Μία νεφρική νόσος στην οποία υπάρχει ένα ελάττωμα στην οξίνιση των ούρων λόγω της απώλειας διττανθρακικού άλατος από το σώμα ονομάζεται νεφρική οξέωση. Υπάρχουν διάφορες ποικιλίες αυτής της ασθένειας. Νεφρική σωληναριακή οξέωση χαρακτηρίζεται διαταραχές των ηλεκτρολυτών που προκαλείται από νεφρική ανεπάρκεια παράγουν ιόντα υδρογόνου, τα προβλήματα με υδρογονάνθρακες ή την παθολογική αλδοστερόνης γενιά επαναρρόφηση. Μπορεί επίσης να υπάρξει ειδική αντίδραση στην αλδοστερόνη. Η ασθένεια μπορεί να είναι λανθάνουσα, χωρίς συμπτώματα ή εκφρασμένη σε ανισορροπία ηλεκτρολυτών ή σε χρόνια μορφή νεφρικής ανεπάρκειας.

Χαρακτηριστικά της νόσου

Η διάγνωση της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης που διατίθενται στην βάση των χαρακτηριστικές αλλαγές στην οξύτητα των ούρων και την ισορροπία των ηλεκτρολυτών του, τα οποία προκύπτουν σε απόκριση σε ένα βασικό ή όξινο φορτίο. Στην πραγματικότητα, αυτή η ασθένεια είναι ένας τύπος tubulopathy. Η θεραπεία αυτής της νόσου στοχεύει στην προσαρμογή της οξύτητας της ισορροπίας των ούρων και των ηλεκτρολυτών. Γι 'αυτό, χρησιμοποιούνται αλκαλικά μέσα, ειδικοί ηλεκτρολύτες και, λιγότερο συχνά, φαρμακευτικά φάρμακα.

Η νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι ένας τύπος διαταραχής στην οποία μειώνεται η παραγωγή ιόντων υδρογόνου και η επαναρρόφηση των διηθημένων δισανθρακικών. Όλα αυτά οδηγούν σε χρόνια μεταβολική οξέωση σε σχέση με το κανονικό διάστημα ιόντων. Η υπερχλωραιμία διαγιγνώσκεται συνήθως στο πλαίσιο αυτής της διαταραχής. Μερικές φορές είναι δυνατόν να συναντήσετε δευτερεύουσες αποτυχίες στην ισορροπία ηλεκτρολυτών άλλων ουσιών (για παράδειγμα, ασβεστίου και καλίου).

Η χρόνια μορφή νεφρικής οξέωσης συχνά συνδέεται με αλλαγές στη δομή των νεφρικών σωληναρίων. Αυτή η μορφή της νόσου είναι πολύ συχνά η αιτία της χρόνιας ποικιλίας νεφρικής ανεπάρκειας.

Ποικιλίες

Η νεφρική σωληναριακή οξέωση διαιρείται σε διάφορα υποείδη:

1. Ο πρώτος τύπος ασθένειας εκφράζεται σε εξασθενημένη παραγωγή ιόντων υδρογόνου στο νεφρικό απομακρυσμένο σωληνάριο. Αυτή είναι η αιτία της επίμονης αύξησης της οξύτητας των ούρων, καθώς και της συστηματικής οξέωσης. Σε αυτή τη μορφή ασθένειας, η περιεκτικότητα των δισανθρακικών στο πλάσμα του αίματος είναι συνήθως κάτω από 15 mEq / l. Σε αυτό το πλαίσιο, παρατηρείται συχνά μείωση της παραγωγής κιτρικών, υπερασβεστιουρίας και υποκαλιαιμίας. Αυτό το σύνδρομο σπάνια διαγιγνώσκεται. Συχνά εμφανίζεται σε ενήλικες και είναι πρωτογενής ή δευτερογενής, που συμβαίνει στο υπόβαθρο λήψης ορισμένων φαρμάκων ή σε ορισμένες ασθένειες. Οι κληρονομικές μορφές της νόσου διαγιγνώσκονται συχνότερα στην παιδική ηλικία και μεταδίδονται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Κληρονομικοί τύποι νόσων συσχετίζονται συνήθως με νεφροκαλσινίωση και υπερασβεστιουρία.
2. Ο δεύτερος τύπος νόσου σχετίζεται με εξασθενημένη αντίστροφη απορρόφηση δισανθρακικών στα νεφρικά κεντρικά σωληνάρια. Αυτό οδηγεί σε αύξηση της οξύτητας των ούρων περισσότερο από 7 μονάδες, η οποία παρατηρείται στο υπόβαθρο της κανονικής συγκέντρωσης δισανθρακικών στο πλάσμα του αίματος. Μπορεί επίσης να υπάρξει μείωση της οξύτητας μικρότερη από 5,5 λόγω της εξάντλησης των αποθεμάτων δισανθρακικών στο πλάσμα του αίματος. Αυτό το είδος μπορεί να αποτελεί μόνο μέρος της δυσλειτουργίας των εγγύς σωληναρίων. Μπορεί να συσχετιστεί με αυξημένη έκκριση γλυκόζης στα ούρα, καθώς και με φωσφορικά, ουρικό οξύ, πρωτεΐνες και αμινοξέα. Αυτός ο τύπος νόσου διαγιγνώσκεται πολύ σπάνια. Συχνά εκδηλώνεται σε νεφροπάθεια, σύνδρομο Fanconi, πολλαπλό μυέλωμα ή μετά την κατανάλωση ορισμένων φαρμάκων. Άλλοι λόγοι για αυτή τη μορφή οξέωσης μπορούν να ληφθούν υπόψη:

• ανεπάρκεια βιταμίνης D ·
• μεταμόσχευση νεφρού.
• χρόνια υποκαλιαιμία στο υπόβαθρο του δευτεροπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού.
• δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα.
• κληρονομικές ασθένειες (ασθένεια του Wilson, κυστίνωση, οφκουλοκερερογενετικό σύνδρομο, ελλείψει ανοχής έναντι της φρουκτόζης).

1. Ο τρίτος τύπος PKA εκδηλώνεται με φόντο ανθεκτικότητας των νεφρικών σωληναρίων σε αλδοστερόνη ή λόγω ανεπάρκειας αλδοστερόνης. Η αλδοστερόνη χρειάζεται για να ξεκινήσει η επαναρρόφηση νατρίου στην ανταλλαγή υδρογόνου και καλίου. Λόγω της έλλειψης αλδοστερόνης, η απέκκριση του καλίου επιβραδύνεται, γεγονός που αποτελεί την αιτία της υπερκαλιαιμίας, της μείωσης της όξινης απέκκρισης και της μείωσης της παραγωγής αμμωνίας. Αυτή η νεφρική οξέωση χαρακτηρίζεται από την κανονική οξύτητα των ούρων. Η συγκέντρωση υδρογονανθράκων στο πλάσμα του αίματος συνήθως αντιστοιχεί στο χαμηλότερο όριο του προτύπου. Αυτή είναι η πιο κοινή νεφρική σωληναριακή οξέωση. Τις περισσότερες φορές διαγιγνώσκεται ως δευτερογενής μορφή παρουσία διαταραχής στη σχέση μεταξύ ρενίνης, αλδοστερόνης και νεφρικών σωληναρίων. Επίσης, αυτός ο τύπος ασθένειας μπορεί να διαγνωστεί με τέτοιες ασθένειες:

• σακχαρώδης διαβήτης.
• νεφροπάθεια με διάμεση βλάβη.
• μεταδοτικές ασθένειες ·
• νεφροπάθεια με HIV.
• λήψη φαρμάκων.
• επινεφριδιακή ανεπάρκεια;
• γενετικές διαταραχές.
• υπερπλασία των επινεφριδίων (συγγενής).

Συμπτωματολογία

Η νεφρική σωληναριακή οξέωση συνήθως προχωρά χωρίς συμπτώματα. Ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν ενδείξεις διαταραχών ηλεκτρολυτών σε μια χρόνια μορφή. Εάν ο πρώτος τύπος οξέωσης διαταράξει την ισορροπία του ασβεστίου, αυτό μπορεί να οδηγήσει στην εναπόθεση πέτρων στα νεφρά και στην ανάπτυξη της παθολογίας των οστών.

Η σοβαρή ανισορροπία ηλεκτρολυτών με αυτή τη νόσο σπάνια διαγιγνώσκεται. Αλλά αν είναι, τότε μπορεί να απειλήσει τη ζωή του ασθενούς. Τα άτομα με τον πρώτο και δεύτερο τύπο ασθένειας μπορεί να έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα της νόσου:

• μυϊκή αδυναμία;
• συμπτώματα υποκαλιαιμίας.
• παράλυση;
• υποαναφυλαξία.

Ο τρίτος τύπος οξέωσης εμφανίζεται συνήθως χωρίς συμπτώματα. Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί ήπια οξέωση. Ωστόσο, με την ανάπτυξη σοβαρής υπερκαλιαιμίας, ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει παράλυση και αρρυθμία. Εάν παρουσιαστεί απώλεια υγρών εξαιτίας της απέκκρισης ηλεκτρολυτών, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε υποογκαιμία.

Η νεφρική σωληναριακή οξέωση μπορεί να προκαλέσει CRF. Στην περίπτωση αυτή, τα συμπτώματα της βλάβης σε άλλα όργανα μπορεί να σχετίζονται:

• με υπέρταση;
• βλάστηση των σκαφών της βάσης ·
• προβλήματα με το κεντρικό νευρικό σύστημα και το περιφερειακό του μέρος.
• δερματικές εκδηλώσεις.

Μπορεί να υποψιαστεί η οξέωση των νεφρών όταν οι συνήθεις εργαστηριακές εξετάσεις αίματος αρχίζουν να υποδεικνύουν επιδείνωση της λειτουργίας των οργάνων. Διάγνωση μετά ανάμνηση, με σημάδια άλλων βλάβη των οργάνων (παραπάνω και σχετίζονται με την αυξημένη πίεση του αίματος), και μετά από φυσική εξέταση.

Χάρη στις εργαστηριακές εξετάσεις, είναι δυνατόν να επιβεβαιωθεί η CRF και να αποκλειστούν άλλες πιθανές αιτίες νεφρικής παθολογίας. Οι αναλύσεις ούρων δείχνουν μικρή συγκέντρωση κυλίνδρων και κυττάρων στο ίζημα. Η απέκκριση των πρωτεϊνικών ουσιών μπορεί να είναι μικρότερη από 1 γραμμάριο την ημέρα. Ωστόσο, μερικές φορές αυτό το ποσοστό μπορεί να είναι εντός της νεφρικής κλίμακας.

Σημαντικό: εάν είναι απαραίτητο να αποκλειστούν άλλες αιτίες χρόνιας νεφρικής νόσου, πραγματοποιείται υπερηχογραφία. Ταυτόχρονα, μπορεί να βρεθεί ότι τα νεφρά μειώνονται σε μέγεθος. Εάν η διάγνωση δεν είναι ξεκάθαρη μετά από αυτή, πραγματοποιείται βιοψία οργάνου.

Θεραπεία

Η κύρια θεραπεία για τη νεφρική οξέωση είναι η προσαρμογή της οξύτητας της ισορροπίας των ούρων και των ηλεκτρολυτών μέσω θεραπείας αλκαλοποίησης. Εάν η ανεπιτυχής θεραπεία της οξέωσης πραγματοποιείται στην παιδική ηλικία, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερήσεις ανάπτυξης.

Αλκαλικές ουσίες όπως κιτρικό νάτριο και διττανθρακικό νάτριο καθιστούν δυνατή την επίτευξη φυσιολογικών συγκεντρώσεων δισανθρακικών στο πλάσμα του αίματος. Η χρήση κιτρικού καλίου εμφανίζεται στο φόντο του σχηματισμού πέτρων ασβεστίου στα νεφρά, καθώς και με σταθερή υποκαλιαιμία. Για να μειωθεί η σοβαρότητα των σκελετικών παραμορφώσεων που συμβαίνουν στο φόντο της ραχίτιδας ή της οστεομαλακίας, ενδείκνυται η χορήγηση παρασκευασμάτων ασβεστίου και βιταμίνης D.

Θεραπεία ανάλογα με τον τύπο της οξέωσης των νεφρών:

1. Για τον πρώτο τύπο πάθησης, το κιτρικό ή το όξινο ανθρακικό νάτριο χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ενηλίκων. Για τη θεραπεία των παιδιών, η ημερήσια δόση θα πρέπει να προσαρμόζεται όσο αυξάνεται το παιδί και μπορεί να φθάσει έως και 2 mEq ανά κιλό βάρους (αν λαμβάνεται κάθε 8 ώρες).
2. Στη θεραπεία του δεύτερου τύπου του νεφρική σωληναριακή οξέωση, η συγκέντρωση του όξινα ανθρακικά άλατα στο πλάσμα του αίματος δεν θα είναι σε θέση να επαναφέρει στο φυσιολογικό, αλλά η χρήση των υδρογονανθράκων, πρέπει να είναι μεγαλύτερη από το φορτίο οξέος από τη διατροφή. Τα κιτρικά άλατα αντισταθμίζουν την απώλεια διττανθρακικού νατρίου. Είναι πολύ καλύτερα ανεκτά. Εάν οι ασθενείς με υποκαλιαιμία λαμβάνουν διττανθρακικό νάτριο, χρειάζονται θεραπεία με κάλιο. Ωστόσο, αντενδείκνυνται σε ασθενείς με φυσιολογική συγκέντρωση καλίου στο αίμα. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, η υδροχλωροθειαζίδη συνταγογραφείται για τη βελτίωση της μεταφορικής δραστηριότητας των νεφρικών κεντρικών σωληναρίων. Με γενικευμένη αποτυχία των εγγύς σωληναρίων, η εργοκασσιφερόλη και τα φωσφορικά έχουν συνταγογραφηθεί. Αυτό επιτρέπει τη διόρθωση της υποφωσφαταιμίας, τη μείωση των εκδηλώσεων των οστών και την ομαλοποίηση της συγκέντρωσης των φωσφορικών στο πλάσμα του αίματος.

Προσοχή: αξίζει να θυμηθούμε ότι μια περίσσεια δισανθρακικών οδηγεί σε αυξημένες απώλειες διττανθρακικού καλίου με ούρα.

Η υπερκαλιαιμία στο τελευταίο, τρίτο είδος πάθησης αντιμετωπίζεται με την αύξηση του όγκου του αίματος, τα καλιοσυντηρητικά διουρητικά και τον περιορισμό της πρόσληψης καλίου στη διαδικασία της διατροφής. Μερικές φορές πραγματοποιείται θεραπεία υποκατάστασης με αλατοκορτικοειδή.

Νεφρική σωληναριακή οξέωση: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία, σημεία

Νεφρική σωληναριακή οξέωση (ΡΤΑ) είναι μια οξέωση και διαταραχές ηλεκτρολυτών λόγω εξασθενημένη έκκριση των ιόντων υδρογόνου στο νεφρό (Τύπου 1), εξασθενημένη επαναπορρόφηση HCO₃ (Τύπος 2) ή παθολογική παραγωγή αλδοστερόνης ή ευαισθησία σε αυτήν (τύπος 4) (ο τύπος 3 είναι εξαιρετικά σπάνιος και συνεπώς δεν περιγράφεται εδώ).

Η πορεία μπορεί να είναι ασυμπτωματική, με εξαίρεση τα σημάδια της εξέλιξης των ηλεκτρολυτικών διαταραχών ή της εξέλιξης της χρόνιας νεφροπάθειας. Η διάγνωση καθορίζεται με βάση τις χαρακτηριστικές αλλαγές στο pH των ούρων και στο επίπεδο των ηλεκτρολυτών σε απόκριση στα δείγματα διέγερσης. Η θεραπεία συμβάλλει στη διόρθωση της ανισορροπίας του ρΗ και των ηλεκτρολυτών με τη βοήθεια παραγόντων αλκυλίωσης, ηλεκτρολυτών και, σπάνια, φαρμάκων.

Υπερχλωρομερία είναι συνήθως παρούσα, και οι δευτερογενείς αλλαγές μπορεί να περιλαμβάνουν άλλους ηλεκτρολύτες, όπως K (συχνά) ή Ca.

Τύπος PTA 1 (απομακρυσμένη). Η υπερασβεστιουρία είναι το κύριο παθολογικό σύμπτωμα σε μερικές οικογενειακές περιπτώσεις, με Ca-επαγόμενη σωληνο-διάμεση βλάβη προκαλώντας περιφερική ΡΤΑ. Η νεφροσκλήρυνση και η νεφρολιθίαση είναι πιθανές επιπλοκές της υπερασβεστιουρίας και της υποκαλιέργειας, εάν τα ούρα είναι σχετικά αλκαλικά.

Αυτό το σύνδρομο είναι σπάνιο. Οι οικογενειακές περιπτώσεις συνήθως εκδηλώνονται για πρώτη φορά στην παιδική ηλικία και συνήθως είναι αυτοσωματικές κυριαρχίες. Δευτερογενής τύπου 1 ΡΤΑ μπορεί να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα διαφόρων παραβιάσεων της πρόσληψης φαρμάκου ή μεταμόσχευσης νεφρού:

• Αυτοάνοσες ασθένειες με υπεργαμμασφαιριναιμία, ειδικότερα σύνδρομο Schengren ή ΡΑ.
• Μεταμόσχευση νεφρού.
• Νεφροκαλσινίωση.
• Μεσογειακό σπογγώδες νεφρό.
• Χρόνια αποφρακτική ουροπάθεια.
• Φάρμακα (κυρίως αμφοτερικίνη Β, ιφοσφαμίδη, λίθιο).
• Κίρρωση.
• Σχηματίζουσα αναιμία.

Το επίπεδο Κ μπορεί να είναι υψηλό σε χρόνια αποφρακτική ουροπάθεια ή δρεπανοκυτταρική αναιμία.

PTA τύπου 2 (εγγύς). Στον τύπο 2, η απορρόφηση HCO διαταράσσεται.₃ σε εγγύς σωληνώσεις που δίνουν στα ούρα ένα pH μεγαλύτερο από 7, εάν η συγκέντρωση HCO₃ το φυσιολογικό πλάσμα και το pH των ούρων μικρότερο από 5,5. Μπορεί να αναπτυχθεί οστεομαλακία ή οστεοπενία (συμπεριλαμβανομένων των ραχίτιδων στα παιδιά). Μηχανισμοί ανάπτυξης: υπερασβεστιουρία, υπερφωσφατουρία, αλλαγές στον μεταβολισμό της βιταμίνης D και δευτεροπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός. Ο τύπος 2 του PTA είναι πολύ σπάνιος, συχνότερα σε ασθενείς με την ακόλουθη παθολογία:

• Σύνδρομο Fanconi.
• Νεφροπάθεια ελαφριών αλυσίδων στο πολλαπλό μυέλωμα.
• Διάφορα φάρμακα (συνήθως ακεταζολαμίδη, σουλφονυλαμίδια, ιφοσφαμίδιο, παρωχημένη τετρακυκλίνη ή στρεπτοζοκίνη).

Τύπος PTA 4 (γενικευμένη). Η υπερκαλιαιμία μπορεί να μειώσει την απέκκριση της αμμωνίας, συμβάλλοντας στη μεταβολική οξέωση. Το pH των ούρων συνήθως αντιστοιχεί στο ρΗ του ορού. HCO₃ πλάσμα συνήθως περισσότερο από 17 mEq / l. Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος PTA. Συνήθως είναι σποραδικός και δευτερογενής σε διαταραχές του άξονα ρενίνης - αλδοστερόνη-νεφρική σωληναρία (υπονενητικός υποαλυστοστερονισμός), η οποία αναπτύσσεται σε ασθενείς με την ακόλουθη παθολογία:

• διαβητική νεφροπάθεια,
• χρόνια διάμεση νεφρίτιδα.

Άλλοι παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη του PTA τύπου 4:

• λαμβάνοντας αναστολείς ΜΕΑ,
• ανεπάρκεια της συνθετάσης αλδοστερόνης τύπου Ι και II,
• λαμβάνοντας αναστολείς AR II,
• χρόνια νεφροπάθεια, που συνήθως προκαλείται από διαβητική νεφροπάθεια και χρόνια διάμεση νεφρίτιδα,
• τη συγγενή δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού, ιδιαίτερα το ελάττωμα 21-υδροξυλάσης,
• κρίσιμη κατάσταση
• κυκλοσπορίνης
• χρήση ηπαρίνης (συμπεριλαμβανομένων των ηπαρινών χαμηλού μοριακού βάρους),
• Η σχετιζόμενη με HIV νεφροπάθεια (πιθανώς εν μέρει προκλήθηκε από μόλυνση με το σύμπλεγμα Mycobacterium avium ή τον κυτταρομεγαλοϊό),
• διάμεση νεφρική βλάβη,
• διουρητικά που εκκρίνουν καλίου (για παράδειγμα, αμυλοειδές, επλερενόνη, σπιρονολακτόνη, τριαμτερένη),
• τη χρήση των ΜΣΑΦ,
• αποφρακτική ουροπάθεια
• άλλα φάρμακα (για παράδειγμα, πενταμιδυδρυμεθοπρίμη),
• πρωτογενή ανεπάρκεια των επινεφριδίων,
• ψευδοϋποαλδοστερονισμός (τύπος Ι ή II),
• αυξημένο όγκο (για παράδειγμα, σε οξεία σπειραματονεφρίτιδα και χρόνια νεφρική νόσο).

Συμπτώματα και σημάδια νεφρικής σωληνοειδούς οξέωσης

Το Pta είναι συνήθως ασυμπτωματικό. Εντούτοις, η εμπλοκή των οστών (για παράδειγμα, ο οστικός πόνος σε ενήλικες και ραχίτιδα στα παιδιά) μπορεί να συμβεί με τον τύπο 2 και μερικές φορές με τον τύπο 1. Η νεφρολιθίαση και η νεφροσαλκινία είναι πιθανές, ειδικά με ΡΤΑ τύπου 1.

Οι βαριές διαταραχές του ηλεκτρολύτη είναι απειλητικές για τη ζωή, αλλά σπάνια αναπτύσσονται. Το PTA τύπου 4 είναι συνήθως ασυμπτωματικό, μόνο με ήπια οξέωση, αλλά στην περίπτωση σοβαρής υπερκαλιαιμίας μπορεί να αναπτυχθούν σοβαρές αρρυθμίες και παράλυση. Μπορεί να εμφανιστούν σημάδια μείωσης του όγκου ενός αποτελεσματικού κυκλοφορούντος υγρού λόγω της απώλειας νερού στα ούρα, συνοδευόμενη από απώλεια ηλεκτρολυτών κατά τη διάρκεια του τύπου 2 PTA.

Διάγνωση νεφρικής σωληνωτής οξέωσης

• Πρέπει να υπάρχει υποψία σε ασθενείς με μεταβολική οξέωση με φυσιολογική διαφορά ανιόντων και ανεξήγητη υπερκαλιαιμία.
• Το pH του ορού και των ούρων, τα επίπεδα ηλεκτρολυτών και η ωσμωτικότητα.
• Συχνά έρευνα μετά τη διέγερση (για παράδειγμα, με χλωριούχο αμμώνιο HCO₃, ή διουρητικό βρόχου).

Πρέπει να υπάρχει υποψία PTA σε οποιονδήποτε ασθενή με ανεξήγητη μεταβολική οξέωση με φυσιολογική διαφορά ανιόντων. Τύπος 4 PTA θα πρέπει να υπάρχει υπόνοια σε ασθενείς με επίμονη υπερκαλεμία χωρίς εμφανή λόγο, όπως συμπληρώματα Κ, διουρητικά εξοικονόμησης K ή χρόνια νεφρική νόσο. Η ανάλυση αερίων αίματος συμβάλλει στην επιβεβαίωση της ΡΤΑ και στην εξάλειψη της αλκαλικής αναπνοής ως αιτία της αντισταθμιστικής μεταβολικής οξέωσης. Όλοι οι ασθενείς καθορίζουν ηλεκτρολύτες, κρεατινίνη και άζωτο ουρίας αίματος, pH ούρων. Περαιτέρω έρευνες και μερικές φορές προκλητικές δοκιμές πραγματοποιούνται ανάλογα με το είδος του PTA που υπάρχει υποψία:

• Ο τύπος PTA 1 επιβεβαιώνεται από το pH των ούρων, το οποίο παραμένει πάνω από 5,5 κατά τη διάρκεια της συστημικής οξέωσης. Η οξείδωση μπορεί να αναπτυχθεί αυθόρμητα ή υπό την επίδραση ενός δείγματος με όξινο φορτίο.
• Ο τύπος 2 ΡΤΑ διαγιγνώσκεται με μέτρηση του ρΗ ούρων και μερική απέκκριση του HCO₃ κατά τη διάρκεια της έγχυσης του HCO₃. Με το ΡΤΑ τύπου 2, το pH των ούρων αυξάνεται πάνω από 7,5 και μερική απέκκριση του HCO₃, είναι πάνω από 15%. Από την εισαγωγή / στην εισαγωγή του HCO₃ μπορεί να οδηγήσει σε υποκαλιαιμία, είναι απαραίτητο να χορηγηθούν παρασκευάσματα καλίου σε επαρκείς δόσεις πριν από την έγχυση.
• Το ΡΤΑ του 4ου τύπου επιβεβαιώνεται με μια βαθμίδα βαθμιδωτής συγκέντρωσης K μικρότερη από 5 (η κανονική τιμή είναι μεγαλύτερη από 10), πράγμα που σημαίνει παθολογικά χαμηλή απέκκριση του Κ, υποδεικνύει υποαλδοστερονισμό ή μη ευαισθησία των σωληναρίων στην αλδοστερόνη. Η κλίση υπολογίζεται.

Η τελική διάγνωση γίνεται με τη μέτρηση των επιπέδων ρενίνης και αλδοστερόνης στο πλάσμα μετά από πρόκληση (για παράδειγμα, ανάθεση ενός διουρητικού βρόχου και διατήρηση του ασθενούς σε στάση επί 3 ώρες), αλλά αυτό συνήθως δεν είναι απαραίτητο.

Θεραπεία της νεφρικής σωληνωτής οξέωσης

• Διαφέρει ανάλογα με τον τύπο.
• Συχνά - αλκαλική θεραπεία.
• Θεραπεία των συνυπολογισμών που σχετίζονται με το μεταβολισμό του K, Ca και φωσφορικών αλάτων.

Η θεραπεία αποτελείται από διόρθωση pH και ισορροπία ηλεκτρολυτών με αλκαλική θεραπεία. Η μη αποτελεσματική θεραπεία του PTA στα παιδιά επιβραδύνει την ανάπτυξη.

Αλκυλιωτικοί παράγοντες όπως NaHCO₃ ή το κιτρικό νάτριο, βοηθούν στην επίτευξη σχετικά φυσιολογικών συγκεντρώσεων HCO₃ στο πλάσμα (22-24 mEq / l). Το κιτρικό κάλιο χρησιμοποιείται όταν εμφανίζεται επίμονη υποκαλιαιμία ή όταν υπάρχουν πέτρες ασβεστίου, επειδή το νάτριο αυξάνει την απέκκριση του ασβεστίου. Η βιταμίνη D και τα συμπληρώματα διατροφής μπορεί επίσης να χρειαστούν Ca (ανθρακικό ασβέστιο, 1.250 mg ή 500 mg στοιχειακού Ca2 + 3 φορές την ημέρα) για την εξάλειψη των σκελετικών παραμορφώσεων λόγω οστεομαλακίας και ραχίτιδας.

Τύπος PTA 1. Οι ενήλικες λαμβάνουν HCO₃ ή κιτρικό νάτριο. Για τα παιδιά, η συνολική ημερήσια δόση μπορεί να είναι 2 mEq / kg κάθε 8 ώρες. αυτή η δόση μπορεί να ποικίλλει καθώς μεγαλώνει το παιδί.

Τύπος PTA 2. HCO₃ το πλάσμα δεν μπορεί να αποκατασταθεί σε κανονικά επίπεδα, αλλά HCO₃ η θεραπεία αντικατάστασης θα πρέπει να περιλαμβάνει αύξηση της οξύτητας στη διατροφή για τη διατήρηση του HCO στον ορό₃ σε περίπου 22-24 meq / l, επειδή τα χαμηλότερα επίπεδα προκαλούν επιβράδυνση της ανάπτυξης. Ωστόσο, η υπερβολική αναπλήρωση του επιπέδου HCO₃ αυξάνει την απώλεια του KHCO₃ με ούρα. Έτσι, τα κιτρικά άλατα μπορούν να αντικαταστήσουν το NaHCO₃ και μπορεί να γίνει καλύτερα ανεκτή.

Συμπληρώματα κιτρικού καλίου ή καλίου μπορεί να χρειαστούν σε ασθενείς που αναπτύσσουν υποκαλιαιμία όταν λαμβάνουν NaHCO₃, αλλά δεν συνιστώνται σε ασθενείς με φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα ορού Κ. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η θεραπεία με χαμηλή δόση υδροχλωροθειαζίδης (25 mg από το στόμα, 2 φορές την ημέρα) μπορεί να διεγείρει την αποκατάσταση της εγγύς μεταφοράς του καναλιού. Σε περιπτώσεις γενικευμένης εγγύς σωματοπάθειας, η υποφωσφαταιμία και η παθολογία των οστών υποβάλλονται σε θεραπεία με φωσφορικά άλατα και βιταμίνη D για την ομαλοποίηση των συγκεντρώσεων φωσφορικού πλάσματος.

PTA 4ου τύπου. Η υπερκαλιαιμία αντιμετωπίζεται με έγχυση φυσιολογικών διαλυμάτων για την αύξηση του BCC, περιορίζοντας το Κ στη διατροφή με διουρητικά που αποβάλλουν το κάλιο. Η αλλοίωση είναι συχνά απαραίτητη. Μερικοί ασθενείς χρειάζονται θεραπεία αντικατάστασης με ανοργανοκορτικοειδή. Η θεραπεία αντικατάστασης με ορυκτοκορτικοειδή πρέπει να πραγματοποιείται με προσοχή.

Νεφρική σωληνωτή οξέωση

Η παθογένεση της νεφρικής σωληνωτής οξέωσης (PTA) δεν είναι πλήρως κατανοητή. Πιστεύεται ότι η ισορροπία σπειραματονελιού διαταράσσεται στη διαδικασία διήθησης και επαναπορρόφησης υδρογονανθράκων, με αποτέλεσμα τη μεταβολική οξέωση. Υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη νεφρών, δυσπλασία ιστών του νεφρού. Υπάρχουν 2 τύποι PTA.

Τύπος Ι - άπω, σύνδρομο Lightwood-Battler-Albright. Το κύριο χαρακτηριστικό του απομακρυσμένου τύπου ΡΤΑ είναι η ανικανότητα των νεφρών να μειώνουν το pH των ούρων όταν εισέρχονται στο σώμα ή όταν περιέχουν περίσσεια ιόντων υδρογόνου. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος. Πρώτα εντοπίστηκαν στο 2-3ο έτος της ζωής. Τα μικροσυμπτώματα μπορούν να ανιχνευθούν πολύ νωρίτερα. Στην παιδική ηλικία, η ανεπαρκής αύξηση βάρους, ανορεξία, και μερικές φορές έμετο, δυσκοιλιότητα, πολυουρία και κρίσεις αφυδάτωσης μπορούν να προσελκύσουν την προσοχή. Η πλήρης κλινική εικόνα του τύπου Ι ΡΤΑ περιλαμβάνει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

1) καθυστέρηση ανάπτυξης,

2) μεταβολές του σκελετικού συστήματος που μοιάζουν με ραχίτιδα.

3) κρίσεις αφυδάτωσης και πολυουρία.

4) νεφροκαλσινίωση και ουρολιθίαση με ταυτόχρονη πυελονεφρίτιδα και διάμεση νεφρίτιδα,

5) αλκαλική αντίδραση των ούρων και μια σταθερή έλλειψη βάσεων στην όξινη οξέωση.

Η αυξημένη απέκκριση του ασβεστίου και η απώλεια του καλίου στα ούρα πρέπει να θεωρούνται ως αποτέλεσμα της καθυστέρησης των ιόντων υδρογόνου. Η συνέπεια της παραβίασης του μεταβολισμού του ασβεστίου είναι η σοβαρή οστεοπάθεια, πιο συχνά αποκαλύπτονται παραμορφώσεις των οστών τύπου βαλγού, έντονος πόνος στα οστά.

Η υποκαλιαιμία μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από συσχετισμένα συμπτώματα - μυϊκή υπόταση και υποανάπτυξη, μέχρι την ανάπτυξη παράλυσης. Το pH των ούρων είναι συνήθως αλκαλικό.

Ο δεύτερος τύπος είναι το εγγύς PTA. Η παθογένεση του τύπου II PTA δεν έχει αποδειχθεί πλήρως. Υποτίθεται:

1) διάσπαση της σπειραματικής κοιλότητας στη διαδικασία διήθησης και επαναπορρόφησης υδρογονανθράκων,

2) ανεπαρκής δραστηριότητα της ανθρακικής ανυδράσης στο εγγύς καλώδιο.

3) καθυστερημένη ανάπτυξη νεφρών, δυσπλασία ιστών των νεφρών

Στην κλινική εικόνα, οι μεταβολές στο σκελετικό σύστημα, η καμπυλότητα των κνημιαίων και μηριαίων οστών εμφανίζονται νωρίς. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, τα παιδιά συχνά εμφανίζουν έμετο, αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος άγνωστης προέλευσης. Τα παιδιά υστερούν στη σωματική ανάπτυξη. Συχνά αναπτύσσεται νεφροσκλήρωση, νεφρολιθίαση. Παρά τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων, είναι δυνατή η αυθόρμητη ανάκαμψη. Η μεταβολική οξέωση διορθώνεται με την εισαγωγή διαλυμάτων διττανθρακικού νατρίου και διαφόρων μιγμάτων νιτρικών:

Acidi citrici 140,0

Natrii citrici 98,0

Το διάλυμα συνταγογραφείται σε ποσότητα 50-100 ml ημερησίως σε τρεις δόσεις. Η εισαγωγή ενός μεγάλου αριθμού χυμών φρούτων, περιορισμός στα τρόφιμα των ζωικών πρωτεϊνών (δίαιτα πατάτας) φαίνεται. Όταν η οστεομαλακία - η εισαγωγή αλάτων ασβεστίου, βιταμίνης D σε δόση 50.000 ME (ξεκινώντας με 10.000 ME, σταδιακά αυξάνοντας τη δόση) ή OXIDOVIT σε δόση 0.5-2 μg / ημέρα. Με αυξημένη απέκκριση ασβεστίου στα ούρα συνταγογραφείται υποθετικά. Όταν η υποκαλιαιμία συνταγογραφεί φάρμακα καλίου, πανγκαγκίνη.

Νεφρική αγγειακή οξέωση στα παιδιά

Ένας από τους κλινικά σημαντικούς τύπους tubulopathy είναι μια ομάδα ελαττωμάτων μεταφοράς στην επαναρρόφηση των δισανθρακικών, η έκκριση των ιόντων υδρογόνου, ή και οι δύο από αυτούς τους παράγοντες, που ορίζονται ως νεφρική σωληναριακή οξέωση (PTA). Η επικράτηση τέτοιων ελαττωμάτων δεν είναι γνωστή, αλλά, προφανώς, σημαντικά υψηλότερη από την ανίχνευσή τους. Εξετάστε λεπτομερέστερα σε αυτό το άρθρο τα συμπτώματα, τις αιτίες και τις μεθόδους θεραπείας της νόσου σε μικρά παιδιά.

Αιτίες νεφρικής σωληνωτής οξέωσης

Κλινικές επιλογές για διαταραχή της λειτουργίας των νεφρών που ρυθμίζουν το οξύ - στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα συγγενές ελάττωμα (κληρονομικές ή σποραδικές περιπτώσεις). Το PTA σε αγόρια και κορίτσια των πρώτων μηνών της ζωής μπορεί να είναι εκδήλωση της λειτουργικής ανωριμότητας των νεφρών. Οι παραμορφώσεις των οστών λόγω της εξισορροπητικής έκπλυσης του ασβεστίου από τον οστικό ιστό σε απόκριση της χρόνιας μεταβολικής οξέωσης θεωρούνται γενικά ως εκδηλώσεις πικαρών με ανεπάρκεια βιταμίνης D και δεν αναγνωρίζονται. Συνήθως, στην ηλικία των 12-14 μηνών, η ωρίμανση των ενζυμικών συστημάτων που είναι υπεύθυνα για τη λειτουργία των νεφρών στη ρύθμιση των οξέων και η βρεφική μορφή της ΡΤΑ αυθόρμητα επουλώνεται. Σε περίπτωση ασθενειών και δηλητηριάσεων, είναι δυνατή η ανάπτυξη δευτερογενών μορφών PTA.

Η νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι υπερχλωραιμική μεταβολική οξέωση με φυσιολογικές τιμές PAD (ανεπάρκεια ανιόντων πλάσματος). Ο τύπος PAD βασίζεται στην ιδέα της ηλεκτροναυτικότητας του πλάσματος. Προέρχεται από το απλοποιημένο διάγραμμα Gamble και δίνει μια ιδέα της συγκέντρωσης υπολειμματικών, δηλαδή ανιχνεύσιμων ανιόντων στο πλάσμα. Αυτά περιλαμβάνουν θειικά, φωσφορικά, γαλακτικά, ανιόντα οργανικών οξέων. Οι κανονικές τιμές PAD κυμαίνονται από 12,0 ± 4,0 mmol / l. Η νεφρική σωληναριακή οξέωση προτείνεται όταν η μεταβολική οξέωση συνοδεύεται από υπερχλωραιμία και κανονικό PAD. Η μεταβολική οξέωση με αυξημένο επίπεδο PAD συνδέεται με υπερβολικό σχηματισμό ή ανεπαρκή εξάλειψη των ανιόντων και όχι με το σωληνωτό ελάττωμα της οξίνισης. Αυτή η επιλογή βρίσκεται με κετοξέωση στο υπόβαθρο του σακχαρώδους διαβήτη, με νηστεία, με ουραιμία, με δηλητηρίαση με μεθανόλη, τολουόλιο, αιθυλενογλυκόλη, με την ανάπτυξη γαλακτικής-όξινης κατάστασης λόγω υποξίας και σοκ.

Τι είδους νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι;

Σύμφωνα με κλινικές και παθοφυσιολογικές ενδείξεις, διακρίνονται οι τύποι ΡΤΑ:

1. τύπου - απόμακρος,
2. τύπου - εγγύς,
3. ο τύπος είναι συνδυασμός παραλλαγής τύπου Ι και τύπου ΙΙ ή τύπου Ι και δεν διαχωρίζεται επί του παρόντος σε ξεχωριστή μορφή,
4. τύπου - υπερκαλιαιμική - είναι σπάνια και σχεδόν αποκλειστικά σε ενήλικες.

Η απλούστερη κατά προσέγγιση διαίρεση του ΡΤΑ στις εγγύς και απομακρυσμένες παραλλαγές μπορεί να πραγματοποιηθεί όταν εκτιμάται η απέκκριση ιόντων αμμωνίου. Η εγγύς παραλλαγή συνοδεύεται από φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα καθημερινής απέκκρισης του ΝΗ₄, απομακρυσμένη - η πτώση της.

Απώλεια της απορρόφησης δισανθρακικού άλατος στον εγγύς σωληναριασμό και μείωση του νεφρικού ορίου για την έκκριση δισανθρακικού άλατος. Απομονωμένες μορφές της πρωτοταγούς εγγύς ΡΤΑ είναι αρκετά σπάνιες. Οι κλινικές περιγραφές του ΡΤΑ τύπου II είναι πολύ διαφορετικές στη βιβλιογραφία. Προφανώς, η νεφρική σωληναριακή οξέωση τύπου II στη μεγάλη πλειοψηφία συνδυάζεται με άλλα κεντρικά σωληνωτά ελαττώματα. Το πιο αισθητό σύμπτωμα είναι η επιβράδυνση της ανάπτυξης. Οι ασθενείς δεν έχουν νεφροκαλσινίαση και ουρολιθίαση, σπάνια δερματικές παραμορφώσεις. Πιθανή μυϊκή αδυναμία και παθολογία των οφθαλμικών και οφθαλμολογικών μυών.

Η αποστατική ΡΤΑ (τύπος Ι) είναι η πιο κοινή μορφή ΡΤΑ. Το ελάττωμα παραβιάζει την περιφερική οξίνιση, στην ανικανότητα των νεφρών να μειώσουν το pH των ούρων κάτω από 5,5 όταν φορτώνονται με χλωριούχο αμμώνιο.

Κυτοχημικά διακρίνουν 4 επιλογές για διαταραχές της νεφρικής σωληνοειδούς οξέωσης:

1. Κλασική ή εκκριτική απουσία του ενζύμου Η-ΑΤΡάσης στα παρεμβαλλόμενα κύτταρα Α των σωληναρίων συλλογής. Το ένζυμο είναι υπεύθυνο για την έκκριση πρωτονίων.
2. Η έλλειψη κλίσης εκδηλώνεται από την αδυναμία δημιουργίας κλίσης συγκέντρωσης Η μεταξύ της μεμβράνης του αυλού και του ενδοκυτταρικού μέσου λόγω ενός αυξημένου αντίθετου ρεύματος ενός ήδη εκκρινόμενου πρωτονίου. Το νεφρό διατηρεί την ικανότητα να αυξάνει τη μερική πίεση του CO₂ ούρα με μέγιστη αλκαλοποίηση και κανονική οξίνιση ούρων σε απόκριση ενός φορτίου φουρασεμίδης. Αυτή η παραλλαγή της νεφρικής σωληνοειδούς οξέωσης μερικές φορές θεωρείται ως δευτερεύον ελάττωμα λόγω της ενδοκυτταρικής οξέωσης του εγγύς επιθηλίου του σωληναρίου, η οποία προκαλεί αρχικά αυξημένη έκκριση αμμωνίου, γεγονός που οδηγεί σε βλάβη των περιφερικών δομών και στην ανάπτυξη παραλλαγμάτων με έλλειψη κλίσης του ΡΤΑ. Επομένως, η εγγύς και απώτερη ΡΤΑ μπορεί να θεωρηθεί ως πρώιμα και αργά στάδια μίας μόνο διαδικασίας.
3. Η εξαρτώμενη από την αναλογία παραλλαγή εκδηλώνεται στην αδυναμία διατήρησης της διασημειακής διαφοράς δυναμικού. Αυτή η παραλλαγή εκδηλώνεται με σταθερή αλλά ασήμαντη μεταβολική οξέωση · μετά τη φόρτωση με διττανθρακικό άλας, η κλίση της μερικής πίεσης του CO₂ το αίμα-ούρα είναι πολύ μικρό.
4. Παραλλαγή εξαρτώμενη από την τάση στην οποία εμφανίζεται υπερκαλιαιμία λόγω παραβίασης της έκκρισης καλίου. Για τη διάγνωση αυτής της παραλλαγής σε ενήλικες, η φόρτωση με αμιλορίτη χρησιμοποιείται για αναστολή και το bumethamil χρησιμοποιείται για να διεγείρει την εξαρτώμενη από την τάση έκκριση ιόντων καλίου και υδρογόνου.

Ποια είναι τα σημάδια της νεφρικής σωληνωτής οξέωσης;

Τα πιο συνηθισμένα κλινικά σημεία της ΡΤΑ Τύπου Ι:

• σημαντική επιβράδυνση της ανάπτυξης
• η σκελετική δυσμορφία προχωρεί απότομα στην προ-εφηβική περίοδο,
• η πολυουρία είναι χαρακτηριστική,
• υποκαλιαιμία με περιοδικά αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία,
• σταθερή υπερασβεστιουρία,
• η νεφροκαλσινίωση και η νεφρολιθίαση οδηγούν στην ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Μορφολογικά, σε νεαρούς ενήλικες, η χρόνια σωληνοειδής διάμεση νεφρίτιδα καθορίζεται με την έκβαση της σκλήρυνσης. Πιθανή αισθητηριακή απώλεια ακοής. Σε όλες τις περιπτώσεις PTA, το πρόγραμμα εξέτασης πρέπει να περιλαμβάνει ένα ακουόγραμμα. Πιστεύεται ότι στα παιδιά ο απομακρυσμένος τύπος ΡΤΑ είναι σχεδόν πάντα ένα πρωτογενές ελάττωμα, που καθορίζεται γενετικά. Είναι δυνατές τόσο οικογενειακές όσο και σποραδικές περιπτώσεις. Υποτίθεται ότι η μετάδοση του ελαττώματος συμβαίνει σε αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο, αλλά η διευρυμένη κλινική λαμβάνει χώρα μόνο σε ομόζυγους.

Πώς να θεραπεύσει τη νεφρική σωληναριακή οξέωση;

Η θεραπεία του ΡΤΑ περιορίζεται στην ανακούφιση της χρόνιας οξέωσης με τη χορήγηση μιγμάτων κιτρικών και αλκαλικών ποτών και την προσεκτική χορήγηση βιταμίνης D σε ατομική δόση για την καταστολή του δευτερογενούς υπερπαραθυρεοειδισμού.

Νεφρική σωληνωτή οξέωση

Η νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι μια ασθένεια που μοιάζει με ραχίτο, η οποία χαρακτηρίζεται από επίμονη μεταβολική οξέωση, στην οποία παρατηρείται αύξηση της συγκέντρωσης χλωρίου στο αίμα, καθώς και μείωση του επιπέδου των δισανθρακικών.

Συμπτώματα και ποικιλίες

Υπάρχουν διάφοροι τύποι νεφρικής σωληνοειδούς οξέωσης.

Ο τύπος Ι είναι το σύνδρομο Lightwood-Buttler-Albright, το οποίο εκδηλώνεται στο γεγονός ότι τα ανθρώπινα νεφρά δεν μπορούν να μειώσουν το pH των ούρων όταν σχηματίζονται μεγάλες ποσότητες ιόντων υδρογόνου στο σώμα. Συνήθως εκδηλώνεται σε 2-3 χρόνια, ωστόσο, τα μικροσυμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν πολύ νωρίτερα. Αυτά είναι έμετος, ανορεξία, απώλεια βάρους, δυσκοιλιότητα, κρίσεις αφυδάτωσης, πολυουρία.

Τα πλήρη συμπτώματα είναι τα εξής:

• υστέρηση στην ανάπτυξη.

• αλκαλική αντίδραση ούρων.

• εκδηλώσεις ουρολιθίασης, νεφροκαλκινδίας, πυελονεφρίτιδας, διάμεσης νεφρίτιδας,

• έλλειψη βάσης στο αίμα.

Το αποτέλεσμα της καθυστέρησης των ιόντων υδρογόνου είναι η απώλεια του καλίου μαζί με τα ούρα, καθώς και η αυξημένη απέκκριση του ασβεστίου από το σώμα. Ο μεταβολισμός του ασβεστίου μπορεί να διαταραχθεί λόγω της παρουσίας σοβαρής οστεοπάθειας, παραμόρφωσης των οστών, έντονος πόνος στα οστά.

Μία μείωση της συγκέντρωσης του καλίου στο αίμα προκαλείται από μια σειρά από συσχετισμένα συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά της υποαναρρόφησης και της μυϊκής υπότασης.

Τύπος ΙΙ - εγγύς. Αυτός ο τύπος νεφρικής σωληνοειδούς οξέωσης δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητός. Παρουσιάστηκε τα ακόλουθα συμπτώματα:

• καθυστερημένη ανάπτυξη νεφρών.

• παραβίαση του σπειραματικού ιστού κατά τη διάρκεια της διήθησης και της επαναπορρόφησης των όξινων ανθρακικών αλάτων.

• δυσπλασία ιστών των νεφρών.

• χαμηλή δραστηριότητα της καρβονικής ανυδράσης στους εγγύς σωληνίσκους.

Στην εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση, οι μεταβολές στο σκελετικό σύστημα εμφανίζονται πολύ νωρίς και τα οστά του μηριαίου και κνημιαίου τμήματος κάμπτονται. Οι πρώτες εκδηλώσεις αυτής της νόσου στα παιδιά εκδηλώνονται με τη μορφή αυξημένης θερμοκρασίας του σώματος, εμέτου και αναπτυξιακών καθυστερήσεων. Επιπλέον, μπορούν να αναπτυχθούν σχετικές ασθένειες όπως νεφρολιθίαση και νεφροκαλσινίωση. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι αρκετά δύσκολες, ωστόσο, παρά αυτό, είναι δυνατή η αυθόρμητη ανάκαμψη.

Αιτίες

Κατά κανόνα, η αιτία της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης βρίσκεται στους κληρονομικούς παράγοντες. Πολύ σπάνια, αποκτάται. Υποφέρουν κυρίως από άνδρες και αγόρια. Η εκτέλεση αυτής της ασθένειας είναι πολύ επικίνδυνη, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμες θλιβερές συνέπειες.

Διαγνωστικά

Πώς γίνεται διάγνωση της σωληναριακής οξέωσης στα νεφρά; Κατά κανόνα, εξετάζονται οι κλινικές του εκδηλώσεις, καθώς και η παρουσία ταυτόχρονων νόσων: νεφροκαλσινίωση, υπασβεστιαιμία, υπερασβεστιουρία, υποφωσφαταιμία.

Βεβαιωθείτε ότι έχετε πραγματοποιήσει μια εξέταση ούρων, η σχετική πυκνότητα του οποίου παρουσία της νόσου είναι 1001-1008. Η διάγνωση περιλαμβάνει εξέταση ακτίνων Χ και υπερηχογράφημα του ουρογεννητικού συστήματος. Σε πολλές περιπτώσεις ανιχνεύονται πολλαπλές περιεκτικότητες.

Θεραπεία

Η θεραπεία της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης συνεπάγεται τον προσδιορισμό του συγκεκριμένου τύπου. Στο σύνδρομο Lightwood-Buttler-Albright, η χορήγηση διαλυμάτων κιτρικού και νατρίου κιτρικού, διττανθρακικού νατρίου, συνταγογραφείται. Εάν ο ασθενής έχει υπερασβεστιουρία, τότε το hypothiazide συνταγογραφείται. Η σωστή θεραπεία δίνει ένα θετικό αποτέλεσμα, ωστόσο, η κατάσταση γίνεται πιο περίπλοκη με την εκδήλωση της πυελονεφρίτιδας, μια μείωση στη σπειραματική διήθηση.

Η θεραπεία της εγγύς νεφρικής σωληναριακής οξέωσης περιλαμβάνει λήψη φαρμάκων καλίου, διττανθρακικού, υποθειαζιδίου, κιτρικού. Συνολικά, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

Σωληνωτή οξέωση

Η νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι μια ασθένεια που μοιάζει με ραχίτο, η οποία χαρακτηρίζεται από επίμονη μεταβολική οξέωση, στην οποία παρατηρείται αύξηση της συγκέντρωσης χλωρίου στο αίμα, καθώς και μείωση του επιπέδου των δισανθρακικών.

Συμπτώματα και ποικιλίες

Υπάρχουν διάφοροι τύποι νεφρικής σωληνοειδούς οξέωσης.

Το αποτέλεσμα της καθυστέρησης των ιόντων υδρογόνου είναι η απώλεια του καλίου μαζί με τα ούρα, καθώς και η αυξημένη απέκκριση του ασβεστίου από το σώμα. Ο μεταβολισμός του ασβεστίου μπορεί να διαταραχθεί λόγω της παρουσίας σοβαρής οστεοπάθειας, παραμόρφωσης των οστών, έντονος πόνος στα οστά.

• καθυστερημένη ανάπτυξη νεφρών.

Στην εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση, οι μεταβολές στο σκελετικό σύστημα εμφανίζονται πολύ νωρίς και τα οστά του μηριαίου και κνημιαίου τμήματος κάμπτονται. Οι πρώτες εκδηλώσεις αυτής της νόσου στα παιδιά εκδηλώνονται με τη μορφή αυξημένης θερμοκρασίας του σώματος, εμέτου και αναπτυξιακών καθυστερήσεων. Επιπλέον, μπορούν να αναπτυχθούν σχετικές ασθένειες όπως νεφρολιθίαση και νεφροκαλσινίωση. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι αρκετά δύσκολες, ωστόσο, παρά αυτό, είναι δυνατή η αυθόρμητη ανάκαμψη.

Αιτίες

Κατά κανόνα, η αιτία της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης βρίσκεται στους κληρονομικούς παράγοντες. Πολύ σπάνια, αποκτάται. Υποφέρουν κυρίως από άνδρες και αγόρια. Η εκτέλεση αυτής της ασθένειας είναι πολύ επικίνδυνη, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμες θλιβερές συνέπειες.

Διαγνωστικά

Πώς γίνεται διάγνωση της σωληναριακής οξέωσης στα νεφρά; Κατά κανόνα, εξετάζονται οι κλινικές του εκδηλώσεις, καθώς και η παρουσία ταυτόχρονων νόσων: νεφροκαλσινίωση, υπασβεστιαιμία, υπερασβεστιουρία, υποφωσφαταιμία.

Η θεραπεία της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης συνεπάγεται τον προσδιορισμό του συγκεκριμένου τύπου. Στο σύνδρομο Lightwood-Buttler-Albright, η χορήγηση διαλυμάτων κιτρικού και νατρίου κιτρικού, διττανθρακικού νατρίου, συνταγογραφείται. Εάν ο ασθενής έχει υπερασβεστιουρία, τότε το hypothiazide συνταγογραφείται. Η σωστή θεραπεία δίνει ένα θετικό αποτέλεσμα, ωστόσο, η κατάσταση γίνεται πιο περίπλοκη με την εκδήλωση της πυελονεφρίτιδας, μια μείωση στη σπειραματική διήθηση.

Ένας από τους κλινικά σημαντικούς τύπους tubulopathy είναι μια ομάδα ελαττωμάτων μεταφοράς στην επαναρρόφηση των δισανθρακικών, η έκκριση των ιόντων υδρογόνου, ή και οι δύο από αυτούς τους παράγοντες, που ορίζονται ως νεφρική σωληναριακή οξέωση (PTA). Η επικράτηση τέτοιων ελαττωμάτων δεν είναι γνωστή, αλλά, προφανώς, σημαντικά υψηλότερη από την ανίχνευσή τους. Εξετάστε λεπτομερέστερα σε αυτό το άρθρο τα συμπτώματα, τις αιτίες και τις μεθόδους θεραπείας της νόσου σε μικρά παιδιά.

Αιτίες νεφρικής σωληνωτής οξέωσης

Κλινικές επιλογές για διαταραχή της λειτουργίας των νεφρών που ρυθμίζουν το οξύ - στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα συγγενές ελάττωμα (κληρονομικές ή σποραδικές περιπτώσεις). Το PTA σε αγόρια και κορίτσια των πρώτων μηνών της ζωής μπορεί να είναι εκδήλωση της λειτουργικής ανωριμότητας των νεφρών. Οι παραμορφώσεις των οστών λόγω της εξισορροπητικής έκπλυσης του ασβεστίου από τον οστικό ιστό σε απόκριση της χρόνιας μεταβολικής οξέωσης θεωρούνται γενικά ως εκδηλώσεις πικαρών με ανεπάρκεια βιταμίνης D και δεν αναγνωρίζονται. Συνήθως, στην ηλικία των 12-14 μηνών, η ωρίμανση των ενζυμικών συστημάτων που είναι υπεύθυνα για τη λειτουργία των νεφρών στη ρύθμιση των οξέων και η βρεφική μορφή της ΡΤΑ αυθόρμητα επουλώνεται. Σε περίπτωση ασθενειών και δηλητηριάσεων, είναι δυνατή η ανάπτυξη δευτερογενών μορφών PTA.

Η νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι υπερχλωραιμική μεταβολική οξέωση με φυσιολογικές τιμές PAD (ανεπάρκεια ανιόντων πλάσματος). Ο τύπος PAD βασίζεται στην ιδέα της ηλεκτροναυτικότητας του πλάσματος. Προέρχεται από το απλοποιημένο διάγραμμα Gamble και δίνει μια ιδέα της συγκέντρωσης υπολειμματικών, δηλαδή ανιχνεύσιμων ανιόντων στο πλάσμα. Αυτά περιλαμβάνουν θειικά, φωσφορικά, γαλακτικά, ανιόντα οργανικών οξέων. Οι κανονικές τιμές PAD κυμαίνονται από 12,0 ± 4,0 mmol / l. Η νεφρική σωληναριακή οξέωση προτείνεται όταν η μεταβολική οξέωση συνοδεύεται από υπερχλωραιμία και κανονικό PAD. Η μεταβολική οξέωση με αυξημένο επίπεδο PAD συνδέεται με υπερβολικό σχηματισμό ή ανεπαρκή εξάλειψη των ανιόντων και όχι με το σωληνωτό ελάττωμα της οξίνισης. Αυτή η επιλογή βρίσκεται με κετοξέωση στο υπόβαθρο του σακχαρώδους διαβήτη, με νηστεία, με ουραιμία, με δηλητηρίαση με μεθανόλη, τολουόλιο, αιθυλενογλυκόλη, με την ανάπτυξη γαλακτικής-όξινης κατάστασης λόγω υποξίας και σοκ.

Τι είδους νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι;

Σύμφωνα με κλινικές και παθοφυσιολογικές ενδείξεις, διακρίνονται οι τύποι ΡΤΑ:

1. τύπου - απόμακρος,
2. τύπου - εγγύς,
3. ο τύπος είναι συνδυασμός παραλλαγής τύπου Ι και τύπου ΙΙ ή τύπου Ι και δεν διαχωρίζεται επί του παρόντος σε ξεχωριστή μορφή,
4. τύπου - υπερκαλιαιμική - είναι σπάνια και σχεδόν αποκλειστικά σε ενήλικες.

Η απλούστερη κατά προσέγγιση διαίρεση του ΡΤΑ στις εγγύς και απομακρυσμένες παραλλαγές μπορεί να πραγματοποιηθεί όταν εκτιμάται η απέκκριση ιόντων αμμωνίου. Η εγγύς παραλλαγή συνοδεύεται από φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα καθημερινής απέκκρισης του ΝΗ₄, απομακρυσμένη - η πτώση της.

Απώλεια της απορρόφησης δισανθρακικού άλατος στον εγγύς σωληναριασμό και μείωση του νεφρικού ορίου για την έκκριση δισανθρακικού άλατος. Απομονωμένες μορφές της πρωτοταγούς εγγύς ΡΤΑ είναι αρκετά σπάνιες. Οι κλινικές περιγραφές του ΡΤΑ τύπου II είναι πολύ διαφορετικές στη βιβλιογραφία. Προφανώς, η νεφρική σωληναριακή οξέωση τύπου II στη μεγάλη πλειοψηφία συνδυάζεται με άλλα κεντρικά σωληνωτά ελαττώματα. Το πιο αισθητό σύμπτωμα είναι η επιβράδυνση της ανάπτυξης. Οι ασθενείς δεν έχουν νεφροκαλσινίαση και ουρολιθίαση, σπάνια δερματικές παραμορφώσεις. Πιθανή μυϊκή αδυναμία και παθολογία των οφθαλμικών και οφθαλμολογικών μυών.

Η αποστατική ΡΤΑ (τύπος Ι) είναι η πιο κοινή μορφή ΡΤΑ. Το ελάττωμα παραβιάζει την περιφερική οξίνιση, στην ανικανότητα των νεφρών να μειώσουν το pH των ούρων κάτω από 5,5 όταν φορτώνονται με χλωριούχο αμμώνιο.

Κυτοχημικά διακρίνουν 4 επιλογές για διαταραχές της νεφρικής σωληνοειδούς οξέωσης:

1. Κλασική ή εκκριτική απουσία του ενζύμου Η-ΑΤΡάσης στα παρεμβαλλόμενα κύτταρα Α των σωληναρίων συλλογής. Το ένζυμο είναι υπεύθυνο για την έκκριση πρωτονίων.
2. Η έλλειψη κλίσης εκδηλώνεται από την αδυναμία δημιουργίας κλίσης συγκέντρωσης Η μεταξύ της μεμβράνης του αυλού και του ενδοκυτταρικού μέσου λόγω ενός αυξημένου αντίθετου ρεύματος ενός ήδη εκκρινόμενου πρωτονίου. Το νεφρό διατηρεί την ικανότητα να αυξάνει τη μερική πίεση του CO₂ ούρα με μέγιστη αλκαλοποίηση και κανονική οξίνιση ούρων σε απόκριση ενός φορτίου φουρασεμίδης. Αυτή η παραλλαγή της νεφρικής σωληνοειδούς οξέωσης μερικές φορές θεωρείται ως δευτερεύον ελάττωμα λόγω της ενδοκυτταρικής οξέωσης του εγγύς επιθηλίου του σωληναρίου, η οποία προκαλεί αρχικά αυξημένη έκκριση αμμωνίου, γεγονός που οδηγεί σε βλάβη των περιφερικών δομών και στην ανάπτυξη παραλλαγμάτων με έλλειψη κλίσης του ΡΤΑ. Επομένως, η εγγύς και απώτερη ΡΤΑ μπορεί να θεωρηθεί ως πρώιμα και αργά στάδια μίας μόνο διαδικασίας.
3. Η εξαρτώμενη από την αναλογία παραλλαγή εκδηλώνεται στην αδυναμία διατήρησης της διασημειακής διαφοράς δυναμικού. Αυτή η παραλλαγή εκδηλώνεται με σταθερή αλλά ασήμαντη μεταβολική οξέωση · μετά τη φόρτωση με διττανθρακικό άλας, η κλίση της μερικής πίεσης του CO₂ το αίμα-ούρα είναι πολύ μικρό.
4. Παραλλαγή εξαρτώμενη από την τάση στην οποία εμφανίζεται υπερκαλιαιμία λόγω παραβίασης της έκκρισης καλίου. Για τη διάγνωση αυτής της παραλλαγής σε ενήλικες, η φόρτωση με αμιλορίτη χρησιμοποιείται για αναστολή και το bumethamil χρησιμοποιείται για να διεγείρει την εξαρτώμενη από την τάση έκκριση ιόντων καλίου και υδρογόνου.

Ποια είναι τα σημάδια της νεφρικής σωληνωτής οξέωσης;

Τα πιο συνηθισμένα κλινικά σημεία της ΡΤΑ Τύπου Ι:

• σημαντική επιβράδυνση της ανάπτυξης
• η σκελετική δυσμορφία προχωρεί απότομα στην προ-εφηβική περίοδο,
• η πολυουρία είναι χαρακτηριστική,
• υποκαλιαιμία με περιοδικά αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία,
• σταθερή υπερασβεστιουρία,
• η νεφροκαλσινίωση και η νεφρολιθίαση οδηγούν στην ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Μορφολογικά, σε νεαρούς ενήλικες, η χρόνια σωληνοειδής διάμεση νεφρίτιδα καθορίζεται με την έκβαση της σκλήρυνσης. Πιθανή αισθητηριακή απώλεια ακοής. Σε όλες τις περιπτώσεις PTA, το πρόγραμμα εξέτασης πρέπει να περιλαμβάνει ένα ακουόγραμμα. Πιστεύεται ότι στα παιδιά ο απομακρυσμένος τύπος ΡΤΑ είναι σχεδόν πάντα ένα πρωτογενές ελάττωμα, που καθορίζεται γενετικά. Είναι δυνατές τόσο οικογενειακές όσο και σποραδικές περιπτώσεις. Υποτίθεται ότι η μετάδοση του ελαττώματος συμβαίνει σε αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο, αλλά η διευρυμένη κλινική λαμβάνει χώρα μόνο σε ομόζυγους.

Πώς να θεραπεύσει τη νεφρική σωληναριακή οξέωση;

Η θεραπεία του ΡΤΑ περιορίζεται στην ανακούφιση της χρόνιας οξέωσης με τη χορήγηση μιγμάτων κιτρικών και αλκαλικών ποτών και την προσεκτική χορήγηση βιταμίνης D σε ατομική δόση για την καταστολή του δευτερογενούς υπερπαραθυρεοειδισμού.

Μία από τις κύριες λειτουργίες των νεφρών - η διατήρηση της κατάστασης οξέος-βάσης - διεξάγεται μέσω της ενεργής έκκρισης ιόντων υδρογόνου από κυψελιδικά κύτταρα, γεγονός που οδηγεί σε οξίνιση των ούρων. Ο μηχανισμός έκκρισης έχει ως εξής. Στα κύτταρα των εγγύς και απομακρυσμένων σωληναρίων διοξειδίου του υδρογόνου και νερού σχηματίζονται ιόντα υδρογόνου και διττανθρακικά ιόντα από διοξείδιο του άνθρακα και νερό. Τα ιόντα υδρογόνου εκκρίνονται ενεργά σε ένα κανάλι υγρό σε αντάλλαγμα για τα ιόντα νατρίου που εισέρχονται στα κύτταρα παθητικά και τα διττανθρακικά ιόντα διαχέονται στο πλάσμα. Τα εκκρινόμενα ιόντα υδρογόνου στον αυλό του σωληναρίου αλληλεπιδρούν με το διηθημένο όξινο ανθρακικό για να σχηματίσουν καρβονικό οξύ, το οποίο με τη σειρά του αφυδατώνεται με τη βοήθεια του ενζύμου ανθρακική ανυδράση και διοξειδίου του άνθρακα διαχέεται μέσα στο κύτταρο. Έτσι, η έκκριση ιόντων υδρογόνου συνοδεύεται από την επαναπορρόφηση της ισοδύναμης ποσότητας νατρίου και διττανθρακικού.

Ένα σημαντικό μέρος των εκκριμένων ιόντων υδρογόνου συνδέεται με ανιόντα φωσφορικών αλάτων, ασθενών οξέων και αμμωνίας και απελευθερώνεται με τη μορφή τιτλοδοτημένων οξέων και ιόντων αμμωνίου, μόνο μια μικρή ποσότητα οξέων απομακρύνεται με τη μορφή ελεύθερων ιόντων υδρογόνου.

Παραβιάζοντας την έκκριση των ιόντων υδρογόνου και την επαναπορρόφηση των δισανθρακικών (υπό συνθήκες κανονικών επιπέδων αζωτούχων σκωριών στο αίμα), εμφανίζεται νεφρική σωληναριακή οξέωση. Αυτό το κλινικό σύνδρομο περιλαμβάνει: 1) υπερχλωρική ακμή; 2) ασυνεπώς υψηλό pH των ούρων - πάνω από 6,0 (αλκαλική αντίδραση). 3) αυξημένο δισανθρακικό και χαμηλό επίπεδο όξινου ανθρακικού ορού. 4) μια σημαντική μείωση στην ουρική απέκκριση των τιτλοδοτημένων οξέων και των ιόντων αμμωνίου. Υπάρχουν δύο τύποι νεφρικής σωληνοειδούς οξέωσης: περιφερική σωληνοειδής οξέωση (τύπου Ι, "κλασική") και εγγύς σωληνοειδής οξέωση (τύπος II).

Άπω σωληναριακή οξέωση.

Η παραβίαση της ικανότητας οξίνισης των ούρων στο απομακρυσμένο νεφρόν οδηγεί στην ανάπτυξη περιφερικής (τύπου Ι) νεφρικής σωληνοειδούς οξέωσης. Η παθογένεσή του συνδέεται με την αδυναμία του απομακρυσμένου επιθηλίου να εκκρίνει ιόντα υδρογόνου μέσα στον αυλό του σωληναρίου ή με την οπίσθια διάχυση ιόντων υδρογόνου από τον αυλό του σωληναρίου μέσα στο κύτταρο. Οι ασθενείς δεν μπορούν να μειώσουν το pH των ούρων κάτω από 6,0, ανεξάρτητα από το βαθμό συστημικής οξέωσης (και όταν φορτώνονται με χλωριούχο αμμώνιο). η επαναπορρόφηση δισανθρακικών στο εγγύς σωληνάριο δεν μειώνεται. Η συστημική οξέωση αναπτύσσεται με μια αλυσίδα μεταβολικών διαταραχών που οδηγεί σε σοβαρή υποκαλιαιμία, υπερασβεστιουρία. Μια περίσσεια ασβεστίου στα ούρα δημιουργεί προϋποθέσεις για το σχηματισμό των λίθων ασβεστίου, την ανάπτυξη της νεφροκαλσινίας (όταν το pH των ούρων είναι περίπου 6,0, το εξαγόμενο ασβέστιο καθίσταται αδιάλυτο και κατακρημνίζεται εύκολα). Η νεφρολιθίαση είναι συχνά το πρώτο σημάδι της ασθένειας. Το αποτέλεσμα της συστημικής οξέωσης είναι η οστεομαλακία, συχνά σοβαρή, συνοδευόμενη από οστικός πόνος και παθολογικά κατάγματα. Ανορεξία, λήθαργος, μυϊκή αδυναμία είναι δυνατές.

Νεφρική σωληνωτή οξέωση.

Οι κορυφαίοι ειδικοί στον τομέα της νεφρολογίας

Συγγραφέας του έργου - Καθηγητής Kruglov Σεργκέι Βλαντιμιρόβιτς - Ιατρός Ιατρικών Επιστημών, Επίτιμος γιατρός της Ρωσικής Ομοσπονδίας, χειρουργός της υψηλότερης κατηγορίας προσόντων,

Bova Sergey Ivanovich - Επίτιμος γιατρός της Ρωσικής Ομοσπονδίας, Επικεφαλής του Τμήματος Ουρολογίας - Κοπή των κηλίδων των νεφρών και των ενδοσκοπικών μεθόδων θεραπείας με ακτίνες Χ κρούσης, Περιφερειακό Νοσοκομείο № 2, Rostov-on-Don.

Letif Haji Mutalibovich - επικεφαλής του τμήματος παιδιατρικής με την πορεία των νεογνών FPC και ΣΔΙΤ RostGMU, MD, PhD, μέλος του Προεδρείου της ρωσικής καλλιτεχνικής κοινωνίας των παιδιατρικών νεφρολόγους, μέλος του διοικητικού συμβουλίου του Ροστόφ Περιφερειακής Εταιρείας Νεφρολογίας, μέλος της συντακτικής επιτροπής του «Δελτίου της παιδιατρική φαρμακολογία nutritsiolgii» γιατρός της υψηλότερης κατηγορίας.

Νεφρική σωληνωτή οξέωση

Turbeeva Elizaveta Andreevna - εκδότης της σελίδας.

Πηγαίνετε στον πίνακα περιεχομένων

Νεφρική σωληνωτή οξέωση.

Με μια ευρεία έννοια, η νεφρική σωληναριακή οξέωση (PTA) είναι ένα κλινικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από επίμονη μεταβολική οξέωση, χαμηλά επίπεδα δισανθρακικών και αυξημένη συγκέντρωση χλωρίου στον ορό.

Εκτός από την υπερχλωραιμική οξέωση, η πλειοψηφία των ασθενών αναπτύσσει συνεχώς υποκαλιαιμία, συνοδευόμενη από μυϊκή αδυναμία έως παράλυση και ανάπτυξη λόγω απώλειας καλίου στα ούρα. συχνές εκδηλώσεις του PTA είναι η οστεομαλακία, η νεφροκαλσινίωση και η ICD, οι οποίες σχετίζονται με συνακόλουθες διαταραχές του μεταβολισμού ασβεστίου-φωσφόρου. Η πολυουρία και η δυσλειτουργία της συγκέντρωσης των νεφρών οφείλονται στη νεφροκαλσινίωση, στην ανεπάρκεια του καλίου ή στη συνύπαρξη αυτών των διαταραχών.

Δεδομένου ότι η εισαγωγή όξινου ανθρακικού νατρίου δεν οδηγεί μόνο στη διόρθωση της υπερχλωρομερικής οξέωσης, αλλά επίσης μειώνει την έντονη απώλεια ιόντων καλίου, ασβεστίου και φωσφορικών αλάτων με τα ούρα, υπάρχει λόγος να πούμε ότι το εν λόγω σύνδρομο προκαλείται μόνο από ένα ελάττωμα - την ανικανότητα των νεφρών να ρυθμίζουν το KOS.

Όπως η PTA παρατηρείται σε πολλές ασθένειες και καταστάσεις. Μεταξύ αυτών των παθολογικών καταστάσεων, η πυελονεφρίτιδα, η ινσουλίνη με παλλιτίτιδα και CKD, η νεφροκαλσινίωση διαφόρων προελεύσεων, η υπερβιταμίνωση D και οι ανοσολογικές ασθένειες των νεφρών παίρνουν την ηγετική θέση. Ωστόσο, το PTA έχει επίσης γίνει γνωστό ως ανεξάρτητη νοσολογική μονάδα, μια κληρονομική ασθένεια, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Lightwood-Battler-Albright (ασθένεια).

Η ύπαρξη 2 κύριων τύπων αυτής της νόσου βρέθηκε: η "κλασσική" ΡΤΑ προκαλείται από ένα ελάττωμα στην οξυγονογενή λειτουργία του περιφερικού σωλήνα (τύπου Ι). Ο τύπος II εξαρτάται από το ελάττωμα των εγγύς σωληναρίων που δεν είναι σε θέση να αναρροφήσουν τα δισανθρακικά ενώ διατηρεί την οξυγονική λειτουργία των περιφερικών σωληναρίων [Natochin, Yu.V., 1983]. Νεφρική σωληναριακή οξέωση τύπου Ι (περιφερικό σύνδρομο PTA - Battler - Albright).

Παθογένεια. Το κύριο χαρακτηριστικό του απομακρυσμένου τύπου ΡΤΑ είναι η ανικανότητα των νεφρών να μειώνουν το pH των ούρων όταν εισέρχονται στο σώμα ή όταν περιέχουν περίσσεια ιόντων υδρογόνου. Η αναρρόφηση των όξινων ανθρακικών ανιόντων στις εγγύς σωληνώσεις δεν αλλάζει και μετά την εισαγωγή των φωσφορικών αλάτων αυξάνεται η τιτλοποιημένη οξύτητα των ούρων, υποδεικνύοντας την ικανότητα των νεφρών να εκκρίνουν κανονικές ποσότητες ιόντων υδρογόνου υπό ορισμένες συνθήκες.

S. Klarh και Sh. Οι Massri (1984) εντοπίζουν διάφορες επιλογές για παραβίαση της διαδικασίας οξίνισης των ούρων στο περιφερικό νεφρόν: - παραβίαση της ενεργού έκκρισης του H +, συνοδευόμενη από μείωση της επαναρρόφησης δισανθρακικών, υποκαλιαιμία, απώλεια K + και Na + με ούρα, - ανεξάρτητα από το δυναμικό της μεμβράνης, μειωμένη απέκκριση Η +, η οποία σχετίζεται με μείωση της ενεργού μεταφοράς Na +, διατηρώντας ταυτόχρονα ένα αρνητικό φορτίο στην επιφάνεια της μεμβράνης που βλέπει στον αυλό του σωληναρίου (χωρίς το οποίο η έκκριση Η + αποκλείεται τελείως).

Δεν σημειώνεται υποκαλιαιμία. Αυτός ο τύπος συμβαίνει όταν δηλητηρίαση με άλατα λιθίου, με υπερβολική δόση αμιλοριδίου. - την αδυναμία των περιφερικών σωληναρίων να διατηρούν την κλίση του pH, σε συνδυασμό με την απώλεια των K + και Na + με τα ούρα, - ανεπάρκεια αλδοστερόνης, που οδηγεί σε μεταβολική οξέωση με αυξημένη απέκκριση νατρίου στα ούρα (νόσος του Addison, υποαλδοστερονισμός) · - ενεργοποίηση του συστήματος μεταφοράς χλωριούχου-δισανθρακικού με κανονική περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες αίματος (ο μηχανισμός βλάβης είναι άγνωστος, ο ρόλος της ανεπάρκειας της ανθρακικής ανυδράσης δεν αποκλείεται).

Επιπροσθέτως, ένας αριθμός συγγραφέων δείχνει την εξάρτηση της μεταφοράς Η +, της έκκρισης αμμωνίου στο απομακρυσμένο νεφρόν, τη γλυκοκορτικοειδή δραστηριότητα, ενισχύοντας αυτές τις διεργασίες. Η μειωμένη λειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού, σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε οξέωση. Τα κύρια σημεία της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης τύπου 1 και II μπορούν να αναπαρασταθούν ως εξής:

Νεφρική σωληνωτή οξέωση

Γενετική, κλινικά χαρακτηριστικά. Ο τύπος της κληρονομιάς PTA I - αυτοσωματικός κυρίαρχος. παρατηρούνται επίσης σποραδικές περιπτώσεις της νόσου. Συνήθως πιστεύεται ότι το ΡΤΑ τύπου Ι ανιχνεύεται αρχικά όχι νωρίτερα από 2-3 χρόνια ζωής, ακόμη και σε ενήλικες, από τους οποίους έχει εμφανιστεί ένας ορισμός όπως ένας τύπος PTA ή «ενήλικας» τύπου "ενηλίκων".

Ωστόσο, τα μικροσυμπτώματά του μπορούν να ανιχνευθούν πολύ νωρίτερα από την κλινικά εκδηλωμένη εκδήλωση. Έτσι, ήδη από τη βρεφική ηλικία, ανεπαρκής αύξηση βάρους, ανορεξία, και μερικές φορές έμετο, δυσκοιλιότητα και πολυουρία μπορεί να προσελκύσει την προσοχή. Πλήρης κλινικά συμπτώματα

Ο τύπος Ι PTA περιλαμβάνει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• 1) καθυστέρηση ανάπτυξης,
• 2) αλλαγές που μοιάζουν με ραχίτιδα στα οστά.
• 3) κρίσεις αφυδάτωσης και πολυουρία.
• 4) νεφροκαλσινίωση και ICD με ταυτόχρονη IN ή πυελονεφρίτιδα,
• 5) αλκαλική αντίδραση ούρων και σταθερή έλλειψη βάσεων στο αίμα.

Η αυξημένη απέκκριση του ασβεστίου και η απώλεια του καλίου στα ούρα θα πρέπει να θεωρείται ως συνέπεια της συγκράτησης ιόντων υδρογόνου στο σώμα. Μια συνέπεια των διαταραχών του μεταβολισμού του ασβεστίου είναι η σοβαρή οστεοπάθεια, συχνά ως καμπυλότητα των βλεφάρων (σχήμα X), συχνά συνοδεύεται από έντονο πόνο στα άκρα.

Μια περίσσεια ασβεστίου στα προσωρινά ούρα δημιουργεί προϋποθέσεις για την απώλεια αδιάλυτων (συνήθως οξαλικών) αλάτων ασβεστίου στο ίζημα, το σχηματισμό νεφροκαλσινίας, το οποίο ανιχνεύεται με ακτινογραφία ή με ιστολογική εξέταση των νεφρών. Η υποκαλιαιμία μπορεί να προκαλέσει μυϊκή υποτονία και υποανάπτυξη έως την ανάπτυξη παράλυσης. Το pH των ούρων είναι συνήθως στο αλκαλικό εύρος και δεν μειώνεται κατά τη διάρκεια της άσκησης (για παράδειγμα, χλωριούχο αμμώνιο).

Η τιτλοποιημένη οξύτητα των ούρων και η απέκκριση αμμωνίου αντιστοίχως μειώνονται. Υπάρχει σημαντική έκκριση δισανθρακικών με ούρα, ωστόσο δεν διαταράσσεται η επαναπορρόφηση τους στα σωληνάρια με αυτόν τον τύπο ΡΤΑ. Θα πρέπει να σημειωθεί η σταδιακή ανάπτυξη της ισο- και υποστενουρίας και η συχνή προσθήκη φλεγμονωδών διεργασιών - πυελονεφρίτιδα και βακτηριακή ινσουλίνη (βλέπε κεφάλαια 15, 16).

Η νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι εγγύς τύπος Ι. Ο εγγύς τύπος ΡΤΑ χαρακτηρίζεται από μείωση της σωληνοειδούς επαναρρόφησης δισανθρακικών, υπερχλωραιμίας με φυσιολογική τιμή KF και τη διατηρούμενη ικανότητα των περιφερικών σωληναρίων για οξίνιση των ούρων. Επομένως, κατά τη φόρτωση χλωριούχου αμμωνίου συνήθως δεν αποκαλύπτεται καμία ανωμαλία.

Σημαντικές ποσότητες όξινου ανθρακικού άλατος βρίσκονται στα ούρα. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, εμετός, η αύξηση της θερμοκρασίας άγνωστης προέλευσης εμφανίζεται περιοδικά, τα παιδιά υστερούν στη φυσική ανάπτυξη. Πρώιμες ραχίτιδα-όπως μεταβολές στο σκελετικό σύστημα - καμπυλότητα των οστών κνημιαίου και μηριαίου, συχνά την ανάπτυξη της νεφροκαλσινίας και ICD.

Παρά τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων, είναι δυνατή η αυθόρμητη ανάκαμψη. Η παθογένεση του τύπου II ΡΤΑ συσχετίζεται με μία απομονωμένη παραβίαση της μεταφοράς δισανθρακικού άλατος στο εγγύς σπειροειδές σωληνάριο του νεφρού.

Η εν λόγω παραβίαση προφανώς οφείλεται στους ακόλουθους λόγους: μείωση της δραστηριότητας της μιτοχονδριακής ΗΟ03-ΑΤΡάσης, η οποία κανονικά βρίσκεται στις μεμβράνες του ορίου βούρτσας του εγγύς επιθηλίου του σωληναρίου [Knauf Ν. Et al., 1985]. μια μείωση στη διακυτταρική έκκριση του πρωτονίου (Η +), ταυτόχρονα με την οποία το ιόν διττανθρακικού αναρροφά κανονικά [Alpern R., Rector F. et αϊ., 1985]. μια μείωση της υδροξυλίωσης της βιταμίνης D στους εγγύς σωληνίσκους και / ή μια αυξημένη συγκέντρωση στο αίμα της παραθορμόνης, η μείωση της οποίας σε ορισμένες περιπτώσεις βοηθά στην εξάλειψη της μεταβολικής οξέωσης [Klarh S., Massri Sh., 1984]. η καθυστερημένη ανάπτυξη των νεφρών και η δομική τους ετερογένεια (νεφρική δυσπλασία) [Kravtsova GI et al., 1982].

Άμεση απόδειξη της κληρονομικής φύσης της νόσου δεν έχει ακόμη επιτευχθεί, αλλά ο ρόλος της κληρονομικής προδιάθεσης για την ανάπτυξη αυτής της μορφής του ΡΤΑ είναι αναμφισβήτητος. Θεραπεία. Η μεταβολική οξέωση διορθώνεται με έγχυση διαλυμάτων διττανθρακικού νατρίου · ωστόσο, μια γρήγορη διόρθωση δεν είναι μόνο αβάσιμη, αλλά και επιβλαβής λόγω του κινδύνου αναπνευστικής αλκάλωσης, εάν το έλλειμμα υδρογονανθράκων είναι σημαντικό.

Στις πρώτες 12 ώρες, συνιστάται να εξαλειφθεί το έλλειμμα των διττανθρακικών αλάτων μόνο μερικώς (κατά περίπου 1/3) - το υπόλοιπο έλλειμμα εξαλείφεται μέσα στις επόμενες 6 ώρες.

Για τη διόρθωση της υπασβεστιαιμίας συνιστάται η ενδοφλέβια ένεση 10 ml διαλύματος γλυκονικού ασβεστίου 10% πριν από την ομαλοποίηση του επιπέδου του αίματος. Για τη θεραπεία της οξέωσης, προτάθηκε επίσης η συνεχής χορήγηση διαφόρων μιγμάτων κιτρικών: 140 g κιτρικού οξέος και 98 g κρυσταλλικού κιτρικού νατρίου διαλυμένα σε 1 λίτρο νερού. 1 ml αυτού του διαλύματος είναι ισοδύναμο με 1 mmol HCO3. Το διάλυμα συνταγογραφείται σε ποσότητα 50 - 100 ml ημερησίως σε 3 δόσεις.

Η εισαγωγή ενός μεγάλου αριθμού χυμών φρούτων, ο περιορισμός σε τρόφιμα ζωικών πρωτεϊνών (δίαιτα πατάτας) παρουσιάζονται. Δεν απαιτούνται αυστηροί περιορισμοί στο ασβέστιο στα τρόφιμα. Μην περιορίζετε την πρόσληψη υγρών, ειδικά με την ICD. Στην οστεομαλακία, η χορήγηση βάσεων, αλάτων ασβεστίου και βιταμίνης D σε δόση 50.000 IU την ημέρα συνοδεύεται από βελτίωση των διαδικασιών οστεοποίησης.

Με αυξημένη απέκκριση ασβεστίου στα ούρα, συνιστάται η χορήγηση υποτασίδης σε δόσεις ηλικίας για μεγάλο χρονικό διάστημα (1-5 έτη). Αυτό το φάρμακο μειώνει την έκκριση ασβεστίου στα ούρα και ταυτόχρονα αυξάνει την έκκριση μαγνησίου. το τελευταίο είναι γνωστό ότι καταστέλλει την ασβεστοποίηση μαλακού ιστού.

Η θεραπεία με υποθειαζίδη συμβάλλει στην ανάπτυξη υποκαλιαιμίας, η οποία απαιτεί διαιτητική διόρθωση. Σε ουρολιθίαση οξαλικού-ασβεστίου, η από του στόματος χορήγηση οξειδίου του μαγνησίου χρησιμοποιείται σε δόση 150-200 mg / ημέρα για μεγάλο χρονικό διάστημα (έως 5 έτη).

Η πρόγνωση επιδεινώνεται με πυελονεφρίτιδα και ICD, ειδικά με προοδευτική μείωση του επιπέδου του CF, την ανάπτυξη CRF. Στον δεύτερο (άμεσο) τύπο ΡΤΑ, μπορεί να εμφανιστεί αυθόρμητη ανάκαμψη από τον 12ο έως τον 18ο μήνα ζωής.