Το σύνδρομο Alport είναι κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μείωση της λειτουργίας των νεφρών σε συνδυασμό με την παθολογία της ακοής και της όρασης. Στη Ρωσία, η συχνότητα διάδοσης της νόσου στον παιδικό πληθυσμό είναι 17: 100.000.

Αιτίες του συνδρόμου Alport

Έχει διαπιστωθεί ότι ένα γονίδιο που βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ στην περιοχή 21-22 q είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νόσου. Η αιτία της νόσου είναι παραβίαση της δομής του κολλαγόνου τύπου IV. Το κολλαγόνο είναι μια πρωτεΐνη, το κύριο συστατικό του συνδετικού ιστού, που εξασφαλίζει τη δύναμη και την ελαστικότητά του. Στα νεφρά, ανιχνεύεται ένα ελάττωμα στο κολλαγόνο του αγγειακού τοιχώματος, στην περιοχή του εσωτερικού αυτιού, στο όργανο του φλοιού και στο μάτι, στην κάψουλα του φακού.

Συμπτώματα του συνδρόμου Alport

Στο σύνδρομο Alport, υπάρχει μια σημαντική μεταβλητότητα των εξωτερικών εκδηλώσεων. Κατά κανόνα, η ασθένεια εκδηλώνεται σε ηλικία 5-10 ετών με αιματουρία (εμφάνιση αίματος στα ούρα). Συνήθως η αιματουρία ανιχνεύεται τυχαία κατά την εξέταση του παιδιού. Η αιματουρία μπορεί να εμφανιστεί με ή χωρίς πρωτεϊνουρία (εμφάνιση πρωτεΐνης στα ούρα). Με έντονη απώλεια πρωτεΐνης, μπορεί να αναπτυχθεί νεφρωσικό σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται από οίδημα, αυξημένη αρτηριακή πίεση, συμπτώματα δηλητηρίασης του σώματος με επιβλαβή προϊόντα μειώνοντας παράλληλα τη νεφρική λειτουργία. Ίσως μια αύξηση στον αριθμό των λευκοκυττάρων στα ούρα απουσία βακτηρίων.

Στους περισσότερους ασθενείς, το στίγμα της διαβρογγογένεσης προσελκύει την προσοχή. Στίγμα dizembriogeneza - μικρές εξωτερικές αποκλίσεις που δεν επηρεάζουν σημαντικά τη λειτουργία του σώματος. Αυτές περιλαμβάνουν: επικό (πτυχή στην εσωτερική γωνία του ματιού), παραμόρφωση των αυτιού, υψηλή υπερώα, αύξηση του αριθμού των δακτύλων ή της σύντηξης.

Πολύ συχνά, το ίδιο στίγμα της αφομοιώσεως ανιχνεύεται στα άρρωστα μέλη της οικογένειας.

Η απώλεια ακοής ως αποτέλεσμα της νευρίτιδας του ακουστικού νεύρου είναι επίσης χαρακτηριστική του συνδρόμου Alport. Η απώλεια ακοής συχνά αναπτύσσεται σε αγόρια και μερικές φορές ανιχνεύεται νωρίτερα από τη βλάβη στα νεφρά.

Οι ανωμαλίες της όρασης εκδηλώνονται με τη μορφή του lenticonus (αλλαγή στο σχήμα του φακού), της σφαιροειδούς (σφαιρικό σχήμα του φακού) και του καταρράκτη (θόλωση του κερατοειδούς).

Τα συμπτώματα της νεφρικής νόσου συνήθως ανιχνεύονται στην εφηβεία. Η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια διαγιγνώσκεται κατά την ενηλικίωση. Μερικές φορές είναι δυνατόν η ταχεία εξέλιξη της νόσου με τον σχηματισμό τερματικής νεφρικής ανεπάρκειας ήδη από την παιδική ηλικία.

Διάγνωση του συνδρόμου Alport

Το σύνδρομο Alport μπορεί να θεωρηθεί με βάση τα γενεαλογικά δεδομένα σχετικά με την παρουσία της νόσου σε άλλα μέλη της οικογένειας. Για τη διάγνωση της ασθένειας, είναι απαραίτητο να προσδιοριστούν τρία από τα πέντε κριτήρια:

• Η παρουσία αιματουρίας ή θνησιμότητας από χρόνια νεφρική ανεπάρκεια στην οικογένεια.
• Η παρουσία αιματουρίας και / ή πρωτεϊνουρίας σε μέλη της οικογένειας.
• προσδιορισμός συγκεκριμένων μεταβολών στη νεφρική βιοψία.
• απώλεια ακοής.
• συγγενή παθολογία της όρασης.

Επί του παρόντος, συνιστάται διάγνωση DNA για να ανιχνευθεί ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Θεραπεία Alport σύνδρομο

Ελλείψει ειδικής θεραπείας, ο κύριος στόχος είναι η επιβράδυνση της ανάπτυξης της νεφρικής ανεπάρκειας. Τα παιδιά δεν επιτρέπεται να ασκούν, απαιτείται πλήρης ισορροπημένη διατροφή. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στην αποκατάσταση μολυσματικών εστειών. Η χρήση ορμονικών φαρμάκων και κυτταροστατικών δεν οδηγεί σε σημαντική βελτίωση. Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η μεταμόσχευση (μεταμόσχευση) του νεφρού.

Μία δυσμενής πρόγνωση της νόσου, η οποία χαρακτηρίζεται από ταχεία ανάπτυξη τερματικής νεφρικής ανεπάρκειας, είναι πιθανότατα αν υπάρχουν τα ακόλουθα κριτήρια:

- αρσενικό φύλο ·
- υψηλή συγκέντρωση πρωτεΐνης στα ούρα.
- πρώιμη ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας στα μέλη της οικογένειας.
- απώλεια ακοής

Με την ταυτοποίηση απομονωμένης αιματουρίας χωρίς πρωτεϊνουρία και εξασθένιση της ακοής, η πρόγνωση της πορείας της νόσου είναι ευνοϊκή, δεν σχηματίζεται νεφρική ανεπάρκεια.

Σύνδρομο Alport: ανάπτυξη, σημεία, διάγνωση, τρόπος αντιμετώπισης, πρόγνωση

Το σύνδρομο Alport είναι μια γενετικά καθορισμένη φλεγμονώδης νόσος των νεφρών, συνοδευόμενη από βλάβες στους ακουστικούς και οπτικούς αναλυτές. Αυτή είναι μια σπάνια κληρονομική παθολογία, η οποία εμφανίζεται σε 1 στα 10 χιλιάδες νεογνά. Σύμφωνα με την ΠΟΥ, άτομα με σύνδρομο Alport αποτελούν το 1% όλων των ασθενών με νεφρική δυσλειτουργία. Σύμφωνα με το ICD-10, η νόσος έχει τον κωδικό Q87.8.

Στο σύνδρομο Alport επηρεάζεται το γονίδιο που κωδικοποιεί τη δομή της πρωτεΐνης κολλαγόνου που βρίσκεται στη βασική μεμβράνη των νεφρικών σωληναρίων, του εσωτερικού αυτιού και του οργανοφωσφορικού συστήματος. Η κύρια λειτουργία της βασικής μεμβράνης είναι η διατήρηση και ο διαχωρισμός των ιστών ο ένας από τον άλλο. Η κληρονομική μη-ανοσοποιητική σπειραματοπάθεια εκδηλώνεται με αιματουρία, νευροαισθητική απώλεια ακοής, οπτική διαταραχή. Καθώς το σύνδρομο εξελίσσεται, οι ασθενείς αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια, στην οποία ενώνουν ασθένειες των ματιών και των αυτιών. Η ασθένεια είναι προοδευτική και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Κληρονομική νεφρίτιδα ή οικογενής σπειραματονεφρίτιδα - τα ονόματα της ίδιας παθολογίας. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1927 από τον Βρετανό επιστήμονα Arthur Alport. Παρακολουθούσε μέλη μιας οικογένειας που είχαν απώλεια ακοής και είχαν ερυθρά αιμοσφαίρια σε εξετάσεις ούρων. Λίγα χρόνια αργότερα εντοπίστηκαν οφθαλμικές αλλοιώσεις σε άτομα με αυτή την ασθένεια. Και μόνο το 1985, οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει την αιτία τέτοιων ανωμαλιών. Ήταν η μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για τη σύνθεση και τη δομή του κολλαγόνου τύπου IV.

Τις περισσότερες φορές, αυτή η ασθένεια προκαλεί σοβαρή νεφρική δυσλειτουργία στους άνδρες. Οι γυναίκες μπορούν να περάσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους χωρίς κλινικές εκδηλώσεις. Το σύνδρομο εκδηλώνεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Αλλά συχνότερα βρέθηκαν σε παιδιά ηλικίας 3-8 ετών. Τα άρρωστα παιδιά παρουσιάζουν πρώτες ενδείξεις νεφρικής βλάβης. Τα προβλήματα ακοής και όρασης αναπτύσσονται κάπως αργότερα. Στα τέλη της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας, σχηματίζεται σοβαρή παθολογία των νεφρών, απώλεια όρασης και ακοής.

Σύμφωνα με τον τρόπο των ανωμαλιών κληρονομικότητας, υπάρχουν 3 μορφές παθολογίας: δεσμευμένη με X δεσπόζουσα, αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική κυριαρχία. Κάθε μορφή αντιστοιχεί σε ορισμένες μορφολογικές και λειτουργικές αλλαγές στα εσωτερικά όργανα. Στην πρώτη περίπτωση, αναπτύσσεται η κλασσική μορφή, στην οποία η φλεγμονή του νεφρικού ιστού εκδηλώνεται με αίμα στα ούρα και συνοδεύεται από μείωση της ακοής και της όρασης. Ταυτόχρονα, η ασθένεια έχει προοδευτική πορεία και η νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται ταχέως. Το ιστολογικό χαρακτηριστικό τέτοιων διεργασιών είναι η λέπτυνση της βασικής μεμβράνης. Στη δεύτερη περίπτωση, η συγγενής ασθένεια εμφανίζεται πολύ πιο εύκολα και χαρακτηρίζεται από απομονωμένη φλεγμονή των νεφρών με αιματουρία. Η αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή θεωρείται επίσης καλοήθη, έχει ευνοϊκή πρόγνωση και εκδηλώνεται μόνο με αιματουρία ή είναι ασυμπτωματική.

Ανιχνεύουν κληρονομική φλεγμονή των νεφρών κατά τύχη, κατά τη διάρκεια ιατρικής εξέτασης ή διαγνωστικής εξέτασης άλλων ασθενειών.

Αιτιολογία

Οι πραγματικοί αιτιοπαθογενετικοί παράγοντες της παθολογίας δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητοί. Το σύνδρομο Alport υποτίθεται ότι είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από μετάλλαξη γονιδίου που βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ και κωδικοποιεί πρωτεΐνη κολλαγόνου τύπου IV. Η κύρια λειτουργία του κολλαγόνου είναι η εξασφάλιση της αντοχής και της ελαστικότητας των ινών του συνδετικού ιστού. Με αυτό το σύνδρομο υπάρχει μια βλάβη του νεφρικού αγγειακού τοιχώματος, του οργάνου του Corti, της κάψας του φακού.

Το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταδίδεται συχνότερα από τους γονείς στα παιδιά. Υπάρχουν κύριες μορφές κληρονομικής παθολογίας:

• Ο κυρίαρχος τύπος κληρονομίας που συνδέεται με το Χ χαρακτηρίζεται από τη μεταφορά του προσβεβλημένου γονιδίου από τη μητέρα στον γιο ή την κόρη και από τον πατέρα μόνο στην κόρη. Το σύνδρομο είναι πιο σοβαρό στα αγόρια. Οι άρρωστοι πατέρες γεννούν υγιείς γιους και άρρωστες κόρες.
• Ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος χαρακτηρίζεται από τη λήψη ενός γονιδίου από τον πατέρα και το δεύτερο από τη μητέρα. Τα άρρωστα παιδιά γεννιούνται στο 25% των περιπτώσεων, και εξίσου συχνά μεταξύ των κοριτσιών και των αγοριών.

Σε μια οικογένεια με κληρονομικές ασθένειες του ουροποιητικού συστήματος, η πιθανότητα εμφάνισης άρρωστων παιδιών αυξάνεται σημαντικά. Εάν ένα άρρωστο παιδί γεννιέται σε μια οικογένεια όπου όλα τα μέλη έχουν τέλεια υγιή νεφρά, η αιτία του συνδρόμου είναι μια αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη.

Παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου:

1. συγγενείς με νεφρικές παθολογίες.
2. σχετικούς γάμους ·
3. μετατοπίσεις του μέρους του ανοσοποιητικού συστήματος.
4. απώλεια ακοής σε νεαρή ηλικία.
5. οξεία λοιμώξεις βακτηριακής ή ιικής προέλευσης.
6. εμβολιασμός ·
7. φυσική καταπόνηση.

Η έκφραση του μεταλλαγμένου γονιδίου σε διαφορετικά άτομα ποικίλει από ήπια έως σημαντική σοβαρότητα κλινικών εκδηλώσεων κληρονομικής νεφρίτιδας. Η διαδικασία καταστροφής της βασικής μεμβράνης εξαρτάται άμεσα από τη σοβαρότητα της παθολογικής διαδικασίας.

Παθογένεια

Παθογενετικοί σύνδεσμοι του συνδρόμου:

• παραβίαση της βιοσύνθεσης του κολλαγόνου ή της ανεπάρκειας του,
• καταστροφή της βασικής μεμβράνης των νεφρών, του εσωτερικού αυτιού και των οφθαλμικών συσκευών,
• η βλάστηση των ινών κολλαγόνου των τύπων V και VI,
• ήττα των νεφρικών σπειραμάτων,
• ανοσοαρνητική σπειραματίτιδα,
• η σπειραματική υαλίνωση, η σωληναριακή ατροφία και η ίνωση των νεφρικών στρωμάτων,
• σπειραματοσκλήρυνση,
• συσσώρευση λιπιδίων και λιποφάγων στον νεφρικό ιστό,
• μείωση στο επίπεδο του αίματος IgA, αύξηση IgM και G,
• μείωση της δραστικότητας των λεμφοκυττάρων Τ και Β,
• παραβίαση της λειτουργίας διήθησης των νεφρών,
• δυσλειτουργία του οργάνου όρασης και ακοής
• η συσσώρευση στο αίμα τοξινών και μεταβολικών προϊόντων,
• πρωτεϊνουρία,
• αιματουρία,
• ανάπτυξη οξείας νεφρικής ανεπάρκειας,
• το θάνατο

Η ασθένεια αναπτύσσεται σταδιακά με νεφρικά συμπτώματα. Στα πρώτα στάδια της παθολογίας της νεφρικής λειτουργίας, στα ούρα υπάρχουν ίχνη πρωτεϊνών, λευκών αιμοσφαιρίων και αίματος. Η πολλακιουρία και η νυκτουρία συνοδεύονται από υπέρταση και άλλα σημάδια ουροποιητικού συνδρόμου. Σε ασθενείς, ο καλιούχος και η νεφρική πυέλου διατείνονται, εμφανίζεται αμινοξέα. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η ακοή της νευρογενούς προέλευσης συνδέεται.

Οι άνδρες είναι πιο επιρρεπείς στην ανάπτυξη της νεφρικής δυσλειτουργίας. Ελλείψει θεραπείας, ο θάνατος συμβαίνει σε ηλικία 15-30 ετών. Οι γυναίκες υποφέρουν συνήθως από μια λανθάνουσα μορφή παθολογίας με σημεία αιματουρατικού συνδρόμου και ελαφρά μείωση της ακοής.

Συμπτωματολογία

Η κληρονομική νεφρίτιδα στα παιδιά μπορεί να εμφανιστεί στον σπειραματονεφροτικό ή πυελονεφροτικό τύπο. Τα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Alport υποδιαιρούνται υπό όρους σε δύο μεγάλες ομάδες - νεφρική και εξωγενής.

Οι κύριες εκδηλώσεις των νεφρικών συμπτωμάτων είναι: αιματουρία - αίμα στα ούρα και πρωτεϊνουρία - πρωτεΐνη στα ούρα. Τα ερυθροκύτταρα στα ούρα ασθενών παιδιών εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Πρώτον, είναι ασυμπτωματική μικροαιτατουρία. Πιο κοντά σε 5-7 χρόνια, το αίμα στα ούρα γίνεται σαφώς ορατό. Αυτό είναι ένα παθογνωμονικό σημάδι του συνδρόμου Alport. Η ένταση της αιματουρίας αυξάνεται μετά από οξείες μολυσματικές ασθένειες - ARVI, ανεμοβλογιά, ιλαρά. Η έντονη άσκηση και οι προφυλακτικοί εμβολιασμοί μπορούν επίσης να προκαλέσουν σημαντική αύξηση στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Λίγο λιγότερο αγόρια αναπτύσσουν πρωτεϊνουρία. Στα κορίτσια, αυτό το σύμπτωμα συνήθως απουσιάζει. Η απώλεια πρωτεΐνης στα ούρα συνοδεύεται από οίδημα, αυξημένη αρτηριακή πίεση, γενική δηλητηρίαση του σώματος. Λευκοκυτταρία χωρίς βακτηριουρία, αναιμία είναι δυνατή.

Η ανάπτυξη της νόσου Alport περιπλέκεται από την ανάπτυξη της νεφρικής ανεπάρκειας. Τα κλασσικά σημάδια είναι ξηρό, κιτρινωπό δέρμα, μειωμένη περιστροφή, ξηροστομία, ολιγουρία, τρόμος χεριών και μυϊκοί και αρθρικοί πόνοι. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, εμφανίζεται παθολογία τελικού σταδίου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μόνο η αιμοκάθαρση θα βοηθήσει στην υποστήριξη των ζωτικών δυνάμεων του σώματος. Η έγκαιρη θεραπεία αντικατάστασης ή η μεταμόσχευση ασθενούς νεφρού μπορεί να παρατείνει τη ζωή των ασθενών.

Τα εξωγενή συμπτώματα περιλαμβάνουν:

1. απώλεια ακοής λόγω νευρίτιδας του ακουστικού νεύρου.
2. θολή όραση σχετίζεται με καταρράκτη, μεταβολές στο σχήμα του φακού, την εμφάνιση λευκών ή κίτρινο στίγματα επάνω στον αμφιβληστροειδή στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, της μυωπίας, κερατόκωνος?
3. καθυστέρηση στην ψυχοφυσική ανάπτυξη.
4. γενετικές ανωμαλίες - υψηλή υπερώα, σύνδρομο, επίκαντο, παραμόρφωση του αυτιού, παθολογία του δαγκώματος.
5. λειομυοματώσεως του οισοφάγου, της τραχείας, των βρόγχων.

Τα μη ειδικά γενικά συμπτώματα παχυσαρκίας περιλαμβάνουν:

• κεφαλαλγία
• μυαλγία
• ζάλη
• απότομες διακυμάνσεις της αρτηριακής πίεσης
• δύσπνοια
• συχνή, ρηχή αναπνοή,
• εμβοές
• χλωμό δέρμα
• συχνή ούρηση,
• δυσπεψία,
• απώλεια της όρεξης
• παραβίαση του ύπνου και της εγρήγορσης,
• φαγούρα δέρμα
• σπασμούς
• θωρακικό άλγος,
• σύγχυση

Σε ασθενείς με αντιρροπούμενη αναπτύσσει σπειραματική και σωληνοειδή αποτυχία, διαταραγμένη μεταφορά των αμινοξέων και ηλεκτρολυτών, νεφρική ικανότητα συγκέντρωσης, Οξεογένεση, επηρεάζεται το σύστημα σωληναρίων του νεφρώνα. Καθώς η παθολογία εξελίσσεται, τα σημάδια του ουροποιητικού συνδρόμου συμπληρώνονται από σοβαρή δηλητηρίαση, εξασθένιση και αναιμία του σώματος. Παρόμοιες διαδικασίες αναπτύσσονται σε αγόρια με ένα γονίδιο που έχει προσβληθεί. Στα κορίτσια, η ασθένεια είναι πολύ ευκολότερη, η επίμονη νεφρική δυσλειτουργία δεν αναπτύσσεται. Μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τα κορίτσια υποφέρουν από τα συμπτώματα της νόσου.

Οι επιπλοκές του συνδρόμου Alport αναπτύσσονται απουσία κατάλληλης θεραπείας. Οι ασθενείς ολοένα και περισσότερες ενδείξεις νεφρικής ανεπάρκειας: υπάρχουν πρήξιμο του προσώπου και των άκρων, υποθερμία, βράγχος φωνής, ολιγουρία ή ανουρία. Συχνά, ενώνεται μια δευτερογενής βακτηριακή λοίμωξη - αναπτύσσεται πυελονεφρίτιδα ή πυώδης ωτίτιδα. Στην περίπτωση αυτή, η πρόγνωση είναι δυσμενής.

Διαγνωστικά

Διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου Alport ασχολούνται ποδίατρους, νεφρολόγους, γενετική, οι γιατροί ΩΡΛ, οφθαλμιάτρους.

Τα διαγνωστικά μέτρα αρχίζουν με αναμνησία και τα παράπονα από τον ασθενή. Ιδιαίτερη σημασία έχει η οικογενειακή ιστορία. Οι ειδικοί μάθουν εάν υπήρξαν περιπτώσεις αιματουρίας ή πρωτεϊνουρίας σε συγγενείς, καθώς και θάνατοι από νεφρική δυσλειτουργία. Για τη διάγνωση σημαντικών δεδομένων γενεαλογικής ανάλυσης και μαιευτικής ιστορίας.

1. Ειδική αλλοίωση της βασικής μεμβράνης σε ασθενείς που ανιχνεύονται από τα αποτελέσματα βιοψίας.
2. Στη γενική ανάλυση των ούρων - ερυθρά αιμοσφαίρια, πρωτεΐνες, λευκά αιμοσφαίρια.
3. Γενετική έρευνα - ταυτοποίηση γονιδιακών μεταλλάξεων.
4. Η ακουστομετρία ανιχνεύει την απώλεια ακοής.
5. Η εξέταση από έναν οφθαλμίατρο αποκαλύπτει τη συγγενή παθολογία της όρασης.
6. Η υπερηχογράφημα των νεφρών και των ουρητήρων, η μαγνητική τομογραφία, οι ακτινογραφίες και η σπινθηρογραφία είναι επιπρόσθετες διαγνωστικές τεχνικές.

Θεραπεία

Το σύνδρομο Alport είναι μια ανίατη ασθένεια. Οι ακόλουθες συστάσεις των ειδικών θα βοηθήσουν στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της νεφρικής ανεπάρκειας:

• Ορθολογικά και εμπλουτισμένα τρόφιμα,
• Βέλτιστη σωματική άσκηση
• Συχνές και μεγάλες βόλτες στον καθαρό αέρα
• Αποκατάσταση χρόνιας εστίας λοιμώξεων,
• Η πρόληψη των μολυσματικών ασθενειών,
• Απαγόρευση τυποποιημένων εμβολιασμών για άρρωστα παιδιά,
• Μια τσουκνίδα, ξιφίας και chokeberry εμφανίζεται για άρρωστα παιδιά με αιματουρία,
• Θεραπεία με βιταμίνες και βιοδιεγέρτες για τη βελτίωση του μεταβολισμού.

Η σωστή διατροφή είναι η χρήση εύπεπτων τροφίμων με επαρκή περιεκτικότητα σε απαραίτητα θρεπτικά συστατικά. Αλάτι και καπνιστά τρόφιμα, πικάντικα και πικάντικα τρόφιμα, αλκοόλ, προϊόντα με τεχνητά χρώματα, σταθεροποιητές, γεύσεις πρέπει να αποκλειστούν από τη διατροφή των ασθενών. Σε περίπτωση διαταραχής της νεφρικής λειτουργίας, είναι απαραίτητο να περιοριστεί η πρόσληψη φωσφόρου και ασβεστίου. Αυτές οι συστάσεις πρέπει να ακολουθούνται από ασθενείς καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Συμπτωματική θεραπεία φαρμάκων:

1. Για την εξάλειψη συνταγογραφείται αναστολείς ΜΕΑ υπέρταση - «Captopril», αποκλειστές «Lisinopril» και των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης - «Lorista», «Vazotenz».
2. Η πυελονεφρίτιδα αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μόλυνσης. Στην περίπτωση αυτή, χρησιμοποιούνται αντιβακτηριακά και αντιφλεγμονώδη φάρμακα.
3. Για διόρθωση του νερού και ηλεκτρολυτών μεταβολισμό ορίσει «Φουροσεμίδη», «Veroshpiron» ενδοφλέβιο αλατούχο διάλυμα, γλυκόζη, γλυκονικό ασβέστιο.
4. Οι αναβολικές ορμόνες και τα συμπληρώματα σιδήρου ενδείκνυνται για τον επιταχυνόμενο σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων.
5. Ανοσορρυθμιστική θεραπεία - Λεβαμισόλη.
6. Αντιισταμινικά - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Το σύμπλεγμα βιταμινών και φαρμάκων που βελτιώνουν το μεταβολισμό.

Η υπερβαρική οξυγόνωση έχει θετική επίδραση στη σοβαρότητα της αιματουρίας και της νεφρικής λειτουργίας. Όταν η νεφρική ανεπάρκεια φτάνει στο τελικό στάδιο, απαιτείται αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού. Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται μετά την ηλικία των δεκαπέντε ετών. Δεν παρατηρείται υποτροπή της ασθένειας στο μόσχευμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανάπτυξη του νεφρίτη.

Το σύνδρομο γονιδιακής θεραπείας αναπτύσσεται ενεργά. Ο κύριος σκοπός του είναι να αποτρέψει και να επιβραδύνει την υποβάθμιση της λειτουργίας των νεφρών. Αυτή η ελπιδοφόρα επιλογή θεραπείας εισάγεται τώρα στην ιατρική πρακτική από τα δυτικά ιατρικά εργαστήρια.

Πρόγνωση και πρόληψη

Το σύνδρομο Alport είναι κληρονομική νόσος που δεν μπορεί να προληφθεί. Η συμμόρφωση με όλες τις συνταγές του γιατρού και η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής θα συμβάλει στη βελτίωση της γενικής κατάστασης των ασθενών.

Η πρόγνωση του συνδρόμου θεωρείται ευνοϊκή εάν ανιχνευτεί αιματουρία χωρίς πρωτεϊνουρία και απώλεια ακοής σε ασθενείς. Η νεφρική ανεπάρκεια επίσης δεν αναπτύσσεται στις γυναίκες χωρίς βλάβη στον ακουστικό αναλυτή. Ακόμη και με επίμονη μικροαιτατουρία, η ασθένεια σε αυτά πρακτικά δεν προχωρά και δεν επηρεάζει τη γενική κατάσταση των ασθενών.

Η κληρονομική νεφρίτιδα σε συνδυασμό με την ταχεία ανάπτυξη της νεφρικής ανεπάρκειας παρουσιάζει δυσμενή πρόγνωση στα αγόρια. Αναπτύσσουν πρώιμες δυσλειτουργίες των νεφρών, των ματιών και των αυτιών. Ελλείψει έγκαιρης και κατάλληλης θεραπείας, οι ασθενείς πεθαίνουν σε ηλικία 20-30 ετών.

Το σύνδρομο Alport είναι μια επικίνδυνη ασθένεια που, χωρίς την παροχή ειδικής ιατρικής περίθαλψης, επιδεινώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών και τελειώνει με το θάνατό τους. Για να διευκολυνθεί η πορεία της κληρονομικής νεφρίτιδας, είναι απαραίτητο να τηρείτε αυστηρά όλες τις ιατρικές συστάσεις.

Αιτίες και χαρακτηριστικά της θεραπείας του συνδρόμου Alport

Η κληρονομική νεφρίτιδα ή το σύνδρομο Alport είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σπάνια. Τα σημάδια της παθολογίας εμφανίζονται σε παιδιά ηλικίας από 3 ετών έως την ηλικία των δημοτικών σχολείων. Η ασθένεια είναι πιο συχνή στα αγόρια. Σε μερικές περιπτώσεις, για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να μην εκφραστεί από φωτεινά συμπτώματα, επομένως ανιχνεύεται όταν άλλες ασθένειες εμφανίζονται ύποπτες κατά τη διάρκεια διαγνωστικών εξετάσεων ή ιατρικών εξετάσεων.

Αιτίες

Η γενετική τροποποίηση του γονιδίου που ευθύνεται για τη διαδικασία βιοσύνθεσης του κολλαγόνου είναι η βασική προϋπόθεση για την ανάπτυξη του συνδρόμου Alport. Το παιδί αποκτά μια τέτοια κληρονομική μετάλλαξη από τους γονείς: η κόρη προέρχεται από τον πατέρα και από τη μητέρα - τόσο αγόρι όσο και κορίτσι. Στον άνθρωπο, το γονίδιο μπορεί να καταστραφεί και η ασθένεια δεν αναπτύσσεται πάντα, αλλά θα κληρονομείται από τα παιδιά.

Ένα από τα τρία γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη βιολογική σύνθεση του κολλαγόνου τύπου IV υφίσταται μια αλλαγή. Είναι αυτός που εισέρχεται στη δομή των βασικών μεμβρανών που βρίσκονται στα νεφρά, όργανα όρασης και ακοής. Οι βασικές μεμβράνες είναι ειδικοί σχηματισμοί - τα λεπτά περιγράμματα που διαχωρίζουν ορισμένους ιστούς του ανθρώπινου σώματος το ένα από το άλλο, στηρίζουν και ενισχύουν τη δομή τους. Εάν η σύνθεση και η ακεραιότητά τους παραβιαστούν, υπάρχουν επικίνδυνα φαινόμενα:

• ατελής και κακή ποιότητα διήθηση τοξικών και άλλων ουσιών που προέρχονται από το αίμα.
• Είναι αλλαγή της σύνθεσης των ούρων, στο οποίο υπάρχει μία σημαντική αύξηση των ερυθροκυττάρων του αίματος (αιματουρία ή αίμα στα ούρα) και αφιλτράριστο πρωτεΐνης (πρωτεϊνουρία).

Αυτές οι αλλαγές οδηγούν στην ανάπτυξη ενός σοβαρού τύπου νεφρικής ανεπάρκειας, σε ορισμένες περιπτώσεις σε πλήρη διακοπή της λειτουργίας των οργάνων και θάνατο.

Το σύνδρομο Alport και η εξέλιξή του μπορούν να προκαλέσουν ορισμένους παράγοντες:

• σοβαρή ασθένεια που προκαλείται από βακτηρίδια ή ιούς.
• επιδράσεις στο σώμα των συστατικών του εμβολίου.
• υπερβολικά φυσικά φορτία.

Ιατρική Στατιστική διαθέτει στοιχεία που δείχνουν ότι ένα στα πέντε παιδιά με επιβεβαιωμένη διάγνωση της κληρονομικής νεφρίτιδα, έχουν υπάρξει οι γονείς που δεν έχουν παθολογικές καταστάσεις που σχετίζονται με τη λειτουργία των νεφρών. Η αιτία του συνδρόμου Alport σε τέτοιες περιπτώσεις σχετίζεται με αυθόρμητες μεταλλάξεις γονιδίων.

Ταξινόμηση και χαρακτηριστικά

Η γενετική νεφρίτιδα έχει δύο ταξινομήσεις. Οι ειδικοί προσδιορίζουν τους τύπους του, ανάλογα με τον τύπο της κληρονομιάς της παθολογίας και των χαρακτηριστικών της νόσου.

Υπάρχουν τρεις τύποι κληρονομικής νεφρίτιδας:

• κλασική ή επικρατούσα στο Χ - κυρίαρχο - είναι το πιο κοινό, επιβεβαιωμένο στο 80% των ασθενών.
• αυτοσωματικό υπολειπόμενο - δεν υπερβαίνει το 15% των ασθενών.
• αυτοσωμικό κυρίαρχο σύνδρομο Alport - είναι εξαιρετικά σπάνιο στην ιατρική πρακτική, διαγνωσμένο σε λιγότερο από το 5% των ασθενών.

Ο νεφρολόγος ταξινομεί τη διάγνωση του συνδρόμου Alport, ανάλογα με τα χαρακτηριστικά των εκδηλώσεων της παθολογίας:

• μεταβολές στα νεφρά, γεγονός που υποδηλώνει την παρουσία αιματουρίας με ταυτόχρονη εξασθένιση της όρασης και της ακοής.
• νεφρίτιδα με σημάδια αιματουρίας, ανάπτυξη χωρίς μείωση των λειτουργιών των οργάνων όρασης και ακοής.
• οικογενειακή αιματουρία ευαίσθητη στη φύση, χωρίς σημάδια χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Δεδομένου ότι η αιτία του συνδρόμου Alport αποτελεί παραβίαση της παραγωγής του κύριου στοιχείου των συνδετικών ιστών - κολλαγόνου, τα κύρια συμπτώματα συνδέονται με τις διαδικασίες αλλαγής της δομής των βασικών μεμβρανών. Η δομή τους διαταράσσεται σε σημαντικά μέρη του ανθρώπινου σώματος:

• σπειραματόζωα.
• εσωτερικό αυτί?
• όργανα όρασης.

Το πιο κοινό και πρωταρχικό σύμπτωμα είναι η παρουσία αιματουρίας. Το αίμα στα ούρα μπορεί να είναι ορατό ή να ανιχνεύεται με εργαστηριακές εξετάσεις. Η εμφάνιση σημείων απώλειας ακοής, πλήρης μονομερής κώφωση (σε ορισμένες περιπτώσεις), θολή όραση αυξάνουν την υποψία της πιθανής εξέλιξης του συνδρόμου Alport. Οι ασθενείς στα ούρα μπορούν να επιβεβαιωθούν από την παρουσία πρωτεΐνης.

Όταν ένα παιδί αναπτύσσει νεφρίτιδα κληρονομικής φύσης, η κατάστασή του υποδηλώνει δηλητηρίαση του σώματος, η οποία μπορεί να προσδιοριστεί από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• μειωμένα επίπεδα αιμοσφαιρίνης.
• ζάλη, εμβοές.
• συχνή εμφάνιση και επανεμφάνιση μυών και κεφαλαλγίας.
• μια αλλαγή στην αναπνοή που γίνεται ρηχή?
• παρουσία δύσπνοιας.
• η τιμή της αρτηριακής πίεσης δεν είναι σταθερή, μπορεί να αυξηθεί ή να μειωθεί.
• εμφάνιση αϋπνίας ή υπερβολική υπνηλία.

Σε περιπτώσεις ανάπτυξης κληρονομικής νεφρίτιδας σε χρόνια μορφή, η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται από την εμφάνιση πρόσθετων σημείων:

• προβλήματα με τη διαδικασία της ούρησης, αύξηση της συχνότητας των επισκέψεων στην τουαλέτα,
• η παρουσία αίματος στα ούρα.
• σημεία γενικής κακουχίας, σοβαρή αδυναμία, απώλεια όρεξης,
• παρουσία μυϊκών κράμπες.
• μώλωπες, κνησμός.
• αισθητός πόνος στο στήθος.
• αλλαγή συνείδησης, μερικές φορές σε απώλεια των αισθήσεων.

Η παθολογία μπορεί να προχωρήσει με εξωτερικές ενδείξεις. Το παιδί μπορεί να έχει μια ειδική δομή των αυτιών και του ουρανίσκου, την ενδοσωλήνωση των δακτύλων ή την παρουσία πρόσθετης, έντονης δίπλωσης στην εσωτερική γωνία του οφθαλμού.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση κληρονομικής νεφρίτιδας βοηθά στη διεξαγωγή αρκετών μελετών, στη συλλογή και ανάλυση ιστορικού. Είναι η γενετική φύση της ασθένειας περιλαμβάνει τη μελέτη των χαρακτηριστικών υγείας των γονέων και των παππούδων του μωρού. Η αξιολόγηση των δεικτών είναι απαραίτητη, η παρουσία τριών από αυτά σας επιτρέπει να διαγνώσετε το σύνδρομο:

• σημεία αιματουρίας.
• παθολογίες των νεφρών, νεφρική ανεπάρκεια, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που οδηγούν σε θάνατο.
• ασθένειες των οργάνων της όρασης και της συγγενούς ακοής.
• προοδευτική χειροτέρευση της ποιότητας της οπτικής και ακουστικής αντίληψης σε ένα παιδί ·
• η παρουσία αλλαγών στη δομή της βασικής μεμβράνης (που πραγματοποιείται με βιοψία του νεφρικού ιστού).

Για να εκτιμηθεί η κατάσταση του ασθενούς και τα χαρακτηριστικά της ανάπτυξης της παθολογικής διαδικασίας, ο γιατρός συνταγογραφεί την έρευνα:

• Δοκιμή σύνδρομο Alport (περιλαμβάνει εξέταση αίματος και ούρων).
• υπερηχογράφημα των νεφρών, επινεφρίδια?
• ακτινογραφία του οργάνου.
• βιοψία ιστών.
• Δοκιμή DNA για τον προσδιορισμό του φορέα του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Ο ασθενής χρειάζεται επιπρόσθετες επισκέψεις σε στενά εξειδικευμένους γιατρούς - νεφρολόγο, γενετιστή, οφθαλμίατρο και ωτορινολόγο.

Απαραίτητη θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Alport είναι η ομαλοποίηση του έργου των νεφρών, καθώς δεν υπάρχουν συγκεκριμένα ειδικά φάρμακα για να απαλλαγούμε από όλα τα συμπτώματα της παθολογίας.

Ο γιατρός συνταγογραφεί μια θεραπεία που μειώνει τον κίνδυνο εξέλιξης του συνδρόμου:

• φάρμακα, διορθωτικές εκδηλώσεις νεφρικής ανεπάρκειας, επίπεδο πρωτεΐνης στα ούρα,
• διουρητικά.
• σημαίνει ομαλοποίηση του μεταβολισμού στο σώμα, αποκατάσταση της ισορροπίας των ορυκτών και βιταμινών.
• φάρμακα για την πρόληψη της αναιμίας.

Σε σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια, ενδείκνυται χρησιμοποιώντας μια διαδικασία αιμοκάθαρσης. Σε σοβαρές περιπτώσεις κληρονομικής νεφρίτιδας, απαιτείται αντικατάσταση του προσβεβλημένου οργάνου με όργανο δότη. Η μεταμόσχευση νεφρού μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ασθενείς ηλικίας άνω των 15 ετών.

Κίνδυνος επιπλοκών

Η ανάπτυξη της νεφρικής ανεπάρκειας είναι μια επικίνδυνη επιπλοκή του συνδρόμου Alport. Εάν δεν εντοπίσετε την ασθένεια εγκαίρως και δεν ξεκινήσετε τη θεραπεία της, το άτομο δεν θα ζήσει πολύ. Ο θάνατος με υψηλό βαθμό πιθανότητας θα τον ξεπεράσει πριν φτάσει τα τριάντα γενέθλιά του.

Διατροφική διατροφή

Μεγάλη σημασία στη διάγνωση κληρονομικής νεφρίτιδας δίνεται στη μετάβαση σε ειδική δίαιτα. Η δίαιτα για το σύνδρομο Alport περιλαμβάνει την πλήρη εξάλειψη των "λανθασμένων" προϊόντων:

• με την περιεκτικότητα σε συντηρητικά και μη φυσικά πρόσθετα τροφίμων.
• πικάντικα και αλμυρά τρόφιμα.
• λιπαρά συστατικά.
• υψηλή σε πρωτεΐνες?
• οποιαδήποτε αλκοολούχα ποτά.

Η διατροφή χρησιμοποιεί προϊόντα που συνιστώνται μεμονωμένα από το γιατρό. Ο κατάλογός τους διαμορφώνεται λαμβάνοντας υπόψη τις λειτουργικές ικανότητες των νεφρών κάθε ασθενούς. Προτείνεται να εισαχθεί στη διατροφή συστατικά που παρέχουν στον ασθενή την απαραίτητη ενέργεια, βιταμίνες και μικροστοιχεία, καθώς και εκείνες με αρκετές θερμίδες - μοσχάρι, άπαχο βόειο κρέας, πουλερικά, ψάρι, φρούτα και λαχανικά.

Πρόγνωση και πρόληψη

Ανάλογα με την ταξινόμηση της κληρονομικής νεφρίτιδας, η πρόγνωση μπορεί να διαφέρει σημαντικά. Ασθενείς στους οποίους η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, η οποία παρατηρείται με υψηλό βαθμό πρωτεϊνουρίας, διατρέχει τον μεγαλύτερο κίνδυνο πιθανής θανατηφόρου έκβασης. Πιο συχνά τα αγόρια βρίσκονται σε αυτή τη λίστα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς χρειάζονται μεταμόσχευση νεφρού.

Εάν το σύνδρομο έχει αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή, η πρόγνωση για την εφαρμογή όλων των ιατρικών συστάσεων είναι ευνοϊκή. Σε περιπτώσεις αποκάλυψης οικογενειακής αιματουρίας καλοήθους φύσης, απαιτείται θεραπεία για την πρόληψη της εμφάνισης συμπτωμάτων.

Η αύξηση και η εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομα Alport υποδηλώνει μια ειδική προσέγγιση, πολλοί από τους οποίους συνιστώνται να λαμβάνουν εκπαίδευση στο σπίτι. Αυτός ο τύπος εκπαίδευσης δεν επιτρέπει σημαντικό σωματικό και νευρικό στρες, επιτρέπει να ληφθούν υπόψη οι πιθανές αλλαγές στην ακουστική και οπτική αντίληψη του παιδιού. Αν η κατάσταση του παιδιού σας επιτρέπει να πάτε στο σχολείο, απαλλάσσεται από τα μαθήματα φυσικής αγωγής.

Οι γιατροί συστήνουν να μεγαλώνουν και να μεγαλώνουν ένα παιδί με συμπτώματα κληρονομικής νεφρίτιδας, λαμβάνοντας υπόψη την άνευ όρων εφαρμογή προληπτικών μέτρων, τα οποία περιλαμβάνουν:

• χρησιμοποιήστε μόνο τη συνιστώμενη λίστα προϊόντων και την προετοιμασία τους.
• ομαλοποίηση των μεταβολικών διεργασιών του σώματος με τη βοήθεια βιταμινών, βοτανοθεραπείας,
• κάνοντας κανονικούς μακρινούς περιπάτους.

Σύνδρομο Alport

Το σύνδρομο Alport είναι κληρονομική νεφρική νόσο που προκαλείται από αλλαγές στη σύνθεση του κολλαγόνου τύπου IV, το οποίο σχηματίζει τη βασική μεμβράνη των σπειραμάτων, τη δομή του εσωτερικού αυτιού, τον φακό του ματιού. Οι άνδρες πάσχουν από μια ανεπτυγμένη μορφή της νόσου με σοβαρά συμπτώματα. Οι γυναίκες είναι συχνά φορείς του γονιδίου, παραμένουν υγιείς ή οι εκδηλώσεις της νόσου είναι ήπιες. Τα κύρια συμπτώματα είναι η μικροαιτουρία, η πρωτεϊνουρία, η νεφρική ανεπάρκεια, η αισθητηριακή απώλεια της ακοής, η παραμόρφωση και η εξάρθρωση του φακού, ο καταρράκτης. Η διάγνωση καθορίζεται σύμφωνα με κλινικά και αναμνηστικά δεδομένα, τα αποτελέσματα μιας γενικής ανάλυσης ούρων, δειγμάτων βιοψίας νεφρού, ακουομετρίας και οφθαλμολογικής εξέτασης. Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει τον αναστολέα ACE και τον ARB.

Σύνδρομο Alport

Οι οικογενειακές περιπτώσεις αιματουρητικής νεφροπάθειας προσέλκυσαν την προσοχή των ερευνητών το 1902. Σχεδόν 30 χρόνια αργότερα, το 1927, ο Αμερικανός γιατρός A. Alport διαπίστωσε ότι η αιματουρία συνδυάζεται συχνά με απώλεια ακοής και ουραιμία στους άνδρες, ενώ στις γυναίκες δεν υπήρχαν συμπτώματα ή ήταν ήπια. Πρότεινε την κληρονομική φύση της νόσου, που αργότερα ονομάστηκε σύνδρομο Alport. Συνώνυμα - κληρονομική νεφρίτιδα τύπου 1, αιματουρική νεφρίτιδα, οικογενής σπειραματονεφρίτιδα. Ο επιπολασμός είναι χαμηλός - 1 περίπτωση ανά 5000 άτομα. Η παθολογία αντιστοιχεί στο 1% των ασθενών με νεφρική ανεπάρκεια, το 2,3% των ασθενών που έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση νεφρού. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται σε ανθρώπους όλων των φυλών, αλλά ο λόγος των διαφόρων μορφών είναι άνισος.

Λόγοι

Από τη φύση του, το σύνδρομο είναι μια ετερογενής κληρονομική πάθηση - η ανάπτυξή του προκαλείται από ένα ελάττωμα στα γονίδια που κωδικοποιούν τη δομή διαφόρων αλυσίδων τύπου IV κολλαγόνου. Οι γενετικές μεταβολές αντιπροσωπεύονται από διαγραφές, συρραφή, ανωμαλίες και ανοησίες. Ο εντοπισμός τους καθορίζει τον τύπο κληρονομιάς της νόσου:

• Χ-δεσμευμένο κυρίαρχο. Συνδέεται με μια μετάλλαξη στον τόπο COL4A5, ο οποίος βρίσκεται στο γενετικό χρωμόσωμα Χ. Το γονίδιο κωδικοποιεί την α5-αλυσίδα του κολλαγόνου τύπου 4. Αυτό το γενετικό ελάττωμα προκαλεί το 80-85% των περιπτώσεων κληρονομικής νεφρίτιδας. Η ασθένεια εκδηλώνεται πλήρως σε αγόρια και άνδρες, ενώ στις γυναίκες το υπόλοιπο φυσιολογικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ αντισταθμίζει την παραγωγή λειτουργικού κολλαγόνου.
• Αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Αναπτύσσεται με βάση τις μεταλλάξεις στα γονίδια C0L4A3 και COL4A4. Βρίσκονται στο δεύτερο χρωμόσωμα και είναι υπεύθυνες για τη δομή των αλυσίδων α3 και α4 κολλαγόνου. Οι ασθενείς με αυτή την παραλλαγή του συνδρόμου αντιπροσωπεύουν περίπου το 15% των ασθενών. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων δεν εξαρτάται από το φύλο.
• Κυριαρχούν αυτοσωματικά. Η νεφρίτιδα προκύπτει από μεταλλάξεις των γονιδίων COL4A3-COLA4 που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 2. Όπως στην περίπτωση της αυτοσωματικής υπολειπόμενης μορφής της νόσου, διακόπτεται η σύνθεση των αλυσίδων α4 και α3 του κολλαγόνου τύπου 4. Ο επιπολασμός είναι 1% όλων των περιπτώσεων γενετικής νεφρίτιδας.

Παθογένεια

Η σπειραματική βασική μεμβράνη έχει σύνθετη δομή, σχηματίζεται από μια αυστηρή γεωμετρική αλληλουχία μορίων κολλαγόνου τύπου 4 και συστατικών πολυσακχαριτών. Στο σύνδρομο Alport, υπάρχουν μεταλλάξεις που ορίζουν την ελαττωματική δομή μορίων κολλαγόνου σχήματος σπειροειδούς. Στα αρχικά στάδια της νόσου, η βασική μεμβράνη γίνεται λεπτότερη, αρχίζει να χωρίζεται και να στρωματοποιείται. Ταυτόχρονα, υπάρχουν περιοχές πυκνότητας με ανομοιόμορφες φώτιες. Στο εσωτερικό συσσωρεύεται λεπτή κοκκώδης ύλη. Η πρόοδος της νόσου συνοδεύεται από την πλήρη καταστροφή της βασικής σπειραματικής μεμβράνης των τριχοειδών σπειραμάτων, των σωληναρίων των νεφρών, των δομών του εσωτερικού αυτιού και των ματιών. Έτσι, παθογενετικά, το σύνδρομο Alport αντιπροσωπεύεται από τέσσερις συνδέσμους: γονιδιακή μετάλλαξη, ελαττωματική δομή κολλαγόνου, καταστροφή των βασικών μεμβρανών και παθολογία των νεφρών (ενίοτε μειωμένη ακοή και όραση).

Συμπτώματα

Η πιο συνηθισμένη εκδήλωση του συνδρόμου Alport είναι η αιματουρία. Μικροσκοπικά, αυτό το σύμπτωμα προσδιορίζεται στο 95% των γυναικών και στο 100% των ανδρών. Με την τακτική εξέταση των αγοριών, η αιματουρία βρίσκεται ήδη στα πρώτα χρόνια της ζωής. Ένα άλλο σύνηθες σύμπτωμα της νόσου είναι η πρωτεϊνουρία. Η απέκκριση πρωτεΐνης στα ούρα σε αρσενικούς ασθενείς με σύνδρομο Χ-συνδέεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, στα υπόλοιπα - αργότερα. Στα κορίτσια και τις γυναίκες, το επίπεδο της απέκκρισης πρωτεϊνών αυξάνεται ελαφρώς, οι περιπτώσεις σοβαρής πρωτεϊνουρίας είναι εξαιρετικά σπάνιες. Όλοι οι ασθενείς σημείωσαν σταθερή εξέλιξη του συμπτώματος.

Η αρτηριακή υπέρταση είναι χαρακτηριστική για τους άνδρες με τον κλασσικό τύπο του συνδρόμου και για τους ασθενείς και των δύο φύλων με αυτόνομο υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Η σοβαρότητα της υπέρτασης αυξάνεται με την αύξηση της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Σε εφήβους, άνδρες, η πτώση της νεφρικής λειτουργίας φτάνει στο τερματικό στάδιο της ηλικίας των 16-35 ετών, με μια αργή πορεία της νόσου - μέχρι την ηλικία των 45-65 ετών. Μερικές φορές αποκαλύπτονται διάχυτοι όγκοι λείων μυών του οισοφάγου και των βρόγχων, που εκδηλώνονται σε δυσλεξία, έμετο, επιγαστρικό πόνο και πίσω από το στέρνο, δύσπνοια, συχνή βρογχίτιδα.

Συχνά, ασθενείς με νευροαισθητική απώλεια ακοής. Οι ασθενείς με προβλήματα ακοής κάνουν το ντεμπούτο τους στην παιδική ηλικία, αλλά γίνονται αισθητές στην εφηβεία ή τη νεολαία. Στα παιδιά, η απώλεια ακοής επεκτείνεται μόνο σε ήχους υψηλής συχνότητας και βρίσκεται σε ειδικά δημιουργούμενες συνθήκες - κατά τη διάρκεια της ακουομετρίας. Καθώς το σύνδρομο αναπτύσσεται και εξελίσσεται, η ακουστική αντίληψη των μεσαίων και χαμηλών συχνοτήτων, συμπεριλαμβανομένης της ανθρώπινης ομιλίας, είναι μειωμένη. Σε σύνδρομο που συνδέεται με το Χ, η απώλεια ακοής παρατηρείται στο 50% των αρσενικών ασθενών έως την ηλικία των 25 ετών και στο 90% των ασθενών μέχρι την ηλικία των 40 ετών. Η σοβαρότητα της απώλειας της ακοής είναι μεταβλητή, από τις αλλαγές μόνο στα αποτελέσματα του ακουογραφήματος για την πλήρη κώφωση. Δεν υπάρχουν παθολογίες της αιθουσαίας συσκευής.

Οι οπτικές βλάβες περιλαμβάνουν τον πρόσθιο φακώδη - μια προεξοχή του μέσου του εμπρόσθιου φακού του οφθαλμού και της αμφιβληστροειδοπάθειας. Και οι δύο παθολογίες εκδηλώνονται με προοδευτική χειροτέρευση της οπτικής λειτουργίας, ερυθρότητα, πόνο στα μάτια. Μερικοί ασθενείς έχουν δυσμεγέθυνση στίγματος - ανατομικές ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος, μάτια, αυτιά, άκρα. Μπορεί να υπάρχει μια υψηλή θέση του ουρανού, το σπάσιμο και η καμπυλότητα των μικρών δακτύλων, η σύζευξη των ποδιών, τα μάτια σε μεγάλη απόσταση.

Επιπλοκές

Η έλλειψη θεραπείας των ασθενών με σύνδρομο Alport οδηγεί στην ταχεία πρόοδο της κώφωσης και της τύφλωσης, στον σχηματισμό καταρράκτη. Σε ορισμένους ασθενείς εμφανίζεται πολυνευροπάθεια - νευρική βλάβη, συνοδευόμενη από μυϊκή αδυναμία, πόνο, κράμπες, τρόμο, παραισθησία, μειωμένη ευαισθησία. Μια άλλη επιπλοκή είναι η θρομβοπενία με υψηλό κίνδυνο αιμορραγίας. Η πιο επικίνδυνη κατάσταση για κληρονομική νεφρίτιδα είναι το τελικό στάδιο της νεφρικής ανεπάρκειας. Άνδρες με ένα είδος κληρονομικότητας που συνδέεται με το χρωμόσωμα φύλο Χ επηρεάζονται περισσότερο. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, το 100% των ασθενών αυτής της ομάδας χρειάζονται αιμοκάθαρση, περιτοναϊκή κάθαρση, μεταμόσχευση νεφρού δότη.

Διαγνωστικά

Οι νεφρολόγοι, οι ουρολόγοι, οι γενικοί ιατροί και η γενετική συμμετέχουν στη διαγνωστική διαδικασία. Η έρευνα αποκαλύπτει την ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, την παρουσία αιματουρίας, πρωτεϊνουρίας ή θανάτων λόγω CRF σε συγγενείς της πρώτης γραμμής. Το σύνδρομο Alport χαρακτηρίζεται από ένα αρχικό και επιδεινωμένο οικογενειακό ιστορικό. Η διαφορική διάγνωση στοχεύει να αποκλείσει την αιματουρική μορφή της σπειραματονεφρίτιδας, της δευτεροπαθούς νεφροπάθειας. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση, εκτελούνται οι ακόλουθες διαδικασίες:

1. Φυσική εξέταση. Βλάση του δέρματος και των βλεννογόνων μεμβρανών, μειωμένος μυϊκός τόνος, εξωτερικά και σωματικά συμπτώματα απεμβωογένεσης - υψηλή υπερώα, ανωμαλίες της δομής των άκρων, αυξημένη απόσταση μεταξύ των ματιών, θηλές. Στα αρχικά στάδια της νόσου, η αρτηριακή υπόταση διαγιγνώσκεται, στα μεταγενέστερα στάδια, η αρτηριακή υπέρταση.
2. Ανάλυση ούρων. Τα ερυθροκύτταρα βρίσκονται και τα αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης είναι σημάδια αιματουρίας και πρωτεϊνουρίας. Ο δείκτης πρωτεΐνης ούρων συσχετίζεται άμεσα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου, με την αλλαγή της εξέλιξης της παθολογίας, της πιθανότητας νεφρωσικού συνδρόμου, του CRF. Ίσως η παρουσία των σημείων leukocyturia βακτηριακό χαρακτήρα.
3. Μελέτη βιοψίας νεφρού. Μικροσκοπία απεικονίζει τη λεπτυμένη μεμβράνη υποστρώματος, διαίρεση και διαχωρισμό των στρωμάτων της. Σε ένα μεταγενέστερο στάδιο σημειώνονται οι πυκνοί δυστροφικοί χώροι με «κηρήθρες» φωτισμού, ζώνες πλήρους καταστροφής του στρώματος.
4. Μοριακή γενετική μελέτη. Η γενετική διάγνωση δεν είναι υποχρεωτική, αλλά σας επιτρέπει να κάνετε πιο ακριβή πρόβλεψη, να επιλέξετε το βέλτιστο θεραπευτικό σχήμα. Μελετάμε τη δομή των γονιδίων, τις μεταλλάξεις στις οποίες προκαλείται η ανάπτυξη του συνδρόμου. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο COL4A5 ανιχνεύονται στους περισσότερους ασθενείς.
5. Audiometry, οφθαλμολογική έρευνα. Επιπλέον, οι διαγνωστικές διαβουλεύσεις από ακουολόγο και οφθαλμίατρο μπορούν να συνταγογραφηθούν στους ασθενείς. Στην ακτινομετρία διαπιστώνεται απώλεια ακοής: στην παιδική και εφηβική ηλικία - διμερής απώλεια ακοής υψηλής συχνότητας, στην ενηλικίωση - απώλεια ακοής χαμηλής συχνότητας και μεσαίας συχνότητας. Ο οφθαλμίατρος καθορίζει την παραμόρφωση του σχήματος του φακού, τη βλάβη στον αμφιβληστροειδή, την παρουσία καταρράκτη, τη μειωμένη όραση.

Θεραπεία Alport σύνδρομο

Η συγκεκριμένη θεραπεία απουσιάζει. Από μικρή ηλικία, μια ενεργή συμπτωματική θεραπεία, μειώνοντας την πρωτεϊνουρία. Βοηθά στην πρόληψη της ήττας και της ατροφίας των νεφρικών σωληναρίων, στην ανάπτυξη διάμεσης ίνωσης. Χρησιμοποιώντας αναστολείς του ενζύμου μετατροπής της αγγειοτασίνης και των αναστολέων των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης ΙΙ, είναι δυνατό να σταματήσει η εξέλιξη της νόσου, να επιτευχθεί η υποχώρηση της σπειραματοσκλήρυνσης, των σωληναριακών και των αγγειακών μεταβολών στα νεφρά. Η αιμοκάθαρση και η περιτοναϊκή κάθαρση συνταγογραφούνται σε ασθενείς με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια σε τελικό στάδιο, εξετάζεται το ζήτημα της σκοπιμότητας της μεταμόσχευσης νεφρού.

Πρόγνωση και πρόληψη

Το σύνδρομο είναι προγνωστικά ευνοϊκό σε περιπτώσεις όπου η αιματουρία εμφανίζεται χωρίς πρωτεϊνουρία, δεν υπάρχει όραση και απώλεια ακοής. Επιπλέον, η πρόγνωση είναι καλή για τις περισσότερες γυναίκες - ακόμα και με αιματουρία, η ασθένεια εξελίσσεται αργά, δεν επιδεινώνει τη γενική κατάσταση. Λόγω της κληρονομικής φύσης της παθολογίας, είναι αδύνατο να εμποδιστεί η ανάπτυξή της. Σε οικογένειες όπου διαπιστώνεται η παρουσία της μορφής του συνδρόμου που συνδέεται με Χ, είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση. Ο γενετικός προσυμπτωματικός έλεγχος συνιστάται ιδιαίτερα για γυναίκες που μεταφέρουν αγόρια.

Σύνδρομο Alport: ζουν με τη νόσο

Λόγω της ενεργού ανάπτυξης διαφόρων βιομηχανιών, η ατμόσφαιρα, το νερό και το έδαφος μολύνονται τακτικά με χημικές ουσίες και εκτίθενται σε ακτινοβολία. Αυτό αυξάνει τον αριθμό των πιθανών γενετικών μεταλλάξεων και των κληρονομικών ανωμαλιών που εμφανίζονται σε ασθενείς σε πολύ μικρή ηλικία. Το σύνδρομο Alport, το οποίο επηρεάζει κυρίως το ουροποιητικό σύστημα, είναι μία από αυτές τις ασθένειες.

Ορισμός του συνδρόμου Alport

Το σύνδρομο Alport είναι κληρονομική νόσος που συνοδεύεται από γενετικές μεταλλάξεις. Οι κλινικές εκδηλώσεις της παθολογικής κατάστασης είναι εξαιρετικά ποικίλες: οι ασθενείς έχουν φλεγμονώδεις μεταβολές στα νεφρικά σωληνάρια (90% των περιπτώσεων), την ακοή (60%), την όραση (20%) και τις εξωτερικές παραμορφώσεις. Τις περισσότερες φορές η νόσος διαγιγνώσκεται σε νεαρή ηλικία εν μέσω συχνών επισκέψεων στο γιατρό σχετικά με προβλήματα με το ουροποιητικό σύστημα.

Η νόσος επηρεάζει κυρίως τους νεφρούς.

Το σύνδρομο Alport ανήκει στην κατηγορία των αρκετά σπάνιων παθολογιών και εμφανίζεται σε 20 από τα 100 χιλιάδες παιδιά, τα αγόρια υποφέρουν συχνότερα από τα κορίτσια.

Οι ενήλικες χωρίς συμπτωματικές εκδηλώσεις της νόσου μπορούν να είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Όταν μεταδίδεται στους απογόνους, εμφανίζεται παθολογία σε οποιαδήποτε από τις επόμενες γενιές. Η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με μια τέτοια μετάλλαξη αυξάνεται με στενά συγγενείς γάμους.

Αιτίες της νόσου

Το σύνδρομο Alport είναι συνέπεια μιας γενετικής μετάλλαξης. Ως αποτέλεσμα της ανάπτυξής του στο σώμα αρχίζει να συνθέτει το ανώμαλο κολλαγόνο, το οποίο είναι μέρος των νεφρικών μεμβρανών και σωληναρίων, οργάνων της ακοής και της όρασης, που προκαλεί την εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων. Υπάρχουν 3 τύποι κληρονομικής νόσου:

• αυτοσωματική κυριαρχία (εάν τουλάχιστον ένας από τους γονείς υποφέρει, το παιδί θα έχει το 100% της ασθένειας).
• αυτοσωματικό υπολειπόμενο (για τη γέννηση ενός άρρωστου μωρού, είναι απαραίτητη η ένωση δύο ατόμων που είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου).
• (που μεταδίδονται από τη μητέρα στο έμβρυο του κυρίαρχου αρσενικού, αφού τα κορίτσια έχουν τον γονότυπο XX και τους άνδρες - XY).

Ποιοι παράγοντες επηρεάζουν μια έγκυο γυναίκα, αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου:

• ακτινοβολία (ακτινογραφία, υπεριώδης ακτινοβολία) ·
• ακτινοβολία.
• που ζουν σε οικολογικά δυσμενείς συνθήκες (ρύπανση του νερού, του εδάφους, ατμόσφαιρα) ·
• μη εξουσιοδοτημένη χρήση φαρμακευτικών προϊόντων (ιδιαίτερα αντιβιοτικά, ορμόνες, κυτταροστατικά, ανοσοκατασταλτικά) ·
• εργασία σε επικίνδυνες βιομηχανίες (επαφή με τοξικά αέρια, βαρέα μέταλλα) ·
• χρήση ναρκωτικών ·
• τον αλκοολισμό και το κάπνισμα.

Κύρια συμπτώματα της παθολογίας

Η ασθένεια αναπτύσσεται αρκετά οξεία, με αποτέλεσμα να μπορεί να ανιχνευθεί κατά τα πρώτα 2-4 χρόνια της ζωής ενός μωρού. Κατά τη γέννηση, τα παιδιά μπορούν να έχουν ορισμένες εξωτερικές παραμορφώσεις (σχισμένο χείλος, σχιστόλιθος, αλλαγή μεγέθους του κρανίου) που ωθούν τους γιατρούς σε αυτή τη διάγνωση. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου περιλαμβάνουν:

• πόνος στην οσφυϊκή περιοχή, χειρότερο όταν περπατάει, τρέχει, έντονη σωματική άσκηση.
• η εμφάνιση στα ούρα του αίματος, της θολότητας και των μη φυσιολογικών ιζημάτων που οφείλονται σε πρωτεΐνες και λευκοκύτταρα.
• πόνος κατά την ούρηση
• προοδευτική απώλεια ακοής ή έλλειψη κατά τη γέννηση.
• θολή όραση (μυωπία);
• υψηλή αρτηριακή πίεση.
• πρήξιμο μαλακών ιστών (κυρίως την πρωινή ώρα της ημέρας).

Όχι πάντα το σύνδρομο Alport συνοδεύεται από όλα τα συμπτώματα. Οι γονείς ενός 7χρονου αγοριού ήρθαν σε έναν από τους γνωστούς γιατρούς μου, ο οποίος είχε μια προοδευτική μείωση της οπτικής οξύτητας. Οι οφθαλμίατροι δεν βρήκαν την αιτία και έστειλαν το μωρό για πρόσθετη εξέταση. Μετά τη διεξαγωγή των εξετάσεων, εντοπίστηκε μια κληρονομική νόσος και στη συνέχεια οι γιατροί άρχισαν την απαραίτητη θεραπεία.

Συλλογή φωτογραφιών: παιδιά με σύνδρομο Alport

Διαγνωστικές μέθοδοι

Οι γονείς των νεαρών ασθενών συχνά απευθύνονται στον νεφρολόγο, τον παιδίατρο, τον ειδικό της ΕΝΤ ή τον οφθαλμίατρο με τα πρώτα συμπτώματα της παθολογίας. Οι γιατροί πραγματοποιούν μια εξέταση, εντοπίζοντας εξωτερικά ελαττώματα, καθώς και μελετώντας τα δεδομένα του οικογενειακού ιστορικού.

Εάν μια από τις γιαγιάδες, τους παππούδες, τους αδελφούς, τις αδελφές ή τους γονείς ενός παιδιού είχε παρόμοια παθολογία, η πιθανότητα να αναπτυχθεί σε ένα μωρό είναι 80%.

Μην ξεχνάτε ότι μπορείτε να φέρετε τα ούρα για ανάλυση μόνο σε ένα ειδικό αποστειρωμένο δοχείο. Ενώ εργαζόμουν στο εργαστήριο, έπρεπε συχνά να ασχοληθώ με το γεγονός ότι οι ασθενείς έβαλαν τα απόβλητα ενός παιδιού σε βάζα από τρόφιμα. Ακόμη και με προσεκτική επεξεργασία με απορρυπαντικά, περιέχουν σωματίδια πρωτεϊνών και λιπών, που περιπλέκουν σημαντικά την επεξεργασία βιολογικού υλικού. Μια τέτοια μόλυνση δίνει ένα αναξιόπιστο αποτέλεσμα, είναι απαραίτητο να παραπέμπουν τους ασθενείς για εξέταση.

Πώς να επιβεβαιώσετε το σύνδρομο Alport:

• Στη γενική ανάλυση των ούρων μια αύξηση της πρωτεΐνης (περισσότερο από 0,033 g / l), τα λευκοκύτταρα και τα ερυθρά αιμοσφαίρια ανιχνεύονται, γίνεται θολό και κόκκινο. Το αίμα στα ούρα δείχνει μια φλεγμονώδη διαδικασία.
• ο υπέρηχος αποκαλύπτει μια αλλαγή στη δομή των νεφρικών σωληναρίων και του φλεγμονώδους οίδηματός τους.
• μείωση της οπτικής οξύτητας και της ακοής σύμφωνα με την εξέταση της ΟΝΓ και του οφθαλμιάτρου.
• η γενετική ανάλυση αποκαλύπτει τη μετάλλαξη των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση του κανονικού κολλαγόνου.

Πίνακας: ασθένειες για τη διαφορική διάγνωση της νόσου

• επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό (άρρωστη άμεση οικογένεια) ·
• συνήθης συνδυασμός με κώφωση ή απώλεια ακοής, προβλήματα όρασης.
• αυξημένα επίπεδα πρωτεϊνών ούρων.

• που χαρακτηρίζεται από πυρετό.
• ο οξύς πόνος όταν χτυπάτε στο κάτω μέρος της πλάτης.
• Μπορεί να υπάρξει σύνδεση με τη μεταφερόμενη στηθάγχη.

• μεμονωμένα σημάδια αίματος στα ούρα.
• ορατό σχηματισμό με ανώμαλη επιφάνεια.
• Σύμφωνα με υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία, ανιχνεύεται ένας όγκος σε έναν από τους πόλους του νεφρού.

• τυπικό ιστορικό χρόνιων ασθενειών με μεταβολικές διαταραχές (σακχαρώδης διαβήτης).
• τα ούρα είναι μέτρια θολά, παρατηρείται αύξηση της γλυκόζης, δεν υπάρχει φλεγμονώδης διαδικασία,
• ο πόνος στα νεφρά και στην οσφυϊκή περιοχή δεν ανιχνεύεται.

Διαφορετικές επιλογές θεραπείας για παθολογία

Η θεραπεία του συνδρόμου Alport εκτελείται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής. Οι ασθενείς με ελαφρύ στάδιο ανάπτυξης της νόσου και ελαφρά ήττα του ακουστικού αναλυτή μπορούν να λαμβάνουν φαρμακευτικά σκευάσματα στο σπίτι και νοσηλεύονται τακτικά στο νοσοκομείο για περαιτέρω εξέταση και παρακολούθηση. Σε ασθενείς με βαριά διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας, μπορεί να απαιτούνται πιο ριζικά μέτρα, συμπεριλαμβανομένης της αιμοκάθαρσης και της μεταμόσχευσης. Ειδικές συσκευές ή κοχλιακά εμφυτεύματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διόρθωση της ακοής.

Οι κύριοι στόχοι της θεραπείας των παιδιών με σύνδρομο Alport:

• εξασφαλίζοντας φυσιολογική φυσική και ψυχο-συναισθηματική ανάπτυξη.
• ενσωμάτωση στην κοινωνία και στις ομάδες ·
• φυσιολογική λειτουργία των νεφρών.
• πρόληψη δευτερογενών επιπλοκών.
• σταθεροποίηση της αρτηριακής πίεσης.

Video: Οι γιατροί μιλούν για την καταπολέμηση της νεφρικής ανεπάρκειας

Γενικές προτάσεις λειτουργίας

Ένας ασθενής με σύνδρομο Alport παρουσιάζει ορισμένους περιορισμούς στην κανονική λειτουργία. Αυτό θα βοηθήσει στην προστασία του μωρού από την πρόωρη ανάπτυξη παροξυσμών και θα συμβάλει στην πλήρη προσαρμογή στην κοινωνία.

• μην γράφετε το παιδί σας στα τραυματικά τμήματα (περιλαμβάνουν χόκεϊ, ποδόσφαιρο, βόλεϊ, μπάσκετ, πάλη, γυμναστική).
• από νεαρή ηλικία για να διδάξετε τη σωστή διατροφή και να ελέγξετε την ποσότητα του υγρού που πίνετε.
• να πραγματοποιούν τακτικούς ελέγχους στο Laur και στον οφθαλμίατρο για να διορθώνουν τυχόν διαταραχές στα όργανα αίσθησης.
• Μην περιορίζετε την επαφή του παιδιού σας με τους συνομηλίκους: πρέπει να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί ανάλογα με την ηλικία.
• αν υπάρχει υστέρηση στο ψυχοφυσικό σχέδιο από άλλα παιδιά, επικοινωνήστε με έναν παιδίατρο για βοήθεια.

Πίνακας: φάρμακα για την καταπολέμηση της νόσου

• Paracetomol;
• Ibuklin;
• Νις

• Reopoliglyukin;
• Γλυκοζολάνη;
• Γλυκόζη.
• Αλατούχο διάλυμα.
• Disol;
• Acesol.

• Πυριδοξίνη.
• Συμπληρώστε τα παιδιά.
• Aevit;
• Cocarboxylase;
• ATP.

Συλλογή φωτογραφιών: φάρμακα για τη θεραπεία του συνδρόμου Alport

Φυτικά φάρμακα για τη νόσο

Για να αφαιρέσετε από το σώμα του μωρού περιττές τοξίνες και σκωρίες που συσσωρεύονται κατά τη διάρκεια της ζωής, δεν είναι απαραίτητο να προσφεύγετε πάντα στη χρήση των φαρμάκων. Από την ηλικία των 2-3 ετών επιτρέπεται η χρήση φυσικών θεραπειών με βάση τα βότανα, τα φυτά και τα φρούτα. Αντιμετωπίζουν επίσης αποτελεσματικά τη φλεγμονώδη διαδικασία και βοηθούν στην ενίσχυση του σώματος των παιδιών.

Πριν χρησιμοποιήσετε οποιαδήποτε έγχυση ή αφέψημα, πραγματοποιήστε μια αλλεργική δοκιμή. Για να το κάνετε αυτό, απλά βάλτε μερικές σταγόνες στην πτυχή του καρπού του μωρού. Ελλείψει αντίδρασης, επιτρέπεται η συνέχιση της χρήσης.

Οι πιο δημοφιλείς συνταγές για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της νόσου:

1. Κόψτε μερικά μεγάλα καρότα σε έναν αποχυμωτή. Αφαιρέστε τον επεξεργασμένο πολτό, προσθέστε λίγο ζάχαρη ή μέλι και, στη συνέχεια, δώστε ένα τέτοιο ποτό στο μωρό σας μετά το φαγητό. Τα καρότα έχουν αντιοξειδωτικές και ανοσοδιεγερτικές ιδιότητες, καθώς και μια πηγή βιταμίνης Α, η οποία βελτιώνει την όραση. Τρώτε αυτό το χυμό είναι 1 φορά την εβδομάδα.
2. Τοποθετήστε 100 γραμμάρια τριαντάφυλλα σε μια κατσαρόλα με 2 λίτρα βραστό νερό. Βράζουμε για 20 λεπτά, ανακατεύοντας συνεχώς. Μετά την ψύξη το πρωί και το βράδυ, δώστε στο παιδί ένα ποτήρι ποτό. Το Rosehip είναι σε θέση να ανακουφίσει τη φλεγμονή και να σώσει το μωρό από δυσάρεστες αισθήσεις κατά την ούρηση. Αυτή η μέθοδος θα πρέπει να χρησιμοποιείται καθημερινά.
3. 1 σακούλα φαρμακευτικής παρασκευής χαμομηλιού σε ένα ποτήρι βραστό νερό και αφήστε το μωρό να πιει πριν από τον ύπνο. Αυτή η θεραπεία έχει ηρεμιστικό και αντισπασμωδικό αποτέλεσμα, χάρη στο οποίο το παιδί θα αισθανθεί καλύτερα. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε αυτό το εργαλείο καθημερινά.

Φωτογραφίες: Φυσική θεραπεία ασθενειών

Βίντεο: Φυσικές Θεραπείες Jade

Διατροφικοί κανόνες για ασθενείς με σύνδρομο Alport

Για να αποφευχθεί η περιττή πίεση στα νεφρά, οι νέοι ασθενείς πρέπει να ακολουθήσουν μια αυστηρή δίαιτα. Πρέπει να είναι ισορροπημένη και να περιέχει πρωτεΐνες, λίπη, υδατάνθρακες και βιταμινούχα συστατικά, ανάλογα με το βάρος και την ηλικιακή ομάδα του παιδιού. Όλα τα πιάτα πρέπει να είναι στον ατμό, στιφάδο ή ψημένα με ελάχιστη ποσότητα βουτύρου και αλατιού. Τα προϊόντα πρέπει να είναι όσο το δυνατόν φρέσκα και φυσικά, χωρίς επιβλαβή χημικά πρόσθετα.

Φροντίστε να ακολουθήσετε την ποσότητα του υγρού που καταναλώνει το παιδί. Αυτό θα δώσει χρόνο για να υποψιαστείτε το παθολογικό εσωτερικό οίδημα και να δράσετε.

Ποιες τροφές πρέπει να αποκλειστούν από τη διατροφή:

• τη μαγιονέζα και όλες τις σάλτσες που βασίζονται σε αυτό.
• λιπαρά κρέατα και λιπαρά ψάρια.
• κονσερβοποιημένα τρόφιμα?
• μάρκες και κροτίδες ·
• τα τρόφιμα γρήγορης διατροφής και ευκολίας.
• τα ανθρακούχα ποτά και τους γλυκούς χυμούς.
• βερνικωμένα τυριά.
• λουκάνικα, λουκάνικα, μανιτάρια.

Συλλογή φωτογραφιών: πρόχειρο φαγητό

Τι πρέπει να προσθέσετε στο φαγητό:

• φρέσκα λαχανικά, φρούτα και μούρα.
• ξηρούς καρπούς και μέλι.
• το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα ·
• χόρτα;
• δημητριακά (φαγόπυρο, ρύζι, πλιγούρι βρώμης, κεχρί) ·
• το μπιζέλι και τα φασόλια.
• άπαχο κρέας και ψάρι.

Φωτογραφίες: υγιεινό φαγητό

Ενδείξεις για αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση

Με μια δυσμενή πορεία της νόσου, ο ασθενής αναπτύσσει νεφρική ανεπάρκεια. Για να αυξηθεί το προσδόκιμο ζωής τέτοιων παιδιών, είναι απαραίτητη η αιμοκάθαρση - μια διαδικασία για τον τεχνητό καθαρισμό του αίματος από επιβλαβείς ακαθαρσίες. Οι ενδείξεις για τη θεραπεία αυτή είναι:

• σταθερή εξέλιξη της ασθένειας ·
• αύξηση της ποσότητας των πρωτεϊνών που απεκκρίνονται από τα νεφρά.
• απειλητική για τη ζωή κατάσταση?
• αυξημένα επίπεδα τοξινών στο σώμα.

Η αιμοκάθαρση πραγματοποιείται ακόμη και για βρέφη με απειλητική για τη ζωή κατάσταση.

Η μεταμόσχευση νεφρού δότη είναι διαθέσιμη για ασθενείς ηλικίας άνω των 6 ετών (εξαιρέσεις είναι δυνατές). Η ουσία αυτής της επιχείρησης είναι η μεταμόσχευση οργάνου δότη στο σώμα ενός άρρωστου παιδιού, γεγονός που καθιστά δυνατή τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του. Ένας νέος νεφρός μπορεί να λειτουργήσει για 15-19 χρόνια, μετά την οποία απαιτείται αντικατάσταση. Ενδείξεις για αυτή τη λειτουργία είναι:

• χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.
• την παρουσία μόνο ενός σώματος που λειτουργεί;
• προοδευτική φλεγμονώδη διαδικασία.

Προβλέψεις θεραπείας και πιθανές επιπλοκές

Δεδομένου ότι οι κληρονομικές ασθένειες συνδέονται με ένα γενετικό ελάττωμα, είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από τις εκδηλώσεις. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου. Είναι γνωστό ότι οι ασθενείς με προβλήματα ακοής και εξωτερικές παραμορφώσεις ζουν 5-10 χρόνια λιγότερο. Οι αρνητικοί παράγοντες πρόβλεψης περιλαμβάνουν επίσης:

• που ανήκουν στο ανδρικό φύλο.
• συχνές εξάρσεις (6 ή περισσότερες φορές εντός ενός έτους).
• ανίχνευση υψηλού επιπέδου πρωτεΐνης στα ούρα (2-3 γραμμάρια ανά λίτρο).

Τι επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν σε παιδιά με σύνδρομο Alport:

1. Οξεία ή χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Αυτή η παθολογία σχετίζεται άμεσα με την παραβίαση της ικανότητας των οργάνων του ουροποιητικού συστήματος να εκτελούν τη λειτουργία της διήθησης και της επαναρρόφησης των ωφέλιμων ουσιών. Ως αποτέλεσμα, μια μεγάλη ποσότητα τοξινών συσσωρεύεται στο αίμα, το οποίο βλάπτει τον εγκέφαλο και την καρδιά. Για την εξάλειψη της νόσου, χρησιμοποιούνται μεταμόσχευση νεφρού και αιμοκάθαρση.
2. Προβλήματα με την ψυχοκινητική ανάπτυξη. Στο σύνδρομο Alport, ο ακουστικός αναλυτής υποφέρει, ο οποίος μπορεί να εκδηλωθεί ως απώλεια ακοής ή πλήρη κώφωση. Δεν είναι πάντα δυνατό να εντοπιστεί αυτό το πρόβλημα στα αρχικά στάδια, με αποτέλεσμα το μωρό να είναι ανεπαρκές σε επαφή με τον έξω κόσμο και είναι λιγότερο πιθανό να αφομοιώσει τις πληροφορίες. Προκειμένου να αποτραπεί αυτή η επιπλοκή, χρησιμοποιούνται ακουστικά βοηθήματα και ειδικά διορθωτικά σχολεία.
3. Η προσχώρηση μιας δευτερογενούς ουρολοίμωξης. Στο πλαίσιο της χρόνιας φλεγμονής των νεφρικών σωληναρίων, συχνά εμφανίζονται διάφορα αποστήματα, η κυτταρίτιδα και τα καρκινικά κύτταρα, που επηρεάζουν τον ιστό του οργάνου. Η θεραπεία πραγματοποιείται χειρουργικά.
4. Ουρολιθίαση - ο σχηματισμός σε διάφορα μέρη του συστήματος αποβολής των πυκνών συγκροτημάτων που εμποδίζουν τη ροή των ούρων. Για να αποφευχθεί αυτή η επιπλοκή, τα παιδιά από νεαρή ηλικία πρέπει να ακολουθήσουν μια δίαιτα.
5. Υδρόνηφρωση - η επέκταση της νεφρικής λεκάνης λόγω της συσσώρευσης μεγάλων ποσοτήτων υγρού σε αυτήν. Παρουσιάζεται στο παρασκήνιο παραβιάσεων της εκροής ούρων και της μηχανικής συμπίεσης του σώματος από οίδημα.
6. Αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθων νεοπλασμάτων. Τα άτομα που πάσχουν από γενετικές ανωμαλίες είναι πολύ πιθανότερο να αναπτύξουν όγκους στην περιοχή των νεφρών. Η χημειοθεραπεία και η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιούνται για την εξάλειψη αυτής της επιπλοκής.

Συλλογή φωτογραφιών: ανεπιθύμητες συνέπειες της νόσου

Τρόποι αποφυγής επιπλοκών

Οι γενετικές ασθένειες ανήκουν στην κατηγορία αυτών των παθολογιών, για να εμποδίσουν την ανάπτυξη της οποίας είναι τελείως αδύνατη. Πριν από τη σύλληψη ενός παιδιού, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να είναι υπεύθυνη για την αντιμετώπιση των προβλημάτων υγείας της προκειμένου να είναι σε θέση να αποτρέψει εγκαίρως τη γέννηση ενός άρρωστου μωρού. Μια έγκυος γυναίκα πρέπει να σταματήσει να χρησιμοποιεί το οινόπνευμα, τα ναρκωτικά και το κάπνισμα, εάν είναι δυνατόν, να μετακινηθεί σε περιοχές με ευνοϊκή περιβαλλοντική κατάσταση και να εγκαταλείψει επικίνδυνη εργασία. Η δευτερογενής πρόληψη του συνδρόμου Alport αποσκοπεί στην προστασία από τις επιβλαβείς επιδράσεις του περιβάλλοντος και τη διατήρηση της ανοσίας.

Στην πρακτική μου, έχω συναντήσει το γεγονός ότι ορισμένοι γονείς υποβλήθηκαν σε γενετική έρευνα πριν από την εγκατάσταση των απογόνων. Αυτό τους επέτρεψε να εντοπίσουν την παρουσία γονιδίων που ήταν υπεύθυνα για την ανάπτυξη του συνδρόμου Alport και άλλων κληρονομικών ασθενειών, ακόμη και αν οι ίδιοι οι μελλοντικοί γονείς δεν είχαν σοβαρά προβλήματα υγείας. Με αυτόν τον τρόπο, βρέθηκε μια παρόμοια μετάλλαξη σε ένα ζευγάρι και ο παράγοντας κινδύνου για τη γέννηση ενός άρρωστου μωρού, υπολογιζόμενος από γιατρό, ήταν εξαιρετικά υψηλός. Ένας άντρας και μια γυναίκα αποφάσισαν να υιοθετήσουν ένα παιδί από ένα ορφανοτροφείο.

Κανόνες για τη δευτερογενή πρόληψη της ανάπτυξης επιπλοκών στο σύνδρομο Alport:

• προστατεύστε το μωρό σας από διάφορες υποθερμικές και ξαφνικές αλλαγές θερμοκρασίας.
• αν δεν υπάρχουν ιατρικά ζητήματα, πραγματοποιήστε έναν ετήσιο εμβολιασμό (ειδικά κατά του ιού της γρίπης) για να αποφύγετε τις νεφρικές επιπλοκές.
• κάθε έξι μήνες, ακόμη και αν δεν υπάρχουν παροξυσμοί, να λαμβάνουν ούρα και εξετάσεις αίματος: αυτό θα υποπτεύεται αμέσως μια επιδείνωση της γενικής κατάστασης?
• Προσπαθήστε το παιδί σας να περάσει περισσότερο χρόνο σε εξωτερικούς χώρους (η υγεία του ουροποιητικού συστήματος επηρεάζεται καλά από την ηρεμία στη θάλασσα ή τα λουοθεραπεία).
• να τρώτε μόνο υγιεινά και σωστά τρόφιμα, δίνοντας γρήγορο φαγητό και βλαβερά ποτά.
• να κάνετε σωματική θεραπεία με το μωρό σας ή οποιαδήποτε ελαφρά αθλητικά παιχνίδια.
• Αγοράστε ακουστικό βοήθημα ή κοχλιακό εμφύτευμα εάν χρειάζεται.
• αποφύγετε την επαφή με τους ανθρώπους που έχουν κρυολογήματα.
• να εξετάζεται διαρκώς από παιδίατρο και νεφρολόγο.

Το σύνδρομο Alport είναι μια σοβαρή γενετική ανωμαλία που φέρνει στον ασθενή πολύ ενοχλήσεις. Χωρίς ημερήσια δόση φαρμάκων, η ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής μειώνονται σημαντικά. Η σύγχρονη ιατρική είναι σε θέση να προσαρμόσει πλήρως τον ασθενή με το σύνδρομο Alport στη ζωή του στην κοινωνία, καθώς και εκτός από τις ανεπιθύμητες επιπλοκές της νόσου. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι ακόμη και με τη σταθεροποίηση του κράτους και τη σταθερή ύφεση, είναι απαραίτητο να τηρείτε συνεχώς τους κανόνες πρόληψης και να παρακολουθείτε την υγεία σας.