ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΤΟΥ ΛΟΓΑΡΙΑΣΜΟΥ ΣΤΟ SITE glavrach.com

Δεν έχετε σύνδεση στο GlaVrach; Εγγραφείτε

Glavrach

Ιστολόγιο για την υγεία, ασθένειες, λαϊκές και παραδοσιακές μεθόδους θεραπείας

Σωληνοθεραπεία στα παιδιά

Η σωληναρία στα παιδιά είναι μια σοβαρή ασθένεια που επηρεάζει το ουροποιητικό σύστημα. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη διαδικασία επαναρρόφησης στα νεφρικά σωληνάρια. Η παθολογία είναι αρκετά επικίνδυνη και οδηγεί σε σοβαρές επιπλοκές, έτσι ώστε οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν τα σημάδια της σωληναριακής παθολογίας και τους κανόνες παροχής βοήθειας, ειδικά αν υπάρχει γενετική ευαισθησία στην ασθένεια. Η έλλειψη έγκαιρης θεραπείας οδηγεί σε μη αναστρέψιμες συνέπειες.

Τι προκαλεί την ανάπτυξη της tubulopathy στα παιδιά, πώς εκδηλώνεται και ποιες μέθοδοι θεραπείας χρησιμοποιούνται;

Αιτίες της σωληναριοπάθειας στα παιδιά

Η πιο συνηθισμένη αιτία της ανάπτυξης της σωληναριοπάθειας στα παιδιά είναι μια κληρονομική ευαισθησία στην ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις γονιδίων. Εμφανίζεται στο 90% των περιπτώσεων και εκδηλώνεται, κατά κανόνα, σε νεαρή ηλικία.

Η αποκτούμενη σωματοπάθεια προκαλείται από παθολογικές διεργασίες που εμφανίζονται στο σώμα:

• Η παρουσία νεφροπάθειας: νεφρική ανεπάρκεια ή δυσπλασία στα όργανα.
• Έλλειψη ενζύμου στα νεφρά (ενζυμοπάθεια).
• Παραβίαση μεταβολικών διεργασιών στο σώμα.
• Ασθένειες που διαταράσσουν τη λειτουργία των νεφρικών σωληναρίων.
• Βλάβη των σωληναρίων ως αποτέλεσμα τραυματισμών, εγκαυμάτων και δηλητηρίασης από άλατα βαρέων μετάλλων.
• Η πορεία των οξέων φλεγμονωδών διεργασιών στα νεφρά ή στο ουροποιητικό σύστημα.

Συμπτώματα της σωληναριάς στα παιδιά

Η κλινική εικόνα της tubulopathy είναι αρκετά φωτεινή, και στα παιδιά είναι ιδιαίτερα οξύ. Το παιδί ανησυχεί για τον νεφρικό κολικό και σοβαρό πόνο στην οσφυϊκή περιοχή. Σημάδια ραχίτιδας εμφανίζονται και παθολογικές αλλαγές συμβαίνουν στα όργανα της ΕΝΤ, την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία και τα μάτια.

Εάν η ασθένεια συνοδεύεται από υπερβολική απομάκρυνση νατρίου από το σώμα, τότε το κύριο σύμπτωμα θα είναι η αφυδάτωση. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί ανησυχεί για το ξηρό στόμα, τη σταθερή δίψα, το ξεφλούδισμα του δέρματος και την αδυναμία.

Η σωληναρία μπορεί να συνοδεύεται από υπογλυκαιμία (χαμηλή γλυκόζη). Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από ένα σταθερό αίσθημα πείνας, αδυναμίας, ευερεθιστότητας και πιθανώς απώλειας συνείδησης. Ο κίνδυνος χαμηλής γλυκόζης είναι η ανάπτυξη υπογλυκαιμικού κώματος, που μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμες αλλαγές ή ακόμη και στον θάνατο.

Στα αρχικά στάδια, τα συμπτώματα είναι μάλλον θολή, γεγονός που περιπλέκει τη διάγνωση. Ωστόσο, με την παρουσία παραγόντων που προδιαθέτουν, είναι απαραίτητο να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στην υγεία του παιδιού προκειμένου να εντοπιστούν έγκαιρα οι παθολογικές αλλαγές.

Πώς να θεραπεύσει την tubulopathy στα παιδιά

Ένας νεφρολόγος είναι σε θέση να διαγνώσει τη σωληναρία στα παιδιά μετά από μια πλήρη ιατρική εξέταση. Πρώτα απ 'όλα, έχουν συνταγογραφηθεί γενικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος και ούρων. Ταυτόχρονα, η περιεκτικότητα των χρήσιμων ουσιών σε βιολογικό υλικό εκτιμάται αναγκαστικά. Οι μέθοδοι εξέτασης οργάνου περιλαμβάνουν τις ακτινογραφίες μαγνητικής τομογραφίας, CT, υπερήχων και νεφρών με αντίθεση. Εάν είναι απαραίτητο, εκτελείται βιοψία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτεί τη διαβούλευση στενών ειδικών - χειρουργός, καρδιολόγος, οφθαλμίατρος και ογκολόγος.

Η θεραπεία της tubulopathy στα παιδιά περιλαμβάνει λήψη φαρμάκων και ακολουθώντας αυστηρή δίαιτα. Όσο νωρίτερα αρχίζει η θεραπεία, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες για ευνοϊκό αποτέλεσμα. Μία ασθένεια που προκαλείται από γενετικές ανωμαλίες δεν μπορεί να θεραπευτεί, γι 'αυτό και συντηρείται υποστηρικτική θεραπεία και φάρμακα που σταματούν τα συμπτώματα.

Η θεραπεία της αποκτηθείσας σωληνοπάθειας εξαρτάται από την αιτία της ανάπτυξής της. Τις περισσότερες φορές διεξάγεται αιμοκάθαρση, συνταγογραφήται ένζυμο ή ορμονικά φάρμακα (συγκεκριμένα, σωματοτροπίνη). Περιγράφει ένα μέσο αποκατάστασης της ισορροπίας του καλίου, του νατρίου και της βιταμίνης D.

Φροντίστε να ακολουθήσετε μια ειδική διατροφή, η οποία θα πρέπει να βασίζεται σε φρούτα, πατάτες, γαλακτοκομικά και γαλακτοκομικά προϊόντα, καθώς και λάχανο. Είναι σημαντικό να εμπλουτίσετε τη διατροφή με τρόφιμα πλούσια σε βιταμίνες και μέταλλα. Κάτω από την απαγόρευση πέφτουν βλαβερές τροφές - καπνιστά κρέατα, λουκάνικα, γλυκά και ανθρακούχα ποτά.

Η σωληναρία είναι μια εξαιρετικά επικίνδυνη ασθένεια και απαιτεί έγκαιρη και κατάλληλη βοήθεια. Η καθυστέρηση μπορεί να οδηγήσει σε αφυδάτωση, υπογλυκαιμικό κώμα και θάνατο. Ιδιαίτερο κίνδυνο είναι η έμφυτη μορφή, η οποία δεν μπορεί να διορθωθεί.

Τι είναι η σωληναρία στα παιδιά

Οι σωληναραθμοί σε παιδιά εμφανίζονται λόγω της διαταραχής της λειτουργίας των νεφρικών σωληναρίων. Ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης της παθολογίας, η μεταφορά των θρεπτικών ουσιών στα όργανα αναστέλλεται. Τα άτομα με την επιβαρυμένη κληρονομικότητα υπόκεινται περισσότερο στην ασθένεια αυτή. Στο πρώιμο στάδιο, η σωληναριοπάθεια των νεφρών συμβαίνει υπό το πρόσχημα της ραχίτιδας, επομένως, η νόσος διαγιγνώσκεται αργότερα, όταν αναπτύσσεται σοβαρή χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Η ασθένεια είναι εξαιρετικά δύσκολη, είναι σημαντικό να μην χάσετε τη στιγμή και να αρχίσετε τη θεραπεία εγκαίρως. Οι ενδιαφερόμενοι γονείς συμβουλεύονται να συμβουλευτούν έναν γιατρό προκειμένου να προστατεύσουν κατά κάποιον τρόπο την παθολογία ενός αγέννητου παιδιού.

Αιτίες της σωληναριοπάθειας

Η αιτιολογία της ανάπτυξης της παθολογίας περιλαμβάνει τον συγγενή (πρωτογενή) και τον επίκτητο (δευτερογενή) παράγοντα.

Ο σχηματισμός πρωτοπαθούς σωληνοπάθειας μπορεί να συμβεί έναντι:

• μετασχηματισμοί δομής μεμβράνης.
• ανάπτυξη ενζυμοπάθειας (έλλειψη ενζύμων);
• μειωμένη ευαισθησία του υποδοχέα ορμονών.
• δυσπλασία (παραβίαση της δομής της μεμβράνης).

Ο σχηματισμός της αποκτηθείσας σωληνοπάθειας είναι αποτέλεσμα:

• μειωμένη μεταφορά μέσα στα σωληνάρια.
• αποτυχία των διαδικασιών ανταλλαγής ·
• φλεγμονή στους νεφρούς.

Τα σωληνάρια διανέμουν συνεχώς θρεπτικά συστατικά στα νεφρά. Η αποτυχία ή η απόφραξη τους οδηγεί σε σοβαρή παθολογία. Η παραβίαση της σωληναριοπάθειας στα παιδιά και στους ενήλικες είναι αδύνατη, διαφορετικά οι συνέπειες μπορεί να είναι τρομερές, ακόμη και θανατηφόρες.

Προσοχή! Η ταξινόμηση μιας νόσου συνεπάγεται τον διαχωρισμό της με βάση τα κύρια συμπτώματα και τον εντοπισμό.

Διαγνωστικά

Η παθολογία διαγνωρίζεται χρησιμοποιώντας εργαστηριακές και μεθοδικές μεθόδους έρευνας.

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ακτινογραφίες των νεφρών.
• υπερηχογράφημα του οργάνου (υπερήχων).
• MRI;
• ακτινογραφία του σκελετού.
• νεφρική βιοψία.
• OAM και UAC.
• βιοχημικές εξετάσεις αίματος.

Επίσης, για μια πλήρη εξέταση, ο ασθενής πρέπει να εξεταστεί από ειδικούς:

• οφθαλμίατρο;
• χειρούργος τραυμάτων?
• καρδιολόγος.

Μόνο με βάση τα αποτελέσματα της εξέτασης διαπιστώνεται διάγνωση και συνταγογραφείται περίπλοκη θεραπεία. Η θεραπεία πραγματοποιείται αποκλειστικά στο νοσοκομείο υπό την αυστηρή επίβλεψη του γιατρού.

Συμπτώματα

Στην αρχή της νόσου είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστεί η παθολογία από τη συμπτωματολογία. Η κλινική εικόνα είναι θολή, συχνά η ασθένεια είναι καλυμμένη κάτω από τις συννοσηρότητες. Επομένως, έχει ήδη ανιχνευθεί με σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια.

Θεραπεία

Τα συμπτώματα και η θεραπεία της σωληναριάς εξαρτώνται από τη θέση της βλάβης και την κύρια ασθένεια. Γενικά, η θεραπεία περιλαμβάνει:

• θεραπεία με βιταμίνες;
• διατροφή, φαγητό τροφές πλούσιες σε ασβέστιο και φώσφορο?
• φαρμακευτική θεραπεία.

Είναι σημαντικό να ακολουθείτε αυστηρά όλες τις συστάσεις του θεράποντος ιατρού και να μην διακόπτετε τη θεραπεία μέχρι το τέλος του μαθήματος.

Μετά την ολοκλήρωση της θεραπείας στο νοσοκομείο, ο ασθενής θα πρέπει να έχει εγγραφεί για μεγάλο διάστημα στον γιατρό - παιδίατρο και νεφρολόγο. Απαγορεύεται η ανεξάρτητη θεραπεία στο σπίτι με τη βοήθεια λαϊκών θεραπειών. Όλες οι διαδικασίες πρέπει να αναφέρονται στον θεράποντα ιατρό.

Πρόληψη

Η σωληναρία είναι μια απρόβλεπτη ασθένεια. Τα προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στη διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής για το παιδί. Είναι απαραίτητο να ενισχυθεί το ανοσοποιητικό σύστημα με κάθε δυνατό τρόπο. Οι άνθρωποι με επιβαρυμένη κληρονομικότητα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές ιατρικές εξετάσεις, οι οποίες θα επιτρέψουν τον εντοπισμό της παραβίασης των νεφρών εγκαίρως. Σε περίπτωση υποψίας και συμπτωμάτων, πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Προσοχή! Στα παιδιά, η ασθένεια εμφανίζεται συχνότερα με τη μορφή σύνδρομου ραχίτη. Ο ασθενής έχει εμφανείς και κρυμμένες σκελετικές παραμορφώσεις. Η έγκαιρη ανίχνευση οποιωνδήποτε αλλαγών στο νεφρό θα αποφύγει επιπλοκές. Αυτό είναι ένα σημαντικό σημείο που επηρεάζει την περαιτέρω ανάκτηση του ασθενούς.

Το αποτέλεσμα της νόσου

Η πρόγνωση δεν είναι πάντοτε θετική, εξαρτάται από την αιτιολογία της νόσου. Ο σχηματισμός νεφρού σακχαρώδη διαβήτη στα παιδιά οδηγεί σε γρήγορο θάνατο. Παρατηρημένη αφυδάτωση, η οποία προκαλεί θανατηφόρο έκβαση. Και με το σύνδρομο de Tony-Debre-Fanconi, εμφανίζεται νεφρική ανεπάρκεια, στην οποία είναι σημαντικό να πραγματοποιηθεί θεραπεία αντικατάστασης.

Οι περισσότερες σωληναγωγοί, που εμφανίζονται στο υπόβαθρο της αποτυχίας της μεμβράνης μεταφοράς αμινοξέων, είναι θεραπεύσιμες. Ωστόσο, ορισμένες ασθένειες που προκαλούν την εμφάνιση μιας τέτοιας απόκλισης είναι ασυμπτωματικές, οπότε είναι σημαντικό να διεξάγεται τακτική εξέταση του παιδιού για την ανίχνευση ανωμαλιών στην εργασία των οργάνων.

Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, οι πρωτογενείς σωληναφοπάθειες είναι πιο σοβαρές, η πρόγνωση για τη θεραπεία είναι δυσμενής, η παθολογία είναι πιο συχνά θανατηφόρα από τη δευτεροβάθμια. Αυτό συμβαίνει λόγω της αδυναμίας να διεξαχθεί η αιμοτροπική θεραπεία, η οποία βοηθά στην εξάλειψη της αιτίας της νόσου.

Σωληνοθεραπεία σε παιδιά - κλινικές οδηγίες

Αιτίες ασθένειας

Οι φυσαλιδώσεις είναι γενετικές παθήσεις των νεφρών που εμφανίζονται λόγω γενετικού ελαττώματος. Μεταλλάξεις εμφανίζονται στα γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση πρωτεϊνών. Αυτή είναι μια από τις σημαντικότερες αιτίες της νόσου.

Επιπλέον, οι αιτίες της διαταραχής της νεφρικής σύνθεσης περιλαμβάνουν:

• έλλειψη ανταπόκρισης στις ορμόνες που ρυθμίζουν την επαναρρόφηση του καλίου, του νατρίου και των διττανθρακικών.
• δυσπλασία των νεφρών κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
• δηλητηρίαση με άλατα βαρέων μετάλλων.
• βλεννοπολυσακχαρίδωση;
• σφιγγολιπίδωση;
• διαταραχές του αίματος;
• σοβαρά εγκαύματα.
• αυξημένο νεφρικό φορτίο στα μωρά.

Η σωληναρία και τα συμπτώματά της

Η παχυσαρκία μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους σε ένα παιδί και σε έναν ενήλικα. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• υπερβολική απέκκριση του ασβεστίου μαζί με τα ούρα και ως εκ τούτου η ραχίτιδα μπορεί να αναπτυχθεί στις μορφές των παιδιών.
• ψευδοϋποαλδοστερονισμός, ο οποίος εκδηλώνεται με αυξημένη έκκριση χλωριούχου νατρίου, γεγονός που οδηγεί σε αφυδάτωση και εξασθένηση της νεφρικής λειτουργίας.
• σοβαρή αδυναμία.
• συνεχή αίσθηση πείνας, η οποία μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει σε πεπτική παχυσαρκία.
• πολυουρία ·
• ανάπτυξη μυϊκής υποτονίας, η οποία μπορεί να είναι συνέπεια παράλυσης.
• νεφρικό κολικό ·
• Η νεφρολιθίαση είναι μια νεφρική νόσο στην οποία σχηματίζονται πέτρες σε αυτές.

Σωληνοθεραπεία σε παιδιά - κλινικές οδηγίες

Η σωληναρία είναι πολύ συχνή στα παιδιά. Οι κλινικές συστάσεις στην περίπτωση αυτή θα έχουν ως εξής:

• Δεδομένου ότι η σωληναριοπάθεια είναι μια γενετική ασθένεια των νεφρών, δεν έχει αναπτυχθεί η αιμοτροπική θεραπεία. Η εξαίρεση γίνεται με δευτερογενείς σωληναγωγούς στις οποίες διενεργείται διόρθωση των συντελεστών που συμβάλλουν.
• Ανεξάρτητα από τον τύπο της ασθένειας, συνταγογραφείται μια αλκαλική διατροφή, η οποία περιλαμβάνει πατάτες, λάχανο και γαλακτοκομικά προϊόντα.
• η οξεία ανεπάρκεια ιχνοστοιχείων διορθώνεται με την εισαγωγή ενδοφλέβιου χλωριούχου νατρίου.
• Κατά τη θεραπεία παιδιών για ραχίτιδα, συνταγογραφούνται υψηλές δόσεις βιταμίνης D3.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση της ασθένειας πραγματοποιείται σύμφωνα με την ανάλυση των ούρων και του αίματος. Επιπλέον, υπολογίζεται το συνολικό επίπεδο γλυκόζης στο αίμα. Συγκεντρώσεις στα νεφρά μπορούν να ανιχνευθούν με ακτίνες Χ και υπερήχους.

Ασθένειες του ουροποιητικού συστήματος: ποια είναι η σωληναριοπάθεια των νεφρών και πώς είναι επικίνδυνη;

Η νεφροπάθεια έχει πολλές ποικιλίες. Ορισμένες από αυτές είναι εν μέρει θεραπευτικές, ενώ άλλες απαιτούν μακροπρόθεσμη παρακολούθηση και σταθερή φαρμακευτική αγωγή για την πρόληψη επιπλοκών. Αυτή η παθολογία μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από συνέπειες, συμπεριλαμβανομένων και εκείνων που είναι επικίνδυνες για τη ζωή ενός ατόμου, επομένως είναι σημαντικό να εξεταστούν οι νεφροί εγκαίρως και να συμβουλευτείτε έναν γιατρό αν προκύψουν ανησυχητικές καταστάσεις από το ουροποιητικό σύστημα.

Τι είναι νεφρό σωληναρίων

Η νεφροπάθεια είναι ένα σύμπλεγμα ασθενειών που σχετίζονται με την εξασθενημένη απορρόφηση των νεφρικών σωληναρίων. Η παθολογική διαδικασία είναι συχνά έμφυτη, η οποία συνδέεται με την ανώμαλη ανάπτυξη του ουροποιητικού συστήματος και διαγιγνώσκεται κατά το πρώτο έτος της ζωής. Σε αυτή την περίπτωση, μιλάμε για την πρωτογενή μορφή της ασθένειας. Στους ενήλικες, οι σωληναπτυξίες εμφανίζονται λιγότερο συχνά, συχνότερα ως αποτέλεσμα άλλων παθολογικών καταστάσεων και διαταραχών που εμφανίζονται στο σώμα. Αυτό θεωρείται δευτερεύουσα μορφή.

Σωληνοθεραπεία που σχετίζεται με τη βλάβη των νεφρικών σωληναρίων

Ταξινόμηση ανάλογα με τον εντοπισμό της παθολογικής διαδικασίας:

1. Η ήττα των εγγύς σωληναρίων:
   • Κυστινουρία - μια παθολογία που σχετίζεται με μια παραβίαση της μεταφοράς αμινοξέων, συμβαίνει όταν ένα γονίδιο μεταλλάσσεται.
   • de Tony-Debreux-Fanconi - ασθένεια που σχετίζεται με τη συγγενή αλλοίωση της απορρόφησης φωσφορικών αλάτων, αμινοξέων και γλυκόζης.
   • Η γλυκοζουρία είναι μια ασθένεια στην οποία εμφανίζεται παραβίαση της μεταφοράς γλυκόζης.
2. Απωθητικές σωληνωτές βλάβες:
   • η σωληνοειδής οξέωση είναι μια παθολογία που συνοδεύεται από μείωση του επιπέδου δισανθρακικών και υψηλή ποσότητα χλωρίου στο αίμα.
   • ο ψευδοϋποαλδοστερονισμός - παραβίαση της απορρόφησης νατρίου, συμβαίνει με μειωμένη ευαισθησία του επιθηλίου του σωληναρίου στην αλδοστερόνη.
3. Η ήττα των συλλεκτικών σωλήνων - προκαλεί υπεραλδοστερονισμό, σε συνδυασμό με αυξημένη παραγωγή αλδοστερόνης.
4. Η ήττα της καναλιοειδούς συσκευής - συμβάλλει στην εμφάνιση νεφρονόφιλου που σχετίζεται με βλάβη του βρόγχου του νεφρώνα και των σωληναρίων των νεφρών.

Μεταξύ όλων των τύπων σωληναριοπάθειας, η συνηθέστερη είναι η γλυκοζουρία, η οποία διαγιγνώσκεται στο 6% των νεογνών.

Τι είναι η σωληνωτή οξέωση - βίντεο

Χαρακτηριστικά κληρονομικών τύπων παθολογίας

Στους κληρονομικούς τύπους της νόσου περιλαμβάνονται:

• γλυκοζουρία, η οποία σχηματίζεται παρουσία μίας μεταλλακτικής δομικής μονάδας του γονιδίου στο αυτοσωματικό (ζευγαρωμένο χρωμόσωμα), καταλήγοντας σε βλάβη των εγγύς σωληναρίων των νεφρών.
• ο διαβήτης με φωσφορικά άλατα - μια παραβίαση του μεταβολισμού των μεταλλικών στοιχείων, η οποία συνδέεται με την υπεροχή του συνδεδεμένου χρωμοσώματος Χ.
• η κυστινουρία - εμφανίζεται στις συγγενείς διαταραχές των μεταβολικών διεργασιών, ενώ στις περισσότερες περιπτώσεις σχηματίζεται η μορφή των νεφρών στους νεφρούς.
• Σύνδρομο De-Tony-Debre-Fanconi - που μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο, με απότομη μείωση της ποσότητας ασβεστίου και φωσφόρου στο αίμα, που επηρεάζει το μυοσκελετικό σύστημα.
• γλυκινουρία, η οποία συνοδεύεται από παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων, με μεγάλη ποσότητα γλυκίνης που απελευθερώνεται από τα ούρα.
• νεφρογόνος διαβήτης χωρίς έμφυτο - ο νεφρικός ιστός καθίσταται μη ευαίσθητος στην αντιδιουρητική ορμόνη, με αποτέλεσμα την απελευθέρωση μη συμπυκνωμένων ούρων.
• ψευδοϋπολaldosteronism - μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με την εξασθενημένη επαναπρόσληψη των αλάτων από τους νεφρούς σωληνάρια.
• nephronophthis - κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό είναι εφικτό αν οι γονείς είναι συγγενείς αίματος και υπάρχει μια μετάλλαξη δύο παρόμοιων γονιδίων που επηρεάζουν τους βρόγχους νεφρών, καταστρέφοντάς τα και διαταράσσοντας τη λειτουργία των νεφρικών σωληναρίων.

Οι κληρονομικές σωματολογικές παθήσεις κατατάσσονται στην πρώτη θέση μεταξύ όλων των άλλων ποικιλιών αυτής της παθολογίας. Συχνά διαγιγνώσκεται ακόμα και κατά τη διάρκεια της κύησης.

Χαρακτηριστικά των ασθενειών με ορισμένα σύνδρομα

Σύνδρομα που σχετίζονται με τις σωληνωτές βλάβες των νεφρών:

1. Ομοιότητα με ραχίτιδα - με τη ροή του ραχίτη, που συχνά διαγιγνώσκεται κατά το πρώτο έτος της ζωής και συνοδεύεται από παραμόρφωση των κάτω άκρων. Αυτό αποκαλύπτει χαμηλή συγκέντρωση φωσφόρου και ασβεστίου στον ορό.
2. Το σύνδρομο Liddle - είναι μια σπάνια ασθένεια και χαρακτηρίζεται από μια σταθερή κατακράτηση αλάτων στο σώμα, ενώ αποβάλλεται μια μεγάλη ποσότητα καλίου.
3. Το σύνδρομο Bartter - παραβίαση του μεταβολισμού του νερού και των ηλεκτρολυτών, συνοδευόμενη από μείωση του καλίου και αλλαγή της ισορροπίας όξινης βάσης στο σώμα.

Οι σωληναριακές παθήσεις που σχετίζονται με διάφορα σύνδρομα αντιμετωπίζονται με μεγάλη δυσκολία.

Χαρακτηριστικά για τα παιδιά

Οι σωληλοπαθειές στα παιδιά είναι αρκετά δύσκολες, προκαλώντας μια υστέρηση στη σωματική και ενίοτε πνευματική ανάπτυξη. Όχι μόνο οι νεφρικές δομές, αλλά και η καρδιά, τα όργανα όρασης και ακοής και τα αιμοφόρα αγγεία εμπλέκονται συχνά στην παθολογική διαδικασία. Τα νεογνά με tubulopathies διαφορετικών ειδών έχουν συχνά κακή όρεξη και προβλήματα ύπνου. Τα παιδιά μεγαλώνουν αργά, τα κάτω άκρα τους συχνά παραμορφώνονται. Η άνοιξη την ίδια στιγμή κλείνει αρκετά αργά, μπορεί επίσης να υπάρχουν παραβιάσεις στο γαστρεντερικό σωλήνα.

Αιτίες και προκαλούν παράγοντες

Η κύρια αιτία της παθολογίας είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Μπορεί να προκαλέσει διάφορους παράγοντες. Οι αλλαγές συχνά εμφανίζονται στα γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση πρωτεϊνών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η παθολογική διαδικασία αρχίζει στη μήτρα. Το έμβρυο έχει δυσπλασία στις νεφρικές δομές, γεγονός που οδηγεί περαιτέρω σε χαρακτηριστικές διαταραχές.

Ήδη από την ενηλικίωση, οι αιτίες της σωληναριακής νόσου μπορεί να είναι:

• δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα.
• τη μακροχρόνια χρήση ισχυρών φαρμάκων.
• παθολογία αίματος?
• σοβαρά εγκαύματα.
• ακατάλληλη διατροφή.

Τα αλμυρά και λιπαρά τρόφιμα μπορούν να προκαλέσουν διαταραχές στις νεφρικές σωληνώσεις.

Η εμφάνιση διαταραχών των νεφρών κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης μπορεί να συμβεί με το αλκοόλ, τα ναρκωτικά και το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Κλινική εικόνα ανάλογα με τον τύπο της παθολογίας - πίνακα

• νεφρικό κολικό ·
• φλεγμονή της νεφρικής λεκάνης ·
• αυξημένη αρτηριακή πίεση.
• νεφρική δυσλειτουργία.
• ο σχηματισμός λίθων στα νεφρά και την ουροδόχο κύστη.
• αναπτυξιακή υστέρηση.

• μειωμένη όρεξη.
• εμετός.
• μείωση της αρτηριακής πίεσης.
• παραμόρφωση των οστών.
• αναπτυξιακή υστέρηση.
• αυξημένη ευθραυστότητα των οστών.

• ζάλη;
• δίψα?
• συχνή ούρηση.
• διάρροια;
• γενική μη ικανοποιητική κατάσταση της υγείας ·
• υπνηλία;
• ξηροστομία.
• αναπτυξιακή υστέρηση.

• ο σχηματισμός λίθων στα νεφρά και την ουροδόχο κύστη.
• ατροφία του αμφιβληστροειδούς.
• νεφρική ανεπάρκεια.

• ο σχηματισμός λίθων στα νεφρά.
• επιβράδυνση της ανάπτυξης.
• παραμόρφωση των οστών.
• αφυδάτωση;
• βλάβη στο ακουστικό νεύρο.

• αδυναμία;
• μείωση της αρτηριακής πίεσης.
• αναπτυξιακή υστέρηση.

• αυξημένη αρτηριακή πίεση.
• πόνος στην καρδιά.
• κεφαλαλγία ·
• αρρυθμία;
• θολή όραση?
• σπασμούς.
• μυϊκή αδυναμία.

• αυξημένη αρτηριακή πίεση.
• καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.
• γενική μη ικανοποιητική κατάσταση της υγείας.

• αφυδάτωση;
• σπασμούς.
• μυϊκή αδυναμία;
• αναπτυξιακή υστέρηση.
• Βλάβη στο CNS.

• παραμόρφωση των οστών.
• ναυτία και έμετο.
• μειωμένο σκαμνί.

• συχνή ούρηση τη νύχτα.
• σταθερή δίψα.
• σπασμούς.
• αναπτυξιακή υστέρηση.
• ταχυκαρδία.
• ζάλη;
• ωχρότητα του δέρματος.

• δίψα?
• συχνή ούρηση.
• αύξηση της θερμοκρασίας.
• εμετός.
• σπασμούς.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Αποτελεσματικές μέθοδοι έρευνας παθολογίας:

1. Ανάλυση ούρων Στα ούρα προσδιορίστε το επίπεδο του καλίου, του χλωρίου, του ασβεστίου, της γλυκόζης και του νατρίου. Οι διογκωμένοι ρυθμοί υποδεικνύουν δυσλειτουργία των νεφρικών σωληναρίων και μειωμένη επαναρρόφηση (αναρρόφηση).
2. Υπερηχογράφημα. Η διάγνωση με υπερηχογράφημα είναι σε θέση να επιβεβαιώσει ή να αρνηθεί την ύπαρξη αλλαγών στις νεφρικές δομές. Επιπλέον, αυτή η μέθοδος σάς επιτρέπει να διαγνώσετε την ουρολιθίαση, η οποία συνοδεύει συχνά διάφορους τύπους σωληναρίων.
3. Μοριακή γενετική ανάλυση. Βοηθά στον εντοπισμό του εντοπισμού του ελαττώματος στο χρωμόσωμα. Για την έρευνα πραγματοποιείται δειγματοληψία αίματος από μια φλέβα.
4. Δοκιμή αίματος Σας επιτρέπει να αναγνωρίσετε μια αύξηση ή μείωση της γλυκόζης, καθώς και τη συγκέντρωση της ορμόνης αλδοστερόνης.

Ο υπερηχογράφημα των νεφρών σας επιτρέπει να εντοπίσετε παθολογικές μεταβολές στα σωληνάρια

Ως πρόσθετες μέθοδοι εξέτασης χρησιμοποιούνται MRI και CT. Η τομογραφία παρέχει υψηλής ποιότητας και λεπτομερείς εικόνες των νεφρών. Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός μπορεί εύκολα να διαγνώσει τις παραμικρές δομικές αλλαγές.

Θεραπευτική τακτική

Οι συγγενείς μορφές της tubulopathy είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν, οπότε στην περίπτωση αυτή, η διόρθωση των συμπτωμάτων. Για τη θεραπεία όλων των ειδών των ασθενειών συνταγογραφούμενης διατροφής, η οποία στοχεύει στην αλλαγή της ισορροπίας οξέος-βάσης. Οι παραμορφώσεις των οστών εξαλείφονται με χειρουργική διόρθωση.

Ένα καλό αποτέλεσμα παράγεται από την αιμοκάθαρση, η οποία είναι μια μέθοδος καθαρισμού του αίματος. Αυτή η μέθοδος θεραπείας χρησιμοποιείται στη χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, η οποία συχνά γίνεται συνέπεια της συγγενούς σωληναριοπάθειας. Η αιμοκάθαρση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τη συσκευή "τεχνητό νεφρό". Σε αυτή την περίπτωση, το αίμα οδηγείται μέσω της συσκευής, καθαρίζεται και επιστρέφεται στην κύρια ροή.

Στο νοσοκομείο χρησιμοποιούνται επίσης συχνά ενδοφλέβια υγρά χλωριούχου νατρίου για την πρόληψη της αφυδάτωσης.

Η αιμοκάθαρση σάς επιτρέπει να καθαρίσετε το αίμα των τοξινών

Η θεραπεία της σωληναριοπάθειας είναι μακροχρόνια και απαιτεί ολοκληρωμένη προσέγγιση. Οι λαϊκές θεραπείες για αυτό το είδος ασθένειας δεν ισχύουν και ακόμη και μπορούν να προκαλέσουν βλάβη. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να μην αυτο-φαρμακοποιούν, αλλά να τηρούν όλες τις συστάσεις του γιατρού.

Διατροφική διατροφή

Κατά τη θεραπεία διαφόρων τύπων σωληναρίων χρησιμοποιείται μια αλκαλική διατροφή. Εξαιρούνται από τη διατροφή:

Το μενού πρέπει να περιλαμβάνει τα ακόλουθα προϊόντα:

Το πόσιμο καθεστώς συζητείται με το γιατρό και σε κάθε περίπτωση τηρούν ορισμένους κανόνες. Σε νεφρική ανεπάρκεια, η ποσότητα του νερού μειώνεται στα 500-700 ml. Στην κανονική λειτουργία των οργάνων, μπορούν να καταναλωθούν μέχρι και 1,5 λίτρα υγρού.

Τα τρόφιμα πρέπει να είναι κλασματικά, δεν συνιστάται η υπερκατανάλωση τροφής. Φάτε τα τρόφιμα πρέπει να είναι 4 φορές την ημέρα.

Τι πρέπει να συμπεριλάβετε στο μενού - φωτογραφική συλλογή

Φαρμακευτική θεραπεία

Ομάδες φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη διόρθωση συμπτωμάτων για διάφορους τύπους σωληναρίων:

1. Αντισυλληπτικά: No-shpa, Spazmalgon. Εκχωρήστε για ανακούφιση των επιθέσεων του νεφρού κολικού. Αυτή η ομάδα φαρμάκων χρησιμοποιείται μόνο κατά την έξαρση των συμπτωμάτων του πόνου.
2. Αντιφλεγμονώδες: Canephron, Fitolysin, κλπ. Χρήση όταν συνδέεται με πυελονεφρίτιδα, η οποία απαντάται συχνά σε διάφορους τύπους tubulopathy. Αυτά τα φάρμακα βελτιώνουν την κατάσταση των νεφρών, εξαλείφοντας τη φλεγμονή.
3. Αντιβακτηριακά: Furagin, Zinnat, κλπ. Προβλέπεται η εξάλειψη της φλεγμονώδους διαδικασίας σε προχωρημένες μορφές της σωληναριακής. Αυτά τα φάρμακα καταστρέφουν τη βακτηριακή χλωρίδα.
4. Παρασκευάσματα που περιέχουν κάλιο. Τα πιο συχνά συνταγογραφούμενα είναι: χλωριούχο κάλιο, κάλιο και μαγνήσιο από το "Doppelgerts" κλπ. Τα φάρμακα αυτά αποτρέπουν καρδιακές ανωμαλίες, ανακουφίζουν από σπασμούς. Η λήψη κάλιο σε tubulopathy είναι απαραίτητη για μεγάλο χρονικό διάστημα, δεδομένου ότι πολλές από αυτές τις ουσίες εκκρίνεται στα ούρα.

Η θεραπεία με φάρμακα χρησιμοποιείται μόνο ως θεραπεία συντήρησης. Δεν είναι δυνατή η πλήρης εξάλειψη της σωληναριοπάθειας.

Ποια φάρμακα χρησιμοποιούνται για θεραπεία - φωτογραφική συλλογή

Πρόβλεψη και συνέπειες

Με τις συγγενείς μορφές της σωληναριάς, η πρόγνωση είναι κακή. Ως αποτέλεσμα της αφυδάτωσης, μπορεί να συμβεί θάνατος. Ωστόσο, με μια έγκαιρη προσέγγιση της θεραπείας σε ένα νοσοκομείο, είναι δυνατόν να διατηρηθεί η λειτουργική δραστηριότητα των νεφρών, η οποία θα βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Με την αποκτηθείσα παθολογία, η πρόγνωση είναι πιο ευνοϊκή. Εάν επιμείνετε σε μια δίαιτα και παίρνετε φάρμακα, μπορείτε να αποφύγετε τις επικίνδυνες συνέπειες και να απολαύσετε μια πλήρη ζωή.

Για διάφορους τύπους σωληναριοπάθειας είναι δυνατές οι ακόλουθες επιπλοκές:

• απόφραξη της πέτρας της ουρήθρας.
• οξεία επίθεση νεφρού κολικού.
• νεφρική ανεπάρκεια.

Με την έναρξη της tubulopathy, ο ουρητήρας μπορεί να μπλοκαριστεί με πέτρα

Η πρωτογενής μορφή της tubulopathy θεωρείται ένα από τα πιο δύσκολα στη θεραπεία των ασθενειών που συναντώνται στην ουρολογική πρακτική.

Πρόληψη

1. Προετοιμαστείτε για την εγκυμοσύνη σωστά. Αποφύγετε το κάπνισμα και πίνετε αλκοόλ ενώ μεταφέρετε ένα έμβρυο. Ακολουθήστε όλες τις συστάσεις του γιατρού.
2. Τρώτε σωστά. Εγκαταλείψτε αλμυρά, τηγανητά, πικάντικα και λιπαρά τρόφιμα.
3. Διατηρήστε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, ενισχύστε το ανοσοποιητικό σύστημα και την άσκηση.
4. Μια φορά το χρόνο, επισκεφθείτε έναν ουρολόγο και υποβάλλονται σε υπερηχογράφημα των νεφρών.
5. Μην πάρετε ισχυρά φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή.
6. Σε περίπτωση συμπτωμάτων άγχους από το ουροποιητικό σύστημα επικοινωνήστε αμέσως με τον ουρολόγο ή νεφρολόγο.
7. Μην έρχεστε σε επαφή με τοξικές χημικές ουσίες και άλλες τοξικές ουσίες.

Για την πρόληψη της νόσου των νεφρών λαμβάνω φυτικά εκχυλίσματα. Προτιμώ το χαμομήλι, το δυόσμο και την ρίγανη, που έχουν ελαφρά διουρητικά αποτελέσματα. Προσπαθώ να καταναλώνω λιγότερο αλάτι και να πίνω αρκετό υγρό. Το καλοκαίρι προτιμώ τα καρπούζια, τα οποία έχουν καλό διουρητικό αποτέλεσμα, καθαρίζουν απαλά την άμμο από τα νεφρά και αποτρέπουν το σχηματισμό του λογισμικού.

Οι σωληνώσεις δεν είναι τόσο συχνές, αλλά είναι εξαιρετικά δύσκολες, οδηγώντας σε δυσπλασίες του μυοσκελετικού συστήματος και άλλων οργάνων. Τέτοιες ασθένειες είναι επικίνδυνες σε οποιαδήποτε ηλικία και μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές επιπλοκές που δεν υπόκεινται σε θεραπεία. Ο προγραμματισμός της εγκυμοσύνης και η συμμόρφωση με τους κανόνες πρόληψης θα συμβάλουν στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης τέτοιων ασθενειών.

Συμπτώματα της σωληναριάς στα παιδιά

Η σωληναρχία στα παιδιά είναι μια απόρριψη σοβαρών ασθενειών που διασυνδέονται με το σύστημα της ουρήθρας, οι οποίες προκύπτουν λόγω της αποτυχίας της διαδικασίας επαναρρόφησης στα σωληνάρια των νεφρών. Με άλλα λόγια, τα σωληνάρια στα νεφρά δεν μεταφέρουν πλέον τακτικά όλα τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά στους νεφρούς. Τις περισσότερες φορές, οι άνθρωποι με κληρονομική προδιάθεση είναι επιρρεπείς σε αυτό το σύνδρομο, οπότε οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό για να εμποδίσουν το μελλοντικό μωρό να αναπτύξει αυτή την ασθένεια. Για την εξάλειψη αυτών των ασθενειών, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα συμπτώματα, τις αιτίες, τα μέτρα θεραπείας και την πρόληψη.

Σημαντικό: πρέπει να ξεκινήσει η έγκαιρη θεραπεία, διότι αυτές οι ασθένειες μπορούν να οδηγήσουν σε μη αναστρέψιμες συνέπειες, τόσο για έναν ενήλικα όσο και για ένα παιδί.

Υπάρχουν δύο μορφές ανάπτυξης της φυματίωσης στα παιδιά:

1. Οι λειτουργίες παραβιάζονται μόνο στις μεμβράνες των σωληναρίων (κληρονομική).
2. Η εξάπλωση αυτών των παραβιάσεων (αποκτήθηκε).

Για να αρχίσει η θεραπεία αυτής της ομάδας σοβαρών ασθενειών, είναι απαραίτητο να μελετήσουμε τα αίτια της εμφάνισής τους.

7 κύριοι λόγοι

1. Γενετική βλάβη (μετάλλαξη στα γονίδια).
2. οι δυσπλαστικοί μετασχηματισμοί στα νεφρά (οι ιστοί που απαρτίζουν τα νεφρά είναι λανθασμένα τοποθετημένοι στην προγεννητική περίοδο - εξαιτίας αυτού, αλλάζει η δομή των μεμβρανών των σωληνωτών κυττάρων).
3. ασθένειες που προκαλούν δυσλειτουργία των σωληναρίων στα νεφρά (ασθένειες που αυξάνουν το έργο των νεφρών - εγκαύματα, φλεγμονή των νεφρών, ασθένειες του αίματος) ·
4. ένζυμα (έλλειψη ενζύμων στα νεφρά).
5. παραβίαση της διαδικασίας μεταβολισμού στο σώμα.
6. βλάβη των σωληναρίων (φυσική).
7. νεφρική ανεπάρκεια.

Σε περίπτωση νεφρικής ανεπάρκειας, αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης της ανάπτυξης της τοξικότητας στα παιδιά, καθώς αυτό καταστρέφει τη δομή των σωληναρίων στα νεφρά.

Οι γιατροί διακρίνουν μια ταξινόμηση που αποτελείται από 2 κύριες ομάδες σύνδρομο σωληνοπάθειας:

1. βλάβη των εγγύς σωληναρίων - σύνδρομο De Toni-Debre-Fanconi (διαβήτης φωσφορικών, νεφρική σωληναριακή οξέωση, απώλεια καλίου στα νεφρά, νεφρική γλυκοζουρία). Αυτές οι ασθένειες αντιμετωπίζονται μόνο στο νοσοκομείο υπό την επίβλεψη των γιατρών και στην περίπτωση της κατάλληλης θεραπείας είναι δυνατή η ταχεία ανάκαμψη.
2. βλάβη του περιφερικού σωληναρίου είναι ένας τύπος κληρονομικής νόσου, ο οποίος συνοδεύεται από νεφρική γλυκοζουρία, νεφρικό διαβήτη (μη σακχαρόζη και φυσιολογικό ορό). Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, είναι σημαντικό να ελέγχεται η διατροφή του παιδιού (περιορισμός της πρόσληψης αλατιού) και οι εξετάσεις ούρων.

Υπάρχουν επίσης και άλλοι τύποι σωληναριακής παχυσαρκίας στα παιδιά. Για παράδειγμα, αποτυχία επαναρρόφησης στους αγωγούς συλλογής, η οποία συνοδεύεται από το σύνδρομο Liddle και το σύνδρομο Bartter. Συνηθισμένη είναι επίσης η συνολική παραμόρφωση της συσκευής σωληνώσεων (Fanconi nephronophthalis).

Συμπτώματα

• Colic στα νεφρά.
• κυστινουρία.
• iminoglycuria;
• γλυκινουρία.
• Σύνδρομο Lesch-Nyhan.
• τυροσιναιμία.
• νεφρική ανεπάρκεια.
• νεφρολιθίαση;
• αλλαγή σκύλων (ραχίτιδα);
• πολυουρία.

Το σύμπτωμα μπορεί επίσης να είναι νεφρική σωληναριακή οξέωση - μια ασθένεια που σχετίζεται με ραχίτιδα και βασίζεται στη μείωση του δισανθρακικού άλατος σε ένα ζευγαρωμένο όργανο. Η νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι συχνά ασυμπτωματική, αλλά υπάρχουν περιστατικά όπου χαρακτηρίζεται από σοβαρή μυϊκή αδυναμία και παράλυση.

Σημαντικό: τα συμπτώματα είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστούν στην πρώιμη περίοδο της νόσου, καθώς δεν εκδηλώνονται ως άγχος. Αλλά αν κάποια συμπτώματα της νόσου γίνονται αισθητά, σε καμία περίπτωση δεν χρειάζεται να τα αγνοήσετε, αλλά θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό!

Η διάγνωση της tubulopathy στα παιδιά έχει ως εξής:

• Παράδοση όλων των τύπων εξετάσεων ούρων και αίματος.
• ακτινογραφία των νεφρών.
• Υπερηχογράφημα και μαγνητική τομογραφία.
• νεφρική βιοψία.
• φυσικές και ανοσολογικές μελέτες.
• δομή σκελετού ακτίνων Χ.

Επίσης, ο θεράπων ιατρός στέλνει σε άλλους ειδικούς - οφθαλμίατρο, χειρουργό, τραυματολόγο, καρδιολόγο για πλήρη εξέταση του ασθενούς.

Θεραπεία

Είναι πολύ σημαντικό να αρχίσει η θεραπεία στα αρχικά στάδια της εξέλιξης της νόσου, ανάλογα με το επικρατούμενο σύνδρομο, επειδή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε διάρρηξη άλλων εσωτερικών οργάνων. Σε γενικές γραμμές, η θεραπεία συνταγογραφείται με ιατρικά φάρμακα μαζί με ιατρική γενετική διαβούλευση. Συνιστάται επίσης μια αλκαλική διατροφή (πατάτες, αβοκάντο, μαύρο ψωμί κλπ.). Είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε τις συστάσεις του γιατρού και να μην αντιμετωπιστεί ανεξάρτητα.

Πρόγνωση και πρόληψη

Η πρόγνωση της νόσου μπορεί να προσδιοριστεί με βάση την αιτία. Για παράδειγμα, το insipidus διαβήτη νεφρού μπορεί να είναι θανατηφόρο λόγω της ξαφνικής αφυδάτωσης. Στο πλαίσιο του συνδρόμου de Toni-Debre-Fanconi, εμφανίζεται νεφρική ανεπάρκεια.

Γενικά, μια έγκαιρη και σωστή διάγνωση μπορεί να διευκολύνει την πρόγνωση και να επιταχύνει την αποκατάσταση του ασθενούς.

Είναι αδύνατο να προβλεφθεί η ανάπτυξη της σωληνοπάθειας στο σώμα και άλλων διαταραχών των νεφρών, αλλά όλοι πρέπει να λάβουν προληπτικά μέτρα. Δεν πρέπει να ξεχνάμε την σωστή διατροφή, τον υγιεινό τρόπο ζωής και τις τακτικές επισκέψεις στο γιατρό, ειδικά για άτομα με κληρονομικές τάσεις. Θυμηθείτε ότι η θεραπεία μιας νόσου ξεκινά με μια σωστά διαγνωσμένη διάγνωση από τον γιατρό και ακολουθώντας όλες τις οδηγίες του. Σας ευλογεί!

Σωληνοθεραπεία σε παιδιατρικά συμπτώματα και θεραπεία

Οι σωληναραθμοί σε παιδιά εμφανίζονται λόγω της διαταραχής της λειτουργίας των νεφρικών σωληναρίων. Ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης της παθολογίας, η μεταφορά των θρεπτικών ουσιών στα όργανα αναστέλλεται. Τα άτομα με την επιβαρυμένη κληρονομικότητα υπόκεινται περισσότερο στην ασθένεια αυτή. Στο πρώιμο στάδιο, η σωληναριοπάθεια των νεφρών συμβαίνει υπό το πρόσχημα της ραχίτιδας, επομένως, η νόσος διαγιγνώσκεται αργότερα, όταν αναπτύσσεται σοβαρή χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Η ασθένεια είναι εξαιρετικά δύσκολη, είναι σημαντικό να μην χάσετε τη στιγμή και να αρχίσετε τη θεραπεία εγκαίρως. Οι ενδιαφερόμενοι γονείς συμβουλεύονται να συμβουλευτούν έναν γιατρό προκειμένου να προστατεύσουν κατά κάποιον τρόπο την παθολογία ενός αγέννητου παιδιού.

Αιτίες της σωληναριοπάθειας

Η αιτιολογία της ανάπτυξης της παθολογίας περιλαμβάνει τον συγγενή (πρωτογενή) και τον επίκτητο (δευτερογενή) παράγοντα.

Ο σχηματισμός πρωτοπαθούς σωληνοπάθειας μπορεί να συμβεί έναντι:

• μετασχηματισμοί δομής μεμβράνης.
• ανάπτυξη ενζυμοπάθειας (έλλειψη ενζύμων);
• μειωμένη ευαισθησία του υποδοχέα ορμονών.
• δυσπλασία (παραβίαση της δομής της μεμβράνης).

Ο σχηματισμός της αποκτηθείσας σωληνοπάθειας είναι αποτέλεσμα:

• μειωμένη μεταφορά μέσα στα σωληνάρια.
• αποτυχία των διαδικασιών ανταλλαγής ·
• φλεγμονή στους νεφρούς.

Τα σωληνάρια διανέμουν συνεχώς θρεπτικά συστατικά στα νεφρά. Η αποτυχία ή η απόφραξη τους οδηγεί σε σοβαρή παθολογία. Η παραβίαση της σωληναριοπάθειας στα παιδιά και στους ενήλικες είναι αδύνατη, διαφορετικά οι συνέπειες μπορεί να είναι τρομερές, ακόμη και θανατηφόρες.

Προσοχή! Η ταξινόμηση μιας νόσου συνεπάγεται τον διαχωρισμό της με βάση τα κύρια συμπτώματα και τον εντοπισμό.

Διαγνωστικά

Η παθολογία διαγνωρίζεται χρησιμοποιώντας εργαστηριακές και μεθοδικές μεθόδους έρευνας.

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ακτινογραφίες των νεφρών.
• υπερηχογράφημα του οργάνου (υπερήχων).
• MRI;
• ακτινογραφία του σκελετού.
• νεφρική βιοψία.
• OAM και UAC.
• βιοχημικές εξετάσεις αίματος.

Επίσης, για μια πλήρη εξέταση, ο ασθενής πρέπει να εξεταστεί από ειδικούς:

• οφθαλμίατρο;
• χειρούργος τραυμάτων?
• καρδιολόγος.

Μόνο με βάση τα αποτελέσματα της εξέτασης διαπιστώνεται διάγνωση και συνταγογραφείται περίπλοκη θεραπεία. Η θεραπεία πραγματοποιείται αποκλειστικά στο νοσοκομείο υπό την αυστηρή επίβλεψη του γιατρού.

Συμπτώματα

Στην αρχή της νόσου είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστεί η παθολογία από τη συμπτωματολογία. Η κλινική εικόνα είναι θολή, συχνά η ασθένεια είναι καλυμμένη κάτω από τις συννοσηρότητες. Επομένως, έχει ήδη ανιχνευθεί με σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια.

Θεραπεία

Τα συμπτώματα και η θεραπεία της σωληναριάς εξαρτώνται από τη θέση της βλάβης και την κύρια ασθένεια. Γενικά, η θεραπεία περιλαμβάνει:

• θεραπεία με βιταμίνες;
• διατροφή, φαγητό τροφές πλούσιες σε ασβέστιο και φώσφορο?
• φαρμακευτική θεραπεία.

Είναι σημαντικό να ακολουθείτε αυστηρά όλες τις συστάσεις του θεράποντος ιατρού και να μην διακόπτετε τη θεραπεία μέχρι το τέλος του μαθήματος.

Μετά την ολοκλήρωση της θεραπείας στο νοσοκομείο, ο ασθενής θα πρέπει να έχει εγγραφεί για μεγάλο διάστημα στον γιατρό - παιδίατρο και νεφρολόγο. Απαγορεύεται η ανεξάρτητη θεραπεία στο σπίτι με τη βοήθεια λαϊκών θεραπειών. Όλες οι διαδικασίες πρέπει να αναφέρονται στον θεράποντα ιατρό.

Πρόληψη

Η σωληναρία είναι μια απρόβλεπτη ασθένεια. Τα προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στη διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής για το παιδί. Είναι απαραίτητο να ενισχυθεί το ανοσοποιητικό σύστημα με κάθε δυνατό τρόπο. Οι άνθρωποι με επιβαρυμένη κληρονομικότητα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές ιατρικές εξετάσεις, οι οποίες θα επιτρέψουν τον εντοπισμό της παραβίασης των νεφρών εγκαίρως. Σε περίπτωση υποψίας και συμπτωμάτων, πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Προσοχή! Στα παιδιά, η ασθένεια εμφανίζεται συχνότερα με τη μορφή σύνδρομου ραχίτη. Ο ασθενής έχει εμφανείς και κρυμμένες σκελετικές παραμορφώσεις. Η έγκαιρη ανίχνευση οποιωνδήποτε αλλαγών στο νεφρό θα αποφύγει επιπλοκές. Αυτό είναι ένα σημαντικό σημείο που επηρεάζει την περαιτέρω ανάκτηση του ασθενούς.

Το αποτέλεσμα της νόσου

Η πρόγνωση δεν είναι πάντοτε θετική, εξαρτάται από την αιτιολογία της νόσου. Ο σχηματισμός νεφρού σακχαρώδη διαβήτη στα παιδιά οδηγεί σε γρήγορο θάνατο. Παρατηρημένη αφυδάτωση, η οποία προκαλεί θανατηφόρο έκβαση. Και με το σύνδρομο de Tony-Debre-Fanconi, εμφανίζεται νεφρική ανεπάρκεια, στην οποία είναι σημαντικό να πραγματοποιηθεί θεραπεία αντικατάστασης.

Οι περισσότερες σωληναγωγοί, που εμφανίζονται στο υπόβαθρο της αποτυχίας της μεμβράνης μεταφοράς αμινοξέων, είναι θεραπεύσιμες. Ωστόσο, ορισμένες ασθένειες που προκαλούν την εμφάνιση μιας τέτοιας απόκλισης είναι ασυμπτωματικές, οπότε είναι σημαντικό να διεξάγεται τακτική εξέταση του παιδιού για την ανίχνευση ανωμαλιών στην εργασία των οργάνων.

Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, οι πρωτογενείς σωληναφοπάθειες είναι πιο σοβαρές, η πρόγνωση για τη θεραπεία είναι δυσμενής, η παθολογία είναι πιο συχνά θανατηφόρα από τη δευτεροβάθμια. Αυτό συμβαίνει λόγω της αδυναμίας να διεξαχθεί η αιμοτροπική θεραπεία, η οποία βοηθά στην εξάλειψη της αιτίας της νόσου.

Περιεχόμενα Λέξεις-κλειδιά

• Οξύση
• Υπερκαλιαιμία
• Υποκαλιαιμία;
• Υπομαγνησιαιμία
• Υποφωσφαταιμία
• Γλυκοζουρία
• Μεταβολική αλκάλωση
• Μεταβολική οξέωση
• Νεφροκαλσινίωση
• Πολυδισσία
• Πολυουρία
• Pseudohypoaldosteronism
• Ράιτς
• Σύνδρομο Fanconi
• Σωληνοθεραπεία
• Φωσφατάρια

Υπερηχογράφημα - υπερήχων

PTA - νεφρική σωληναριακή οξέωση

KSHCHS - κατάσταση οξέος βάσης

ADH - αντιδιουρητική ορμόνη

1,25 (ΟΗ) 2D3 - 1,25-διϋδροξυ βιταμίνη D3

Υπερηχογράφημα - υπερήχων

Δοκιμή DDAVP - δοκιμή αγγειοπιεστίνης 1-δεαμινο-8-ϋ-αργινίνης

Όροι και ορισμοί

Νέοι και επικεντρωμένοι επαγγελματικοί όροι δεν χρησιμοποιούνται σε αυτές τις κλινικές οδηγίες.

1. Σύντομες πληροφορίες

1.1 Ορισμός

Πνευμονοπάθεια - σωληνοειδής νεφροπάθεια που χαρακτηρίζεται από διάφορες διαταραχές της σωληναριακής μεταφοράς ηλεκτρολυτών, μετάλλων, νερού και οργανικών ουσιών, κληρονομική (πρωτογενής σωληναριοπάθεια) ή επίκτητη (δευτερογενής σωληναρχία).

Σύμφωνα με τον εντοπισμό του ελαττώματος μεταφοράς, διακρίνονται οι εγγύς, βρόγχοι και απομακρυσμένες σωληνοπαθείες.

1.2 Αιτιολογία και παθογένεια

1.2.1 Οπτική σωληναριοπάθεια

1.2.1.1 Υποφωσφαταιμικές ραχίτιδες

Η υποφωσφατιμική ραχίτιδα (διαβήτης φωσφορικών) είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με ένα ελάττωμα στην επαναπορρόφηση φωσφορικών στο εγγύς σωληνάριο, που εκδηλώνεται στα παιδιά με φωσφατάση, υποφωσφαταιμία και έντονες ραχιατικές μεταβολές που είναι ανθεκτικές σε συνήθεις δόσεις βιταμίνης D.

Διάφορες κληρονομικές μορφές της νόσου που εμφανίζονται με απομονωμένη παραβίαση της εγγύς επαναρρόφησης φωσφορικών στα νεφρά, περιγράφονται:

• υποφωσφαταμινικές ραχίτιδες, κυρίαρχο με Χ-δεσμό (OMIM 307800).
• υποφωσφαταμινικές ραχίτιδες, αυτοσωματική κυριαρχία (OMIM 193100).
• υποφωσφαταματικές ραχίτιδες, αυτοσωματικές υπολειπόμενες (OMIM 241520, OMIM 613312).
• κληρονομικές υποφωσφαταιμικές ραχίτιδες με υπερασβεστιουρία (OMIM 241530).

Κανονικά φωσφορικά άλατα μεταφορά κατά μήκος της μεμβράνης του αυλού του εγγύς σωληναρίου πραγματοποιείται kotransportorami φωσφορικό νάτριο (νάτριο-φωσφορικό μεταφορέα 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), των οποίων η έκφραση είναι τροποποιημένη αυξητικό παράγοντα ινοβλαστών-23 (αυξητικός παράγοντας ινοβλαστών 23 - FGF23) και ΡΤΗ.

Ο FGF23 προάγει την ανάπτυξη φωσφατάσης αναστέλλοντας την επαναπορρόφηση των φωσφορικών ενώσεων, λόγω της μείωσης της NPT2a, της NPT2c και της καταστολής της έκφρασης της 1-β-υδροξυλάσης, ακολουθούμενη από την καταστολή της κυκλοφορίας 1,25 (OH) 2D.

Η παραθυρεοειδής ορμόνη αναστέλλει επίσης επαναρρόφηση των φωσφορικών αλάτων στο εγγύς σωληνάριο, αδρανοποιώντας φωσφορικό νάτριο συνμεταφορέα, αλλά σε αντίθεση με FGF23 επάγει ταυτόχρονα μεταγραφή του 1 -; - δραστηριότητα υδροξυλάσης διεγείροντας τη σύνθεση 1,25 (OH) 2D στο εγγύς σωληνάριο, η οποία οδηγεί σε αυξημένη NPT2b εξαρτώμενη εντερική απορρόφηση φωσφορικών αλάτων και καταστολή της μεταγραφής γονιδίων παραθυρεοειδούς ορμόνης.

Όταν το Χ-συνδεδεμένο υποφωσαταιμιακών ραχίτιδα κυρίαρχη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο ομόλογο τόπο φωσφορικό ρυθμίσεως ενδοπεπτιδάση Hr22.1 (PHEX - φωσφορικό-ρυθμιζόμενο ενδοπεπτιδάσης ομόλογο, Χ-συνδεδεμένη), να οδηγήσει σε διαταραχή του ενζυματικά συστήματα εκτελούν πρωτεόλυση FGF23. Περίσσεια FGF23 προκαλεί φωσφορικό παραβίαση επαναρρόφηση στα εγγύς νεφρικά σωληνάρια που παράγει ένα χαρακτηριστικό βιοχημική φαινότυπος εκδηλώνεται phosphaturia, υποφωσφαταιμία, χαμηλή ή κανονική, αλλά αδικαιολογήτως μειωμένο επίπεδο σε σχέση υποφωσφαταιμία 1,25 (ΟΗ) 2D3. Παρά το γεγονός ότι έως τώρα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 170 μεταλλάξεις του γονιδίου PHEX (missense, ανοησίες, διαγραφές, μεταλλάξεις θέσης ματίσματος), δεν έχουν περιγραφεί σαφείς συσχετισμοί γονότυπου-φαινοτυπίας.

Η αιτία των αυτοσωματικών κυρίαρχων υποφωσφαταιμικών ραχίτιδων είναι η άμεση εμφάνιση μεταλλάξεων στο γονίδιο FGF23 στο χρωμόσωμα 12ρ13.3, οι οποίες σχηματίζουν την αντίσταση του παράγοντα στην πρωτεολυτική διάσπαση.

Περιστατικό αυτοσωματικό υπολειπόμενο υποφωσαταιμιακών ραχίτιδα συμβάλλουν μεταλλάξεις στην πρωτεΐνη μήτρας οδοντίνης (πρωτεΐνη μήτρας οδοντίνης 1 - DMP1) 1 επί του χρωμοσώματος 4q21 ή γονίδιο ektonukleoid πυροφωσφατάσης / φωσφοδιεστεράσης 1 (endonucleotide πυροφωσφατάσης / φωσφοδιεστεράσης 1 - ENPP1) στο χρωμόσωμα 6q22-q23, καθώς και η προώθηση αυξανόμενες συγκεντρώσεις FGF23.

Αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομική υποφωσαταιμιακών ραχίτιδα με υπερασβεστουρία αναπτύσσεται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο SLC4A3 επί του χρωμοσώματος 9q34, κωδικοποιεί άμεσα φωσφορικό νάτριο συνμεταφορέα (NPT2c) αυλική μεμβράνη των εγγύς σωληναρίων.

1.2.1.2 Προσεγγική νεφρική σωληναριακή οξέωση

Το Proximal ΡΤΑ (Τύπου II) (OMIM 179830) είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη επαναπορρόφηση δισανθρακικών (HCO3-) στους εγγύς σωληνίσκους.

Πρωτογενής εγγύς ΡΤΑ (απομονωμένος):

• Autosomal δεσπόζουσα θέση?
• Αυτοσωματικό υπολειπόμενο με την παθολογία του ματιού και νοητική υστέρηση, γονίδιο SLC4A4 μετάλλαξη (χρωμόσωμα 4q21), παραβίαση των συμμεταφορέα διττανθρακικού νατρίου 1 (Na + -CO3-συνμεταφορέα - NBC-1) η βασεοπλευρική μεμβράνη των εγγύς σωληναρίου (ΟΜΙΜ 604278)?
• Sporadic:

• παροδικό (παιδικό), ανώριμο της κορυφαίας μεμβράνης της κορυφαίας μεμβράνης εγγύς σωληνίσκου-3 (Na + -H + ανταλλάκτης - ΝΗΕ-3).
• διαρκής (ενήλικος).

Δευτερογενής εγγύς ΡΤΑ οφείλεται σε μια σειρά ασθενειών: κυστίνωσης, γαλακτοζαιμία, νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου (τύπος Ι), τυροσιναιμία, νόσο του Wilson, υπερπαραθυρεοειδισμό, μυελικό κυστική ασθένεια, με ανεπάρκεια βιταμίνης D και τα συντηρούμενα ραχίτιδα, ιδιοπαθή υπερασβεστιουρία, πρωτογενή υπεροξαλουρία, σύνδρομο Lowe, σύνδρομο Sjogren, πολλαπλή μυελώματος. Μπορεί επίσης να προκληθεί από μια τοξική βλάβη του εγγύς σωληναρίου με άλατα βαρέων μετάλλων, ορισμένα φάρμακα.

Κανονικά, μέχρι το 90% των διηθημένων διττανθρακικών αλάτων επαναπορροφάται στο εγγύς σωληνάριο. Λόγω της διαταραχής της επαναρρόφησης δισανθρακικών στο εγγύς σωληνάριο, τα δισανθρακικά άλατα αναπτύσσονται σε κανονικές συγκεντρώσεις δισανθρακικού πλάσματος. Αυτό οδηγεί σε μεταβολική οξέωση απουσία οξίνισης ούρων, παρά τους διατηρημένους μηχανισμούς απομακρυσμένης έκκρισης ιόντων Η +. Μόλις η συγκέντρωση δισανθρακικών στο πλάσμα μειωθεί κάτω από μια τιμή κατωφλίου (στις περισσότερες περιπτώσεις λιγότερο από 15 mmol / l, απουσία θεραπείας), τα διηθημένα διττανθρακικά αρχίζουν να αναρροφούν πλήρως, η αντίδραση ούρων καθίσταται όξινη].

1.2.1.3 Σύνδρομο Fanconi

συνδρόμου Fanconi (de Toni-Debre) - μια ασθένεια που προκαλείται από δυσλειτουργία γενικευμένη εγγύς σωληνάριο, η οποία οδηγεί σε διαταραχή της επαναπορρόφησης αμινοξέων, γλυκόζη, κάλιο, νάτριο, νερό, φωσφορικά, όξινα ανθρακικά, ουρικό οξύ.

Υπάρχουν δύο μορφές της νόσου:

• πρωτεύουσα το ιδιοπαθές σύνδρομο Fanconi, στις περισσότερες περιπτώσεις, σποραδικό. μεμονωμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι κληρονομικές (αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα).
• δευτεροβάθμια σύνδρομο Fanconi προκαλούνται από γενετικές ασθένειες (κυστίνωση, γαλακτοζαιμία, κληρονομική έλλειψη ανεκτικότητας στην φρουκτόζη, τυροσιναιμία (τύπος Ι), γλυκογόνο (Τύπου Ι), νόσο του Wilson, μιτοχονδριακή tsitopatii, ασθένεια Dent, σύνδρομο Lowe), τοξικές επιδράσεις φαρμάκων (γενταμυκίνη, τετρακυκλίνη, αντιρετροϊικούς παράγοντες), άλατα βαρέων μετάλλων, ή λόγω ανάπτυξη πρωτοβάθμιας αμυλοείδωση, πολλαπλό μυέλωμα και ορισμένες άλλες ασθένειες.

Η πιο συχνή αιτία του συνδρόμου Fanconi στα παιδιά είναι κυστίνωση (ΟΜΙΜ 219800) είναι μία σπάνια αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση κρυστάλλων κυστίνης στα λυσοσώματα και συνοδεύεται από προοδευτική αλλοιώσεις διάμεσης νεφρικού ιστού με ένα αποτέλεσμα στην χρόνια νεφρική ανεπάρκεια? συχνότητα εμφάνισης

1: 200.000 νεογέννητα (Ευρώπη, ΗΠΑ).

Το ελάττωμα του φορέα λυσοσωμικής κυστίνης-κυστιστοζίνης προκαλείται από διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο CTNS (χρωμόσωμα 17ρ13). Η πιο συχνά ανιχνευόμενη μεγάλη διαγραφή του γονιδίου CTNS διακόπτει εντελώς τη λειτουργία του.

Παραβίαση των κυστίνης μεταφορά διαμέσου της προβάδισμα λυσοσωμιακή μεμβράνη στη συσσώρευση κυστίνης στα λυσοσώματα, μείωση της κυστίνης και κυστεΐνης στο κυτταροδιάλυμα, η οποία οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή αντιδραστικών ειδών οξυγόνου, προκαλώντας εξάντληση του ΑΤΡ και διεγείρει απόπτωση.

1.2.1.4 Νεφρική γλυκοζουρία

Η νεφρική γλυκοζουρία είναι μια ασθένεια που προκαλείται από τη διαταραχή της μεταφοράς γλυκόζης στο εγγύς σωληνάριο των νεφρών, με φυσιολογικό επίπεδο γλυκόζης στο αίμα.

• Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα (τύπος Α) (OMIM 233100) - Μεταλλαγή γονιδίου SLC5A2 του συν-μεταφορέα-2 γλυκόζης νατρίου (SGLT2), χρωμόσωμα 16ρ11.2.
• Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (τύπος Β) (OMIM 606824) - μετάλλαξη γονιδίου SLC5A1 του μεταφορέα-1 γλυκόζης νατρίου (SGLT1), χρωμόσωμα 22q12.3.

Υπό φυσιολογικές συνθήκες, η γλυκόζη είναι πλήρως επαναπορροφημένη στο εγγύς σωληνάριο. Η επαναπορρόφηση της κύριας μάζας γλυκόζης εμφανίζεται στα τμήματα S1 και S2 με τη συμμετοχή της νεφρικής ειδικής μεμβράνης μεταφορέα-2 γλυκόζης νατρίου. Το υπόλοιπο τμήμα της γλυκόζης απομακρύνεται από το διήθημα στο τμήμα S3 μέσω του μεταφορέα-1 γλυκόζης νατρίου. Αυτός ο μεταφορέας υπάρχει επίσης στο λεπτό έντερο. Όπως και άλλα συστήματα μεταφοράς μεμβράνης, οι μεταφορείς γλυκόζης έχουν ένα όριο κορεσμού. Όταν μειώνεται το νεφρικό κατώφλι για τη γλυκόζη, παρά τα φυσιολογικά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, εμφανίζεται νεφρική γλυκοζουρία.

1.2.2 Δοκιμαστικές σωληνώσεις

1.2.2.1 Σύνδρομο Bartter

σύνδρομο Bartter - αυτοσωματικό υπολειπόμενο που οφείλεται σε ελάττωμα του νατρίου και επαναρρόφηση χλωριούχου στο παχύ αύξουσα αγκύλης του Henle του γόνατος, που χαρακτηρίζεται από υποκαλιαιμία, υποχλωραιμία, μεταβολική αλκάλωση και giperreninemicheskogo υπεραλδοστερονισμό.

• σύνδρομο (Τύπου Ι) Νεογνική του Bartter (ΟΜΙΜ 601678) - NKCC2 γονιδιακή μετάλλαξη (locus SLC12A1, χρωμόσωμα 15q21.1), ένα συμμεταφορέα χλωριούχο πρωτογενές ελάττωμα νατρίου / καλίου (Na-K-2Cl) παχέως ανιόντος μέλους του βρόγχου Henle?
• Σύνδρομο νεογνού Barter (τύπος II) (OMIM 241200) - Μετάλλαξη γονιδίου ROMK (τόπος KCNJ1, χρωμόσωμα 11q24.3), δυσλειτουργία καναλιού ROMK
  (Ευαίσθητο στην ΑΤΡ διορθωτικό κανάλι καλίου) παχύ ανερχόμενο βρόχο γόνατος Henle.
• Το κλασικό σύνδρομο Bartter (ΟΜΙΜ 607364) (τύπος III) - γονιδιακή μετάλλαξη CLCNKB (1p36.13), δομή του καναλιού ελάττωμα CLC-Kb (νεφρική-συγκεκριμένο κανάλι χλωρίδιο) του παχέως ανιόντος μέλους του βρόγχου Henle?
• Νεογνική σύνδρομο Bartter σχετίζεται με νευροαισθητήρια απώλεια ακοής (τύπος IV) (ΟΜΙΜ 602522) - γονιδιακή μετάλλαξη BSND (1p32.3), παραμόρφωση της δομής είναι δεσμευμένη σε μεμβράνη υπομονάδα των διόδων χλωρίου ClC-K (CLC-Ka, SLC-Kb).

Όταν πληκτρολογείτε Εγώ νεογνική επιλογή το πρωταρχικό ελάττωμα του Na + -K + -2Cl- -cotry μεταφορέα οδηγεί σε παραβίαση της επαναρρόφησης του νατρίου στο παχύ ανερχόμενο γόνατο του βρόχου Henle. Η απώλεια νατρίου οδηγεί σε μείωση του ενδοαγγειακού όγκου, ενεργοποίηση της παραγωγής ρενίνης και αλδοστερόνης και αύξηση της κλασματικής απέκκρισης του καλίου με επακόλουθη υποκαλιαιμία και μεταβολική αλκάλωση.

Με νεογνική επιλογή τύπου 2 Η παραβίαση της λειτουργίας του καναλιού ROMK εμποδίζει την επιστροφή του επαναπορροφωμένου καλίου στον αυλό του παχύ ανερχόμενου γόνατος του βρόχου Henle, γεγονός που μειώνει τη λειτουργία του Na + -K + -2Cl- μεταφορέα.

Στην νεογνική παραλλαγή του συνδρόμου Bartter, αναπτύσσονται υπερασβεστιουρία και νεφροκαλσινίωση.

Κλασσική επιλογή (τύπος III) συνοδεύεται από παραβίαση της μεταφοράς χλωριωδών μέσω της βασομετρικής μεμβράνης πίσω στην κυκλοφορία, η οποία οδηγεί σε υποογκαιμία και την επακόλουθη ενεργοποίηση του συστήματος ρενίνης-αγγειοτενσίνης με την ανάπτυξη υποκαλλεμικής μεταβολικής αλκάλωσης.

1.2.3 Απομακρυσμένη σωματοπάθεια

1.2.3.1 Σύνδρομο Gitelman

σύνδρομο Gitelman (ΟΜΙΜ 263800), οικογενή hypokalemic gipomagnezemiya, solteryayuschaya σωληναριοπάθεια, χαρακτηριζόμενη gipomagnezemiey, gipokaltsiuriey και δευτερογενούς αλδοστερονισμού, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη των υποκαλιαιμία και μεταβολική αλκάλωση.

Ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος μετάδοσης είναι χαρακτηριστικός - μία γονιδιακή μετάλλαξη στον τόπο SLC12A3 στο χρωμόσωμα 16q13. Το γονίδιο κωδικοποιεί ένα ευαίσθητο σωληνωτό σωληνίσκο ευαίσθητο σε θειαζίδια, που είναι ευαίσθητος σε Na + -Cl-συν-μεταφορέα (NCCT).

Ο ελαττωματικός Na + -Cl-cotransporter οδηγεί σε μείωση της μεταφοράς NaCl στο περιφερικό σπειροειδές σωληνάριο με την επακόλουθη ανάπτυξη της υποογκαιμίας και της διέγερσης του συστήματος ρενίνης-αλδοστερόνης. Εμφανίζονται υποκαλιαιμία, υπομαγνησιαιμία και μεταβολική αλκάλωση.

1.2.3.2 Απόμακρο νεφρική σωληναριακή οξέωση (τύπου Ι)

Το Distal PTA (Τύπος Ι) (OMIM 179800, OMIM 602722) είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από σοβαρή υπερχλωρική μεταβολική οξέωση, λόγω παραβίασης της απέκκρισης ιόντων υδρογόνου στο μακρινό νεφρόνη.

Πρωτογενής απομακρυσμένη ΡΤΑ:

• Αυτοσωματικό μετάλλαξη κυρίαρχη, SLC4A1 γονίδιο (χρωμόσωμα 17q21-22), παραμόρφωση της δομής χλωριούχου-διττανθρακικού αντιμεταφορέα-1 (ΑΕ-1 - ανιόν exchager 1) η βασεοπλευρική μεμβράνη των φλοιωδών αγωγών συλλογής?
• Αυτοσωματικό υπολειπόμενο κώφωση με, ATP6V1B1 (χρωμόσωμα 2ρ13) γονιδιακής μετάλλαξης, παραμόρφωση της δομής Β1 υπομονάδας της ΑΤΡάσης υδρογόνο τσόντα ενός πληθυσμού κυττάρων του κορυφαίου μεμβράνης του φλοιού αγωγών συλλογής?
• Αυτοσωματικό υπολειπόμενο κώφωση χωρίς, γονίδιο ATP6V0A4 μετάλλαξη (χρωμόσωμα 7q33-34), που κωδικοποιεί την άλφα-4 υπομονάδα του τσόντα υδρογόνου ΑΤΡάσης ένα πληθυσμό κυττάρων της κορυφαίας μεμβράνης των φλοιωδών αγωγών συλλογής.

Μαζί με τις οικογενειακές μορφές της νόσου, υπάρχουν και σποραδικές περιπτώσεις.

Δευτερογενής (επίκτητη) σχηματίζει το περιφερικό ΡΤΑ περιγράφεται σε πολλές νοσηρές καταστάσεις που προκαλούνται από διαταραχές του μεταβολισμού ασβεστίου με νεφρασβέστωση και υπερασβεστιουρία, πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός, τα ναρκωτικά και τοξικής βλάβης, άλλες νεφρικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων μυελικό κυστική ασθένεια, και σπογγώδες νεφρό, αυτοάνοσα νοσήματα (υπεργαμμασφαιριναιμία, σύνδρομο Sjogren, αυτοάνοση ηπατίτιδα, θυρεοειδίτιδα, ινώδης κυψελίδα, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, οζώδης περιαρτηρίτιδα).

Η παραβίαση της απέκκρισης αμμωνίου σε όλες τις παραλλαγές είναι δευτερογενής. Η επαναπόφθαλψη των δισανθρακικών είναι ποσοτικά φυσιολογική, αλλά, σύμφωνα με την αύξηση του pH των ούρων, είναι απαραίτητο να υπάρχει ένας ορισμένος βαθμός δισανθρακούρας (λιγότερο από 5% της διηθημένης ποσότητας).

Σε σοβαρή χρόνια μεταβολική οξέωση, το οστό παρέχει μέχρι και το 40% της χωρητικότητας του ρυθμιστικού διαλύματος του αίματος. η εξουδετέρωση των ιόντων υδρογόνου από το ανθρακικό των οστών προκαλεί την απελευθέρωση ασβεστίου από το οστό στο εξωκυτταρικό υγρό, πράγμα που οδηγεί σε διάρρηξη της κανονικής δομής του και διάφορες παραμορφώσεις των οστών.

Η απέκκριση κιτρικού άλατος στο εγγύς σωληνάριο μειώνεται, γεγονός που αποτελεί τη βάση για τον σχηματισμό νεφροκαλσινίας.

1.2.3.3 Pseudohypoaldosteronism

Ο ψευδοϋποαλδοστερονισμός είναι μια ετερογενής ομάδα κλινικών μορφών που προκύπτει ως αποτέλεσμα της ανικανότητας της αλδοστερόνης να ασκεί τα κύρια φυσιολογικά της αποτελέσματα για την εξασφάλιση της απέκκρισης ιόντων καλίου και υδρογόνου.

• Ψευδοϋποαλδοστερονισμός, τύπος Ι

• Αυτοσωματική κυρίαρχη νεφρική μορφή (OMIM 600983) - Μεταλλάξεις γονιδίων MLR (NR3C2, 4q31.1) των υποδοχέων αλατοκορτικοειδών των κύριων κυττάρων των σωληναρίων συλλογής.

Στα βρέφη, το παροδικό σύνδρομο της υπερκαλιαιμίας και της μεταβολικής οξέωσης έχει περιγραφεί χωρίς απώλεια αλατιού, θεωρείται παραλλαγή τύπου 1 του νεφρικού ψευδοϋποαλδοστερονισμού.

Η ικανότητα οξίνισης των ούρων μετά το φορτίο με οξέα στην ασθένεια διατηρείται, αλλά η έκκριση οξέων από τους νεφρούς μειώνεται λόγω της πολύ χαμηλής απέκκρισης του αμμωνίου. Παρόλο που η μείωση της παραγωγής αμμωνίου οφείλεται στην ίδια την υπερκαλιαιμία, στον μηχανισμό ανάπτυξης αυτής της μορφής διαδραματίζει βασικό ρόλο η έλλειψη αλδοστερόνης ή η αντίσταση στη νεφρική σωληναρία.

• Αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή πολλαπλών οργάνων (OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν α, α, α. επιθηλιακά κανάλια νατρίου υπομονάδας (ENaC) σωληναρίων συλλογής (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Βλάβη μεταφοράς νατρίου σε πολλά όργανα που περιέχουν επιθηλιακά κανάλια νατρίου - στα νεφρά, τους πνεύμονες, τα έντερα, τους εξωκρινείς αδένες.

• Ψευδοϋποαλδοστερονισμός τύπου ΙΙ (σύνδρομο Gordon - σύνδρομο Gordon)

• Αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομικότητα (ΟΜΙΜ 601844, ΟΜΙΜ 605232, ΟΜΙΜ 605775, ΟΜΙΜ 603136) - WNK4 μεταλλάξεις στα γονίδια, WNK1, KLHL3, CUL3, που κωδικοποιεί την κινάση υπεύθυνη για trans- και παρακυτταρική χλώριο κίνηση, η οποία οδηγεί και πάλι να βλάψει την έκκριση και κάλιο υδρογόνο.

Η επαναπορρόφηση του χλωριούχου νατρίου στο παχύ ανερχόμενο γόνατο του βρόχου Henle αυξάνεται, πράγμα που οδηγεί σε παραβίαση της έκκρισης του καλίου και του υδρογόνου στους φλοιώδεις αγωγούς συλλογής.

• Επίκτητες μορφές ψευδοϋποαλδοστερονοπά περιγράφεται με αποφρακτική ουροπάθεια, διάμεση σωληναριακή νεφρίτιδα, πυελονεφρίτιδα βαρύ, δρεπανοκυτταρική νεφροπάθεια κυττάρων, ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, αμυλοείδωση, πολλαπλό μυέλωμα, νεογνική μυελικό νέκρωση, μονόπλευρη νεφρική φλεβική θρόμβωση.

1.2.3.4 Nephrogenic diabetes insipidus

Ο νεφρογόνος διαβήτης χωρίς έμφυτο είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη διαπερατότητας των σωληναρίων συλλογής για το νερό και την αντίσταση στη δράση της αντιδιουρητικής ορμόνης με επαρκή έκκριση.

Η συνδεόμενη με Χ υπολειπόμενη μορφή (OMIM 304800) είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου AVPR2 (τόπος Xq28) που κωδικοποιεί έναν υποδοχέα αργινίνης-αγγειοπιεστίνης (V2R) στα κύτταρα των σωληναρίων συλλογής.

Όταν ενεργοποιείται με σύνδεση με τη βαζοπρεσίνη, ο υποδοχέας V2 προκαλεί αύξηση της cAMP. Αυτό οδηγεί σε κίνηση προς την κορυφαία μεμβράνη των ενδοκυτταρικών κυστιδίων που περιέχουν κανάλια νερού της aquaporin-2 (AQ-2), η οποία αυξάνει τη διαπερατότητα των σωληναρίων στο νερό. Ένα γενετικό ελάττωμα που περιλαμβάνει διαφορετικό αριθμό μεταλλάξεων στο γονίδιο του υποδοχέα V2 οδηγεί σε μείωση της δέσμευσης της αγγειοπιεστίνης στον υποδοχέα, μείωση της σύνθεσης ή αύξηση της αποικοδόμησης του ίδιου του υποδοχέα. Ως αποτέλεσμα, η αντιδιουρητική δράση της αντιδιουρητικής ορμόνης (ADH) εμποδίζεται. Διαφορετικές μεταλλάξεις συνδέονται με μεταβλητή αντίσταση στην ADH. Η δυνατότητα κληρονομίας που συνδέεται με το Χ συνεπάγεται την παρουσία σοβαρής πολυουρίας σε αγόρια. στις περισσότερες ασυμπτωματικές γυναίκες, η πολυουρία μπορεί να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όταν η έκκριση της βλεννοπρεϊνάσης του πλακούντα οδηγεί σε αύξηση της κάθαρσης της ενδογενούς ADH.

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή (OMIM 125800) προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο aquaporin-2 (AQP2, θέση 12q13). Και τα δύο αγόρια και τα κορίτσια είναι άρρωστα.

Το ελάττωμα του μετα-υποδοχέα παραβιάζει την κίνηση και επακόλουθη σύντηξη με την φωτεινή μεμβράνη των ευαίσθητων σε ADH διαύλων ύδατος της aquaporin-2, που εντοπίζονται στο κυτόσωμα των κύριων κυττάρων των συλλεκτικών σωλήνων, γεγονός που εμποδίζει την παθητική διάχυση του νερού.

Η ύπαρξη αυτοσωματικής κυρίαρχης μορφής κληρονομικής νόσου αμφισβητείται, αλλά περιγράφονται μεμονωμένες περιπτώσεις.

Εκτός από τις γενετικά καθορισμένες, υπάρχουν και σποραδικά κρούσματα της ασθένειας.

1.2.3.5 Σύνδρομο Liddle

Το σύνδρομο Liddle (ψευδοαλδοστερονισμός) (OMIM 177200) είναι κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από πρώιμη εμφάνιση σοβαρής αρτηριακής υπέρτασης σε συνδυασμό με χαμηλά επίπεδα ρενίνης και αλδοστερόνης στο πλάσμα, υποκαλιαιμία και μεταβολική αλκάλωση.

Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα - μεταλλάξεις των γονιδίων SCNN1B, SCNN1G (τόπος 16p12.2), που οδηγούν σε διαταραχή της δομής; και; υπομονάδες ευαίσθητων σε αμιλορίτη επιθηλιακών καναλιών νατρίου (ENaC) των συνδετικών σωληναρίων και των κύριων κυττάρων φλοιώδους σωλήνα συλλογής.

Η επιβραδυνόμενη αποικοδόμηση του ENaC εκδηλώνεται με υπερβολική επαναρρόφηση νατρίου και απώλεια καλίου. Η υπερβολική επαναπορρόφηση του νατρίου οδηγεί σε αρτηριακή υπέρταση λόγω αύξησης του όγκου του αίματος που κυκλοφορεί, η οποία αναστέλλει την έκκριση ρενίνης και αλδοστερόνης.

1.3 Oeπυδημολογία

Χ-συνδεδεμένες κυρίαρχες υποφωσφαταιμικές ραχίτες είναι η πιο κοινή κληρονομική μορφή ραχίτιδας με συχνότητα 1: 20000 - 1: 50.000 ζωντανά νεογέννητα. Άλλες κληρονομικές μορφές υποφωσφαταιμικής ραχίτιδας με αυτοσωμική κυριαρχία ή αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα είναι πολύ λιγότερο συχνές.

Η απομονωμένη εγγύς PTA, πρωτογενές γενετικά καθορισμένο σύνδρομο Fanconi (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) είναι εξαιρετικά σπάνια. Δεν υπάρχουν διαθέσιμα στοιχεία για την επικράτηση των ασθενειών.

Τα ποσοστά επικράτησης της οικογενής νεφρικής γλυκοζουρίας κυμαίνονται από 0,6% έως 6,3%, ανάλογα με τα διαγνωστικά κριτήρια που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση.

Το σύνδρομο Bartter είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια. Η ακριβής συχνότητα εμφάνισης στη Ρωσία και τις Ηνωμένες Πολιτείες είναι άγνωστη. στη Σουηδία - 1,2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο άτομα.

Ο επιπολασμός του συνδρόμου Githelman είναι περίπου 25 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο άτομα. στον Καυκάσιο πληθυσμό, ο επιπολασμός των ετεροζυγώτων είναι περίπου 1%.

Απομονωμένη απομακρυσμένη ΡΤΑ είναι εξαιρετικά σπάνια. Δεν υπάρχουν διαθέσιμα στοιχεία για την επικράτηση της νόσου.

Ο ψευδοϋποαλδοστερονισμός είναι εξαιρετικά σπάνιος, η συχνότητα εμφάνισης είναι 1: 47000 ζωντανά νεογνά.

Η επιδημιολογία του nefrogenic diabetes insipidus εξαρτάται από τον τύπο της κληρονομιάς. Ο Χ-συνδεδεμένος νεφρογόνος διαβήτης insipidus είναι εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, ωστόσο, η συχνότητα εμφάνισης υπερβαίνει τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο σε αναλογία 9: 1. Η συχνότητα των μεταλλάξεων σε άνδρες είναι 4 περιπτώσεις ανά 1000.000 πληθυσμούς.

Το σύνδρομο Liddle είναι εξαιρετικά σπάνιο. Δεν υπάρχουν διαθέσιμα στοιχεία για την επικράτηση της νόσου.

1.4 Κωδικοποίηση στο ICD-10

Διαταραχές που οφείλονται στη νεφρική σωληναριακή δυσλειτουργία (N25):

Ν25.0 - Νεφρική οστεοδυστροφία.

Ν25.1 - Νεφρογόνος διαβήτης χωρίς έμφυτο.

N25.8 - Άλλες διαταραχές λόγω νεφρικής σωληναριακής δυσλειτουργίας.

N25.9 - Βλάβη της νεφρικής σωληνωτής λειτουργίας.

1.5 Παραδείγματα διάγνωσης

1. Υποφωσφαταιμικές ραχίτιδες, κυρίαρχο με το Χ. Χρόνια νεφρική νόσος στάδιο 1.
2. Υποφωσφαταιμικές ραχίτιδες, αυτοσωματικές κυριαρχίες. Χρόνια νεφρική νόσος στάδιο 1.
3. Οξεία νεφρική σωληναρία (τύπου II), αυτοσωμική υπολειπόμενη. Χρόνια νεφρική νόσος στάδιο 1.
4. Νεφροπαθητική κυστίνωση. Δευτεροπαθές σύνδρομο de Toni-Debre-Fanconi. Χρόνια νεφρική νόσος στάδιο 1. Η καθυστέρηση της φυσικής ανάπτυξης.
5. Νεφρική γλυκοζουρία τύπου Α.
6. Μικροαπορρόφηση γλυκόζης-γαλακτόζης, τύπος Β. Δευτερογενής νεφροσκλήρυνση. Χρόνια νεφρική νόσος στάδιο 1.
7. Το σύνδρομο Bartter (τύπος III), η κλασική έκδοση. Χρόνια νεφρική νόσος στάδιο 1.
8. Σύνδρομο Bartter (τύπος Ι), νεογνική επιλογή. Χρόνια νεφρική νόσος στάδιο 1.
9. Σύνδρομο Gitelman. Χρόνια νεφρική νόσος στάδιο 1.
10. Διαφορική νεφρική σωληναριακή οξέωση (τύπος Ι), αυτοσωματική υπολειπόμενη. Χρόνια νεφρική νόσος στάδιο 1.
11. Ψευδοϋποαλδοστερονισμός (τύπος Ι), νεφρική μορφή. Χρόνια νεφρική νόσος στάδιο 1.
12. Ψευδοϋποαλδοστερονισμός (τύπος II). Αρτηριακή υπέρταση 2ου βαθμού. Χρόνια νεφρική νόσος στάδιο 1.
13. Νεφρογόνος διαβήτης χωρίς έμφυτο, Χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενο. Χρόνια νεφρική νόσος στάδιο 1.
14. Σύνδρομο Liddle. Αρτηριακή υπέρταση 2ου βαθμού. Χρόνια νεφρική νόσος στάδιο 2.

1.6 Kαποδιοργάνωση

Σύμφωνα με τον εντοπισμό του ελαττώματος μεταφοράς, διακρίνονται οι εγγύς, βρόγχοι και απομακρυσμένες σωληνοπαθείες.

Οι εγγύς σωληνοπάθειες περιλαμβάνουν υποφωσφαταιμικούς ραχίτες, εγγύς ΡΤΑ, σύνδρομο Fanconi, νεφρική γλυκοζουρία.

Μεταφέρετε το σύνδρομο Bartter σε βρογχοσκοπικές σωληνώσεις (διαχωρισμός μεταξύ νεογνικού και κλασσικού συνδρόμου Bartter).

Οι απομακρυσμένες σωματο-παθήσεις περιλαμβάνουν το σύνδρομο Gittelman, το περιφερικό ΡΤΑ, τον ψευδοϋποαλδοστερονισμό, τον νεφρογόνο διαβήτη χωρίς έμφυτο, το σύνδρομο Liddle.

2.1 Fκαταγγελίες και αναμνησία

2.1.1 Οπτική σωληναρία

2.1.1.1 Υποφωσφαταιμικά ραχίτιδα

Η ανάλυση του γενετήσιου προσανατολισμού είναι σημαντική: αναζήτηση για περιπτώσεις επιβεβαιωμένης ασθένειας στα μέλη της οικογένειας και στους συγγενείς.

Η ασθένεια εκδηλώνεται σε ηλικία 9-13 μηνών. Η κλινική εικόνα εκδηλώνεται με μια υστέρηση στην ανάπτυξη, διάφορα συμπτώματα ραχίτιδας (το πρώιμο σύμπτωμα είναι προοδευτικό, παρά την πρόληψη της ραχίτιδας με συνηθισμένες δόσεις βιταμίνης D, καμπυλότητα των κάτω άκρων). Τα δόντια εμφανίζονται αργά, τυπικά είναι τα ελαττώματα του σμάλτου και η πολλαπλή τερηδόνα.

2.1.1.2 Προσεξική νεφρική σωληναριακή οξέωση (τύπος II)

Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια εκδηλώνεται σε ηλικία 1-18 μηνών. Η μόνη κλινική εκδήλωση ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου τύπου είναι η επιβράδυνση της ανάπτυξης. Στον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, μαζί με μια υστέρηση στην ανάπτυξη, υπάρχουν οφθαλμικές ανωμαλίες (γλαύκωμα, καταρράκτης), καθώς και διανοητική καθυστέρηση. Για παροδικό τύπο νηπίου που χαρακτηρίζεται από: επιβράδυνση της ανάπτυξης, απώλεια όρεξης, ναυτία, έμετο, περιόδους αφυδάτωσης και υπόταση.

2.1.1.3 Σύνδρομο Fanconi (de Toni-Debre)

Συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi: πολυουρία, αφυδάτωση, μυϊκή αδυναμία, έλλειψη όρεξης, χαμηλή αύξηση του σωματικού βάρους, ασταθής ανάπτυξη, σκελετικές μεταβολές όπως η ραχίτιδα, διανοητική καθυστέρηση.

Η πιο συνηθισμένη αιτία του συνδρόμου Fanconi στα παιδιά είναι η κυστίνωση. Η παιδική μορφή νεφροπαθητικής κυστίνωσης εκδηλώνεται με σύνδρομο Fanconi στην ηλικία 6-12 μηνών με ταχεία πρόοδο στο τερματικό στάδιο της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας (ηλικίας 8-12 ετών).

Η νεανική μορφή της νεφροπαθητικής κυστίνωσης διακρίνεται από ένα μεταγενέστερο ντεμπούτο κατά την εφηβεία, μια μικρότερη κλινική εκδήλωση του συνδρόμου Fanconi, μια αργή εξέλιξη έως τη χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Η ενήλικη μορφή της νόσου συμβαίνει με απομονωμένη βλάβη στα μάτια.

2.1.1.4 Νεφρική γλυκοζουρία

Η απομονωμένη νεφρική γλυκοσουλίνη (τύπου Α) είναι ασυμπτωματική.

Τα κύρια κλινικά συμπτώματα της δυσαπορρόφησης γλυκόζης-γαλακτόζης (τύπου Β) είναι: υδαρής διάρροια, έλλειψη αύξησης βάρους, σημεία αφυδάτωσης.

2.1.2 Tubulopathies βρόχου

2.1.2.1 Σύνδρομο Bartter

• Πολυϋδραμνιός / νεογέννητο;
• Χαμηλό βάρος γέννησης.
• Επιβράδυνση ανάπτυξης.
• Πολυουρία (με επεισόδια σοβαρής αφυδάτωσης) / πολυδιψία.
• Υπόταση;
• Κράμπες.

2.1.3 Απομακρυσμένη σωματοπάθεια

2.1.3.1 Σύνδρομο Gitelman

Για πολύ καιρό, η ασθένεια μπορεί να είναι ασυμπτωματική, περιστασιακά υπάρχουν επεισόδια πυρετού, έμετος, κοιλιακό άλγος, μυϊκή αδυναμία, τετανία.

2.1.3.2 Απόμακρο νεφρική σωληναριακή οξέωση (τύπου Ι)

Η ασθένεια εκδηλώνεται μεταξύ των ηλικιών έξι μηνών και δύο ετών. Χαρακτηριστικές εκδηλώσεις είναι η επιβράδυνση της ανάπτυξης και οι έντονες ραχίτιδες αλλαγές στον σκελετό. Η υποκαλιαιμία είναι μία από τις κύριες αιτίες της πολυουρίας, αιφνίδιες κρίσεις αφυδάτωσης, καρδιακές αρρυθμίες, χαλαρή παράλυση και υπνηλία.

2.1.3.3 Pseudohypoaldosteronism

Ο ψευδοϋποαλδοστερονισμός τύπου Ι περιλαμβάνει δύο κλινικές μορφές: διαταραχές των νεφρών και των πολλών οργανισμών.

Η πιο συχνά παρατηρηθείσα νεφρική αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή. Η κλινική είναι μεταβλητή, μπορεί να συμβεί με την απειλή της ζωής εξαιτίας της σοβαρής απώλειας αλατιού και της σοβαρής υπερκαλιαιμίας.

• πολυουρία, πολυδιψία;
• επεισόδια αφυδάτωσης.
• σωματική καθυστέρηση ·
• αρτηριακή υπόταση.

Στην ηλικία 1-2 ετών μπορεί να συμβεί μια βελτίωση, προφανώς λόγω της "ωρίμανσης" της εγγύς σωληνωτής μεταφοράς, της ανάπτυξης της όρεξης "αλατιού" και της βελτίωσης της νεφρικής σωληνοειδούς απόκρισης στο μεταλλοκορτικοειδές.

Στη δεύτερη μορφή, με αντοχή πολλαπλών οργάνων σε μεταλλοκορτικοειδή, παρατηρούνται επεισόδια απώλειας αλατιού αμέσως μετά τη γέννηση και μετά είναι δυνατόν και ο θάνατος.

Τα βρέφη περιγράφουν επίσης παροδικό σύνδρομο υπερκαλιαιμίας και μεταβολικής οξέωσης χωρίς απώλεια αλατιού. Αυτή η μορφή ονομάζεται υπερκαλεμία πρώιμης ηλικίας, θεωρείται ως μια παραλλαγή του νεφρικού ψευδοϋποδολαλδοστερονισμού τύπου Ι.

2.1.3.4 Nephrogenic diabetes insipidus

Τα πρώτα σημάδια της νόσου παρατηρούνται στην ηλικία των 3-6 μηνών:

• πολυουρία (συχνή απέκκριση μεγάλων ποσοτήτων υποτονικών ούρων).
• πολυδιψία (έντονη δίψα);
• ανεπαρκής αύξηση του σωματικού βάρους.
• επιβράδυνση της ανάπτυξης.
• επιθέσεις Αφυδάτωση: μειωμένη σπαργή του δέρματος, εμετός, δυσκοιλιότητα, ανεξήγητη πυρετός, με σοβαρή αφυδάτωση - κράμπες.

Σε νεαρή πολυουρία ηλικία και πολυδιψία και πολυουρία συγκαλύπτεται βρέφη φυσιολογικές πολυδιψία, μπορεί επίσης να παρατηρηθεί η απουσία της δίψας, λόγω της ανωριμότητας του κέντρου ή deadbands οσμωϋποδοχέων του.

Σε ηλικία άνω του ενός έτους, η δίψα και η πολυουρία προφέρονται, τα παιδιά πίνουν και απελευθερώνουν μέχρι 6-10 l / (m2 / ημέρα). Στο μέλλον, η καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη μπορεί να ενταχθεί, ο βαθμός της εξαρτάται από τον χρόνο της διάγνωσης. Όταν η θεραπεία αρχίζει νωρίς, η καθυστέρηση μπορεί να εξαλειφθεί.

2.1.3.5 Σύνδρομο Liddle

Χαρακτηρίζεται από: σοβαρή υπέρταση, κόπωση, πολυουρία, υπόταση.

2.2 Φυσική εξέταση

2.2.1 Οπτική σωληναρία

2.2.1.1 Υπόφωσφαταιμικά ραχίτιδα (διαβήτης φωσφορικών)

Γενική επιθεώρηση περιλαμβάνει αξιολόγηση της σωματικής ανάπτυξης του παιδιού, η κατάσταση του σκελετικού συστήματος, ο υπολογισμός του αναπνευστικού ρυθμού, του καρδιακού ρυθμού, ακρόαση των πνευμόνων, της καρδιάς, ψηλάφηση της κοιλιάς.

• Χαμηλή / εξαιρετικά χαμηλή ανάπτυξη.
• Αλλαγές στον σκελετό που μοιάζουν με ραχίτιδα, συμπεριλαμβανομένης της έντονης δυσμορφίας (varus / valgus) των κάτω άκρων.

2.2.1.2 Εγγύς στεφανιαία σωληναριακή οξέωση (τύπος II)

Μια γενική εξέταση συνεπάγεται μια αξιολόγηση της φυσικής εξέλιξης του παιδιού, μετρώντας τον αναπνευστικό ρυθμό, τον καρδιακό ρυθμό, την ακρόαση των πνευμόνων, την καρδιά και την ψηλάφηση της κοιλίας.

Χαρακτηρίζεται από χαμηλή ανάπτυξη.

2.2.1.3 Σύνδρομο Fanconi (de Toni-Debre)

Γενική εξέταση περιλαμβάνει μια αξιολόγηση της φυσικής ανάπτυξης του παιδιού, την ψυχική ανάπτυξη του παιδιού, η κατάσταση του σκελετικό σύστημα, σκελετικό σύστημα, μετρώντας τη συχνότητα της αναπνοής, τον καρδιακό ρυθμό, την ακρόαση των πνευμόνων, της καρδιάς, ψηλάφηση της κοιλιάς, διατηρώντας την ένταση του μεθυσμένος διούρηση ρευστό.

• Χαμηλό / εξαιρετικά χαμηλό ύψος, βάρος.
• Ραχιακές αλλαγές σκελετού.
• Μυϊκή υποτονία
• Πολυουρία.

Η έγκαιρη και παθογνωμονικές εξωνεφρικής εκδηλώσεις nefropaticheskogo κυστίνωση θεωρείται εναπόθεση κυστίνη κρύσταλλο στον κερατοειδή (κερατίτιδα), αποκαλύπτει το δεύτερο έτος της ζωής στο μέλλον μπορεί να επηρεαστεί από ενδοκρινών αδένων (υποθυρεοειδισμός, σακχαρώδης διαβήτης, υπογοναδισμός (αγόρια), το νευρικό σύστημα (neyromiopatiya, επιληψία, εγκεφαλική και πυραμιδικές διαταραχές, νοητική καθυστέρηση), ήπαρ και πάγκρεας.

2.2.1.4 Νεφρική γλυκοζουρία

Γενική επιθεώρηση περιλαμβάνει αξιολόγηση της σωματικής ανάπτυξης του παιδιού, σύστημα μυϊκή κατάσταση, μετρώντας τον αναπνευστικό ρυθμό, τον καρδιακό ρυθμό, την ακρόαση των πνευμόνων, της καρδιάς, ψηλάφηση της κοιλιάς, διατηρώντας τον όγκο του υγρού που πίνετε, διούρηση, η συχνότητα μελέτη σκαμνί.

Για τη δυσαπορρόφηση της γλυκόζης-γαλακτόζης (τύπος Β) είναι χαρακτηριστικές:

• Χαμηλό βάρος.
• Μείωση του κοκκινίσματος του δέρματος.
• Υπόταση;
• Υδατική διάρροια.

2.2.2 Δοκιμαστικές σωληνώσεις

2.2.2.1 Σύνδρομο Bartter

Γενική επιθεώρηση περιλαμβάνει αξιολόγηση της σωματικής ανάπτυξης του παιδιού, το μυϊκό σύστημα, ο υπολογισμός του αναπνευστικού ρυθμού, του καρδιακού ρυθμού, ακρόαση των πνευμόνων, της καρδιάς, ψηλάφηση της κοιλιάς, διατηρώντας τον όγκο του υγρού που πίνετε, διούρηση.

• Χαμηλό / εξαιρετικά χαμηλό ύψος, βάρος.
• Μυϊκή υποτονία
• Πολυουρία.

2.2.3 Απομακρυσμένη σωματοπάθεια

2.2.3.1 Σύνδρομο Gitelman

Για πολύ καιρό, η ασθένεια μπορεί να είναι ασυμπτωματική. Γενική εξέταση περιλαμβάνει μια αξιολόγηση της φυσικής ανάπτυξης του παιδιού, μυϊκή ρυθμός καταμέτρησης αναπνοής κατάσταση του συστήματος, τον καρδιακό ρυθμό, την ακρόαση των πνευμόνων, της καρδιάς, ψηλάφηση της κοιλιάς, διατηρώντας την ένταση του μεθυσμένος διούρηση ρευστό.

2.2.3.2 Απόμακρο νεφρική σωληναριακή οξέωση (τύπου Ι)

Γενική εξέταση περιλαμβάνει εκτίμηση της σωματικής ανάπτυξης των παιδιών, την υγεία των οστών, σκελετικό σύστημα, μετρώντας τη συχνότητα της αναπνοής, τον καρδιακό ρυθμό, την ακρόαση των πνευμόνων, της καρδιάς, ψηλάφηση της κοιλιάς, διατηρώντας την ένταση του μεθυσμένος διούρηση ρευστό.

• Χαρακτηριστικό:
• Χαμηλό / εξαιρετικά χαμηλό ύψος, βάρος.
• Ραχιακές αλλαγές σκελετού.
• Υπόταση;
• Πολυουρία.

2.2.3.3 Pseudohypoaldosteronism

Γενική επιθεώρηση περιλαμβάνει αξιολόγηση της σωματικής ανάπτυξης του παιδιού, μέτρηση αρτηριακής πίεσης, τον υπολογισμό του αναπνευστικού ρυθμού, του καρδιακού ρυθμού, ακρόαση των πνευμόνων, της καρδιάς, ψηλάφηση της κοιλιάς.

Ψευδοϋποαλδοστερονοπά Τύπος Ι: για τις δύο μορφές (νεφρική και πολλαπλών οργάνων) χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, συμπτώματα αφυδάτωσης, υπόταση. Για μορφή πολλαπλής οργάνων (αμέσως μετά τη γέννηση), εκτός από τα συμπτώματα αφυδάτωσης χαρακτηρίζονται επίσης από δυσκολία στην αναπνοή, βήχα, δύσπνοια.

Ο ψευδοϋποαλδοστερονισμός τύπου ΙΙ (σύνδρομο Gordon) αναπτύσσεται κατά την εφηβεία και υπάρχει πάντα σοβαρή αρτηριακή υπέρταση.

2.2.3.4 Nephrogenic diabetes insipidus

Γενική επιθεώρηση περιλαμβάνει αξιολόγηση της σωματικής ανάπτυξης του παιδιού, μέτρηση αρτηριακής πίεσης, τον υπολογισμό του αναπνευστικού ρυθμού, του καρδιακού ρυθμού, ακρόαση των πνευμόνων, της καρδιάς, ψηλάφηση της κοιλιάς. Χαρακτηρίζεται από: χαμηλή / πολύ χαμηλή σωματική ανάπτυξη, συμπτώματα αφυδάτωσης, πολυουρία, πολυδιψία.

2.2.3.5 Σύνδρομο Liddle

Γενική επιθεώρηση περιλαμβάνει αξιολόγηση της σωματικής ανάπτυξης του παιδιού, μέτρηση αρτηριακής πίεσης, τον υπολογισμό του αναπνευστικού ρυθμού, του καρδιακού ρυθμού, ακρόαση των πνευμόνων, της καρδιάς, ψηλάφηση της κοιλιάς.

• Σοβαρή, εξαρτώμενη από τον όγκο αρτηριακή υπέρταση
• Χαλαρώστε την ψυχική και σωματική ανάπτυξη
• Μυϊκή υποτονία, κόπωση, ταχυκαρδία
• Πολυουρία

2.3 Εργαστηριακή διάγνωση

2.3.1 Οπτική σωληνοπάθεια

2.3.1.1 Υποφωσφαταιμικές ραχίτιδες

Οδηγώντας εργαστήριο συμπτώματα FGF23-εξαρτώμενη μορφές υποφωσαταιμιακών ραχίτιδα (Χ-συνδεδεμένη δεσπόζουσα ΜΧΠ ΜΧΠ αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωματικό υπολειπόμενο ΜΧΠ) είναι υποφωσφαταιμία (λιγότερο από 0,8 mmol / l) phosphaturia. Το ασβέστιο ορού και 25 (ΟΗ) D3 είναι κανονικό, το επίπεδο της 1,25 (OH) 2D3 ή χαμηλά φυσιολογικά επίπεδα της ΡΤΗ φυσιολογικά ή ελαφρώς αυξημένα. Δεν υπάρχει μεταβολική οξέωση. Η δραστηριότητα της αλκαλικής φωσφατάσης αυξήθηκε. Η νεφρική λειτουργία παραμένει άθικτη.

• Συνιστάται μελέτη:

• KHS (pH στο αίμα, πρότυπο διττανθρακικό - HCO3-, BE)
• βιοχημική ανάλυση των ημερήσιων ούρων: προσδιορισμός των φωσφορικών αλάτων
• φωσφορικής / κρεατινίνης σε ένα μόνο (δεύτερη πρωί) ούρα
• βιοχημική ανάλυση του αίματος: φωσφόρος, ασβέστιο, κρεατινίνη, αλκαλική φωσφατάση,
• επίπεδα παραθυρεοειδικών ορμονών.

(Αντοχή των συστάσεων 3, επίπεδο αποδεικτικών στοιχείων Γ)

Σχόλιο: Τα διαγνωστικά κριτήρια για τις εξαρτώμενες από FGF23 μορφές υποφωσφαταιμικής ραχίτιδας παρουσιάζονται στον Πίνακα 1.

Πίνακας 1. Διαγνωστικά κριτήρια για εξαρτώμενες από το FGF23 μορφές υποφωσφαταιμικών ραχίτιδων