Η υπερέκκριση των γλυκοκορτικοειδών μπορεί να είναι πρωτογενής, προκαλούμενη από μικρής-ελαστικής ή οζώδους υπερπλασίας του φλοιού, αδένωματος ή κακοήθους επινεφριδιακού νεοπλάσματος και δευτερογενής. Τα συμπτώματα τελευταίο συμβαίνουν όταν υπάρχει υπερβολική έκκριση της πρόσθιας υπόφυσης ACTH ή έκτοπη όγκων negipofizarnymi κατανομή ACTH (από κύτταρα της νευρικής ακρολοφίας ή κύτταρα νησιδίων με θύμωμα, νεφροβλάστωμα κλπ). Κλινική εικόνα προσδιορίζεται από το είδος των γλυκοκορτικοειδών που εκκρίνεται από το παιδί σε περίσσεια. Εξετάστε τα βασικά συμπτώματα του υποκορχισμού και του υπερκορτικοσολισμού σε ένα παιδί.

Υπερκορτικοειδισμός στα παιδιά

Η περίσσεια γλυκοκορτικοειδών μπορεί να οφείλεται στη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή (σύνδρομο φαρμάκου Itsenko-Cushing). Σε δευτερογενή υπερκοκκιστικότητα σχηματίζεται αμφοτερόπλευρη διάχυτη υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού λόγω υπερπαραγωγής της ACTH που σχετίζεται με το αδένωμα της υπόφυσης (νόσο του Itsenko-Cushing) ή με εκτοπικό όγκο που εκκρίνει ACTH (εκτοπικό σύνδρομο ACTH).

Σε αυτή την περίπτωση, τα παιδιά αναπτύσσουν συμπτώματα όπως αδυναμία, κόπωση, υποτροπή των μυών των άκρων, επιβράδυνση της ανάπτυξης. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη όρεξη, παχυσαρκία με την κυρίαρχη εναπόθεση λίπους στο πρόσωπο («πρόσωπο με φεγγάρι» με έντονο ρουστίκ στα μάγουλα) και στο λαιμό (λαιμός βουβάλου), λαιμό, πάνω από την κλείδα, στην πλάτη και την κοιλιά. Στο δέρμα της κοιλιάς, του θώρακα, των μηρών και των ώμων υπάρχουν ζώνες stretch (ραγάδες) μοβ ή μοβ χρώμα και υπερτρίχωση.

Συμπτώματα υπερκορτιζολισμού εμφανίζονται: οστεοπόρωση, οστική ηλικία, ανάπτυξη αρτηριακής υπέρτασης, εξασθένιση ανοχής γλυκόζης. Η λευκοκυττάρωση, η λεμφοπενία, η ηωσινοπενία, η ερυθροκύτταρα, η τάση αύξησης της πήξης του αίματος, η υποκαλιμαλική αλκάλωση, η υπερχοληστερολαιμία ανιχνεύονται στο αίμα.

Υποκορτικοειδισμός στα παιδιά

Ο υποκορτικοειδισμός είναι μια μείωση στη λειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (ανεπάρκεια των επινεφριδίων).

Χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων

Εκδηλώνεται με τέτοια συμπτώματα υποκορτισμό: γενική αδυναμία, κόπωση, αναπτυξιακή καθυστέρηση, ανορεξία, απώλεια βάρους, υπογλυκαιμία, περιστασιακά ναυτία, έμετος, χαλαρά κόπρανα, κοιλιακό άλγος, αρτηριακή υπόταση.

1. Στην πρωτογενή χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων, παρατηρείται υπερχρωματισμός του δέρματος και των βλεννογόνων (συνέπεια της αυξημένης έκκρισης της ACTH), αυξημένη ανάγκη για αλάτι, υπονατριαιμία και υπερκαλιαιμία (λόγω ανεπάρκειας αλδοστερόνης).
2. Στη δευτερογενή χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων, αυτά τα συμπτώματα απουσιάζουν, με εξαίρεση την υπονατριαιμία αραίωσης.

Συγγενής χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων

Η πρωτογενής συγγενής χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων αναπτύσσεται συχνότερα σε παιδιά με ελαττώματα στα ένζυμα στεροειδογέννεσης, σπάνια με υποπλασία των επινεφριδίων. Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών (p) στις οποίες η βιοσύνθεση της κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων διαταράσσεται λόγω ελαττώματος σε ένα από τα ένζυμα ή τις πρωτεΐνες μεταφοράς. Η μείωση της σύνθεσης κορτιζόλης προκαλεί υπερπαραγωγή της ACTH, η οποία οδηγεί σε υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού και συσσώρευση μεταβολιτών που προηγούνται του ελαττωματικού σταδίου της στεροειδογέννεσης. Υπάρχουν 5 παραλλαγές της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού, οι οποίες έχουν διαφορετικές εκδηλώσεις σε παιδιά (βλέπε πίνακα)

Πίνακας Κλινικές επιλογές για τη συγγενή δυσλειτουργία των επινεφριδίων

STAR έλλειψη στεροειδούς πρωτεΐνης (συγγενής λιποειδής υπερπλασία των επινεφριδίων)

Σύνδρομο απώλειας αλατιού

Ψευδής αρσενικός ερμαφροδριστισμός

Κλασσική μορφή: σύνδρομο απώλειας αλατιού, ψευδής αρσενικό και θηλυκό ερμηφοροσιατισμό Μη κλασσική μορφή: πρόωρη αδρεναλίνη, διαταραχές της εμμήνου ρύσεως, υπερτρίχωση, ακμή, στειρότητα

21 ανεπάρκειας υδροξυλάσης (γονίδιο CYP2I)

Κλασική μορφή: σύνδρομο απώλειας αλατιού, ψευδής γυναικεία ερμηφοδυστομία (προγεννητική φθορά) Μη κλασσική μορφή: πρόωρη αδρεναλίνη, διαταραχές της εμμήνου ρύσεως, υπερτρίχωση, ακμή, στειρότητα

11 ανεπάρκειας υδροξυλάσης (γονίδιο CYP11B1)

Κλασσική μορφή: ψευδής γυναικεία ερμηφοροσιασμός (προγεννητική εμβολιασμός), αρτηριακή υπέρταση

Μη κλασσική μορφή: πρόωρη αδρεναλίνη, διαταραχές της εμμήνου ρύσεως, υπερτρίχωση, ακμή, στειρότητα

Ανεπάρκεια της 17-υδροξυλάσης (γονίδιο CYP17)

Ψευδής αρσενικό ερμαφροδίτιδα Καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη (στα κορίτσια) Υπέρταση

Δευτερογενής συγγενής χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων συμβαίνει λόγω συγγενούς παθολογίας της αδενοϋποφύσης ή του υποθάλαμου.

Ο πρωτεύων επίκτητος υποκορχισμός (νόσο του Adzison) αναπτύσσεται επί του παρόντος ως αποτέλεσμα της αυτοάνοσης βλάβης του επινεφριδιακού φλοιού (αυτοάνοση αδρεναλγία). Η κατάσταση μπορεί να είναι συνιστώσα του αυτοάνοσου πολυγνητιδικού συνδρόμου τύπου Ι (σύνδρομο Blizzard) ή II (σύνδρομο Schmidt) και μπορεί να οφείλεται σε διμερή φυματιώδη διαδικασία στα επινεφρίδια, καθώς και ιστοπλάσμωση. Σπάνιες αιτίες χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας περιλαμβάνουν τη νόσο του Volman (κληρονομική νόσος της συσσώρευσης λιπιδίων), την αδρενολευκοδυστροφία (κληρονομική νόσος που προκαλείται από την οξείδωση των μειωμένων λιπαρών οξέων), την αμυλοείδωση, τη μετάσταση των όγκων κλπ.

Δευτερεύουσες μορφές της επίκτητης χρόνιας ανεπάρκειας των επινεφριδίων (ανεπάρκεια ACTH ή CRH) μπορεί να οφείλεται σε μακροχρόνια θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, βλάβη της αδενοϋποφύσεως με τον υποθάλαμο ή κρανιοεγκεφαλικό τραύμα μετά από χειρουργική επέμβαση ή ακτινοβολία, σε νεοπλάσματα, μολύνσεις και άλλα.

Οξεία επινεφρική ανεπάρκεια

Gipokortitsizm ένα παιδί σε μία οξεία μορφή που χαρακτηρίζεται από γενική σοβαρή κατάσταση του ασθενούς, σοβαρή αδυναμία, αδυναμία, ανορεξία, έμετος, κοιλιακός πόνος, χαλαρά κόπρανα, που προέρχονται δύσπνοια, κυάνωση, πτώση της αρτηριακής πίεσης, αδύναμο σφυγμό, σε ορισμένες περιπτώσεις, σπασμοί, απώλεια συνείδησης, κυκλοφορική καταπληξία.

Η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να αναπτυχθεί με αμφίπλευρη βλάβη στο φλοιό των επινεφριδίων σε αιμορραγία λόγω τραύματος κατά τη γέννηση, θρόμβωσης ή φλεβικής εμβολής, DIC. Το αιμορραγικό έμφραγμα των επινεφριδίων εμφανίζεται συχνά στο υπόβαθρο σοβαρών λοιμώξεων, κυρίως μηνιγγοκοκκικής, πνευμονιοκοκκικής ή στρεπτοκοκκικής αιτιολογίας. Οι οξείες αιμορραγίες στα επινεφρίδια μπορούν να υποστούν στρες, μεγάλες επεμβάσεις, σηψαιμία, εγκαύματα, θεραπεία με αντιπηκτικά, σε ασθενείς με HIV λοίμωξη.

Η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί όταν ξαφνική διακοπή της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή («σύνδρομο στέρησης»), καθώς και σε παιδιά με υπερκορτιότητα μετά από διμερή αδρεναλεκτομή.

Υποκορχισμός

Τι είναι υποκορτισμό;

Ο υποκορτικοειδισμός είναι ένα πολυαιτιολογικό σύνδρομο (ανεπάρκεια των επινεφριδίων), οι κύριες εκδηλώσεις των οποίων είναι συνέπεια της ανεπαρκούς έκκρισης των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων στο αίμα.

Τα επινεφρίδια ζυγίζουν 5-6 γρ. Κάθε 2/3 αποτελείται από τον φλοιό και το 1/3 - το μυελό. Εάν αφαιρεθούν και τα δύο επινεφρίδια, τότε ο άνθρωπος πεθαίνει. Στο φλοιό των επινεφριδίων (ΝΡ) παράγονται τρεις ομάδες ορμονών:

• Ορυκτό κορτικοειδές (αλδοστερόνη), του οποίου η λειτουργία είναι η διατήρηση του νατρίου στο σώμα. Αναπτύχθηκε στη σπειραματική ζώνη.
• Γλυκοκορτικοειδή - κορτιζόλη, κορτιζόνη. Παράγεται στη ζώνη δέσμης.

Ανδρογόνα των επινεφριδίων - έχουν αναβολικές ιδιότητες. Όπως η οιστραδιόλη και η τεστοστερόνη σε μικρές ποσότητες.
Στην πράξη, ο πιο συνηθισμένος πρωταρχικός υποκορχισμός (σε 95% των περιπτώσεων). Που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1855 από τον Άγγλο Δρ Thomas Addison.

Ταξινόμηση του υποκορχισμού

Λόγω του υποκορχισμού συμβαίνει:

• Πρωτογενής - το αποτέλεσμα της άμεσης βλάβης στα επινεφρίδια, με αποτέλεσμα το 90% του φλοιού τους να καταστρέφεται, όπου συντίθενται τα κορτικοστεροειδή.
• Δευτερογενής - πάσχει η υπόφυση, ενώ η ACTH (αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη) παράγεται ελάχιστα και οι επινεφριώδεις αδένες είναι άθικτοι.
• Τριτογενής - η ήττα της υποθαλαμικής περιοχής του όγκου ή της φλεγμονώδους διαδικασίας.
• Ιατρογενές - αναπτύσσεται μετά τη διακοπή της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή, λόγω της ταχείας πτώσης του επιπέδου των ενδογενών ορμονών γλυκοκορτικοειδών σε σχέση με την αναστολή της σύνθεσης της ACTH (αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη από εξωγενές γλυκοκορτικοειδές).

Αιτιολογία (αιτίες) και παθογένεια

Οι κύριες αιτίες της πρωτογενούς χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας είναι:

Αυτοάνοση καταστροφή του φλοιού των επινεφριδίων (98% των περιπτώσεων). Αντισώματα στο ένζυμο 21-υδροξυλάση (P450c21) ανιχνεύονται στο αίμα των περισσότερων ασθενών. Επιπλέον, 60-70% των ασθενών αναπτύσσουν άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, συνηθέστερα αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα.

Επινεφριδιακή φυματίωση (1-2%). Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από πνευμονική φυματίωση.

Αδρεναλκοδυστροφία (1-2%) - Χ-συνδεδεμένη υπολειπόμενη ασθένεια, η οποία κληρονομεί ένα ελάττωμα στα ενζυμικά συστήματα που ανταλλάσσουν λιπαρά οξέα μακράς αλυσίδας, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση τους στο άσπρο υλικό του κεντρικού νευρικού συστήματος και του επινεφριδιακού φλοιού, οδηγώντας σε δυστροφικές αλλαγές.

Σπάνιες αιτίες (θρομβοπάθεια dustoronny αιμορραγικό έμφραγμα επινεφριδίων (σύνδρομο Waterhouse-Friderichsen), μεταστάσεις όγκου, διμερείς επινεφριδεκτομή, σχετίζονται με τον HIV σύμπλοκο. Οι κύριες αιτίες της δευτερογενούς hypocorticoidism είναι διάφορες νεοπλαστικές και καταστροφικές διαδικασίες στην περιοχή υποθαλάμου-υπόφυσης. Οξεία ανεπάρκεια των επινεφριδίων (addisonichesky κρίση), στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, έχει τους ίδιους λόγους με τους χρόνους και αντιπροσωπεύει την αποζημίωση.

Στον αρχικό υποκορτισμό, ως αποτέλεσμα της καταστροφής πάνω από το 90% του φλοιού αμφοτέρων των επινεφριδίων, σχηματίζεται μια ανεπάρκεια αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης οδηγεί σε απώλεια νατρίου, κατακράτηση καλίου (υπερκαλιαιμία) και προοδευτική αφυδάτωση. Μια συνέπεια των διαταραχών του νερού και του ηλεκτρολύτη είναι μεταβολές στο καρδιαγγειακό και πεπτικό σύστημα. Η ανεπάρκεια κορτιζόλης οδηγεί σε μείωση της προσαρμοστικής ικανότητας του οργανισμού, μείωση των διεργασιών γλυκογονεγχάσεως και σύνθεσης γλυκογόνου. Από την άποψη αυτή, η πρωτογενής ανεπάρκεια των επινεφριδίων εκδηλώνεται στο πλαίσιο διαφόρων φυσιολογικών πιέσεων (μολύνσεις, τραυματισμοί, αποζημίωση συνωστωδών). Η έλλειψη κορτιζόλης μέσω ενός μηχανισμού αρνητικής ανάδρασης οδηγεί σε αύξηση της παραγωγής της ACTH και της προκατόχου της, της προοπιομελανοκορτίνης. Εκτός από την ACTH, σχηματίζεται ορμόνη διέγερσης μελανοκυττάρων ως αποτέλεσμα πρωτεόλυσης προοπιομελανοκορτίνης. Έτσι, σε περίπτωση πρωτογενούς υποκορτισμού, παράλληλα με περίσσεια ACTH, σχηματίζεται περίσσεια ορμόνης που διεγείρει μελανοκύτταρα, γεγονός που προκαλεί το πιο εμφανές σύμπτωμα πρωτογενούς χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας - υπερχρωματισμού του δέρματος και των βλεννογόνων.

Λόγω του γεγονότος ότι η παραγωγή αλδοστερόνης από το φλοιό των επινεφριδίων συμβαίνει σχεδόν ανεξάρτητα από τις επιδράσεις της ACTH, με δευτερεύον υποκορτισμό λόγω έλλειψης ACTH, υπάρχει έλλειψη κορτιζόλης μόνη της, ενώ παραμένει η παραγωγή αλδοστερόνης. Αυτό καθορίζει το γεγονός ότι ο δευτερογενής υποκορχισμός έχει σχετικά ευκολότερη πορεία σε σχέση με την πρωτογενή.

Συμπτώματα (κλινική)

Τα κύρια κλινικά συμπτώματα του πρωτογενούς υποκορχισμού (νόσος του Addison) είναι:

Υπερπήξη του δέρματος και των βλεννογόνων. Η σοβαρότητα της υπερχρωματοποίησης αντιστοιχεί στη σοβαρότητα και τη διάρκεια της διαδικασίας. Αρχικά, τα ανοικτά μέρη του σώματος που είναι πιο ευαίσθητα στη δράση του ήλιου σκουρύνουν - το πρόσωπο, το λαιμό, τους βραχίονες και τα μέρη που συνήθως είναι πιο έντονα χρωματισμένα (οι θηλές, το όσχεο, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα). Η υπερχρωματοποίηση των θέσεων τριβής και των ορατών βλεννογόνων έχει μεγάλη διαγνωστική αξία. Η υπερχρωματοποίηση των παλαμικών γραμμών, οι οποίες ξεχωρίζουν έναντι του σχετικά ανοιχτού υποβάθρου του περιβάλλοντος ιστού, χαρακτηρίζουν το σκούρο των θέσεων τριβής με ρούχα, κολάρο και ζώνη. Ο τόνος του δέρματος μπορεί να ποικίλει από καπνιστή, χάλκινη (ασθένεια του χαλκού), καστανό χρώμα, βρώμικο δέρμα, έως έντονη διάχυτη υπερχρωματοποίηση. Η υπερχρωματοποίηση των βλεννογόνων των χειλιών, των ούλων, των μάγουλων, της μαλακής και σκληρής υπερώας δεν είναι πάντοτε αρκετά συγκεκριμένη. Η απουσία του μελάσματος είναι αρκετά σοβαρό επιχείρημα κατά της διάγνωσης της πρωτογενούς χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας, ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις λεγόμενου "λευκού addisonism" όταν η υπερχρωματοποίηση σχεδόν απουσιάζει. Στο υπόβαθρο της υπερχρωματοποίησης, συχνά σε ασθενείς παρατηρούνται μη χρωστικές κηλίδες (λεύκη). Το μέγεθος τους κυμαίνεται από μικρά, ελάχιστα αισθητά έως μεγάλα, με ακανόνιστα περιγράμματα, τα οποία ξεχωρίζουν σαφώς ενάντια στο γενικό σκούρο φόντο.
Η λεύκη είναι χαρακτηριστική αποκλειστικά για την πρωτογενή χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων της αυτοάνοσης προέλευσης.

Αδυνάτισμα Η σοβαρότητα της κυμαίνεται από μέτρια (3-6 κιλά) έως σημαντικά (15-25 κιλά), ειδικά όταν αρχικά είναι υπέρβαρη.

Γενική αδυναμία, εξασθένιση, κατάθλιψη, μειωμένη λίμπιντο. Η γενική αδυναμία εξελίσσεται από την ήπια έως την πλήρη απώλεια της απόδοσης.
Οι ασθενείς είναι καταθλιπτικοί, υποτονικοί, αναιμικοί, ευερεθισμένοι, οι μισοί από τους οποίους διαγιγνώσκονται με καταθλιπτικές διαταραχές.

Η υποτονία στην αρχή μπορεί να έχει μόνο ορθοστατικό χαρακτήρα. οι ασθενείς συχνά αναφέρουν συνθήκες λιποθυμίας που προκαλούνται από διάφορες καταπονήσεις. Η ανίχνευση της αρτηριακής υπέρτασης σε έναν ασθενή είναι ένα ισχυρό επιχείρημα κατά της διάγνωσης της επινεφριδιακής ανεπάρκειας, αν και εάν η πρωτογενής χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια αναπτύχθηκε σε σχέση με την προηγούμενη υπέρταση, η αρτηριακή πίεση μπορεί να είναι φυσιολογική.

Δυσπεπτικές διαταραχές. Οι συχνότερα παρατηρούμενες είναι η κακή όρεξη και οι διάχυτοι πόνες στο επιγαστρικό, εναλλασσόμενο διάρροια και δυσκοιλιότητα. Με σοβαρή έλλειψη αντιρρόπησης της νόσου, εμφανίζονται ναυτία, έμετος και ανορεξία.

Ο εθισμός σε αλμυρά τρόφιμα συνδέεται με προοδευτική απώλεια νατρίου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πρόκειται για τη χρήση αλατιού στην καθαρή του μορφή.
Η υπογλυκαιμία με τη μορφή τυπικών επιθέσεων πρακτικά δεν συμβαίνει, αλλά μπορεί να ανιχνευθεί με εργαστηριακή έρευνα.

Η κλινική εικόνα του δευτερογενούς υποκορτισμού χαρακτηρίζεται από την απουσία υπερχρωματοποίησης και συμπτωματολογίας που σχετίζεται με ανεπάρκεια αλδοστερόνης (υπόταση, εθισμός σε αλμυρά τρόφιμα, δυσπεψία). Στο προσκήνιο υπάρχουν τέτοια χαμηλά ειδικά συμπτώματα, όπως γενική αδυναμία και περιόδους υπογλυκαιμίας, τα οποία περιγράφονται ως επεισόδια αδιαθεσίας αρκετές ώρες μετά το φαγητό.

Η κλινική εικόνα της οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας (addisonic κρίση) αντιπροσωπεύεται από ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων, σύμφωνα με την επικράτηση των οποίων διακρίνονται τρεις κλινικές μορφές:

Καρδιαγγειακή μορφή. Σε αυτή την παραλλαγή, τα φαινόμενα της οξείας κυκλοφοριακής ανεπάρκειας κυριαρχούν: την ωχρότητα του προσώπου με την ακροκυάνωση, την ψύξη των άκρων, τη σοβαρή υπόταση, την ταχυκαρδία, τον νηματώδη παλμό, την ανουρία, την κατάρρευση.

Γαστρεντερική μορφή. Στη συμπτωματολογία, μπορεί να μοιάζει με τοξική λοίμωξη τροφίμων ή ακόμα και κατάσταση οξείας κοιλίας.

Σπασμωδικός κοιλιακός πόνος, ναυτία, ανεξέλεγκτος έμετος, διάρροια, μετεωρισμός υπερισχύουν.

Νευροψυχική μορφή. Ο πονοκέφαλος, τα μηνιγγικά συμπτώματα, οι σπασμοί, τα εστιακά συμπτώματα, το παραλήρημα, ο λήθαργος, η κατάπληξη κυριαρχούν.

Επιπλοκές της χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας

Χωρίς θεραπεία, τα συμπτώματα της χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας αυξάνονται ταχέως και αναπτύσσεται κρίση επινεφριδιακής ανεπάρκειας, που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Υπάρχει μια απότομη αδυναμία, μια πτώση της αρτηριακής πίεσης, έμετος, διάρροια, κοιλιακό άλγος. Είναι πιθανόν να εμφανιστούν σπασμωδικές σπασμοί και μηνιγγικά συμπτώματα. Τα συμπτώματα της αφυδάτωσης, της καρδιαγγειακής ανεπάρκειας αυξάνονται. Σε περίπτωση καθυστερημένης ή ελλιπούς θεραπείας, ο θάνατος είναι πιθανός.

Υποκορτικοειδισμός στα παιδιά

Η χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων εκδηλώνεται σε παιδιά με τέτοια συμπτώματα υποκορτισμό: γενική αδυναμία, κόπωση, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, ανορεξία, απώλεια βάρους, υπογλυκαιμία, περιστασιακά ναυτία, έμετος, χαλαρά κόπρανα, κοιλιακό άλγος και υπόταση.

1. Στην πρωτογενή χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια, επιπλέον, παρατηρείται υπερχρωματισμός του δέρματος και των βλεννογόνων (συνέπεια της αυξημένης έκκρισης της ACTH), αυξημένη ανάγκη για αλάτι, υπονατριαιμία και υπερκαλαιμία (λόγω ανεπάρκειας αλδοστερόνης).

2. Στη δευτερογενή χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων, αυτά τα συμπτώματα απουσιάζουν, με εξαίρεση την υπονατριαιμία αραίωσης.

Συγγενής χρόνια ανεπάρκεια επινεφριδίων - συμπτώματα

1. Η πρωτογενής συγγενής χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια αναπτύσσεται συχνότερα σε παιδιά με ελαττώματα στα ένζυμα στεροειδογέννεσης, σπάνια με υπογλυκαιμία των επινεφριδίων. Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών (p) στις οποίες η βιοσύνθεση της κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων διαταράσσεται λόγω ελαττώματος σε ένα από τα ένζυμα ή τις πρωτεΐνες μεταφοράς. Η μείωση της σύνθεσης κορτιζόλης προκαλεί υπερπαραγωγή της ACTH, η οποία οδηγεί σε υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού και συσσώρευση μεταβολιτών που προηγούνται του ελαττωματικού σταδίου της στεροειδογέννεσης.

2. Δευτερογενής συγγενής χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια συμβαίνει λόγω συγγενούς παθολογίας της αδενοϋπόφυσης ή υποθάλαμου.

Η πρωτογενής επίκτητη χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων (νόσο του Adison) αναπτύσσεται πλέον συχνά ως αποτέλεσμα της αυτοάνοσης βλάβης στο φλοιό των επινεφριδίων (αυτοάνοση αδρεναλγίτιδα). Η κατάσταση μπορεί να είναι συνιστώσα του αυτοάνοσου πολυγνητιδικού συνδρόμου τύπου Ι (σύνδρομο Blizzard) ή II (σύνδρομο Schmidt) και μπορεί να οφείλεται σε διμερή φυματιώδη διαδικασία στα επινεφρίδια, καθώς και ιστοπλάσμωση. Σπάνιες αιτίες χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας περιλαμβάνουν τη νόσο του Volman (κληρονομική νόσος της συσσώρευσης λιπιδίων), την αδρενολευκοδυστροφία (κληρονομική νόσος που προκαλείται από την οξείδωση των μειωμένων λιπαρών οξέων), την αμυλοείδωση, τη μετάσταση των όγκων κλπ.

Δευτερεύουσες μορφές της επίκτητης χρόνιας ανεπάρκειας των επινεφριδίων (ανεπάρκεια ACTH ή CRH) μπορεί να οφείλεται σε μακροχρόνια θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, βλάβη της αδενοϋποφύσεως με τον υποθάλαμο ή κρανιοεγκεφαλικό τραύμα μετά από χειρουργική επέμβαση ή ακτινοβολία, σε νεοπλάσματα, μολύνσεις και άλλα.

Διάγνωση υποκορτισμό

Εργαστηριακή επιβεβαίωση της νόσου: υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία, λεμφορίτιδα, λευκοπενία, μείωση του επιπέδου της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης στο αίμα με υψηλό επίπεδο ACTH και ρενίνης. Δείκτες λιγότερο σημαντικοί για την καθιέρωση της διάγνωσης: υπολιπιδαιμία, υποπρωτεϊναιμία, υποχρωμική αναιμία, υψηλά επίπεδα ουρίας και κρεατινίνης στο αίμα.

Ο δείκτης πρωτογενούς υποκορτισμού του αυτοάνοσου γονιδίου είναι ένα αντίσωμα έναντι του P450c21.

MRI του εγκεφάλου, νωτιαίου μυελού.

Ακτινογραφικές μεταβολές στους πνεύμονες κατά τη διάρκεια της πρωτογενούς υποκόρθειας φυματίωσης.

Ειδικές δοκιμές για την εξάλειψη του AIDS, σύφιλη.

Εργαστηριακή επιβεβαίωση της νόσου: μια δοκιμή με υπογλυκαιμία ινσουλίνης, καθώς κανονικά οδηγεί σε ισχυρή απελευθέρωση της ACTH από την υπόφυση και μια επακόλουθη αύξηση της σύνθεσης της κορτιζόλης. Όμως το δείγμα αντενδείκνυται σε ασθενείς με προχωρημένη καρδιαγγειακή νόσο.

Δεδομένα αναμνησίας (χειρουργική επέμβαση στην υπόφυση, αδένωμα της υπόφυσης κλπ.).

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση της χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας πρέπει να διεξάγεται με νευροκυτταρική δυστονία υποτονικού τύπου, βασική αρτηριακή υπόταση. Ο συνδυασμός αρτηριακής υπότασης με απώλεια σωματικού βάρους μπορεί να είναι με γαστρικό έλκος, νευρική ανορεξία, καρκίνο. Υπό την παρουσία υπέρχρωσης, γίνεται διαφορική διάγνωση με δερματομυοσίτιδα, σκληροδερμία, θηλώδη δυστροφία του δέρματος, δηλητηρίαση με άλατα βαρέων μετάλλων.

Θεραπεία με υποκορτικοειδή

Θεραπεία υποκατάστασης γλυκοκορτικοειδών - Κορτιζόλη 30 mg ημερησίως. Υπό στρες, η δόση του φαρμάκου πρέπει να αυξηθεί:

• ελαφρά τάση (κρύο, εκχύλισμα δοντιών κλπ.) - 40-60 mg ημερησίως.
• μέτρια άγχος (γρίπη, μικρή χειρουργική επέμβαση) - 100 mg την ημέρα.
• σοβαρή πίεση (τραύμα, μεγάλη χειρουργική επέμβαση) - 300 mg.

Βασικά φάρμακα

• Κορτιζόνη (γλυκοκορτικοειδές). Δοσολογία: από το στόμα σε δόση 12,5-25 mg / ημέρα. σε μία ή δύο δόσεις. Εάν η δόση λαμβάνεται μία φορά, γίνεται το πρωί μετά το πρωινό.
• Πρεδνιζολόνη (γλυκοκορτικοστεροειδές). Δοσολογία: από το στόμα σε δόση 5-7,5 mg μετά το πρωινό.
• Cortineff (μεταλλοκορτικοστεροειδές). Δοσολογία: στο εσωτερικό, το πρωί μετά το φαγητό, από 100 mcg 3 φορές την εβδομάδα έως 200 mcg / ημέρα.

Στο σύνδρομο Waterhouse-Frideriksen, παρά την σοβαρότητα της πάθησης, η ανεπάρκεια των επινεφριδίων, κατά κανόνα. παροδικό και δεν υπάρχει έλλειψη μεταλλοκορτικοειδών · ως εκ τούτου, χρησιμοποιούνται μόνο γλυκοκορτικοστεροειδή για 1-3 ημέρες, με επίκεντρο την κατάσταση της αιμοδυναμικής.

Πρόβλεψη

Με επαρκή θεραπεία αντικατάστασης, η πρόγνωση για τη ζωή είναι ευνοϊκή. Με τις συνεχιζόμενες ασθένειες, τους τραυματισμούς, τις αγχωτικές καταστάσεις υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης κρίσης επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Σε περιπτώσεις αντιληπτού κινδύνου, η ημερήσια δόση των γλυκοκορτικοστεροειδών πρέπει να αυξηθεί κατά 3-5 φορές. Κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, τα φάρμακα εγχέονται παρεντερικά.

Συστάσεις

• Ενδοκρινολόγος διαβούλευσης.
• Προσδιορισμός νατρίου, ασβεστίου στο αίμα.
• Προσδιορισμός του επιπέδου γλυκόζης στο αίμα.
• Ακτινογραφία του θώρακα.

Πρόληψη

Η χρήση της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή στον όγκο και τη διάρκεια σύμφωνα με τις σύγχρονες συστάσεις, τη σταδιακή κατάργηση της θεραπείας.

Ποιους γιατρούς πρέπει να συμβουλευτείτε εάν έχετε υποκορτικότητα

Κωδικός λογισμικού ICD-10

• E27.1 Πρωτοπαθής ανεπάρκεια των επινεφριδίων.
• E27.3 Φαρμακευτική ανεπάρκεια επινεφριδίων.
• E27.4 Άλλη και απροσδιόριστη ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων.

Υποκορτικοειδισμός ή ανεπάρκεια των επινεφριδίων - χαρακτηριστικά της πορείας και της θεραπείας της νόσου στα παιδιά

Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων στα παιδιά είναι μια κλινική παθολογία που εκδηλώνεται μέσω ανεπάρκειας στην έκκριση μιας ορμόνης που παράγεται απευθείας στο φλοιό των επινεφριδίων.

Ακόμα και παρά το γεγονός ότι αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υψηλό κίνδυνο, είναι αρκετά ευπρόσδεκτη στην κλινική θεραπεία.

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από την ομοιότητά της με άλλες ασθένειες, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, η οποία δυσχεραίνει σημαντικά τη διάγνωσή της. Η οξεία ανεπάρκεια των επινεφριδίων στα παιδιά είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από έντονη πορεία με εμφανή αισθητά συμπτώματα.

Οι γονείς ενός παιδιού που βρίσκεται ήδη στην εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων πρέπει να αναζητήσουν αμέσως ιατρική βοήθεια. Με την έγκαιρη παροχή κατάλληλης βοήθειας και ακριβούς διάγνωσης αυτής της ασθένειας στο σύνολό της, η πρόγνωση για την αποκατάσταση του παιδιού είναι ευνοϊκή.

Αιτίες της προέλευσης της παθολογίας

Η έλλειψη λειτουργίας των επινεφριδίων μπορεί να προκληθεί από μια πτώση στο επίπεδο της αδρενοκορτικοτροπτροπικής ορμόνης της υπόφυσης του εγκεφάλου και από προβλήματα με τους ίδιους τους επινεφρίδιους αδένες.

Πρωτοπαθής ανεπάρκεια των επινεφριδίων

Η ασθένεια είναι σε θέση να πάρει μια οξεία μορφή, η οποία ονομάζεται σύμπτωμα Waterhouse-Frideriksen συγκρότημα. Μπορεί επίσης να πάρει μια χρόνια μορφή και να αποκαλείται Παθολογία του Addison.

Η επινεφριδιακή ανεπάρκεια στα παιδιά μπορεί να προκληθεί από:

• συγγενή υποπλασία των επινεφριδίων.
• συγγενούς τύπου αδρενογενετικό σύνδρομο.
• διάφορες αιμορραγίες επινεφριδίων.
• ασθένειες που χαρακτηρίζονται από εκδηλώσεις αιμορραγίας και θανάτου επινεφριδίων (παρωτίτιδα, σηψαιμία και μηνιγγοκοκκαιμία).
• χειρουργική επέμβαση για την εκτομή των επινεφριδίων.
• ταχεία διακοπή της θεραπείας με πρεδνιζόνη.

Τις περισσότερες φορές σήμερα, η εμφάνιση της χρόνιας μορφής της ασθένειας καταγράφεται λόγω γενετικών παραγόντων, καθώς και λόγω αυτοάνοσων διεργασιών.

Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, οι καταλύτες για την εμφάνιση της νόσου είναι:

• χρόνια δηλητηρίαση.
• μόλυνση με τοξοπλάσμωση.
• ο σχηματισμός κύστεων στη δομή των επινεφριδίων.
• άλλες αιτίες χαρακτηριστικές της οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας.

Η επινεφριδική ανεπάρκεια του δευτερογενούς τύπου αναπτύσσεται λόγω βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα, η οποία συνοδεύεται από απότομη μείωση της έκκρισης του ACTH.

Κλινικές εκδηλώσεις

Η χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια αναπτύσσεται συχνά με λεπτό τρόπο.

• εξάντληση του κεντρικού νευρικού συστήματος ·
• χρόνια κόπωση?
• μείωση της εργασιακής ικανότητας και μείωση του επιπέδου ακαδημαϊκής επίδοσης του παιδιού ·
• απώλεια βάρους?
• μείωση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα.
• μειωμένη μυϊκή μάζα.
• οδυνηρή ανορεξία.
• χρόνια ναυτία?
• δίψα για αλμυρό φαγητό.
• σταθερή επιθυμία να πιει νερό.
• εμετός.
• χαλαρά κόπρανα.
  

Επίσης παρατηρούνται ειδικές αλλαγές στην κατάσταση του δέρματος και των βλεννογόνων. Το δέρμα παίρνει ένα σκούρο καφέ χρώμα ή, σπανιότερα, ένα γκριζωπό ή κίτρινο χρώμα.

Η πρώτη εκδήλωση είναι η ενίσχυση της φυσικής χρώσης του δέρματος στην περιοχή των θηλών, καθώς επίσης και γύρω από τα αρσενικά γεννητικά όργανα, την περιοχή των πρωκτών, τις πτυχές του δέρματος, τις θέσεις συνεχούς επαφής με τα ρούχα στην περιοχή γρατζουνιών, εκδορών, σχηματισμών και πτυχών των δακτύλων, αρθρώσεων γονάτων και αγκώνων.

Χρωματισμός στα χέρια για ανεπάρκεια των επινεφριδίων

Μια πιο σπάνια εκδήλωση στα παιδιά είναι η αυξημένη χρώση του στοματικού βλεννογόνου. Εξαιρετικά σπάνια μορφή της νόσου, η οποία δεν συνοδεύεται από ενεργή χρώση του δέρματος ή των βλεννογόνων.

Η εξέλιξη της χρόνιας μορφής της νόσου, κατά κανόνα, συνοδεύεται από την εμφάνιση ασθενειών διαρρεκτικού τύπου, καθώς και από την ταχεία εξέλιξη της κρίσης της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Στην περίπτωση αυτή, χωρίς χειρουργική επέμβαση, θα είναι εξαιρετικά δύσκολο να γίνει.

Μια απότομη επιδείνωση της γενικής κατάστασης του ασθενούς χαρακτηρίζεται από οδυνηρές εκδηλώσεις στην κοιλιακή χώρα, εμετό, χαλαρά κόπρανα, πτώση της αρτηριακής πίεσης, εξασθένιση και σπασμούς με παθολογική μείωση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Περαιτέρω, υπάρχει μια ταχεία ανάπτυξη της δερματικής χρωματισμού, αφυδάτωσης του σώματος, η οποία προκαλεί συχνή λιποθυμία.

Διαγνωστικά

Η παθολογία του Addison μπορεί να επιβεβαιωθεί παρακολουθώντας τη δυναμική των μεταβολών στο επίπεδο της υδροκορτιζόνης στον ορό του αίματος.

Σε ένα υγιές άτομο, υπάρχει ένα απότομο άλμα στο επίπεδο της κορτιζόλης στο αίμα το πρωί κατά την αφύπνιση, και σε ασθενείς με επινεφριδιακή ανεπάρκεια, το επίπεδο αυτής της ορμόνης είναι πάντα στις χαμηλότερες τιμές.

Μαζί με αυτό, παρακολουθούνται χαμηλές αναγνώσεις συγκεντρώσεων αλδοστερόνης και ρενίνης. Μια υψηλή συγκέντρωση καλίου, μαζί με παθολογικά χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, παρατηρείται κατά τη διάρκεια της κρίσης της ασθένειας. Στα καθημερινά ούρα, μπορεί να παρατηρηθεί μείωση στο συνολικό επίπεδο των 17-υδροξυκορτικοστεροειδών, αν και η διεξαγωγή της μελέτης αυτής δεν είναι πολύ αποτελεσματική.

Όταν το αίμα ενός ασθενούς λαμβάνεται με άδειο στομάχι, παρατηρούνται χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, καθώς και επίπεδη γλυκαιμική καμπύλη.

Δείγματα που χρησιμοποιούν το φάρμακο πρεδνιζόνη σχεδόν δεν επηρεάζουν την αύξηση των επιπέδων κορτιζόλης.

Η συνδυασμένη μέθοδος διάγνωσης της επινεφριδιακής ανεπάρκειας διεξάγεται μαζί με εντερικές λοιμώξεις, ελμινθική εισβολή και επίσης δηλητηρίαση.

Η νόσος Adicyon στα βρέφη θα πρέπει να διαφοροποιείται με πυλωρική στένωση και πυροσπασμό, καθώς και συμπτωματικό αδρενογενετικό σύμπλεγμα, συνοδευόμενη από απώλεια μεταλλικών αλάτων.

Ταυτόχρονα, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια από διάφορες λοιμώξεις, καθώς και από τις νευροενέργειες του εντέρου.

Κατά τη διάγνωση της νόσου σε μεγαλύτερα παιδιά, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί αρχικά η σήψη, η εγκεφαλίτιδα και η μηνιγγίτιδα.

Μέθοδοι θεραπείας ασθενειών

• καταστολή της καταπληξίας ·
• την επιστροφή της στάθμης του υγρού, καθώς και την περιεκτικότητα σε ανόργανα άλατα σε φυσιολογικά επίπεδα.
• ανεπάρκεια αναπλήρωσης ορμονών.
  

Ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί ένα διάλυμα ισοτονικού διαλύματος νατρίου με 5% γλυκόζη στο οποίο προστίθενται 100 χιλιοστόγραμμα κορτιζόλης. Αυτό το σταγονόμετρο επαναλαμβάνεται κάθε 4-8 ώρες.

Επιπλέον, οι γιατροί προδιαγράφουν συχνότερα τη χρήση αδρεναλίνης, Korglikon, καθώς και βιταμίνης C. Ενέση ενδομυϊκά 1-3 χιλιοστόλιτρα του διαλύματος DOXA πετρελαίου μία φορά την ημέρα.

Τα κύρια ορόσημα στη διαδικασία απομάκρυνσης του ασθενούς από την κρίση είναι:

• αφυδάτωση του ασθενούς.
• τα επίπεδα βασικών ανόργανων ενώσεων στο αίμα.
• CBS.
• επίπεδα σακχάρου στο αίμα.

Η διάρκεια της θεραπείας με τη χρήση ενός σταγονόμετρου, που μπορεί να διαρκέσει έως και 5 ημέρες, εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης του ασθενούς. Με τη βελτίωση της γενικής κατάστασης του ασθενούς, η δόση κορτιζόνης στο στάγδην μειώνεται όταν αλλάζει η ενδομυϊκή χορήγηση αυτού του φαρμάκου.

Στη χρόνια μορφή της νόσου, η συνεχής θεραπεία χρησιμοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς χρησιμοποιώντας πρεδνιζόνη και κορτιζόνη. Όταν παρατηρείται έμετος σε έναν ασθενή, συνηθίζεται να αντικαθίσταται πρεδνιζόνη με ενδομυϊκή χορήγηση κορτιζόνης.

Οι βασικές αρχές της δια βίου θεραπείας αντικατάστασης πρέπει να είναι γνωστές στους γονείς των παιδιών που έχουν διάγνωση χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Με την τήρηση απλών κανόνων και τη συνεχή χρήση φαρμάκων που συνταγογραφούνται από τους γιατρούς, η ζωή ενός ασθενούς με χρόνιες επινεφριδιακές ανεπάρκειες θα είναι πλήρης.

Σχετικά βίντεο

Χειρουργός του τμήματος ενδοκρινολογίας, υποψήφιος των ιατρικών επιστημών για σύγχρονες μεθόδους διάγνωσης των επινεφριδίων και θεραπεία ασθενειών αυτού του προσανατολισμού:

Επινεφρική ανεπάρκεια στα παιδιά: συμπτώματα και θεραπεία

Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων (εφεξής - HH) είναι μια μάλλον σπάνια συγγενής ή επίκτητη κατάσταση του σώματος που δεν έχει συγκεκριμένες εκδηλώσεις που συνδέονται με ανεπαρκή ποσότητα ορμονών που εκκρίνονται από το φλοιό των επινεφριδίων. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να προκληθεί από βλάβες στα ίδια τα επινεφρίδια ή άλλους ενδοκρινείς αδένες (υπόφυση ή υποθάλαμο). Η ανάπτυξη του NN (υποκορτισμός) απειλεί τη ζωή ενός παιδιού. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι εξαιρετικά σημαντικό να γνωρίζετε τα επικίνδυνα συμπτώματα και να τηρείτε τη συνταγή ενός γιατρού για τη θεραπεία της επινεφριδιακής ανεπάρκειας.

Ταξινόμηση

Η οξεία HH (κρίση των επινεφριδίων) αναπτύσσεται με απότομη μείωση ή πλήρη παύση της παραγωγής ορμονών φλοιού επινεφριδίων.

Η χρόνια ηρεμία εμφανίζεται όταν υπάρχει ανεπάρκεια στις ορμόνες του φλοιού των επινεφριδίων (αλδοστερόνη και κορτιζόλη).

Ταξινόμηση της χρόνιας HH (εφεξής "HNN"):

1. Πρωτογενής HNN (νόσος του Addison) - που σχετίζεται με αλλοιώσεις επινεφριδίων:

• συγγενής?
• αποκτηθεί.

1. Δευτερογενές CNN - που σχετίζεται με την παθολογία της υπόφυσης:

• συγγενής?
• αποκτηθεί.

1. Τριτογενής CNI - που σχετίζεται με την παθολογία του υποθάλαμου:

• συγγενής?
• αποκτηθεί.

Αιτίες του ΗΗ

Δεδομένης της ανατομικής και φυσιολογικής ανωριμότητας των επινεφριδίων σε παιδιά κάτω των 3 ετών, οποιοσδήποτε από τους πολλούς παράγοντες μπορεί να προκαλέσει οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια:

• μια σειρά μολυσματικών ασθενειών (βακτηριακή, ιική, παρασιτική, μυκητιακή).
• αγχωτική κατάσταση.
• αυτοάνοση διαδικασία (καταστροφή των επινεφριδίων με τα δικά της αντισώματα).
• επινεφριδιακή αιμορραγία (για παράδειγμα, με μηνιγγοκοκκική λοίμωξη ή τραυματισμό).

Το οξύ σύνδρομο μπορεί να αναπτυχθεί στον τραυματισμό των επινεφριδίων (στην περίπτωση της πυελικής παρουσίασης του εμβρύου) και στο υπόβαθρο της χρόνιας ΗΗ και ως παρενέργεια στη θεραπεία ορισμένων φαρμάκων (αντιπηκτικά) και με την κατάργηση των γλυκοκορτικοειδών.

Στην πρωτογενή ΝΝ, η επινεφρίδια είναι η αιτία. Επί του παρόντος, ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη του NN θεωρείται αυτοάνοση διαδικασία (έως και 80% των ασθενών).

Κλινικά σημεία NN εμφανίζονται όταν το 95% του επινεφριδιακού φλοιού καταστρέφεται. Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης μπορεί να συνδυαστεί με πρωτογενή ΗΗ ή να είναι μια ανεξάρτητη ασθένεια.

Η πρωτογενής HH μπορεί να είναι συγγενής (περισσότερες από 20 γενετικά καθορισμένες ασθένειες οδηγούν σε HH) και αποκτήθηκαν (βλάβη των επινεφριδίων σε μολυσματικές ασθένειες, για παράδειγμα, στη φυματίωση). Αλλά σε πολλά παιδιά, η αιτία της ατροφίας των επινεφριδίων αδένων παραμένει ασαφής.

Η αιτία της δευτερογενούς ΗΗ είναι μια ανεπάρκεια της ορμόνης της υπόφυσης (αυξητική ορμόνη - ACTH), η οποία διεγείρει τα επινεφρίδια. Η παθολογία της υπόφυσης μπορεί να είναι συγγενής και να αποκτηθεί (με όγκους της υπόφυσης).

Η αιτία της τριτογενούς HH είναι μια ανεπάρκεια της ορμόνης υποθάλαμος corticoliberin, η οποία ρυθμίζει τη λειτουργία των επινεφριδίων.

Η ομάδα κινδύνου για την ανάπτυξη του NN περιλαμβάνει:

• παιδιά με κληρονομική νόσο που χαρακτηρίζεται από ΗΗ, αν και δεν έχει ακόμη εκδηλωθεί.
• παιδιά από οικογένειες όπου υπάρχουν άτομα με ΗΗ ή με οποιαδήποτε κληρονομική νόσο.
• παιδιά με αυτοάνοσα νοσήματα των ενδοκρινικών οργάνων (κυρίως του θυρεοειδούς αδένα).
• παιδιά μετά από χειρουργική επέμβαση ή ακτινοθεραπεία στην υπόφυση ή στον υποθάλαμο.
• παιδιά με συγγενή ανάπτυξη νάνων (νάντις της υπόφυσης).

Συμπτώματα

Συμπτώματα οξείας HH

Τα πρώτα σημάδια μιας εθιστικής κρίσης είναι: η κινητικότητα του παιδιού, ο μειωμένος μυϊκός τόνος, η χαμηλή αρτηριακή πίεση, ο παλμός επιταχύνεται, δύσπνοια, μειωμένη ημερήσια ποσότητα ούρων.

Χαρακτηριστικά είναι τα συμπτώματα της πεπτικής οδού: κοιλιακό άλγος διαφορετικής εντοπισμού και έντασης, ναυτία και έμετος, διάρροια, που οδηγούν γρήγορα στην αφυδάτωση του παιδιού.

Δέρμα με μπλε χρώμα, υπάρχει ένα "μαρμάρισμα" του δέρματος, αιμορραγίες στο δέρμα διαφορετικού μεγέθους και σχήματος. Τα άκρα είναι κρύα στην αφή, η θερμοκρασία του σώματος χαμηλώνει.

Εάν η κρίση είναι συνέπεια αιμορραγίας στα επινεφρίδια διαφόρων προελεύσεων ή απόσυρσης των γλυκοκορτικοστεροειδών, τότε τα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται ξαφνικά και γρήγορα αυξάνονται στην ανάπτυξη μιας κατάστασης κωματώδους. Μια σημαντική μείωση στο επίπεδο του καλίου στο αίμα μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανακοπή. Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, αυτές μπορεί να είναι οι αρχικές εκδηλώσεις της φλεγμονώδους νόσου του Addison.

Εάν ο οξεία υποκορτισμός είναι μια εκδήλωση ανισορροπίας στη χρόνια ΗΗ, τότε οι κλινικές εκδηλώσεις αναπτύσσονται σταδιακά, σε μια εβδομάδα ή περισσότερο: αύξηση της δερματικής χρωματισμού, αύξηση αδυναμίας, επιδείνωση της όρεξης, μειωμένη δραστηριότητα και κινητικότητα του παιδιού, καταθλιπτική διάθεση. Εμφανίζονται πόνος και κοιλιακό άλγος, σημάδια καρδιαγγειακής ανεπάρκειας στην αύξηση του παιδιού, με την επακόλουθη ανάπτυξη κώματος.

Συμπτώματα χρόνιας ΗΗ

Σε περίπτωση συγγενούς υποπλασίας των επινεφριδίων, μπορεί να εμφανιστούν κλινικές εκδηλώσεις αμέσως μετά τη γέννηση: η φυσιολογική απώλεια βάρους είναι πάνω από την κανονική, τα παιδιά είναι λήθαργοι, φτύσουν, αποκτούν λίγη βαρύτητα, ο τόνος των ιστών μειώνεται και η ούρηση είναι άφθονη. Αξιοσημείωτο είναι το σκουρόχρωμα του δέρματος, και μερικές φορές βλεννογόνων. Οποιαδήποτε ασθένεια ή δυσπεπτική εκδήλωση μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση κρίσης HH σε ένα τέτοιο παιδί.

Στα μεγαλύτερα παιδιά, η χρόνια ΝΝ αναπτύσσεται αργά · οι γονείς συχνά δεν μπορούν να προσδιορίσουν την ώρα εμφάνισης της νόσου. Όλες οι εκδηλώσεις σχετίζονται με ανεπαρκή ποσότητα αλδοστερόνης και κορτιζόλης στο σώμα, γεγονός που οδηγεί σε εξασθενημένο μεταβολισμό ορυκτών και υδατανθράκων.

Η αδυναμία και η μείωση της δραστηριότητας του παιδιού σημειώνονται συνήθως μέχρι το τέλος της ημέρας και εξαφανίζονται μετά τον ύπνο της νύχτας. Αυτές οι εκδηλώσεις μπορεί να προκληθούν από ασθένειες, χειρουργικές επεμβάσεις, ψυχο-συναισθηματικό στρες.

Πολύ συχνά σημειωμένος κοιλιακός πόνος, απώλεια όρεξης, ναυτία, έμετος, δίψα, δυσκοιλιότητα και διάρροια. Η διάρροια και ο έμετος προκαλούν ακόμα μεγαλύτερη απώλεια νατρίου και μπορούν να προκαλέσουν την έναρξη της οξείας ΗΗ.

Στη νόσο του Addison, η συστολική και διαστολική αρτηριακή πίεση μειώνεται λόγω του μειωμένου όγκου αίματος και της ανεπάρκειας των γλυκοκορτικοειδών. Ο παλμός είναι αργός. μια απότομη αλλαγή στη θέση του σώματος προκαλεί ζάλη και λιποθυμία.

Η έλλειψη γλυκοκορτικοειδών προκαλεί περιόδους υπογλυκαιμίας (μείωση του σακχάρου στο αίμα) το πρωί και 2-3 ώρες μετά το φαγητό: υπάρχει έντονο αίσθημα πείνας, χάνδρας, εφίδρωσης, τρόμου στο σώμα. Η υπογλυκαιμία οδηγεί σε λειτουργικές αλλαγές στο νευρικό σύστημα: απώλεια μνήμης, απάθεια, σύγχυση, καταθλιπτική διάθεση, φόβοι, διαταραχές ύπνου εμφανίζονται. Ίσως η εμφάνιση κράμπες.

Εάν η ΝΝ σχετίζεται με μια γενετική ασθένεια της αδρενολευκοδυστροφίας, η οποία επηρεάζει τη λευκή ουσία του κεντρικού νευρικού συστήματος (κεντρικό νευρικό σύστημα) και του επινεφριδιακού φλοιού, νευρολογικές εκδηλώσεις με τη μορφή διαταραχής βάδισης, οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται πολύ νωρίτερα από τα σημάδια NN.

Η χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων παρατηρείται σχεδόν σε όλα τα παιδιά - η μορφή χωρίς χρωστικές ουσίες σπάνια βρίσκεται στη δευτερογενή ΗΗ. Η χρώση μπορεί να συμβεί πολύ νωρίτερα από άλλες εκδηλώσεις χρόνιας ΝΝ. Το δέρμα γίνεται ανοιχτό καφέ, χάλκινο ή χρυσό καφέ.

Η χρωστική είναι ιδιαίτερα αισθητή στην περιοχή των γεννητικών οργάνων των αγοριών, των θηλών, των ουλών, των μικρών αρθρώσεων και του βλεννογόνου των ούλων. Η μακρόχρονη μαυρίσματος μπορεί να είναι το πρώτο σήμα ενός διαθέσιμου NN. Μερικές φορές οι χρωματισμένες περιοχές του δέρματος βρίσκονται δίπλα στην αποχρωματισμένη. Με την ανάπτυξη του NN, ενισχύεται η χρώση. Όσο πιο γρήγορα εκδηλώνεται η ασθένεια, τόσο περισσότερα παιδιά στη σεξουαλική και σωματική ανάπτυξη υστερούν από τους συνομηλίκους τους.

Με την λανθασμένη (ερμαφροδιακή) δομή των γεννητικών οργάνων, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν διάφορες παραλλαγές της συγγενούς ανεπάρκειας του επινεφριδιακού φλοιού.

Διαγνωστικά

Τα συμπτώματα της καρδιαγγειακής ανεπάρκειας σε ένα παιδί (κατάρρευση, σοκ), η έλλειψη επίδρασης από τη θεραπεία αποτοξίνωσης και η χρήση αγγειοσυσταλτικών παραγόντων για οξεία νόσο σε παιδιά υποδεικνύουν επινεφριδιακή ανεπάρκεια.

Εκτός από την καταγραφή των κλινικών συμπτωμάτων της HH που περιγράφηκαν παραπάνω, χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι για τη διάγνωση: προσδιορισμός του επιπέδου των ορμονών και της ηλεκτρολυτικής σύνθεσης του αίματος, επίπεδα σακχάρου στο αίμα. Μια απομονωμένη μείωση στο νάτριο είναι χαρακτηριστική της γλυκοκορτικοειδούς ανεπάρκειας και μια μείωση στο νάτριο με ένα αυξημένο επίπεδο καλίου είναι χαρακτηριστική της ανεπάρκειας των αλατοκορτικοειδών.

Στη μελέτη του ορμονικού προφίλ στην περίπτωση της οξείας HH, ανιχνεύεται μειωμένο επίπεδο αίματος κορτιζόνης ή αλδοστερόνης (ή και των δύο ορμονών) και 17 οξυπρογεστερόνης. Με την πρωτογενή ΗΗ, το επίπεδο της ACTH στο αίμα αυξάνεται, ενώ με το δευτερογενές, μειώνεται. Τα 17-COP και 17-ACS στα ούρα μειώνονται επίσης.

Από τις μελετητικές μεθόδους που χρησιμοποιήθηκαν για την ανίχνευση σημείων υπερκαλιαιμίας και υπερήχων (υπερηχογραφήματος) των επινεφριδίων, που επιτρέπει τον εντοπισμό της υποανάπτυξης των επινεφριδίων, αιμορραγία σε αυτά.

Αναγκαστικά στη διάγνωση λαμβάνεται υπόψη το οικογενειακό ιστορικό.

Για την έγκαιρη διάγνωση της ΗΗ, τα παιδιά σε κίνδυνο πρέπει να εξετάζονται 2 φορές το χρόνο και να παρακολουθούνται από έναν ενδοκρινολόγο. Εκτός από την εξέταση και την παραπάνω εργαστηριακή εξέταση, παρέχεται σε αυτά τα παιδιά ειδική δοκιμή με ACTH. Το δείγμα σάς επιτρέπει να εντοπίσετε τις αντιδράσεις των επινεφριδίων που προκαλούν στρες: εάν κατά τη διάρκεια της δοκιμής το επίπεδο της κορτιζόλης είναι κάτω από 550 mmol / l - το παιδί έχει υποκλινική ΗΗ.

Στη Ρωσία χρησιμοποιείται ένα άλλο δείγμα με ενδομυϊκή χορήγηση τετρακοζακτίδης: το επίπεδο της κορτιζόλης προσδιορίζεται 12 ώρες αργότερα και μία ημέρα μετά τη χορήγηση.

Θεραπεία

Η θεραπεία της οξείας ΗΗ διεξάγεται στη μονάδα εντατικής θεραπείας. Διορισμένο μεμονωμένα: θεραπεία αποτοξίνωσης, διόρθωση της ανισορροπίας των ηλεκτρολυτών και υπογλυκαιμία (χαμηλότερο σάκχαρο αίματος), ορμονικά φάρμακα (υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζόνη). Η οξική δεσοξυκορτικοστερόνη έχει έντονο μεταλλοκορτικοειδές αποτέλεσμα.

Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται θεραπεία κατά του σοκ. Η επεξεργασία γίνεται υπό σταθερό εργαστηριακό έλεγχο.

Στην περίπτωση παροδικής οξείας HH που προκύπτει από μόλυνση λόγω αιμορραγίας στα επινεφρίδια, τα γλυκοκορτικοειδή, ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού, χρησιμοποιούνται σε σύντομο χρονικό διάστημα.

Χρονική θεραπεία HH

Τα ορμονικά φάρμακα με αντικατάσταση χρησιμοποιούνται για τη ζωή.

Στην πρωτογενή χρόνια ΗΗ, χρησιμοποιούνται γλυκοκορτικοειδή και αλατοκορτικοειδή. Από τα γλυκοκορτικοειδή, η υδροκορτιζόνη χρησιμοποιείται συχνότερα για θεραπεία αντικατάστασης, καθώς έχει το λιγότερο έντονο αποτέλεσμα καταστολής της ανάπτυξης των παρενεργειών.

Μετά τον τερματισμό της ανάπτυξης του παιδιού, μπορούν να χορηγηθούν άλλες ορμόνες με μεγαλύτερη δράση (δεξαμεθαζόνη, πρεδνιζολόνη) - οι δόσεις επιλέγονται ανάλογα με τις κλινικές εκδηλώσεις και τα εργαστηριακά δεδομένα. Οι δόσεις των γλυκοκορτικοειδών διορθώνονται σε περίπτωση μόλυνσης, άγχους, τραύματος, χειρουργικών επεμβάσεων.

Το fludrocortisone χρησιμοποιείται ως θεραπεία αντικατάστασης με αλατοκορτικοειδή. Στην προσαρμογή της δόσης του φαρμάκου δεν είναι απαραίτητη, δεδομένου ότι η παραγωγή της αλδοστερόνης στη διάρκεια της ζωής ποικίλλει πολύ λίγο.

Για νεογέννητα και βρέφη, η χρήση μεταλλοκορτικοειδών για την αντιστάθμιση της ανεπάρκειας της αλδοστερόνης είναι το κλειδί για την ψυχική και σωματική ανάπτυξή τους. Όταν απαιτείται το πρωτεύον NR, πρέπει να προστεθεί αλάτι στα τρόφιμα (0,5-1 κουταλάκι την ημέρα).

Με την αυτοάνοση φύση της HH, αρχικά μπορεί να περιοριστεί στη χρήση μόνο γλυκοκορτικοειδών, αλλά με την επιδείνωση της διαδικασίας των επινεφριδίων, πρέπει να συνδυαστούν με τη συνταγή του Fludrocortisone. Η δόση επιλέγεται ξεχωριστά.

Στο πλαίσιο της θεραπείας αντικατάστασης δεν αποκλείεται η ανάπτυξη οξείας επινεφριδιακής κρίσης:

• εάν εμφανιστεί κάποια ασθένεια (ειδικά σε μικρά παιδιά).
• με την περιστασιακή χρήση υποκατάστατων ναρκωτικών ·
• σε μια αγχωτική κατάσταση (πιο συχνά στα μεγαλύτερα παιδιά).

Για να εξασφαλιστεί έγκαιρη και σωστή βοήθεια σε περίπτωση κρίσης, συνιστάται να φοράτε ένα ειδικό βραχιόλι στο παιδί, το οποίο υποδεικνύει την ασθένεια, το όνομα και τη δόση των φαρμάκων που λαμβάνει το παιδί, τους αριθμούς τηλεφώνου του γιατρού και των γονέων.

Τα κριτήρια για αποτελεσματική θεραπεία συντήρησης με γλυκοκορτικοειδή είναι: ευεξία, φυσιολογικό βάρος του παιδιού και φυσιολογική αρτηριακή πίεση, απουσία συμπτωμάτων υπερδοσολογίας ορμονικών φαρμάκων.

Εάν το παιδί δεν κερδίσει βάρος και η πίεση δεν επανέλθει στο φυσιολογικό, τότε πρέπει να συνδυαστούν τα παρασκευάσματα με αλατοκορτικοειδή - αυτό είναι συνήθως απαραίτητο σε περίπτωση σοβαρής μορφής χρόνιας ΝΝ.

Η επάρκεια της δόσης του Fludrocortisone επιβεβαιώνεται από την κανονική σύνθεση ηλεκτρολυτών του αίματος. Και με υπερβολική δόση εμφανίζονται οίδημα, ο καρδιακός ρυθμός διαταράσσεται.

Με την έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, όχι μόνο η απειλή για τη ζωή του παιδιού εξαφανίζεται, αλλά δημιουργούνται συνθήκες για την κανονική ανάπτυξή του.

Συνέχιση για τους γονείς

Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων είναι μια σοβαρή κατάσταση που μπορεί να είναι μια συγγενής παθολογία και να αναπτυχθεί σε πολλές ασθένειες. Μια κατάσταση που μπορεί να είναι επικίνδυνη για τη ζωή του παιδιού δεν είναι πάντα εύκολη διάγνωση. Η έγκαιρη διάγνωση της HH και η προσεκτική προσήλωση στις δοσολογίες των συνταγογραφούμενων φαρμάκων συμβάλλουν στην αποφυγή κρίσεων και στην εξασφάλιση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει μαζί σας

Συνήθως, μπορεί να υποπτευθεί μια ανεπάρκεια των επινεφριδίων από έναν παιδίατρο που παρατηρεί ένα παιδί. Στο μέλλον, ο ασθενής αντιμετωπίζεται από έναν ενδοκρινολόγο. Ανάλογα με την αιτία της νόσου και τις επιπλοκές της, μπορεί να χρειαστεί να συμβουλευτείτε έναν νευρολόγο, έναν νευροχειρουργό, έναν οφθαλμίατρο (καθορίζοντας τα οπτικά πεδία), έναν καρδιολόγο.

Επινεφριδιακή ανεπάρκεια στα παιδιά

Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων στα παιδιά (ΗΗ) ή ο υποκορτισμός είναι ένα κλινικό σύνδρομο που προκαλείται από μια ανεπάρκεια στην έκκριση των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων. Ανάλογα με τον εντοπισμό της παθολογικής διεργασίας, απομονώνεται το πρωτογενές, δευτερογενές και τριτογενές ΗΗ.

Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων στα παιδιά (ΗΗ) ή ο υποκορτισμός είναι ένα κλινικό σύνδρομο που προκαλείται από μια ανεπάρκεια στην έκκριση των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων. Ανάλογα με τον εντοπισμό της παθολογικής διεργασίας, απομονώνεται το πρωτογενές, δευτερογενές και τριτογενές ΗΗ. Στην πρωτογενή ΝΝ, ο ίδιος ο επινεφριδικός ιστός επηρεάζεται, στον δευτερεύοντα, τον πρόσθιο λοβό της υπόφυσης με εξασθενημένη έκκριση ACTH, η τριτοταγής μορφή συνδέεται με υποθαλαμική παθολογία και έλλειψη παραγωγής ορμόνης που απελευθερώνει κορτικοτροπίνη. Υποδιαίρεση του NN σε οξεία και χρόνια. Η χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια (CNN) περιγράφηκε στα μέσα του 19ου αιώνα. Addison με βάση τα αποτελέσματα της αυτοψίας. Αυτή η φόρμα εμφανίζεται με συχνότητα 1 περίπτωση ανά 10 χιλιάδες άτομα, 2 φορές συχνότερα σε αρσενικά ώριμα και γηρατειά. Πολλοί συγγραφείς σημειώνουν ότι το CNI στα παιδιά σπάνια διαγνωρίζεται, λόγω της ποικιλίας και της μη εξειδίκευσης των συμπτωμάτων του υποκορχισμού.

Κλινικά συμπτώματα χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας συμβαίνουν με την ήττα του 95% του ιστού του επινεφριδιακού φλοιού. Σε σχεδόν το 60% των ασθενών, η επινεφριδική ανεπάρκεια προκύπτει από την ιδιοπαθή ατροφία των επινεφριδίων.

Σε αυτή την ομάδα, η αυτοάνοση καταστροφή του επινεφριδιακού φλοιού (αυτοάνοση αδρεναλλίτιδα 70-85%) θεωρείται σήμερα η κύρια αιτία της νόσου.

Στον ιστό των προσβεβλημένων επινεφριδίων σε αυτή τη μορφή παθολογίας, παρατηρείται εκτεταμένη λεμφοπλασμακυτική διήθηση, οι επινεφριδιακοί αδένες μειώνονται σε μέγεθος, ο φλοιός ατροφεί. Στον ορό τέτοιων ασθενών ανιχνεύονται αντισώματα μικροσωματικών και μιτοχονδριακών αντιγόνων του επινεφριδιακού φλοιού, καθώς και αντισώματα έναντι της 21-υδροξυλάσης, ενός από τα βασικά ένζυμα της στεροειδογέννεσης.

Η αυτοάνοση αδρεναλλίτιδα συνδυάζεται συχνά με άλλες αυτοάνοσες ενδοκρινοπάθειες. Το αυτοάνοσο πολυκλωνικό σύνδρομο τύπου 1 (APS-1) περιλαμβάνει την επινεφριδιακή ανεπάρκεια, τον υποπαραθυρεοειδισμό και την καντιντίαση. Σε μερικούς ασθενείς, αυτό το σύνδρομο συνδυάζεται με υπογοναδισμό, αλωπεκία, λεύκη, κακοήθη αναιμία, αυτοάνοσες ασθένειες του θυρεοειδούς αδένα, χρόνια ηπατίτιδα.

Το αυτοάνοσο σύνδρομο πολυγλωσσικού τύπου 2 (APS-2) χαρακτηρίζεται από συνδυασμό σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1, αυτοάνοσων ασθενειών του θυρεοειδούς αδένα και ανεπάρκειας επινεφριδίων (σύνδρομο Schmidt). Το APS-1 κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και το APS-2 με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Η γενετική προδιάθεση για αυτοάνοση επινεφρική ανεπάρκεια υποδεικνύεται από την ανακάλυψη στην πλειονότητα των ασθενών της συσχέτισης με τα γονίδια HLADR3, DR4 και HLAB8. Σε αυτούς τους ασθενείς, παρατηρείται μείωση της δραστηριότητας καταστολής των λεμφοκυττάρων. Περιγράψτε τις οικογενειακές μορφές της βλάβης. Η καταστροφή του φλοιού των επινεφριδίων είναι δυνατή ως αποτέλεσμα της ήττας της στη φυματίωση, τη διάχυτη μυκητιακή λοίμωξη, την τοξοπλάσμωση, την κυτταρομεγαλία. Η εμφάνιση του XHN παρατηρείται μετά από σοβαρά μεταφερθείσες ιογενείς λοιμώξεις (ARVI, ιλαρά, κλπ.), Λιγότερο συχνά οι αιτίες της ανάπτυξής του είναι η αδρενολευκοδυστροφία, οι διεργασίες όγκου, η συγγενής λιπώδης υπερπλασία των επινεφριδίων. Μερικές φορές το XHN αναπτύσσεται στο πλαίσιο της ασβεστοποίησης των επινεφριδίων, η οποία είναι συνέπεια οποιασδήποτε από τις παραπάνω διεργασίες. Σε άλλες περιπτώσεις, η πέψη στα επινεφρίδια ανιχνεύεται τυχαία, κατά τη διάρκεια ακτινογραφίας, πολύ πριν από την εμφάνιση των κλινικών συμπτωμάτων της CNH.

Πολύ λιγότερο συχνές είναι δευτερογενείς και τριτογενείς ΚΝΙ στις οποίες η ατροφία του επινεφριδιακού φλοιού είναι συνέπεια της ανεπαρκούς παραγωγής της ACTH ή του υποθαλάμου της κορτικολιμπέρης από την υπόφυση. Μειωμένη έκκριση αυτών των ορμονών μπορεί να παρατηρηθεί σε διάφορες παθολογικές διεργασίες της υποθαλαμικής-υπόφυσης: όγκοι, αγγειακές διαταραχές, τραύματα, λοίμωξη, ενδομήτρια βλάβη στην υπόφυση. Μειωμένη παραγωγή ACTH μπορεί να παρατηρηθεί σε διάφορες οργανικές αλλοιώσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος, παρατεταμένη χρήση γλυκοκορτικοειδών, αλλοιώσεις του όγκου του επινεφριδιακού φλοιού.

Τα κύρια κλινικά συμπτώματα της XHH σχετίζονται με ανεπαρκή έκκριση των κορτικοστεροειδών και της αλδοστερόνης. Τα κλινικά συμπτώματα της XHH αναπτύσσονται συνήθως αργά, σταδιακά - οι ασθενείς δεν μπορούν να προσδιορίσουν πότε άρχισε η ασθένεια. Ωστόσο, στην περίπτωση της συγγενούς υποπλασίας των επινεφριδίων, τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να εμφανιστούν λίγο μετά τη γέννηση και σχετίζονται με την απώλεια αλατιού. Τέτοιου είδους παιδιά είναι ληθαργικά, δεν παίρνουν βάρος (απώλεια βάρους μετά τη γέννηση υπερβαίνει τον φυσιολογικό κανόνα κατά 300-500 γρ.), Αναρρώνουν, αρχικά ο αφρός είναι άφθονος, συχνός, μειώνεται ο περιορισμός των ιστών, πίνουν αλμυρό νερό με ευχαρίστηση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, θα πρέπει να δώσετε προσοχή στο σκοτάδι του δέρματος, τουλάχιστον - βλεννογόνων. Συχνά οι δυσπεπτικές διαταραχές, οι διαζευγμένες ασθένειες προκαλούν κρίσεις οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας.

Στα μεγαλύτερα παιδιά, τα κύρια συμπτώματα της χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας είναι η αδυναμία, η κόπωση, η αδυναμία, ειδικά στο τέλος της ημέρας. Αυτά τα συμπτώματα εξαφανίζονται μετά από ανάπαυση στη διάρκεια της νύχτας, αλλά μπορούν να εμφανιστούν περιοδικά, εξαιτίας διαφόρων παθήσεων, χειρουργικών επεμβάσεων και ψυχικού στρες. Στην παθογένεση αυτού του συνδρόμου, η κύρια σημασία συνδέεται με τις διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων και των ανόργανων ουσιών.

Μαζί με τη γενική αδυναμία, την απώλεια της όρεξης, την απώλεια βάρους, τη διαστροφή της γεύσης (τρώνε αλάτι από χούφτες), ειδικά το απόγευμα. Συχνά, οι ασθενείς παραπονιούνται για ναυτία, μερικές φορές για έμετο, κοιλιακό άλγος, μειωμένη έκκριση πεψίνης και υδροχλωρικού οξέος. Οι αλλαγές στο σκαμνί συνοδεύονται από διάρροια και δυσκοιλιότητα. Άλλα παιδιά έχουν δίψα, πολυουρία. Ο έμετος και η διάρροια οδηγούν σε ακόμη μεγαλύτερη απώλεια νατρίου και επιταχύνουν την ανάπτυξη οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Ένα από τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου του Addison είναι η υπόταση: μειώνεται τόσο η συστολική όσο και η διαστολική αρτηριακή πίεση. Αυτό οφείλεται στη μείωση του όγκου του κυκλοφορικού αίματος, καθώς και στα γλυκοκορτικοειδή, τα οποία είναι σημαντικά για τη διατήρηση του αγγειακού τόνου. Ο παλμός είναι μαλακός, μικρός, αργός.

Συχνά, οι ασθενείς αναπτύσσουν ορθοστατική υπόταση, με την οποία σχετίζονται ζάλη και λιποθυμία. Ωστόσο, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η αρτηριακή πίεση στην ανεπάρκεια των επινεφριδίων σε ασθενείς με υπέρταση μπορεί να είναι φυσιολογική. Το μέγεθος της καρδιάς μειώνεται, δυσκολία στην αναπνοή, αίσθημα παλμών και διαταραχές του καρδιακού ρυθμού. Οι μεταβολές του ΗΚΓ οφείλονται στην ενδοκυτταρική υπερκαλιαιμία, που εκδηλώνεται ως κοιλιακή εξωσυστολή, πεπλατυσμένο διφασικό κύμα Τ, επιμήκυνση του διαστήματος ΡΟ και σύμπλοκο QRS.

Οι υπογλυκαιμικές καταστάσεις που εμφανίζονται με άδειο στομάχι ή 2-3 ώρες μετά το γεύμα είναι χαρακτηριστικές της ανεπάρκειας των επινεφριδίων και σχετίζονται με ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών, μείωση των αποθεμάτων γλυκογόνου στο ήπαρ. Οι υπογλυκαιμικές επιθέσεις συμβαίνουν εύκολα και συνοδεύονται από αίσθημα πείνας, εφίδρωσης, χλιδή, τρόμο των δακτύλων. Το νευροϋπογλυκαιμικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από απάθεια, δυσπιστία, κατάθλιψη, φόβο και σπασμούς.

Οι αλλαγές στη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος εκδηλώνονται με μειωμένη μνήμη, ταχεία συναισθηματική κόπωση, απόσπαση της προσοχής, διαταραχή του ύπνου. Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων συνοδεύει την αδρενολευκοδυστροφία. Πρόκειται για μια γενετική, Χ-συνδεδεμένη υπολειπόμενη ασθένεια που συμβαίνει με βλάβη της λευκής ουσίας του νευρικού συστήματος και του επινεφριδιακού φλοιού. Η απομυελίνωση εξελίσσεται ταχέως, που εκδηλώνεται με γενικευμένη αταξία, επιληπτικές κρίσεις. Τα νευρολογικά συμπτώματα προηγούνται από κλινικά συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας.

Η χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων παρατηρείται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς και μπορεί να εκφραστεί πολύ πριν από την εμφάνιση άλλων συμπτωμάτων της XHH. Η γενικευμένη χρωματισμός οφείλεται σε υπερβολική έκκριση της ACTH και της ορμόνης διέγερσης μελανοκυττάρων β. Το δέρμα των παιδιών πιο συχνά έχει χρυσαφένιο χρώμα, λιγότερο συχνά - ανοιχτό καφέ ή χάλκινη απόχρωση. Η πιο έντονη χρωστική εκφράζεται στις θηλές των μαστικών αδένων, του οσχέου και του πέους στα αγόρια, της λευκής γραμμής της κοιλιάς, σε περιοχές τριβής του δέρματος με ρούχα, ουλές, γόνατα, αρθρώσεις, μικρές αρθρώσεις των χεριών και βλεννώδη ούλα. Μερικές φορές η πρώτη ένδειξη της παρουσίας της νόσου είναι ένα μακροχρόνιο μαύρισμα. Η χρωστική αυξάνεται με την ανεπάρκεια των επινεφριδίων. Σε 15% των ασθενών, η χρώση μπορεί να συνδυαστεί με τις θέσεις αποχρωματισμού. Η μορφή της νόσου που δεν είναι χρωστική, η οποία είναι χαρακτηριστική του δευτερογενούς XHH, είναι σπάνια.

Όταν η ασθένεια αρχίζει νωρίς, τα παιδιά υστερούν στη σωματική και σεξουαλική ανάπτυξη. Συχνά το XHH στα παιδιά διαγράφεται και διαγιγνώσκεται στην περίπτωση της ένταξης σε διαταραγμένες ασθένειες.

Σε μια τυπική πορεία XHH στο αίμα, ανιχνεύεται μια αύξηση στον αριθμό των ηωσινοφίλων, της σχετικής λεμφοκυττάρωσης και της μέτριας αναιμίας. Χαρακτηριστικό βιοχημικό σημάδι της νόσου είναι η αύξηση των επιπέδων του καλίου, της κρεατινίνης και της ουρίας στον ορό, μειώνοντας ταυτόχρονα την περιεκτικότητα σε νάτριο και χλωρίδιο. Η υπερασβεστιαιμία συνδυάζεται με την πολυουρία, τη νυκτουρία, την υσοϊσοστενουρία, την υπερασβεστιουρία. Επιβεβαιώνει τη διάγνωση χαμηλών επιπέδων κορτιζόλης στο αίμα (λιγότερο από 170 nmol / l), που λαμβάνεται το πρωί. Για τον προσδιορισμό των σβησμένων μορφών υποκορτικοποίησης και διαφορικής διάγνωσης συνιστάται η διεξαγωγή δοκιμών αντοχής με το synacthene. Η συνθετική ACTH διεγείρει τον φλοιό των επινεφριδίων και αποκαλύπτει την παρουσία αποθεμάτων. Μετά τον προσδιορισμό του επιπέδου της κορτιζόλης στο πλάσμα του αίματος, το synacthen χορηγείται ενδομυϊκά και μετά από μισή ώρα εξετάζεται πάλι η συγκέντρωση της κορτιζόλης. Τα δείγματα θεωρούνται θετικά εάν το επίπεδο της κορτιζόλης διπλασιάζεται. Η μελέτη μπορεί να διεξαχθεί στο πλαίσιο της θεραπείας αντικατάστασης της πρεδνιζόνης. Η δοκιμή αυτή επιτρέπει επίσης τη διαφοροποίηση μεταξύ πρωτογενούς και δευτερογενούς ΗΗ.

Η άμεση επιβεβαίωση της παρουσίας πρωτογενούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας είναι η απότομη αύξηση του επιπέδου της ACTH στο πλάσμα του αίματος, με μια δευτερεύουσα αύξηση - τη μείωση της. Για τη διάγνωση του υποαλδοστερονισμού, προσδιορίζεται η περιεκτικότητα σε αλδοστερόνη και ρενίνη στο πλάσμα αίματος. Με πρωτογενή ανεπάρκεια των επινεφριδίων, η περιεκτικότητα σε αλδοστερόνη μειώνεται ή βρίσκεται στο κατώτερο όριο του προτύπου και το επίπεδο της ρενίνης αυξάνεται. Η απεικόνιση των επινεφριδίων (υπερηχογράφημα, υπολογιστική τομογραφία) σας επιτρέπει επίσης να καθορίσετε τη μορφή της επινεφριδιακής ανεπάρκειας.

Διαφορική διάγνωση της νόσου του Addison θα πρέπει να διεξάγεται με έναν αριθμό νόσων που σχετίζονται με την απώλεια βάρους, υπόταση, πολυουρία, ανορεξία: εντερικές λοιμώξεις, δηλητηριάσεις άλλα αιτιολογία, ελμινθικές μόλυνση, χρόνια πυελονεφρίτιδα, άποιος διαβήτης, με solteryayuschey φλοιό επινεφριδίων μορφή, με gipoaldosteronizm. Xhh διάγνωση διευκολύνεται από την παρουσία της μελάγχρωσης του δέρματος, αν και ο δευτερεύων Xhh μπορεί να παραλείπεται. Παρακαλείστε να σημειώσετε ότι υπόκεινται σε έγκαιρη διάγνωση και σωστά επιλεγμένο θεραπεία υποκατάστασης, η χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων έχει ευνοϊκή πρόγνωση.

Μερικοί ασθενείς έρχονται με μια εσφαλμένη διάγνωση: εξασθένιση, φυτοαγγειακή δυστονία, υποσιτισμός, υποσιτισμός, γαστρίτιδα κ.λπ.

Τα διαγνωστικά σφάλματα στην κρίση της XHH συνδέονται με την υποεκτίμηση των κύριων συμπτωμάτων της νόσου. Μεταξύ των ανώμαλων διαγνώσεων είναι η οξεία σκωληκοειδίτιδα, η γαστρίτιδα, η χολοκυστίτιδα, ο όγκος στον εγκέφαλο, η εγκεφαλίτιδα, ο ακετοναιμικός εμετός.

ασθενείς απειλητική για τη ζωή Xhh πρέπει να αναγνωριστεί κρίση addisonichesky - οξεία ανεπάρκεια των επινεφριδίων (UNPO), η οποία αναπτύσσεται λόγω της ταχείας μείωσης της παραγωγής των επινεφριδίων ορμονών. Αυτή η κατάσταση μπορεί να αναπτυχθεί μετά προηγείται μία οξεία λοίμωξη, ή άλλες αγχωτικές καταστάσεις (τραύμα, χειρουργική επέμβαση) έτη της υποκλινικής Xhh, ή εμφάνιση του UNPO είναι. Ενίσχυση υπέρχρωση και η αδυναμία του δέρματος και των βλεννογόνων, όρεξη επιδεινώνεται σταδιακά μέχρι αποστροφή προς τα τρόφιμα. Η ναυτία μετατρέπεται σε εμετό, με την εμφάνιση μιας κρίσης, γίνεται ανίκητη, εμφανίζεται υγρό σκαμνί. Μερικοί ασθενείς έχουν σοβαρό κοιλιακό άλγος. Οδηγώντας κλινικά συμπτώματα συνήθως Onn είναι βαθιές μειώσεις στην αρτηριακή πίεση, το σφυγμό αδύναμη πλήρωση, την καρδιά ήχους θαμπό, χλωμό τους βλεννογόνους, περιφερική ακροκυάνωση, ακατάσχετη ιδρώτα, των άκρων κρύο, υποθερμία. Οι διαταραχές του ηλεκτρολύτη, η υπογλυκαιμία, η υπερατoσυμία αυξάνονται. Η υπερκαλιαιμία έχει τοξική επίδραση στο μυοκάρδιο και μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανακοπή.

Η βασική αρχή της θεραπείας αντικατάστασης και Xhh κρίση addisonicheskogo είναι η συνδυασμένη χρήση των παρασκευασμάτων των γλυκοκορτικοειδών και αλατοκορτικοειδή, οι οποίες υποστηρίζουν τις ζωτικές λειτουργίες: της παροχής ενός σώματος προσαρμοσμένο να αγχωτική περιβαλλοντικές επιδράσεις και την εξοικονόμηση νερού και της ισορροπίας άλατος. Προτιμάται η υδροκορτιζόνη, η πρεδνιζόνη, η φλουκορορτιζόνη. Η υδροκορτιζόνη έχει δράση γλυκοκορτικοειδούς και αλατοκορτικοειδούς.

Η μονοθεραπεία με θεραπεία με αλατοκορτικοειδή ή γλυκοκορτικοειδή γίνεται σε μικρό ποσοστό των περιπτώσεων. Σήμερα, στην κλινική πρακτική, χρησιμοποιούνται ευρέως αποτελεσματικά και εύχρηστα παρασκευάσματα δισκίων υδροκορτιζόνης και fludrocortisone.

Οι περισσότεροι ασθενείς με ΧΗΗ χρειάζονται συνεχή θεραπεία αντικατάστασης γλυκοκορτικοειδών, για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται συχνότερα υδροκορτιζόνη και πρεδνιζολόνη. Προτιμάται η υδροκορτιζόνη, η οποία έχει δράση γλυκοκορτικοειδούς και αλατοκορτικοειδούς. Η θεραπεία αντικατάστασης με γλυκοκορτικοστεροειδή πρέπει να μιμείται τη φυσιολογική έκκριση αυτών των ορμονών. Σύμφωνα με τον κιρκαδικό ρυθμό των γλυκοκορτικοειδών, η υδροκορτιζόνη ή η πρεδνιζόνη σε ήπια μορφή θα πρέπει να συνταγογραφούνται το πρωί, σε περίπτωση μέτριας ασθένειας, το πρωί και μετά το μεσημεριανό γεύμα.

Με τη συνεχή θεραπεία υποκατάστασης XHH, η δόση υδροκορτιζόνης σε μικρά παιδιά πρέπει να είναι περίπου 1-3 mg, και σε ηλικιωμένους ασθενείς έως και 15 mg και 7,5 mg, αντίστοιχα.

Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι το επίπεδο έκκρισης των γλυκοκορτικοειδών εξαρτάται κανονικά από τη λειτουργική κατάσταση του σώματος. Για τραυματισμούς, οξείες λοιμώξεις, σωματικό ή ψυχικό στρες, η ημερήσια δόση των γλυκοκορτικοειδών θα πρέπει να αυξηθεί κατά 2-3 φορές. Πριν μικρές παρεμβάσεις (γαστρο εφαρμογή αναισθησίας, εξαγωγή δοντιού, κλπ), ο ασθενής πρέπει να φορά παρεντερική χορήγηση 12,5-25-50 mg υδροκορτιζόνης γιά 30 λεπτά πριν από τη χειραγώγηση. Όταν εκλεκτική χειρουργική επέμβαση αύξηση της δόσης των γλυκοκορτικοειδών, συνιστάται να αρχίσει την παραμονή της παρέμβασης και να εισαγάγει τους μόνο παρεντερικά. Η υδροκορτιζόνη χορηγείται ενδομυϊκά σε δόση 12,5-25-50 mg 2-4 φορές ημερησίως. Την ημέρα της χειρουργικής επέμβασης, η δόση αυξάνεται κατά 2-3 φορές, όπου ένα τμήμα του φαρμάκου χορηγείται ενδοφλεβίως, και το υπόλοιπο - ενδομυϊκώς κάθε 4-6 ώρες για 1-2 δευτερόλεπτα. Τις επόμενες ημέρες, σταδιακά μεταβαίνουν σε θεραπεία αντικατάστασης.

Το κριτήριο για την επάρκεια της θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή είναι υποδένδρο zhanie-φυσιολογικό σωματικό βάρος, η έλλειψη παραπόνων στη σταθερή αίσθημα της πείνας και τα συμπτώματα των ορμονών, υπέρχρωση υπερδοσολογία δέρμα, κανονική πίεση αίματος.

Εάν η χρήση γλυκοκορτικοειδών δεν εξομαλύνει την αρτηριακή πίεση, δεν υπάρχει αύξηση βάρους, η υπονατριαιμία παραμένει, είναι απαραίτητο να διοριστεί αλατοκορτικοειδές. Η συνδυασμένη θεραπεία με γλυκόζη και αλατοκορτικοειδή είναι συνήθως απαραίτητη για τους περισσότερους ασθενείς με σοβαρή XHH.

Η ημερήσια δόση της fludrocortisone επιλέγεται ξεχωριστά. Η ανάγκη για αυτή την ορμόνη μπορεί να συμβεί καθημερινά ή κάθε 2-3 ημέρες. Στα βρέφη κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, η ανάγκη για fludrocortisone ανά κιλό σωματικού βάρους είναι υψηλότερη.

Η επάρκεια της δόσης αλατοκορτικοειδούς καταδεικνύει φυσιολογικά επίπεδα πλάσματος καλίου και νατρίου, δραστικότητα ρενίνης πλάσματος.

Σε υπερδοσολογία αλατοκορτικοειδών μπορεί να αναπτύξουν περιφερικό οίδημα, εγκεφαλικό οίδημα, διαταραχές του ρυθμού της καρδιάς λόγω της κατακράτησης του νερού. Για την αντιμετώπιση αυτών των επιπλοκών είναι απαραίτητο να ακυρώσει το αλατοκορτικοειδούς, γλυκοκορτικοειδούς δόση αυξηθεί 1,5-2 φορές, για να περιοριστεί η περιεκτικότητα του αλατιού στη δίαιτα να ορίσει χυμούς, διάλυμα χλωριούχου καλίου 10%.

Απαιτούνται έκτακτα μέτρα για την ανάπτυξη της δισεκατομμυρικής κρίσης. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος για τη ζωή συμβαίνει την πρώτη ημέρα οξείας υποκορτισμό. Τα πρωταρχικά καθήκοντα είναι η εισαγωγή επαρκούς αριθμού κορτικοστεροειδών ή των συνθετικών αναλόγων, η καταπολέμηση της αφυδάτωσης, η διόρθωση των διαταραχών των ηλεκτρολυτών.

Για την παρεντερική χορήγηση κορτικοστεροειδών προτιμώνται τα παρασκευάσματα υδροκορτιζόνης, ενώ η πρεδνιζόνη και η δεξαμεθαζόνη θα πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο ως έσχατη λύση.

Η υδροκορτιζόνη χορηγείται ενδοφλεβίως μαζί με τη γλυκόζη για 4-6 ώρες κατά την πρώτη ημέρα της δόσης υδροκορτιζόνης είναι 10-15 mg / kg της πρεδνιζολόνης -. 5 mg / kg. Τις επόμενες ημέρες, η δόση των ενδοφλέβιων φαρμάκων μειώνεται κατά 2-3 φορές. Ταυτόχρονα, η υδροκορτιζόνη χορηγείται ενδομυϊκά μετά από 4-6 ώρες 25-75 mg / ημέρα.

Μαζί με την εισαγωγή των γλυκοκορτικοειδών πραγματοποιούν θεραπευτικά μέτρα για την καταπολέμηση της αφυδάτωσης και των φαινομένων σοκ. Η ποσότητα του ισοτονικού διαλύματος χλωριούχου νατρίου, και διάλυμα γλυκόζης 5-10% είναι περίπου 10% του σωματικού βάρους, το ήμισυ την ημερήσια ποσότητα του υγρού που εισάγεται μέσα τις πρώτες 6-8 ώρες. Όταν επαναλαμβάνεται εμετό συνιστώμενη ενδοφλέβια 5-10 ml διαλύματος χλωριούχου νατρίου 10%. Προστίθεται ασκορβικό οξύ 5-10 ml στο σταγονόμετρο.

Με τη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς, ολοκληρώνεται η ενδοφλέβια χορήγηση υδροκορτιζόνης, συνεχίζοντας την ενδομυϊκή χορήγηση 4 φορές την ημέρα, 25-50 mg ανά δόση. Στη συνέχεια μειώστε σταδιακά τη δόση υδροκορτιζόνης και παρατείνετε το διάστημα μεταξύ των ενέσεων. Μετά τη σταθεροποίηση της ασθένειας, μπορείτε να μεταφέρετε τον ασθενή σε δισκία υδροκορτιζόνης.

Σε μερικούς ασθενείς, είναι απαραίτητο να συνδυαστεί η χορήγηση υδροκορτιζόνης και, όταν χρησιμοποιείται πρεδνιζόνη, είναι απαραίτητο να συνταγογραφηθεί το DOCA, το οποίο εγχύεται 1-2 ml ημερησίως ενδομυϊκά. Μετά από την κατάπαυση του εμέτου, χρησιμοποιούνται δισκία fludrocortisone σε δόση 0,1 mg / ημέρα αντί της ένεσης DOXA. Η έγκαιρη διάγνωση της XHH και η κατάλληλα επιλεγμένη θεραπεία αντικατάστασης, η οποία διεξάγεται για όλη τη ζωή, είναι το κλειδί για την αποτροπή μιας δισεκατομμυριούχου κρίσης: υπό αυτές τις συνθήκες, τα παιδιά, κατά κανόνα, αναπτύσσονται κανονικά.

V. V. Smirnov, MD, Καθηγητής
Ι. Σ. Μαυρίκεβα, Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών
Ρωσικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο, Μόσχα