Η ασθένεια de Tony-Debre-Fanconi είναι μια συγγενής, γενετικά καθορισμένη ασθένεια, η οποία οδηγεί σε έντονη δυσλειτουργία των νεφρικών σωληναρίων. Κατά συνέπεια, εμφανίζονται απώλειες στα ούρα γλυκόζης, φωσφορικών αλάτων, αμινοξέων, η συγκέντρωση δισανθρακικών μειώνεται και η ισορροπία όξινης βάσης διαταράσσεται.

Αυτή η κληρονομική παθολογία είναι πολύ σπάνια: σε 1 ασθενικά μωρό από τα 350.000 γεννημένα παιδιά, ανεξάρτητα από το φύλο του νεογέννητου.

Λόγοι

Ο λόγος αυτής της παθολογίας έγκειται στη μετάλλαξη ορισμένων γονιδίων, αλλά οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη καταλάβει τι ακριβώς προκάλεσε αυτή τη μετάλλαξη.

Τόσο η φύση όσο και οι αιτίες του συνδρόμου Fanconi δεν είναι καλά κατανοητές. Ενώ οι εμπειρογνώμονες δεν έχουν διαπιστώσει, το βιοχημικό ή δομικό ελάττωμα είναι η βάση της νόσου.

Πιστεύεται ότι η αιτία ενός γενετικού ελαττώματος μπορεί να είναι μια μετάλλαξη των γονιδίων, προκαλώντας λειτουργικές διαταραχές των ενζύμων που εμπλέκονται στη ρύθμιση της απορρόφησης αμινοξέων, γλυκόζης και φωσφόρου στα νεφρικά σωληνάρια.

Η ερμηνεία αυτής της παθολογίας μεταξύ των επιστημόνων είναι διφορούμενη. Μερικοί από αυτούς το θεωρούν ως ανεξάρτητη, σοβαρότερη ραχίτιδα. Η απώλεια σημαντικών ουσιών οδηγεί στην ανάπτυξη δυστροφικών αλλαγών στον οστικό ιστό.

Οι αλλαγές που μοιάζουν με ραχίτο συμβαίνουν όταν η ανεπάρκεια φωσφορικών αλάτων συνδυάζεται με όξινη (όξινη αντίδραση του αίματος), αν και όλοι οι επιστήμονες δεν μοιράζονται αυτή τη γνώμη. Θεωρείται ότι η μειωμένη ευαισθησία στη βιταμίνη D συνδέεται με την αδυναμία μεταμόρφωσής της στην ενεργό μορφή κατά τη διάρκεια της οξέωσης.

Άλλοι θεωρούν την παθολογία ένα επίκτητο σύνδρομο που συνδέεται με μια ποικιλία συνθηκών:

• Ασθένεια Konovalov-Wilson.
• πολλές παραβιάσεις των ενζυμικών συστημάτων.
• δυσανεξία στη φρουκτόζη.
• τις τοξικές επιδράσεις βαρέων μετάλλων ή ορισμένων ναρκωτικών ·
• ανεπάρκεια βιταμίνης D ·
• συνέπεια ορισμένων αποκτηθεισών ασθενειών: αμυλοείδωση, κακοήθειες, πολλαπλό μυέλωμα, κλπ.

Δεδομένου ότι δεν υπάρχει συναίνεση σχετικά με τα αίτια της παθολογίας, χρησιμοποιούνται διάφορα σύμβολα για να το χαρακτηρίσουν: "κληρονομικό σύνδρομο Fanconi", "ραχίτες ανθεκτικοί σε D", "διαβήτης γλυκοφωσφαμίνης" κ.λπ.

Υπάρχει πλήρες σύνδρομο Fanconi, στο οποίο το σώμα χάνει γλυκόζη, αμινοξέα και φωσφορικά άλατα και ατελές - με δύο από αυτά τα βιοχημικά ελαττώματα.

Ο κληρονομικός τύπος γενετικής σχετίζεται με την εμφάνιση ενός ελαττώματος στο χρωμόσωμα Χ. Η κληρονομικότητα της μετάλλαξης συμβαίνει τόσο στους υπολειπόμενους όσο και στους κυρίαρχους τύπους, γεγονός που καθιστά πολύ πιο δύσκολη τη γενετική πρόγνωση για τους απογόνους.

Το συγγενές σύνδρομο Fanconi εμφανίζεται κατά το πρώτο έτος της ζωής. Κατά κανόνα, η κληρονομική μορφή της νόσου του Fanconi συνοδεύεται από μια άλλη συγγενή παθολογία.

Μεταξύ των φαρμάκων που μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο Fanconi μπορεί να ονομαστεί νεφροτοξικό:

• φάρμακα χημειοθεραπείας για κακοήθεις όγκους (Streptozotsin, Ifosfamide).
• Έληξε τετρακυκλίνη.
• Γενταμυκίνη.
• Παρασκευάσματα λευκοχρύσου.
• αντιϊκά φάρμακα (Tsidofovir, Didanosin).

Το επίκτητο σύνδρομο Fanconi μπορεί να συμβεί με μεταμόσχευση νεφρού με κακή συμβατότητα, βαθιά εγκαύματα και πολλές άλλες ασθένειες.

Συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα μιας κληρονομικής νόσου εμφανίζονται κατά τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση του μωρού. Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, εμφανίζονται μετά από 1,5 χρόνια.

Τα σημάδια του συγγενούς συνδρόμου Fanconi στα βρέφη είναι:

• συχνή ούρηση.
• ακραία δίψα;
• συχνός ερεθιστικός έμετος.
• επίμονη δυσκοιλιότητα.
• φούσκωμα;
• κόπωση;
• αδικαιολόγητη αύξηση της θερμοκρασίας στην περιοχή των 37,5-38 0 C;
• μυϊκή αδυναμία.

Ταυτόχρονα, δεν υπάρχουν εκδηλώσεις χαρακτηριστικές της λοίμωξης εντεροϊού ή ARVI.

Εάν τα συμπτώματα στα βρέφη ήταν ασαφή ή ήπια, τότε στα επόμενα 1-1,5 χρόνια οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Fanconi γίνονται πιο έντονες:

1. Υπάρχει μια υστέρηση του παιδιού στο ύψος και το βάρος της κανονιστικής στην ηλικία: η έλλειψη βάρους είναι περίπου 30%, και η ανάπτυξη - από 2 έως 21%. Ο πρώιμος νανισμός (χαμηλή ανάπτυξη) συνδέεται με τη συνεχή απώλεια αμινοξέων, φωσφορικών αλάτων, γλυκόζης, ασβεστίου.

1. Οι εκδηλώσεις ραχίτιδας είναι ήδη ορατές από την ηλικία των 10-12 μηνών. Τα διακριτικά χαρακτηριστικά της ραχίτιδας στο σύνδρομο Fanconi είναι η έντονη παραμόρφωση και καμπυλότητα των οστών των άκρων, του θώρακα, της σπονδυλικής στήλης με μικρές αλλαγές στο κεφάλι του μωρού.

Τα οστά των κάτω άκρων μπορούν να παραμορφωθούν από τον τύπο valgus (η καμπυλότητα των ποδιών έχει το σχήμα του γράμματος "X") ή από τον τύπο varus (τα πόδια είναι καμπυλωμένα από τον τροχό).

1. Το παιδί παραμένει πίσω όχι μόνο στη φυσική αλλά και στην ψυχική ανάπτυξη. Η συμπεριφορά χαρακτηρίζεται από ταραχή, εχθρότητα.

1. Οι απώλειες νατρίου οδηγούν σε παραβίαση της αντίστροφης αναρρόφησης του νερού. Η δίψα και η αυξημένη παραγωγή ούρων κατά τη διάρκεια της ημέρας, η αυξημένη ούρηση μπορεί στη συνέχεια να εξασθενήσει, στη συνέχεια να αυξηθεί, αλλά να μην εξαφανιστεί εντελώς.

1. Ο μειωμένος μυϊκός τόνος οδηγεί σε δυσκολία στις κινήσεις, με αποτέλεσμα τα μωρά να μην μπορούν να περπατήσουν ακόμη και 5-6 χρόνια. Αν, ωστόσο, το παιδί αρχίζει να κινείται ανεξάρτητα, τότε ο περίπατος του είναι αβέβαιος, "κολοσσός".

1. Μετρίως έντονος ή έντονος πόνος στα οστά των άκρων, στη σπονδυλική στήλη, στα οστά της πυέλου μπορεί να εμποδίσει την κίνηση του παιδιού.

1. Η ανεπάρκεια των ορυκτών του φωσφόρου και του ασβεστίου αυξάνει τον κίνδυνο καταγμάτων σωληνωτών οστών και μαλακώματος των οστών.

1. Λόγω σημαντικών απωλειών γλυκόζης και διττανθρακικών, εμφανίζονται μεγάλες απώλειες καλίου. Μια ανεπάρκεια κάλιο στο σώμα αυξάνει την πιθανότητα παράλυσης και καρδιακών διαταραχών.

Η εκφρασμένη ανεπάρκεια του καλίου στο σώμα έχει τις ακόλουθες κλινικές εκδηλώσεις: αδυναμία, ναυτία, καρδιακές παλμούς, αλλαγές στο ΗΚΓ, μειωμένο μυϊκό τόνο και αντανακλαστικά, εκτεταμένα περιγράμματα της καρδιάς.

Η απώλεια υδρογονανθράκων οδηγεί σε όξυνση, η οποία εκδηλώνεται με την ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων μεμβρανών, ευερεθιστότητα, αδυναμία.

1. Η ανάπτυξη της οφθαλμολογικής παθολογίας (καταρράκτης, χρωστική ουσία αμφιβληστροειδίτιδας).

1. Πιθανή βλάβη στο νευρικό και καρδιαγγειακό σύστημα, στα πεπτικά όργανα λόγω έντονων μεταβολικών διαταραχών.

1. Σε σπάνιες περιπτώσεις, εμφανίζονται ενδοκρινικές διαταραχές.

1. Η μειωμένη ανοσία οδηγεί σε συχνές οξείες αναπνευστικές ιογενείς λοιμώξεις, πνευμονία, μέση ωτίτιδα.

Με την προοδευτική ανάπτυξη της νόσου από την ηλικία των 10-12 ετών, υπάρχει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης CRF (χρόνια νεφρική ανεπάρκεια), η οποία είναι απειλητική για τη ζωή.

Διαγνωστικά

Για τη διάγνωση της χρήσης της νόσου:

• βαθιά βιοχημική εξέταση του αίματος και των ούρων.
• εξετάσεις ούρων και αίματος.
• βιοψία ιστών των νεφρών.
• Ακτινογραφική εξέταση των οστών των άκρων και της σπονδυλικής στήλης για την ανίχνευση παραμορφώσεων και τη μείωση της περιοχής ανάπτυξης των οστών.
• Υπερηχογράφημα των νεφρών.

Ίσως χρειαστεί να συμβουλευτείτε έναν οφθαλμίατρο, έναν ορθοπεδικό, ουρολόγο, νεφρολόγο, γενετική.

Θεραπεία

Η κατάλληλα προδιαγεγραμμένη θεραπεία καθιστά δυνατή τη μείωση των αρνητικών επιπτώσεων από σημαντική απώλεια ορυκτών, αμινοξέων, γλυκόζης στο οστικό σύστημα, στον εγκέφαλο και σε άλλα όργανα. Η νοσηλεία υποδεικνύεται παρουσία αιχμηρών μεταβολικών διαταραχών και σκελετικών παραμορφώσεων.

Η εφαρμοσμένη θεραπεία έχει ως στόχο:

• μέγιστη δυνατή διόρθωση του ισοζυγίου οξέος-βάσης, ανεπάρκεια δισανθρακικών και καλίου,
• τη θεραπεία ραχιτών ανθεκτικών σε D (χωρίς περιορισμό της πρόσληψης υγρών).

Η θεραπεία με φάρμακα περιλαμβάνει: τον διορισμό ειδικών παρασκευασμάτων βιταμίνης D3 με μεμονωμένη επιλογή της δόσης στο παιδί υπό τον έλεγχο του επιπέδου του φωσφόρου στο αίμα. Το φάρμακο συνταγογραφείται σε πολλά μαθήματα για την πρόληψη της εξέλιξης των οστικών παραμορφώσεων.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν οι δραστικοί μεταβολίτες D3 - Rokaltsitrol και Oksidevit, παρασκευάσματα φωσφόρου, ασβεστίου, φυτίνης. Τα ανόργανα φωσφορικά άλατα μπορούν να χρησιμοποιηθούν με τη μορφή διαλύματος (μείγμα Albright) ή δισκίων σε μεμονωμένα επιλεγμένες δόσεις (πάντα με ταυτόχρονη θεραπεία με βιταμίνη D, για την πρόληψη του υπερπαραθυρεοειδισμού, δηλαδή την αύξηση της λειτουργίας του παραθυρεοειδούς αδένα).

Σε περίπτωση έντονης ανεπάρκειας καλίου αποδίδεται Asparkam, Panangin.

Η αντίδραση του αίματος παρακολουθείται τακτικά (συνήθως είναι ελαφρώς αλκαλική, pH 7,35-7,45). Εάν το pH είναι κάτω από 7.35, είναι απαραίτητα μέτρα αλκαλοποίησης του όξινου αίματος. Για το σκοπό αυτό, μπορεί να χορηγηθεί διάλυμα 4% διαλύματος διττανθρακικού νατρίου σε φλέβα.

Ένα διάλυμα αλκαλικοποίησης (σύνθεση: 100 ml νερού, 2 g κιτρικού οξέος, 3 g κιτρικού νατρίου, 3 g κιτρικού καλίου) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για χορήγηση από το στόμα των 50 ml ημερησίως ή για την αλκαλοποίηση χρησιμοποιείται μαγειρική σόδα.

Με σημαντικές απώλειες κυστίνης (αμινοξέα) αποδίδεται Ditiotrental, Cystamine. Η πενικιλλαμίνη συμβάλλει στη μείωση της περιεκτικότητας του πυροσταφυλικού οξέος στο αίμα και παρέχει ένα αλκαλικό απόθεμα, μειώνει επίσης την απώλεια αμινοξέων.

Τα αναβολικά (Μεθυλοτεστοστερόνη) είναι σε θέση να βελτιώσουν τη λειτουργική ικανότητα των σωληναρίων των νεφρών. Ένα θετικό αποτέλεσμα λαμβάνεται επίσης με το διορισμό του Unithiol.

Μετά την ομαλοποίηση του μεταβολισμού του φωσφόρου-ασβεστίου και την εξάλειψη της οξέωσης, μπορούν να χρησιμοποιηθούν λουτρά (με θαλασσινό αλάτι, βελόνες) και μασάζ. Θα έχουν ευεργετική επίδραση στο σώμα του παιδιού.

Χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται σε περίπτωση σοβαρής παραμόρφωσης των οστών. Η επιχειρησιακή διόρθωση μπορεί να πραγματοποιηθεί όταν επιτυγχάνεται σταθερή υποχώρηση που διαρκεί 1-1,5 έτη, εάν επιβεβαιωθεί από εργαστηριακά αποτελέσματα.

Στην περίπτωση της χρόνιας νεφρικής νόσου, μια μεταμόσχευση νεφρού μπορεί να σώσει τη ζωή του παιδιού.

Διατροφική θεραπεία

Στο σύνδρομο Fanconi, η δίαιτα είναι ένα από τα κύρια συστατικά της θεραπείας. Ο σκοπός της θεραπευτικής διατροφής είναι να εξασφαλιστεί η ομαλοποίηση του φωσφόρου του ορού, του καλίου, ο περιορισμός της απώλειας αμινοξέων που περιέχουν θείο, η ενεργοποίηση των διαδικασιών οστεοποίησης, η εξάλειψη της οξέωσης. Το υγρό και οι πρωτεΐνες δεν περιορίζονται, αλλά είναι επιθυμητό να μειωθεί η πρόσληψη αλατιού.

Είναι καλύτερα να τροφοδοτείτε το παιδί συχνά σε μικρές μερίδες. Το γάλα, οι χυμοί φρούτων χωρίς συντηρητικά συνιστώνται ως αλκαλικά προϊόντα. Οι πατάτες και το λάχανο θα συμβάλουν στη μείωση της απώλειας αμινοξέων.

Στη διατροφή θα πρέπει να περιλαμβάνονται τρόφιμα πλούσια σε φωσφορικά άλατα:

• γάλα;
• τυρί cottage;
• κεφίρ.
• τυρί?
• δημητριακά (πλιγούρι βρώμης, φαγόπυρο, ρύζι, κριθάρι) ·
• σπόρους κολοκύθας?
• πίτουρο σίτου ·
• μπιζέλια.
• κουκουνάρια και βραζιλιάνικα καρύδια.

Χρήσιμο για το παιδί θα είναι η χρήση τροφών πλούσιων σε κάλιο: δαμάσκηνα, σταφίδες, καρότα, αποξηραμένα βερίκοκα, βερίκοκα.

Για να μειωθεί η νοητική καθυστέρηση, ένα παιδί με υψηλά επίπεδα σακχάρου στα ούρα θα πρέπει να πάρει αρκετή ζάχαρη και γλυκό επιδόρπιο. Ωστόσο, η υπερβολική κατανάλωση γλυκών δεν πρέπει να επιτρέπεται, καθώς με υπερβολικό επίπεδο γλυκόζης στο αίμα θα αυξηθεί στα ούρα.

Σημαντική περιεκτικότητα σε αμινοξέα που περιέχουν θείο σημειώνεται στα προϊόντα αυτά:

• καβούρια?
• ψάρια;
• οστρακοειδή ·
• αυγά ·
• αμύγδαλα και φιστίκια.
• βρώμη και φύτρο σίτου ·
• φακές και φασόλια.
• καλαμπόκι?
• σουσάμι?
• δημητριακά (φαγόπυρο, κεχρί, κριθάρι, σιμιγδάλι, καστανό ρύζι).

Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι μια υπερβολική ποσότητα αμινοξέων που περιέχουν θείο είναι επιβλαβής για το σώμα. Και επειδή ορισμένα προϊόντα περιέχουν τόσο αυτά τα αμινοξέα και φωσφορικά που χρειάζονται από το σώμα, η διατροφή πρέπει να συντονίζεται με το γιατρό. Το καλύτερο από όλα, εάν η διατροφή επιλέγει έναν διατροφολόγο.

Πρόβλεψη

Η πρόβλεψη εξαρτάται από:

• μορφές του συνδρόμου Fanconi.
• εκδηλώσεις εκδήλωσης ·
• όρους θεραπείας.

Με την ανάπτυξη του δευτερογενούς συνδρόμου, όλες οι εκδηλώσεις του θα εξαφανιστούν μετά την εξάλειψη της υποκείμενης παθολογίας ή θα μειωθούν με την ενεργό θεραπεία της νόσου που προκάλεσε την εμφάνιση του συνδρόμου Fanconi.

Στη συγγενή μορφή του συνδρόμου, υπάρχουν περιπτώσεις παρατεταμένης ύφεσης και ακόμη και θεραπείας.

Η απειλή της ζωής δημιουργείται με την ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Συνέχιση για τους γονείς

Το σύνδρομο De Toni-Debre-Fanconi, ευτυχώς, είναι σπάνιο στα παιδιά. Στην περίπτωση της ανάπτυξής της, η θεραπεία θα πρέπει να ξεκινήσει νωρίς, προκειμένου να αποφευχθούν πιθανές σοβαρές συνέπειες της παθολογίας - αναπτυξιακής καθυστέρησης, τόσο σωματικής όσο και διανοητικής, των μεγάλων παραμορφώσεων των οστών.

Η γενετική συμβουλευτική πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη (αν οι περιπτώσεις ήταν σε συγγενείς) θα βοηθήσει στην πρόληψη της γέννησης ενός άρρωστου παιδιού.

Ενημερωτικό βίντεο σχετικά με το σύνδρομο Fanconi (στα αγγλικά):

ΣΥΝΔΡΟΜΟ DE TONY-DEBRE-FANKONI

σύνδρομο De Toni-Debre-Fanconi (G. de Toni, Ital Παιδίατρος, b 1895 g?... R. Debre, fr Παιδίατρος, b Σε 1882 g?... Γ Fanconi, Ελβετική παιδίατρο, b 1892. ζ? σύνδρομο?. glyukoaminofosfatdiabet syn) - μια κληρονομική νόσο συνδεδεμένη με εξασθενημένη νεφρική επαναρρόφηση διαδικασίες σωληνάρια γλυκόζη, αμινοξέα, φώσφορο και διττανθρακικά, που χαρακτηρίζεται από αλλαγές στην ραχίτιδα οστών.. Κληρονομούνται από αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.

Η ασθένεια περιγράφεται από τους J. de Toni (1933), R. Debre (1934) και G. Fankoni (1936).

Το σύνδρομο De Tony - Debreu - Fankoni εμφανίζεται σε πληθυσμό με συχνότητα 1: 40.000.

Το περιεχόμενο

Αιτιολογία και παθογένεια

Η ασθένεια προκαλείται από ελάττωμα των ενζυμικών συστημάτων του εγγύς σωληναρίου των νεφρών, τα οποία εξασφαλίζουν τις διαδικασίες επαναπορρόφησης της γλυκόζης, των αμινοξέων, του φωσφόρου και των δισανθρακικών. Η απώλεια αμινοξέων οδηγεί στη σταδιακή ανάπτυξη της δυστροφίας, επιβραδύνοντας τη δυναμική του βάρους και του ύψους. Λόγω της απέκκρισης μεγάλων ποσοτήτων φωσφόρου, υπάρχει παραβίαση των διεργασιών ορυκτοποίησης των οστών, αυξάνοντας την οστική απορρόφηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζεται υπερασβεστιαιμία (βλ.). Η εξάντληση του σώματος με αμινοξέα, φωσφόρο και διττανθρακικά επίσης οδηγεί στην ανάπτυξη μεταβολικής οξέωσης, η οποία ενισχύει τις διεργασίες απορρόφησης οστού, μειώνει την επαναρρόφηση του καλίου και του ασβεστίου στα νεφρικά σωληνάρια και αυξάνει την απέκκριση τους. Η γλυκοζουρία οδηγεί σταδιακά στη δυσλειτουργία του μεταβολισμού των υδατανθράκων. Ως αποτέλεσμα της απώλειας καλίου με ούρα, αναπτύσσεται μυϊκή υποτονία, εμφανίζεται μια τάση να εμφανίζονται συμπτώματα.

Παθολογική ανατομία

Morfol, οι μεταβολές στα νεφρά χαρακτηρίζονται από την ισοπέδωση του επιθηλίου των εγγύς σωληναρίων, το στένεμα του αυλού τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρείται κενοτοπία του επιθηλίου και μείωση του εγγύς νεφρού σωληναρίου.

Κλινικά συμπτώματα

Τα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 4-6 μηνών. μέχρι το τέλος της 1ης και του 2ου έτους ζωής, γίνονται αρκετά έντονα. Αρχικά, η ευημερία του παιδιού επιδεινώνεται, γίνεται υποτονική, αδυναμικός, αρνείται να φάει, υστερεί σε βάρος. Μερικές φορές υπάρχει έμετος. Περαιτέρω, εμφανίζονται πολυδιψία και πολυουρία, μυϊκή και αρτηριακή υπόταση, υποθυρεξία. Η αφυδάτωση είναι δυνατή. Τα παιδιά είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα σε λοιμώξεις. Συχνά σημειώνονται αλληλοσυνδεόμενες ασθένειες (ωτίτιδα, ιγμορίτιδα, πνευμονία, κλπ.). Μεταβολές στον σκελετό - καμπυλότητα των σωληνοειδών οστών, αυθόρμητα κατάγματα - ανιχνεύονται όταν το παιδί αρχίζει να περπατά.

Η διάγνωση

Η διάγνωση βασίζεται σε σφήνα, σημάδια, εργαστηριακές και ραδιολογικές μελέτες. Η βιοχημική εξέταση των ούρων αποκαλύπτει μαζική αμινοξέα (συνήθως μέχρι 2 mg / kg άζωτο αμινοξέως ανά ημέρα), γλυκοζουρία (συνήθως μέχρι 132 mg ημερησίως) και φωσφατούρα (συνήθως μέχρι 20 mg / kg ημερησίως). Η περιεκτικότητα του αίματος σε φωσφόρο, σάκχαρα και άζωτο μειώνεται. Επιπλέον, υπάρχει υποχλωροαιμία, μεταβολική οξέωση με χαμηλή περιεκτικότητα σε όξινα ανθρακικά άλατα και έντονο έλλειμμα βάσεων, σε ορισμένες περιπτώσεις - μείωση της περιεκτικότητας σε κάλιο στον ορό του αίματος. Η δραστηριότητα της αλκαλικής φωσφατάσης αυξάνεται δραματικά.

Η ασθένεια διαφοροποιείται με την επίκτητη βλάβη στους εγγύς σωληνίσκους (π.χ. τετρακυκλίνη), τα άλατα βαρέων μετάλλων, τη λυσόλη, την κυστίνη και την κυστίνωση (βλέπε), τη γλυκογένεση (βλέπε), τη γαλακτοζαιμία (βλέπε), το χαμηλό σύνδρομο σύνδρομο), από το οποίο διαφέρει από ένα συνδυασμό χαρακτηριστικών μεταβολών στα ούρα με μετασχηματισμούς του σκελετού που μοιάζουν με ραχίτιδα.

Όταν η ακτινοβολία, η εξέταση του σκελετικού συστήματος αποκάλυψε γενικευμένη οστεοπόρωση.

Θεραπεία

Η θεραπεία περιλαμβάνει δίαιτα - αύξηση της περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες έως 6 γραμμάρια ανά 1 κιλό του βάρους του παιδιού, περιορισμός των υδατανθράκων, εισαγωγή τροφών πλούσιων σε κάλιο (σούπα καρότου Moro, σταφίδες, αποξηραμένα βερίκοκα κλπ.). Ανατίθεται σε βιταμίνη D από 25 000 έως 150 000 ΜΕ ανά ημέρα μαζί με παρασκευάσματα φωσφόρου, 4-6 g κιτρικού νατρίου.

Το θεραπευτικό αποτέλεσμα εκτιμάται με δραστικότητα φωσφόρου αίματος και αλκαλικής φωσφατάσης. Μπορούμε να μιλήσουμε για τη διόρθωση διαταραχών μεταβολισμού φωσφόρου-ασβεστίου με την ομαλοποίηση της δραστικότητας αλκαλικής φωσφατάσης και το επίπεδο φωσφόρου στο αίμα τουλάχιστον 3,5 mg%. Τα αναβολικά ορμονικά παρασκευάσματα χρησιμοποιούνται για τη βελτίωση των διαδικασιών οστεογένεσης. Σε περιπτώσεις μεταβολικής οξέωσης και αφυδάτωσης πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Με έντονες οστικές παραμορφώσεις, ενδείκνυται χειρουργική θεραπεία.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση της έγκαιρης θεραπείας είναι ευνοϊκή. υπάρχει βαθμιαία ανάκαμψη των διαταραχών στον μεταβολισμό των υδατανθράκων, του αμινοξέος και του φωσφόρου-ασβεστίου, βελτίωση της λειτουργικής κατάστασης των νεφρών, εξαφάνιση των συμπτωμάτων δηλητηρίασης και ραχίτιδα, γεγονός που μπορεί να εξασφαλίσει την κανονική ανάπτυξη του παιδιού.

Βιβλιογραφία: Ιαπωνία Ιαπωνία και Μαμεδόφ Ια Α. Στην κλινική του συνδρόμου de Toni - Debre - Fanconi, Pediatrics, Νο. 2, σελ. 82, 1972. Ignatov MS και Veltishchev Yu. Ε. Νεφροπάθειες σε παιδιά, σ. 261, Μ., 1973, bibliogr. D e b r e R. e. α. Το ραχίτιμα που συνυπάρχει με νεφρίτη και γλυκοζουρία, Arch. Med. Enf., Τ. 37, σελ. 597, 1934; De T o n i G. Παρατηρήσεις σχετικά με τις σχέσεις μεταξύ νεφρικής ραχίτιδας (νεφρικού νανισμού) και νεφρικού διαβήτη, Acta pediat. (Ουψάλα), γ. 16, σελ. 479, 1933; Νεφρική ραχίτιδα με διαβήτη φωσφογλυκο-αμινο-νεφρικής (σύνδρομο De Toni - Debre - Fanconi), Ann. παιδιά. (Βασιλεία), σ. 187, σελ. 42, 1956. Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

De Tony Debre Fanconi

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων και μεταβολικών διαταραχών, υπάρχουν δύο κλινικές και βιοχημικές παραλλαγές της νόσου de Toni - Debreu - Fanconi. Ο πρώτος χαρακτηρίζεται από σημαντική καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, σοβαρή ασθένεια με σοβαρές οστικές παραμορφώσεις και συχνά κατάγματα οστών, σοβαρή υπασβεστιαιμία (1,6-1,8 mmol / l) και μείωση απορρόφησης ασβεστίου στο έντερο. Στη δεύτερη παραλλαγή, σημειώνεται μέτρια επιβράδυνση της σωματικής ανάπτυξης, ήπια πορεία με μικρές παραμορφώσεις των οστών, κανονικοκυτταραιμία και φυσιολογική απορρόφηση ασβεστίου στο έντερο.

Τα διαγνωστικά κριτήρια είναι η έντονη έλλειψη σωματικού βάρους και ανάπτυξης των παιδιών, καθυστερημένος σχηματισμός στατικών κινητικών λειτουργιών, παραμορφώσεις του σκελετού με ραχίτιδα με χαρακτηριστική εικόνα ακτίνων Χ των διαταραχών οστικής δομής, αξιοσημείωτα χαρακτηριστικά ηλεκτρολυτικών διαταραχών.

Η διαφορική διάγνωση διεξάγεται με ραχίτιδα, οστεοπάθειες λόγω χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Επιπλέον, μεγάλη σημασία έχει η διαφοροποίηση των πρωτογενές νόσημα de Toni - Debrew ο - Fanconi με δευτερογενή σύνδρομο που μπορεί να ανιχνευθεί σε άλλες κληρονομικές και επίκτητες ασθένειες (σύνδρομο του Lowe, μυελοειδές κυστική ασθένεια, κυστίνωση, τυροσιναιμία, γαλακτοζαιμία, νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου, κληρονομική έλλειψη ανεκτικότητας στην φρουκτόζη, gepatotserebralnoy δυστροφία, πολλαπλό μυέλωμα, αμυλοείδωση, σύνδρομο Sjogren, νεφρωσικό σύνδρομο, νεφρική μεταμόσχευση, υπερπαραθυρεοειδισμός, βλάβη νεφρών με άλατα βαρέων μετάλλων, δηλητηρίαση από ναρκωτικά συμπεριλαμβανομένων των βιταμινών D, λυσόλης, κλπ.). Σύνδρομο Lowe (oculocerebrorenal σύνδρομο), σε αντίθεση με ασθένεια de Toni - Debrew ο - Fanconi χαρακτηρίζεται από διανοητική καθυστέρηση, διμερών καταρράκτη, γλαύκωμα, ελάττωση αντανακλαστικών και υποτελούς, φυλοσύνδετη τύπου κληρονομικότητας. Fanconi μυελικό κυστική ασθένεια, μορφολογική βάση των οποίων είναι οι κύστεις στη νεφρική μυελό στο επίπεδο των σωληναρίων συλλογής και σπειράματα υαλίνωση διαφέρει συγκέντρωση παραβίαση πρώιμη νεφρική λειτουργία (gipostenuriey), normochromic αναιμία hyperasotemia? οι μεταβολές των σκελετικών που μοιάζουν με ραχίτιδα προστίθενται αργότερα. Ένας κρίσιμος ρόλος στη διάγνωση της νεφρονοφθίτιδας Fanconi παίζει μια μελέτη της βιοψίας των νεφρικών ιστών.

Οι βασικές αρχές της θεραπείας περιλαμβάνουν τη διόρθωση των ηλεκτρολυτικών διαταραχών, τις αλλαγές στην ισορροπία όξινης βάσης, την εξάλειψη της έλλειψης καλίου και των δισανθρακικών. Ιδιότητες της βιταμίνης D και των μεταβολιτών της να εξαλείψει τις παραβιάσεις του ασβεστίου και της ομοιόστασης του φωσφόρου μειώνεται στην αναγκαιότητα διεξαγωγής επανειλημμένους κύκλους θεραπείας (αρχική ημερήσια δόση της βιταμίνης D 25 000-30 000 μονάδες, κατ 'ανώτατο όριο - 75 000-150 000 μονάδες, 0,5-1 δόση oksidevita, 5 mcg ημερησίως), επειδή όταν τα φάρμακα ακυρώνονται, παρατηρούνται συχνά υποτροπές (οι αποκαλούμενες μεταβολικές κρίσεις, η πρόοδος της οστεοπόρωσης και οι μεταβολές στον ιστό των οστών). Το σύμπλεγμα θεραπείας περιλαμβάνει φάρμακα ασβεστίου, φωσφόρου, βιταμινών Α, C, Ε, ομάδας Β σε δόσεις ηλικίας. Παρουσιάζεται ο περιορισμός του επιτραπέζιου αλατιού και η συμπερίληψη στη διατροφή των προϊόντων που έχουν αποτέλεσμα αλκαλοποίησης, καθώς και εκείνων που είναι πλούσια σε κάλιο. Στη φάση ύφεσης, συνιστώνται μασάζ, μπανιέρες με αλάτι-πεύκο. Η χειρουργική διόρθωση στη νόσος Tony - Debreu - Fanconi συνιστάται μόνο όταν αναπτύσσονται σοβαρές οστικές παραμορφώσεις και επιτυγχάνεται σταθερή κλινική και βιοχημική ύφεση εντός 2 ετών.

Σύνδρομο De Toni-Debre-Fanconi

Το σύνδρομο Fanconi είναι μια συγγενής παθολογία του μεταβολισμού, η οποία συνίσταται στη διακοπή της απορρόφησης από τα νεφρικά σωληνάρια (επαναπορρόφηση) της γλυκόζης, των αλάτων του φωσφορικού και του ανθρακικού οξέος, των αμινοξέων. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται μια παθολογία, η οποία μπορεί να αποδοθεί σε ένα συγκεκριμένο τύπο διαβήτη ή ραχίτιδας.

Ένα άλλο πιο λεπτομερές όνομα της νόσου - το σύνδρομο de Toni-Debre-Fanconi ή ο διαβήτης γλυκόζης-φωσφορικού άλατος - σχετίζεται με την περιγραφή της ασθένειας από τρεις συγγραφείς. Δεδομένου ότι ο πρώτος ήταν ένας παιδίατρος από την Ελβετία Fanconi, ο οποίος ανακάλυψε τα χαρακτηριστικά σημάδια πρωτεΐνης και γλυκόζης στα ούρα ενός παιδιού με νάνο ανάπτυξη και ραχίτιδα, είναι πιο δημοφιλές στην ιατρική για να αναφέρει ένα όνομα.

Η ασθένεια συνοδεύει συχνά άλλες κληρονομικές μεταβολικές παθολογίες (δυσανεξία στη φρουκτόζη, γαλακτοσαιμία, τυροσιναιμία). Ο επιπολασμός είναι 1 περίπτωση ανά 350.000 ζωντανά μωρά.

Λόγοι

Σύγχρονες γενετικές μελέτες έχουν καθιερώσει το ρόλο των αλλαγών στο 15-χρωμόσωμα (κωδικοποιημένο ως 15q15.3). Η κληρονομικότητα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί να συμβεί σε τρεις τύπους:

• αυτοσωματικό υπολειπόμενο (προαιρετικό);
• αυτοσωμική κυριαρχία (υποχρεωτική);
• που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ.

Οι κλινικοί γιατροί προσδιορίζουν, ανάλογα με την αιτία:

• Το πρωτογενές σύνδρομο Fanconi είναι μια ασθένεια που συνδέεται με το Χ, η οποία είναι δύσκολο να προβλεφθεί λόγω τόσο των υπολειπόμενων όσο και των κυρίαρχων οδών κληρονομικότητας.
• δευτεροβάθμια - συνηθέστερα συνοδευόμενη από άλλες μεταβολικές διαταραχές.

Δευτερογενής ασθένεια συμβαίνει:

• με κληρονομικές αλλαγές στα νεφρά.
• πιθανή εξέλιξη ως αποτέλεσμα μεταμόσχευσης με ανεπαρκή συμβατότητα με τον ιστό του νεφρού του δότη και του ασθενούς.
• δηλητηρίαση με υδράργυρο, άλατα μολύβδου, καδμίου, ενώσεις ουρανίου.
• τα αποτελέσματα του τολουολίου, της λυζόλης και του μηλεϊνικού οξέος στη χημική παραγωγή,
• θεραπεία με φάρμακα με βάση την πλατίνα, αντιβιοτικά γενταμικίνη και τετρακυκλίνες (η χρήση φαρμάκων που έχουν λήξει είναι ιδιαίτερα σημαντική).

Πώς αναπτύσσεται η ασθένεια

Η κύρια παθολογία αναπτύσσεται στα μιτοχόνδρια των κυττάρων. Αυτές οι ενδοκυτταρικές δομές είναι το "εργοστάσιο παραγωγής ενέργειας" για όλες τις δραστηριότητες. Για να ληφθούν οι απαραίτητες θερμίδες στα μιτοχόνδρια, η φωσφορυλίωση λαμβάνει χώρα με τη συμμετοχή του οξυγόνου.

Η βιοχημική αντίδραση απαιτεί ένα σύνολο ενζύμων για σταδιακούς μετασχηματισμούς. Αλλά με το σύνδρομο Fanconi, απουσιάζουν στα κύτταρα του νεφρικού επιθηλίου των σωληναρίων. Κατά συνέπεια, τα μιτοχόνδρια δεν μπορούν να παρέχουν την απαιτούμενη ποσότητα ενέργειας. Υποφέρουν από την επαναρρόφηση στο αίμα των απαραίτητων ουσιών.

Με τα ούρα προέρχονται:

Η έλλειψη αίματος των ουσιών αυτών καταγράφεται και ο γενικός μεταβολισμός μεταβάλλεται:

• η έλλειψη αμινοξέων και διττανθρακικών οδηγεί σε μετατόπιση της ισορροπίας μεταξύ όξινων οξέων προς την κατεύθυνση της οξίνισης (οξέωση) και ενισχύεται η διάσπαση του οστικού ιστού.
• επιπλέον μειώνει την απορρόφηση του καλίου και του ασβεστίου στα νεφρικά σωληνάρια, τα στοιχεία αφαιρούνται με ούρα.

Συμπτώματα στα παιδιά

Τα συμπτώματα της νόσου παρατηρούνται σε ένα παιδί μετά την ηλικία των 6 μηνών:

• τα παιδιά μετακινούνται λίγο.
• η όρεξη μειώνεται σημαντικά.
• οι μύες αναπτύσσονται ελάχιστα.
• συνεχώς ζήτησαν να πιουν?
• συχνά έμετο.
• η θερμοκρασία αυξάνεται ανεξάρτητα από τα σημάδια της μόλυνσης.
• καθυστερημένη αύξηση βάρους και σωματική ανάπτυξη.
• παράγουν πολλά ούρα (πολυουρία).
• το δέρμα είναι ξηρό, αφυδατωμένο.

Μια σαφέστερη εικόνα σχηματίζεται στο δεύτερο έτος της ζωής, και μερικές φορές σε 5-6 χρόνια. Εδώ στην πρώτη θέση είναι:

• εκδηλώσεις παραμόρφωσης οστικού ιστού, σκελετού,
• παράλυση που προκαλείται από υποκαλιαιμία.

Η έλλειψη σωματικής και ψυχικής ανάπτυξης δεν προκαλεί αμφιβολίες. Το παιδί μεγαλώνει ντροπαλός και ασυντόνιστος.

Εμφανίζονται αλλαγές οστού:

• στην παραμόρφωση των ποδιών.
• Πάπια πάπιας?
• παραβίαση του σχήματος του στήθους και της σπονδυλικής στήλης.
• αλλοιωμένο βραχιόνιο και δομή του αντιβραχίου.
• σημαντικά μειωμένο μυϊκό τόνο.

Ανάλογα με το βαθμό μεταβολικών διαταραχών και τη σοβαρότητα της κατάστασης του ασθενούς, υπάρχουν 2 κλινικές παραλλαγές του συνδρόμου Fanconi:

1. Ο πρώτος είναι ότι η καθυστέρηση στη φυσική και πνευματική ανάπτυξη είναι σημαντική, σοβαρές διαταραχές με σοβαρή υποακαλαιμία (έως 1,6-1,8 mmol / l), κυριαρχούν τα κατάγματα των οστών και οι παραμορφώσεις και η απορρόφηση του ασβεστίου μειώνεται όχι μόνο στους νεφρούς σωληνίσκους αλλά και στα έντερα..
2. Δεύτερον, η υστέρηση της σωματικής ανάπτυξης είναι λιγότερο έντονη, το παιδί είναι σχεδόν φυσιολογικά διανοητικά, οι οστικές παραμορφώσεις είναι ασήμαντες, η πορεία εκτιμάται ως ελαφριά, υπάρχει επαρκής συγκέντρωση ασβεστίου στο αίμα και το έντερο απορροφά καλά το ασβέστιο.

Το αποτέλεσμα της νόσου είναι:

• παθολογικές μεταβολές του νευρικού συστήματος.
• θολή όραση?
• ελαττώματα στην ανάπτυξη των ουροφόρων οργάνων.
• χρόνια ασθένεια του εντέρου ·
• κατάσταση ανοσοανεπάρκειας.
• νεφρική ανεπάρκεια.

Η εκδήλωση του συνδρόμου σε ενήλικες

Στην ενηλικίωση, ένα άτομο παίρνει δευτερεύον σύνδρομο Fanconi. Εκδηλώνεται:

• συχνή άφθονη ούρηση (πολυουρία).
• καταγγελίες αδυναμίας.
• πόνος των οστών?
• μειωμένος τόνος μυών.
• επιρρεπής σε υποτροπιάζοντα κατάγματα.
• οι αλλαγές στα νεφρά οδηγούν σε επίμονη υπέρταση.

Η νόσος είναι πιο σοβαρή στις γυναίκες στην μετεμμηνοπαυσιακή περίοδο, όταν προστίθενται ορμονικές επιδράσεις στην ισορροπία των ηλεκτρολυτών. Η ευθραυστότητα των οστών οδηγεί σε σοβαρά κατάγματα:

• σπονδυλική στήλη ·
• μηριαίο κεφάλι.

Αυτό σημαίνει πλήρη αναπηρία, την αδυναμία πρόσκτησης οστικού ιστού. Η νεφρική ανεπάρκεια σχηματίζεται σταδιακά. Το σπειραματικό επιθήλιο ατροφεί και αντικαθίσταται από ιστό ουλής.

Διαγνωστικά

Η ανίχνευση της νόσου βασίζεται σε ακτινολογικές και βιοχημικές εργαστηριακές μεθόδους. Στις ακτίνες Χ βρείτε:

• διαφορετικές παραμορφώσεις των οστών των άκρων.
• αραίωση και ατροφία του φλοιώδους στρώματος σε σωληνοειδή οστά.
• ευθρυπτότητα σε ζώνες ανάπτυξης.
• παραβίαση της δομής και του σχήματος της σπονδυλικής στήλης.
• κακή συγχώνευση καταγμάτων.
• οστεοπόρωση ολόκληρου του οστικού ιστού ποικίλης σοβαρότητας.
• υστέρηση του ρυθμού ανάπτυξης κατά ηλικία του παιδιού.

Μεταξύ των βιοχημικών διαταραχών που ανιχνεύθηκαν στο αίμα:

• μειωμένες συγκεντρώσεις ασβεστίου και φωσφόρου ·
• αύξηση του ενζύμου της αλκαλικής φωσφατάσης.
• υποκαλιαιμία;
• υπερβολική παραθυρεοειδής ορμόνη.
• παραβίαση της ισορροπίας όξινης βάσης προς την κατεύθυνση της οξέωσης.

• φυσιολογική ή αυξημένη απέκκριση ασβεστίου.
• αύξηση της περιεκτικότητας σε φωσφορικά άλατα,
• η περιεκτικότητα σε γλυκόζη είναι πολύ υψηλότερη από το νεφρικό όριο (20-30 g / l και υψηλότερη).
• natriumyuria;
• σημαντικό επίπεδο αμινοξέων.

Διαφορική διάγνωση

Για μια ακριβή διάγνωση, είναι απαραίτητο να διακρίνουμε τα εντοπισμένα σημεία από ασθένειες που μοιάζουν με ραχίτιδα και επιπλοκές σε κληρονομικές και άλλες ασθένειες. Διακρίνονται από μια ακόμη πιο πλήρη εξέταση του αίματος, των ούρων, των νεφρών και του μυελού των οστών.

Οι συνθήκες αυτές περιλαμβάνουν:

• νεανική νεφρονόφθη ·
• γαλακτοζαιμία;
• κυστίνωση;
• τυροσιναιμία.
• γλυκογόνωση.
• δυσανεξία στη φρουκτόζη.
• μυελώματος;
• ηπατική και μικροκυτταρική δυστροφία.
• αμυλοείδωση;
• παραθυρεοειδής υπερλειτουργία.
• μεταμόσχευση νεφρού ·
• Σύνδρομο Sjogren.
• νεφρωτικό σύνδρομο,
• τοξική νεφρική βλάβη λόγω δηλητηρίασης από βαρέα μέταλλα ·
• υπερβολική δόση φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένης της βιταμίνης D.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Συνιστάται μια θεραπευτική δίαιτα με αύξηση των τροφίμων που περιέχουν φωσφόρο, αμινοξέα, βιταμίνη D. Τα γαλακτοκομικά προϊόντα, τα φρέσκα φρούτα και οι χυμοί είναι χρήσιμα. Δοσολογία συμβατή με τον εργαστηριακό έλεγχο.

• στην αποκατάσταση των απωλειών ηλεκτρολυτών (κάλιο, φωσφορικό άλας, ασβέστιο).
• προσθήκη αλκαλίων για τη διατήρηση της ισορροπίας οξέος-βάσης (με τη μορφή διαλύματος όξινου ανθρακικού νατρίου, κιτρικών μιγμάτων).

1. Τα Asparks ή Panangin εξαλείφουν την απώλεια καλίου.
2. Παρασκευάσματα ασβεστίου είναι συνταγές.
3. Παρουσιάζοντας ένα τονωτικό μασάζ.
4. Να συνταγογραφούν φάρμακα για την τόνωση του ανοσοποιητικού συστήματος.
5. Μαθήματα λουτροθεραπείας με λουτρά από φυσικές πηγές βοηθούν στην ενίσχυση του οστικού ιστού και των μυών.
6. Σε περίπτωση νεφρικής ανεπάρκειας, η αιμοκάθαρση ενδείκνυται με την επιλογή της σύνθεσης διάλυσης.

Για να αποφευχθεί μια μη αναστρέψιμη παθολογία, η ασθένεια πρέπει να αρχίσει να αντιμετωπίζεται στις πρώτες εκδηλώσεις. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να παρακολουθείτε στενά την ανάπτυξη του παιδιού, ασυνήθιστα συμπτώματα σε έναν ενήλικα.

Το σύνδρομο Fanconi: γιατί συμβαίνει και πώς εκδηλώνεται

Το σύνδρομο Fanconi (ή ο Tony-Debreu-Fanconi, διαβήτης γλυκόζης φωσφαταμίνης) είναι μια συγγενής παθολογία του μεταβολισμού που κληρονομείται κυρίως από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο και εκδηλώνεται με εξασθενημένη απορρόφηση αμινοξέων, φωσφορικών, δισανθρακικών και γλυκόζης. Τέτοιες αλλαγές προκαλούνται από ένα σύνολο κλινικών και βιοχημικών βλαβών των σωληναρίων των νεφρών. Ως αποτέλεσμα, το παιδί αναπτύσσει παθολογία παρόμοια με συγκεκριμένο τύπο ραχίτιδας ή διαβήτη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτές οι μεταβολικές διαταραχές παρατηρούνται επίσης σε ενήλικες - προκαλούνται από διάφορες επίκτητες ασθένειες.

Σε αυτό το άρθρο θα σας γνωρίσουμε τα αίτια, τις εκδηλώσεις, τις μεθόδους ανίχνευσης και θεραπείας του συνδρόμου Fanconi. Αυτές οι πληροφορίες θα σας βοηθήσουν να πάρετε μια ιδέα αυτής της παθολογίας και θα είστε σε θέση να υποψιάζεστε την αρχή της ανάπτυξής της εγκαίρως και να ζητάτε ιατρική βοήθεια.

Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον παιδίατρο Fankoni το 1931. Καλύπτει μια κλινική περίπτωση ενός παιδιού με σημάδια ραχίτιδας, νάνφις, λευκωματουρίας και γλυκοζουρίας. Μετά από 2 χρόνια ο Δρ. De Tony προσέθεσε την υποφωσφαταιμία στην περιγραφή της παθολογίας και αργότερα ο γιατρός του Debre περιέλαβε την αμινοξονουρία στην κλινική εικόνα της νόσου.

Το σύνδρομο Fanconi εμφανίζεται συχνά στο υπόβαθρο άλλων κληρονομικών μεταβολικών παθολογιών:

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, αυτή η ασθένεια παρατηρείται σε 1 νεογέννητο από 350.000 γεννήσεις. Στα παιδιά, αυτό το σύνδρομο προκαλεί την ανάπτυξη ραχίτιδας, αποδυνάμωση του μυϊκού ιστού και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Λόγοι

Ανάλογα με τις αιτίες της ανάπτυξης του συνδρόμου Fanconi μπορεί να είναι:

• συγγενής (ή οικογενειακή) - αναπτύσσεται λόγω γενετικής μετάλλαξης.
• Εγκεκριμένο (ή δευτερογενές) - που προκαλείται από άλλες ασθένειες που οδηγούν στις ίδιες μεταβολικές διαταραχές.

Οι οικογενειακές παραλλαγές του συνδρόμου Fanconi προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 15 - 15q15.3. Αυτά τα γονίδια κληρονομούνται από τους ακόλουθους τύπους:

• αυτοσωματικό υπολειπόμενο?
• αυτοσωμική κυριαρχία.
• που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ.

Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις των ειδικών, μερικές φορές υπάρχουν περιπτώσεις σύνδρομου Fanconi, όταν η γονιδιακή μετάλλαξη δεν κληρονομήθηκε από τους γονείς (δηλ. Εμφανίστηκε για πρώτη φορά και είναι «φρέσκια»).

Το σύνδρομο Fanconi εμφανίζεται πιο συχνά με τις ακόλουθες κληρονομικές διαταραχές:

• μεταβολική κυστεΐνη.
• αδιαλλαξία στα γαλακτοκομικά προϊόντα ·
• ανταλλαγή αρωματικών αμινοξέων.
• ελαττώματα που είναι υπεύθυνα για τη διάσπαση των ενζύμων γλυκογόνου.
• δυσανεξία στη φρουκτόζη.
• Ασθένεια του Wilson (διαταραχές του μεταβολισμού του χαλκού);
• δυσλειτουργία του μεταβολισμού του ενζύμου σουλφατάση και μυελίνη;
• αμυλοείδωση;
• οξεία ανεπάρκεια βιταμίνης D ·
• συνεχείς τοξικές επιδράσεις των ναρκωτικών, των βαρέων μετάλλων και των δηλητηρίων.

Το επίκτητο σύνδρομο Fanconi αναπτύσσεται κυρίως σε ενήλικες με βάση τις ακόλουθες παθολογίες:

• συγγενείς ανωμαλίες των νεφρών.
• δηλητηρίαση με άλατα καδμίου, μολύβδου, υδραργύρου και ουρανίου ·
• ογκολογικές παθήσεις του αίματος.
• τοξικές επιδράσεις φαρμάκων με βάση την πλατίνα, φάρμακα χημειοθεραπείας, αντιρετροϊκά φάρμακα (τσιδοφωβίρη, διδανοσίνη) ή αντιβιοτικά (ειδικά τετακυκλίνες που έχουν λήξει ή γενταμυκίνη).
• εργασία σε χημικά εργοστάσια με εξάτμιση μηλεϊνικού οξέος, λυζόλης και τολουολίου,
• ανεπαρκής συμβατότητα ιστών του οργάνου δότη και των ιστών του ασθενούς μετά από μεταμόσχευση νεφρού,
• αμυλοείδωση;
• έντονη υποσιταμίνωση D.
• σοβαρά εγκαύματα.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, το σύνδρομο Fanconi είναι συχνότερα συγγενής ανωμαλία και συνήθως ανιχνεύεται στα παιδιά, αλλά όχι στους ενήλικες.

Πώς αναπτύσσεται η ασθένεια

Λόγω της παραβίασης της απορρόφησης διαφόρων ιόντων και ουσιών στο σύνδρομο Fanconi, εμφανίζονται οι ακόλουθες αλλαγές:

• λόγω της έλλειψης αμινοξέων, η σωματική ανάπτυξη επιβραδύνεται και η δυστροφία αναπτύσσεται.
• εξαιτίας της υπερβολικής απέκκρισης φωσφόρου και διττανθρακικών, η διεργασία της ανοργανοποίησης των οστικών ιστών διαταράσσεται και παρατηρείται καταστροφή των οστών.
• λόγω της απέκκρισης των ούρων από το κάλιο, παρατηρείται μείωση της αρτηριακής πίεσης (έως 80 και κάτω των mm Hg.
• λόγω της γλυκοζουρίας, ο μεταβολισμός των υδατανθράκων διαταράσσεται.

Σε ασθενείς με σύνδρομο Fanconi, η συνεχής εξέλιξη των μεταβολικών διαταραχών και η μεγάλη μεταβολή του μεταβολισμού οδηγεί στην καταστροφή του ιστού των νεφρών. Με τα ούρα προέρχονται:

• γλυκόζη ·
• φωσφορικά άλατα.
• αμινοξέα και πρωτεΐνες.
• διττανθρακικό.

Ως αποτέλεσμα, η έλλειψη αίματος αυτών των ουσιών. Το παιδί έχει σημάδια ραχίτιδας και οξέωσης, και στην ενηλικίωση, η φθορά των οστών αυξάνεται στην οστεομαλακία (μαλάκωμα των οστών).

Συμπτώματα

Στα παιδιά

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων στην κληρονομική μορφή της νόσου εξαρτάται από τη σοβαρότητα των μεταβολικών διαταραχών.

Με το συγγενές σύνδρομο Fanconi, η ασθένεια εκδηλώνεται για πρώτη φορά κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού (συνήθως μετά τους πρώτους 6 μήνες). Οι γονείς ενδέχεται να παρατηρήσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• δυναμικότητα.
• απώλεια της όρεξης.
• συχνός έμετος.
• δίψα?
• σπατάλη μυών?
• πόνος των οστών (το παιδί δεν θέλει να σταθεί στα πόδια ή να περπατήσει)?
• πολυουρία (έκκριση ούρων σε μεγάλες ποσότητες) ·
• αδικαιολόγητη αύξηση της θερμοκρασίας.
• ξηρότητα και αφυδάτωση του δέρματος.
• χρόνια δυσκοιλιότητα.
• χαμηλή αύξηση βάρους και σωματική ανάπτυξη.

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία κατά 2 έτη (μερικές φορές ηλικίας 5-6 ετών), το παιδί αρχίζει να παραμορφώνει τον οστικό ιστό και υπάρχουν ενδείξεις έλλειψης καλίου με τη μορφή υποκαλλεμικής παράλυσης. Υστερεί σε σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Το περιβάλλον μπορεί να γιορτάζει την ασυδοσία και τη φοβία του.

Κατά την εξέταση του μυοσκελετικού συστήματος αποκαλύφθηκαν οι ακόλουθες αποκλίσεις:

• παραμορφώσεις των ποδιών (varus ή valgus) ·
• καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και παραμόρφωση του θώρακα.
• αλλαγές στη δομή του αντιβραχίου και του βραχιονίου.
• σημαντική μείωση του τόνου των σκελετικών μυών.
• "Πάπια" βάδισμα.

Λόγω της ανεπαρκούς απορρόφησης ασβεστίου και της μειωμένης ανοργανοποίησης των οστών σε παιδιά με σύνδρομο Fanconi, συχνά εμφανίζονται κατάγματα. Η ανάπτυξη ενός τέτοιου παιδιού είναι σημαντικά χαμηλότερη από αυτή των συνομηλίκων του.

Ως αποτέλεσμα, από την ηλικία των 10-12 ετών, αποκαλύπτονται τα αποτελέσματα του συνδρόμου που εκφράζονται κατά τον ένα ή τον άλλο τρόπο:

• νεφρική ανεπάρκεια.
• ανωμαλίες στη λειτουργία του νευρικού συστήματος ·
• θολή όραση?
• αποκλίσεις στη λειτουργία του καρδιαγγειακού συστήματος ·
• χρόνια ασθένεια του εντέρου ·
• ελαττώματα στην ανάπτυξη του ουροποιητικού συστήματος.
• παθολογία των οργάνων της ΕΝΤ.
• ενδοκρινικές διαταραχές και ανοσοανεπάρκειες.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των αλλαγών στο μεταβολισμό και τα συμπτώματα, οι ειδικοί διακρίνουν δύο παραλλαγές της πορείας του συγγενούς συνδρόμου Fanconi:

• I - καθυστέρηση σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης, οστικές παραμορφώσεις και συχνές καταγμάτων - σοβαρά συμπτώματα, το ασβέστιο απορροφάται ελάχιστα όχι μόνο στα νεφρά, αλλά και στα έντερα, στην υπασβεστιαιμία μέχρι και 1.6-1.8 mmol / l.
• II - η καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη είναι λιγότερο έντονη, η διανοητική ανάπτυξη του παιδιού σχεδόν δεν διαταράσσεται, οι οστικές παραμορφώσεις είναι ήσσονος σημασίας, τα συμπτώματα εκτιμώνται ως πνεύμονες, τα έντερα απορροφούν το ασβέστιο, η στάθμη του ασβεστίου στο αίμα παραμένει κανονική.

Σε ενήλικες

Η ανάπτυξη δευτερογενούς συνδρόμου Fanconi παρατηρείται συνήθως κατά την ενηλικίωση και οδηγεί στα ακόλουθα συμπτώματα:

• συχνή και άφθονη ούρηση.
• σοβαρή αδυναμία.
• εξασθένηση του τόνου του σκελετικού μυός.
• πόνος των οστών.

Οι μεταβολικές διαταραχές οδηγούν σε τάση για κατάγματα. Με την πάροδο του χρόνου αναπτύσσεται η επίμονη υπέρταση και η νεφρική ανεπάρκεια.

Τα συμπτώματα του δευτερογενούς συνδρόμου Fanconi είναι τα πιο σοβαρά στις γυναίκες που έχουν βιώσει εμμηνόπαυση. Συνοδεύοντας αυτή τη φυσική κατάσταση αλλαγές στο επίπεδο των ορμονών και των ηλεκτρολυτών, που προκαλούν την οστεοπόρωση, οδηγούν σε ακόμα πιο εύθραυστα οστά. Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν σοβαρά κατάγματα της κεφαλής του ισχίου και της σπονδυλικής στήλης και η θεραπεία της βλάβης των οστών διαρκεί πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα.

Διαγνωστικά

Ο γιατρός μπορεί να υποψιάζεται την ανάπτυξη συνδρόμου Fanconi με βάση ένα σύμπλεγμα χαρακτηριστικών παραπόνων του ασθενούς ή αποκλίσεις που αποκαλύπτονται κατά την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων των ακτίνων Χ ή των εξετάσεων ούρων. Για την ακριβή διάγνωση του ασθενούς ανατίθενται οι ακόλουθες μελέτες:

Για να εκτιμηθεί η έκταση των παραβιάσεων, η έρευνα συμπληρώνεται με τις ακόλουθες μεθόδους:

Κατά τη μελέτη των ακτίνων Χ σε ασθενείς με σύνδρομο Fanconi εντοπίζονται οι ακόλουθες ανωμαλίες:

• παραμορφώσεις του θώρακα, των οστών των άκρων και της σπονδυλικής στήλης.
• αραίωση ή ατροφία του φλοιώδους στρώματος σε σωληνοειδή οστά ·
• ευθρυπτότητα στη ζώνη ανάπτυξης.
• οστεοπόρωση;
• αργή ανάπτυξη των οστών.

Οι εξετάσεις αίματος αποκάλυψαν τις ακόλουθες αποκλίσεις:

• υπασβεστιαιμία;
• μειωμένα επίπεδα φωσφόρου και νατρίου στο αίμα.
• υποκαλιαιμία;
• αύξηση της στάθμης του ενζύμου αλκαλική φωσφατάση,
• υπερβολική παραθυρεοειδής ορμόνη.
• μεταβολική οξέωση.

Στις εξετάσεις ούρων αποκαλύφθηκαν οι ακόλουθες αποκλίσεις:

• αυξημένα επίπεδα φωσφορικών
• φυσιολογική ή αυξημένη απέκκριση ασβεστίου.
• natriumyuria;
• γλυκοζουρία (20-30 g / l και άνω).
• αύξηση του pH των ούρων μεγαλύτερη από 6.0.
• σωληνωτή πρωτεϊνουρία.

Η διαφορική διάγνωση στο σύνδρομο Fanconi πραγματοποιείται με παθολογίες που ομοιάζουν με ραχίτιδα, κληρονομικές και επίκτητες ασθένειες:

• νεανική νεφρονόφθη ·
• τυροσιναιμία.
• Χαμηλό σύνδρομο.
• κυστίνωση;
• γλυκογόνωση.
• συγγενής δυσανεξία στη φρουκτόζη.
• Δύσπνοια με ράβδο-κώνο.
• ηπατική και μικροκυτταρική δυστροφία.
• νεφρωτικό σύνδρομο.
• σακχαρώδης διαβήτης.
• αμυλοείδωση;
• μυελώματος;
• Σύνδρομο Sjogren.
• υπερπαραθυρεοειδισμός;
• δηλητηρίαση με φάρμακα και τοξικές ουσίες.
• δηλητηρίαση με άλατα βαρέων μετάλλων.
• μετά από νεφρική μεταμόσχευση.

Θεραπεία

Η θεραπεία με δευτερεύον σύνδρομο Fanconi στοχεύει στη θεραπεία της νόσου που την προκάλεσε - τα συμπτώματά της μειώνονται σημαντικά ή εξαφανίζονται εντελώς με την επιτυχή θεραπεία της υποκείμενης πάθησης. Με το συγγενές σύνδρομο, η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατόν νωρίτερα και να είναι πλήρης. Κύριοι στόχοι της είναι να αντισταθμίσει την έλλειψη ηλεκτρολυτών (ασβέστιο, όξινα ανθρακικά καλίου και φωσφόρου) και την εξάλειψη της οξέωσης. Επιπλέον, συνταγογραφείται συμπτωματική θεραπεία. Για τις σοβαρές συνέπειες του συνδρόμου Fanconi, γίνεται αιμοκάθαρση και χειρουργική θεραπεία.

Διατροφή

Για την εξάλειψη της ανεπάρκειας του ασβεστίου, των διττανθρακικών καλίου και του φωσφόρου και για την πρόληψη της απομάκρυνσης των αμινοξέων, οι ασθενείς με σύνδρομο Fanconi συνιστάται να ακολουθούν ειδική δίαιτα:

• εισαγωγή στη διατροφή πιάτων από πατάτες και λάχανο, γάλα, αποξηραμένα φρούτα (σταφίδες, αποξηραμένα βερίκοκα, δαμάσκηνα), χυμοί φρούτων,
• περιορίζοντας την πρόσληψη αλατιού.
• άφθονη πρόσληψη νερού.

Με έντονη ανεπάρκεια κάλιο, εκτός από τη δίαιτα, είναι απαραίτητη η πρόσληψη καλλυντικών που περιέχουν κάλιο (Asparkam, Panangin).

Φαρμακευτική θεραπεία

Για να εξαλειφθούν οι παραβιάσεις του μεταβολισμού ασβεστίου-φωσφόρου, συνταγογραφούνται φάρμακα με βιταμίνη D. Πρώτον, τα φάρμακα χορηγούνται σε δόση 10-15.000 IU την ημέρα και στη συνέχεια η δοσολογία αυξάνεται σταδιακά σε μέγιστο 100.000 IU. Κατά τη λήψη αυτών των φαρμάκων, εκτελούνται εξετάσεις αίματος για τον προσδιορισμό του επιπέδου του ασβεστίου και του φωσφόρου. Όταν οι δείκτες αυτοί σταθεροποιηθούν, η βιταμίνη D σταματά.

Επιπλέον, στους ασθενείς με συγγενές σύνδρομο Fanconi συνταγογραφείται μια πορεία παρασκευασμάτων ασβεστίου και φυτίνης. Εάν εμφανιστούν σημάδια νεφρικής ανεπάρκειας και άλλες συνέπειες της νόσου, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία.

Στο δευτερεύον σύνδρομο Fanconi, το φάρμακο συνταγογραφείται για τη θεραπεία της υποκείμενης νόσου.

Φυσιοθεραπεία

Μετά την επίτευξη της ύφεσης - εξάλειψη της οξέωσης και των διαταραχών του μεταβολισμού του φωσφόρου-ασβεστίου, συνταγογραφούνται μαθήματα μασάζ και λουτροθεραπείας (λουτρά αλμυρού και κωνοφόρου).

Αιμοκάθαρση

Με την ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, συνταγογραφείται αιμοδιύλιση.

Χειρουργική θεραπεία

Με την εμφάνιση έντονων παραμορφώσεων των οστών, συνιστάται η χειρουργική τους διόρθωση. Οι ενέργειες αυτές μπορούν να πραγματοποιηθούν μόνο μετά την έναρξη της επίμονης ύφεσης, επιβεβαιωμένη με εργαστηριακές εξετάσεις, με διάρκεια τουλάχιστον 1,5 ετών. Ο τύπος των χειρουργικών παρεμβάσεων καθορίζεται ξεχωριστά και ο στόχος τους είναι να αποκατασταθεί η δομή και η κινητικότητα του μυοσκελετικού συστήματος.

Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει μαζί σας

Η θεραπεία του συνδρόμου Fanconi πραγματοποιείται από έναν ενδοκρινολόγο και έναν γενετιστή. Στο μέλλον, σε περίπτωση ανίχνευσης της νεφρικής βλάβης - αρτηριακή υπέρταση, υψηλή αλβουμινουρία, ανατομικές ανωμαλίες - διορίζεται συμβουλευτική ουρολόγου ή νεφρολόγου. Με επιδείνωση της όρασης, είναι απαραίτητη η θεραπεία από έναν οφθαλμίατρο.

Το σύνδρομο Fanconi μπορεί να είναι συγγενές ή να αποκτηθεί. Οι διαταραχές του μεταβολισμού που σχετίζονται με αυτή την ασθένεια οδηγούν στην εμφάνιση παραμορφώσεων των οστών, στην οστεοπόρωση και στην οστεομαλακία, στη νεφρική ανεπάρκεια, στις αναπτυξιακές καθυστερήσεις και σε άλλες παθολογικές καταστάσεις (όραση, δυσλειτουργία του νευρικού συστήματος, καρδιά κ.λπ.). Η θεραπεία του συνδρόμου πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατόν νωρίτερα. Σε περίπτωση συγγενούς παθολογίας, η θεραπεία αποσκοπεί στην εξάλειψη της έλλειψης ηλεκτρολυτών και της οξέωσης και στη δευτερογενή μορφή του συνδρόμου - τη θεραπεία της υποκείμενης νόσου που οδήγησε σε μεταβολικές διαταραχές.

Ένας ειδικός μιλά για το σύνδρομο de Toni-Debreux Fanconi (Αγγλικά):

Σύνδρομο Fanconi σε παιδιά και ενήλικες: θεραπεία, δεν μπορεί να αναβληθεί

Fanconi σύνδρομο (πλήρης ονομασία - de Toni-Debre-Fanconi) - συγγενή διαταραχή, η οποία εκφράζεται σε μια σοβαρή δυσλειτουργία των εγγύς νεφρικών σωληναρίων - δηλαδή, παραβίαση της δευτερογενούς απορρόφησης (απορρόφηση στην κυκλοφορία του αίματος) φιλτράρεται από τα νεφρά ουσίες, η οποία οδηγεί σε γλυκοζουρία (υψηλό σάκχαρο στο αίμα στα ούρα ), φωσφορούχα (διαταραγμένη ανταλλαγή φωσφόρου και ασβεστίου), αμινοξονουρία (αυξημένη απομάκρυνση των αμινοξέων στα ούρα) και μείωση της συγκέντρωσης δισανθρακικών που ρυθμίζουν την οξύτητα του αίματος.

Σύνδρομο De-Toni-Debre-Fanconi

Το σύνδρομο Fanconi είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, κυρίως στα παιδιά, και σύμφωνα με ιατρικές στατιστικές, η συχνότητά του αντιστοιχεί σε 1 άρρωστο παιδί ανά 350.000 νεογέννητα και των δύο φύλων.

Στους ενήλικες, είναι εξαιρετικά σπάνιο, εξελισσόμενο σε σχέση με τις παθολογικές καταστάσεις. Ο κωδικός παθολογίας σύμφωνα με το ICD-10: E72.O.

Λόγοι

Η φύση και οι αιτίες του γενετικού ελαττώματος του συνδρόμου Fanconi δεν είναι καλά κατανοητές σήμερα.

Έχει προταθεί ότι η παθολογία βασίζεται είτε σε ελαττώματα πρωτεΐνης μεταφοράς νεφρικών σωληναρίων είτε σε γονιδιακή μετάλλαξη που παραμορφώνει τη λειτουργία των ενζύμων που ρυθμίζουν την επαναπρόσληψη γλυκόζης, αμινοξέων και φωσφόρου.

Υπάρχουν ενδείξεις έρευνας για σημεία ελαττώματα των μιτοχονδρίων, οδηγώντας σε ακατάλληλη λειτουργία των σωληναρίων των νεφρών.

Η ασθένεια σχετίζεται επίσης με αδράνεια

Σύμφωνα με άλλους ειδικούς, το σύνδρομο Fanconi μπορεί να είναι μια απομονωμένη παθολογία - δηλαδή, μία από τις πιο σοβαρές μορφές παθολογιών που μοιάζουν με ραχίτιδα και είναι κληρονομικές.

Μελέτες επιβεβαιώνουν ότι στο σύνδρομο Fanconi, ο μεταβολισμός της κυτταρικής ενέργειας με τη συμμετοχή της ATP (τριφωσφορική αδενοσίνη) και της ενδοκυτταρικής μεταφοράς στα σωληνάρια του κύριου στοιχείου του νεφρού, το νεφρόν, έχει μειωθεί.

Δεδομένου ότι το φάρμακο δεν έχει έρθει ακόμα σε ένα βέβαιο συμπέρασμα για τα αίτια του συνδρόμου Facon, αυτήν την κατάσταση και άλλους όρους: «glyukofosfaminny διαβήτη», «ιδιοπαθές σύνδρομο νεφρικής Fanconi», «D-ανθεκτική ραχίτιδα,» «νεφρική νανισμό με D-ανθεκτική ραχίτιδα», "Κληρονομικό σύνδρομο Fanconi".

Μορφές και παθογένεια

Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου Fanconi:

• κληρονομική (συγγενής, ιδιοπαθή), η οποία αναφέρεται στην πρωταρχική μορφή.
• που θεωρείται δευτερεύουσα μορφή της ασθένειας.

Οι ειδικοί συσχετίζουν τον κληρονομικό (γενετικό) τύπο με το ελάττωμα του χρωμοσώματος Χ, το οποίο κληρονομείται κατά μήκος του κυρίαρχου και ύφεσης τύπου, επομένως η γενετική πρόγνωση της εκδήλωσής του σε μελλοντικούς απογόνους δεν είναι εύκολο έργο. Εάν η παθολογία αναφέρεται στον συγγενή (πρωτογενή τύπο), τότε ανιχνεύεται στο παιδί στην περίοδο του μαστού μέχρι ένα έτος. Επομένως, η κύρια μορφή ονομάζεται "βρέφος".

Ο βαθμός της γονιδιακής μετάλλαξης καθορίζει τη σοβαρότητα του ίδιου του συνδρόμου. Έτσι, το κληρονομικό σύνδρομο Fanconi αποκαλύπτεται με την παρουσία 3 βασικών βιοχημικών ελαττωμάτων, τα οποία περιλαμβάνουν τη γλυκοζουρία, την αμινοξονουρία, το φωσφορικό, ατελή - με δύο από αυτά.

Τυπικά, γενετικά καθορισμένες συγγενείς ανωμαλίες συνοδεύονται από άλλες ασθένειες: κυστίνωση, σύνδρομο Wilson, Dent, Lowe, έλλειψη ανεκτικότητας στην φρουκτόζη, τυροσιναιμία (ανικανότητα να διασπά αποτελεσματικά το αμινοξύ τυροσίνη), γαλακτοζαιμίας (δυσλειτουργία μετατροπή της ζάχαρης σε γλυκόζη), η περίσσεια συσσώρευση γλυκογόνου.

Σύνδρομο Fanconi

Το αποκτώμενο σύνδρομο (δευτερογενές), σε αντίθεση με το συγγενικό, δεν συνοδεύεται, αλλά είναι συνέπεια των υπαρχουσών παθολογιών:

• τυροσιναιμία τύπου Ι,
• κυστίνωση (μεταβολισμός αμινοξέων κυστίνης με μετέπειτα νεφρική βλάβη).
• δυσανεξία στη φρουκτόζη.
• Νόσος Wilson-Konovalov.
• γαλακτοζαιμία;
• γλυκογόνωση (ανώμαλη συσσώρευση γλυκογόνου σε ιστούς και όργανα) τύπου XI.
• κληρονομική νεφρική παθολογία.
• αμυλοείδωση (παραβίαση του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, οδηγώντας σε σκλήρυνση, ατροφία, δυσλειτουργία οργάνων) ·
• νεφροπάθεια μεταξύ των σωληναρίων (νεφρίτιδα με βλάβες ιστού, σωληνάρια νεφρού).
• υπερπαραθυρεοειδισμός (ενδοκρινική νόσο στην οποία διαταράσσεται η κανονική περιεκτικότητα σε ασβέστιο και φώσφορο στο αίμα) ·
• κακοήθεις όγκοι: μυέλωμα, καρκίνο των ωοθηκών, πνεύμονας, πάγκρεας, πνεύμονας, ασθένεια των ελαφριών αλυσίδων, λεμφογρονουλωμάτωση,
• βαθιά εγκαύματα

Επιπλέον, το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει τέτοιες καταστάσεις:

• μεταμόσχευση οργάνου με χαμηλή συμβατότητα με τα ιστό ·
• ανεπάρκεια βιταμίνης D ·
• δηλητηρίαση με ουράνιο, βισμούθιο, υδράργυρο, μόλυβδο, κάδμιο,
• επαφή με τολουόλιο, μηλεϊνικό οξύ, λυσόλη,
• τη χρήση νεφροτοξικών φαρμακολογικών παραγόντων, όπως: Γενταμικίνη, φάρμακα λευκοχρύσου, φάρμακα που έχουν λήξει με βάση την τετρακυκλίνη, τη διδανοσίνη, το τσιδοφωβίρη, τα φάρμακα αντικαρκινικής χημειοθεραπείας - το Ifosfamide, το Streptozocin.

Συμπτώματα και σημεία

Με κληρονομική (συγγενής) μορφή

Τα κύρια συμπτώματα εμφανίζονται στους πρώτους μήνες της ζωής, σπάνια μετά από ενάμιση χρόνο.

Πρώτα απ 'όλα, οι ακόλουθες καταστάσεις παρατηρούνται σε ένα νεογέννητο μωρό:

• συχνή ούρηση (πολυουρία).
• αυξημένη δίψα (πολυδιψία);
• παρατεταμένη δυσκοιλιότητα.
• συχνές περιόδους αιματηρών εμετών.
• άσθμα (κόπωση), μυϊκή αδυναμία,
• ανεξήγητα "άλματα" θερμοκρασίας μέχρι 37,5 - 38 C.
• πρησμένη κοιλιά.

Κατά κανόνα, κατά την περίοδο που αρχίζουν οι επιθέσεις του εμετού και εμφανίζονται στον παιδίατρο η αύξηση της θερμοκρασίας του μωρού. Ένας έμπειρος ειδικός θα πρέπει να καθορίσει ότι ο συνδυασμός των ενοχλητικών γονέων των συμπτωμάτων δεν σχετίζεται με ARD, ARVI ή εντεροϊούς.

Μετά από ήπια και μάλλον αβέβαια συμπτώματα κατά το επόμενο έτος - ενάμισι έτος, τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Fanconi καταγράφονται σαφώς:

1. Αρχικό νανισμό (βραχύ ανάστημα), που προκαλείται από τη συνεχή εξάλειψη των πιο σημαντικών αμινοξέων, γλυκόζης, ασβεστίου, φωσφορικών αλάτων από το σώμα. Οι πρώτοι έξι μήνες κανονικού ύψους και βάρους αντικαθίστανται από έλλειψη σωματικού βάρους (έως 30%) και ύψους (από 2 έως 21%).
2. Ραχίτιδα προκάλεσαν μαζικές απέκκριση ασβεστίου και φωσφορικών αλάτων, γίνεται αισθητή μετά από 10 - 12 μήνες της ζωής, και έχει ένα χαρακτηριστικό σύνδρομο, Fanconi διαθέτει: το κεφάλι του μωρού είναι συνήθως λίγο παραμορφωμένα, αλλά οι μεγάλες οστά των ποδιών και λαβές δείχνουν σημαντική καμπυλότητα - παραμόρφωση τύπου ραιβότητα όταν κνήμης μικρό παιδί κάμπτονται από τον "τροχό" ή το βαλγού (με τη μορφή του γράμματος "Χ"). Τα οστά του στήθους και της σπονδυλικής στήλης είναι λυγισμένα.
3. Καθυστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη.
4. Χαλαρότητα, φόβος, έλλειψη συμπλεγμάτων.
5. Η πολυδιψία και η πολυουρία μπορούν να προχωρήσουν και να υποχωρήσουν χωρίς να περάσουν τελικά.
6. Μέτρια μυϊκή υποτονία, εκφρασμένη με βραδύτητα, δυσκολία κίνησης, οδηγώντας στο γεγονός ότι τα παιδιά ηλικίας 5-6 ετών δεν μπορούν να περπατήσουν.
7. Οστικός πόνος, μέτρια ένταση, αποτρέποντας το παιδί από το περπάτημα. Ισχυρότερο στο επίπεδο των ποδιών, της λεκάνης και της σπονδυλικής στήλης. Το Gait, αν το παιδί βαδίζει, γίνεται «πάπια», αβέβαιη.
8. Υψηλή πιθανότητα καταγμάτων σωληνοειδών οστών λόγω έλλειψης ορυκτών στον ιστό των οστών.
9. Οστεομαλακία ή μαλάκυνση των οστών λόγω της καταστροφής του οστικού ιστού ως αποτέλεσμα της έλλειψης αλάτων ασβεστίου και φωσφόρου.
10. Μειωμένη ανοσολογική άμυνα κατά των λοιμώξεων, η οποία εκδηλώνεται σε συχνές ιογενείς παθήσεις, ωτίτιδα, πνευμονία.
11. Παράλυση λόγω έλλειψης καλίου.
12. Οφθαλμολογικές παθολογίες όπως: μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, συγγενής καταρράκτης.
13. Η ανάπτυξη των παθολογιών του νευρικού συστήματος, της ουρικής αρθρίτιδας (ωτός, μύτης, λαιμού, λάρυγγα) και των οργάνων της γαστρεντερικής οδού, του καρδιαγγειακού συστήματος, των ανατομικών ανωμαλιών των ουροφόρων οργάνων λόγω μαζικών μεταβολικών διαταραχών.
14. Σε σπάνιες περιπτώσεις - ενδοκρινικές διαταραχές

Με την εξέλιξη των σωληνωτών διαταραχών (διαταραχή της μεταφοράς οργανικών ουσιών, ορυκτών, ηλεκτρολυτών) από 10 έως 12 χρόνια, τα παιδιά είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, η οποία απειλεί τη ζωή του.

Ορατά συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi στα παιδιά

Σε ενήλικες ασθενείς με την ανάπτυξη δευτερογενούς μορφής

Αν το σύνδρομο Fanconi που αποκτάται αναπτύσσεται σε ενήλικες με άλλες ασθένειες ή παθολογικές καταστάσεις, οι εκδηλώσεις του συνδυάζονται συχνά με εκδηλώσεις της νόσου του provocateur.

Ωστόσο, αποκαλύφθηκαν τα βασικά χαρακτηριστικά:

1. Αυξημένος όγκος ούρων ανά ημέρα (μέχρι 2 λίτρα ή περισσότερο) και οξεία δίψα, χαρακτηριστικό επίσης για τους ασθενείς της πρώιμης παιδικής ηλικίας.
2. Γενική και μυϊκή αδυναμία, πόνος στα οστά.
3. Υψηλή πιθανότητα μόνιμης αύξησης της αρτηριακής πίεσης (υπέρταση) στο υπόβαθρο της νεφρικής δυσλειτουργίας.
4. Οστεομαλακία (καταστροφή οστών).
5. Οξύση (αυξημένη οξύτητα του αίματος) λόγω καθυστέρησης των προϊόντων οξείδωσης στο σώμα, οδηγώντας σε υποκαλιαιμία (έλλειψη καλίου).
6. Η νεφροσκλήρυνση είναι μια υψηλή απόθεση αλάτων ασβεστίου στα νεφρά με χαρακτηριστικό πυρετό, ρίγη, ναυτία, έντονο πόνο στην κοιλιά, βουβωνική χώρα, ωοθήκες.
7. Υποκαλιαιμία (χαμηλή πρόσληψη καλίου), προκαλώντας σοβαρές καρδιακές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένων των απειλητικών για τη ζωή αρρυθμιών.
8. Ταχεία (χωρίς θεραπεία) σχηματισμό χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας

Στις γυναίκες

Η πιο δυσμενή παραλλαγή της ροής του συνδρόμου Fanconi πραγματοποιείται όταν αναπτύσσεται σε γυναίκες στην μετεμμηνοπαυσιακή περίοδο. Αυτή τη στιγμή, σε σχέση με τη μείωση της παραγωγής ορμονών, παρατηρείται φυσική μείωση της πυκνότητας του οστικού ιστού (οστεοπενία).

Όταν η κατάσταση αυτή συνδυάζεται με την αύξηση της ευθραυστότητας των οστών λόγω έλλειψης μεταλλικών στοιχείων, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα σοβαρών καταγμάτων καταστροφής των σπονδύλων, του αυχένα του μηρού και επακόλουθη αναπηρία.

Διαγνωστικά

Προκειμένου να επιβεβαιωθεί ή να αρθεί η διάγνωση, εξετάζονται τα οστά και διενεργούνται διεξοδικές βιοχημικές εξετάσεις αίματος και ούρων χρησιμοποιώντας περίθλαση ακτίνων Χ.

Εργαστήριο αίθουσα

Εντοπίστηκαν αλλαγές στην βιοχημεία των ούρων και του αίματος: