Η ενδοκρινική παθολογία συνδέεται με τον παθολογικό πολλαπλασιασμό του ιστού του αδένα. Η υπερπλασία συνοδεύεται από φανταστικές εκδηλώσεις. Στην καρδιά της νόσου είναι κληρονομικοί παράγοντες όταν εμφανίζονται ενζυματικές διαταραχές σε διαφορετικές περιόδους σχηματισμού ορμονών. Ως αποτέλεσμα αυτών των διαταραχών, προσδιορίζεται μία ανεπάρκεια στη σύνθεση της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης. Η γενετική φύση της συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδίων διαπιστώνεται μέσω διαλογών. Η κύρια διάγνωση και θεραπεία εκτελείται από τον ενδοκρινολόγο, αλλά με συνοδευτικές αποκλίσεις, ο γαστρεντερολόγος και ο καρδιολόγος μπορούν να εργαστούν με κανέναν.

Ειδικά χαρακτηριστικά

Τα επινεφρίδια διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στο σώμα:

• Παράγουν ορμόνες που ευθύνονται για πολλές αντιδράσεις και διαδικασίες σε κύτταρα και ιστούς.
• Οι αδένες αποτελούνται από φλοιό και μυελό.
• Στον φλοιό ιστό παράγονται στεροειδή. Κανονικά, παράγονται στη βέλτιστη ποσότητα, αλλά εάν σε ένα στάδιο εμφανιστεί γονιδιακή μετάλλαξη, εμφανίζεται δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων.

Σήμερα, με τη βοήθεια της διάγνωσης εντοπίζονται οι περισσότερες σημειακές μεταλλάξεις του γονότυπου. Από την υπαγωγή τους εξαρτάται από την παραβίαση της παραγωγής κορτικοστεροειδών με διαφορετική σοβαρότητα των αρσενικών εκδηλώσεων. Η πιο επικίνδυνη κατάσταση είναι η λιποειδής υπερπλασία, στην οποία υπάρχει ένα ελάττωμα όλων των ορμονών στα επινεφρίδια. Περίπου το 97% των άρρωστων παιδιών πεθαίνουν από παθολογία σε νεαρή ηλικία.

Η παθολογία έχει τη δική της ταξινόμηση από το ICD:

1. Διαταραχές γονιδίων (E25).
2. Έλλειψη ενζύμου με συγγενείς επινεφριδιακές διαταραχές (E25.0).
3. Αδρενογεννητικές διαταραχές διαφορετικής φύσης (E25.8).
4. Απροσδιόριστες διαταραχές των επινεφριδίων (E25.9).

Επιπλοκές

Όλες οι αρνητικές επιδράσεις που σχετίζονται με την ανεπάρκεια των επινεφριδίων στο υπόβαθρο της συγγενούς δυσλειτουργίας:

• Η κατάσταση επιδεινώνεται από σοβαρή έλλειψη αντιντάμπινγκ, μια κατάσταση κώματος που αναπτύσσεται.
• Κατά τη διάρκεια της κρίσης, αποκαλύπτεται η αδυναμία, στο σημείο της ακραίας εξάντλησης του σώματος.
• Η πίεση του αίματος πέφτει σε ένα κρίσιμο σημείο, ο εμετός και η διάρροια δεν σταματούν.
• Αυτή η κατάσταση οδηγεί σε αφυδάτωση και καρδιακή ανεπάρκεια.
• Το δέρμα αλλάζει την χρωματισμό.
• Παρατηρούνται επίσης επιπλοκές από την πλευρά του νευροψυχικού συστήματος. Ο ασθενής έχει σπασμωδική κατάσταση, παραλήρημα και λήθαργο.

Η πρόγνωση της παθολογίας συνδέεται στενά με την περίοδο της διάγνωσης. Εάν η διάγνωση καθιερωθεί έγκαιρα πριν από σοβαρές παραβιάσεις, η παθολογία διεξάγεται μέσω της πιο περίπλοκης ορμονοθεραπείας. Η πιο δύσκολη θεραπεία παρατηρείται σε παιδιά με μοναδική δυσλειτουργία των επινεφριδίων. Εάν απουσιάζει ή ξεκινά με καθυστέρηση, το παιδί είναι θανατηφόρο.

Στους ανθρώπους, οι βιοχημικές ενώσεις που εμφανίζονται στα επινεφρίδια είναι υπεύθυνες για πολλές ζωτικές διαδικασίες. Μπορείτε να μάθετε για τον σημαντικό ρόλο του ζευγαρωμένου οργάνου, καθώς και για τις επιλογές θεραπείας για διάφορες παθολογίες.

Έντυπα

Η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού έχει τη δική του ταξινόμηση, η οποία καθορίζει την κλινική εικόνα. Υπάρχουν τρεις κύριες μορφές παθολογίας:

• Solterarya. Η συντακτική μορφή στα παιδιά είναι η πιο κοινή και επικίνδυνη στις εκδηλώσεις της. Διαγνωρίζεται σε τρεις από τους τέσσερις ασθενείς που είχαν διαγνωσθεί με δυσλειτουργία επινεφριδιακού φλοιού. Η ανάπτυξη αυτής της μορφής καθορίζεται από την πλήρη ήττα της πρωτεΐνης με μειωμένη παραγωγή κορτικοειδών, κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Η έναρξη της παθολογίας σημειώνεται από τη στιγμή της ενδομήτριας ανάπτυξης. Ήδη μετά τη γέννηση, η παθολογία συνοδεύεται από ανεπάρκεια επινεφριδίων και υπερβολική ποσότητα ανδρογόνων.
• Το Virial είναι απλό. Στην απλή μορφή του ιού, παρατηρούνται συμπτώματα παρόμοια με εκείνα με την απώλεια της παθολογίας. Τα νεογέννητα κορίτσια εκδηλώνουν ερμηφοροσιατισμό. Τα όργανα φύλου σχηματίζονται σύμφωνα με τον αρσενικό τύπο, αλλά διατηρείται η εσωτερική δομή του αναπαραγωγικού συστήματος. Στα αγόρια εμφανίζεται αύξηση του σεξουαλικού οργάνου, αλλάζει το χρώμα του όρχεου.
• Μη κλασσικό. Στη μη κλασική μορφή, η παθολογία βρίσκεται σε μεταγενέστερη περίοδο. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν τα κορίτσια πηγαίνουν στο γιατρό λόγω της απουσίας εμμηνόρροιας κατά την καθορισμένη ώρα. Μερικές φορές η παθολογία εντοπίζεται στο υπόβαθρο της θεραπείας στειρότητας κατά τη διάρκεια μιας περιεκτικής εξέτασης.

Συμπτώματα

Εκτός από τις αλλαγές στα σεξουαλικά χαρακτηριστικά, είναι χαρακτηριστικές οι εκδηλώσεις δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού:

1. Βελτιωμένη αλλαγή στον τόνο του δέρματος (υπερχρωματισμός). Η εκφραστικότητα εξαρτάται από τη σοβαρότητα της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Έντονο σκούρο χρώμα παρατηρείται σε ανοικτές περιοχές του σώματος. Επίσης, σκουρόχρωση του δέρματος είναι πιο αισθητό σε περιοχές που έρχονται σε επαφή με ρούχα. Το χρώμα του δέρματος έχει μεγάλες διακυμάνσεις - μια χρυσή απόχρωση, διάχυτο σκούρο χρώμα, καπνιστό ή έντονο μαύρισμα. Η χρωστική είναι επίσης ορατή στις βλεννώδεις μεμβράνες. Το χρώμα στην εσωτερική επιφάνεια των μάγουλων, της γλώσσας, του ουρανίσκου και των ούλων θα αλλάξει. Ο κόλπος παίρνει ένα μπλε-μαύρο χρώμα.

1. Η μείωση του σωματικού βάρους είναι εγγενής σε όλους τους ασθενείς με χρόνια ανεπάρκεια επινεφριδίων στο υπόβαθρο της δυσλειτουργίας. Μερικές φορές υπάρχει μέτρια απώλεια βάρους, που δεν υπερβαίνει τα 5 κιλά. Σε μερικές περίπλοκες καταστάσεις, παρατηρείται σοβαρή υποτροφία με απώλεια βάρους μέχρι 25 kg.
2. Σημαντικές αλλαγές συμβαίνουν στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Ο ασθενής φαίνεται ληθαργικός, βιώνει ευερεθιστότητα και κατάθλιψη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η απόδοση έχει χαθεί εντελώς. Η σεξουαλική έλξη σε ενήλικες μειώνεται σημαντικά. Στο πλαίσιο της συνεχούς ψυχικής αναταραχής και άγχους, εμφανίζεται λιποθυμία.
3. Από την πλευρά του γαστρεντερικού σωλήνα επιμένει οι επίμονες πεπτικές διαταραχές και η απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών. Αυτό οφείλεται σε ναυτία, μειωμένη όρεξη, έμετο, πόνο στην επιγαστρική περιοχή, χαλαρά κόπρανα ή δυσκοιλιότητα. Παρόμοια συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μαζί ή να εμφανιστούν εναλλάξ.
4. Από την πλευρά των βιοχημικών διεργασιών, παρατηρείται μείωση της πρωτεϊνικής σύνθεσης, ο μεταβολισμός των υδατανθράκων διαταράσσεται σε μικρότερο βαθμό. Παρατηρούνται ανωμαλίες στον μεταβολισμό του καλίου και του νατρίου. Ο ασθενής αρχίζει να τρώει αλμυρή τροφή σε μεγάλες ποσότητες, λόγω του αγώνα του σώματος με την υπονατριαιμία.

Η δυσλειτουργία των επινεφριδίων στο δευτερογενές επίπεδο είναι αμετάβλητο χρώμα του δέρματος. Δεν υπάρχει μείωση της πίεσης, εθισμός στα αλμυρά τρόφιμα και δυσπεψία. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν μια αδύναμη κατάσταση και εκδηλώσεις υπογλυκαιμίας μετά από ορισμένο χρόνο μετά την κατανάλωση τροφής.

Διαγνωστικά

Η βάση των μελετών της δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων είναι:

1. Δοκιμές αίματος Σε βιολογικό υλικό, ανιχνεύονται υψηλά επίπεδα οξυπρογεστερόνης (ενδιάμεσο στεροειδές) στο αίμα, υπερβαίνοντας τον κανόνα κατά 10-100 φορές.
2. Σε νεογνική εξέταση, διαγνωσθεί ένας κλασσικός τύπος διαταραχής της παραγωγής ορμονών. Χάρη στον σύγχρονο εξοπλισμό είναι δυνατό να δοκιμάσετε το σάλιο ενός παιδιού. Οποιαδήποτε θετικά αποτελέσματα σε νεαρή ηλικία απαιτούν επαναλαμβανόμενη έρευνα. Τα επίπεδα τεστοστερόνης προσδιορίζονται από 4 μήνες ζωής. Οι τιμές του μπορούν να ξεπεραστούν 10 φορές.
3. Η αλλαγή της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης βοηθά στην αναγνώριση της δυσλειτουργίας των επινεφριδίων. Στην περίπτωση μιας μοναχικής μορφής, η ρενίνη πλάσματος ανιχνεύεται επίσης σε αυτό το υπόβαθρο. Ένα παιδί με σημαντικές αλλαγές στη δομή των γεννητικών οργάνων ελέγχεται για έναν καρυότυπο (ένα σετ χρωμοσωμάτων). Εάν ο καρυότυπος 46ΧΧ υπάρχει στο γενετικό σύνολο, αυτό καθορίζει την επινεφριδική δυσλειτουργία.
4. Στην περίπτωση της μοναχικής μορφής, ανιχνεύεται πάντοτε μια αύξηση της περιεκτικότητας σε νάτριο και χλώριο, ενώ οι δείκτες νατρίου και καλίου σε σχέση μεταξύ τους μειώνονται.
5. Ο υπερηχογράφος απαιτείται για να ανιχνεύσει το σεξ. Η κατάσταση της μήτρας, των ωοθηκών και των σωληναρίων αξιολογείται. Συνήθως, στη μελέτη των επινεφριδίων μέσω υπερήχων, η υπερπλασία τους ανιχνεύεται.

Θεραπεία

Η θεραπεία της δυσλειτουργίας των επινεφριδίων σχετίζεται με τις αιτίες της ανάπτυξης της παθολογίας και των επιπλοκών της. Η βάση των θεραπευτικών μέτρων - η εισαγωγή της ορμονοθεραπείας αντικατάστασης, η οποία διαρκεί μια ζωή. Η εισαγωγή ορμονικών φαρμάκων μπορεί να αντισταθμίσει την έλλειψη κορτιζόλης και να καταστείλει την ανδρογόνο λειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού. Οι δόσεις για κάθε ασθενή επιλέγονται ξεχωριστά, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικιακή κατηγορία, το σωματικό βάρος και την περιοχή του.

Οι γυναίκες με καθυστερημένη διάγνωση επινεφριδιακής δυσλειτουργίας και ο σχηματισμός των γεννητικών οργάνων στην αρσενική δομή προσφέρουν χειρουργική επέμβαση. Το πλαστικό βοηθά στην επιστροφή της γυναικείας εμφάνισης στα γεννητικά όργανα. Επίσης, μακροχρόνια θεραπεία με από του στόματος ορμονικά αντισυλληπτικά.

Η δεξαμεθαζόνη και η πρεδνιζόνη έχουν το πιο παρατεταμένο αποτέλεσμα. Χρησιμοποιούνται με επιτυχία στη θεραπεία ενηλίκων, αλλά οι επιπτώσεις τους στο σώμα των παιδιών είναι δυσμενείς από την πλευρά της ανάπτυξης. Στα βρέφη και τα παιδιά κάτω των 14 ετών συνταγογραφείται θεραπεία με υδροκορτιζόνη. Σε μερικές περιπτώσεις χορηγείται αλατούχο αλατούχο διάλυμα αν σχηματιστεί περίσσεια αλατοκορτικοειδούς στο σώμα κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Η παθολογία βασίζεται σε γενετικές διαταραχές, επομένως δεν υπάρχουν βότανα και προϊόντα στη φύση ικανά να συνθέτουν ή να καταστέλλουν τις ορμόνες. Για τη θεραπεία της επινεφριδιακής ανεπάρκειας με τη δυσλειτουργία τους θα απαιτηθεί η χρήση συνθετικών κορτικοστεροειδών.

Ως θεραπεία συντήρησης, τα βάμματα και τα αφέψημα χρησιμοποιούνται για να αυξήσουν τις προστατευτικές ιδιότητες του σώματος και να βελτιώσουν την κατάσταση των εντέρων σε περίπτωση πεπτικών διαταραχών.

Μπορείτε επίσης να ανακαλύψετε παρακολουθώντας αυτό το βίντεο σχετικά με το σύνδρομο ανορεξίας, η κύρια αιτία αυτής της νόσου είναι παραβίαση των επινεφριδίων.

Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (VDCN)

Το VDCN (συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων) δεν είναι μία ασθένεια, αλλά μια ολόκληρη ομάδα κληρονομικών ασθενειών. Η ασθένεια που σχετίζεται με την εξασθενημένη σύνθεση των ορμονών των επινεφριδίων, ονομάζεται VDKN. Γεια σας, αγαπητέ αναγνώστη. Βρίσκεστε στο blog "Οι ορμόνες είναι φυσιολογικοί!". Το όνομά μου είναι Dilyara Lebedeva, είμαι ο συντάκτης αυτού του ιστολογίου. Διαβάστε για μένα στη σελίδα "Σχετικά με τον συγγραφέα" για να με γνωρίσετε καλύτερα.

Το VDCN κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή η ασθένεια εκδηλώνεται με την ίδια συχνότητα και στα αγόρια και στα κορίτσια. Το αδρενογενετικό σύνδρομο, η υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού είναι όλα συνώνυμα με το VDKN.

Η σύνθεση των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων (κορτικοστεροειδή), που περιλαμβάνουν κορτιζόλη, αλδοστερόνη και ανδρογόνα, περιλαμβάνει πολλά ένζυμα. Ένα γενετικό ελάττωμα σε οποιοδήποτε από αυτά οδηγεί σε κάποια μορφή αυτής της νόσου. Επομένως, υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές συγγενούς υπερπλασίας, οι περισσότερες από τις οποίες είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή. Επομένως, νεογέννητα με τέτοιες μορφές πεθαίνουν σύντομα μετά τη γέννηση.

Σε 90% των περιπτώσεων, η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων προκαλείται από ένα ελάττωμα στο ένζυμο 21-υδροξυλάση (P450c21). Οι υπόλοιπες μορφές σπάνια βρίσκονται.

Σε αυτό το άρθρο θα επικεντρωθούμε σε αυτή τη μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού. Μπορείτε να διαβάσετε για τις άλλες μορφές στο άρθρο "Σπάνιες μορφές συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων".

VDCN που προκαλείται από ελάττωμα 21-υδροξυλάσης

Σε άτομα διαφορετικών εθνικοτήτων, ο επιπολασμός αυτής της μορφής συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού ποικίλλει σημαντικά. Στη λευκή φυλή παρατηρείται έλλειψη 21-υδροξυλάσης σε περίπου 1:14 000 νεογνά. Ο δείκτης αυτός είναι σημαντικά υψηλότερος στους Εβραίους Ashkenazi - έως και 19% των νεογέννητων. Μεταξύ των Εσκιμώων της Αλάσκας - 1 για 282 νεογέννητα.

Πώς αναπτύσσεται το VDKN;

Λόγω μιας γενετικής διαταραχής του ενζύμου, η σύνθεση μόνο της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης μειώνεται, γεγονός που προκαλεί επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Μία μείωση στις επινεφριδικές ορμόνες οδηγεί σε αύξηση της ACTH (της ορμόνης της υπόφυσης που ρυθμίζει τους επινεφρίδιους αδένες). Το ACTH, με τη σειρά του, προκαλεί υπερπλασία των επινεφριδίων και αυξημένη σύνθεση ανδρογόνων.

Δεδομένου ότι η 21-υδροξυλάση δεν εμπλέκεται στη σύνθεση των ανδρογόνων, δεν υπάρχει κανένα εμπόδιο στη σύνθεση αυτών των ορμονών και η σύνθεση τους ενισχύεται από τη δράση του ACTH. Ως αποτέλεσμα της αύξησης του επιπέδου των ανδρογόνων, αναπτύσσεται υπερανδρογονισμός, γεγονός που προκαλεί αλλαγές στα γεννητικά όργανα, καθώς και ανάπτυξη τρίχας σε ανεπιθύμητα μέρη. Ως εκ τούτου, νωρίτερα αυτή η ασθένεια ονομάστηκε σύνδρομο αδρενογένεσης. Σας συνιστώ να διαβάσετε το άρθρο "Είναι ο χυροσχισμός στις γυναίκες πάντα μια παθολογία;", με την οποία μπορείτε να αξιολογήσετε το βαθμό του hirsutism και να μάθετε την κατά προσέγγιση φύση της αυξημένης τρίχας σώματος.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετική. Εξαρτάται από την έκταση του ελαττώματος του ενζύμου 21-υδροξυλάσης. Ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος, διακρίνονται 3 παραλλαγές του VDCH.

1. Εναλλακτική μορφή.
2. Απλή μορφή virilna.
3. Μη κλασσική μορφή (μετά την εφηβεία).

Σχετικά με κάθε μορφή περαιτέρω.

Τύπος διευθυντή

Όταν η εργασία του ενζύμου 21-υδροξυλάση αποκλείεται πλήρως, αναπτύσσεται η μορφή συγκόλλησης του VDCH. Σε αυτή τη μορφή, η σύνθεση τόσο των γλυκοκορτικοειδών όσο και των αλατοκορτικοειδών, των οποίων οι κυριότεροι εκπρόσωποι είναι η κορτιζόλη και η αλδοστερόνη αντίστοιχα, είναι μειωμένη.

Με μείωση του επιπέδου της αλδοστερόνης, υπάρχει απώλεια νατρίου και νερού, γι 'αυτό και ονομάζεται αυτή η μορφή. Αποτελεί περίπου το 75% όλων των περιπτώσεων συγγενούς υπερπλασίας που σχετίζεται με ένα ελάττωμα 21-υδροξυλάσης. Έτσι, η μορφή που χάνει το άλας είναι η πιο κοινή μορφή αυτής της νόσου.

Στην κλινική, η απώλεια της μορφής VDKN διακρίνει 2 σύνδρομα:

1. Επινεφρική ανεπάρκεια
2. Υπερβολική ανδρογόνο

Η ανάπτυξη της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού αρχίζει στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Οι εκδηλώσεις αυτής της νόσου είναι ήδη αισθητές κατά τη γέννηση.

Στα κορίτσια, φαίνεται ως εξής:

Ο λεγόμενος θηλυκός ερμηφροδίτις βρίσκεται ήδη στο νεογέννητο κορίτσι, καθώς υπάρχει υπερβολική ανδρογόνα στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Ο θηλυκός ερμμαδοποιισμός είναι όταν ο γονότυπος είναι θηλυκός και τα γεννητικά όργανα σχηματίζονται σύμφωνα με τον τύπο του αρσενικού.

Το κορίτσι με VDKN ερμαφροδιτισμού μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους: από μια απλή μεγέθυνση της κλειτορίδας στη σύντηξη των χειλέων προς σχηματισμό psevdomoshonki penisoobraznym και την κλειτορίδα με το στόμιο της ουρήθρας. Η δομή των εσωτερικών γεννητικών οργάνων (κόλπος, μήτρα και ωοθήκες) με δυσλειτουργία των επινεφριδίων είναι πάντα φυσιολογική.

Τα αγόρια εμφανίζονται ως εξής:

Τα αγόρια έχουν αύξηση του μεγέθους του πέους και υπερχρωματισμό του όρχεου (σκούρο χρώμα του όσχεου).

Εάν δεν ξεκινήσετε τη θεραπεία, η ασθένεια εξελίσσεται ταχέως. Οι ζώνες ανάπτυξης των οστών κλείνουν γρήγορα και οι ασθενείς παραμένουν ακινητοποιημένοι. Στα κορίτσια, κάτω από τη δράση της περίσσειας ανδρογόνων δεν θα εμφανιστεί εμμηνόρροια.

Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων αναπτύσσεται λόγω της μείωσης της σύνθεσης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης. Τα συμπτώματα της αποτυχίας αρχίζουν να εκδηλώνονται ήδη 2-3 εβδομάδες από τη ζωή του παιδιού.

Στο νεογέννητο, η επινεφριδιακή ανεπάρκεια εκδηλώνεται με υποτονική αναρρόφηση, έμετο, αφυδάτωση και μειωμένη κινητικότητα ως σημαντικό σύμπτωμα - αύξηση της υπερχρωματοποίησης (σκουρόχρωση του δέρματος). Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα για τις εκδηλώσεις της ανεπάρκειας των επινεφριδίων στο άρθρο "Επινεφριδιακή ανεπάρκεια".

Απλή μορφής viril

Με μετρίως διατηρημένη ενζυμική δραστικότητα 21-υδροξυλάση, η επινεφριδική ανεπάρκεια δεν αναπτύσσεται. Αλλά παραμένει η ίδια έντονη περίσσεια ανδρογόνων, η οποία προκαλεί αλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα, όπως στην περίπτωση της απώλειας μορφής.

Μη κλασική μορφή (post pubertal)

Όταν το γενετικό ελάττωμα του ενζύμου είναι ασήμαντο, τότε η μείωση της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης είναι μέτρια. Ως εκ τούτου, το ACTH αυξάνεται ελαφρά, γεγονός που, με τη σειρά του, δεν αυξάνει σημαντικά τη σύνθεση των ανδρογόνων.

Επομένως, όταν δεν αναπτύσσεται η μη κλασσική μορφή VDNK επινεφριδιακής ανεπάρκειας, καθώς και οι παραβιάσεις στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων κατά τη γέννηση δεν ανιχνεύονται.

Η παθολογία εντοπίζεται όταν μια γυναίκα αρχίζει να εξετάζεται για υπογονιμότητα και διαταραχές της εμμήνου ρύσεως - στο 50% των περιπτώσεων, για το hirsutism (αυξημένη τριχοφυΐα) - στο 82% των περιπτώσεων, για την ακμή (ακμή) - στο 25% των περιπτώσεων.

Αλλά μερικές φορές μερικές κλινικές εκδηλώσεις ή μείωση της αναπαραγωγικής λειτουργίας μπορεί να λείπουν εντελώς, δηλαδή υπάρχει ένα γενετικό ελάττωμα, αλλά δεν είναι τόσο έντονο που δεν προκαλεί σημαντικά προβλήματα υγείας.

Διάγνωση της συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδίων

Ο αποκλεισμός της σύνθεσης της κορτιζόλης και της σύνθεσης αλδοστερόνης αυξάνεται όχι μόνο ανδρογόνα, αλλά προδρόμους τους, δηλαδή. Κ Ένα υψηλότερο επίπεδο της ACTH (υπόφυσης ορμόνη επηρεάζουν τα επινεφρίδια) εξακολουθεί να παρέχει αυξημένη διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων.

Ο κύριος δείκτης του VDCH που προκαλείται από ένα ελάττωμα 21-υδροξυλάσης είναι η πρόδρομη κορτιζόλη 17-υδροξυπρογεστερόνη (17-OHPg). Πρότυπο 17-OHPg στο αίμα - έως 6 nmol / l.

Αν το επίπεδο του 17-OHPg είναι μεγαλύτερο από 30 nmol / l, τότε αυτό επιβεβαιώνει την ύπαρξη ανεπάρκειας ενζύμου 21-υδροξυλάσης. Σε ασθενείς με κλασσικές μορφές VDKH, το επίπεδο 17-OHPg είναι μεγαλύτερο από 45 nmol / l.

Εάν το επίπεδο του 17-OHPg έχει οριακή τιμή (6-30 nmol / l), τότε συνιστάται 24ωρη δοκιμή με Sinakten (ACTH).

Το δείγμα έχει ως εξής. Μετά τον προσδιορισμό του βασικού επιπέδου του 17-ΟΗΡ, 1 χλστγρ. Synacthen-depot εγχέεται στον μύκητα, στη συνέχεια επαναλαμβάνεται η 17-ΟΗΡ9 μετά από 24 ώρες. Εάν το επίπεδο του 17-OHPg δεν υπερβαίνει τα 30 nmol / l, τότε αυτή η διάγνωση μπορεί να αποκλειστεί.

Αλλά πρόσφατα υπήρξαν κάποια προβλήματα με τη δοκιμασία λόγω της έλλειψης του φαρμάκου, έτσι ώστε όλοι οι ασθενείς με αμφίβολα αποτελέσματα εξετάζονται γενετικά για μεταλλάξεις στο γονίδιο CYP21.

Εκτός από την αύξηση του 17-OHPg, αυτή η μορφή VDKN χαρακτηρίζεται από αύξηση των ανδρογόνων: θειική δεϋδροεπιανδροστενεδιόνη (DEA-C) και ανδροστενεδιόνη.

Και για τη μορφή απώλειας αλατιού, είναι χαρακτηριστική η αύξηση της δραστηριότητας της ρενίνης στο πλάσμα, η οποία αντικατοπτρίζει την ανεπάρκεια της αλδοστερόνης. Επιπλέον, με τις κλασσικές μορφές, το επίπεδο της ACTH θα αυξηθεί.

Εάν πρόκειται για μια συγγενή ασθένεια, πώς μπορεί να ανιχνευθεί στα νεογνά; Για το σκοπό αυτό διεξάγεται έλεγχος νεογνών στη χώρα μας, καθώς και στις ανεπτυγμένες χώρες. Συνίσταται στη λήψη δειγμάτων αίματος από τη φτέρνα ενός νεογέννητου για 4-5 ημέρες και στον προσδιορισμό του κύριου δείκτη αυτής της παθολογίας, δηλαδή 17-ΟΗΡ, όπως στην περίπτωση ανίχνευσης συγγενούς υποθυρεοειδισμού, φαινυλκετονουρίας και άλλων συγγενών ασθενειών.

Θεραπεία VDCN

Πρώτα από όλα, θέλω να πω ότι η θεραπεία αυτής της παθολογίας έγκειται στη διανομή φαρμάκων καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής, καθώς το ελάττωμα των ενζύμων είναι γενετικό και δεν υπάρχει δυνατότητα να επηρεαστεί.

Όταν solteryayuschey virilnoe απλό σχήμα και μορφή για τη θεραπεία της επινεφριδιακής ανεπάρκειας παιδιών εκχωρηθεί δισκία υδροκορτιζόνης σε μία ημερήσια δόση των 15-20 mg ανά επιφάνεια σώματος τετραγωνικό μέτρο ή πρεδνιζολόνη - 5 mg ανά τετραγωνικό μέτρο επιφάνειας σώματος. Οι δόσεις χωρίζονται κατά τέτοιο τρόπο ώστε το 1/3 να λαμβάνεται το πρωί και τα 2/3 κατά τη διάρκεια της νύχτας για μέγιστη καταστολή της ACTH.

Η φλουκοκροστισόνη (μεταλλοκορτικοειδές) σε δόση 50-200 mg / ημέρα προστίθεται επίσης στην περίπτωση μιας μορφής απώλειας άλατος.

Όταν μια γυναίκα είναι γονότυπος, η διάγνωση γίνεται αργά και τα γεννητικά όργανα έχουν ήδη αναπτυχθεί σύμφωνα με τον τύπο αρσενικού, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τα πλαστικά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Η αφαίρεση των ανεπιθύμητων μαλλιών γίνεται με διάφορες μεθόδους αποτρίχωσης.

Η μη κλασσική μορφή αντιμετωπίζεται όταν υπάρχουν έντονες κλινικές εκδηλώσεις με τη μορφή καλλυντικών ελαττωμάτων (αυξημένες τρίχες σώματος ή ακμής), καθώς και μείωση της αναπαραγωγικής λειτουργίας.

Σε αυτή τη μορφή, χορηγούνται τη νύχτα 0,25-0,5 mg δεξαμεθαζόνης ή 2,5-5 mg πρεδνιζολόνης για την καταστολή της παραγωγής ACTH από την υπόφυση. Επίσης, η ακμή και ο χυροσυναισθηματισμός αντιμετωπίζονται καλά σε γυναίκες με αντιανδρογόνα, όπως η κυπροτερόνη, η οποία αποτελεί μέρος των από του στόματος αντισυλληπτικών, όπως το Diane-35.

Στους άνδρες, η μη κλασική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης δεν χρειάζεται θεραπεία.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση εξαρτάται πλήρως από την έγκαιρη διάγνωση, η οποία αποτρέπει τις έντονες διαταραχές στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια. Η επάρκεια της θεραπείας είναι επίσης σημαντική, δηλαδή εάν η δόση των φαρμάκων είναι ανεπαρκής ή υπάρχουν ενδείξεις υπερβολικής δόσης, τότε η πλειοψηφία των ασθενών παραμένει σύντομη και οι γυναίκες έχουν μια αρρενωπή μορφή.

Όλα αυτά οδηγούν σε παραβίαση της ψυχοκοινωνικής προσαρμογής. Αλλά με την κατάλληλη θεραπεία, ακόμη και σε γυναίκες με αλάτι που χάνει μορφή, είναι δυνατή η κανονική έναρξη και η κύηση της εγκυμοσύνης.

Με ζεστασιά και φροντίδα, η ενδοκρινολόγος Dilyara Lebedeva

Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων

Ο όρος VDKN συνδυάζει διάφορες κληρονομικές ασθένειες που συνδέονται με διαταραχές ορμονικής και σωματικής ανάπτυξης. Συγγενής ανωμαλία - δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού, προκαλεί ελάττωμα στα ένζυμα που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ορμονών. Υπάρχουν διάφορες εκδηλώσεις αυτής της παραβίασης, μερικές από τις οποίες είναι απειλητικές για τη ζωή, ενώ άλλες μειώνουν μόνο το επίπεδο άνεσης. Εάν η διάγνωση γίνει σωστά και η ορμονοθεραπεία εισαχθεί έγκαιρα, η ασθένεια δεν θα επηρεάσει την ανάπτυξη και το σχηματισμό των σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Συμπτώματα

Δεδομένου ότι το μωρό γεννιέται με αυτή την παθολογία, στις περισσότερες περιπτώσεις μπορεί να εντοπιστεί αμέσως μετά τη γέννηση. Μια περίσσεια ανδρογόνων στεροειδών ορμονών προκαλεί ανάπτυξη ανδρών. Τα συμπτώματα της δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού είναι τα συμπτώματα του ερμαφροδιδισμού στα κορίτσια, γεννιούνται με ψευδή αρσενικά γεννητικά όργανα. Δεν είναι πάντοτε σαφώς ορατή, μερικές φορές η παθολογία εκφράζεται από ελαφρά αύξηση στα χείλη, ενώ τα εσωτερικά όργανα αναπτύσσονται χωρίς παθολογίες.

Στα αρσενικά στην παιδική ηλικία, το γεννητικό όργανο αυξημένου μεγέθους, το όσχεο γίνεται σκοτεινό στο χρώμα. Μερικές φορές το φύλο ενός νεογέννητου καθορίζεται λανθασμένα και η παθολογία εντοπίζεται μόνο μερικά χρόνια αργότερα. Εάν η ασθένεια αγνοηθεί, αρχικά τα συμπτώματα της δυσλειτουργίας των επινεφριδίων εκδηλώνονται σε ταχεία ανάπτυξη, παρατηρούνται μαλλιά στο στήθος και την κοιλιά. Ο ασθενής μπορεί να εμφανίσει σεξουαλική διέγερση από νεαρή ηλικία.

Στην εφηβεία, η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων οδηγεί σε διακοπή της ανάπτυξης του σκελετικού συστήματος, ένα άτομο σταματά να αναπτύσσεται. Μπορεί να αναπτυχθεί υπογονιμότητα, οι γυναίκες δεν έχουν εμμηνόρροια, η μήτρα είναι υποανάπτυκτη, οι ωοθήκες είναι μικρού μεγέθους με κύστεις. Ανεπιθύμητες αναλογίες σώματος - ευρείς ώμους, στενοί γοφοί, εφηβικά κορίτσια δεν αναπτύσσουν κανονικούς μαστικούς αδένες. Εκτός από τα προβλήματα με τη φυσιολογία, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν συχνά δυσκολίες με την κοινωνική προσαρμογή.

Αιτίες και αλληλουχία ανάπτυξης της νόσου

Η κληρονομική ασθένεια στα παιδιά εξαρτάται από πολλούς παράγοντες και σε ορισμένες εθνικές ομάδες η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού είναι πιο συχνή. Ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων στο φλοιώδες στρώμα, οι ορμόνες αρχίζουν να παράγονται λανθασμένα. Ως παρενέργεια, αναπτύσσεται η επινεφριδιακή ανεπάρκεια, η σύνθεση των ενζύμων καταστέλλεται από τους ζευγαρωμένους αδένες.

Τέτοιες αλλαγές στο σώμα οδηγούν σε υπερβολικό περιεχόμενο της ορμόνης ACTH, που παράγεται από την υπόφυση. Προκαλεί αύξηση των επινεφριδίων σε μέγεθος και αυξημένη παραγωγή αρσενικών ορμονών - ανδρογόνων.

Η έλλειψη γλυκοκορτικοειδών είναι η αιτία ανεπαρκούς παραγωγής ηπατικής γλυκόζης. Η έλλειψη αυτής της ένωσης οδηγεί σε αδυναμία, μειωμένη κινητική δραστηριότητα, ανάπτυξη μυϊκής ατροφίας. Ως αποτέλεσμα, η ινσουλίνη ανεβαίνει, αρχίζει η υπογλυκαιμία. Μία μείωση στην αλδοστερόνη εκδηλώνεται ως εξής: το κάλιο αντικαθιστά το νάτριο, μια περίσσεια ενός αλκαλικού μετάλλου και μια ανεπάρκεια άλλου συμβαίνει. Η πίεση του ασθενούς μειώνεται λόγω έλλειψης υγρού στο σώμα.

Η ανάπτυξη της παθολογίας οδηγεί σε μείωση της αρτηριακής πίεσης συμβάλλει στην έλλειψη κατεχολαμινών. Η κατάσταση των αγγείων επιδεινώνεται, η παροχή αίματος στα περιφερειακά αγγεία διαταράσσεται. Τα εσωτερικά όργανα δεν έχουν αρκετή διατροφή, η εργασία τους διακόπτεται. Η θρυψίνη δεν συντίθεται στο πάγκρεας, η παραγωγή υδροχλωρικού οξέος από το στομάχι μειώνεται. Λόγω δυσλειτουργιών στη λειτουργία του γαστρεντερικού σωλήνα, συχνά υπάρχει ναυτία, η τροφή δεν απορροφάται, η όρεξη εξαφανίζεται.

Η βάση για τις ορμόνες φύλου είναι η χοληστερόλη, και η έλλειψή τους οδηγεί στην ανάπτυξη της στειρότητας. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς έχουν προβλήματα με τη σύλληψη και το γεννημένο παιδί μπορεί να κληρονομείται. Για να ελαχιστοποιηθούν οι βλάβες από την έλλειψη ορμονών, το κεντρικό νευρικό σύστημα παράγει μεγάλες ποσότητες κορτικοτροπίνης. Στη συνέχεια ενεργοποιούνται τα μελανοκύτταρα, προκαλώντας σκουρόχρωση του δέρματος.

Τύπος διευθυντή

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η πλήρης παρεμπόδιση του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Η παραγωγή αλδοστερόνης και κορτιζόλης είναι μειωμένη. Όταν η αλδοστερόνη μειώνεται με VDCH, το νερό μαζί με το νάτριο εκκρίνεται από το σώμα. Τυχαία μορφή της συγγενούς παθολογίας εκδηλώνεται από τις πρώτες ημέρες της ζωής, οι ασθενείς έχουν ανεπάρκεια επινεφριδίων και αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων. Ελλείψει έγκαιρης θεραπείας, ο θάνατος είναι πιθανός.

Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα των θηλυκών είναι παρόμοια σε εμφάνιση με τα αρσενικά. Τα αγόρια στην ηλικία των δύο ετών έχουν υπερβολικά έντονο μυϊκό σύστημα, η βλάστηση εμφανίζεται στην περιοχή των βουβώνων. Η υποβάθμιση αρχίζει 5 ημέρες μετά τη γέννηση:

• Υπάρχει έμετος.
• Το παιδί γίνεται ληθαργικό, παίρνει απρόθυμα το στήθος.
• Το παιδί χάνει πολύ βάρος.

Απλή μορφής viril

Το νιολικό VDKN είναι λιγότερο επικίνδυνο από το μοναχικό, καθώς η παραγωγή της 21-υδροξυλάσης μειώνεται, αλλά δεν σταματά τελείως. Αυτή η παθολογία είναι λιγότερο συχνή και συμβαίνει χωρίς την ανάπτυξη της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Όπως και η μορφή απώλειας αλατιού, οδηγεί σε διαταραχή στην ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, ξεκινώντας από τη δωδέκατη εβδομάδα εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αλλά δεν παρατηρούνται ανωμαλίες ισορροπίας νερού-αλατιού.

Μη κλασσική μορφή

Οδηγεί σε μείωση της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης, ωστόσο, τα ποσοστά δεν φθάνουν σε κρίσιμο σημείο. Ελαφρώς αυξημένη περιεκτικότητα σε αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη. Επομένως, στα μωρά, τα γεννητικά όργανα αναπτύσσονται χωρίς ανωμαλίες, η επινεφριδική ανεπάρκεια δεν παρατηρείται. Στα θηλυκά είναι δυνατό να ανιχνευθούν ασθένειες των επινεφριδίων μετά την εμφάνιση σημείων βιολίωσης στην εφηβεία. Συνήθως, οι ασθενείς πηγαίνουν στον γιατρό με παράπονα για υπερβολική ανάπτυξη τριχών, αποτυχίες της εμμήνου ρύσεως ή υπογονιμότητα. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου ένα άτομο ζει με παθολογία όλη του τη ζωή και δεν παρατηρεί καμία δυσφορία.

Σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης

Πριν από την αποστολή του ασθενούς στη διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να ακούσει τις καταγγελίες του και να κάνει μια πλήρη εικόνα της νόσου. Ο νεογνικός έλεγχος χρησιμοποιείται για τη διάγνωση VDCN σε προηγμένες χώρες. Μετά από 4-5 ημέρες μετά τη γέννηση, λαμβάνεται μια εξέταση αίματος από το βρέφος. Η 17-υδροξυπρογεστερόνη δρα ως δείκτης αυτής της παραβίασης. Τα δεδομένα του εργαστηρίου σε ένα υγιές άτομο δεν πρέπει να παρουσιάζουν περισσότερο από 6 nmol / λίτρο.

Διεξάγεται μια μελέτη των εξετάσεων υπερηχογράφων αδένα, οι οποίες καθιστούν δυνατή τη διαπίστωση της κατάστασης του σκελετικού συστήματος σε συγγενή μορφή. Μελέτες δείχνουν ότι οι ασθενείς με αυξημένο σάκχαρο του αίματος έχουν ανεπάρκεια στεροειδών ορμονών. Πολύ συχνά, η παρουσία της παθολογίας κρίνεται μετά τη διέλευση από εξετάσεις αίματος και ούρων, οι οποίες δεν είναι τόσο ακριβές όσο οι γενετικές μελέτες. Μια αυξημένη ποσότητα ρενίνης, καθώς και η απέκκριση του νατρίου μαζί με τα ούρα, υποδηλώνει τη μορφή απώλειας.

Θεραπεία VDCN

Είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως η ασθένεια, αλλά οποιεσδήποτε ορμονικές διαταραχές, δυσλειτουργία των επινεφριδίων, με έντονα συμπτώματα, απαιτούν φαρμακευτική αγωγή. Να συνταγογραφήσετε θεραπεία για έναν γιατρό που μπορεί να επιλέξει το σωστό φάρμακο. Η δοσολογία μπορεί επίσης να υπολογιστεί μόνο από γιατρό. Για να αποκαταστήσετε τις ορμόνες, λάβετε ορμόνες, οι οποίες περιλαμβάνουν:

• Υδροκορτιζόνη;
• Δεξαμεθαζόνη;
• Fludcortisone.

Μετά την κατάρτιση της κλινικής εικόνας, ο ασθενής πρέπει να ακολουθεί αυστηρά τις συστάσεις του γιατρού. Προϋποθέσεις για την εκδήλωση βελτιώσεων - διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής και δίαιτας. Εάν τα φάρμακα δεν απορροφηθούν μέσω του γαστρεντερικού σωλήνα ή η ασθένεια προχωρήσει σε σοβαρή μορφή, απαιτείται ενδοφλέβια ή ενδομυϊκή χορήγηση φαρμάκων. Είναι σημαντικό να τηρήσετε τη συνταγογραφούμενη δοσολογία φαρμάκων και να μην σταματήσετε να τα παίρνετε.

Εάν το κορίτσι έχει παραμορφωμένα γεννητικά όργανα, ίσως χρειαστεί να κάνετε πλαστική χειρουργική επέμβαση. Για να απαλλαγείτε από την ακμή και τα μαλλιά σε ανεπιθύμητα μέρη, συνταγογραφούνται από του στόματος αντισυλληπτικά. Μπορείτε επίσης να απαλλαγείτε από την αυξημένη τριχόπτωση μετά την αποτρίχωση με λέιζερ. Εάν ένας ασθενής είναι άγχος ή υποφέρει από ένα αίσθημα κατωτερότητας, χρειάζεται επίσκεψη σε ψυχολόγο.

Πρόληψη

Ο μόνος τρόπος για να αντισταθμίσετε μια ασθένεια είναι να δοκιμάσετε σε μια ιατρική μονάδα πριν συλλάβετε ένα παιδί. Ο γιατρός θα κάνει μια κάρτα αναπαραγωγικής υγείας των γονέων, η οποία θα καθορίσει την πιθανότητα να έχει ένα παιδί με μεταλλάξεις. Συχνά, οι παθολογίες εμφανίζονται μόνο εάν η μητέρα και ο πατέρας είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Φυσικά, οι μεταφορείς μπορεί να μην γνωρίζουν ότι έχουν προβλήματα με τη γενετική.

Μετά τη διαβούλευση, οι γιατροί διεξάγουν δοκιμές. Οι κανονικοί δείκτες υποδεικνύουν ότι ένα ζευγάρι μπορεί να έχει ένα υγιές μωρό. Αν το VDKN εντοπιστεί μόνο σε έναν από τους συζύγους, το γονίδιο μπορεί να μην μεταδοθεί στο μωρό. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να διαβιβαστούν τέτοιες μελέτες σε γυναίκες που είχαν αποβολές. Έτσι, ο γιατρός θα μπορέσει να πάρει φάρμακα, η λήψη των οποίων θα επιτρέψει ακόμη και σε ασθενείς με αναγνωρισμένες παθολογίες να αποκτήσουν παιδιά.

Διατροφή για ασθενείς με VDKN

Δεδομένου ότι η παραγωγή των ορμονών του φύλου συμβάλλει στη χοληστερόλη, είναι σημαντικό να συμπεριληφθούν τρόφιμα πλούσια σε αυτή την ένωση στη διατροφή. Περιέχεται σε τρόφιμα ζωικής προέλευσης, επομένως είναι εξαιρετικά ανεπιθύμητο να ακολουθήσετε μια χορτοφαγική διατροφή. Οι ασθενείς με αλάτι που χάνουν τη μορφή δεν χρειάζεται μόνο ζωικά λίπη, αλλά και αλμυρά τρόφιμα. Είναι σημαντικό να καταναλώνετε αρκετό υγρό, αλλά η κατανάλωση καφέ και τσαγιού είναι ανεπιθύμητη. Το όφελος θα φέρει φρέσκα λαχανικά και φρούτα που πρέπει να συμπεριλαμβάνονται καθημερινά στο μενού.

Πρόβλεψη

Η αρχική θεραπεία αρχίζει, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα βελτίωσης. Ωστόσο, με τη μορφή της απώλειας πολλών θανάτων στα βρέφη. Η έλλειψη όρεξης και η μυϊκή δυστροφία μπορεί να είναι οι αιτίες της ανορεξίας. Στην περίπτωση της μορφής viril, η πρόγνωση είναι θετική, αλλά συχνά η γυναίκα απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Κατά την ανίχνευση ανδρογενετικού συνδρόμου, ένα άτομο πρέπει να βρίσκεται υπό την επίβλεψη των γιατρών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Σε ασθενείς που ακολουθούν την υγεία, τα συμπτώματα είναι πολύ λιγότερα. Εάν παίρνετε τακτικά ορμονικά φάρμακα, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία, τα οστά θα εξελιχθούν στο φυσιολογικό. Ο ασθενής δεν θα είναι μικρότερος, η μορφή του θα σχηματιστεί χωρίς να διαταράσσει τις αναλογίες. Θα είναι δυνατό να συλλάβει και να γεννήσει ένα υγιές παιδί.

Πώς συμβαίνει η εγκυμοσύνη με δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων

Όχι πάντα η δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού στις γυναίκες οδηγεί σε στειρότητα. Υπάρχουν πολλές περιπτώσεις που οι ασθενείς καταφέρνουν να μείνουν έγκυες ακόμη και χωρίς ορμονικά φάρμακα. Τα ανδρογόνα εμπλέκονται στη σύνθεση των οιστρογόνων, αλλά αν αυτή η διαδικασία εξασθενίσει, παρατηρείται ασθενής ωορρηξία ή δεν ξεκινάει καθόλου. Το εσωτερικό μέρος του βλεννογόνου της μήτρας στο πρώτο μισό του κύκλου δεν ωριμάζει αρκετά και τελικά δεν είναι έτοιμο για τη μεταφορά ενός παιδιού. Ως αποτέλεσμα, το έμβρυο δεν μπορεί να σταθεροποιηθεί ή ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται.

Ως εκ τούτου, ο διορισμός φαρμάκων που καταστέλλουν τη σύνθεση των ανδρογόνων, δίνει αποτελέσματα μόνο στην περίπτωση της έντονης VDCH. Συχνά, οι ασθενείς συνταγογραφούνται από του στόματος αντισυλληπτικά ή ΟΚ με αντιανδρογόνα αποτελέσματα. Μετά την εγκυμοσύνη, οι μέλλουσες μητέρες αντενδείκουν την πρόσληψη μεθυλοπρεδνιζολόνης και δεξαμεθαζόνης, καθώς αυτά τα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν αποβολή.

VDCN που προκαλείται από ελάττωμα υδροξυλάσης 21

Υπό την επίδραση του ενζύμου 21 υδροξυλάση, 17α-υδροξυπρογεστερόνη πηγαίνει σε 11-δεοξυκορτιζόλη, και προγεστερόνη - σε 11-δεοξυκορτικοστερόνη. Περαιτέρω από τις ληφθείσες ενώσεις σχηματίζονται οι ορμόνες αλδοστερόνη και κορτιζόλη. Το συγγενές σύνδρομο αναπτύσσεται στο πλαίσιο ενζυματικών ελαττωμάτων που μειώνουν την περιεκτικότητα αυτών των ορμονών. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια αυξημένη σύνθεση της ανδροστερόνης, η οποία προκαλεί την ανδρογένεση.

Εάν εντοπιστούν συμπτώματα VDCH, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν ενδοκρινολόγο, ο οποίος θα συντάξει μια πλήρη κλινική εικόνα και θα δώσει οδηγίες για δοκιμές. Μόνο από τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων μπορεί ο γιατρός να είναι σε θέση να κάνει ακριβή διάγνωση και να συνταγογραφήσει θεραπεία. Η αυτοθεραπεία σε αυτή την περίπτωση μπορεί να προκαλέσει βλάβη, αλλά ο ασθενής μπορεί να βελτιώσει τη γενική κατάσταση αν οδηγεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων

RCHD (Ρεπουμπλικανικό Κέντρο για την Ανάπτυξη της Υγείας, Υπουργείο Υγείας της Δημοκρατίας του Καζακστάν)
Έκδοση: Κλινικά πρωτόκολλα του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Καζακστάν - 2017

Γενικές πληροφορίες

Συνοπτική περιγραφή

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων) - μια ομάδα ασθενειών με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, οι οποίες βασίζονται σε ένα ελάττωμα ενός από τα ένζυμα ή πρωτεΐνες μεταφοράς που εμπλέκονται στη βιοσύνθεση της κορτιζόλης [1,2].

Κωδικός ICD-10:

Ημερομηνία ανάπτυξης / αναθεώρησης του πρωτοκόλλου: 2017.

Συντομογραφίες που χρησιμοποιούνται στο πρωτόκολλο:

Χρήστες πρωτοκόλλου: ενδοκρινολόγοι, παιδίατροι, γενικοί ιατροί, ειδικοί για τις λοιμώδεις νόσους.

Κατηγορία ασθενούς: παιδιά και ενήλικες.

Η κλίμακα του επιπέδου αποδεικτικών στοιχείων:

Ταξινόμηση

· Απλή μορφή ιού (BW 51).
· Συγκόλληση μορφής βιολίωσης (BW 47).
· Αναβαλλόμενη ιογενής (μη κλασσική, καθυστερημένη) μορφή (BW 14).
· Υπερτασική μορφή.

Αιτίες συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού (VDCN):
· Μεταλλάξεις του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη StAR (λιποειδής υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού).
· Ανεπάρκεια 20,22-δεσμολάσης (11b-υδροξυλάσης) ·
· Ανεπάρκεια 17b-υδροξυλάσης / 17,20-λυάσης ·
· Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 3β-υδροξυστεροειδούς ·
· Ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης. ανεπάρκεια 11ν-υδροξυλάσης.
· Έλλειψη οξειδορεδουκτάσης.

Σημείωση! Η εμφάνιση ενός ελαττώματος των ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τη βιοσύνθεση στεροειδών ορμονών συνδέεται με μεταλλάξεις που προκαλούνται από την παθολογία του συστήματος HLA (BW 51, BW 47, BW 14).

Διαγνωστικά

ΜΕΘΟΔΟΙ, ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΕΙΣ ΚΑΙ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΕΣ

Καταγγελίες και αναμνησία
Πιθανές καταγγελίες:
· Η λανθασμένη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
· Ταχεία σωματική και έγκαιρη αρσενική σεξουαλική ανάπτυξη.
· Μια σκληρή φωνή.
· Προγενέστερη εμφάνιση της ακμής vulgaris.
· Υψηλή ζήτηση αλατιού.
· Επαναλαμβανόμενος έμετος και διάρροια.
· Υπογονιμότητα
Στην ιστορία:
· Περιπτώσεις παρόμοιας ασθένειας σε συγγενείς.
· Γέννηση στην οικογένεια μεγάλων παιδιών.
· Επαναλαμβανόμενος έμετος και διάρροια με νοσηλεία σε μολυσματικά νοσοκομεία.
· Θάνατοι παιδιών στην οικογένεια κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, στο πλαίσιο συχνών εμετών και φτύσεων.
· Ασυνήθιστα σοβαρή πορεία οποιωνδήποτε ασθενειών.

Φυσική εξέταση
Υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ των φαινοτυπικών εκδηλώσεων της ανεπάρκειας των ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τη βιοσύνθεση των στεροειδών στο φλοιό των επινεφριδίων, με τον τύπο της μετάλλαξης.
Στην περίπτωση ενός ρηχού ελαττώματος της 21-υδροξυλάσης, το οποίο επηρεάζει μόνο τη βιοσύνθεση των γλυκοκορτικοειδών (απλή μορφή του ιού) κατά τη γέννηση:
· Μεγάλο βάρος.
· Σε κορίτσια, ψεύτικη γυναικεία ερμηφοροποιία?
· Στα αγόρια, μακρογονιδιωματία (μεγάλο πέος και μέγεθος όρχεων) με μειωμένη δοκιμασία.

Στη συνέχεια στα παιδιά και των δύο φύλων:
· Επιτάχυνση της σωματικής ανάπτυξης.
· Επιτάχυνση της οστεοποίησης.
· Πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη (CPD):
- για κορίτσια, για ετεροφυλόφιλους.
- για αγόρια, από ισόσημο τύπο.
· Υπερπηκτοποίηση του δέρματος, ειδικά στην περιοχή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
· Στην εφηβεία: υπογοναδισμός, μερικές φορές - αληθινό (εξαρτώμενο από γοναδοτροπίνη) PPR.
· Στην κατάσταση ενηλίκων σε περιπτώσεις που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία, παρατηρείται βραχύ ανάστημα, στους άνδρες - υποπλασία των όρχεων, υπογονιμότητα, στις γυναίκες, σημεία υπερανδρογονισμού (υπερτρίχωση ποικίλης σοβαρότητας, χονδροειδής φωνή, εμμηνόρροια διαταραχή έως αμηνόρροια, στειρότητα, υπερβολικά αναπτυγμένοι μύες).

Με βαθιά ελάττωμα 21-υδροξυλάσης, βλάβη, μαζί με την βιοσύνθεση των γλυκοκορτικοειδών, μεταλλοκορτικοειδών σχηματισμός (solteryayuschaya virilnoe μορφή), υπάρχει μια μείωση όχι μόνο κορτιζόλης παραγωγής, αλλά και της αλδοστερόνης.
Κλινικά, στα παιδιά, προσδιορίζεται το «σύνδρομο απώλειας αλατιού» (έμετος, διάρροια, σημάδια αφυδάτωσης, μειωμένο BCC και αρτηριακή πίεση), λόγω της μείωσης της επαναρρόφησης του νατρίου, αυξημένης ανάγκης για αλάτι.
Επιπλέον:
· Σε κορίτσια, ψεύτικη γυναικεία ερμηφοροποιία?
· Στα αγόρια, μακρογονιδιωματική παρουσία μειωμένων όρχεων.
· Πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη (CPD):
- κορίτσια - για ετεροφυλόφιλους
- για αγόρια, από ισόσημο τύπο.

Μη κλασική μορφή VDKN
Χαρακτηρίζεται από: την επιτάχυνση της ανάπτυξης σε μικρά παιδιά, την πρώιμη εφηβεία με την εμφάνιση στα κορίτσια της βιλιοποίησης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων ποικίλης σοβαρότητας και την άφθονη νεανική ακμή. Στην ενηλικίωση: μικρή αναλογία, οι γυναίκες εμφανίζουν σημάδια υπερτριχίας, περιλαμβανομένων μετωπιαία φαλάκρα, ακανόνιστη εμμηνόρροια, υπογονιμότητα, σε άνδρες, υποπλασία των όρχεων.

Με ένα ελάττωμα 11β-υδροξυλάσης, που οδηγεί σε αυξημένο σχηματισμό 11-δεοξυκορτικοστερόνης και ως αποτέλεσμα, υπερβολική σύνθεση αλδοστερόνης, σχηματίζεται η υπερτονική μορφή του VDCH.
Εκτός από την αρτηριακή υπέρταση, τα παιδιά έχουν συμπτώματα υποκαλιαιμίας - μυϊκή αδυναμία, πολυουρία, πολυδιψία.

Εργαστηριακές εξετάσεις:

Γενετική εξέταση για τον προσδιορισμό του τύπου της μετάλλαξης (βλ. Πίνακα 1)
Πίνακας 1. Αντιστοιχία ενός γενετικού ελαττώματος στην κλινική εικόνα της έλλειψης 21-υδροξυλάσης

Το CT είναι μια μορφή που χάνει το αλάτι, το PV είναι μια απλή μορφή, η NC είναι μια μη κλασσική μορφή.

Καρυοτυπία:
· Η ανίχνευση του καρυότυπου 46, XX δείχνει γενετικό θηλυκό φύλο και αποκλείει την παρουσία όρχεων σε ένα παιδί.

Βιοχημική εξέταση αίματος:
· Υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία, υποχλωραιμία, αυξημένη δραστικότητα ρενίνης πλάσματος (ARP) - με τη μορφή μοναχικής;
· Υπερδαρεναιμία, υποκαλιαιμία, αυξημένη δραστηριότητα του ARP - με υπερτασική μορφή.

Ορμονικό προφίλ *
· Για την έγκαιρη διάγνωση του VDCH - νεογνική εξέταση στο νοσοκομείο μητρότητας με τον προσδιορισμό της 17-ΟΗ της προγεστερόνης στους ξηρούς λεκέδες του νεογέννητου
· Σε παιδιά και ενήλικες με προηγουμένως μη διαγνωσθείσα νόσο, προσδιορίζονται τα επίπεδα κορτιζόλης, ACTH, 17-ΟΗ προγεστερόνης, διϋδροεπιανδροστερόνης (DHEA) στο αίμα. Στην περίπτωση απλών μορφών viril και απώλειας αλάτων, παρατηρείται: μειωμένο ή φυσιολογικό επίπεδο κορτιζόλης, αυξημένο επίπεδο ACTH, 17-ΟΗ προγεστερόνη, DHEA.
* Προγεννητική διάγνωση Η VDK δεν έχει λάβει ευρεία κλινική χρήση. Παρ 'όλα αυτά, αποδεικνύεται ότι ο διορισμός της δεξαμεθαζόνης σε έγκυο γυναίκα με θετικό αποτέλεσμα εξέτασης για VDCH οδηγεί σε μείωση ή ακόμη και πρόληψη της βιολίωσης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στο έμβρυο.

Ενόργανες μελέτες
· Υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων: όταν ανιχνεύεται ο καρυότυπος 46, XX, οι ωοθήκες και η μήτρα.
CT των επινεφριδίων: αμφίπλευρη υπερπλασία του φλοιού.
· Ακτινογραφία του αριστερού χεριού: η πρόοδος του ρυθμού οστεοποίησης με απλές μορφές viril και solitary viril;
· Vaginography για να διευκρινιστεί η παρουσία του κόλπου και της δομής του.

Ενδείξεις για συμβουλές από ειδικούς:
· Διαβούλευση με τον γυναικολόγο - για την αξιολόγηση του βαθμού εμβολιασμού των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
· Διαβούλευση με έναν ουρολόγο (για τα παιδιά) - να αποφασίσει αν είναι απαραίτητο να διορθώσει τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σύμφωνα με το επιλεγμένο πάτωμα διαβατηρίου.
· Γενετική συμβουλευτική των γονέων proband, sibs για την αναγνώριση του CYP21A2.

Σημείωση! Όταν η ερμαφροδιτική δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων αποτελείται από: έναν γενετιστή, έναν ψυχολόγο, έναν γυναικολόγο, έναν ουρολόγο, έναν ενδοκρινολόγο που αποφασίζει για την επιλογή του καταλληλότερου δαπέδου του διαβατηρίου.

Διαγνωστικός αλγόριθμος VDKN στη νεογνική περίοδο:

Σχέδιο - 2. Διαγνωστικός αλγόριθμος VDKN σε παιδιά και ενήλικες πριν την εφηβεία

Διαφορική διάγνωση

Διαφορική διάγνωση και λογική για πρόσθετη έρευνα

Θεραπεία

Φάρμακα (δραστικά συστατικά) που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία του

Θεραπεία (εξωτερική κλινική)

ΤΑΚΤΙΚΕΣ ΤΗΣ ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΙΑΣ ΣΕ ΕΠΙΠΕΔΟ ΑΣΦΑΛΕΙΑΣ:
Ο στόχος της θεραπείας με VDCH είναι η επιλογή της ελάχιστης αποτελεσματικής δόσης των γλυκοκορτικοειδών. Διαχείριση των ασθενών με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάση απαιτεί συνεχή διατήρηση της ισορροπίας μεταξύ περίσσειας γλυκοκορτικοειδών, που οδηγεί στην ανάπτυξη του συνδρόμου που προκαλείται από φάρμακα του Cushing με την καταστολή της ανάπτυξης, το υπερβολικό βάρος, αυξημένη πίεση του αίματος, και η έλλειψη της ανάπτυξης των υπερανδρογονισμού, επιταχύνουν την ανάπτυξη και την ηλικία των οστών. Η βάση της θεραπείας για όλες τις μορφές CDMA είναι η χορήγηση γλυκοκορτικοειδών, τα οποία επιτρέπουν την αντιστάθμιση της ανεπάρκειας της κορτιζόλης και κατά συνέπεια την καταστολή της υπερβολικής έκκρισης του ACTH. Ως αποτέλεσμα, η παραγωγή στεροειδών από τα επινεφρίδια, τα οποία συντίθενται σε περίσσεια με αυτή την ενζυματική μονάδα, μειώνεται. Υπάρχουν διάφορα φάρμακα που έχουν γλυκοκορτικοειδή δράση: υδροκορτιζόνη, πρεδνιζόνη, δεξαμεθαζόνη.
Ανεξάρτητα από τη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων με ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης, συνιστάται η αύξηση των παιδιών με καρυότυπο 46, XX, αντίστοιχα, στο θηλυκό φύλο.

Χωρίς ναρκωτικά:
Λειτουργία - 2
Αριθμός πίνακα 15
Με τη μορφή της μοναχικής - μια πρόσθετη λήψη 1-2 gr. αλάτι.

Θεραπεία φαρμάκων:
Για τα παιδιά με ανοιχτές περιοχές ανάπτυξης, ειδικά τα μικρότερα παιδιά, τα δισκία ανάλογα υδροκορτιζόνης πρέπει να θεωρούνται τα πλέον βέλτιστα φάρμακα. Η αρχική ημερήσια δόση υδροκορτιζόνης που απαιτείται για την καταστολή της υπερβολικής έκκρισης ACTH σε βρέφη μπορεί να φθάσει τα 20 mg / m2.
Σε παιδιά ηλικίας άνω του ενός έτους, η μέση ημερήσια δόση υδροκορτιζόνης πρέπει να είναι 10-15 mg / m 2. Το φάρμακο χορηγείται τρεις φορές την ημέρα σε ίσες δόσεις (στις 7.00, 15.00 και 22.00).
Όλα τα παιδιά με τη μορφή απώλειας άλατος VDNK παρουσιάζονται με τον πρόσθετο σκοπό της fludrocortisone σε δόση 0,05-0,2 mg / ημέρα σε 1-2 δόσεις, καθώς και μια πρόσθετη εισαγωγή στην διαιτητική πρόσληψη 1-2 γραμμαρίων. αλάτι.
Στα βρέφη, η ανάγκη για αλατοκορτικοειδή είναι υψηλότερη και μπορεί να φθάσει τα 0,3 mg / ημέρα (η δόση μπορεί να χωριστεί σε 3 δόσεις).
Σε παιδιά χωρίς κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου απώλειας, μπορεί να υπάρξει υποκλινική ανεπάρκεια μεταλλοκορτικοειδών, το κριτήριο του οποίου είναι αυξημένο επίπεδο ρενίνης. Σε τέτοιες περιπτώσεις, εμφανίζεται επίσης ο διορισμός της fludrocortisone.
Σε παιδιά με κλειστές ή κοντά σε περιοχές ανάπτυξης, είναι μοντέρνα η χρήση πρεδνιζόνης ή δεξαμεθαζόνης.
Με ένα έντονο βραχύ ανάστημα, συνοδευόμενο από την πρόοδο της ηλικίας των οστών, για να βελτιωθούν οι προβλέψεις ανάπτυξης, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν παρασκευάσματα γενετικής μηχανικής της ανθρώπινης ορμόνης.
Στη μη κλασσική μορφή VDCH, χρησιμοποιούνται μικρές δόσεις γλυκοκορτικοειδών (για παράδειγμα, 5-10 mg πρεδνιζολόνης ανά ημέρα για 2 δόσεις).

Ο κατάλογος βασικών φαρμάκων (με πιθανότητα χρήσης 100%):

Fludrocortisone 0,05 - 0,15 mg / ημέρα σε 2 διηρημένες δόσεις (6, 17 ώρες).
• Σε παιδιά του 1ου έτους ζωής, η δόση μπορεί να φθάσει τα 0,3 mg / s σε 3 δόσεις (σε 6 ώρες - 1/2 ημέρες, δόσεις στις 14 και 22 ώρες - ¼ ημέρες.

Σε συνδυασμό με επιτραπέζιο αλάτι (μέχρι 2 γραμμάρια την ημέρα)

Κατάλογος πρόσθετων φαρμάκων (πιθανότητα χρήσης κάτω του 100%):
Συμπτωματική θεραπεία σύμφωνα με τις ενδείξεις.

Χειρουργική επέμβαση: όχι.

Περαιτέρω διαχείριση:
Πρακτικά παρακολούθησης των παιδιών του πρώτου έτους ζωής
Η συχνότητα της παρατήρησης 1 φορά σε 1-3 μήνες:
· Έλεγχος στάθμης ηλεκτρολυτών - μηνιαία (για επιλογή δόσης fludrocortisone).
· Επίπεδο 17 OH P κάθε 3 μήνες (για την επιλογή της δόσης υδροκορτιζόνης).
· Δυναμικό βάρος και επίπεδο αρτηριακής πίεσης σε κάθε δόση.

Σημείωση! Πρέπει να σημειωθεί ότι η ανεπαρκής καταστολή του υπερανδρογονισμού κατά το πρώτο έτος της ζωής δεν οδηγεί σε σημαντική πρόοδο της ηλικίας των οστών, ενώ η υπερδοσολογία των γλυκοκορτικοειδών κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου έχει αρνητική επίδραση στην τελική ανάπτυξη των ασθενών.

Σημείωση! Για τα ARP σε παιδιά ηλικίας κάτω του 1 έτους δεν υπάρχουν πρότυπα, επομένως, αυτός ο δείκτης δεν είναι κατάλληλος για την αξιολόγηση επαρκούς θεραπείας αντικατάστασης με θεραπεία με αλατοκορτικοειδή.

Πρωτόκολλο για την παρακολούθηση των παιδιών της προ-εφηβικής ηλικίας
Η συχνότητα της παρατήρησης 1 φορά σε 6 μήνες:
· Ρυθμός ανάπτυξης, δυναμική βάρους, αρτηριακή πίεση,
· Αξιολόγηση του σταδίου της σεξουαλικής ανάπτυξης σύμφωνα με τον Tanner.
· Προσδιορισμός της ηλικίας των οστών.
· Προσδιορισμός των επιπέδων 17OH P, τεστοστερόνης, ARP; Υπερηχογράφημα των επινεφριδίων και των όρχεων (με παρατεταμένη ανεπάρκεια).

Σημείωση! Για αυτή την ηλικιακή ομάδα, η καμπύλη ανάπτυξης και η εξέλιξη της ηλικίας των οστών συγκαταλέγονται στα κριτήρια για την επάρκεια της θεραπείας. Μείωση του ρυθμού ανάπτυξης υποδηλώνει υπερβολική δόση γλυκοκορτικοειδών. Η αύξηση του ρυθμού ανάπτυξης σε σύγκριση με τα πρότυπα ηλικίας και την ηλικία των οστών ηλικίας διαβατηρίου περισσότερο από ένα χρόνο σε 1 χρόνο δείχνει ανεπαρκή δόση γλυκοκορτικοειδών. Το επίπεδο στόχος του 17OH P είναι το ανώτερο όριο του κανόνα ή ελαφρώς υψηλότερο.

Πρωτόκολλο παρακολούθησης εφήβου
Η συχνότητα της παρατήρησης 1 φορά σε 3-6 μήνες:
· Ποσοστό ανάπτυξης, ηλικία των οστών (προσδιορίζεται 1 φορά σε 6 μήνες), δυναμική του βάρους, σεξουαλική ανάπτυξη, αρτηριακή πίεση,
· Επίπεδα 17OH P;
· ARP.
· Κορίτσια - υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων και επίπεδα τεστοστερόνης.
· Αγόρια - υπερηχογράφημα όρχεων.

Σημείωση! Τα παιδιά πριν την εφηβεία και τα κορίτσια των εφήβων μπορούν να είναι ενημερωτικά για τον προσδιορισμό των επιπέδων τεστοστερόνης, τα οποία αντικατοπτρίζουν τη διάρκεια του υπάρχοντος υπερανδρογονισμού. Μία μικρή αύξηση στην 17OHP με φυσιολογικά επίπεδα τεστοστερόνης δεν απαιτεί αύξηση της δόσης υδροκορτιζόνης.

Σε ενήλικες
Παρακολούθηση της γονιμότητας και των μεταβολικών κινδύνων (βάρος, πίεση αίματος, προφίλ λιπιδίων, πυκνομετρία). στους άνδρες, υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία των όρχεων κάθε 3-5 χρόνια.

Δείκτες αποτελεσματικότητας θεραπείας:
· Επαρκείς ανθρωπομετρικοί δείκτες, επίπονη εφηβική επίθεση, απουσία συνθηκών κρίσης.

Θεραπεία (νοσοκομείο)

ΤΑΚΤΙΚΕΣ ΤΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΣΤΟ ΣΤΑΔΙΚΟ ΕΠΙΠΕΔΟ
Κατά το πρώτο έτος της ζωής, τα φεμινιστικά πλαστικά εκτελούνται σε εξειδικευμένα νοσοκομεία με εμπειρία στην εκτέλεση τέτοιων εγχειρήσεων και σε εξειδικευμένη ομάδα χειρουργών, αναισθησιολόγων και ενδοκρινολόγων. Για τα κορίτσια με χαμηλό βαθμό θρομβολίωσης (μέχρι τον βαθμό 3, σύμφωνα με την ταξινόμηση του Prader με χαμηλή μορφή υποσχηματισμού του ουρογεννητικού κόλπου), συνιστάται η πραγματοποίηση μιας πλαστικής μίας βαθμίδας, συμπεριλαμβανομένης μιας κλειτοπλαστικής με συντήρηση της νευροβλαστικής δέσμης και της ενδοτροτοπλαστικής.

Χάρτης παρατήρησης ασθενών, δρομολόγηση ασθενούς (σχήματα, αλγόριθμοι) - όχι.

Χωρίς φαρμακευτική αγωγή: στην περίπτωση της απώλειας της μορφής viril, μια επιπλέον δόση των 1-2 γραμμαρίων. αλάτι ανά ημέρα.

Θεραπεία φαρμάκων για οξεία επινεφρική ανεπάρκεια:
· Πριν από τη νοσηλεία: υδροκορτιζόνη 25-50 mg i / m (γονείς) ·
· Στην αίθουσα υποδοχής - υδροκορτιζόνη (εναιώρημα), 100 mg / m2 - μέσα στην jet μία φορά.

Στο τμήμα ενδοκρινολογίας (σωματική, θεραπευτική) στη ΜΕΘ:
· Υδροκορτιζόνη 100-200 mg / m2 / ημέρα. έγχυση ή ενδοφλέβια στάγδην - 1-2 ημέρες.
· NaCl, 0,9% + γλυκόζη, 5-10% β / β καπάκι 450-500 ml / m2 - 1 ώρα, στη συνέχεια 2-3 l / m2 / ημέρα,
· Έλεγχος των επιπέδων καλίου, νατρίου, γλυκόζης.
· Έλεγχος της αρτηριακής πίεσης, καρδιακός ρυθμός κάθε 2 ώρες.
· Με την ομαλοποίηση των επιπέδων καλίου, νατρίου - η μετάβαση στην / m ένεση υδροκορτιζόνης με σταδιακή μείωση της δόσης και μετάβαση στα φάρμακα από το στόμα.
· Η φλουδωκορσιζόνη συνταγογραφείται σε δόση υδροκορτιζόνης 2 / ημέρα 3 φορές

Fludrocortisone 0,05 - 0,15 mg / ημέρα σε 2 διηρημένες δόσεις (6, 17 ώρες)
• Σε παιδιά του 1ου έτους ζωής, η δόση μπορεί να φθάσει τα 0,3 mg / s σε 3 δόσεις (σε 6 ώρες - 1/2 ημέρες, δόσεις στις 14 και 22 ώρες - ¼ ημέρες.

Σε συνδυασμό με επιτραπέζιο αλάτι (μέχρι 2 γραμμάρια την ημέρα)

Ο κατάλογος των πρόσθετων φαρμάκων (πιθανότητα χρήσης κάτω από 100%): θεραπεία σχετικών ασθενειών που προκάλεσαν την κρίση της επινεφριδιακής ανεπάρκειας.

Χειρουργική επέμβαση
Το όνομα των χειρουργικών παρεμβάσεων: η κλειτοτομία, ο πλαστικός κόλπος.
Ενδείξεις:
· Η χειρουργική διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε κορίτσια με VDKN θα πρέπει να πραγματοποιείται μόνο με προφανώς διπλά εξωτερικά γεννητικά όργανα (με βαθμό II και υψηλότερους βαθμούς virilization σύμφωνα με τον Prader Α.Μ.).
· Με στόχο τη σωστή ψυχολογική και κοινωνική προσαρμογή ενός κοριτσιού, η κλοτοπλαστική (κλειτοτομία, αλλά όχι η κλοτορεκτομή) με μερική ή πλήρη ανατομή του ουρογεννητικού κόλπου πρέπει να πραγματοποιείται σε νεαρή ηλικία (έως 2-2,5 έτη).
· Το δεύτερο στάδιο της γυναικείας χειρουργικής επέμβασης (κολπική πλαστική χειρουργική) συνιστάται όχι νωρίτερα από 15-17 χρόνια, επειδή η προηγούμενη θεραπεία με φάρμακα γλυκοκορτικοειδών συνεισφέρει στη γυναικεία ανάπτυξη του μαστού, της μήτρας, του κόλπου και της εμμηνόρροιας. Η συμμόρφωση με αυτές τις προθεσμίες είναι επίσης σημαντική διότι, εάν είναι απαραίτητο, η κούραση στην μετεγχειρητική περίοδο (απαραίτητη για την πρόληψη της στένωσης) απαιτεί κίνητρο για τον ασθενή.

Περαιτέρω διαχείριση
Η συχνότητα της παρατήρησης 1 φορά σε 1-3 μήνες:
· Έλεγχος στάθμης ηλεκτρολυτών - μηνιαία;
· Επίπεδο 17ONR κάθε 3 μήνες.
· Δυναμικό βάρος και επίπεδο αρτηριακής πίεσης σε κάθε δόση.
Σημείωση! Το κριτήριο για την επάρκεια της θεραπείας αντικατάστασης στα βρέφη, κατά πρώτο λόγο, είναι η καμπύλη αύξησης βάρους. Η ικανοποιητική αύξηση βάρους, η έλλειψη ανακούφισης δείχνουν αποτελεσματική θεραπεία.
· Έλεγχος των ηλεκτρολυτών αίματος - για την επιλογή της δόσης fludrocortisone.
· Το επίπεδο 17OHP καθορίζεται για την επιλογή της δόσης υδροκορτιζόνης.

Σημείωση! Η ανεπαρκής καταστολή του υπερανδρογονισμού κατά το πρώτο έτος της ζωής δεν οδηγεί σε σημαντική πρόοδο της ηλικίας των οστών, ενώ η υπερδοσολογία των γλυκοκορτικοειδών κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου έχει αρνητική επίδραση στην τελική ανάπτυξη των ασθενών.
Σημείωση! Δεν υπάρχουν πρότυπα για ARP σε παιδιά ηλικίας κάτω του 1 έτους, συνεπώς ο δείκτης αυτός δεν είναι ενδεδειγμένος να αξιολογηθεί με επαρκή θεραπεία αντικατάστασης με αλατοκορτικοειδή.

Πρωτόκολλο παρακολούθησης για τα παιδιά της προ-εφηβικής ηλικίας.
Η συχνότητα της παρατήρησης 1 φορά σε 6 μήνες:
· Ρυθμός ανάπτυξης, δυναμική βάρους, αρτηριακή πίεση,
· Αξιολόγηση του σταδίου της σεξουαλικής ανάπτυξης σύμφωνα με τον Tanner.
· Προσδιορισμός της ηλικίας των οστών.
· Προσδιορισμός των επιπέδων 17OH P, τεστοστερόνης, ARP; Υπερηχογράφημα των επινεφριδίων και των όρχεων (με παρατεταμένη ανεπάρκεια).
Σημείωση! Για αυτή την ηλικιακή ομάδα, η καμπύλη ανάπτυξης και η εξέλιξη της ηλικίας των οστών συγκαταλέγονται στα κριτήρια για την επάρκεια της θεραπείας. Μείωση του ρυθμού ανάπτυξης υποδηλώνει υπερβολική δόση γλυκοκορτικοειδών. Η αύξηση του ρυθμού ανάπτυξης σε σύγκριση με τα πρότυπα ηλικίας και την ηλικία των οστών ηλικίας διαβατηρίου περισσότερο από ένα χρόνο σε 1 χρόνο δείχνει ανεπαρκή δόση γλυκοκορτικοειδών. Το επίπεδο στόχου 17ONR είναι το ανώτερο όριο του κανόνα ή ελαφρώς υψηλότερο.

Πρωτόκολλο παρακολούθησης εφήβων.
Η συχνότητα της παρατήρησης 1 φορά σε 3 - 6 μήνες:
· Ποσοστό ανάπτυξης
· Προσδιορισμός της ηλικίας των οστών (1 φορά σε 6 μήνες).
· Η δυναμική του βάρους, η σεξουαλική ανάπτυξη, η αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα 17ON P, η τεστοστερόνη (για τα κορίτσια), η ARP.
· Υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων.
· Υπερηχογράφημα των επινεφριδίων και των όρχεων (με παρατεταμένη ανεπάρκεια).
Σημείωση! Τα παιδιά πριν την εφηβεία και τα κορίτσια των εφήβων μπορούν να είναι ενημερωτικά για τον προσδιορισμό των επιπέδων τεστοστερόνης, τα οποία αντικατοπτρίζουν τη διάρκεια του υπάρχοντος υπερανδρογονισμού. Μια ελαφρά αύξηση του επιπέδου 17HON σε φυσιολογικά επίπεδα τεστοστερόνης δεν απαιτεί αύξηση της δόσης υδροκορτιζόνης.

Δείκτες αποτελεσματικότητας θεραπείας:
· Επαρκείς ανθρωπομετρικοί δείκτες.
· Η έγκαιρη έναρξη της εφηβείας.
· Έλλειψη συνθηκών κρίσης.

Νοσηλεία

Ενδείξεις για προγραμματισμένη νοσηλεία:
· Η ανάγκη για πλαστικά εξωτερικά γεννητικά όργανα.

Ενδείξεις για επείγουσα νοσηλεία:
· Οξεία ανεπάρκεια των επινεφριδίων.

Πληροφορίες

Πηγές και λογοτεχνία

1. Πρακτικά των συνεδριάσεων της μεικτής επιτροπής για την ποιότητα των ιατρικών υπηρεσιών του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Καζακστάν, 2017
   1. 1) Z. Hochberg. Πρακτικοί αλγόριθμοι στην παιδιατρική ενδοκρινολογία - Haifa, 2017. 2) Μ. Karaeva. Ομοσπονδιακές κλινικές κατευθυντήριες γραμμές - πρωτόκολλα για τη διαχείριση ασθενών με συγγενή δυσλειτουργία επινεφριδιακού φλοιού, 2014. 3) Ομοσπονδιακές κλινικές κατευθυντήριες γραμμές για τη διαχείριση παιδιών με ενδοκρινικές παθήσεις, εκδόθηκαν από τον Dedov II και Peterkova VA, M, 2015. 4) Καζακστάν Κλινικό Πρωτόκολλο για τη Διάγνωση και τη Θεραπεία της Συγγενούς Δυσλειτουργίας των Επινεφριδίων, 2014. 5) Παιδιατρική Ενδοκρινολογία. Atlas (εκδόθηκε από τον I. Dedov, VA Peterkova - M.: GEOTAR-Media, 2016 - 240 σελίδες). 6) Bazarbekova R.B. Εγχειρίδιο ενδοκρινολογίας παιδιών και εφήβων - Almaty, 2014 -252 σελ. 7) Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, Λευκό Η / Υ; Ενδοκρινολογική κοινωνία. Συναπτική υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω ανεπάρκειας στεροειδών 21-υδροξυλάσης: κατευθυντήρια γραμμή κλινικής πρακτικής για την ενδοκρινική κοινωνία. Διατίθεται στο διαδίκτυο. 2010. Πρόσβαση 6-19-17. 8) Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes ΙΑ. Δήλωση συναίνεσης για τη διαχείριση διαφυλικών διαταραχών. Διεθνής διάσκεψη κοινής αντίληψης για το διαζύγιο που διοργάνωσε η Παιδιατρική Εταιρεία Ενδοκρινολογίας Wilkins και η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας. Διατίθεται στο διαδίκτυο. 2006. Πρόσβαση 6-19-17. 9) Ίδρυμα CARES. http://www.caresfoundation.org/what-is-cah/ Πρόσβαση στις 5 Μαρτίου 2015. 10) Ίδρυμα Ορμονών. http://www.hormone.org/ Πρόσβαση στις 5 Μαρτίου 2015. 11) Donohoue PA, Parker KL, Migeon CJ. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Στο: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein Β, eds. Οι μεταβολικές και μοριακές βάσεις της κληρονομικής νόσου (OMMBID). Chap 159. Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη: McGraw-Hill. Διατίθεται στη διεύθυνση www.ommbid.com Πρόσβαση στις 5 Μαρτίου 2015. 12) Nimkarn S, New MI. Συμπτωματική υπερπλασία των επινεφριδίων 21-υδροξυλάσης. 2002 Feb 26 [Ενημερώθηκε 2013 Aug 29]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger ΗΗ, et αϊ., Editors. GeneReviews [Internet]. Σιάτλ (WA): Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον, Σιάτλ. 1993-2015. Διατίθεται από: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/ Πρόσβαση στις 5 Μαρτίου 2015. 13) Wilson, TA. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Ενημερώθηκε: 3 Απριλίου 2014. www.emedicine.com/ped/topic48.htm Πρόσβαση στις 5 Μαρτίου 2015.

Πληροφορίες

ΟΡΓΑΝΩΤΙΚΕΣ ΠΤΥΧΕΣ ΤΟΥ ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟΥ

Κατάλογος προγραμματιστών του πρωτοκόλλου με τα στοιχεία των προσόντων:
1) Bazarbekova Rimma Bazarbekovna - Ιατρός Ιατρικών Επιστημών, Καθηγητής, Προϊστάμενος του Τμήματος Ενδοκρινολογίας του Ιατρικού Πανεπιστημίου Συνεχούς Εκπαίδευσης του Καζακστάν JSC, Πρόεδρος του Συνδέσμου Ενδοκρινολόγων του Καζακστάν RPO.
2) Dosanova Ainur Kasimbekovna - Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών, Αναπληρωτής Καθηγητής του Τμήματος Ενδοκρινολογίας του Ιατρικού Πανεπιστημίου Συνεχούς Εκπαίδευσης του Καζακστάν, γραμματέας του Συνδέσμου Endocrinologists του Καζακστάν της RPO.
3) Smagulova Gaziza Azhmagievna - Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών, Αναπληρωτής Καθηγητής, Επικεφαλής του Τμήματος Προπαιδείας Εσωτερικών Ασθενειών και Κλινικής Φαρμακολογίας του RSE για την REU "Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Καζακστάν West Kazakhstan M. Ospanov.

Ένδειξη της έλλειψης σύγκρουσης συμφερόντων: όχι.

Αναθεωρητής:
Akmaral Asylovna Nurbekova - Διδάκτωρ Ιατρικών Επιστημών, Καθηγητής του Τμήματος Θεραπείας №2 του RSE στο PVC "Kazakh Medical University. S. Asfendiyarov.

Ένδειξη των όρων αναθεώρησης πρωτοκόλλου: αναθεώρηση του πρωτοκόλλου μετά από 5 έτη ή / και όταν εμφανίζονται νέες μέθοδοι διάγνωσης / θεραπείας με υψηλότερο επίπεδο αποδεικτικών στοιχείων.