Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή ασθένεια στην οποία πάσχει ολόκληρο το σώμα, αλλά συχνότερα τα νεφρά και η καρδιά.

Η ουσία του έγκειται στο γεγονός ότι το σώμα αρχίζει να συνθέτει μια ειδική "μη φυσιολογική" πρωτεΐνη - αμυλοειδές, που εναποτίθεται σε όλους τους ιστούς και τα όργανα, διακόπτοντας ανεπανόρθωτα τη δουλειά τους. Ο ακριβής λόγος για τον οποίο συμβαίνει αυτό δεν είναι γνωστός. Ωστόσο, υπάρχουν διάφοροι τύποι αμυλοείδωσης, που διαφέρουν μεταξύ τους σε συμπτώματα και σοβαρότητα.

Κλινικές εκδηλώσεις, συμπτώματα αμυλοείδωσης

Έτσι, οι αρχικές εκδηλώσεις αμυλοείδωσης είναι μη ειδικές και μπορούν να καλυφθούν ως οποιαδήποτε άλλη καρδιακή νόσο, όπως η στεφανιαία καρδιακή νόσος (CHD) ή η καρδιομυοπάθεια. Εντούτοις, τα φάρμακα που είναι καλά για ΚΟΑ δεν είναι αποτελεσματικά εδώ.

Στην περίπτωση μιας συνηθισμένης (συστημικής) διεργασίας, τέτοια συμπτώματα αμυλοείδωσης εμφανίζονται ως: σημειακές αιμορραγίες στο πρόσωπο, ειδικά γύρω από τα μάτια, σφίξιμο των χεριών, μυϊκή πληγή, ασυμμετρία των μαθητών, διαταραχές ευαισθησίας, μείωση πίεσης κατά την κατακόρυφη θέση, λεμφαδένες, αιμόπτυση.

Συχνά επηρεάζεται η γαστρεντερική οδός: η φυσιολογική λειτουργία του διαταράσσεται (ναυτία, δυσκοιλιότητα, εναλλασσόμενη με διάρροια), η απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών (αδυναμία, υποσιταμίνωση) μειώνεται και συχνά εμφανίζονται έλκη του στομάχου και των εντέρων. Η αύξηση της γλώσσας, του ήπατος και του σπλήνα είναι επίσης χαρακτηριστική.

Ένας άλλος στόχος για αμυλοείδωση είναι ο νεφρός. Η λειτουργία τους μπορεί να επηρεαστεί σε ποικίλους βαθμούς, από μέτρια πρωτεϊνουρία (πρωτεΐνη στα ούρα) έως σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια, η οποία συχνά προκαλεί το θάνατο τέτοιων ασθενών.

Τύποι αμυλοείδωσης

Πρωτοπαθής αμυλοείδωση (τύπος AL)

Τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω είναι χαρακτηριστικά πρώτα απ 'όλα γι' αυτόν. Αυτή είναι μια επιλογή που ανακύπτει σαν να μην υπάρχει λόγος, σε κάθε περίπτωση, είναι αδύνατο να το εγκαταστήσετε αυτή τη στιγμή.

Κληρονομική αμυλοείδωση (τύπος ATTR)

Η αιτία αυτού του τύπου αμυλοείδωσης είναι μια γενετική ανωμαλία που "κωδικοποιεί" τη σύνθεση πρωτεϊνών αμυλοειδούς. Αν και κληρονομείται, η αμυλοείδωση αυτή αρχίζει μάλλον αργά, μετά από 35 χρόνια. Χαρακτηρίζεται από βλάβη στο νευρικό σύστημα (μειωμένη ευαισθησία, κίνηση του χεριού και του ποδιού, μούδιασμα και πόνος στα δάχτυλα, δυσκολία στην εκτέλεση ακριβών χειρισμών με τα δάχτυλα), γαστρεντερική οδό, μάτια, καρδιά. Οι νεφροί επηρεάζονται σπάνια και ελαφρώς.

Σμηγματική αμυλοείδωση

Μια παραλλαγή της κληρονομικής παραλλαγής είναι η γεροντική αμυλοείδωση, η οποία συμβαίνει μετά από 70 χρόνια και εκδηλώνεται κυρίως από βλάβη στην καρδιά.

Δευτερογενής αμυλοείδωση (τύπου ΑΑ)

Εμφανίζεται ως μια επιπλοκή άλλων σοβαρών ασθενειών και μπορεί να είναι πολύ επιθετική. Είναι μαζί του ότι η νεφρική λειτουργία είναι γρήγορα και ανεπανόρθωτα μειωμένη. Πρώτον, υπάρχει μεγάλη ποσότητα πρωτεΐνης στα ούρα, κατόπιν εκτεταμένο οίδημα, επίμονη αύξηση της πίεσης και στο τέλος - σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια.

Ασθένειες στις οποίες είναι δυνατή η εμφάνιση αμυλοείδωσης:

• ρευματοειδής αρθρίτιδα.
• αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα.
• ψωριασική αρθρίτιδα.
• φυματίωση;
• βρογχιεκτασία;
• της ελκώδους κολίτιδας και της νόσου του Crohn.
• οστεομυελίτιδα;
• αποστήματα?
• όγκους.
• κακοήθες ασθένειες του αίματος (λεμφώματα, λεμφογρονουλωμάτωση).

Σε αυτές τις ασθένειες, οι φλεγμονώδεις διεργασίες σχεδόν συνεχώς "ρέουν" στο σώμα, γεγονός που αποτελεί έναυσμα για το σχηματισμό αμυλοειδούς. Η αυξημένη σύνθεση πρωτεϊνικών συστατικών ανοσοσφαιρινών, για παράδειγμα, στο πολλαπλό μυέλωμα, συμβάλλει επίσης στην εμφάνιση αμυλοείδωσης.

Οι ασθενείς που οφείλονται σε άλλη νεφρική νόσο σε αιμοκάθαρση βρίσκονται επίσης σε κίνδυνο εμφάνισης αμυλοείδωσης (τύπου AR2M).

Διάγνωση και θεραπεία

Η διάγνωση της αμυλοείδωσης είναι συχνά πολύ δύσκολη και αρκετά δύσκολη. Για το σκοπό της θεραπείας, είναι απαραίτητο όχι μόνο να διαπιστωθεί το γεγονός της αμυλοείδωσης, αλλά και να ανακαλυφθεί η σύνθεση της παθολογικής πρωτεΐνης αμυλοειδούς, από την οποία σχηματίζονται οι πρωτεΐνες.

Χρειαζόμαστε πολύπλοκες εξετάσεις αίματος, ούρα, ΗΚΓ, ραδιογραφία θώρακα, ηχοκαρδιογραφία, υπερηχογράφημα και, φυσικά, βιοψία ιστών. Μπορεί να χρειαστείτε ινογαστροσκόπηση, αξονική τομογραφία.

Τα ζητήματα της θεραπείας και της πρόγνωσης είναι επίσης διφορούμενα. Η ελάχιστη ευκαιρία να βοηθήσουμε είναι με τη δευτερογενή αμυλοείδωση που προκαλείται από παρατεταμένη χρόνια φλεγμονή ή συστηματικές ασθένειες του συνδετικού ιστού (ρευματοειδής αρθρίτιδα κ.λπ.). Σε άλλες παραλλαγές αμυλοείδωσης με καλά αποτελέσματα, χρησιμοποιείται χημειοθεραπεία. Με κληρονομικές παραλλαγές - μεταμόσχευση ήπατος.

Λαϊκές θεραπείες και θεραπείες για τη θεραπεία καρδιακών παθήσεων, καρδιακή ανεπάρκεια είναι λίγες ή αναποτελεσματικές.

Τα μέτρα πρόληψης υπάρχουν μόνο για τη δευτερογενή αμυλοείδωση και συνίστανται στην έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία λοιμώξεων, πυώδη φλεγμονή και αυστηρό έλεγχο των ρευματικών νόσων.

Όλα για την αμυλοείδωση - συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Η αμυλοείδωση είναι μια ασθένεια που βασίζεται σε διαταραχές του μεταβολισμού των πρωτεϊνών. Όταν αυτή η ασθένεια στη δομή των ιστών των εσωτερικών οργάνων ή σε όλο το σώμα αρχίζει να ορίζει το αμυλοειδές, μια πρωτεΐνη που σχηματίζεται κατά τη διάρκεια του εκφυλισμού των λιπωδών κυττάρων.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η αμυλοείδωση συχνά επηρεάζει τους μεσήλικες και τους ηλικιωμένους άνδρες. Η αμυλοείδωση των νεφρών εντοπίζεται περίπου σε 1-2 ασθενείς ανά 100.000 κατοίκους.

Τι είναι αυτό;

Η αμυλοείδωση είναι μια συστηματική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την εξωκυτταρική εναπόθεση διαφόρων αδιάλυτων πρωτεϊνών. Αυτές οι πρωτεΐνες μπορούν να συσσωρεύονται τοπικά, προκαλώντας την εμφάνιση των αντίστοιχων συμπτωμάτων ή να είναι ευρέως διαδεδομένες, συμπεριλαμβανομένων πολλών οργάνων και ιστών, προκαλώντας σημαντικές συστηματικές διαταραχές και αλλοιώσεις.

Λόγοι

Οι λόγοι για την κυρίαρχη βλάβη ορισμένων οργάνων (νεφρών, εντέρων, δέρματος) είναι άγνωστοι.

Τα συμπτώματα και η πορεία της νόσου ποικίλουν και εξαρτώνται από τον εντοπισμό των αποθέσεων αμυλοειδούς, τον βαθμό επικράτησής τους στα όργανα, τη διάρκεια της νόσου, την παρουσία επιπλοκών.

Συχνότερα παρατηρείται ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων που σχετίζονται με βλάβες διαφόρων οργάνων.

Ταξινόμηση

Υπάρχουν έξι τύποι αμυλοείδωσης:

1. Η ΑΜ-αμυλοείδωση συμβαίνει λόγω αιμοκάθαρσης, όταν μια συγκεκριμένη ανοσοσφαιρίνη δεν φιλτράρεται, αλλά συσσωρεύεται στους ιστούς του σώματος.
2. Η ΑΕ-αμυλοείδωση εμφανίζεται σε όγκους του θυρεοειδούς.
3. Η φινλανδική αμυλοείδωση είναι μια σπάνια γενετική μετάλλαξη.
4. Η πρωτογενής ΑΜ αμυλοείδωση είναι συνέπεια της συσσώρευσης στο αίμα μη φυσιολογικών αλυσίδων ανοσοσφαιρινών (η πρωτεΐνη εναποτίθεται στην καρδιά, τους πνεύμονες, το δέρμα, τα έντερα, το ήπαρ, τους νεφρούς, τα αιμοφόρα αγγεία και τον θυρεοειδή αδένα).
5. Δευτερογενής αμυλοείδωση (τύπου ΑΑ). Μια πιο κοινή άποψη. Κυρίως λόγω φλεγμονωδών βλαβών οργάνων, χρόνιων καταστροφικών ασθενειών, φυματίωσης. Η δευτερογενής αμυλοείδωση των νεφρών μπορεί να οφείλεται σε χρόνιες εντερικές παθήσεις (ελκώδης κολίτιδα, νόσο του Crohn) και επίσης ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης του όγκου. Ο αμυλοειδής τύπου ΑΑ σχηματίζεται από πρωτεΐνη άλφα-σφαιρίνης που συντίθεται από το ήπαρ στην περίπτωση μακροχρόνιας φλεγμονώδους διαδικασίας. Η γενετική διάσπαση στη δομή της πρωτεΐνης άλφα-σφαιρίνης οδηγεί στο γεγονός ότι αντί της συνηθισμένης διαλυτής πρωτεΐνης παράγεται αδιάλυτο αμυλοειδές.
6. Η κληρονομική AF-αμυλοείδωση (μεσογειακός πυρετός) έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο μηχανισμό μετάδοσης και εμφανίζεται κυρίως σε ορισμένες εθνικές ομάδες (εναπόθεση πρωτεϊνών στην καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, τα νεφρά και τα νεύρα).

Τις περισσότερες φορές, οι νεφροί επηρεάζονται, λιγότερο συχνά - η σπλήνα, τα έντερα και το στομάχι. Η νόσος έχει κυρίως σύνθετο χαρακτήρα με βλάβες αρκετών οργάνων. Η σοβαρότητα της νόσου χαρακτηρίζεται από τη διάρκεια της, την παρουσία επιπλοκών και τον εντοπισμό της.

Συμπτώματα

Η κλινική εικόνα της αμυλοείδωσης ποικίλλει: τα συμπτώματα προσδιορίζονται από τη διάρκεια της νόσου, τον εντοπισμό των εναποθέσεων αμυλοειδούς και την έντασή τους, τον βαθμό δυσλειτουργίας οργάνων και τη βιοχημική δομή του αμυλοειδούς.

Στο αρχικό (λανθάνων) στάδιο της αμυλοείδωσης, τα συμπτώματα απουσιάζουν. Η ανίχνευση της παρουσίας αμυλοειδών εναποθέσεων είναι δυνατή μόνο με μικροσκοπία. Στη συνέχεια, καθώς οι καταθέσεις της παθολογικής γλυκοπρωτεΐνης αυξάνουν, εμφανίζεται και προχωράει η λειτουργική ανεπάρκεια του προσβεβλημένου οργάνου, γεγονός που καθορίζει την κλινική εικόνα της νόσου.

Όταν παρατηρείται αμυλοείδωση στα νεφρά παρατηρείται μέτρια πρωτεϊνουρία για μεγάλο χρονικό διάστημα. Στη συνέχεια αναπτύσσεται το νεφρωσικό σύνδρομο. Τα κύρια συμπτώματα αμυλοείδωσης των νεφρών είναι:

• την παρουσία πρωτεΐνης στα ούρα.
• αρτηριακή υπέρταση;
• πρήξιμο.
• χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Στην περίπτωση της αμυλοείδωσης του γαστρεντερικού σωλήνα, η αύξηση της γλώσσας (μακρογλοσία) προσελκύει την προσοχή, η οποία σχετίζεται με την εναπόθεση αμυλοειδούς στο πάχος των ιστών του. Άλλες εκδηλώσεις:

• ναυτία;
• καούρα?
• δυσκοιλιότητα, εναλλασσόμενη διάρροια
• παραβίαση της απορρόφησης θρεπτικών ουσιών από το λεπτό έντερο (σύνδρομο δυσαπορρόφησης).
• γαστρεντερική αιμορραγία.

Για την αμυλοείδωση της καρδιάς χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων:

• Διαταραχή του καρδιακού ρυθμού.
• καρδιομεγαλία;
• προοδευτική χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια.

Στα τελευταία στάδια της νόσου, ακόμη και μικρή σωματική άσκηση οδηγεί στην εμφάνιση σοβαρής αδυναμίας, δυσκολίας στην αναπνοή. Ενάντια στο φόντο της καρδιακής ανεπάρκειας, μπορεί να αναπτυχθεί πολυσεροσίτιδα:

Η αμυλοειδής βλάβη στο πάγκρεας συνήθως συμβαίνει υπό το πρόσχημα της χρόνιας παγκρεατίτιδας. Η εναπόθεση αμυλοειδούς στο ήπαρ προκαλεί πυλαία υπέρταση, χολόσταση και ηπατομεγαλία.

Με αμυλοείδωση του δέρματος εμφανίζονται όμοια με κερί οζίδια στο λαιμό, στο πρόσωπο και στις φυσικές πτυχές. Συχνά, η αμυλοείδωση του δέρματος στην πορεία του μοιάζει με σχέδιο λειχήνων, νευροδερματίτιδα ή σκληροδερμία.

Σοβαρή αμυλοείδωση του νευρικού συστήματος, η οποία χαρακτηρίζεται από:

• επίμονοι πονοκέφαλοι.
• ζάλη;
• άνοια ·
• υπερβολική εφίδρωση.
• ορθοστατική κατάρρευση.
• παράλυση ή πάρεση των κάτω άκρων.
• πολυνευροπάθεια.

Όταν αναπτύσσεται αμυλοείδωση του μυοσκελετικού συστήματος σε έναν ασθενή:

• μυοπάθεια;
• περιαρθρίτιδα του βραχιονίου.
• σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα.
• πολυαρθρίτιδα, επηρεάζοντας τις συμμετρικές αρθρώσεις.

Νεφρική αμυλοείδωση

Η ανάπτυξη αυτής της ασθένειας μπορεί να συμβεί σε σχέση με τις ήδη υπάρχουσες χρόνιες ασθένειες στο σώμα. Αλλά μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ανεξάρτητα. Αυτός ο τύπος παθολογίας θεωρείται ο πιο επικίνδυνος από τους κλινικούς ιατρούς. Σε όλες σχεδόν τις κλινικές περιπτώσεις, οι ασθενείς χρειάζονται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση οργάνων. Δυστυχώς, τα τελευταία χρόνια, η ασθένεια εξελίσσεται.

Πιθανή και δευτερογενής αμυλοείδωση των νεφρών. Το τελευταίο συμβαίνει σε σχέση με τις οξείες φλεγμονώδεις διεργασίες, τις χρόνιες παθήσεις και τις οξείες λοιμώξεις. Η συχνότερη αμυλοείδωση των νεφρών συμβαίνει εάν ο ασθενής έχει πνευμονική φυματίωση.

Η αμυλοείδωση του ήπατος

Αυτή η ασθένεια σχεδόν ποτέ δεν εμφανίζεται από μόνη της. Τις περισσότερες φορές αναπτύσσεται μαζί με τις ίδιες αμυλοειδείς βλάβες άλλων οργάνων: του σπλήνα, των νεφρών, των επινεφριδίων ή των εντέρων.

Πιθανότατα, προκαλείται από ανοσολογικές διαταραχές ή ισχυρές πυώδεις μολυσματικές και φλεγμονώδεις ασθένειες. Το πιο εντυπωσιακό σημάδι της εκδήλωσης αυτής της νόσου θα είναι η αύξηση του ήπατος και του σπλήνα. Πολύ σπάνια, συνοδεύεται από οποιαδήποτε επώδυνα συμπτώματα ή ίκτερο. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια φθαρμένη κλινική και αργή εξέλιξη. Στα τελικά στάδια της νόσου μπορεί να αναπτυχθούν πολλαπλές εκδηλώσεις αιμορραγικού συνδρόμου. Σε αυτούς τους ασθενείς, η προστατευτική λειτουργία της ανοσίας θα μειωθεί πολύ γρήγορα και θα γίνει ανυπεράσπιστο ενάντια σε κάθε είδους λοιμώξεις.

Επίσης, οι χαρακτηριστικές αλλαγές στην αμυλοείδωση του ήπατος είναι το δέρμα - γίνεται χλωμό και ξηρό. Είναι δυνατές εκδηλώσεις πυλαίας υπέρτασης και επακόλουθη κίρρωση του ήπατος: η αμυλοείδωση σταδιακά σκοτώνει τα ηπατοκύτταρα και αυτά αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό.

Η πιο επικίνδυνη επιπλοκή για τέτοιους ασθενείς είναι η ανάπτυξη ηπατικής ανεπάρκειας και η ηπατική εγκεφαλοπάθεια.

Διαγνωστικά

Η αμυλοείδωση δεν είναι εύκολο να προσδιοριστεί, γι 'αυτό θα χρειαστείτε αρκετές μελέτες. Η δευτερογενής μορφή της νόσου είναι ευκολότερο να ανιχνευθεί από την πρωτογενή, επειδή έχει μια ασθένεια που προηγείται της εμφάνισής της.

Μία τυποποιημένη δοκιμή για αυτή τη νόσο είναι δείγματα ούρων αμυλοειδούς, χρησιμοποιώντας μπλε του μεθυλενίου και congot. Αυτές οι χημικές ουσίες αλλάζουν κανονικά το χρώμα των ούρων και σε ασθενείς με αμυλοείδωση δεν υπάρχει.

• Στην αμυλοείδωση του ήπατος, χρησιμοποιείται βιοψία, εξετάζοντας τα σημάδια κάτω από το μικροσκόπιο, ο διαγνωστικός βλέπει τα κύτταρα που επηρεάζονται από το αμυλοειδές, καθορίζει το βαθμό και το στάδιο της νόσου.
• Στην αμυλοείδωση των νεφρών, χρησιμοποιείται η μέθοδος Kakovsky-Adissa, η οποία καθιστά δυνατή την ανίχνευση πρωτεϊνών και ερυθροκυττάρων στο ίζημα των ούρων στα πρώιμα στάδια της νόσου, με την ανάπτυξη νεφροπάθειας στην πρωτεΐνη ούρων - λευκωματίνη, κυλίνδρους και πολλά λευκά αιμοσφαίρια.
• Σύμφωνα με τη μελέτη του ECG, είναι δυνατό να ανιχνευθεί η καρδιακή αμυλοείδωση, χαρακτηρίζεται από χαμηλή τάση των δοντιών, κατά την υπερηχογραφική εξέταση η ηχογένεια των καρδιακών μεταβολών και η παχυσαρκία της κοιλίας εμφανίζεται. Τα δεδομένα αυτών των μελετών με όργανα επιτρέπουν τη διάγνωση της αμυλοείδωσης σε 50-90% των περιπτώσεων.

Είναι εξαιρετικά δύσκολη η διάγνωση της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης, καθώς οι εκδηλώσεις της σπάνια ανιχνεύονται με εργαστηριακές εξετάσεις, συνήθως δε παρατηρούνται ειδικές αλλαγές στα ούρα και το αίμα. Όταν η σοβαρότητα της διαδικασίας μπορεί να αυξήσει σημαντικά την ESR, τον αριθμό των αιμοπεταλίων και να μειώσει την περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη.

Θεραπεία αμυλοειδούς

Η έλλειψη γνώσεων σχετικά με την αιτιολογία και την παθογένεια της αμυλοείδωσης προκαλεί δυσκολίες που σχετίζονται με τη θεραπεία της. Σε δευτερογενή αμυλοείδωση, η ενεργός θεραπεία της υποκείμενης νόσου είναι σημαντική.

Οι διατροφικές οδηγίες υποδεικνύουν τον περιορισμό της πρόσληψης επιτραπέζιου αλατιού και πρωτεΐνης, συμπεριλαμβανομένου ενός ακατέργαστου ήπατος στη διατροφή. Η συμπτωματική θεραπεία της αμυλοείδωσης εξαρτάται από την παρουσία και τη σοβαρότητα ορισμένων κλινικών εκδηλώσεων.

Παρασκευάσματα 4-αμινοκινολίνης (χλωροκίνη), διμεθυλοσουλφοξείδιο, μονιόλη, κολχικίνη μπορούν να συνταγογραφηθούν ως παθογενετική θεραπεία. Για τη θεραπεία της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης, χρησιμοποιούνται θεραπευτικές αγωγές με κυτταροστατικά και ορμόνες (μελλοπάνη + πρεδνιζόνη, βινκριστίνη + δοξορουβικίνη + δεξαμεθαζόνη). Με την ανάπτυξη CRF, ενδείκνυται η αιμοκάθαρση ή η περιτοναϊκή κάθαρση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τίθεται το ζήτημα της μεταμόσχευσης νεφρού ή ήπατος.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση εξαρτάται από τον τύπο της αμυλοείδωσης και τα συστήματα οργάνων που εμπλέκονται στη διαδικασία. Η AL-αμυλοείδωση με μυέλωμα έχει τη χειρότερη πρόγνωση: κατά κανόνα, ο θάνατος παρατηρείται εντός ενός έτους. Η ανεπεξέργαστη ΑΤΤΡ-αμυλοείδωση τελειώνει μοιραία μετά από 10-15 χρόνια. Σε άλλες μορφές οικογενειακής αμυλοείδωσης, η πρόγνωση είναι διαφορετική. Γενικά, η βλάβη των νεφρών και της καρδιάς σε ασθενείς με οποιοδήποτε είδος αμυλοείδωσης είναι μια πολύ σοβαρή παθολογία.

Η πρόγνωση της ΑΑ αμυλοείδωσης εξαρτάται από την επιτυχία της θεραπείας της υποκείμενης νόσου, αν και είναι σπάνιο για τους ασθενείς να βιώσουν αυθόρμητη υποχώρηση των αποθέσεων αμυλοειδούς χωρίς τέτοια θεραπεία.

Αμυλοείδωση

Η αμυλοείδωση είναι μια συστηματική ασθένεια στην οποία η εναπόθεση αμυλοειδούς (μια πρωτεϊνική πολυσακχαριτική ουσία (γλυκοπρωτεΐνη)) εμφανίζεται σε όργανα και ιστούς, γεγονός που οδηγεί σε παραβίαση των λειτουργιών τους.

Το αμυλοειδές αποτελείται από σφαιρικές και ινιδιακές πρωτεΐνες που είναι στενά συνδεδεμένες με πολυσακχαρίτες. Μια ελαφρά απόθεση αμυλοειδούς στους αδενώδεις ιστούς, το στρώμα των παρεγχυματικών οργάνων, τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων δεν προκαλούν κλινικά συμπτώματα. Αλλά με σημαντικά αμυλοειδή εναποθέσεις στα όργανα εμφανίζονται μακροσκοπικές αλλαγές. Ο όγκος του προσβεβλημένου οργάνου αυξάνεται, οι ιστοί του γίνονται κηρώδης ή λιπαρός. Περαιτέρω ατροφία του οργάνου αναπτύσσεται με το σχηματισμό λειτουργικής ανεπάρκειας.

Η συχνότητα εμφάνισης αμυλοείδωσης είναι 1 περίπτωση ανά 50.000 άτομα. Η ασθένεια είναι πιο συχνή στους ηλικιωμένους.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η αμυλοείδωση συνήθως αναπτύσσεται στο πλαίσιο μακροχρόνιας πυώδους-φλεγμονώδους (βακτηριακής ενδοκαρδίτιδας, βρογχιεκτασίας, οστεομυελίτιδας) ή χρόνιας μολυσματικής νόσου (ελονοσία, ακτινομύκωση, φυματίωση). Πιο σπάνια αναπτύσσεται αμυλοείδωση σε ασθενείς με καρκίνο:

• καρκίνο πνεύμονα
• καρκίνος νεφρού.
• λευχαιμία;
• λεμφογρονουλωμάτωση.

Η αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα και η κλινική εικόνα της νόσου είναι διαφορετική.

Οι ακόλουθες ασθένειες μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε αμυλοείδωση:

• σαρκοείδωση;
• Ασθένεια Whipple;
• Τη νόσο του Crohn.
• ελκώδης κολίτιδα.
• ψωρίαση;
• αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα.
• ρευματοειδής αρθρίτιδα.
• αθηροσκλήρωση.

Δεν υπάρχουν μόνο κτηθείσες, αλλά και κληρονομικές μορφές αμυλοείδωσης. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Μεσογειακός πυρετός.
• Πορτογαλική νευροπαθητική αμυλοείδωση.
• Φινλανδική αμυλοείδωση.
• Δανική αμυλοείδωση.

Παράγοντες αμυλοείδωσης:

• γενετική προδιάθεση ·
• διαταραχές κυτταρικής ανοσίας.
• υπεργλοβουλνησία.

Μορφές της νόσου

Ανάλογα με τους λόγους που την προκάλεσαν, η αμυλοείδωση χωρίζεται σε διάφορες κλινικές μορφές:

• γεροντική (γεροντική);
• κληρονομική (γενετική, οικογενειακή) ·
• δευτερογενής (αποκτηθείσα, αντιδραστική) ·
• ιδιοπαθή (πρωτογενή).

Ανάλογα με το όργανο στο οποίο εναποτίθενται κατά βάση αμυλοειδείς καταθέσεις, υπάρχουν:

• νεφρική αμυλοείδωση (νεφρωσική μορφή).
• καρδιακή αμυλοείδωση (καρδιοπαθητική μορφή).
• αμυλοείδωση του νευρικού συστήματος (νευροπαθητική μορφή).
• η αμυλοειδής του ήπατος (ηπατοπαθητική μορφή).
• επινεφριδιακή αμυοειδής μορφή (επινεφροπαθική μορφή).
• ARUD-αμυλοείδωση (αμυλοείδωση των οργάνων του νευροενδοκρινικού συστήματος);
• μικτή αμυλοείδωση.

Επίσης, η αμυλοείδωση είναι τοπική και συστηματική. Με την τοπική αμυλοείδωση σημειώνεται μια κυρίαρχη αλλοίωση ενός οργάνου, με συστηματική μία - δύο ή περισσότερες.

Συμπτώματα

Η κλινική εικόνα της αμυλοείδωσης είναι ποικίλη: τα συμπτώματα προσδιορίζονται από τη διάρκεια της νόσου, τον εντοπισμό των εναποθέσεων αμυλοειδούς και την έντασή τους, τον βαθμό δυσλειτουργίας οργάνων και τη βιοχημική δομή του αμυλοειδούς.

Στο αρχικό (λανθάνων) στάδιο της αμυλοείδωσης, τα συμπτώματα απουσιάζουν. Η ανίχνευση της παρουσίας αμυλοειδών εναποθέσεων είναι δυνατή μόνο με μικροσκοπία. Στη συνέχεια, καθώς οι καταθέσεις της παθολογικής γλυκοπρωτεΐνης αυξάνουν, εμφανίζεται και προχωράει η λειτουργική ανεπάρκεια του προσβεβλημένου οργάνου, γεγονός που καθορίζει την κλινική εικόνα της νόσου.

Παράγοντες αμυλοείδωσης: γενετική προδιάθεση, παραβιάσεις της κυτταρικής ανοσίας, υπεργλυβολιναιμία.

Όταν παρατηρείται αμυλοείδωση στα νεφρά παρατηρείται μέτρια πρωτεϊνουρία για μεγάλο χρονικό διάστημα. Στη συνέχεια αναπτύσσεται το νεφρωσικό σύνδρομο. Τα κύρια συμπτώματα αμυλοείδωσης των νεφρών είναι:

• την παρουσία πρωτεΐνης στα ούρα.
• αρτηριακή υπέρταση;
• πρήξιμο.
• χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Για την αμυλοείδωση της καρδιάς χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων:

• Διαταραχή του καρδιακού ρυθμού.
• καρδιομεγαλία;
• προοδευτική χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια.

Στα τελευταία στάδια της νόσου, ακόμη και μικρή σωματική άσκηση οδηγεί στην εμφάνιση σοβαρής αδυναμίας, δυσκολίας στην αναπνοή. Ενάντια στο φόντο της καρδιακής ανεπάρκειας, μπορεί να αναπτυχθεί πολυσεροσίτιδα:

• εξίδρωμα περικαρδίτιδας.
• υπεζωκοτική συλλογή.
• ασκίτη

Στην περίπτωση της αμυλοείδωσης του γαστρεντερικού σωλήνα, η αύξηση της γλώσσας (μακρογλοσία) προσελκύει την προσοχή, η οποία σχετίζεται με την εναπόθεση αμυλοειδούς στο πάχος των ιστών του. Άλλες εκδηλώσεις:

• ναυτία;
• καούρα?
• δυσκοιλιότητα, εναλλασσόμενη διάρροια
• παραβίαση της απορρόφησης θρεπτικών ουσιών από το λεπτό έντερο (σύνδρομο δυσαπορρόφησης).
• γαστρεντερική αιμορραγία.

Η αμυλοειδής βλάβη στο πάγκρεας συνήθως συμβαίνει υπό το πρόσχημα της χρόνιας παγκρεατίτιδας. Η εναπόθεση αμυλοειδούς στο ήπαρ προκαλεί πυλαία υπέρταση, χολόσταση και ηπατομεγαλία.

Με αμυλοείδωση του δέρματος εμφανίζονται όμοια με κερί οζίδια στο λαιμό, στο πρόσωπο και στις φυσικές πτυχές. Συχνά, η αμυλοείδωση του δέρματος στην πορεία του μοιάζει με σχέδιο λειχήνων, νευροδερματίτιδα ή σκληροδερμία.

Όταν αναπτύσσεται αμυλοείδωση του μυοσκελετικού συστήματος σε έναν ασθενή:

• μυοπάθεια;
• περιαρθρίτιδα του βραχιονίου.
• σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα.
• πολυαρθρίτιδα, επηρεάζοντας τις συμμετρικές αρθρώσεις.

Σοβαρή αμυλοείδωση του νευρικού συστήματος, η οποία χαρακτηρίζεται από:

• επίμονοι πονοκέφαλοι.
• ζάλη;
• άνοια ·
• υπερβολική εφίδρωση.
• ορθοστατική κατάρρευση.
• παράλυση ή πάρεση των κάτω άκρων.
• πολυνευροπάθεια.

Δείτε επίσης:

Διαγνωστικά

Δεδομένου ότι η αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα και η κλινική εικόνα της ασθένειας είναι διαφορετική, η διάγνωσή της παρουσιάζει ορισμένες δυσκολίες. Η αξιολόγηση της λειτουργικής κατάστασης των εσωτερικών οργάνων επιτρέπει:

• Υπερηχογράφημα.
• Echocardiography;
• ΗΚΓ.
• ακτινογραφία ·
• γαστροσκόπηση (ενδοσκόπηση).
• σιγμοειδοσκοπία.

Η συχνότητα εμφάνισης αμυλοείδωσης είναι 1 περίπτωση ανά 50.000 άτομα. Η ασθένεια είναι πιο συχνή στους ηλικιωμένους.

Υποθέτουμε ότι η αμυλοείδωση μπορεί να ανιχνευθεί στα αποτελέσματα των εργαστηριακών μελετών των παρακάτω αλλαγών:

• αναιμία;
• θρομβοπενία,
• υπασβεστιαιμία;
• υπονατριαιμία.
• υπερλιπιδαιμία;
• υποπρωτεϊναιμία.
• cylinduria;
• λευκοκυτταρία.

Για την τελική διάγνωση απαιτείται η διενέργεια βιοψίας παρακέντησης των προσβεβλημένων ιστών (βλεννογόνος του ορθού, στομάχι, λεμφαδένες, κόμμεα, νεφρά), ακολουθούμενη από ιστολογική εξέταση του λαμβανόμενου υλικού. Η ανίχνευση ινιδίων αμυλοειδούς στο υπό δοκιμή δείγμα θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Θεραπεία

Στη θεραπεία της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης, χρησιμοποιούνται γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες και κυτταροτοξικά φάρμακα.

Στη δευτερογενή αμυλοείδωση, η θεραπεία απευθύνεται κυρίως σε ασθένειες του περιβάλλοντος. Επίσης συνταγογραφήθηκε σειρά 4-αμινοκινολίνης φαρμάκων. Συνιστώμενη δίαιτα χαμηλών πρωτεϊνών με περιορισμό του αλατιού.

Η ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου αποτελεί ένδειξη αιμοκάθαρσης.

Πιθανές επιπλοκές και συνέπειες

Η αμυλοείδωση μπορεί να περιπλέκεται από τις ακόλουθες παθολογίες:

• σακχαρώδης διαβήτης.
• ηπατική ανεπάρκεια.
• γαστρεντερική αιμορραγία.
• νεφρική ανεπάρκεια.
• αμυλοειδή έλκη του στομάχου και του οισοφάγου.
• καρδιακή ανεπάρκεια.

Πρόβλεψη

Η αμυλοείδωση είναι μια χρόνια, προοδευτική ασθένεια. Σε δευτερογενή αμυλοείδωση, η πρόγνωση καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τη δυνατότητα θεραπείας της υποκείμενης νόσου.

Με την ανάπτυξη επιπλοκών, η πρόγνωση επιδεινώνεται. Μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων της καρδιακής ανεπάρκειας, το προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν υπερβαίνει τους μήνες. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια είναι κατά μέσο όρο 12 μήνες. Η περίοδος αυτή αυξάνεται ελαφρά σε περίπτωση αιμοκάθαρσης.

Πρόληψη

Η πρόληψη της πρωτοπαθούς (ιδιοπαθής) αμυλοείδωσης απουσιάζει, αφού η αιτία είναι άγνωστη.

Για την πρόληψη της δευτερογενούς αμυλοείδωσης, είναι σημαντικό να ανιχνευτούν έγκαιρα και να αντιμετωπιστούν λοιμώδεις, ογκολογικές και πυώδεις-φλεγμονώδεις ασθένειες.

Η πρόληψη των γενετικών μορφών αμυλοείδωσης συνίσταται σε ιατρογενή συμβουλευτική για τα ζευγάρια στο στάδιο του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης.

Τα βίντεο YouTube που σχετίζονται με το άρθρο:

Εκπαίδευση: αποφοίτησε από το Ιατρικό Ινστιτούτο του Τασκένδη με πτυχίο ιατρικής το 1991. Επανειλημμένα πήρε προηγμένα μαθήματα κατάρτισης.

Εργασιακή εμπειρία: αναισθησιολόγος-αναζωογονητής του συγκροτήματος αστικής μητρότητας, αναπνευστήρας του τμήματος αιμοκάθαρσης.

Οι πληροφορίες είναι γενικευμένες και παρέχονται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Κατά τα πρώτα σημάδια της ασθένειας, συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Η αυτοθεραπεία είναι επικίνδυνη για την υγεία!

Για να πούμε ακόμα και τις πιο σύντομες και απλούστερες λέξεις, θα χρησιμοποιήσουμε 72 μυς.

Τα αλλεργικά φάρμακα στις Ηνωμένες Πολιτείες δαπανούν περισσότερα από 500 εκατομμύρια δολάρια ετησίως. Πιστεύετε ακόμα ότι θα βρεθεί ένας τρόπος να νικήσουμε τελικά την αλλεργία;

Ο πρώτος δονητής εφευρέθηκε τον 19ο αιώνα. Εργάστηκε σε ατμομηχανή και προοριζόταν να θεραπεύσει γυναικεία υστερία.

Πτώση από ένα γάιδαρο, είναι πιο πιθανό να σπάσει το λαιμό σας από το να πέσει από ένα άλογο. Απλά μην προσπαθήσετε να αντικρούσετε αυτή τη δήλωση.

Υπάρχουν πολύ περίεργα ιατρικά σύνδρομα, για παράδειγμα, ιδεοληπτική κατάποση αντικειμένων. Στο στομάχι ενός ασθενή που πάσχει από αυτή τη μανία βρέθηκαν 2500 ξένα αντικείμενα.

Το γνωστό φάρμακο "Viagra" αναπτύχθηκε αρχικά για τη θεραπεία της αρτηριακής υπέρτασης.

Σύμφωνα με μια μελέτη του ΠΟΥ, μια μισή ώρα καθημερινής συνομιλίας σε κινητό τηλέφωνο αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης όγκου στον εγκέφαλο κατά 40%.

Το στομάχι ενός ανθρώπου αντιμετωπίζει καλά με ξένα αντικείμενα και χωρίς ιατρική παρέμβαση. Είναι γνωστό ότι ο γαστρικός χυμός μπορεί ακόμη να διαλύσει νομίσματα.

Το βάρος του ανθρώπινου εγκεφάλου είναι περίπου 2% της συνολικής μάζας σώματος, αλλά καταναλώνει περίπου το 20% του οξυγόνου που εισέρχεται στο αίμα. Το γεγονός αυτό καθιστά τον ανθρώπινο εγκέφαλο εξαιρετικά ευαίσθητο στις βλάβες που προκαλούνται από την έλλειψη οξυγόνου.

Όταν οι φίλοι φιλήσουν, καθένας από αυτούς χάνει 6,4 θερμίδες ανά λεπτό, αλλά ταυτόχρονα ανταλλάσσει σχεδόν 300 τύπους διαφορετικών βακτηρίων.

Εκτός από τους ανθρώπους, μόνο ένα ζωντανό πλάσμα στον πλανήτη Γη - σκυλιά - πάσχει από προστατίτιδα. Αυτοί είναι πραγματικά οι πιο πιστοί φίλοι μας.

Ένα μορφωμένο άτομο είναι λιγότερο επιρρεπές σε ασθένειες του εγκεφάλου. Η πνευματική δραστηριότητα συμβάλλει στο σχηματισμό επιπλέον ιστών, αντισταθμίζοντας τους ασθενείς.

Οι άνθρωποι που συνηθίζουν να έχουν τακτικά πρωινό είναι πολύ λιγότερο πιθανό να είναι παχύσαρκοι.

Με τακτικές επισκέψεις στο κρεβάτι μαυρίσματος, η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του δέρματος αυξάνεται κατά 60%.

Εάν χαμογελάσετε μόνο δύο φορές την ημέρα, μπορείτε να μειώσετε την αρτηριακή πίεση και να μειώσετε τον κίνδυνο καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων.

Ο όρος "επαγγελματικές ασθένειες" ενώνει τις ασθένειες με τις οποίες είναι πιθανότερο κάποιος να βγει στην εργασία. Και αν με επιβλαβείς βιομηχανίες και υπηρεσίες.

Αμυλοείδωση

Η αμυλοείδωση είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, η οποία συνοδεύεται από την εναπόθεση σε διάφορους ιστούς και όργανα μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που ονομάζεται αμυλοειδές. Οι κλινικές εκδηλώσεις εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου και ορίζονται κυρίως ως μεταβλητές.

Η ομάδα των συστηματικών διαταραχών που ονομάζεται "αμυλοείδωση" περιλαμβάνει περίπου 30 διαφορετικούς τύπους, που διαφέρουν μεταξύ τους στις ιδιαιτερότητες των πρωτεϊνικών διαταραχών. Οι τέσσερις πιο διάσημες είναι η Α-αμυλοείδωση, η ΑΑ-αμυλοείδωση, η ΑΜ-αμυλοείδωση, η ΑΗ-αμυλοείδωση.

Η διάγνωση μπορεί να γίνει κατά τον προσδιορισμό της πρωτεΐνης στα ούρα ή την παρουσία διαταραχών των εσωτερικών οργάνων χωρίς κανένα λόγο. Μια ασθένεια βιοψίας ιστών επιβεβαιώνεται. Η θεραπεία αποσκοπεί κυρίως στη μείωση της συγκέντρωσης της μη φυσιολογικής πρωτεΐνης ή της αιτίας της νόσου.

Βίντεο: Τι είναι η αμυλοείδωση, πώς είναι επικίνδυνο, πώς να το αντιμετωπίσετε;

Περιγραφή

Η αμυλοείδωση είναι μια συστηματική διαταραχή που διαιρείται σε διάφορους τύπους που ταξινομούνται ως πρωτογενείς, δευτερογενείς ή οικογενειακοί (κληρονομικοί).

• Η πρωτογενής αμυλοείδωση (AL) είναι ο συνηθέστερος τύπος συστηματικής αμυλοείδωσης. Το AL είναι το αποτέλεσμα μιας ανωμαλίας (δυσκρασίας) κυττάρων πλάσματος (όπως λευκοκυττάρων) στον μυελό των οστών και συνδέεται στενά με πολλαπλό μυέλωμα.
• Η δευτερογενής (ΑΑ) αμυλοείδωση στην ανάπτυξή της βασίζεται στον προσδιορισμό του φλεγμονώδους αμυλοειδούς ορού πρωτεΐνης. Συχνά συνδυάζεται με χρόνια φλεγμονώδη νόσο, όπως ρευματικές ασθένειες, οικογενή μεσογειακό πυρετό, χρόνια φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, φυματίωση ή έμφυμα.
• Η οικογενής αμυλοείδωση είναι ένας σπάνιος τύπος αμυλοείδωσης που προκαλείται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Υπάρχουν αρκετά μη φυσιολογικά γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη της παθολογίας, αλλά ο πιο κοινός τύπος κληρονομικής αμυλοείδωσης ονομάζεται ATTP, που προκαλείται από μεταλλάξεις στην τρανσθυρετίνη (TTP).
• Η σπερματική αμυλοείδωση, στην οποία μια μη φυσιολογική πρωτεΐνη προέρχεται από διορθική (κανονική) τρανσθυρετίνη, είναι μια αργά προοδευτική ασθένεια που επηρεάζει τον καρδιακό μυ σε ηλικιωμένους.

Οι αποθέσεις αμυλοειδούς μπορεί μερικές φορές να εμφανίζονται μεμονωμένα χωρίς σημάδια συστηματικής νόσου. Για παράδειγμα, αυτό περιλαμβάνει μία μόνο βλάβη ουροδόχου κύστης ή τραχειακή αμυλοείδωση, τους πιο συνηθισμένους τύπους απομονωμένης αμυλοείδωσης.

Η αμυλοείδωση που σχετίζεται με τη β2-μικροσφαιρίνη είναι ένας τύπος συστηματικής αμυλοείδωσης που εμφανίζεται σε άτομα που έχουν αφαιρέσει συσσωρευμένες τοξίνες ή απόβλητα από το αίμα για μεγάλο χρονικό διάστημα με μηχανική διήθηση. Αυτή η μορφή αμυλοείδωσης, επίσης γνωστή ως ΑΒΜ2 (αμυλοειδές δεσμευμένη σε πρωτεΐνη βήτα-2m), προκαλείται από τη συσσωμάτωση β2-μικροσφαιρίνης, ενός τύπου αμυλοειδούς πρωτεΐνης που καθαρίζεται σε κανονικά λειτουργούντα νεφρά. Η αμυλοείδωση β2-μικροσφαιρίνης που σχετίζεται με αιμοκάθαρση συμβαίνει επίσης σε ασθενείς με νεφρική ανεπάρκεια στο τέλος της πορείας της νόσου. Ωστόσο, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται σε άτομα με κανονική ή μέτρια μειωμένη νεφρική λειτουργία ή ασθενείς μετά από μεταμόσχευση νεφρού.

Σημάδια της

Η αμυλοείδωση είναι συνήθως μια ασθένεια πολλών συστημάτων που οδηγεί σε ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων. Κατά συνέπεια, ένας ασθενής μπορεί να δει σε πολλούς ειδικούς, συνήθως νεφρολόγος, καρδιολόγο ή νευρολόγο. Στους περισσότερους ασθενείς, υπάρχει βλάβη αρκετών οργάνων · επομένως, συχνά συναντάται ένας συνδυασμός των συμπτωμάτων που παρουσιάζονται παρακάτω και όταν εμφανίζονται, πρέπει να υπάρχει υποψία για αμυλοείδωση:

• Οι νεφροί επηρεάζονται συχνότερα από AL, AA, και μερικές σπάνιες κληρονομικές μορφές αμυλοείδωσης, αλλά σπάνια εμφανίζονται σε οικογενείς μορφές που προκαλούνται από μεταλλάξεις τρανσθυρετίνης. Η υπερβολική ποσότητα πρωτεΐνης στα ούρα (πρωτεϊνουρία) είναι μια κοινή εκδήλωση της βλάβης των νεφρών και είναι συχνά δύσκολη, γεγονός που οδηγεί σε νεφρωσικό σύνδρομο. Το αμυλοειδές προκαλεί μια περίσσεια ουρίας και άλλων αζωτούχων αποβλήτων στο αίμα (προοδευτική αζωτεμία) και είναι η αρχική εκδήλωση της νεφροπάθειας. Η ανώμαλη συσσώρευση υγρών (οίδημα), ειδικά των ποδιών και της κοιλιάς, απουσία καρδιακής ανεπάρκειας είναι ένα σημάδι νεφρωσικού συνδρόμου. Επίσης, η παρουσία περίσσειας χοληστερόλης στο αίμα (υπερχοληστερολαιμία) μπορεί να φτάσει σε βαθύ βαθμό σοβαρότητας. Οι νεφροί με αμυλοείδωση μειώνονται σε μέγεθος, γίνονται ανοιχτοί και γίνονται πιο σοβαροί, αλλά με αμυλοείδωση παρατηρούνται συνήθως μεγάλοι νεφροί. Επιπλέον, μπορεί να προσδιοριστεί η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) και η νεφρική ιστική θρόμβωση. Το αμυλοειδές μπορεί να συσσωρευτεί σε άλλα μέρη του ουρογεννητικού συστήματος, όπως η ουροδόχος κύστη ή οι ουρητήρες.

Βίντεο: Έλενα Μαλίσεβα. Νεφρική αμυλοείδωση

• Καρδιά Όταν η αμυλοείδωση συχνά επηρεάζει τον καρδιακό ιστό. Η διήθηση αμυλοειδούς της καρδιάς οδηγεί σε πάχυνση του κοιλιακού τοιχώματος και στην ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας. Η ταχεία πρόοδος της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας με χοντρά τοιχώματα των κοιλιών είναι μια κλασική εικόνα της αμυλοείδωσης της καρδιάς. Το μυοκάρδιο επηρεάζεται πάντοτε από τη γεροντική αμυλοείδωση, την ΤΤΡ-αμυλοείδωση και σχεδόν ποτέ δεν συμμετέχει στη δευτερογενή αμυλοείδωση. Τα κοινά συμπτώματα της καρδιακής αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:
  • διευρυμένη καρδιά (καρδιομεγαλία);
  • ακανόνιστος καρδιακός παλμός (αρρυθμίες);
  • καρδιακό μουρμουρητό?
  • καρδιακές ανωμαλίες που παρατηρούνται στην ηλεκτροκαρδιογραφία (για παράδειγμα, χαμηλή τάση των δοντιών).

Η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια είναι η συνηθέστερη επιπλοκή της αμυλοείδωσης. Οι οζώδεις αποθέσεις αμυλοειδούς μπορεί να υπάρχουν στη μεμβράνη που περιβάλλει την καρδιά (περικάρδιο) και στο εσωτερικό στρώμα των θαλάμων της καρδιάς ή των βαλβίδων (ενδοκάρδιο).

• Νευρικό σύστημα Αν και η νευροπάθεια είναι λιγότερο συχνή από την νεφρική ή καρδιακή ανεπάρκεια, μπορεί να είναι ένα σημαντικό πρόβλημα με την αμυλοείδωση. Πολύ συχνά συμβαίνει με την αμυλοειδής AL. Η νευροπάθεια είναι συχνά ανώδυνη και αισθητικοκινητική στη φύση, αν και ο νευροπαθητικός πόνος μπορεί μερικές φορές να είναι σημαντικός. Τα συμπτώματα μπορούν να προσδιοριστούν από:
  • αισθητική νευροπάθεια με μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα πόδια, η οποία εξελίσσεται στα πόδια και τελικά πηγαίνει στα άνω άκρα.
  • απώλεια της κινητικής νευροπάθειας, ξεκινώντας από τα πόδια και επεκτείνοντας προς τα πάνω.

Το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα παρατηρείται συνήθως όχι λόγω της άμεσης εμπλοκής του νεύρου, αλλά μάλλον με τη διείσδυση των μαλακών ιστών, γεγονός που συμβάλλει στη συμπίεση του νεύρου. Στην οικογενή αμυλοείδωση, η περιφερική νευροπάθεια συχνά συνοδεύεται από αυτόνομη νευροπάθεια, η οποία χαρακτηρίζεται από διάρροια και μειωμένο ιδρώτα (υπογλυκαιμία), απότομη μείωση της αρτηριακής πίεσης όταν ο ασθενής ανεβαίνει (ορθοστατική υπόταση) και σε άνδρες - στυτική δυσλειτουργία.

Η ορθοστατική υπόταση μπορεί να είναι βαθιά και να οδηγήσει σε επανειλημμένα επεισόδια συγκοπής. Η συστηματική αμυλοείδωση δεν συσχετίζεται με το κεντρικό νευρικό σύστημα και τη νόσο του Alzheimer.

• Τα πεπτικά όργανα. Η αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάσει το ήπαρ και τον σπλήνα. Η ήττα του τελευταίου οργάνου αυξάνει τον κίνδυνο της τραυματικής ρήξης του. Η βλάβη του ήπατος είναι κοινή στην αμυλοείδωση του AL. Παρουσιάζεται επίσης στην ΑΑ αμυλοείδωση, αλλά δεν παρατηρείται στην οικογενή αμλοειδοειδή ΤΤΡ. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ηπατική εμπλοκή είναι ασυμπτωματική. Τα πιο ορατά σημάδια είναι
  • αυξημένο ήπαρ (ηπατομεγαλία).
  • διευρυμένη σπλήνα (σπληνομεγαλία).

Κατά κανόνα, η βλάβη στο ήπαρ από το αμυλοειδές συνοδεύεται από αύξηση των ενζύμων (ιδιαίτερα της αλκαλικής φωσφατάσης) και άλλων λειτουργιών του οργάνου, οι οποίες συχνά ανιχνεύονται σε αρχικό στάδιο. Κατά κανόνα, η λειτουργία του ήπατος δεν έχει σημαντική επίδραση στην πορεία της νόσου στα μεταγενέστερα στάδια. Η αύξηση της χολερυθρίνης είναι ένα δυσμενή σύμπτωμα και μπορεί να προκαλέσει ηπατική ανεπάρκεια.

Η συσσώρευση αμυλοειδούς στο γαστρεντερικό σωλήνα μπορεί να οδηγήσει σε έλλειψη κίνησης (κινητικότητα) του οισοφάγου, καθώς και στο μικρό και παχύ έντερο. Επίσης μπορεί να παρατηρηθεί:

• δυσαπορρόφηση;
• έλκος;
• αιμορραγία;
• αδύναμη γαστρική δραστηριότητα.
• ψευδο-απόφραξη της γαστρεντερικής οδού.
• πρωτεϊνική απώλεια;
• διάρροια

• Το δέρμα συχνά επηρεάζεται από πρωτογενή αμυλοείδωση. Η πορφυρική πορφύρα είναι το αποτέλεσμα της ευθραυστότητας των τριχοειδών αγγείων και μπορεί να εμφανιστεί μετά το βήξιμο, το φτέρνισμα ή το στρες κατά την κίνηση του εντέρου. Συχνά, πορφυρές αλλοιώσεις μπορεί να συμβούν μετά από τέτοιες απλές ενέργειες όπως το τρίψιμο των βλεφάρων. Η διήθηση των μαλακών ιστών προκαλεί μακροσφράγιση και βραχνάδα, αν και τα φωνητικά κορδόνια δεν αποκαλύπτουν καμία βλάβη. Οι αλλοιώσεις του δέρματος είναι μερικές φορές καλές ή τόσο μικρές ώστε απαιτείται μικροσκόπιο για τη διάγνωσή τους.

Μπορεί να εμφανιστούν κηρώδεις παλικές βλάβες στο πρόσωπο και στο λαιμό. Επίσης βρίσκονται συχνά κάτω από τα χέρια (μασχαλιαία περιοχή), κοντά στον πρωκτό και στη βουβωνική χώρα. Άλλες περιοχές που μπορεί να επηρεαστούν είναι οι βλεννογόνες περιοχές, ο αυτιόστομος και η γλώσσα. Μπορεί επίσης να είναι παρούσα:

• πρήξιμο.
• Αιμορραγίες κάτω από το δέρμα (πορφύρα).
• απώλεια μαλλιών (αλωπεκία);
• φλεγμονή της γλώσσας (γλωσσίτιδα) ·
• ξηροστομία (ξηροστομία).

• Αναπνευστικό σύστημα. Τα αναπνευστικά προβλήματα που σχετίζονται με την αμυλοείδωση συχνά αναπτύσσονται παράλληλα με καρδιακά προβλήματα. Στην τοπική μορφή αμυλοείδωσης, οι αεραγωγοί μπορούν να μπλοκαριστούν με αμυλοειδείς αποθέσεις στους κόλπους, τον λάρυγγα, την τραχεία και το βρογχικό δέντρο. Η συλλογή υγρών στον πλευρικό χώρο (υπεζωκοτική συλλογή) είναι συνηθισμένη σε ασθενείς με συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια λόγω αμυλοείδωσης. Μεγάλες επαναλαμβανόμενες υπεζωκοτικές εκκρίσεις, δυσανάλογες προς τον βαθμό καρδιακής ανεπάρκειας, υποδεικνύουν υπεζωκοτική αμυλοείδωση.

Η αρθροπάθεια εμφανίζεται σε αμυλοείδωση λόγω της συσσώρευσης αποθέσεων αμυλοειδούς σε αρθρικές μεμβράνες. Αυτό συμβαίνει στην αμυλοειδής AL και μερικές φορές σε αμυλοείδωση διάλυσης. Επίσης στην παθολογική διαδικασία μπορεί να εμπλέκεται αρθρικός χόνδρος ή αρθρική μεμβράνη και υγρό. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά της ρευματοειδούς αρθρίτιδας.

Οι αμυλοειδείς αποθέσεις στον μυϊκό ιστό μπορούν να προκαλέσουν μυϊκές αδυναμίες και μεταβολές μυών (ψευδομυοπάθεια). Τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης επίσης συχνά συμβαίνουν με αιμορραγία. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε ανεπάρκεια ορισμένων παραγόντων πήξης ή μικρών κοιλοτήτων αμυλοειδούς στα αιμοφόρα αγγεία του δέρματος.

Λόγοι

Η αμυλοείδωση προκαλείται από ανώμαλες πρωτεΐνες, οι οποίες προάγουν το σχηματισμό ινιδίων σε ένα ή περισσότερα όργανα, συστήματα ή μαλακούς ιστούς. Αυτές οι συσσωρεύσεις πρωτεΐνης ονομάζονται αποθέσεις αμυλοειδούς, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν προοδευτική διαταραχή και πλήρη δυσλειτουργία του προσβεβλημένου οργάνου. Συνήθως, οι πρωτεΐνες διασπώνται περίπου με τον ίδιο ρυθμό που παράγονται, αλλά οι ασυνήθιστα σταθερές αμυλοειδείς αποθέσεις εναποτίθενται ταχύτερα από την καταστροφή τους.

Η πρωτογενής αμυλοείδωση (AL) προκαλείται συνήθως από τη δυσπλασία των κυττάρων πλάσματος, μια αποκτηθείσα ανωμαλία κυττάρων πλάσματος στον μυελό των οστών για να σχηματίσει μια ανώμαλη πρωτεΐνη. Συνήθως, μια περίσσεια πρωτεΐνης συσσωρεύεται στους ιστούς του σώματος με τη μορφή καταθέσεων αμυλοειδούς.

Η δευτερογενής αμυλοείδωση (ΑΑ) προκαλείται από μια φλεγμονώδη διαδικασία που αποτελεί μέρος της υποκείμενης νόσου. Περίπου το 50% των ατόμων με δευτερογενή αμυλοείδωση έχουν ως κύρια ασθένεια ρευματοειδή αρθρίτιδα.

Η οικογενής αμυλοείδωση προκαλείται από ανωμαλίες στο γονίδιο για μία από αρκετές συγκεκριμένες πρωτεΐνες. Η πιο συνηθισμένη μορφή κληρονομικής αμυλοείδωσης προκαλείται από μια ανωμαλία (μετάλλαξη) στο γονίδιο για την τρανσθυρετίνη. Έχουν αναφερθεί περισσότερες από 100 διαφορετικές μεταλλάξεις στην τρανσθυρετίνη και η πιο κοινή μετάλλαξη έχει ονομαστεί V30M. Οι μεταλλάξεις TTR σχετίζονται κυρίως με αμυλοείδωση, η οποία επηρεάζει διάφορα συστήματα οργάνων. Σπάνια μεταλλάξεις στα γονίδια των πρωτεϊνών που προκαλούν αμυλοείδωση είναι η αλυσίδα afilnuyu του ινωδογόνου Α, της απολιποπρωτεΐνης Α1 και Α2, της γελσολίνης και της κυστατίνης C.

Όλες οι κληρονομικές αμυλοείδεις που σχετίζονται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας. Οι περισσότερες γενετικές ασθένειες καθορίζονται από την κατάσταση δύο αντιγράφων του γονιδίου που λαμβάνεται από τον πατέρα και ενός από τη μητέρα. Οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές εμφανίζονται όταν μόνο ένα αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου απαιτείται να προκαλέσει μια συγκεκριμένη νόσο. Το μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί από τον κάθε γονέα ή μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης (αλλαγή γονιδίου) στο προσβεβλημένο άτομο.

Ο κίνδυνος μετάδοσης ενός μη φυσιολογικού γονιδίου από τον προσβεβλημένο γονέα στους απογόνους είναι 50% κατά τη διάρκεια κάθε εγκυμοσύνης. Ο κίνδυνος είναι ο ίδιος για τους άνδρες και τις γυναίκες. Ωστόσο, κάθε άτομο που λαμβάνει το γονίδιο τελικά δεν μπορεί να αρρωστήσει με αμυλοείδωση.

Η ακριβής αιτία της αμυλοείδωσης της β2-μικροσφαιρίνης που σχετίζεται με τη διαπίδυση δεν είναι πλήρως κατανοητή. Ένας κανονικά λειτουργούσα νεφρός μπορεί να καθαριστεί από πρωτεΐνη αμυλοειδούς, β2-μικροσφαιρίνη. Σε ορισμένους ασθενείς με παρατεταμένη αιμοκάθαρση ή με συνεχή περιπατητική περιτοναϊκή κάθαρση, η ανικανότητα των νεφρών να λειτουργούν κανονικά οδηγεί σε μη φυσιολογική κατακράτηση και συσσώρευση της πρωτεΐνης β2-μικροσφαιρίνης. Μερικοί άνθρωποι με νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσουν επίσης αυτή τη μορφή αμυλοείδωσης στο τέλος του σταδίου.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της αμυλοείδωσης είναι ύποπτη μετά από λεπτομερή εξέταση του ιατρικού ιστορικού και της κλινικής εικόνας, αλλά απαιτείται βιοψία μυών, οστών ή λιπώδους ιστού για να επιβεβαιωθεί η παρουσία αμυλοειδούς.

Εάν υπάρχει υποψία της νόσου για κλινικούς λόγους, η βιοψία του εμπλεκόμενου οργάνου θα δώσει το πιο αξιόπιστο αποτέλεσμα. Το υλικό βιοψίας εξετάζεται μικροσκοπικά και χρωματίζεται με μια βαφή που ονομάζεται κόκκινο κοκκο. Όταν διαγνωσθεί η διάγνωση αμυλοείδωσης κατά τη διάρκεια της βιοψίας ιστών, διεξάγεται εκτεταμένη εξέταση του ασθενούς, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό των οργάνων που επηρεάζονται.

Μόλις προσδιοριστεί ένα αμυλοειδές χρησιμοποιώντας μια βιοψία ιστών, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί ο τύπος της νόσου. Στην αμυλοείδωση AL, η δυσκρασία των κυττάρων πλάσματος βρίσκεται στο 98% των περιπτώσεων. Σε 2% των περιπτώσεων, το Β-κυτταρικό λέμφωμα αναγνωρίζεται ως η αιτία του AL.

Οι ειδικές δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του τύπου της αμυλοειδούς AL είναι οι ακόλουθες:

• ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών αίματος και ούρων.
• Βιοψία μυελού των οστών με ανοσοχημική χρώση κυττάρων πλάσματος.
• χωρίς κυτταρική ανάλυση ελαφριάς αλυσίδας.

Η διάγνωση της ΑΜ αμυλοείδωσης επιβεβαιώνεται από την παρουσία περι-περιτριχτικής πορφύρας, η οποία είναι το αποτέλεσμα της τριχοειδούς ευθραυστότητας ή της μακρογλοίας (διευρυμένη γλώσσα).

Η διάγνωση κληρονομικής αμυλοειδούς TTR μπορεί να επιβεβαιωθεί με τη διεξαγωγή μοριακής γενετικής εξέτασης, η οποία προσδιορίζει μεταλλάξεις στο γονίδιο TTR από δείγμα αίματος. Εάν δεν υπάρχουν μεταλλάξεις τρανσθυρετίνης, μπορεί να υπάρχουν πολύ σπάνιες μορφές οικογενειακού αμυλοειδούς.

Εάν ο ασθενής είναι ηλικιωμένος ασθενής με κλινικά απομονωμένη καρδιακή ανεπάρκεια, η πιο πιθανή διάγνωση είναι η γεροντική συστηματική αμυλοείδωση. Αυτή είναι μια κατάσταση στην οποία η δυστροφική (κανονική) τρανσθυρετίνη εναποτίθεται στην καρδιά.

Ειδική ανοσοχρώση (για παράδειγμα, ανοσοφαρυγγική ηλεκτρονική μικροσκοπία) διατίθεται σε εξειδικευμένα κέντρα και είναι μια εξαιρετικά ειδική δοκιμή για τον προσδιορισμό του τύπου του αμυλοειδούς.

Σε σύνθετες διαγνωστικές περιπτώσεις, η φασματομετρία μάζας είναι σε θέση να καθορίσει με ακρίβεια τη μοριακή δομή των αμυλοειδών εναποθέσεων - αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται όλο και πιο συχνά.

Η μέθοδος, που ονομάζεται σάρωση με ραδιενεργά επισημασμένο αμυλοειδές P ορού, διατίθεται σε διάφορα κέντρα της Ευρώπης που ειδικεύονται στην αμυλοείδωση. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιείται για τον έλεγχο της συσσώρευσης αμυλοειδών εναποθέσεων.

Σε ασθενείς με παρατεταμένη αιμοκάθαρση ή με νεφρική ανεπάρκεια, μπορούν να διεξαχθούν εργαστηριακές εξετάσεις στο τελικό στάδιο, γεγονός που θα επιτρέψει την ανάλυση δειγμάτων αίματος ή ούρων για την ανίχνευση αυξημένων επιπέδων πρωτεΐνης Β2Μ.

Βασική θεραπεία

Η στρατηγική θεραπείας εξαρτάται από τον τύπο της αμυλοείδωσης και την κλινική κατάσταση του ασθενούς. Στην ΑΜ αμυλοείδωση, η αιτία είναι ένα μη φυσιολογικό κύτταρο λευκοκυττάρων (συνήθως ένα κύτταρο πλάσματος) και ως εκ τούτου η χημειοθεραπεία για την εξάλειψη αυτών των κυττάρων είναι η βάση της θεραπείας για αυτόν τον τύπο αμυλοείδωσης.

Για πολλά χρόνια έχουν χρησιμοποιηθεί μελφαλάνη και δεξαμεθαζόνη με από του στόματος ή ενδοφλέβια χορήγηση, συχνά συνδυάζονται με αυτόλογη υποστήριξη βλαστικών κυττάρων.

Και τα δύο φάρμακα είναι εξίσου αποτελεσματικά, αλλά η θεραπεία και οι παρενέργειες είναι διαφορετικές. Μια υψηλή δόση μελφαλάνης με υποστήριξη βλαστικών κυττάρων είναι μια πορεία θεραπείας, η οποία συχνά περιλαμβάνει μια διαμονή σε νοσοκομείο 2-3 εβδομάδων και αρκετούς μήνες ανάκαμψης. Η χρήση της μηνιαίας προφορικής πορείας της μελφαλάνης είναι λιγότερο τοξική, αλλά συνδέεται με υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης λευχαιμίας.

Νεότερα φάρμακα δραστικά έναντι πολλαπλό μυέλωμα (άλλη ασθένεια των ανώμαλων κυττάρων του πλάσματος), όπως bortezomib ή λεναλιδομίδη, επίσης πολύ αποτελεσματικό εναντίον AL, και έχει δειχθεί να δώσει κάποιο όφελος σε ασθενείς με υποτροπιάζουσα νόσο. Συχνά αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνονται στην προεπεξεργασία.

Επί του παρόντος, η πλειοψηφία των ασθενών που δεν χρησιμοποιούν υψηλή δόση μελφαλάνης με υποστήριξη βλαστοκυττάρων λαμβάνουν προηγμένη θεραπεία. Ο συνδυασμός βορτεζομίμπης, κυκλοφωσφαμίδης και δεξαμεθαζόνης συσχετίζεται με καλή ανεκτικότητα και ταχείες αποκρίσεις. Η θεραπεία της αμυλοείδωσης για κάθε ασθενή θα πρέπει να γίνεται προσωπικά, λαμβάνοντας υπόψη τις ιδιαιτερότητες της κατάστασης.

Οι δύο πιο σημαντικοί παράγοντες μακροπρόθεσμης επιβίωσης με AL είναι η παρουσία / έκταση της καρδιακής βλάβης και η αιματολογική αντίδραση στη θεραπεία.

Υπάρχουν πολλά νέα φάρμακα που έχουν σχεδιαστεί για να διεγείρουν την απορρόφηση αμυλοειδούς από τα προσβεβλημένα όργανα. Η χρήση τους μπορεί να προσφέρει τη δυνατότητα άμεσης θεραπείας των άρρωστων οργάνων. Η πιο προχωρημένη από αυτές τις μελέτες είναι με το NEOD001, το οποίο έχει δείξει κάποιο όφελος για τους ασθενείς των οποίων η κύρια ασθένεια κυττάρων πλάσματος έχει ήδη αντιμετωπιστεί. Επί του παρόντος, η μέθοδος μελετάται σε συνδυασμό με θεραπεία με βάση το bortezomib στο αρχικό στάδιο.

Η θεραπεία συντήρησης (θεραπεία της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας, προσοχή στη διατροφή, θεραπεία της φυτικής νευροπάθειας κλπ.) Είναι ένα πολύ σημαντικό στοιχείο της έκθεσης του φαρμάκου. Λόγω της πολυπλοκότητας της ασθένειας, συνιστάται η θεραπεία να διεξάγεται σε εξειδικευμένο κέντρο αμυλοείδωσης ή τουλάχιστον ο ασθενής να υποβληθεί σε αρχική αξιολόγηση σε ένα τέτοιο ιατρικό ίδρυμα με συνεχή θεραπεία στον τόπο κατοικίας.

Η οικογενής αμυλοείδωση εξαλείφεται, ει δυνατόν, με την αφαίρεση της αιτίας της μη φυσιολογικής παραγωγής ΤΤΡ. Δεδομένου ότι το ήπαρ είναι η κυρίαρχη πηγή, η μεταμόσχευση οργάνων είναι επί του παρόντος η προτιμώμενη επιλογή σε προσεκτικά επιλεγμένους ασθενείς των οποίων η ασθένεια βρίσκεται σε αποδεκτά αναπτυξιακά στάδια. Το Tafamidis είναι ένα φάρμακο που εγκρίθηκε πρόσφατα για τη θεραπεία της οικογενής αμυλοειδούς πολυνευροπάθειας. Αυτό το φάρμακο δοκιμάζεται σε συνεχιζόμενες δοκιμές για άλλες μορφές της νόσου. Το Patisiran και η rhesusiran εξετάζονται επίσης για επιδράσεις στην μορφή ΑΤΙΡ αμυλοείδωσης, ενώ ο προσανατολισμός στοχεύει στη μείωση των επιπέδων του TTR που σχηματίζει αμυλοειδές.

Η διαβούλευση με τη γενετική συνιστάται για όλα τα άτομα με κληρονομική αμυλοείδωση και τα μέλη των οικογενειών τους.

Στην γεροντική αμυλοείδωση θεραπεία είναι ευνοϊκή, αλλά όπως και για αυτή τη μορφή της νόσου, και για ΑΤΤΚ ενεργά μελετηθεί φαρμακολογικές θεραπείες με στόχο τη σταθεροποίηση μόριο τρανσθυρετίνης που θα αποτρέψει το σχηματισμό αμυλοειδούς.

Η δευτερογενής θεραπεία της αμυλοείδωσης βασίζεται στη θεραπεία της κύριας νόσου. Για παράδειγμα, η μεταμόσχευση νεφρού μπορεί να πραγματοποιηθεί σε νεφρική ανεπάρκεια λόγω δευτερογενούς αμυλοείδωσης.

Τον Μάρτιο του 2015, το Γραφείο για τον έλεγχο των ναρκωτικών και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε τη χρήση μιας ιατρικής συσκευής που ονομάζεται Aheresis Στήλη Lixelle Beta 2-μικροσφαιρίνη για τη θεραπεία της αμυλοείδωση βήτα 2-μικροσφαιρίνη συνδέονται με την αιμοκάθαρση. Η λειτουργία της συσκευής βασίζεται στην αφαίρεση της βήτα-2-μικροσφαιρίνης από το αίμα.

Κέντρα θεραπείας αμυλοειδούς

Τα παρακάτω ιατρικά κέντρα ασχολούνται με τη διάγνωση και τη θεραπεία της αμυλοείδωσης, καθώς και με την έρευνα και τις κλινικές δοκιμές:

• Το Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου της Βοστώνης, το οποίο ανέπτυξε το πρόγραμμα αμυλοειδούς επεξεργασίας και έρευνας: www.bu.edu/amyloid, τηλ: (617) 638-4317
• Νοσοκομείου Brigham and / Harvard πρόγραμμα καρδιαγγειακής ateroidoza Γυναικών, Boston, MA: www.brighamandwomens.org/amyloidosis, τηλ: (617) 421-6094
• Sylvester Cancer Center, Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι, Δρ. James Hoffman: Τηλ: (305) 243-4860
• Mayo Clinic, Rochester MN: www.mayoclinic.org/amyloidosis/index.html, τηλ: (507) 284-2111
• Tufts Medical Center, Βοστώνη, Μασαχουσέτη: τηλ.: (617) 636-6454
• Memorial Sloan Kettering, Νέα Υόρκη: τηλ. (212) 639-8808

Άλλοι Αμερικανοί γιατροί που ειδικεύονται στην κλινική εξέταση της αμυλοείδωσης:

Οικογενής αμυλοείδωση:
Merrill Benson, MD. Αμυλοειδής Ερευνητική Ομάδα, Indiana University, Indianapolis, ΙΝ.: Http: / / www.iupui.edu/

αμυλοειδές, tel (317) 278-3426

Αμυλοείδωση της καρδιάς:

• Rodney Η. Falk, MD. Ιατρικοί συνεργάτες του Harvard Vanguard, Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, Νοσοκομείο Brigham και Γυναικών, Βοστώνη MA: [email protected], τηλ. (617) 421-6094
• Μάθιου Μουρέρ, MD Columbian Presbyterian Hospital, Νέα Υόρκη, (212) 305-9808

Κέντρα Διεθνούς Αμυλοείδωσης (και οι δύο έχουν ενημερωτικές ιστοσελίδες):

• Ιταλικό Κέντρο Μελέτης και Θεραπείας Συστηματικής Αμυλοείδωσης (Pavia, Ιταλία) www.amiloidosi.it
• Εθνικό Κέντρο Αμυλοείδωσης, Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο. www.ucl.ac.uk/medicine/amyloidosis/nac/

Βίντεο: Ευαισθητοποίηση σχετικά με αμυλοείδωση (διηγείται από τον Michael York) - Διατίθεται σε 14 γλώσσες

Αμυλοείδωση

Η αμυλοείδωση είναι μια συνηθισμένη, συστηματική ασθένεια του σώματος, στην οποία η απόθεση συγκεκριμένης γλυκοπρωτεΐνης (αμυλοειδούς) εμφανίζεται σε όργανα και ιστούς με δυσλειτουργία του τελευταίου. Σε περίπτωση αμυλοείδωσης, μπορεί να επηρεαστούν νεφροί (νεφρωσικό σύνδρομο, οίδημα), καρδιά (καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες), γαστρεντερική οδός, μυοσκελετικό σύστημα, δέρμα. Ίσως η ανάπτυξη της πολυσεροζίτιδας, του αιμορραγικού συνδρόμου, των ψυχικών διαταραχών. Η ακριβής ανίχνευση της αμυλοείδωσης συμβάλλει στην ανίχνευση αμυλοειδούς σε δείγματα βιοψίας του προσβεβλημένου ιστού. Ανοσοκατασταλτική και συμπτωματική θεραπεία πραγματοποιείται για τη θεραπεία της αμυλοείδωσης. σύμφωνα με τις ενδείξεις - περιτοναϊκή κάθαρση, μεταμόσχευση νεφρού και ήπατος.

Αμυλοείδωση

Αμυλοείδωση - μια ασθένεια από την ομάδα της συστημικής disproteinozov που ρέει από το σχηματισμό και τη συσσώρευση στους ιστούς του συμπλόκου ένωσης πρωτεΐνης-πολυσακχαρίτη - αμυλοειδούς. Ο επιπολασμός της αμυλοείδωση στον κόσμο σε μεγάλο βαθμό γεωγραφικά προσδιορίζονται: για παράδειγμα, περιοδική νόσος είναι πιο συχνή στις χώρες της λεκάνης της Μεσογείου? αμυλοειδή πολυνευροπάθεια -.. στην Ιαπωνία, την Ιταλία, τη Σουηδία, την Πορτογαλία, κ.λπ. Η μέση συχνότητα των αμυλοείδωση στον πληθυσμό είναι 1 περίπτωση ανά 50.000 πληθυσμού.. Η ασθένεια συνήθως αναπτύσσεται σε άτομα ηλικίας άνω των 50-60 ετών. Λαμβάνοντας υπόψη το γεγονός ότι, όταν η αμυλοείδωση επηρεάζει σχεδόν όλα τα συστήματα οργάνων, νόσος μελετηθεί από διάφορες ιατρικές ειδικότητες: ρευματολογία, ουρολογία, καρδιολογία, γαστρεντερολογία, νευρολογία και άλλα.

Αιτίες αμυλοείδωσης

Η αιτιολογία της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης δεν είναι πλήρως κατανοητή. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι η δευτερεύουσα αμυλοείδωση συνήθως συνδέεται με χρόνια λοιμώδη (φυματίωση, σύφιλη, ακτινομυκητίαση) και Pyo-φλεγμονώδεις ασθένειες (οστεομυελίτιδα, βρογχιεκτασία, βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα, κλπ), Τουλάχιστον - νεοπλαστικές διαδικασίες (νόσος του Hodgkin, λευχαιμία, καρκίνο σπλαχνικού όργανα). Αντιδραστική αμυλοείδωση μπορεί να συμβεί σε ασθενείς με αθηροσκλήρωση, ψωρίαση, revmopatologiey (ρευματοειδής αρθρίτιδα, νόσος του Bechterew), χρόνια φλεγμονή (ελκώδη κολίτιδα, νόσο του Crohn), πολλαπλών συστημάτων εμπλοκή (νόσο Whipple, σαρκοείδωση). Μεταξύ των παραγόντων που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της αμυλοείδωση, υπερσφαιριναιμία υψίστης σημασίας, δυσλειτουργία της κυτταρικής ανοσίας, η γενετική προδιάθεση, και άλλα.

Παθογένεια

Μεταξύ των πολυάριθμων εκδοχών της αμυλοειδογένεσης, η θεωρία της δυσπρωτεϊνικής, της τοπικής κυτταρικής γένεσης και των ανοσολογικών και μεταλλαξιολογικών θεωριών έχει τον μεγαλύτερο αριθμό υποστηρικτών. Η θεωρία της τοπικής κυτταρικής γένεσης θεωρεί μόνο τις διεργασίες που συμβαίνουν στο κυτταρικό επίπεδο (ο σχηματισμός ινωδών αμυλοειδικών προδρόμων από το σύστημα μακροφάγων), ενώ ο σχηματισμός και η συσσώρευση αμυλοειδούς εμφανίζεται έξω από το κύτταρο. Επομένως, η θεωρία της τοπικής κυτταρικής γένεσης δεν μπορεί να θεωρηθεί εξαντλητική.

Σύμφωνα με τη θεωρία της δυσπρωτεϊνοποίησης, το αμυλοειδές είναι προϊόν μη φυσιολογικού μεταβολισμού πρωτεΐνης. Οι κύριοι κρίκοι στην παθογένεση της αμυλοείδωσης, της δυσπρωτεϊναιμίας και της υπερδιβρινογοναιμίας συμβάλλουν στη συσσώρευση των χονδροειδώς διασκορπισμένων πρωτεϊνικών κλασμάτων και παραπρωτεϊνών στο πλάσμα. Η ανοσολογική θεωρία της προέλευσης της αμυλοείδωσης συνδέει το σχηματισμό αμυλοειδούς με αντίδραση αντιγόνου-αντισώματος, στο οποίο οι ξένες πρωτεΐνες ή τα προϊόντα αποσύνθεσης των δικών τους ιστών δρουν ως αντιγόνα. Σε αυτή την περίπτωση, η εναπόθεση αμυλοειδούς εμφανίζεται κυρίως στις θέσεις σχηματισμού αντισωμάτων και περίσσειας αντιγόνων. Η πιο καθολική είναι η μεταλλακτική θεωρία της αμυλοείδωσης, η οποία λαμβάνει υπόψη την τεράστια ποικιλία μεταλλαξιογόνων παραγόντων που μπορούν να προκαλέσουν μη φυσιολογική σύνθεση πρωτεϊνών.

Το αμυλοειδές είναι μια σύνθετη γλυκοπρωτεϊνη που αποτελείται από ινώδεις και σφαιρικές πρωτεΐνες, στενά συνδεδεμένες με πολυσακχαρίτες. Οι αποθέσεις αμυλοειδούς συσσωρεύονται στον έσω χιτώνα και χιτώνα των αιμοφόρων αγγείων και το στρώμα του παρεγχυματώδη οργάνων, αδενικό δομές, και ούτω καθεξής. D. Με μικρές αλλαγές ανιχνεύονται αποθέσεις αμυλοειδούς μόνο στο μικροσκοπικό επίπεδο και δεν καταλήγει σε λειτουργικές διαταραχές. Εκφράζεται η συσσώρευση αμυλοειδούς συνοδεύεται από μακροσκοπικές μεταβολές που επηρεάζονται οργάνου (αύξηση του όγκου, λιπαρό ή κηρώδες προβολή). Στο τέλος της αμυλοείδωση αναπτύσσεται κατά πλάκας και στρώμα ατροφία των οργάνων του παρεγχύματος και κλινικά σημαντική λειτουργική ανεπάρκεια τους.

Ταξινόμηση

Σύμφωνα με τους λόγους που διακρίνει πρωτοπαθή (ιδιοπαθή), δευτεροταγείς (αντιδραστική επίκτητη), Κληρονομική (οικογένεια γενετική) και γεροντική αμυλοείδωση. Βρήκε διάφορες μορφές κληρονομικής αμυλοείδωσης: Μεσογειακό πυρετό, ή υποτροπιάζουσας νόσου (εξάρσεις του πυρετού, κοιλιακό άλγος, δυσκοιλιότητα, διάρροια, πλευρίτιδα, αρθρίτιδα, δερματικά εξανθήματα), Πορτογαλικά νευροπαθητικού αμυλοείδωση (περιφερική πολυνευροπάθεια, ανικανότητα, καρδιακή αγωγιμότητα), φινλανδική τύπου ( ατροφία του κερατοειδούς, κρανιακή νευροπάθεια), τη δανική παραλλαγή (καρδιοπαθητική αμυλοείδωση) και πολλά άλλα. άλλα

Ανάλογα με πρωτογενή βλάβη των οργάνων και των συστημάτων απομονώθηκε nefropatichesky (νεφρική αμυλοείδωση) kardiopatichesky (αμυλοείδωση καρδιάς), νευροπαθητικού (αμυλοείδωση νευρικό σύστημα), gepatopatichesky (ήπαρ αμυλοείδωση) epinefropatichesky (αμυλοείδωση επινεφριδίων) ARUD-αμυλοείδωση, αμυλοείδωση δέρμα, και μια μικτή νόσος τύπου. Επιπλέον, στη διεθνή πρακτική συνηθίζεται να γίνεται διάκριση μεταξύ τοπικής και γενικευμένης (συστημικής) αμυλοείδωσης. Για εντοπισμένη μορφές, συνήθως αναπτύσσεται στους ηλικιωμένους περιλαμβάνουν αμυλοείδωση στη νόσο του Alzheimer, ο διαβήτης τύπου 2, ενδοκρινείς όγκοι, όγκοι του δέρματος, της ουροδόχου κύστης και άλλων. Ανάλογα με τη βιοχημική σύνθεση των αμυλοειδών ινιδίων μεταξύ των συστηματικών μορφών αμυλοείδωσης είναι οι ακόλουθες τύποι:

• AL - στη σύνθεση ινιδίων ελαφρών αλυσίδων Ig (με νόσο Waldenstrom, μυέλωμα, κακοήθη λεμφώματα).
• ΑΑ - στη σύνθεση των ινιδίων μια α-σφαιρίνη ορού οξείας φάσης, παρόμοια στα χαρακτηριστικά της με την C-αντιδρώσα πρωτεΐνη (για όγκους και ρευματικές ασθένειες, περιοδική ασθένεια κ.λπ.).
• Aβ2Μ-στη σύνθεση ινιδίων β2-μικροσφαιρίνης (με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια σε ασθενείς με αιμοκάθαρση).
• ATTR - στη σύνθεση της πρωτεΐνης μεταφοράς ινιδίων της τρανσθυρετίνης (σε οικογενειακές κληρονομικές και γεροντικές μορφές αμυλοείδωσης).

Συμπτώματα αμυλοείδωσης

Οι κλινικές εκδηλώσεις αμυλοείδωσης είναι ποικίλες και εξαρτώνται από τη σοβαρότητα και τον εντοπισμό των αποθέσεων αμυλοειδούς, τη βιοχημική σύνθεση του αμυλοειδούς, το "χρονικό διάστημα" της νόσου, το βαθμό δυσλειτουργίας οργάνου. Στο λανθάνον στάδιο της αμυλοείδωσης, όταν οι αμυλοειδείς αποθέσεις μπορούν να ανιχνευθούν μόνο μικροσκοπικά, τα συμπτώματα απουσιάζουν. Καθώς η λειτουργική ανεπάρκεια αυτού του ή αυτού του οργάνου αναπτύσσεται και εξελίσσεται, τα κλινικά σημεία της νόσου αυξάνονται.

Με νεφρική αμυλοείδωση, το τρέχον στάδιο μέτριας πρωτεϊνουρίας ακολουθείται από ανάπτυξη νεφρωσικού συνδρόμου. Η μετάβαση στο ανεπτυγμένο στάδιο μπορεί να συσχετιστεί με μια αναβαλλόμενη αλληλοεξαρτώμενη μόλυνση, τον εμβολιασμό, την υποθερμία, την επιδείνωση της υποκείμενης νόσου. Το οίδημα αυξάνεται βαθμιαία (πρώτα στα πόδια και μετά σε όλο το σώμα), νεφρογενής υπέρταση και νεφρική ανεπάρκεια. Πιθανή εμφάνιση θρόμβωσης νεφρικής φλέβας. Η μαζική απώλεια πρωτεΐνης συνοδεύεται από υποπρωτεϊναιμία, υπερφυριδογένεση, υπερλιπιδαιμία, αζωτεμία. Στα ούρα ανιχνεύεται μικρο-, ενίοτε ακαθάριστη αιματουρία, λευκοκυτταρία. Γενικά, απομονώνονται ένα στάδιο χωρίς πρώιμο ρεύμα, ένα οξεικό στάδιο και ένα ουραιμικό (καχεκτικός) στάδιο κατά τη διάρκεια της αμυλοειδούς των νεφρών.

Η αμυλοείδωση της καρδιάς εμφανίζεται ως περιοριστική καρδιομυοπάθεια με τυπικά κλινικά σημεία - καρδιομεγαλία, αρρυθμία, προοδευτική καρδιακή ανεπάρκεια. Οι ασθενείς διαμαρτύρονται για δύσπνοια, οίδημα, αδυναμία που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια μικρής σωματικής άσκησης. Λιγότερο συχνά, με αμυλοείδωση της καρδιάς, αναπτύσσεται η πολυσεροζίτιδα (ασκίτης, εξιδρωματική πλευρίτιδα και περικαρδίτιδα).

Γαστρεντερικά έλκη σε αμυλοείδωση χαρακτηρίζεται από αμυλοειδές γλώσσα διήθηση (makroglassiey), οισοφάγου (ακαμψία και κινητικότητα διαταραχές), στομάχι (καούρα, ναυτία), του εντέρου (δυσκοιλιότητα, διάρροια, σύνδρομο δυσαπορρόφησης, εντερική απόφραξη). Η γαστρεντερική αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορα επίπεδα. Όταν η αμυλοειδής διήθηση του ήπατος αναπτύσσει ηπατομεγαλία, χολόσταση, πυλαία υπέρταση. Η διάθεση του παγκρέατος με αμυλοείδωση συνήθως καλύπτεται ως χρόνια παγκρεατίτιδα.

Η αμυλοείδωση του δέρματος εμφανίζεται με την εμφάνιση πολλαπλών κηρώδους πλακών (παλίνων, οζιδίων) στο πρόσωπο, το λαιμό και τις φυσικές πτυχές του δέρματος. Εξωτερικά, οι δερματικές βλάβες μπορεί να μοιάζουν με σκληροδερμία, νευροδερματίτιδα ή λειχήνα. Για τις αμυλοειδείς βλάβες του μυοσκελετικού συστήματος, η ανάπτυξη της συμμετρικής πολυαρθρίτιδας, του συνδρόμου του καρπιαίου σωλήνα, της εξωαμερικανικής περιαρίτιδας, η μυοπάθεια είναι χαρακτηριστική. Συγκεκριμένες μορφές αμυλοείδωσης που συμβαίνουν περιλαμβάνουν το νευρικό σύστημα μπορεί να ακολουθείται πολυνευροπάθεια, παράλυση των κάτω άκρων, κεφαλαλγίες, ζάλη, ορθοστατική υπόταση, εφίδρωση, άνοια και τα παρόμοια. D.

Διαγνωστικά

Δεδομένου ότι συμπτωματική αμυλοείδωση μπορεί να συναντήσει διαφορετικές κλινικούς γιατρούς :. Ρευματολόγοι, ουρολόγους, καρδιολόγους, γαστρεντερολόγοι, νευρολόγοι, οι δερματολόγοι, οι γιατροί, κλπ πρωταρχικής σημασίας για την ορθή διάγνωση έχει μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση των κλινικών συμπτωμάτων και τα αναμνηστικά κρατώντας περιεκτική εργαστηριακές και ενόργανες εξετάσεις.

Προκειμένου να εκτιμηθεί η λειτουργική κατάσταση του καρδιαγγειακού συστήματος, προδιαγράφονται η ηχοκαρδιογραφία και το ΗΚΓ. Εξέταση της γαστρεντερικής οδού εμπλέκει τη διεξαγωγή κοιλιακό υπερηχογράφημα, διάγνωση με ακτίνες Χ (Χ-Χ του οισοφάγου, του στομάχου, εργογραφία, πέρασμα ακτινογραφία βαρίου), ενδοσκόπηση (esophagogastroduodenoscopy, σιγμοειδοσκόπηση). Αμυλοείδωση πρέπει να σκεφτούμε το συνδυασμό της πρωτεϊνουρίας Πυουρία, cylindruria με hypoproteinemia, υπερλιπιδαιμία (αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα, λιποπρωτεΐνες, τριγλυκερίδια), υπονατριαιμία και υποασβεσταιμία, αναιμία, μειωμένο αριθμό αιμοπεταλίων. Η ηλεκτροφόρηση του ορού και των ούρων μπορεί να καθορίσει την παρουσία παραπροτείνων.

Η τελική διάγνωση της αμυλοείδωσης είναι δυνατή μετά την ανακάλυψη ινιδίων αμυλοειδούς στους προσβεβλημένους ιστούς. Για το σκοπό αυτό, μπορεί να πραγματοποιηθεί βιοψία των νεφρών, των λεμφαδένων, των ούλων, του γαστρικού βλεννογόνου, του ορθού. Η καθιέρωση της κληρονομικής φύσης της αμυλοείδωσης συμβάλλει στην εμπεριστατωμένη ιατρική γενετική ανάλυση της γενεαλογίας.

Θεραπεία αμυλοειδούς

Η έλλειψη γνώσεων σχετικά με την αιτιολογία και την παθογένεια της νόσου προκαλεί δυσκολίες που σχετίζονται με τη θεραπεία της αμυλοείδωσης. Σε δευτερογενή αμυλοείδωση, η ενεργός θεραπεία της υποκείμενης νόσου είναι σημαντική. Οι διατροφικές οδηγίες υποδεικνύουν τον περιορισμό της πρόσληψης επιτραπέζιου αλατιού και πρωτεΐνης, συμπεριλαμβανομένου ενός ακατέργαστου ήπατος στη διατροφή. Η συμπτωματική θεραπεία της αμυλοείδωσης εξαρτάται από την παρουσία και τη σοβαρότητα ορισμένων κλινικών εκδηλώσεων. Παρασκευάσματα 4-αμινοκινολίνης (χλωροκίνη), διμεθυλοσουλφοξείδιο, μονιόλη, κολχικίνη μπορούν να συνταγογραφηθούν ως παθογενετική θεραπεία. Για τη θεραπεία της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης, χρησιμοποιούνται θεραπευτικές αγωγές με κυτταροστατικά και ορμόνες (μελλοπάνη + πρεδνιζόνη, βινκριστίνη + δοξορουβικίνη + δεξαμεθαζόνη). Με την ανάπτυξη CRF, ενδείκνυται η αιμοκάθαρση ή η περιτοναϊκή κάθαρση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τίθεται το ζήτημα της μεταμόσχευσης νεφρού ή ήπατος.

Πρόβλεψη

Η πορεία της αμυλοείδωσης είναι προοδευτική, σχεδόν μη αναστρέψιμη. Η ασθένεια μπορεί να επιδεινωθεί με αμυλοειδή έλκη του οισοφάγου και του στομάχου, αιμορραγία, ηπατική ανεπάρκεια, διαβήτη κλπ. Με την ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι περίπου 1 έτος. με την ανάπτυξη της καρδιακής ανεπάρκειας - περίπου 4 μήνες. Η πρόγνωση της δευτερογενούς αμυλοείδωσης καθορίζεται από τη δυνατότητα θεραπείας της υποκείμενης νόσου. Πιο σοβαρή αμυλοείδωση συμβαίνει σε ηλικιωμένους ασθενείς.