Τα επινεφρίδια είναι ζευγαρωμένοι ενδοκρινικοί αδένες, οι οποίοι βρίσκονται στους άνω πόλους των νεφρών. Αυτό το όργανο έχει μεγάλη σημασία, καθώς ολόκληρος ο οργανισμός εξαρτάται από τη λειτουργία του. Η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές και συχνά επικίνδυνες παθολογικές καταστάσεις. Είναι απαραίτητο να μελετηθεί λεπτομερώς η δομή του αδένα, η απόδοση των κύριων λειτουργιών του, τα συμπτώματα των διαταραχών και οι μέθοδοι θεραπείας.

Δομή των επινεφριδίων

Κάθε όργανο έχει μάζα μέχρι 5 g. Στα κύτταρα του αδενικού επιθηλίου σχηματίζονται περισσότεροι από 50 τύποι διαφόρων στεροειδών. Τα επινεφρίδια έχουν άφθονη παροχή αίματος. Η συνύπαρξη γίνεται μέσω των κλαδιών του ηλιακού πλέγματος και των επινεφριδίων, τα οποία αποτελούν μέρος του συμπαθητικού νευρικού συστήματος. Όσο για την παροχή αίματος, έχει δύο δίκτυα αγγείων μικροαγγειακού αγγείου. Το πρώτο βρίσκεται στο μυελό, και το δεύτερο στο φλοιώδες.

Σε οποιοδήποτε στάδιο της ανθρώπινης ζωής, αυτά τα ζευγαρωμένα όργανα είναι από τα πιο σημαντικά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο φλοιός των επινεφριδίων εκτελεί διάφορες λειτουργίες απαραίτητες για τη ζωή. Στα νεογέννητα, η μάζα των οργάνων αφήνει το 30% της μάζας των νεφρών. Σε ηλικία 120 ημερών, τα επινεφρίδια υπερβαίνουν ήδη το μέγεθος του νεφρού. Σε έναν ενήλικα, τα μεγέθη αναφέρονται μεταξύ τους όπως 1 στα 30.

Τα επινεφρίδια αποτελούνται από εγκεφαλική και φλοιώδη ουσία. Και το τελευταίο καταλαμβάνει περίπου το 90% του συνόλου του σώματος. Ο φλοιός των επινεφριδίων περιέχει τέτοιες ζώνες:

• ζώνη ματιών ή εσωτερικό στρώμα. Συμμετέχει στο σχηματισμό οιστρογόνων και ανδρογόνων, δηλαδή σε ορμόνες φύλου.
• τη ζώνη δέσμης ή το μεσαίο στρώμα. Παράγει γλυκοκορτικοειδή.
• σπειραματική ζώνη ή άνω στρώση. Δημιουργεί αλδοστερόνη.

Προσοχή! Οι ζώνες του φλοιού των επινεφριδίων είναι υπεύθυνες για τη σύνθεση μιας συγκεκριμένης ορμόνης.

Ορμόνες που συντίθενται από τα επινεφρίδια

Η αδρεναλίνη ασχολείται με την καταπολέμηση του στρες. Ενισχύθηκε η ανάπτυξή της δεν συμβαίνει μόνο σε περίπτωση αγχωτικών καταστάσεων, αλλά και με αίσθημα χαράς. Ως αποτέλεσμα, οι μαθητές διαστέλλονται, η συχνότητα των αναπνευστικών κινήσεων επιταχύνεται. Το ανθρώπινο σώμα παρουσιάζει αντοχή και αυξημένη αντίσταση σε εξωτερικά ερεθίσματα.

Η νοραδρεναλίνη είναι ο πρόδρομος της αδρεναλίνης. Σε σύγκριση με το τελευταίο, το σώμα έχει λιγότερη επίδραση. Ιδιαίτερη σημασία για τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης, επιτρέποντας την τόνωση της καρδιάς.

Σύμφωνα με το χαρακτηριστικό γνώρισμα, η κορτικοστερόνη είναι χαμηλής δραστικής ορμόνης. Ο κύριος σκοπός του είναι η ρύθμιση της ισορροπίας νερού-αλατιού στο σώμα.

Η αλδοστερόνη όπως η κορτικοστερόνη είναι υπεύθυνη για τη ρύθμιση της ισορροπίας μεταξύ νερού και αλατιού, αυξάνει την αρτηριακή πίεση, αυξάνει την ποσότητα αίματος που κυκλοφορεί μέσω των αγγείων. Ρυθμίζει την περιεκτικότητα σε ιόντα καλίου και νατρίου στο αίμα.

Η κορτιζόλη βοηθά να διασφαλιστεί ότι το ανθρώπινο σώμα περιέχει συνεχώς ενεργειακούς πόρους. Η ποσότητα του στο αίμα δεν είναι σταθερή. Τις πρωινές ώρες είναι πολύ περισσότερο από το βράδυ.

Τα ανδρογόνα ρυθμίζουν την ποσότητα των λιπιδίων και της χοληστερόλης στο αίμα. Συμβάλλουν στην αύξηση της μάζας μυών και λίπους.

Συγγενής παθολογία

Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων είναι μια σπάνια παθολογική ασθένεια. Μπορεί να προκληθεί από την καταστροφή ιστού σε οποιοδήποτε μέρος του οργάνου (νόσος του Addison) ή ως αποτέλεσμα της ατροφίας ολόκληρου του φλοιού των επινεφριδίων. Το τελευταίο οφείλεται στο γεγονός ότι το όργανο παύει να διεγείρεται από την υπόφυση. Συχνά συμβαίνει μετά από τραυματισμό του σώματος με πνευματική υπερσύνδεση, εμφάνιση καλοήθους ή κακοήθους όγκου και φυματίωση. Συχνά η εκδήλωση μιας παθολογικής κατάστασης που προκαλείται από παραβίαση του μεταβολισμού των πρωτεϊνών.

Η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού εξαρτάται από την εξασθένηση της μεταφοράς συστατικών που αποτελούνται από πρωτεΐνες. Τα τελευταία είναι απαραίτητα για τη σύνθεση κορτιζόλης. Το VDN εκδηλώνεται ως σύνδρομο ή κατάσταση αδρενογένεσης στο οποίο ένα ίδιο το όργανο αυξάνεται ως αποτέλεσμα της αύξησης των κυττάρων.

Οι παθολογίες που σχηματίζονται κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του εμβρύου χαρακτηρίζονται από μειωμένη ποσότητα συνθετικής κορτιζόλης. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει υπερβολική ενεργοποίηση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι αυξάνει το φλοιώδες στρώμα των επινεφριδίων. Η παθολογία μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Εκδηλώνεται στον ίδιο αριθμό περιπτώσεων, τόσο στο μισό όσο και στο αρσενικό. Οι ειδικοί που ανιχνεύουν ενδοκρινικές διαταραχές διακρίνουν 6 μορφές της πορείας μιας κληρονομικής παθολογικής κατάστασης. Ένα μικρό μέρος αυτών είναι ασυμβίβαστο με τη ζωή, αφού ο οργανισμός δεν μπορεί να λειτουργήσει. Τέτοιες συνθήκες εξαρτώνται από το γεγονός ότι ο φλοιός του επινεφριδιακού επινεφριδίου υφίσταται φυσιολογική απορρόφηση.

Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων στις περισσότερες περιπτώσεις οφείλεται στο γεγονός ότι η πρωτεΐνη 21-υδροξυλάσης έχει ελαττωματικό μέρος. Ο αριθμός των περιπτώσεων υπερπλασίας οργάνων εξαρτάται άμεσα από την εθνικότητα του γεννηθέντος ατόμου.

Αιτιολογία και παθογένεια

Οι ακόλουθοι αιτιολογικοί παράγοντες παίζουν καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη:

• γενετική προδιάθεση με στενούς συγγενείς ·
• η μαμά και ο μπαμπάς είναι φορείς του γονιδίου που προκαλεί το ελάττωμα.

Εάν σε ένα παντρεμένο ζευγάρι και οι δύο γονείς έχουν αυτό το γονίδιο, τότε η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου είναι 25%.

Εάν οι πρωτεΐνες δεν εκτελούν επαρκώς τη λειτουργία μεταφοράς τους, η αλδοστερόνη γίνεται πολύ στο σώμα, και η κορτιζόλη, αντίθετα, είναι πολύ χαμηλή. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι η ανάπτυξη της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Ως αποτέλεσμα, η αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων, που ανήκει στην ομάδα των αρσενικών ορμονών φύλου.

Προσοχή! Εάν το αίμα περιέχει μεγάλο αριθμό ανδρογόνων, αυτό οδηγεί σε αλλαγή στον τύπο των γεννητικών οργάνων, καθώς και στο υπερβολικό σώμα και το πρόσωπο του οβολόζενου.

Πώς εκδηλώνεται η δυσλειτουργία

Η κλινική εικόνα των μεταβολών στη λειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή στην οποία εκδηλώνεται η παθολογία. Κατανομή:

• απλή μορφή viril;
• απώλεια;
• μη κλασσική ή μετα-εφηβική μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού.

Η ανεπάρκεια οργάνων που σχετίζεται με δυσλειτουργία ολόκληρου του φλοιού των επινεφριδίων στα νεογέννητα εκδηλώνεται με τη μορφή εμέτου, μείωσης των ενεργών κινήσεων και σκουρόχρωσης του δέρματος.

Απλή εαρινή μορφή και μεταπολιτική μορφή

Η μορφή veril του επινεφριδιακού φλοιού συνδέεται με ένα μερικό αποκλεισμό της πρωτεΐνης μεταφοράς. Οι ίδιες κλινικές εκδηλώσεις και τα αποτελέσματα των δοκιμών όπως και στη μορφή απώλειας.

Η μετα-εφηβική μορφή σχετίζεται με έναν μικρό αποκλεισμό της πρωτεΐνης μεταφοράς. Ως αποτέλεσμα, η κορτιζόλη και η αλδοστερόνη αλλάζουν μόνο ελαφρώς. Η σύνθεση των ανδρογόνων είναι επίσης ουσιαστικά αμετάβλητη. Δεν υπάρχει ανάπτυξη της επινεφριδιακής ανεπάρκειας και αλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα.

Μια παθολογική κατάσταση διαγνωσθεί τη στιγμή που μια γυναίκα στρέφεται σε ένα ιατρικό ίδρυμα που σχετίζεται με τη στειρότητα, τις διαταραχές της εμμήνου ρύσεως και την υπερβολική τριχόπτωση.

Μπορεί επίσης να συμβαίνει ότι δεν υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις. Αυτό υποδηλώνει ότι υπάρχει ένα μικρό ελάττωμα, αλλά δεν επηρεάζει την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Συμπτώματα της παθολογίας

Εάν υπάρχουν διαταραχές στο έργο του φλοιού των ενδοκρινολογικών αδένων των επινεφριδίων, κλινικά αυτό μπορεί να εκδηλωθεί:

• αλλαγή γεύσης, ακοής και οσμής.
• αυξημένη κόπωση.
• συχνά ζάλη και πονοκεφάλους.
• νευρικότητα;
• κοιλιακό άλγος;
• η διάρροια δίνει τη θέση της στη δυσκοιλιότητα.
• ναυτία και έμετο.
• σκίαση του δέρματος και των βλεννογόνων.
• γρήγορη απώλεια βάρους.

Σε γενικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος, μπορεί να ανιχνευθεί αυξημένος αριθμός αζωτούχων σκωριών, χαμηλή περιεκτικότητα γλυκόζης στην λεμφαδένα και στο πλάσμα και υπερκαλιαιμία.

Διαγνωστικά

Προκειμένου να προσδιοριστεί η παθολογική κατάσταση στην πρώιμη περίοδο, θα πρέπει να διεξάγεται νεογνική εξέταση. Ως αποτέλεσμα της μελέτης, υπάρχει έλλειψη της πρωτεΐνης μεταφοράς Για να γίνει αυτό, το αίμα του παιδιού λαμβάνεται από την περιοχή της φτέρνας και εξετάζεται για το επίπεδο της 17-υδροξυπρογεστερόνης. Όταν εντοπίζεται η ασθένεια, το μωρό συνταγογραφείται θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.

Για τη διάγνωση της απώλειας της μορφής, χρησιμοποιείται μια μελέτη της ποσότητας της αλδοστερόνης.

Στη συνέχεια, θα πρέπει να πραγματοποιήσετε μια γενετική ανάλυση που θα βοηθήσει στην ανίχνευση του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη βλάβη στα ένζυμα. Πρόσθετες ερευνητικές μέθοδοι περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα των ωοθηκών και τον προσδιορισμό μεταβολιτών ανδρογόνων στα ούρα.

Κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού, εκτελούνται διαφορικές διαγνώσεις για να διαπιστωθεί αν ο ερμαφροδισμός είναι ψευδής ή αληθής. Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιήστε τη μέθοδο karyotyping. Αυτή είναι μια διαγνωστική διαδικασία που αποκαλύπτει παραβιάσεις στη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.

Θεραπεία

Πριν από τη συνταγογράφηση της θεραπείας, ο ειδικός εξετάζει τον αιτιολογικό παράγοντα που οδήγησε στην παθολογική κατάσταση. Ο ειδικός εξετάζει τη δυνατότητα να επηρεάσει την αιτία της νόσου. Ο ασθενής επιλέγεται για ορμονική θεραπεία, η οποία διαρκεί μια ζωή. Μέσω αυτής της προσέγγισης είναι δυνατόν να μειωθεί η σύνθεση του ανδρογόνου και να αυξηθεί ο σχηματισμός κορτιζόλης. Ο μηχανισμός ανάδρασης ρυθμίζεται επίσης, ο οποίος ελαχιστοποιεί το επίπεδο σχηματισμού υγρού στα κύτταρα. Όλα αυτά οδηγούν σε ενεργή διέγερση της λειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού.

Προσοχή! Εάν η θεραπεία δεν πραγματοποιηθεί, μπορεί να οδηγήσει στην καταστροφή μέρους του επινεφριδιακού φλοιού. Ως αποτέλεσμα, το αποτέλεσμα μπορεί να είναι ο θάνατος του ασθενούς.

Χρησιμοποιήστε την «πρεδνιζολόνη» και τα ανάλογά της. Η θεραπεία ξεκινά με μια διαγνωστική εξέταση. Το φάρμακο σε δόση 15-20 mg ημερησίως θα πρέπει να καταναλώνεται από τον ασθενή. Αν η δυναμική είναι θετική, συνταγογραφήστε μόνιμη θεραπεία με αυτό το φάρμακο.

Η δοσολογία του φαρμάκου υπολογίζεται με βάση τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του ασθενούς, την ηλικία του, το βάρος και την επιφάνεια του σώματος. Για θεραπεία συντήρησης, μέχρι 14 mg / sq. μ. σωματική επιφάνεια του φαρμάκου. Λόγω του γεγονότος ότι το σώμα του παιδιού μπορεί να ανταποκριθεί στην επίδραση της αναστολής της ανάπτυξης φαρμάκου, δεν συνιστάται η χρήση φυσικών γλυκοκορτικοειδών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συνταγογραφηθεί ένα εκχύλισμα φλοιού επινεφριδίων. Από ιατρική άποψη, είναι ένα σημαντικό συστατικό που απαιτείται στην αρχή της αποκατάστασης της λειτουργίας των επινεφριδίων. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το εκχύλισμα δίνει απευθείας το υλικό που υποστηρίζει το σώμα, περιέχει στη σύνθεσή του μερικές σημαντικές ορμόνες.

Το fludrocortisone χρησιμοποιείται για την ανανέωση του mineralcorticoid. Ο ειδικός τον διορίζει μόνο αφού λάβει όλες τις απαραίτητες εξετάσεις.

Προσοχή! Εάν η διάγνωση δεν έγινε εγκαίρως και τα γυναικεία όργανα άρχισαν να αναπτύσσονται σε αρσενική βάση, ο ασθενής λαμβάνει χειρουργική επέμβαση. Ως αποτέλεσμα της επέμβασης, η γυναίκα θα αφαιρέσει όλα τα φυσικά ελαττώματα στα γεννητικά όργανα.

Με την υπερβολική τρίχα του σώματος και την αποτρίχωση, συνταγογραφείται η αποτρίχωση. Όταν εμφανίζεται ένας μεγάλος αριθμός ακμής και ακμής, χρησιμοποιούνται ορμονικά αντισυλληπτικά.

Εάν οι άνδρες έχουν διαγνωσθεί με τη μορφή του βήματος, δεν γίνεται θεραπεία.

Επίσης, η χειρουργική επέμβαση συνταγογραφείται σε ασθενείς με κορτικοστεροειδή των επινεφριδίων. Αυτός είναι ένας όγκος που προέρχεται από τη ζώνη δέσμης. Παράγει μεγάλο αριθμό γλυκοκορτικοειδών στο αίμα. Ως αποτέλεσμα, είναι δυνατή η ανάπτυξη υπερκορτιζολισμού. Τα συμπτώματα που εκδηλώνονται με αυτήν την παθολογική ασθένεια συνδυάζονται στο σύνδρομο Ιτσένκο-Κάισινγκ.

Περαιτέρω πορεία

Η πρόγνωση εξαρτάται εξ ολοκλήρου από το πότε έγινε η διάγνωση και άρχισε η θεραπεία αντικατάστασης. Για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής θα πρέπει να είναι κατάλληλα επιλεγμένη δόση του φαρμάκου. Εάν η δόση είναι υπερβολική ή, αντίθετα, ανεπαρκής, οι ασθενείς θα έχουν νανισμό. Στις γυναίκες, θα αναπτυχθεί υπερβολική αύξηση του όγκου των μυών. Ως αποτέλεσμα, η ψυχοκοινωνική προσαρμογή επηρεάζεται από τους ασθενείς.

Η πορεία της εγκυμοσύνης στην παθολογία

Εάν ο ασθενής έχει μια μετα-εφηβική ασθένεια, μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή, αποβολή και υπανάπτυξη του εμβρύου.

Κατά την περίοδο της αναπαραγωγής θα διαγνωστεί μια γυναίκα:

• απώλεια μεγάλου όγκου νερού.
• η απροθυμία του ασθενούς να φάει.
• αλλαγή στην κανονική αναλογία των ηλεκτρολυτών στο σώμα.

Η σταθεροποίηση της κατάστασης θα συμβεί μόνο μέχρι την 28η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, σε αυτό το στάδιο είναι αδύνατο να σταματήσει η ιατρική θεραπεία. Εάν η διαδικασία διακοπεί, θα οδηγήσει σε υπερβολική χρώση του εμβρύου ή πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα. Αυτό έχει αρνητικές επιπτώσεις στο παιδί. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα χρειάζεται συνεχή έρευνα σε επίπεδα ορμονών.

Πρόληψη

Στην περίπτωση που για τρία χρόνια με τη χρήση ορμονοθεραπείας δεν ήταν δυνατή η επίτευξη θετικής δυναμικής, ο ασθενής έχει υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση. Ταυτόχρονα, ο ασθενής συνεχίζει να χρησιμοποιεί γλυκοκορτικοειδή. Η πρόγνωση θα έχει μια ευνοϊκή πορεία, εάν η παθολογική κατάσταση εντοπίστηκε νωρίς, και η δόση της φαρμακευτικής αγωγής επιλέχθηκε επαρκώς.

Όσον αφορά τα τρόφιμα, δεν υπάρχουν ειδικοί κανονισμοί. Με την έλλειψη αλδοστερόνης, μπορεί να αναπτυχθεί έλλειψη αλάτων στο σώμα. Για να σταθεροποιήσετε το επίπεδο των αλάτων στο αίμα, θα πρέπει να εισάγετε στη διατροφή λίγο περισσότερο αλάτι. Αν αυτό δεν γίνει, θα εμφανιστεί υπερκαλιαιμία, η οποία θα οδηγήσει σε χαμηλή πίεση.

Συνοψίζοντας, πρέπει να ειπωθεί ότι αυτή η παθολογική κατάσταση επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό τη ζωή του ασθενούς και την ψυχοκοινωνική του κατάσταση. Ωστόσο, με έγκαιρη διάγνωση και έγκαιρη θεραπεία, μπορείτε να βελτιώσετε σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Δυσλειτουργία επινεφριδιακού φλοιού

Συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού σε παιδιά, γυναίκες και έγκυες γυναίκες: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Οι ιατρικές εξετάσεις και τα πειράματα μιλούν για την πραγματικότητα της προέλευσης των ασθενειών από την υπερτασική νευρικότητα.

Σε μια κατάσταση συνεχούς εμπειρίας και άγχους, το ανθρώπινο σώμα δεν είναι σε θέση να αντιληφθεί επαρκώς τις γύρω πληροφορίες, γίνεται λιγότερο συγκεντρωμένο και προσεκτικό.

Η εκδήλωση τέτοιων συμπτωμάτων οφείλεται στην αυξημένη περιεκτικότητα σε κορτιζόλη, μια ορμόνη υπεύθυνη για την εργασία του ιππόκαμπου. Τα επινεφρίδια παύουν να λειτουργούν κανονικά αν η ποσότητα των ορμονών δεν είναι ρυθμισμένη, αλλά ο υποθάλαμος είναι υπεύθυνος για αυτή τη διαδικασία.

Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων

Η ανάπτυξη της παθολογίας συμβαίνει κατά παράβαση των πρωτεϊνικών ενώσεων μεταφοράς. Με τη συμμετοχή τους, η παραγωγή της ορμόνης κορτιζόλης εμφανίζεται στον φλοιό των επινεφριδίων.

Για την ανάπτυξη και ανάπτυξη ενός ζωντανού οργανισμού, χρειάζονται ορμόνες που απελευθερώνουν τα επινεφρίδια. Όταν παραβιάζεται αυτή η διαδικασία, εμφανίζονται κληρονομικές ασθένειες.

Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων μπορεί να βρεθεί κάτω από το όνομα της υπερπλασίας ή του αδρενογενετικού συνδρόμου.

Όλες οι ασθένειες αυτού του τμήματος χαρακτηρίζονται από μείωση της σύνθεσης κορτιζόλης, ως αποτέλεσμα της οποίας εμφανίζεται αύξηση της έκκρισης της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης και ο φλοιός των επινεφριδίων πυκνώνει.

Υπάρχει δυσλειτουργία στον ίδιο αριθμό σε κορίτσια και αγόρια. Συνολικά, οι γιατροί διακρίνουν έξι κλινικές παραλλαγές αυτής της συγγενούς παθολογίας.

Σε ορισμένες από αυτές, η λειτουργία του οργανισμού είναι αδύνατη, γεγονός που οδηγεί σε υψηλό ποσοστό θνησιμότητας νεογνών με διαγνωσμένη παθολογία.

Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων προκαλούνται από ελάττωμα πρωτεΐνης 21-υδροξυλάσης. Ο επιπολασμός της ασθένειας συνδέεται άμεσα με την εθνικότητα.
Στο βίντεο για το αδρενογενετικό σύνδρομο:

Αιτίες και αλληλουχία ανάπτυξης της νόσου

Η δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων ανήκει σε μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών. Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου:

• η παρουσία της παθολογίας στον γονέα.
• οι γονείς είναι φορείς ενός γονιδίου που προκαλεί ελάττωμα στις πρωτεΐνες μεταφοράς.

Εάν ένα ζεύγος και των δύο γονέων έχει ένα τέτοιο γονίδιο, τότε ο κίνδυνος εκδήλωσης της νόσου θα είναι στο 25% των περιπτώσεων.

Η γενετική διαταραχή των πρωτεϊνών μεταφοράς οδηγεί σε ανεπαρκή παραγωγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης στον φλοιό των επινεφριδίων. Εμφανίζεται η ανεπάρκεια των επινεφριδίων και αυξάνεται η παραγωγή της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης. Με την ανάπτυξη της υπερπλασίας των επινεφριδίων αυξάνεται η παραγωγή αρσενικών ορμονών φύλου - ανδρογόνων.

Μια αυξημένη περιεκτικότητα σε ανδρογόνα στο σώμα προκαλεί υπερανδρογονισμό, η οποία εκδηλώνεται με τροποποίηση των γεννητικών οργάνων και υπερβολική ανάπτυξη τριχών στην επιφάνεια του προσώπου και του σώματος.

Η κλινική εικόνα της δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού εξαρτάται από τον βαθμό διαταραχής και ανιχνεύεται σε τρεις μορφές:

• συγκόλληση ·
• απλή virilna;
• μη κλασική μορφή.

Η πιο συνηθισμένη στα παιδιά είναι η μοναδική μορφή της συγγενούς δυσλειτουργίας (3 περιπτώσεις από τις 4), είναι συνέπεια της πλήρους αποκλεισμού της πρωτεΐνης 21-υδροξυλάσης. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει παραβίαση της παραγωγής γλυκοκορτικοειδών και παραγωγής αλατοκορτικοειδών. Η παθολογία αρχίζει στην περίοδο της προγεννητικής ανάπτυξης και εμφανίζεται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση.

Ποσοστό επιπολασμού της παθολογίας του ιού και της απώλειας αλατιού

Οι πρώτες εκδηλώσεις είναι:

• επινεφριδιακή ανεπάρκεια;
• υπερβολική ανδρογόνο.

Κατά τη γέννηση, τα κορίτσια αναπτύσσουν αρσενικά γεννητικά όργανα:

• αυξάνει την κλειτορίδα.
• σύντηξη των μεγάλων χειλέων σαν όσχεο.

Τα εσωτερικά γεννητικά όργανα παραμένουν φυσιολογικά και δεν αλλάζουν το ανατομικό τους σχήμα. Σε περίπτωση απουσίας θεραπείας και ρύθμισης της ορμονικής σφαίρας στα κορίτσια δεν θα έρθει η εμμηνόρροια.

Τα αγόρια με συγγενή δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων έχουν ένα διευρυμένο πέος και βελτιωμένη χρώση του οσχέου.

Μόνο η έγκαιρη διόρθωση του υπερανδρογονισμού θα βοηθήσει στην αποφυγή της ταχείας εξέλιξης. Αυτό είναι επικίνδυνο από το γρήγορο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης των οστών, γεγονός που καθιστά τα παιδιά σύντομα.

Τα αγόρια ηλικίας 2-3 ετών μπορεί να βιώσουν την πρόωρη εξάρθρωση της φωνής, την ανώμαλη ανάπτυξη των μυών και την ανάπτυξη των τριχών στην περιοχή των βουβώνων.

Η απλή μορφή ιού αναπτύσσεται με μερική συντήρηση της ενζυματικής δράσης της 21-υδροξυλάσης. Τα συμπτώματα της επινεφριδιακής ανεπάρκειας δεν εκδηλώνονται και ο μετασχηματισμός των γεννητικών οργάνων αντιστοιχεί στην μοναχική μορφή.

Εάν το ένζυμο 21-υδροξυλάσης έχει μικρές ανωμαλίες, αναπτύσσεται μια μετα-εφηβική μορφή συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων.

Αυτό οδηγεί σε μέτρια μείωση των ορμονικών επιπέδων και ελαφρά αύξηση της συγκέντρωσης της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης. Στα βρέφη δεν παρατηρούνται συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας και ανωμαλίες των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Προσδιορίστε το πρόβλημα μπορεί να είναι όταν θεραπεύετε τους ασθενείς με το πρόβλημα της υπογονιμότητας ή της εμμηνορρυσιακής δυσλειτουργίας.

Ένας άλλος λόγος είναι η υπερβολική τριχόπτωση. Μερικές φορές ένα γενετικό ελάττωμα σε ένα ένζυμο είναι πολύ μικρό που μπορεί να μην εκδηλωθεί κλινικά καθ 'όλη τη διάρκεια του κύκλου ζωής.

Σε ασθενείς με διαταραγμένη λειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων, παρατηρούνται τα εξής:

• αδυναμία και κόπωση.
• μειωμένη όρεξη.
• κοιλιακό άλγος;
• εμετός και ναυτία.
• απώλεια βάρους?
• βαριά χρώση του δέρματος ή των βλεννογόνων.
• προβλήματα με το έντερο (δυσκοιλιότητα ή διάρροια).
• ευερεθιστότητα, απάθεια.
• ζάλη;
• αλλαγές στη γεύση, τη μυρωδιά και την ακοή.

Η κλινική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει αύξηση του καλίου στο αίμα, υπογλυκαιμία και αύξηση των αζωτούχων αποβλήτων. Υπάρχει μείωση της πίεσης και ταχυκαρδία.

Στις γυναίκες, υπάρχει παραβίαση της εμμήνου ρύσεως και της στειρότητας. Σε ορισμένες μορφές, η ασθένεια μοιάζει με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, το οποίο μπορεί να ανιχνευθεί με εξέταση αίματος. Η εξωτερική δομή των γεννητικών οργάνων στα κορίτσια μπορεί να μοιάζει με τον άνδρα με την κανονική διατήρηση των εσωτερικών γεννητικών οργάνων.

Στα μωρά, παρατηρείται υποτονική απόκτηση, αφυδάτωση και οξέωση, εμετός και αδυναμία.

Τα συμπτώματα της μορφής απώλειας αλάτων VDKN

Σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης

Για την έγκαιρη διάγνωση συγγενών ανωμαλιών στις ανεπτυγμένες χώρες, χρησιμοποιείται νεογνικός έλεγχος για την ανίχνευση της ανεπάρκειας της πρωτεΐνης 21-υδροξυλάσης. Για να γίνει αυτό, καθορίστε το επίπεδο της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα που λαμβάνεται από τη φτέρνα του νεογέννητου. Έτσι, μπορείτε να εντοπίσετε την ασθένεια κατά την πρώιμη περίοδο και να ξεκινήσετε τη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.

Αναστέλλεται η αναμνησία και ανιχνεύεται η παρουσία της παθολογίας στην οικογένεια, πραγματοποιούνται εργαστηριακές εξετάσεις για το επίπεδο της 17-υδροξυπρογεστερόνης.

Στην περίπτωση μιας μορφής απώλειας άλατος, η ανεπάρκεια αλδοστερόνης προσδιορίζεται με μέτρηση του επιπέδου της δραστικότητας ρενίνης στο πλάσμα του αίματος. Διεξάγετε γενετική ανάλυση και προσδιορίστε το γονίδιο που βλάπτει τα ένζυμα μεταφοράς. Η υπερηχογραφική εξέταση των ωοθηκών και ο προσδιορισμός των μεταβολιτών των ανδρογόνων στα ούρα χρησιμοποιούνται επιπλέον για την αποσαφήνιση της διάγνωσης.

Θεραπεία και κλινικές οδηγίες

Για το σκοπό της θεραπείας εξετάστε τις αιτίες της ανάπτυξης της παθολογίας, την ικανότητα να την επηρεάσετε. Ο ασθενής λαμβάνει θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης για το υπόλοιπο της ζωής του, αυτό είναι απαραίτητο για την αντιστάθμιση της έλλειψης κορτιζόλης και την καταστολή της παραγωγής ανδρογόνων στο φλοιό των επινεφριδίων.

Το φάρμακο χορηγείται μεμονωμένα, ανάλογα με την ηλικία και την περιοχή του σώματος. Η δόση συντήρησης είναι 10-15 mg / τ.μ. επιφάνειες σώματος. Η παρατεταμένη δράση της πρεδνιζόνης και της δεξαμεθαζόνης τις καθιστά ιδανικές για τους ενήλικες. Τα παιδιά μπορεί να σταματήσουν κατά τη λήψη, γι 'αυτό συνιστάται η χρήση φυσικού γλυκοκορτικοειδούς, για παράδειγμα, δισκίων Cortef.

Η φλουδωκρορτιζόνη χρησιμοποιείται για την ανασύσταση του αλατοκορτικοειδούς και ο γιατρός επιλέγει τη δόση σύμφωνα με την ανάλυση.

Σε περίπτωση καθυστερημένης διάγνωσης της παθολογίας στην περίπτωση της ανάπτυξης των γυναικείων γεννητικών οργάνων του αρσενικού τύπου, χρησιμοποιείται χειρουργική επέμβαση με επακόλουθη πλαστική χειρουργική. Η υπερβολική ανάπτυξη των μαλλιών εξαλείφεται με αποτρίχωση. Όταν η ακμή συνταγογραφεί ορμονικά αντισυλληπτικά.

Σε περίπτωση μετεγχειρητικής δυσλειτουργίας, είναι δυνατή η αποβολή, η ιατρική άμβλωση και η αποβολή και η υποανάπτυξη του εμβρύου. Μια έγκυος γυναίκα μπορεί να έχει αφυδάτωση, ηλεκτρολυτική ανισορροπία, απώλεια όρεξης. Από την 28η εβδομάδα υπάρχει βελτίωση της κατάστασης.

Αλλά η ορμονική θεραπεία δεν μπορεί να σταματήσει. Μπορεί να υπάρξει πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα ή παρατεταμένη εγκυμοσύνη. Η παράδοση και η περίοδος μετά τον τοκετό είναι επίσης αγχωτικές καταστάσεις για τον φλοιό των επινεφριδίων.

Απαιτεί συνεχή παρακολούθηση των ορμονικών επιπέδων στο αίμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πρόληψη

Εάν η θεραπεία της υπογονιμότητας με δυσλειτουργία των επινεφριδίων για 3 χρόνια δεν παρήγαγε αποτελέσματα, καταφεύγετε σε χειρουργική επέμβαση, ενώ συνεχίζετε να παίρνετε γλυκοκορτικοειδή. Οι προβλέψεις είναι ευνοϊκές για την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου και τη σωστή δόση ορμονών.

Δεν παρέχεται ειδική διατροφή, αλλά ως αποτέλεσμα της έλλειψης της ορμόνης αλδεστερόνης, μπορεί να εμφανιστεί μείωση του αλατιού.

Εάν υπάρχει ανεπαρκής ποσότητα αλάτων στο αίμα, συνιστάται αύξηση της ποσότητας αλατιού στη διατροφή.

Διαφορετικά, το πρόβλημα μπορεί να οδηγήσει σε υψηλά επίπεδα καλίου στο αίμα και χαμηλή αρτηριακή πίεση.
Στο βίντεο σχετικά με τη θεραπεία και την πρόληψη ασθενειών των επινεφριδίων:

Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (VDCN)

Το VDCN (συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων) δεν είναι μία ασθένεια, αλλά μια ολόκληρη ομάδα κληρονομικών ασθενειών.

Η ασθένεια που σχετίζεται με την εξασθενημένη σύνθεση των ορμονών των επινεφριδίων, ονομάζεται VDKN. Γεια σας, αγαπητέ αναγνώστη. Βρίσκεστε στο blog "Οι ορμόνες είναι φυσιολογικοί!".

Το όνομά μου είναι Dilyara Lebedeva, είμαι ο συντάκτης αυτού του ιστολογίου. Διαβάστε για μένα στη σελίδα "Σχετικά με τον συγγραφέα" για να με γνωρίσετε καλύτερα.

Το VDCN κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή η ασθένεια εκδηλώνεται με την ίδια συχνότητα και στα αγόρια και στα κορίτσια. Το αδρενογενετικό σύνδρομο, η υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού είναι όλα συνώνυμα με το VDKN.

Η σύνθεση των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων (κορτικοστεροειδή), που περιλαμβάνουν κορτιζόλη, αλδοστερόνη και ανδρογόνα, περιλαμβάνει πολλά ένζυμα.

Ένα γενετικό ελάττωμα σε οποιοδήποτε από αυτά οδηγεί σε κάποια μορφή αυτής της νόσου. Επομένως, υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές συγγενούς υπερπλασίας, οι περισσότερες από τις οποίες είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Επομένως, νεογέννητα με τέτοιες μορφές πεθαίνουν σύντομα μετά τη γέννηση.

Σε 90% των περιπτώσεων, η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων προκαλείται από ένα ελάττωμα στο ένζυμο 21-υδροξυλάση (P450c21). Οι υπόλοιπες μορφές σπάνια βρίσκονται.

Σε αυτό το άρθρο θα επικεντρωθούμε σε αυτή τη μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού. Μπορείτε να διαβάσετε για τις άλλες μορφές στο άρθρο "Σπάνιες μορφές συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων".

VDCN που προκαλείται από ελάττωμα 21-υδροξυλάσης

Σε άτομα διαφορετικών εθνικοτήτων, ο επιπολασμός αυτής της μορφής συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού ποικίλλει σημαντικά. Στη λευκή φυλή παρατηρείται έλλειψη 21-υδροξυλάσης σε περίπου 1:14 000 νεογνά. Ο δείκτης αυτός είναι σημαντικά υψηλότερος στους Εβραίους Ashkenazi - έως και 19% των νεογέννητων. Μεταξύ των Εσκιμώων της Αλάσκας - 1 για 282 νεογέννητα.

Πώς αναπτύσσεται το VDKN;

Λόγω μιας γενετικής διαταραχής του ενζύμου, η σύνθεση μόνο της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης μειώνεται, γεγονός που προκαλεί επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Μία μείωση στις επινεφριδικές ορμόνες οδηγεί σε αύξηση της ACTH (της ορμόνης της υπόφυσης που ρυθμίζει τους επινεφρίδιους αδένες). Το ACTH, με τη σειρά του, προκαλεί υπερπλασία των επινεφριδίων και αυξημένη σύνθεση ανδρογόνων.

Δεδομένου ότι η 21-υδροξυλάση δεν εμπλέκεται στη σύνθεση των ανδρογόνων, δεν υπάρχει κανένα εμπόδιο στη σύνθεση αυτών των ορμονών και η σύνθεση τους ενισχύεται από τη δράση του ACTH.

Ως αποτέλεσμα της αύξησης του επιπέδου των ανδρογόνων, αναπτύσσεται υπερανδρογονισμός, γεγονός που προκαλεί αλλαγές στα γεννητικά όργανα, καθώς και ανάπτυξη τρίχας σε ανεπιθύμητα μέρη. Ως εκ τούτου, νωρίτερα αυτή η ασθένεια ονομάστηκε σύνδρομο αδρενογένεσης.

Σας συνιστώ να διαβάσετε το άρθρο "Είναι ο χυροσχισμός στις γυναίκες πάντα μια παθολογία;", με την οποία μπορείτε να αξιολογήσετε το βαθμό του hirsutism και να μάθετε την κατά προσέγγιση φύση της αυξημένης τρίχας σώματος.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετική. Εξαρτάται από την έκταση του ελαττώματος του ενζύμου 21-υδροξυλάσης. Ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος, διακρίνονται 3 παραλλαγές του VDCH.

1. Εναλλακτική μορφή.
2. Απλή μορφή virilna.
3. Μη κλασσική μορφή (μετά την εφηβεία).

Σχετικά με κάθε μορφή περαιτέρω.

Τύπος διευθυντή

Όταν η εργασία του ενζύμου 21-υδροξυλάση αποκλείεται πλήρως, αναπτύσσεται η μορφή συγκόλλησης του VDCH. Σε αυτή τη μορφή, η σύνθεση τόσο των γλυκοκορτικοειδών όσο και των αλατοκορτικοειδών, των οποίων οι κυριότεροι εκπρόσωποι είναι η κορτιζόλη και η αλδοστερόνη αντίστοιχα, είναι μειωμένη.

Με μείωση του επιπέδου της αλδοστερόνης, υπάρχει απώλεια νατρίου και νερού, γι 'αυτό και ονομάζεται αυτή η μορφή. Αποτελεί περίπου το 75% όλων των περιπτώσεων συγγενούς υπερπλασίας που σχετίζεται με ένα ελάττωμα 21-υδροξυλάσης. Έτσι, η μορφή που χάνει το άλας είναι η πιο κοινή μορφή αυτής της νόσου.

Στην κλινική, η απώλεια της μορφής VDKN διακρίνει 2 σύνδρομα:

1. Επινεφρική ανεπάρκεια
2. Υπερβολική ανδρογόνο

Η ανάπτυξη της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού αρχίζει στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Οι εκδηλώσεις αυτής της νόσου είναι ήδη αισθητές κατά τη γέννηση.

Στα κορίτσια, φαίνεται ως εξής:

Ο λεγόμενος θηλυκός ερμηφροδίτις βρίσκεται ήδη στο νεογέννητο κορίτσι, καθώς υπάρχει υπερβολική ανδρογόνα στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Το κορίτσι με VDKN ερμαφροδιτισμού μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους: από μια απλή μεγέθυνση της κλειτορίδας στη σύντηξη των χειλέων προς σχηματισμό psevdomoshonki penisoobraznym και την κλειτορίδα με το στόμιο της ουρήθρας. Η δομή των εσωτερικών γεννητικών οργάνων (κόλπος, μήτρα και ωοθήκες) με δυσλειτουργία των επινεφριδίων είναι πάντα φυσιολογική.

Τα αγόρια εμφανίζονται ως εξής:

Τα αγόρια έχουν αύξηση του μεγέθους του πέους και υπερχρωματισμό του όρχεου (σκούρο χρώμα του όσχεου).

Εάν δεν ξεκινήσετε τη θεραπεία, η ασθένεια εξελίσσεται ταχέως. Οι ζώνες ανάπτυξης των οστών κλείνουν γρήγορα και οι ασθενείς παραμένουν ακινητοποιημένοι. Στα κορίτσια, κάτω από τη δράση της περίσσειας ανδρογόνων δεν θα εμφανιστεί εμμηνόρροια.

Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων αναπτύσσεται λόγω της μείωσης της σύνθεσης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης. Τα συμπτώματα της αποτυχίας αρχίζουν να εκδηλώνονται ήδη 2-3 εβδομάδες από τη ζωή του παιδιού.

Στο νεογέννητο, η επινεφριδιακή ανεπάρκεια εκδηλώνεται με υποτονική αναρρόφηση, έμετο, αφυδάτωση και μειωμένη κινητικότητα ως σημαντικό σύμπτωμα - αύξηση της υπερχρωματοποίησης (σκουρόχρωση του δέρματος). Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα για τις εκδηλώσεις της ανεπάρκειας των επινεφριδίων στο άρθρο "Επινεφριδιακή ανεπάρκεια".

Απλή μορφής viril

Με μετρίως διατηρημένη ενζυμική δραστικότητα 21-υδροξυλάση, η επινεφριδική ανεπάρκεια δεν αναπτύσσεται. Αλλά παραμένει η ίδια έντονη περίσσεια ανδρογόνων, η οποία προκαλεί αλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα, όπως στην περίπτωση της απώλειας μορφής.

Μη κλασική μορφή (post pubertal)

Όταν το γενετικό ελάττωμα του ενζύμου είναι ασήμαντο, τότε η μείωση της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης είναι μέτρια. Ως εκ τούτου, το ACTH αυξάνεται ελαφρά, γεγονός που, με τη σειρά του, δεν αυξάνει σημαντικά τη σύνθεση των ανδρογόνων.

Επομένως, όταν δεν αναπτύσσεται η μη κλασσική μορφή VDNK επινεφριδιακής ανεπάρκειας, καθώς και οι παραβιάσεις στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων κατά τη γέννηση δεν ανιχνεύονται.

Η παθολογία εντοπίζεται όταν μια γυναίκα αρχίζει να εξετάζεται για υπογονιμότητα και διαταραχές της εμμήνου ρύσεως - στο 50% των περιπτώσεων, για το hirsutism (αυξημένη τριχοφυΐα) - στο 82% των περιπτώσεων, για την ακμή (ακμή) - στο 25% των περιπτώσεων.

Αλλά μερικές φορές μερικές κλινικές εκδηλώσεις ή μείωση της αναπαραγωγικής λειτουργίας μπορεί να λείπουν εντελώς, δηλαδή υπάρχει ένα γενετικό ελάττωμα, αλλά δεν είναι τόσο έντονο που δεν προκαλεί σημαντικά προβλήματα υγείας.

Διάγνωση της συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδίων

Ο αποκλεισμός της σύνθεσης της κορτιζόλης και της σύνθεσης αλδοστερόνης αυξάνεται όχι μόνο ανδρογόνα, αλλά προδρόμους τους, δηλαδή. Κ Ένα υψηλότερο επίπεδο της ACTH (υπόφυσης ορμόνη επηρεάζουν τα επινεφρίδια) εξακολουθεί να παρέχει αυξημένη διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων.

Ο κύριος δείκτης του VDCH που προκαλείται από ένα ελάττωμα 21-υδροξυλάσης είναι η πρόδρομη κορτιζόλη 17-υδροξυπρογεστερόνη (17-OHPg). Πρότυπο 17-OHPg στο αίμα - έως 6 nmol / l.

Αν το επίπεδο του 17-OHPg είναι μεγαλύτερο από 30 nmol / l, τότε αυτό επιβεβαιώνει την ύπαρξη ανεπάρκειας ενζύμου 21-υδροξυλάσης. Σε ασθενείς με κλασσικές μορφές VDKH, το επίπεδο 17-OHPg είναι μεγαλύτερο από 45 nmol / l.

Εάν το επίπεδο του 17-OHPg έχει οριακή τιμή (6-30 nmol / l), τότε συνιστάται 24ωρη δοκιμή με Sinakten (ACTH).

Το δείγμα έχει ως εξής. Μετά τον προσδιορισμό του βασικού επιπέδου του 17-ΟΗΡ, 1 χλστγρ. Synacthen-depot εγχέεται στον μύκητα, στη συνέχεια επαναλαμβάνεται η 17-ΟΗΡ9 μετά από 24 ώρες. Εάν το επίπεδο του 17-OHPg δεν υπερβαίνει τα 30 nmol / l, τότε αυτή η διάγνωση μπορεί να αποκλειστεί.

Αλλά πρόσφατα υπήρξαν κάποια προβλήματα με τη δοκιμασία λόγω της έλλειψης του φαρμάκου, έτσι ώστε όλοι οι ασθενείς με αμφίβολα αποτελέσματα εξετάζονται γενετικά για μεταλλάξεις στο γονίδιο CYP21.

Εκτός από την αύξηση του 17-OHPg, αυτή η μορφή VDKN χαρακτηρίζεται από αύξηση των ανδρογόνων: θειική δεϋδροεπιανδροστενεδιόνη (DEA-C) και ανδροστενεδιόνη.

Και για τη μορφή απώλειας αλατιού, είναι χαρακτηριστική η αύξηση της δραστηριότητας της ρενίνης στο πλάσμα, η οποία αντικατοπτρίζει την ανεπάρκεια της αλδοστερόνης. Επιπλέον, με τις κλασσικές μορφές, το επίπεδο της ACTH θα αυξηθεί.

Εάν πρόκειται για μια συγγενή ασθένεια, πώς μπορεί να ανιχνευθεί στα νεογνά; Για το σκοπό αυτό διεξάγεται έλεγχος νεογνών στη χώρα μας, καθώς και στις ανεπτυγμένες χώρες.

Συνίσταται στη λήψη δειγμάτων αίματος από τη φτέρνα ενός νεογέννητου για 4-5 ημέρες και στον προσδιορισμό του κύριου δείκτη αυτής της παθολογίας, δηλ.

17-OHPg, όπως συμβαίνει με την ανίχνευση συγγενούς υποθυρεοειδισμού, φαινυλκετονουρίας και άλλων συγγενών ασθενειών.

Θεραπεία VDCN

Πρώτα από όλα, θέλω να πω ότι η θεραπεία αυτής της παθολογίας έγκειται στη διανομή φαρμάκων καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής, καθώς το ελάττωμα των ενζύμων είναι γενετικό και δεν υπάρχει δυνατότητα να επηρεαστεί.

Όταν solteryayuschey virilnoe απλό σχήμα και μορφή για τη θεραπεία της επινεφριδιακής ανεπάρκειας παιδιών εκχωρηθεί δισκία υδροκορτιζόνης σε μία ημερήσια δόση των 15-20 mg ανά επιφάνεια σώματος τετραγωνικό μέτρο ή πρεδνιζολόνη - 5 mg ανά τετραγωνικό μέτρο επιφάνειας σώματος. Οι δόσεις χωρίζονται κατά τέτοιο τρόπο ώστε το 1/3 να λαμβάνεται το πρωί και τα 2/3 κατά τη διάρκεια της νύχτας για μέγιστη καταστολή της ACTH.

Η φλουκοκροστισόνη (μεταλλοκορτικοειδές) σε δόση 50-200 mg / ημέρα προστίθεται επίσης στην περίπτωση μιας μορφής απώλειας άλατος.

Όταν μια γυναίκα είναι γονότυπος, η διάγνωση γίνεται αργά και τα γεννητικά όργανα έχουν ήδη αναπτυχθεί σύμφωνα με τον τύπο αρσενικού, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τα πλαστικά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Η αφαίρεση των ανεπιθύμητων μαλλιών γίνεται με διάφορες μεθόδους αποτρίχωσης.

Η μη κλασσική μορφή αντιμετωπίζεται όταν υπάρχουν έντονες κλινικές εκδηλώσεις με τη μορφή καλλυντικών ελαττωμάτων (αυξημένες τρίχες σώματος ή ακμής), καθώς και μείωση της αναπαραγωγικής λειτουργίας.

Σε αυτή τη μορφή, χορηγούνται τη νύχτα 0,25-0,5 mg δεξαμεθαζόνης ή 2,5-5 mg πρεδνιζολόνης για την καταστολή της παραγωγής ACTH από την υπόφυση. Επίσης, η ακμή και ο χυροσυναισθηματισμός αντιμετωπίζονται καλά σε γυναίκες με αντιανδρογόνα, όπως η κυπροτερόνη, η οποία αποτελεί μέρος των από του στόματος αντισυλληπτικών, όπως το Diane-35.

Στους άνδρες, η μη κλασική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης δεν χρειάζεται θεραπεία.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση εξαρτάται πλήρως από την έγκαιρη διάγνωση, η οποία αποτρέπει τις έντονες διαταραχές στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια. Η επάρκεια της θεραπείας είναι επίσης σημαντική, δηλαδή εάν η δόση των φαρμάκων είναι ανεπαρκής ή υπάρχουν ενδείξεις υπερβολικής δόσης, τότε η πλειοψηφία των ασθενών παραμένει σύντομη και οι γυναίκες έχουν μια αρρενωπή μορφή.

Όλα αυτά οδηγούν σε παραβίαση της ψυχοκοινωνικής προσαρμογής. Αλλά με την κατάλληλη θεραπεία, ακόμη και σε γυναίκες με αλάτι που χάνει μορφή, είναι δυνατή η κανονική έναρξη και η κύηση της εγκυμοσύνης.

Με ζεστασιά και φροντίδα, η ενδοκρινολόγος Dilyara Lebedeva

Τύποι και περιγραφή των επεμβάσεων στη θεραπεία του φαιοχρωμοκυτώματος

Δυσλειτουργία των επινεφριδίων και οι κλινικές τους εκδηλώσεις

Τα επινεφρίδια παράγουν διαφορετικές ομάδες ορμονών, συμπεριλαμβανομένων των στεροειδών ορμονών, οι οποίες παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στο ανθρώπινο σώμα. Όταν οι παραβιάσεις στα επινεφρίδια στους ανθρώπους υπάρχουν διάφορες αποκλίσεις στο έργο πολλών συστημάτων και οργάνων.

Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων είναι μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών ασθενειών που συνδέονται με την εξασθενημένη σύνθεση στεροειδών ορμονών στο φλοιό των επινεφριδίων. Αυτό συμβαίνει συχνότερα λόγω ελαττώματος στα συστήματα των ενζύμων 21-υδροξυλάση και 11-υδροξυλάση.

Αυτά τα ένζυμα εμπλέκονται στο σχηματισμό γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών.

Υπερλειτουργία και υπολειτουργία μπορεί να αποκτηθεί ή συγγενής. Συγγενείς τοποθετούνται στην προγεννητική περίοδο και παρατηρούνται αμέσως μετά τη γέννηση.

Η αποδυνάμωση της λειτουργίας προς τον σχηματισμό μιας ελαττωματικής 21-υδροξυλάσης οδηγεί στην ανάπτυξη των θρομβωτικών και μοναχικών μορφών της ασθένειας. Ένα ελάττωμα 11-υδροξυλάσης οδηγεί στην ανάπτυξη υπερτονικής μορφής.

Σε περίπτωση παθολογιών στο σώμα, ενεργοποιούνται αντισταθμιστικοί μηχανισμοί.

Η αντιστάθμιση της εξασθενημένης λειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων πραγματοποιείται από το σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης. Αρχίζει να συνθέτει μια αυξημένη ποσότητα αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης ACTH, η οποία διεγείρει τα επινεφρίδια στην υπερβολική παραγωγή πρόδρομων ουσιών γλυκοκορτικοειδών. Τα ανδρογόνα αρχίζουν επίσης να εργάζονται σκληρά.

Χαρακτηριστικά της ασθένειας και της μορφής της

VDKN - κληρονομική ασθένεια, ο τρόπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Η παθολογία συμβαίνει με την ίδια συχνότητα και στα κορίτσια και στα αγόρια. Η δυσλειτουργία των επινεφριδίων εκδηλώνεται από τα ακόλουθα συμπτώματα: υπερπλασία των επινεφριδίων των επινεφριδίων και αδρενογενετικό σύνδρομο.

Λόγω γενετικού ελαττώματος, η επινεφριδίωση των επινεφριδίων συμβαίνει προς την κατεύθυνση της μείωσης της ποσότητας κορτιζόλης και αλδοστερόνης, η οποία είναι η αιτία της ανεπάρκειας των επινεφριδίων.

Ο αυξημένος σχηματισμός ανδρογόνων συνδέεται με την υψηλή παραγωγή ACTH λόγω της έλλειψης ορμονών και της ανάπτυξης υπερπλαστικών διεργασιών στα επινεφρίδια. Η ίδια η 21-υδροξυλάση δεν εμπλέκεται στην παραγωγή ανδρογόνων.

Τα ανδρογόνα σε μεγάλες ποσότητες προκαλούν μια τέτοια κατάσταση όπως ο υπερανδρογονισμός - αλλαγές στα γεννητικά όργανα και τα μαλλιά του σώματος σε ανεπιθύμητα μέρη. Μορφές της νόσου:

1. Τύπος διευθυντή
2. Απλή virilna
3. Μεταποβατική μορφή (μη κλασική).

Τι είναι χαρακτηριστικό της αλάτι-χάνει μορφή της ασθένειας;

Σε αυτή τη μορφή, η υπολειτουργία του φλοιού οφείλεται στον πλήρη αποκλεισμό της 21-υδροξυλάσης. Η σύνθεση των γλυκοκορτικοειδών και των αλατοκορτικοειδών μειώνεται. Το σώμα χάνει ιόντα νερού και νατρίου, οπότε η μορφή ονομάζεται αλάτι που χάνει. Συνθετικά σχήματα τύπου:

• Επινεφρική ανεπάρκεια - καταστολή της λειτουργίας των επινεφριδίων
• Η περίσσεια ανδρογόνου.

Η λειτουργία μειώνεται κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Και οι εκδηλώσεις γίνονται αισθητές αμέσως μετά τη γέννηση. Σε αγόρια και κορίτσια, οι εκδηλώσεις της νόσου είναι σημαντικά διαφορετικές.

Συμπτώματα της μορφής viril, ανισορροπία ηλεκτρολυτών - υπονατριαιμία, υποκαλιαιμία - χαμηλή περιεκτικότητα ιόντων νατρίου και καλίου στο αίμα, μειωμένη όρεξη, το παιδί δεν κερδίζει βάρος, εμετό και αφυδάτωση του σώματος, μειώνεται η αρτηριακή πίεση. Η θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας, χωρίς αυτό το παιδί να πεθαίνει στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Η εξασθενημένη λειτουργία των επινεφριδίων σε γυναίκες με απώλεια μορφής εμφανίζει μια τέτοια κατάσταση όπως ο ερμαφροδίτις. Αυτό οφείλεται στην αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Ο θηλυκός ερραμοδίτης χαρακτηρίζεται από την παρουσία γεννητικών οργάνων, που αναπτύσσονται από τον αρσενικό τύπο με θηλυκό γονότυπο. Κατά κανόνα, αυτά τα κορίτσια έχουν μια διευρυμένη κλειτορίδα, και η σύντηξη των χειλέων μπορεί να συμβεί - το σχηματισμό ενός ψευδο-στοχασμού.

Τα εσωτερικά γεννητικά όργανα έχουν μια κανονική δομή και αναπτύσσονται σύμφωνα με τον θηλυκό τύπο.

Όταν τα επινεφρίδια εκτελούν μια λειτουργία σε ανεπαρκή όγκο, αναπτύσσεται ανεπάρκεια, οι εκδηλώσεις της παρατηρούνται σε 2-3 εβδομάδες της ζωής των παιδιών. Τα νεογέννητα πιπιλίζουν βραδέως το στήθος, προκαλούν εμετό και αφυδάτωση, το βρέφος είναι ακίνητο, το δέρμα του γίνεται πιο σκούρο - παρατηρείται υπερχρωματισμός.

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη θεραπεία των επινεφριδίων παρέχονται στο βίντεο:

Μορφή Virilna

Κατά τη γέννηση, η ανώμαλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων γίνεται άμεσα αντιληπτή, έτσι συχνά το λάθος φύλο δίνεται στο παιδί. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για περιπτώσεις υψηλού βαθμού θρομβολίωσης.

Η υπερλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων προς την κατεύθυνση της αύξησης της σύνθεσης των ανδρογόνων προκαλεί ταχεία ανάπτυξη. Αυτά τα παιδιά ξεπερνούν τους συνομηλίκους τους. Αλλά από την ηλικία των 12-14 ετών, οι ζώνες ανάπτυξης κλείνουν απότομα, γεγονός που καθιστά αδύνατη την περαιτέρω ανάπτυξή τους.

Ένας τυπικός ασθενής με μορφή viril έχει ένα σύντομο ανάστημα, μια δυσανάλογη σωματική διάπλαση, μια φαρδιά ζώνη ώμων, μια στενή λεκάνη και καλά αναπτυγμένους μύες.

Η υπερλειτουργία των επινεφριδίων και ένας μεγάλος αριθμός ανδρογόνων στα κορίτσια οδηγεί σε ανεπαρκή ανάπτυξη των μαστικών αδένων και υποανάπτυξη της μήτρας, η εμμηνόρροια επίσης δεν ξεκινά.

Η φωνή αυτών των παιδιών είναι χαμηλή, τα μαλλιά του σώματος είναι ανδρικά. Τα αγόρια αναπτύσσονται σε ισόσημο τύπο, που σημαίνει αύξηση του μεγέθους του πέους και καθυστέρηση στην ανάπτυξη των όρχεων - υποπλασία.

Συχνά στους όρχεις αυτών των ασθενών βρίσκονται όγκοι. Σε μερικούς άνδρες παρατηρείται στειρότητα.

Μεταπολεμική μορφή και τα σημάδια της

Η μη κλασσική μορφή ανιχνεύεται συνήθως σε γυναίκες σε ηλικία τεκνοποίησης κατά τη διάρκεια της εξέτασης για υπογονιμότητα ή διαταραχές της εμμήνου ρύσεως.

Όταν η λειτουργία των επινεφριδίων στο ανθρώπινο σώμα αλλάζει σύμφωνα με αυτόν τον τύπο, η αλδοστερόνη και η κορτιζόλη παράγονται σε επαρκείς ποσότητες και τα ανδρογόνα ανυψώνονται μέτρια.

Υπάρχει πολύ πρόωρη τριχόπτωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων πριν από την έναρξη της εφηβείας. Υπάρχει επίσης ακμή, υπερβολική τρίχα σώματος, σμηγματόρροια και φαλάκρα.

Η εμμηνόρροια αρχίζει αργά - σε 16 ετών ή περισσότερο, η αιμορραγία είναι σπάνια και μπορεί να εξαφανιστεί εντελώς με το χρόνο. Η ανάπτυξη θυλακίων στις ωοθήκες και η ανάπτυξη του ωχρού σώματος καταστέλλονται από τα ανδρογόνα. Συχνές είναι οι έμμηνοι κύκλοι χωρίς ωορρηξία. Με την ηλικία μπορεί να αναπτυχθεί σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών.

Τις περισσότερες φορές, η νόσος ανιχνεύεται αμέσως μετά τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Μερικές φορές μπορεί να ανιχνευθεί επιπλέον η υπερλειτουργία του μυελού και άλλων παθολογιών. Για τη θεραπεία που χρησιμοποιήθηκε ορμονικά φάρμακα.

Επιφάνεια των επινεφριδίων: Ο ρόλος των ορμονών και τα συμπτώματα δυσλειτουργίας

Το σχήμα και η θέση των επινεφριδίων

Επινεφριδιακά αδένα - εκκρίσεις ενδοκρινών αδένων που βρίσκονται στο άνω μέρος των νεφρών.

Το δεξί επινεφρίδιο αδένας έχει τριγωνικό σχήμα, και το αριστερό - σχήμα ημισελήνου. Το μήκος τους κυμαίνεται από 3 έως 7 cm, πλάτος 2-3,5 cm, πάχος από 3 mm έως 1 cm, το βάρος τους κυμαίνεται από 5 έως 7 γραμμάρια.

Δομή και λειτουργία των επινεφριδίων

Κάθε επινεφρίδιο αδένας αποτελείται από δύο μέρη - τον φλοιό και το μυελό. Και τα δύο μέρη ευθύνονται για την παραγωγή ορμονών, αλλά έχουν μια τελείως διαφορετική κυτταρική δομή. Η φλοιώδης ουσία, με τη σειρά της, χωρίζεται σε τρεις ζώνες - το σπειραματικό (επιφανειακό στρώμα του φλοιού), τη δοκό (μεσαίο στρώμα) και το πλέγμα (το εσωτερικό στρώμα, δίπλα στο μυελό).

Οι πιο σημαντικές λειτουργίες των επινεφριδίων είναι:

• προσαρμογή του οργανισμού σε νέες συνθήκες ·
• ρύθμιση του μεταβολισμού.
• συμμετοχή στη ρύθμιση της καρδιάς, του κεντρικού νευρικού συστήματος και των νεφρών.
• Ανάκτηση του σώματος κατά τη διάρκεια του στρες και μετά από ασθένεια.
• ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης.
• διατήρηση της ανοσίας.
• έλεγχος της γλυκόζης στο αίμα.
• προσδιορισμός προτιμήσεων γεύσης.

Οι λειτουργίες των επινεφριδίων στο ανθρώπινο σώμα ελέγχουν επίσης την ψυχο-συναισθηματική κατάσταση, καθορίζοντας τις βασικές ιδιότητες του χαρακτήρα, την ικανότητα επιβίωσης του στρες.

Φλοιός των επινεφριδίων

Παράγει περίπου 50 στεροειδείς ορμόνες. Τα κυριότερα είναι τα γλυκοκορτικοειδή, τα μεταλλοκορτικοειδή και τα ανδρογόνα. Στη σπειραματική ζώνη, η αλδοστερόνη θεωρείται η πιο σημαντική ορμόνη, η κορτιζόλη στη ζώνη puchkovy και οι ορμόνες φύλου στην δικτυωτή ορμόνη.

Θέση και δομή των επινεφριδίων

Η ουσία του εγκεφάλου

Στη ζώνη αυτή παράγονται αδρεναλίνη, ντοπαμίνη και νορεπινεφρίνη (κοινή ονομασία - κατεχολαμίνες). Η περίοδος της ύπαρξής τους είναι το πολύ μισό λεπτό, αλλά αυτό δεν καθιστά τον ρόλο τους λιγότερο σημαντικό. Οι καθεχολαμίνες είναι απαραίτητες για την προσαρμογή σε οξύ στρες, επομένως η απελευθέρωσή τους συμβαίνει αμέσως και διαρκεί σύντομα.

Ορμόνες επινεφριδίων

Ορμόνες Medulla

Η αδρεναλίνη είναι μια ορμόνη στρες. Η αιχμηρή εκτόξευσή του εμφανίζεται όταν φοβηθείτε, τραυματιστείτε, νευρικό σοκ. Ταυτόχρονα, τα σκάφη του εγκεφάλου έχουν επεκταθεί σε μεγάλο βαθμό, γεγονός που αυξάνει τη συγκέντρωση της προσοχής, βελτιώνει την ικανότητα λήψης αποφάσεων για να βγούμε από την κατάσταση.

Επίσης, με μια αύξηση της αδρεναλίνης, η αρτηριακή πίεση αυξάνεται. Με συχνή αύξηση αυτής της λειτουργίας των επινεφριδίων λόγω στρες, ο οργανισμός δεν έχει χρόνο να αναπληρώσει τους πόρους, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικό επεισόδιο και άλλες καρδιακές παθήσεις.

Σύνθεση της αδρεναλίνης και των επιδράσεών της στο σώμα

Η νορεπινεφρίνη είναι ένας εξουδετερωτής αδρεναλίνης. Η παραγωγή του πραγματοποιείται με χαλάρωση, με κύμα έμπνευσης ή μετά από άγχος. Επηρεάζει την εμφάνιση ενός αισθήματος εμπιστοσύνης, ευτυχίας, άνεση, δημιουργικού συστατικού. Αυξάνει τη μυϊκή δύναμη, περιορίζει τα αιμοφόρα αγγεία. Δυνατότητα αποκατάστασης του σώματος μετά από άγχος.

Ωστόσο, σε μια αγχωτική κατάσταση, η νορεπινεφρίνη παράγεται επίσης, αλλά δεν προκαλεί φόβο σε ένα άτομο, αλλά ο θυμός.

Κορτικές ορμόνες

Η αλδοστερόνη επηρεάζει πολλά όργανα. Στο νεφρό, καθυστερεί τις πλύσεις νατρίου και καλίου, αγγειακού τόνου λείου μυός υποστηρίζει ίνες αυξάνει την αρτηριακή πίεση στον εγκέφαλο, πεπτικά όργανα διεγείρει την συσσώρευση του νατρίου.

Η κορτιζόλη είναι υπεύθυνη για τη ρύθμιση των μεταβολικών διεργασιών, την προσαρμογή του οργανισμού, τη διατήρηση της αρτηριακής πίεσης, την προστασία από μολυσματικές ασθένειες και τον έλεγχο των επιπέδων γλυκόζης κατά τη διάρκεια της πείνας. Αυξήθηκε περισσότερο με άγχος.

Συμπτώματα υψηλών και χαμηλών επιπέδων ορμονών των επινεφριδίων

Η κορτικοστερόνη είναι μια χαμηλής δραστικής ορμόνης, έχει τις ίδιες λειτουργίες με την κορτιζόλη, αλλά η παραγωγή της είναι 10 φορές μικρότερη από την τελευταία.

Ασθένειες των επινεφριδίων

Δυσλειτουργία επινεφριδιακού φλοιού

Είναι μια κληρονομική ασθένεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Υπάρχουν δύο μορφές επινεφριδιακής δυσλειτουργίας - κλασική (χαμηλή κορτιζόλη και αλδοστερόνη, υψηλό ανδρογόνο) και μη κλασσικές (υψηλά επίπεδα ανδρογόνων).

Συμπτώματα δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού:

• σε νεογέννητα κορίτσια: αλλαγές στην εμφάνιση των γεννητικών οργάνων.
• σε αγόρια ηλικίας 2-3 ετών: τραχύτητα της φωνής, εμφάνιση ηβικής τρίχας, μυϊκότητα,
• υπερβολική τριχόπτωση
• ταχεία ανάπτυξη, που τελειώνει πρόωρα.
• υψηλή αρτηριακή πίεση.
• χαμηλή ανοσία;
• λεπτότητα

Με δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων στις γυναίκες, ο κύκλος της εμμήνου ρύσεως διαταράσσεται, στους άνδρες μειώνεται η ισχύς και η λίμπιντο.

Η ανάπτυξη των τριχών σε μια γυναίκα με δυσλειτουργία των επινεφριδίων

Αυτή η ασθένεια έχει ήδη καθοριστεί στην μήτρα με βιοψία. Με μια μεταγενέστερη διάγνωση της ασθένειας, αρκεί ένα τεστ αίματος, τα ούρα και μια ιατρική εξέταση. Η θεραπεία διεξάγεται για όλη τη ζωή και αποσκοπεί στην ομαλοποίηση της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων ώστε να συνεχίσει τη σεξουαλική ανάπτυξη. Η εσφαλμένη θεραπεία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη του συνδρόμου Itsenko-Cushing.

Η νόσος του Itsenko-Cushing

Η ασθένεια μπορεί να συμβεί λόγω γενετικής προδιάθεσης, δέχτηκε τραυματισμούς ή τραυματική βλάβη του εγκεφάλου, φλεγμονή του εγκεφάλου, ή στην υπερβολική χρήση των στεροειδών ορμονών για τη θεραπεία της αρθρίτιδας ή άσθματος. Μέχρι το τέλος των αιτιών δεν έχουν μελετηθεί.

• το φεγγάρι πρόσωπο?
• παχυσαρκία στο άνω μέρος του σώματος.
• μυϊκή ατροφία.
• λέπτυνση του δέρματος, απολέπιση, ακμή, τριχοειδή δίχτυα, ραγάδες.
• ραγάδες (χρωστικές ταινίες του δέρματος) στην κοιλιακή χώρα,
• οστεοπόρωση;
• παραβίαση του καρδιαγγειακού συστήματος.
• διακυμάνσεις της διάθεσης;
• Στις γυναίκες, ο κύκλος της εμμήνου ρύσεως διαταράσσεται.

Σύνδρομο Ιτσένκο-Κάουσινγκ

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συνδρόμου του Cushing ασθενών συνταγογραφηθεί εξετάσεις αίματος και ούρων (για την ανίχνευση της ποσότητας της κορτιζόλης), κοιλιακό MRI, ακτίνες Χ της σπονδυλικής στήλης.

Η θεραπεία είναι μακροχρόνιας φύσης και, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, μπορεί να είναι ιατρική, χειρουργική, να περιλαμβάνει ακτινοβολία ή χημειοθεραπεία. Όλες αυτές οι ενέργειες αποσκοπούν στην αποκατάσταση των λειτουργιών των επινεφριδίων με την τόνωση της παραγωγής στεροειδών ορμονών.

Συμπέρασμα

Πολλά ανθρώπινα συναισθήματα εξαρτώνται άμεσα από τα επινεφρίδια και η παραβίαση της λειτουργίας τους συχνά εκδηλώνεται από αλλαγές στη συμπεριφορά και τη διάθεση. Για να προστατεύσετε αυτό το όργανο από ασθένειες, είναι απαραίτητο να δώσετε στο άγχος λιγότερο, να τρώτε σωστά, να ασκείτε και να παραμείνετε στην ύπαιθρο πιο συχνά.

Συναυλία: Γκάλνα Βασνετσόβα, ενδοκρινολόγος

Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων

Περιεχόμενα:

• Ορισμός
• Λόγοι
• Συμπτώματα
• Διαγνωστικά
• Πρόληψη

Ορισμός

Μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων κληρονομικών ασθενειών, στις οποίες υπάρχει ένα ελάττωμα στα ένζυμα στεροειδογέννεσης, που οδηγεί σε αύξηση της έκκρισης της ACTH από την αδενοϋποφύση, η οποία διεγείρει τον φλοιό των επινεφριδίων, ο οποίος εκκρίνει στην ασθένεια αυτή κυρίως τα ανδρογόνα. Η κληρονομική φύση της νόσου προκαλεί παραβίαση της στεροειδογέννεσης ήδη στην προγεννητική περίοδο και η κλινική εικόνα σχηματίζεται ανάλογα με το γενετικό ελάττωμα του ενζυμικού συστήματος.

Και επί του παρόντος περιγράφονται 5 κύριοι τύποι συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού (VDCH):

1. Λιποειδής υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού, σύνδρομο Prader με ανεπάρκεια πρωτεΐνης StAR.
2. Με ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης β-υδροξυστεροειδούς.
3. Με έλλειμμα P450s17.
4. Με έλλειμμα P450s11.
5. Με έλλειμμα P450s21.

Λόγοι

Η πιο συνηθισμένη μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων είναι η έλλειψη υδροξυλάσης P450c21 (90-95% των περιπτώσεων). Υπάρχουν αρκετές μορφές ανεπάρκειας της P450s21-υδροξυλάσης: κλασική, αλάτι-χάνοντας, μη κλασική (αργά).

Η πιο σοβαρή μορφή απώλειας αλατιού οφείλεται στην έλλειψη αλδοστερόνης. Αλλά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, οι ασθενείς αναπτύσσουν υποογκαιμία, υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία και οξέωση.

Εκτός από το σύνδρομο απώλειας άλατος, οι ασθενείς έχουν εξωτερικά γεννητικά όργανα του ενδιάμεσου τύπου: υπερτροφία του κλειδιού, σύντηξη των μεγάλων χειλέων, ουρογεννητικό κόλπο.

Κλασική (απλή virilnoe) μορφή ανεπάρκειας R450s21-υδροξυλάσης με ατελή ανεπάρκεια του εν λόγω ενζύμου δείχνεται αρρενοποίηση χωρίς αισθητή εκδηλώσεις μεταλλοκορτικοειδών και γλυκοκορτικοειδούς ανεπάρκεια. Στα κορίτσια, κατά τη γέννηση, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του ενδιάμεσου τύπου.

Τέλος, απουσιάζει μια μη κλασσική μορφή (μεταπτυχιακή, στην οποία η προγεννητική θρησκεία των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και τα σημάδια της επινεφριδιακής ανεπάρκειας απουσιάζουν.

Αυτή η μορφή του συνδρόμου διαγιγνώσκεται συχνά στις γυναίκες μετά την εφηβεία όταν εξετάζονται για ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως, υπερτρίχωση ή υπογονιμότητα.

Συμπτώματα

Οι εκδηλώσεις υπερανδρογονισμού σε ασθενείς με μη κλασσική μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας επινεφριδιακού φλοιού εμφανίζονται στην μετεμμηνοπαυσιακή περίοδο ή σε ενήλικες. Στις γυναίκες, αυτές εκδηλώνονται με τρυφερότητα, εμμηνορροϊκές διαταραχές, στειρότητα.

Η μόνη εκδήλωση της νόσου είναι η αύξηση του επιπέδου της 17-υδροξυπρογεστερόνης στον ορό. Ο υπερανδρογονισμός σε αυτή τη μορφή ανεπάρκειας υδροξυλάσης P450c21 είναι μέτριος.

Υπάρχουν τρεις επιλογές για την πορεία αυτής της μορφής της ασθένειας:

1. Ο υπερανδρογονισμός και η χρόνια αβεβαιότητα μοιάζουν με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών.
2. Χειρουργική χωρίς εμμηνορρυσιακές διαταραχές (υπενθυμίζει τον συνταγματικό εξωσωματικό επεισόδιο).
3. Λανθάνων υπερανδρογονισμός (χωρίς κλινικές εκδηλώσεις).

Διαγνωστικά

Ένα φυσιολογικό επίπεδο ορού 17-υδροξυπρογεστερόνης εξαλείφει τη διάγνωση ανεπάρκειας υδροξυλάσης P450c21. Τα αυξημένα επίπεδα της 17-υδροξυπρογεστερόνης επιβεβαιώνουν τη διάγνωση της συγγενούς ανεπάρκειας των επινεφριδίων.

Με ελαφρά αύξηση του επιπέδου της 17-υδροξυπρογεστερόνης διεξάγουμε μια δοκιμή με ACTH. Κατά τη διεξαγωγή μιας δοκιμής με ACTH, η συγκέντρωση της 17-υδροξυπρογεστερόνης προσδιορίζεται 1 ώρα μετά από ενδοφλέβια χορήγηση 0,25 mg ACTH ή 24 ώρες μετά την ενδομυϊκή χορήγηση 1 ml του παρασκευάσματος.

Στην μη κλασική μορφή επινεφριδιακής ανεπάρκειας, η περιεκτικότητα της 17-υδροξυπρογεστερόνης αυξάνεται λιγότερο έντονα απ 'ό, τι στην κλασσική μορφή.

Επί του παρόντος, για τη διάγνωση CELVs, χρησιμοποιούνται μέθοδοι μοριακής γενετικής, οι οποίες επιτρέπουν την ανίχνευση διαγνωστικά σημαντικών μεταλλάξεων του γονιδίου GYP21B.

Δύο γονίδια που κωδικοποιούν την 21-υδροξυλάση, SUR21A και SUR21B, βρέθηκαν. Είναι ομόλογες, αλλά το γονίδιο SUR21B είναι λειτουργικά ενεργό. Το SUR21A περιέχει αρκετές μεταλλάξεις που καθιστούν αδύνατη την έκφρασή του. Και τα δύο γονίδια βρίσκονται στο βραχίονα του 6ου χρωμοσώματος, όπου βρίσκονται τα γονίδια HLA. Υπάρχει μια σαφής σύνδεση μεταξύ των λωρίδων του HLA και ορισμένων μορφών συγγενούς υπερπλασίας των κανόνων των επινεφριδίων.

Πρόληψη

Στη μη κλασσική μορφή της συγγενούς υπερπλασίας του επινεφριδιακού φλοιού, η δεξαμεθαζόνη συνταγογραφείται για την καταστολή των αυξημένων επιπέδων της ACTH. Αυτό το φάρμακο είναι πιο αποτελεσματικό από άλλα γλυκοκορτικοειδή σε ισοδύναμες δόσεις.

Επιπλέον, η δεξαμεθαζόνη σε μικρότερο βαθμό διατηρεί το υγρό, χρησιμοποιείται σε δόση 0,25-0,5 mg / ημέρα. Ορισμένοι συγγραφείς συνιστούν τη δεξαμεθαζόνη μία φορά τη νύχτα.

Η θεραπεία πραγματοποιείται υπό τον έλεγχο του επιπέδου της κορτιζόλης, που καθορίζεται στις πρωινές ώρες.

Το φάρμακο επιλογής για τη διέγερση της ωορρηξίας (χωρίς ωορρηξία) με μη κλασική μορφή VDKN - clomifencytrat. Το φάρμακο έχει δύο αντίθετες ιδιότητες ταυτόχρονα: αδύναμο οιστρογόνου και αντιοιστρογόνου εκφράζεται, προκάλεσε υψηλή συγγένεια σε υποδοχείς οιστρογόνων σε κύτταρα στόχους στην ωοθήκη, την υπόφυση και τον υποθάλαμο.

Όταν αναποτελεσματική θεραπεία για την υπογονιμότητα για περισσότερο από 3 χρόνια, η παρουσία των εικόνων υπερήχων της πολυκυστικών ωοθηκών και την ηλικία των ασθενών άνω των 30 ετών, είναι σκόπιμο να χειρουργική επέμβαση (εκτομή ή εμφανή, demedulyatsiya galvanocautery ή ωοθήκες), χωρίς να διακόπτεται η θεραπεία με στεροειδή κατά τη διάρκεια και μετά την επέμβαση.

Για τη θεραπεία ασθενών με UDCH και έντονο υπερτρίχωση, είναι απαραίτητη η χρήση KO με χαμηλή και μικρο-δόση με αντι-ανδρογόνο δράση. Τα πιο αποτελεσματικά μεταξύ τους είναι τα εξής: Diane-35, Janine, Yarin και άλλοι.

με βάση το οιστρογόνο και το γεσταγόνο. Υπό την επίδραση των οιστρογόνων, η παραγωγή του SHBG στο ήπαρ ενισχύεται και ενισχύεται η σύνδεση των ανδρογόνων.

Η περιεκτικότητα σε ελεύθερα ανδρογόνα μειώνεται, γεγονός που οδηγεί σε αποδυνάμωση του υπερτριχισμού.

Συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού στην ταξινόμηση της ICD:

Online ιατρική διαβούλευση

Τζούλια: 10/20/2014
Γεια σας Εκφράστε την άποψή σας σχετικά με τα οφέλη / βλάβες του γάλακτος κατσίκας.

Το γεγονός είναι ότι δίνω το παιδί μου (ηλικίας 1 έτους, αλλεργία γάλακτος αγελάδας) γάλα κατσίκας κατά τη διάρκεια του απογευματινού σνακ (200 ml), ξυπνάει το ίδιο τη νύχτα και όταν τραγουδάει, τότε μόνο κοιμάται πάλι.

Προηγουμένως αραιωμένο, τώρα όχι, βράζει. Όχι πολύ αν δώσω αυτή την ποσότητα γάλακτος κατσίκας, επειδή η σύνθεση (όπως άκουσα) είναι συγκεκριμένη.

Γεια σας Για την ανάπτυξη ενός σώματος υγιούς μωρού, το κατσικίσιο γάλα είναι το καλύτερο συστατικό. Βοηθά στη βελτίωση της πέψης, ενισχύει το ανοσοποιητικό σύστημα και προστατεύει από την αναιμία, την ανάπτυξη αλλεργικών αντιδράσεων. Εάν το παιδί δεν έχει προβλήματα με το πάγκρεας (υπερηχογράφημα του παγκρέατος), τότε δεν υπάρχει κανένας λόγος να ανησυχείτε, να τρέφετε την υγεία.