Η υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια παθολογική κατάσταση στην οποία υπάρχει ένας γρήγορος πολλαπλασιασμός των ιστών που απαρτίζουν αυτούς τους αδένες. Ως αποτέλεσμα, ο οργανισμός αυξάνεται σε μέγεθος και η λειτουργία του είναι μειωμένη. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται τόσο σε ενήλικες άνδρες και γυναίκες, όσο και σε μικρά παιδιά. Αξίζει να σημειωθεί ότι μια τέτοια μορφή παθολογίας όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι πιο συχνή. Σε κάθε περίπτωση, η ασθένεια είναι αρκετά επικίνδυνη, οπότε όταν εμφανιστούν τα πρώτα της συμπτώματα, πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με το ιατρικό ίδρυμα για μια ενδελεχή εξέταση και μια αποτελεσματική μέθοδο θεραπείας.

Με την πρόοδο της υπερπλασίας σε γυναίκες, άνδρες ή παιδιά, διαταράσσεται η διαδικασία έκκρισης ορμονών, όπως η νορεπινεφρίνη, η αδρεναλίνη, τα ανδρογόνα, τα γλυκοκορτικοειδή και άλλα. Ως εκ τούτου, πολλοί ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια, πάσχουν από στειρότητα. Είναι γυναίκες που υποφέρουν περισσότερο από υπερπλασία.

Αιτιολογία

Οι αιτίες των συμπτωμάτων της υπερπλασίας σε γυναίκες, άνδρες και παιδιά με βλάβη του δεξιού, αριστερού ή και των δύο επινεφριδίων θα διαφέρουν. Πρώτα από όλα, εξαρτώνται από τον τύπο της ασθένειας. Η βάση της εξέλιξης της παθολογίας είναι η αυξημένη έκκριση στεροειδών ορμονών. Οι λόγοι που οδηγούν στην επίκτητη μορφή της νόσου περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Η συγγενής μορφή της υπερπλασίας των επινεφριδίων συνδέεται με την ανάπτυξη λειτουργικών διαταραχών στο σώμα της γυναίκας κατά τη στιγμή που έφερε το έμβρυο. Δεν αποκλείεται όμως η μετάδοση της νόσου σε γενετικό επίπεδο.

Οι παράγοντες που οδηγούν στην εμφάνιση συμπτωμάτων υπερπλασίας των επινεφριδίων σε ενήλικες και παιδιά περιλαμβάνουν:

• διαταραχή της υπόφυσης και του υποθαλάμου.
• γενετικές ανωμαλίες ·
• συγγενής αυτονομία του φλοιού αυτών των ζευγαρωδών αδένων, η οποία μεταδόθηκε στους απογόνους από τους γονείς.

Ταξινόμηση

Οι κλινικοί γιατροί εντοπίζουν τέσσερις κύριες μορφές εξέλιξης της υπερπλασίας των επινεφριδίων, οι οποίες διαφέρουν κάπως τόσο στο είδος της πορείας όσο και στην κλινική εικόνα:

• οζώδη μορφή. Είναι κληρονομική. Συνήθως διαγιγνώσκεται σε άτομα σε γήρας και έχει τάση να επιδεινώνεται. Στον φλοιό των ζευγαρωδών αδένων σχηματίζονται οζίδια - αυτό είναι ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου, το οποίο μπορεί να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της διάγνωσης. Οι σχηματισμοί μπορούν να είναι μονές και πολλαπλές. Τα κύρια συμπτώματα αυτής της μορφής είναι: η χρώση στο δέρμα, οι κράμπες στους μύες των ποδιών, η αδυναμία, τα σημάδια της υπέρτασης και η πολυουρία.
• διάχυτη υπερπλασία. Αυτή η μορφή ξεχωρίζει μεταξύ των κυριότερων, καθώς οι αδένες διατηρούν το αρχικό τους σχήμα, αλλά σχηματίζονται ένα ή περισσότερα οζίδια. Η ταυτοποίηση και η θεραπεία αυτού του είδους της νόσου σε παιδιά και ενήλικες είναι αρκετά δύσκολη. Η τυποποιημένη μέθοδος για τη διάγνωση των παθολογιών των νεφρών - υπερηχογράφημα - δεν δίνει αποτελέσματα. Είναι δυνατή η ανίχνευση αλλαγών στο όργανο μέσω CT ή MRI. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν την αύξηση του σωματικού βάρους, την αδυναμία ολόκληρου του σώματος, την αύξηση της αρτηριακής πίεσης, την αύξηση της τριχοφυΐας του σώματος (συχνά παρατηρείται στις γυναίκες), μια εκδήλωση κρίσεων πανικού.
• οζώδη μορφή. Προχωράει συνήθως σε παιδιά και εφήβους. Οι γιατροί πιστεύουν ότι η αιτία της εκδήλωσής του είναι μια δυσλειτουργία των επινεφριδίων, αλλά υποθέτουν επίσης ότι μπορεί να αναπτυχθεί λόγω υπερβολικής δόσης γλυκοκορτικοειδών. Τα κύρια συμπτώματα είναι η ατροφία των μυϊκών ιστών, οι συσσωρευμένες λιποσύνδετες αποθέσεις, η χρώση στο δέρμα, η εκδήλωση του σακχαρώδους διαβήτη και η οστεοπόρωση, η βλάβη στο καρδιαγγειακό και το νευρικό σύστημα. Εάν τα συμπτώματα της νόσου παρατηρήθηκαν εγκαίρως στα παιδιά και πραγματοποιήθηκε πλήρης θεραπεία, τότε η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.
• συγγενής μορφή. Από όλους τους τύπους παθολογίας που διαγνώστηκαν πιο συχνά. Ανιχνεύεται με συχνότητα 1 περιστατικού ανά 12.000 νεογνά. Χαρακτηριστικά σημεία είναι η μείωση της αρτηριακής πίεσης, η σοβαρή αφυδάτωση, η ναυτία και ο λήθαργος, η αύξηση του μεγέθους της κλειτορίδας στα κορίτσια και τα χείλη των χεριών, στα αγόρια το πέος διευρύνεται.

Συμπτωματολογία

Τις περισσότερες φορές στις γυναίκες, τους άνδρες και τα παιδιά, η σβησμένη μορφή της παθολογίας εξελίσσεται, η οποία είναι δύσκολο να διαγνωσθεί εξαιτίας της απουσίας σοβαρών συμπτωμάτων. Ένας συγγενής τύπος ασθένειας μπορεί να εντοπιστεί σε ένα παιδί κατά το πρώτο ή το δεύτερο έτος της ζωής.

Τα κύρια συμπτώματα της υπερπλασίας περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• αύξηση βάρους.
• οι δείκτες πίεσης αίματος είναι ασταθής - μπορεί να παρατηρηθεί αύξηση και μείωση της αρτηριακής πίεσης.
• σταδιακή πρόοδο του διαβήτη.
• εκδήλωση συμπτωμάτων οστεοπόρωσης
• μούδιασμα μυϊκών δομών με την επακόλουθη ατροφία τους.
• ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου στις γυναίκες είναι ένα «φεγγάρι πρόσωπο»?
• νευρικές καταστροφές.
• βλάβη της μνήμης.
• οι ραγάδες και η χρώση στο δέρμα.
• η λειτουργία του γαστρεντερικού σωλήνα είναι μειωμένη.
• μειωμένη κατάσταση ανοσίας.
• την ανάγκη να αποβάλλουν τα ούρα τη νύχτα.
• ψύχωση;
• μεγάλη δίψα?
• αμηνόρροια;
• στειρότητα;
• ψηλό, το οποίο δεν ταιριάζει με την ηλικία του ατόμου.
• φαλάκρα στους ναούς.

Διαγνωστικά μέτρα

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, εκχωρούνται μέθοδοι εργαστηριακών και διαγνωστικών εργαλείων. Σύμφωνα με τα αποτελέσματά τους, ο γιατρός θα μπορεί να συνταγογραφήσει το πιο αποτελεσματικό θεραπευτικό σχέδιο. Ενημερωτική για την υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού είναι τέτοιες τεχνικές:

• τομογραφία.
• βιοχημεία αίματος?
• υποπίεση αναρρόφησης ·
• ακτινογραφία ·
• ραδιονουκλεϊδική σάρωση;
• MRI;
• ELISA.

Ιατρικά γεγονότα

Η βάση της θεραπείας είναι ο διορισμός ορμονικών παραγόντων στον ασθενή. Μέχρι τώρα, οι επιστήμονες δεν κατάφεραν να προσδιορίσουν την αποτελεσματικότερη μέθοδο θεραπείας. Επί του παρόντος, η δεξαμεθαζόνη, η πρεδνιζόνη και η υδροκορτιζόνη χρησιμοποιούνται για τη διόρθωση μιας τέτοιας διαταραχής. Εάν είναι απαραίτητο, τα φάρμακα μπορούν να συνδυαστούν. Οι εφήβοι συνταγογραφούνται συνήθως για να έχουν δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Έτσι, τα αγόρια λαμβάνουν ανδρογόνα, και τα κορίτσια οιστρογόνα.

Μερικές φορές κατέφυγαν στη χειρουργική επέμβαση. Αυτό είναι απαραίτητο αν δεν είναι δυνατόν να διαφοροποιηθούν τα γεννητικά όργανα σε αρσενικά ή θηλυκά. Διεξάγετε λειτουργική παρέμβαση στα πρώτα χρόνια της ζωής.

Τα συμπτώματα υπερπλασίας των επινεφριδίων στις γυναίκες

Η υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια επικίνδυνη ασθένεια του ενδοκρινικού συστήματος, κατά την οποία υπάρχει αυξημένη κυτταρική ανάπτυξη. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται κλασικά και άτυπα συμπτώματα της νόσου. Όταν η υπερπλασία του σώματος αυξάνεται με τον όγκο, διατηρώντας την αρχική του μορφή. Στην φυσιολογική κατάσταση, η μάζα αυτών των αδένων σε έναν ενήλικα δεν υπερβαίνει τα 12-15 g.

Είναι σημαντικό! Η ασθένεια είναι συγγενής και κληρονομείται.

Υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός ανεπιθύμητων παραγόντων που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας.

Ανατομικά και φυσιολογικά χαρακτηριστικά

Τα επινεφρίδια αποτελούνται από δύο μορφολογικά και φυσιολογικά ανεξάρτητα μέρη - τον εγκέφαλο και το φλοιώδες. Το εξωτερικό φλοιώδες στρώμα παράγει κορτικοστεροειδή και οι κατεχολαμίνες medulla: αδρεναλίνη και νορεπινεφρίνη. Οι ορμόνες του μυελού σχηματίζονται από αρωματικά αμινοξέα (τυροσίνη ή φαινυλαλανίνη). Αυτές οι ορμόνες ενεργοποιούν τη λιπόλυση στον λιπώδη ιστό, γεγονός που με τη σειρά του αυξάνει τη συγκέντρωση των μη εστεροποιημένων λιπαρών οξέων στο αίμα. Η αδρεναλίνη συμβάλλει στη στένωση των αρτηριών, αυξάνει την αρτηριακή πίεση.

Η αύξηση της σύνθεσης κατεχολαμινών, η οποία παρατηρείται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης όγκων του αδένα των επινεφριδίων (φαιοχρωμοκύτωμα), συνοδεύεται από υπεργλυκαιμία λόγω της αυξημένης γλυκονεογένεσης και της διάσπασης του γλυκογόνου.

Ο φλοιός των επινεφριδίων παράγει περίπου 50 ορμόνες - κορτικοστεροειδή. Δεδομένου του βιολογικού αποτελέσματος, υπάρχουν 3 τύποι κορτικοστεροειδών: τα μεταλλοκορτικοειδή, τα γλυκοκορτικοειδή και οι ορμόνες φύλου (οιστρογόνα και ανδρογόνα). Από τα αλατοκορτικοειδή, η αλδοστερόνη είναι η πιο σημαντική, των γλυκοκορτικοειδών, της κορτιζόλης.

Αιτιολογία

Η υπερπλασία των επινεφριδίων σχηματίζεται στο υπόβαθρο της δυσλειτουργίας αυτού του οργάνου. Με την αύξηση της συγκέντρωσης των ορμονών φύλου στο σώμα, παρατηρείται πάχυνση του επινεφριδιακού φλοιού.

Η υπερλειτουργία των επινεφριδίων σχετίζεται με διάφορους παράγοντες:

• γενετική προδιάθεση ·
• δυσλειτουργία του ενδοκρινικού αδένα.
• λειτουργικές διαταραχές στο σώμα των εγκύων γυναικών?
• χρήση ACTH στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της παιδικής περιόδου.
• συστηματική έκθεση σε παράγοντες στρες.
• νευρικό στέλεχος.
• τοξικοποίησης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Είναι σημαντικό! Η αιτιολογία της νόσου συνδέεται συχνότερα με προβλήματα σύνθεσης γλυκορτικοειδών. Αυτή η γενετική παθολογία έχει διάφορους τύπους και αποτελεί τη βάση της CAH (συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων του επινεφριδιακού φλοιού).

Κλινική

Τα συμπτώματα της νόσου στις γυναίκες παρατηρούνται πολύ συχνότερα από τους άνδρες. Η κλινική εξαρτάται από το βαθμό βλάβης των επινεφριδίων. Οι άτυπες μορφές υπερπλασίας των επινεφριδίων χαρακτηρίζονται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• η παρουσία της ακμής?
• υπερβολική ανάπτυξη που δεν πληροί τους δείκτες ηλικίας ·
• πρώιμη ανάπτυξη τριχών στην μασχάλη και την ηβική περιοχή.
• αμηνόρροια;
• ζάλη, ναυτία και έμετο.
• οι γυναίκες έχουν κακώς αναπτυγμένους μαστικούς αδένες.
• την παρουσία φαλακρών μπαλωμάτων στους ναούς.
• στειρότητα;
• υπερτρίχωση (υπερβολική ανάπτυξη τριχών);
• υπερβολική συγκέντρωση ανδρογόνων στο αίμα.

Τα συμπτώματα ποικίλουν και εξαρτώνται από την υποκείμενη ασθένεια. Τα κλασικά σημάδια της εκδήλωσης της παθολογίας περιλαμβάνουν:

• οστεοπόρωση;
• υπέρταση;
• έντονη υπέρχρωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
• παχυσαρκία ·
• μυαλγία;
• βλάβη της μνήμης.
• μυϊκή υπογλυκαιμία ή ατροφία.
• ραγάδες (ραγάδες) ·
• την ανάπτυξη του διαβήτη.
• νευρικές καταστροφές.
• δυσπεψία;
• μειωμένη αντίσταση όρασης.

Είναι σημαντικό! Εάν ο ασθενής ανησυχεί για υπερβολική δίψα και άφθονη ούρηση τη νύχτα, τότε αυτά τα συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν παραβίαση των ενδοκρινών αδένων.

Οζώδης μορφή

Η οζώδης υπερπλασία κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Ο εκκριτικός ιστός αυξάνει τον όγκο. Αυτή η μορφή υπερπλασίας προκαλεί υπερκορτισμό. Οι μη φυσιολογικοί αδένες παράγουν υπερβολική ποσότητα στεροειδών γλυκόζης. Όλα αυτά οδηγούν στην ανάπτυξη του συνδρόμου Cushing. Η διμερής οζιδιακή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού διαγιγνώσκεται στο 40% των ανθρώπων με αυτή την ανωμαλία. Οι οζώδεις σχηματισμοί μπορούν να είναι πολλαπλοί και μεμονωμένοι. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου:

• υπέρ και υπόταση.
• γενική αδυναμία.
• προβλήματα όρασης
• συγγενή υπερχρωματισμός του δέρματος.
• νυκτουρία.
• δυσλειτουργία της καρδιάς.
• σπασμωδική κατάσταση.
• πολυουρία.

Νευρική υπερπλασία του αριστερού επινεφριδικού αδένα

Στην ιατρική, οι γιατροί συχνά χρησιμοποιούν την ακόλουθη ορολογία: "ACTH-αδρανής νόσος του Cushing", "παθολογία οικογένειας Itsenko-Cushing". Κάτω από το σύνολο της παραπάνω ορολογίας αναφέρεται στην οζώδη υπερπλασία του αριστερού επινεφριδικού αδένα. Συχνά, η παθολογία καταγράφεται στους ηλικιωμένους. Η ασθένεια εκδηλώνεται ως εξής:

• ημικρανία;
• φρουρούνωση;
• μόνιμη καταθλιπτική κατάσταση.
• αδυναμία στα άκρα.

Η υπερπλασία του δεξιού επινεφριδίου συχνά ανιχνεύεται στα τελευταία στάδια ανάπτυξης ή μετά το θάνατο του ασθενούς. Είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστεί η ασθένεια, καθώς είναι ασυμπτωματική. Η ταυτοποίηση ενός όγκου στα αρχικά στάδια είναι δυνατή μόνο με τη βοήθεια διαγνωστικού υλικού (ηχογραφία, CT ή μαγνητική τομογραφία). Ως βοηθητικές διαγνωστικές μεθόδους μπορεί να γίνει βιοχημική ανάλυση αίματος και ούρων.

Η υπερπλασία μπορεί να είναι τοπική και πολλαπλή. Η τοπική μορφή μπορεί να εμφανιστεί με τη μορφή μακρο-και μικροκλωνικών νεοπλασμάτων. Με το υπερηχογράφημα, αυτό το οζίδιο δεν διαφέρει από τις διεργασίες όγκου στους ιστούς του αδένα.

Μέθοδοι για την εξάλειψη της παθολογίας

Η ορμονική θεραπεία είναι ένας από τους κύριους τρόπους για την αποκατάσταση του έργου των ενδοκρινών αδένων. Κατά κανόνα, συνταγογραφούνται γλυκοκορτικοειδή φάρμακα:

Για βέλτιστη εκδήλωση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, τα αγόρια και τα κορίτσια στην εφηβεία συνταγογραφούνται στεροειδή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η λειτουργία εφαρμόζεται καλύτερα κατά το πρώτο έτος της ζωής του μωρού.

Αιτίες της υπερπλασίας των επινεφριδίων

Τα αίτια της νόσου οφείλονται στον τύπο της παθολογίας. Εάν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μελλοντική μητέρα είχε παρατηρηθεί σοβαρές μορφές λειτουργικών διαταραχών του σώματος, τότε το παιδί μπορεί να εντοπίσει συγγενείς ανωμαλίες.

Η υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να είναι πολλών τύπων:

Ο τύπος viril προκαλείται από τη δραστηριότητα της έκκρισης ανδρογόνων, η οποία οδηγεί σε σημαντική αύξηση του μεγέθους των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Επιπλέον, η ανάπτυξη των μαλλιών και η ακμή εμφανίζονται πολύ νωρίτερα και σε μεγαλύτερο αριθμό και οι μύες αναπτύσσονται ενεργά. Ο υπερτασικός υποτύπος διαγιγνώσκεται εάν τα ανδρογόνα και τα ορυκτοκορτικοειδή είναι πολύ ενεργά παραγόμενα. Αυτή η διαδικασία επηρεάζει αρνητικά τα αγγεία του βυθού και των νεφρών και οδηγεί στην ανάπτυξη υπερτασικού συνδρόμου.

Η υπερπλασία που μοιάζει με διαλύτη προκαλείται από αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων με έλλειψη άλλων ορμονών που παράγει ο φλοιός των επινεφριδίων. Αυτός ο τύπος αλλαγής οδηγεί σε υπογλυκαιμία και υπερκαλιαιμία. Αυτοί, με τη σειρά τους, είναι επικίνδυνες επειδή προκαλούν αφυδάτωση, απώλεια βάρους και εμετό.

Η υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να προκληθεί από τους ακόλουθους παράγοντες:

• στρες,
• νευρική και ψυχολογική υπερφόρτωση
• ασταθής συναισθηματική κατάσταση.

Μπορούν να οδηγήσουν σε περίσσεια κορτιζόλης - η πιο σημαντική ορμόνη μεταξύ των γλυκοκορτικοειδών.

Συμπτώματα

Σε περίπτωση ασθένειας, υπάρχουν δυσλειτουργίες στις μεταβολικές διαδικασίες του σώματος και τα συμπτώματα εντοπίζονται λόγω ανεπάρκειας ή, αντιθέτως, αύξησης του ενός ή του άλλου γλυκοκορτικοειδούς.

Σε μη κλασικούς τύπους υπερπλασίας, αυτά τα συμπτώματα αποκαλύπτονται:

1. Τα αυχενικά και τα μασχαλιαία μαλλιά μεγαλώνουν νωρίς.
2. Πολύ ψηλά για την ηλικία του.
3. Ένας εξαιρετικά μεγάλος αριθμός ανδρογόνων.
4. Ο χειρουργός είναι η τρίχα του τερματικού σώματος.
5. Οι περιοχές των γεννητριών κλείνουν πολύ νωρίς
6. Δεν υπάρχουν μηνιαία.
7. Υπογονιμότητα
8. Ακμή
9. Ναοί στους ναούς.

Οι εκδηλώσεις της υπερπλασίας των επινεφριδίων είναι πολύ διαφορετικές και εξαρτώνται από τις παθολογικές καταστάσεις που προκαλούνται. Τις περισσότερες φορές, οι γιατροί τα εντοπίζουν:

1. Πτώση της αρτηριακής πίεσης.
2. Ατροφία και μούδιασμα των μυών.
3. Διάγνωση του διαβήτη.
4. Αύξηση βάρους, πρόσωπο "φεγγαρισμένο".
5. Η εμφάνιση των ραγάδων στην κοιλιά και τους γοφούς.
6. Ανίχνευση οστεοπόρωσης.
7. Ψυχικές μεταβολές (αλλοίωση της μνήμης, ψύχωση κλπ.).
8. Ασθένειες του πεπτικού συστήματος.
9. Μειωμένη ανοσία.

Εάν ένα άτομο εμφανίζει συχνά δίψα και παροτρύνει να ουρήσει τη νύχτα, αυτό θα πρέπει να είναι ο λόγος για άμεση ιατρική φροντίδα.

Οζώδης υπερπλασία των επινεφριδίων

Στο σύνδρομο Cushing, 40 στους 100 ασθενείς διαγιγνώσκονται με αμφίπλευρη υπερπλασία των επινεφριδίων. Τα οζίδια έχουν μέγεθος 2-4 cm. Μερικές φορές αυτοί είναι μεμονωμένοι σχηματισμοί, μερικές φορές είναι πολλαπλοί. Σε πολλές περιπτώσεις, η δομή χαρακτηρίζεται ως λοβωτική. Η ασθένεια βρίσκεται κυρίως σε άτομα ηλικίας. Η οζώδης υπερπλασία των επινεφριδίων προκαλεί την ανάπτυξη αυτόνομου αδενώματος.

Αυτός ο τύπος υπερπλασίας είναι κληρονομικός, μεταδίδεται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Δεν υπάρχουν χαρακτηριστικά συμπτώματα. Πιθανώς, η παθογένεση έχει αυτοάνοση βάση. Όσο μεγαλύτερος είναι ο ασθενής, τόσο πιο έντονη είναι η κλινική εικόνα. Πιθανά συμπτώματα:

• συμπτώματα βλεννογονικής νευροϊνωμάτωσης
• Σύνδρομο Carney (το δέρμα είναι χρωματισμένα με κηλίδες)
• δυσλειτουργίες της αγωγής και διέγερσης των νευρώνων των μυϊκών δομών, η οποία εκφράζεται από αδυναμία στο σώμα και σπασμούς
• ζάλη
• πονοκεφάλους
• τρεμοπαίζει "μύγα" πριν από τα μάτια
• νεφρική δυσλειτουργία

Διάχυτη υπερπλασία των επινεφριδίων

Η διάχυτη υπερπλασία χαρακτηρίζεται από τη διατήρηση του σχήματος των επινεφριδίων και τον σχηματισμό 1 ή περισσότερων οζιδίων. Ο υπερηχογράφος σχεδόν δεν χρησιμοποιείται για τη διάγνωση, επειδή δεν δίνει αξιόπιστα ακριβή αποτελέσματα. Και οι μέθοδοι CT και MRI είναι σχετικές σήμερα για την ανίχνευση της παθολογίας. Εντοπίστε υποποικιακές δομές τριγωνικού σχήματος και περιβάλλοντος λιπώδους ιστού.

Η υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να είναι μικτή μορφή: διάχυτη οζώδης. Ένα άτομο έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• κρίσεις πανικού
• αδυναμία στο σώμα, ακόμη και μετά από μια καλή ξεκούραση
• υπέρταση, διαλείπουσα
• υπερβολικό βάρος
• υπερβολική ποσότητα τριχών σώματος και ούτω καθεξής.

Οζώδης υπερπλασία των επινεφριδίων

Η οζώδης υπερπλασία των επινεφριδίων είναι επίσης γνωστή ως οζώδης. Οι περισσότεροι ασθενείς βρίσκονται σε παιδική ή εφηβική ηλικία. Η ασθένεια σχετίζεται με το σύνδρομο του Itsenko-Cushing και τον υπερκορεσμό. Αιτίες: Διαταραχή της δράσης των επινεφριδίων ή λήψη μεγάλης ποσότητας GCS.

• μυϊκή ατροφία (κυρίως στα κάτω άκρα)
• ανώμαλη παχυσαρκία (πρόσωπο, στήθος, κοιλιακό λίπος, λαιμός)
• οστεοπόρωση του μαστού και της κάτω ράχης
• συμπιεσμένα κατάγματα με έντονο πόνο
• λεπτό και πολύ ξηρό δέρμα
• αγγειακό μοτίβο στο δέρμα
• το σχηματισμό έντονου ή πορφυρού χρώματος
• υπερχρωματισμένες περιοχές
• η κατάθλιψη και ο λήθαργος, αλλά μπορεί να υπάρχει η αντίθετη κατάσταση: μια πολύ ισχυρή χαρά και συναισθηματικότητα
• διαταραχές του καρδιακού παλμού
• απουσία του εμμηνορροϊκού κύκλου
• μια μεγάλη ποσότητα μαλλιών στο σώμα μιας γυναίκας
• διαβήτη

Αν είναι πολύ νωρίς για να ανιχνευτεί η νόσος και να αντιμετωπιστεί σωστά, η πρόγνωση θα είναι ευνοϊκή.

Υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού

Μαζί με την υπερπλασία του φλοιού ενός συγκεκριμένου οργάνου, μπορεί επίσης να υπάρχει μια διαταραχή στην παραγωγή ορμονών που επηρεάζουν το ανθρώπινο φύλο. Οι συγγενείς ανωμαλίες προκαλούνται από μη φυσιολογικές αλλαγές στα γονίδια, γεγονός που οδηγεί σε διακοπή της παραγωγής μιας τέτοιας ορμόνης όπως η κορτιζόλη. Το επίπεδο του σε έναν οργανισμό μειώνεται, και στο AKGT του αίματος αυξάνεται, καθορίζει μια αμφοτερόπλευρη υπερπλασία.

• η χρώση της εξωτερικής περιοχής των γεννητικών οργάνων πάνω από τον κανόνα
• τα χαρακτηριστικά του άνδρα κυριαρχούν
• τα χέλια εμφανίζονται
• σε νεαρή ηλικία, τα μαλλιά αρχίζουν να αναπτύσσονται κάτω από τα χέρια και στην ηβική του ασθενούς
• κρίσιμες ημέρες για πρώτη φορά αρχίζουν σε μεταγενέστερη ηλικία

Η ασθένεια μοιάζει με όγκο των επινεφριδίων. Επομένως, είναι σημαντικό να ελέγξετε το επίπεδο των ορμονών στο σώμα, για τις οποίες εξετάζεται το αίμα και τα ούρα του ασθενούς.

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Η πορεία της συγγενούς υπερπλασίας μπορεί να είναι κλασσική ή μη κλασική. Ο πρώτος τύπος περιλαμβάνει τη λιπιδική μορφή, διάχυτη, με έντονη απώλεια αλατιού και έλλειψη 21-υδροξυλάσης. Περιπτώσεις λιποειδούς υπερπλασίας των επινεφριδίων είναι πολύ σπάνια, το σώμα στερείται στεροειδών ορμονών και 20,22 δεσμολάσης, το οποίο συχνά καταλήγει σε θάνατο. Εάν το άρρωστο παιδί δεν πέθανε, η σεξουαλική του ανάπτυξη αναστέλλεται σημαντικά και επίσης καταγράφεται η σοβαρή ανεπάρκεια οργάνων. Σε περίπτωση συγγενούς παθολογίας με απώλεια φυσιολογικού ορού, όταν υπάρχει έλλειψη 3β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης στο σώμα, ανδρικά εξωτερικά γεννητικά όργανα μπορεί να εμφανιστούν σε θηλυκά μωρά. Και τα αγόρια με αυτήν την παθολογία είναι πολύ παρόμοια με τα παιδιά του αντίθετου φύλου.

Η διάχυτη συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων αναπτύσσεται με ανεπάρκεια 17α-υδροξυλάσης, τέτοιες περιπτώσεις είναι πολύ σπάνιες. Τα παιδιά αναπτύσσουν υπόταση, καθώς και έλλειψη καλίου στο σώμα. Σε γυναίκες ασθενείς, η σεξουαλική ανάπτυξη καθυστερεί και, για τους άνδρες ασθενείς, είναι χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του αποκαλούμενου ψευδοερμαφροδιδισμού.

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων στις περισσότερες περιπτώσεις ανιχνεύεται μετά τη γέννηση ή για 12-24 μήνες μετά τη γέννηση. Κατά κύριο λόγο η παθολογία είναι χαρακτηριστική για τα κορίτσια. Επηρεάζει όχι μόνο τη σεξουαλική σφαίρα, αλλά και άλλα συστήματα στο σώμα. Μόνο η έγκαιρη διάγνωση και η επαγγελματική θεραπεία μπορούν να αποτρέψουν τις θλιβερές συνέπειες.

Διαγνωστικά

Ο γιατρός πρέπει να πραγματοποιήσει κλινική εξέταση, να αναθέσει εργαστηριακές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων των ορμονών, καθώς και τη βιοχημεία. Οι λειτουργικοί δείκτες των επινεφριδίων προσδιορίζονται με ειδικές μεθόδους, είναι δυνατή η λειτουργική εξέταση. Μεταξύ των εργαστηριακών μεθόδων διακρίνεται η RIA και η ELISA. Κατά τη διεξαγωγή μιας ραδιοανοσοδοκιμασίας, η ελεύθερη κορτιζόλη προσδιορίζεται στα ούρα του ασθενούς και του αίματός του. Κατά τη διεξαγωγή της ELISA, εξετάζεται ο ορός αίματος για την ποσότητα των παρόντων ορμονών.

Οι ακτινογραφίες, όπως η αορτογραφία, η αγγειογραφία και η τομογραφία, χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της υπερπλασίας των επινεφριδίων. Σήμερα, το σχήμα και το μέγεθος του επινεφριδιακού αδένα μπορεί να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας σάρωση ραδιονουκλεϊδίων, καθώς και μαγνητική τομογραφία. Σε μερικές περιπτώσεις, οι γιατροί μιλούν για την ανάγκη για παρακέντηση αναρρόφησης, η οποία διεξάγεται με έλεγχο υπερήχων.

Θεραπεία

Η θεραπεία είναι σχεδόν πάντα ορμονική. Οι βασικές τακτικές θεραπείας, οι οποίες δίνουν αποτελέσματα στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί. Εφαρμόστε γλυκοκορτικοειδή:

• πρεδνιζόνη
• δεξαμεθαζόνη
• υδροκορτιζόνη
• οξική κορτιζόνη

Επίσης σχετικοί συνδυασμοί αυτών των φαρμάκων. Με έλλειψη αλατιού στο σώμα (αυτός ο τύπος υπερπλασίας των επινεφριδίων είναι περιγραφόμενος παραπάνω), η θεραπεία γίνεται με αλατοκορτικοειδή και η ημερήσια πρόσληψη αλατιού αυξάνεται στα 1-3 γραμμάρια. Έτσι ώστε οι έφηβοι ασθενείς συνήθως σχηματίζουν δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά, τα αγόρια υποβάλλονται σε θεραπεία με ανδρογόνα και τα κορίτσια θεραπεύονται με οιστρογόνα.

Σε σοβαρές περιπτώσεις παθολογίας καταφεύγουν σε χειρουργικές μεθόδους. Είναι απαραίτητα αν βρίσκονται εξωτερικά γεννητικά όργανα που δεν μπορούν να διαφοροποιηθούν ως αρσενικά ή θηλυκά. Τα σημάδια φύλου θα πρέπει να ομαλοποιηθούν έως ότου το μωρό είναι ηλικίας ενός έτους. Εάν η κατάστασή του είναι σοβαρή, η διόρθωση πραγματοποιείται σε μεταγενέστερη ηλικία.

Πρόληψη

Εάν είχατε περιστατικά συγγενούς υπερπλασίας στην οικογένειά σας, πρέπει να απευθυνθείτε σε μια ειδική γενετική. Για την πρόληψη, η προγεννητική διάγνωση είναι σημαντική (διάγνωση, όταν το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα). Η χοριακή βιοψία εκτελείται τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης. Στο δεύτερο μισό, διεξάγεται δοκιμασία αμνιακού υγρού, προσδιορίζοντας το επίπεδο των ορμονών.

Η εξέταση διαλογής των νεογνών είναι επίσης σημαντική για την πρόληψη αυτής της παθολογίας. Για να γίνει αυτό, από τη φτέρνα του παιδιού πάρει αίμα από το τριχοειδές. Όταν η μητέρα εξακολουθεί να είναι έγκυος, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η επίδραση στο σώμα της από δηλητήρια σε διάφορες μορφές και ακτινοβολία.

Αιτίες της υπερπλασίας των επινεφριδίων

Οι αιτίες της υπερπλασίας των επινεφριδίων μπορούν να εντοπιστούν ήδη στο στάδιο της διάγνωσης της νόσου από το σύνολο των συμπτωμάτων και κατά τη διάρκεια της συνομιλίας με τον ασθενή ή τους γονείς του.

Στη διαδικασία σχηματισμού εμβρύου αναπτύσσεται μερικές φορές μια παθολογική διαδικασία, η οποία εμποδίζει τον σωστό σχηματισμό της δομής του ενδοκρινικού αδένα. Συχνότερα το ελάττωμα εμφανίζεται στο φλοιώδες στρώμα και στο μυελό της παρουσίας του υποδεικνύονται νεοπλάσματα (όγκοι).

Οι επιστήμονες έχουν βρει τα αίτια της ανωμαλίας:

• γενετική προδιάθεση, γενετική ανεπάρκεια.
• αγχωτικές συνθήκες της μητέρας κατά τη μεταφορά του παιδιού.
• τη χρήση ορισμένων φαρμάκων.
• το κάπνισμα, η κατάχρηση αλκοόλ

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι συχνά παροδική - ακόμη και μετά από σωστή διάγνωση και θεραπεία, κάποια μωρά πεθαίνουν μέσα σε ένα μήνα.

Κάθε άνθρωπος, που βιώνει τον ενθουσιασμό, παρατήρησε ότι η καρδιά του κτύπησε γρηγορότερα και πιο σκληρά, το αίμα βυθίζεται στο πρόσωπό του και οι μύες του είναι τεταμένοι. Βιώνει συμπτώματα που εμφανίζονται όταν μεγάλες ποσότητες κορτιζόλης και αδρεναλίνης, ορμονών που παράγονται από τα επινεφρίδια, εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος. Και αν το σώμα είναι συνεχώς υπό άγχος, εάν είναι μια γνωστή κατάσταση; Τα επινεφρίδια απλώς εξαντλούν τα αποθέματά τους · δεν μπορούν να διατηρήσουν μια σταθερή ανώμαλη ορμονική περιεκτικότητα στο αίμα. Η αποκτούμενη δυσπλασία συμβαίνει συχνά για αυτόν ακριβώς τον λόγο.

Τύποι και συμπτώματα υπερπλασίας των επινεφριδίων

Ο συνδυασμός ορισμένων συμπτωμάτων υπερπλασίας μπορεί να διαφέρει ανάλογα με το είδος και αρκετά σημαντικά. Αλλά υπάρχουν γενικές ενδείξεις που μπορεί να υποπτευθούν ότι έχουν μια ασθένεια:

• Διαβήτης.
• Αυξημένη αρτηριακή πίεση.
• Η ευθραυστότητα του οστικού ιστού.
• Διακυμάνσεις στο σωματικό βάρος, συχνά προς τα πάνω.
• Αυξημένη ανησυχία, απάθεια, εξασθένιση της μνήμης.
• Μειωμένη ανοσία, συχνή εμφάνιση μολυσματικών διεργασιών.
• Μυϊκή αδυναμία.

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων εκδηλώνεται στα ακόλουθα συμπτώματα: αύξηση του μεγέθους των γεννητικών οργάνων, παρουσία αρσενικών συμπτωμάτων στα κορίτσια, ταχεία ανάπτυξη με παραμόρφωση του οστικού ιστού, ασταθή πνευματική κατάσταση και μερικές φορές υπερσεξουαλικότητα. Αυτά τα χαρακτηριστικά κοινά σε όλους τους τύπους υπερπλασίας ενώνουν αυτά τα διακριτικά χαρακτηριστικά της συγγενούς παθολογίας.

Εδώ είναι οι κύριοι τύποι συγγενούς παθολογίας:

• virilna - συμβαίνει όταν υπερβολικά επίπεδα αρσενικών ορμονών φύλου?
• απώλεια αλατιού - αναπτύσσεται με αυξημένο επίπεδο ανδρογόνων απουσία άλλων ορμονών.
• υπερτασική - σχηματίζεται με αύξηση στην παραγωγή αλατοκορτικοειδών και ανδρογόνων.

Επίσης, η υπερπλασία μπορεί να χωριστεί σε διάχυτη και τοπική. Όταν η διάχυτη μορφή του ενδοκρινικού αδένα διατηρεί την αρχική της μορφή και όταν είναι τοπική, μπορεί να βρεθούν μία ή περισσότερες σφραγίδες με τη μορφή μικρών οζιδίων.

Υπερπλασία των επινεφριδίων

Σε αυτή τη μορφή vinci, οι παθολογικές μεταβολές στον φλοιό επηρεάζουν την αύξηση της συγκέντρωσης ανδρογόνων στεροειδών στην κυκλοφορία του αίματος. Με πιο σοβαρή πορεία της νόσου, παρατηρείται μείωση της παραγωγής κορτιζόλης και αύξηση της περιεκτικότητας των στεροειδών ορμονών (δεσοξυκορτικοστερόνης), που δεν παρήχθησαν προηγουμένως από τα επινεφρίδια ή το ποσό τους ήταν ασήμαντο.

Λόγω της ανεπαρκούς παραγωγής κορτιζόλης στο αίμα, το επίπεδο της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης αυξάνεται, η οποία σχετίζεται με διαταραχές της υπόφυσης. Πολλές μελέτες έχουν επιτρέψει αυτόν τον τύπο υπερπλασίας να αποδοθεί σε συγγενείς ασθένειες.

Σε παιδιά, πρόωρη σκλήρυνση ιστού χόνδρου, ακατάλληλο σχηματισμό του σκελετού κατά τη διάρκεια αυξημένης ανάπτυξης οστικού ιστού, παθολογικές αλλαγές στη δομή των γεννητικών οργάνων. Στις γυναίκες, η μήτρα και οι μαστικοί αδένες είναι συχνά ατροφικοί, η ανάπτυξη συμβαίνει σύμφωνα με τον τύπο του άνδρα: χαμηλή φωνή, υπερβολική ανάπτυξη τριχών.

Μοναχική υπερπλασία των επινεφριδίων

Μεταξύ όλων των διαγνωσμένων υπερπλασιών, το ποσοστό της μοναξιάς είναι 75%. Η αιτία της απώλειας άλατος υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων είναι ένας επίμονος αποκλεισμός της 21-υδροξυλάσης, με αποτέλεσμα την ακατάλληλη παραγωγή γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών από τα επινεφρίδια. Αμέσως μετά τη γέννηση, το περιεχόμενο στεροειδών ανδρογόνων στο αίμα αρχίζει να αυξάνεται στο αίμα, το οποίο, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, οδηγεί σε ανώμαλο σχηματισμό του οργανισμού στο σύνολό του και εμφάνιση νεφρικής ανεπάρκειας.

Τα νεογέννητα κορίτσια διαγιγνώσκονται με αύξηση της κλειτορίδας και σύντηξης των χειλέων, στα αγόρια, η περιοχή των γεννητικών οργάνων είναι υπερ-χρωματισμένη. Στα μεγαλύτερα παιδιά παρατηρείται έντονη κόπωση, διαταραχές του ύπνου, πτώση της αρτηριακής πίεσης, πρήξιμο. Εάν το παιδί δεν αντιμετωπιστεί, τότε η γυναίκα δεν θα έχει εμμηνόρροια, η οποία θα οδηγήσει σε υπογονιμότητα.

Υπερτασική υπερπλασία των επινεφριδίων

Η ασθένεια ανήκει σε συγγενείς μορφές παθολογίας, μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού με βάση το συνδυασμό αυτών των συμπτωμάτων: αφυδάτωση, χαμηλό σωματικό βάρος, υψηλή αρτηριακή πίεση. Η υπερπλασία υπερτασικών απαιτεί άμεση ιατρική παρέμβαση για την αποκατάσταση της ισορροπίας νερού-αλατιού στο σώμα, σταθεροποιώντας την αρτηριακή πίεση.

Οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση παραπονιούνται για τα ακόλουθα συμπτώματα υπερπλασίας στο γραφείο του γιατρού:

• ημικρανία, κεφαλαλγία.
• άγχος, απάθεια, αυξημένη νευρική ευερεθιστότητα.
• εφίδρωση?
• αδυναμία, κόπωση.
• μαύρους κύκλους κάτω από τα μάτια.

Στα παιδιά, η ασθένεια εκδηλώνεται στην παραβίαση της γαστρεντερικής οδού, ο κακός ύπνος, ο ακατάλληλος σχηματισμός των οστών του κρανίου.

Οζώδης υπερπλασία των επινεφριδίων

Η αιτία της νόσου είναι μια αυξημένη συγκέντρωση αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης στο αίμα, η οποία οδηγεί στο σχηματισμό ενός καλοήθους όγκου από το αδενώδες επιθήλιο (αδένωμα). Για να μειωθεί η αρνητική επίδραση, ο φλοιός των επινεφριδίων αρχίζει να αναπτύσσεται, παράγοντας μεγάλη ποσότητα κορτιζόλης για να εξομαλύνει την επίδραση του ACTH.

Σε ασθενείς με υπερκορτιζολισμό (σύνδρομο Cushing), η οζώδης υπερπλασία των επινεφριδίων βρίσκεται σε περισσότερες από 38% των περιπτώσεων. Όσο μεγαλύτερος γίνεται ένα άτομο, τόσο περισσότερο κινδυνεύει να αναπτύξει μια ασθένεια. Τα συμπτώματα είναι λίγο θολά, αλλά τα κύρια συμπτώματα είναι τα εξής:

• νευροϊνωμάτωση;
• ηλικίες κηλίδες?
• ζάλη;
• μυϊκές κράμπες;
• προβλήματα όρασης.

Στη μελέτη των επινεφριδίων χρησιμοποιώντας υπολογιστική τομογραφία στον ενδοκρινικό αδένα είναι ορατό ένα ή περισσότερα οζίδια. Αναφέρεται σε συγγενείς ανωμαλίες, μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο, μπορεί να εμφανιστεί υπερπλασία του αριστερού επινεφριδικού αδένα και, σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, το σωστό επινεφρίδιο αδένα.

Διάχυτη υπερπλασία των επινεφριδίων

Η διάγνωση αυτής της παθολογίας χρησιμοποιώντας την υπερηχογραφική μέθοδο είναι εξαιρετικά δύσκολη, αλλά η εξέταση με τη βοήθεια υπολογιστικής τομογραφίας βοηθά στην αναγνώριση ενός ή περισσοτέρων οζιδίων. Στην οθόνη, μοιάζουν με ένα σύνολο τριγωνικών δομών με χαμηλή ηχογένεια, που περιβάλλεται από λιπώδη ιστό. Ο ενδοκρινικός αδένας διατήρησε το αρχικό του σχήμα, αλλά αυξήθηκε σημαντικά σε μέγεθος. Η διάχυτη οζώδης μορφή υπερπλασίας δεν είναι ασυνήθιστη και απαντάται σε 30% των περιπτώσεων - ο ιστός φλοιού τροποποιείται, εμφανίζονται επιμήκεις οβάλ σχηματισμοί (οζίδια).

Η διάχυτη υπερπλασία μπορεί επίσης να διαγνωστεί από ένα συνδυασμό συμπτωμάτων: σοβαρή δίψα, τρόμος των άκρων, αύξηση του όγκου του αίματος που κυκλοφορεί, απουσία εμμηνορραγίας στις γυναίκες, μείωση της ισχύος στους άνδρες και αιφνίδια αιχμηρά αιμορραγία.

Οζώδης υπερπλασία των επινεφριδίων

Συνήθως η οζώδης υπερπλασία των επινεφριδίων ανιχνεύεται στα μωρά που προσφέρονται στους γονείς που ενδιαφέρονται για τα ακόλουθα συμπτώματα:

• παχυσαρκία με εντοπισμό στο πρόσωπο, στο στήθος.
• Το μυϊκό σύστημα είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένο, μερικές φορές ατροφική.
• δέρμα με λεπτό στρώμα λίπους, πολύ χρωματισμένο?
• σακχαρώδης διαβήτης.
• Συχνά κατάγματα του σκελετού του άνω σώματος.
• ασταθής ψυχική κατάσταση.
• διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος.

Μικροπονία υπερπλασία των επινεφριδίων

Η μικροπλευρική υπερπλασία είναι ένας τύπος συνδρόμου Cushing που εξαρτάται από ορμόνες και χαρακτηρίζεται από αυξημένη παραγωγή κορτιζόλης με τη βοήθεια αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης. Εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί και σε πρώιμο στάδιο είναι καλά επιδεκτική στη φαρμακευτική θεραπεία, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης καλοήθους όγκου.

Υπερπλασία του μέσου ποδιού των επινεφριδίων

Η αδενοπάθεια είναι μια κατάσταση ενός οργάνου στο οποίο έχουν ήδη αρχίσει να εμφανίζονται παθολογικές διεργασίες, αλλά η ασθένεια δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί. Με την έγκαιρη θεραπεία, η διαδικασία μπορεί να αντιστραφεί για να αποφευχθεί η ανάπτυξη ανωμαλιών. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μεταθανάτιας εξαγωγής και εξέτασης των τμημάτων από το μεσαίο πόδι, την ανατομική δομή των επινεφριδίων σε περισσότερα από 500 πτώματα, παρατηρήθηκαν αποκλίσεις σε 300 νεκρούς.

Κατά τη διάρκεια της ζωής τους, όλοι τους ήταν εντελώς υγιείς και δεν διαμαρτύρονται για το έργο των νεφρών και των επινεφριδίων, ωστόσο, κατά τη διάρκεια της αυτοψίας, το μεσαίο πόδι υπέστη βλάβη από την παθολογία που άρχισε να αναπτύσσεται. Η κατά πλάτος υπερπλασία του μεσαίου σκέλους του ενδοκρινικού αδένα ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία.

Οζώδης υπερπλασία των επινεφριδίων

Η παραβίαση της έκκρισης αλδοστερόνης - της ορυκτοκορτικοστεροειδούς ορμόνης του φλοιού των επινεφριδίων - προς την κατεύθυνση της αύξησης του περιεχομένου της στην κυκλοφορία του αίματος είναι η αιτία του πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού. Εάν δεν υποβληθεί σε θεραπεία, η νόσος αναπτύσσεται σε διάχυτη ή διάχυτη υπερπλασία των οζιδίων, στις περισσότερες περιπτώσεις περιπλέκεται από καλοήθη όγκο του δεύτερου τύπου.

Ως αποτέλεσμα της εξέτασης με τη χρήση υπολογιστικής τομογραφίας, ο κόμβος μοιάζει με το αδένωμα εξωτερικά, η κομβική δομή έχει χαμηλή ηχογένεια, μερικές φορές η θέση της δομής είναι η πλευρική πλευρά του επινεφριδικού αδένα.

Τα συμπτώματα της οζώδους επινεφριδιακής υπερπλασίας είναι τα εξής: αυξημένη ανάπτυξη τριχών, σπαστική αρτηριακή πίεση, διαταραχές των νεφρών και του καρδιαγγειακού συστήματος, μυϊκή αδυναμία, διαταραχές του νευρικού συστήματος.

Διάγνωση επινεφριδιακής υπερπλασίας

Για να επιβεβαιώσετε την παρουσία υπερπλασίας στο σώμα του ασθενούς, πραγματοποιήστε μια σειρά εργαστηριακών εξετάσεων:

• ELISA - το αποτέλεσμα δείχνει την περιεκτικότητα των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων και της υπόφυσης στον ορό.
• Ραδιοανοσολογική ανάλυση - το αποτέλεσμα καταδεικνύει την ποσοτική περιεκτικότητα της κορτιζόλης στο αίμα και στα ούρα.

Βοηθά πολύ στη διάγνωση των δοκιμών vgn δεξαμεθαζόνης που χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί αν ο ασθενής έχει υπερπλασία ή παρόμοια συμπτώματα σχηματισμού όγκου. Επίσης, για να προσδιορίσετε την ασθένεια χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες εξετάσεις υλικού:

• Υπερηχογράφημα.
• υπολογιστική τομογραφία.
• απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.
• ραδιονουκλεϊδική σάρωση;
• αγγειογραφία.

Εάν είναι απαραίτητο να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι μερικές φορές απαραίτητο να ληφθεί μια διάτρηση αναρρόφησης, καθώς και να διεξαχθεί μια ιστολογική μελέτη και να μελετηθεί η κυτταρική σύνθεση.

Θεραπεία της υπερπλασίας των επινεφριδίων

Οι περισσότεροι τύποι συγγενούς και επίκτητης υπερπλασίας θεραπεύονται με επιτυχία χρησιμοποιώντας θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Με το συντονισμό της ποσότητας που απαιτείται για το σώμα, τα ορμονικά φάρμακα χρησιμοποιούνται σε ισοδύναμες δόσεις δύο ή τρεις φορές την ημέρα. Συνήθως συνταγογραφήθηκαν τα ακόλουθα φάρμακα:

• Οξεικό κορτιζόνη.
• Δεξαμεθαζόνη
• Υδροκορτιζόνη.
• Πρεδνιζολόνη.
• Ο συνδυασμός των ορμονικών φαρμάκων.

Πολλά από αυτά τα ορμονικά φάρμακα έχουν πολλές ανεπιθύμητες ενέργειες, έτσι συνδυάζονται με φάρμακα, τα οποία μειώνουν την εμφάνισή τους.

Σε ορισμένες μορφές συγγενούς παθολογίας, τα παιδιά λαμβάνουν επιπλέον λίγα γραμμάρια χλωριούχου νατρίου στη διατροφή, καθώς και θεραπεία αντικατάστασης με χρήση αλατοκορτικοειδών. Εάν είναι απαραίτητο, ο σωστός σχηματισμός δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, οι γιατροί ορίζουν:

• κορίτσια - φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα.
• αγόρια - φάρμακα με ανδρογόνα.

Κατά τη γέννηση των γυναικών με σημάδια ερμαφροδίτιδας κατά το πρώτο έτος της ζωής τους, η υπερπλασία των επινεφριδίων αντιμετωπίζεται μαζί με τη διόρθωση των γεννητικών οργάνων για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού.

Μετά την λαπαροσκοπική αδρεναλεκτομή, ο ασθενής μπορεί να καταναλωθεί για την επόμενη μέρα και να περπατήσει γύρω από τον θάλαμο. Μετά από μερικές ημέρες, ο ασθενής πρέπει να απολυθεί με συστάσεις για να επισκεφθεί τον γιατρό και να υποβληθεί σε εξετάσεις μία φορά κάθε έξι μήνες. Υποχρεωτική είναι μια μέτρια διατροφή.
Η έγκαιρη παρέμβαση των γιατρών θα βοηθήσει στην αποφυγή πολλών επιπλοκών στις ασθένειες των επινεφριδίων. Δεν πρέπει να αναβάλλετε το ταξίδι στον γιατρό και να κλείσετε τα μάτια σας με τα προφανή συμπτώματα της υπερπλασίας. Αυτό μπορεί να σώσει την υγεία και να αποφύγει τη χειρουργική επέμβαση

Μορφές και κλινικές εκδηλώσεις της νόσου

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων εκδηλώνεται με τη μορφή κλασικών και μη κλασικών μορφών. Το κλασικό περιλαμβάνουν:

1. Η αποτυχία της 20,22-δεσμολάσης, ονομάζεται επίσης λιποειδής υπερπλασία. Αυτή η μορφή είναι σπάνια και περίπου τα δύο τρίτα των παιδιών με αυτή την ενζυμική ανεπάρκεια δεν είναι βιώσιμα. Η 20,22-δεσμολάση βρίσκεται στις γονάδες και στον φλοιό των επινεφριδίων και με την ανεπάρκεια της υπάρχει έλλειψη όλων των τύπων στεροειδών ορμονών. Αν όμως το παιδί επιβίωσε, τότε εντοπίζεται η δυσκολότερη επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Η σεξουαλική ανάπτυξη συμβαίνει πάντα με καθυστέρηση.
2. Επινεφριδιακή υπερπλασία με έλλειψη αφυδρογονάσης 3-βήτα-υδροξυστεροειδών συνοδευόμενη από απώλεια αλατιού. Αλλά μερικές φορές η έκκριση της ορμόνης αλδοστερόνης είναι φυσιολογική. Στα αγόρια, μια παραβίαση της σεξουαλικής διαφοροποίησης. Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί ένας πλήρης θηλυκός φαινότυπος. Τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά συχνά αναπτύσσονται κανονικά, μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρείται γυναικομαστία. Τα κορίτσια μπορεί να έχουν την ανάπτυξη εξωτερικών γεννητικών οργάνων του αρσενικού τύπου, αυτό οφείλεται στην αυξημένη έκκριση αρσενικών σεξουαλικών ορμονών στην προγεννητική περίοδο. Επί του παρόντος, η ωοθηκική λειτουργία σε αυτό το είδος διαταραχής δεν έχει μελετηθεί αρκετά.
3. Η συγγενής διάχυτη υπερπλασία των επινεφριδίων με έλλειψη 17-άλφα-υδροξυλάσης είναι εξαιρετικά σπάνια. Περιγράφονται μόνο 180 περιπτώσεις τέτοιας παθολογίας. Με αυτήν την παραβίαση, παρατηρούνται συμπτώματα ανεπάρκειας ορμονών φύλου και γλυκοκορτικοειδών. Στα παιδιά, υπάρχει έλλειψη ιόντων καλίου - υποκαλιαιμία και μείωση της αρτηριακής πίεσης. Σε άρρωστα κορίτσια, η σεξουαλική ανάπτυξη καθυστερεί, ενώ στα αγόρια παρατηρείται ψευδοερμαφροδίτιδα. Σε περιπτώσεις όπου η παθολογία δεν εντοπίστηκε λίγο μετά τη γέννηση, τα παιδιά που έχουν το γενετικό φύλο των ανδρών ανατρέφονται ως κορίτσια, επειδή έχουν γεννητικά όργανα που αναπτύσσονται σύμφωνα με το θηλυκό τύπο. Οι όρχεις παραμένουν στην κοιλιακή κοιλότητα ή τα βουβωνικά κανάλια και συχνά γίνονται ένα τυχαίο εύρημα με υπερήχους. Μερικές φορές προσδιορίζονται τα γεννητικά όργανα του ενδιάμεσου τύπου και στη συνέχεια το φύλο του παιδιού θεωρείται αρσενικό. Κατά κανόνα, αυτοί οι άνδρες και οι γυναίκες δεν έχουν ηβική και μασχαλιαία τρίχα.
4. Η συγγενής διάχυτη υπερπλασία του επινεφριδιακού αδένα με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης είναι μια απλή μορφή θρομβολίωσης.

Η υπερπλασία μπορεί να είναι η αιτία κάποιων ασθενειών. Για παράδειγμα, στη νόσο του Cushing, σε 35-40% των περιπτώσεων, παρατηρείται υπερπλασία του αριστερού και του δεξιού επινεφριδίου. Συνήθως, αυτή η παθολογία προσδιορίζεται σε άτομα μέσης ή γήρας επειδή η σοβαρότητα των συμπτωμάτων αυξάνεται βραδέως. Η οζώδης υπερπλασία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός ή περισσοτέρων κόμβων, οι οποίοι μπορεί να είναι πολύ μικρόι και μερικές φορές να έχουν διάμετρο αρκετών εκατοστών. Οι κόμβοι αποτελούνται από αρκετές λοβούς και ο ιστός υπερπλαστικού αδένα προσδιορίζεται επίσης μεταξύ των ίδιων των κόμβων. Τέτοια υπερπλασία περιγράφεται μερικές φορές ως οζώδης.

Η επινεφριδιακή μικροκυτταρική υπερπλασία συμβαίνει λόγω της παρατεταμένης διεγερτικής επίδρασης της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης στον ιστό του αδένα, η οποία οδηγεί στο σχηματισμό αδενώματος επινεφριδίων. Ο φλοιός του υφίσταται υπερπλαστικές μεταβολές και εκκρίνει μεγάλες ποσότητες κορτιζόλης σε απόκριση της αυξημένης διέγερσης της ACTH. Επομένως, η υπερπλασία των μικρών κόμβων θεωρείται ως εξαρτώμενη από την ACTH μορφή του συνδρόμου Cushing. Στην κλινική πρακτική, η υπερπλασία συχνά συγχέεται με όγκους των επινεφριδίων, που συχνά προκαλούν ακατάλληλη θεραπεία.

Σε μη κλασσικές μορφές, παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα: πρώιμη εμφάνιση οσφυϊκής και μασχαλιαίας τρίχας, αυξημένος αριθμός ανδρογόνων, υψηλή ανάπτυξη, οστική ηλικία δεν αντιστοιχεί σε πραγματική, πρώιμη οστεοποίηση των ζωνών ανάπτυξης, hirsutism, ακμή, αμηνόρροια, αλωπεκία των ναών, στειρότητα. Στα νεογνά, αυτά τα σημεία, φυσικά, δεν μπορούν να προσδιοριστούν, επομένως η διάγνωση γίνεται κατά την εφηβεία ή κατά την ενηλικίωση. Ως εκ τούτου, αυτή η προϋπόθεση ονομάζεται προηγουμένως αποκτηθείσα ή αργότερα αρχίζει υπερπλασία των επινεφριδίων.

Λεπτομερείς πληροφορίες για το έργο των επινεφριδίων αναφέρονται στο βίντεο:

Πώς αναπτύσσεται η ασθένεια; Ο κύριος σύνδεσμος στην παθογένεση της νόσου είναι παραβίαση του σχηματισμού της ορμόνης κορτιζόλης. Όταν βρίσκεται σε συνεχή έλλειψη, η σύνθεση της ACTH στην υπόφυση βελτιώνεται σύμφωνα με την αρχή της ανατροφοδότησης και αναπτύσσεται η υπερπλασία των επινεφριδίων. Η πιο συνηθισμένη οζώδης ή διάχυτη υπερπλασία του αριστερού επινεφριδιακού αδένα. Επίσης, η ACTH διεγείρει το σχηματισμό στεροειδών. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς παρατηρούνται όχι μόνο ένας αυξημένος αριθμός στειοειδών, που σχηματίζονται στα στάδια που προηγούνται εκείνου που είναι αποκλεισμένος, αλλά και εκείνα που το παρακάμπτουν. Πολλές μορφές υπερπλασίας χαρακτηρίζονται από αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων επινεφριδίων, επομένως εμφανίζεται η εμφύτευση των κοριτσιών. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο νωρίτερα αυτή η κατάσταση ονομάστηκε αδρενογενετικό σύνδρομο.

Πώς εντοπίζεται η ασθένεια;

Οι υπερπλαστικές αλλαγές στα επινεφρίδια χαρακτηρίζονται από μια ποικιλία μεταβολικών διαταραχών και συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το ποια ορμόνες της γλυκοκορτικοειδούς ομάδας στο σώμα είναι σε υπερβολική ή ανεπάρκεια. Για τη διάγνωση χρησιμοποιούνται συνήθως ELISA και RIA. Τι είναι αυτό; Διεξάγεται ELISA - ενζυμική ανοσολογική δοκιμή για τον προσδιορισμό της ποσότητας της ορμόνης στον ορό. Ως βοηθητική μέθοδος χρησιμοποιείται ο προσδιορισμός αυτών των ορμονών στα ούρα. Αυτό απαιτείται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση ή να αξιολογηθεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Προκειμένου να διαπιστωθεί σε ποιο στάδιο συνέβη το μπλοκάρισμα της διαδικασίας σχηματισμού στεροειδών στο σώμα, είναι απαραίτητο να καθοριστεί ποια κορτικοστεροειδή βρίσκονται σε ανεπαρκή ποσότητα και ποια είναι σε περίσσεια. Οι ορμόνες που σχηματίζονται περαιτέρω από τη φραγμένη φάση - οι ορμόνες-προϊόντα - καθορίζονται σε μεγάλους αριθμούς, επειδή στις περιφέρειες οι ορμόνες μετατρέπονται σε αυτές, οι οποίες σχηματίζονται πριν από τις μπλοκ - πρόδρομες ορμόνες. Για να αποφευχθούν σφάλματα με τον προσδιορισμό του αριθμού των προϊόντων, υπολογίζεται ο λόγος "προϊόντα - προκατόχους".

Εάν παρατηρηθεί μια σοβαρή μορφή υπερπλασίας, τότε οι προγονικές ορμόνες αυξάνονται πολύ έντονα και συνεπώς δεν υπάρχει δυσκολία στη διάγνωση. Οι μέτριες ή ήπιες μορφές της νόσου είναι πιο δύσκολο να διακριθούν. Απαιτούμενο δείγμα με ACTH. Ο ασθενής ενίεται ενδοφλεβίως με το συνθετικό του ανάλογο τετρακοσακτίδιο και μετά από 1 ώρα εκτιμάται το επίπεδο των στεροειδών στον ορό του αίματος. Για να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα της δοκιμής, μετράται η συγκέντρωση των στεροειδών για πρώτη φορά μετά από 30 λεπτά και δεύτερη φορά μετά από 1 ώρα. Μερικές φορές γίνεται και για δοκιμή με δεξαμεθαζόνη, η οποία καταστέλλει την παραγωγή ACTH από την υπόφυση, επομένως ο αριθμός των στεροειδών στον ορό μειώνεται.

Ποια θεραπευτικά μέτρα ισχύουν;

Βασικά συνταγογραφούμενη φαρμακευτική θεραπεία με ορμονικά φάρμακα, σε σοβαρές περιπτώσεις, ενδείκνυται χειρουργική θεραπεία. Μεταξύ των γλυκοκορτικοειδών, πρεδνιζόνης, υδροκορτιζόνης, πρεδνιζόνης, οξικής κορτιζόνης, δεξαμεθαζόνης ή συνδυασμών αυτών. Υπάρχουν διάφορα συστήματα για την εισαγωγή αυτών των ουσιών. Δεν έχει καθοριστεί ακόμη ποιο σχήμα είναι το καλύτερο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χρήση δύο ή τριών ίσων δόσεων ορμονών ανά ημέρα εμφανίζεται και μερικές φορές η συνολική δόση συνταγογραφείται το πρωί ή το απόγευμα. Όταν υπάρχει αυξημένη έκκριση αλατοκορτικοειδών ή ανδρογόνων, χρησιμοποιούνται οι πιο ελάχιστες δόσεις των κορτικοστεροειδών ορμονών, οι οποίες αναστέλλουν επαρκώς την παραγωγή τους στο ανθρώπινο σώμα.

Σχετικά με τη θεραπεία των επινεφριδίων που περιγράφονται στο βίντεο:

Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο απώλειας αλατιού είναι συνταγογραφούμενα αλατοκορτικοειδή. Συνιστάται να προσθέσετε στην καθημερινή διατροφή από 1 έως 3 γραμμάρια αλατισμένου επιτραπέζιου αλατιού την ημέρα σε βρέφη για να αποκαταστήσετε την ισορροπία αλάτων και να αντισταθμίσετε την απώλεια αλάτων. Η ανεπάρκεια των ιόντων νατρίου αναπληρώνεται με επιτυχία. Όταν παρατηρείται συγγενής υπερπλασία της φλοιώδους ουσίας των επινεφριδίων, υπάρχει έλλειψη σεξουαλικών ορμονών προκειμένου να διεγερθεί ο σχηματισμός δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών στην εφηβεία, ενδείκνυται η θεραπεία με οιστρογόνα σε κορίτσια και ανδρογόνα στα αγόρια.

Χειρουργικές επεμβάσεις εμφανίζονται σε ακραίες περιπτώσεις. Συνήθως αυτό γίνεται με την παρουσία εξωτερικών γεννητικών οργάνων του ενδιάμεσου τύπου. Η εργασία στοχεύει στην προσαρμογή της δομής των γεννητικών οργάνων σύμφωνα με το γενετικό φύλο του παιδιού. Η χειρουργική επέμβαση προτιμάται να πραγματοποιείται κατά το πρώτο έτος της ζωής μόνο με σταθερή κατάσταση του παιδιού. Στο παρόν στάδιο, οι ασθενείς με πραγματική επιταχυνόμενη σεξουαλική ανάπτυξη και έλλειψη 21-υδροξυλάσης συνταγογραφούνται ανάλογα της ορμόνης GnRH σε συνδυασμό με γλυκορτικοειδή. Ίσως αυτή η μέθοδος θεραπείας θα βοηθήσει στην αύξηση της ανάπτυξης των ασθενών.

Οι κύριοι στόχοι της θεραπείας είναι η μείωση της παραγωγής αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης, η πρόληψη της επινεφριδιακής ανεπάρκειας και η μείωση της απελευθέρωσης ανδρογόνων από τα επινεφρίδια. Για να μειωθεί η έκκριση των ανδρογόνων, είναι απαραίτητο να ελέγχεται το περιεχόμενο των ενδιάμεσων ουσιών που βρίσκονται στην αλυσίδα σχηματισμού ορμονών για το μπλοκ ενζύμου που συνέβη. Η περιεκτικότητα της ουσίας αυτής κανονικοποιείται ρυθμίζοντας τις δόσεις της ορμόνης κορτιζόλης. Αλλά είναι δυνατόν να καταστείλει τον σχηματισμό ανδρογόνων από τον φλοιό των επινεφριδίων μόνο με συνταγογράφηση δοσολογίας κορτιζόλης που υπερβαίνει τη μέση ανάγκη για θεραπεία αντικατάστασης.

Πολύ μεγάλες ποσότητες κορτιζόλης είναι πιθανό να έχουν μη αναστρέψιμες επιπτώσεις στην ανάπτυξη και ανάπτυξη του παιδιού. Επιπλέον, συχνά δεν είναι εύκολο να επιλέξετε σωστά μια τέτοια δόση γλυκοκορτικοειδών, η οποία κανονικοποιεί το επίπεδο των ανδρογόνων και δεν διαταράσσει τις διεργασίες ανάπτυξης στο σώμα. Ως εκ τούτου, ως βοηθητική θεραπεία, χρησιμοποιούνται μεταλλικά καρκινοειδή ή αντιανδρογόνα σε συνδυασμό με δόσεις γλυκοκορτικοειδών που δεν αναστέλλουν την ανάπτυξη.

Η πρόγνωση για τη ζωή είναι πάντα ευνοϊκή, αν δεν υπάρχουν επιπλοκές της νόσου. Με σωστή θεραπεία, τα παιδιά ζουν και αναπτύσσονται κανονικά. Όταν χαθεί αλάτι, η πρόγνωση είναι λιγότερο ευνοϊκή, επειδή υπάρχει υψηλός κίνδυνος οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Με μορφές βιολίτισης, εάν η θεραπεία ήταν έγκαιρη και σωστή, η σωματική και σεξουαλική ανάπτυξη προχωρεί κανονικά. Εάν η θεραπεία καθυστέρησε, διατηρείται η υπερβολική τρίχα, η χαμηλή ανάπτυξη και οι επιπλοκές που έχουν προκύψει λόγω υπότασης.

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων: συμπτώματα, θεραπεία, διάγνωση, σημεία, αιτίες

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων.

Αιτίες της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Ο όρος "συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων" ενώνει μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από ελαττώματα στα ένζυμα στεροειδογέννεσης. Η σοβαρή ανεπάρκεια ή η πλήρης έλλειψη δραστικότητας αυτών των ενζύμων οδηγεί σε μειωμένη σεξουαλική διαφοροποίηση, αρτηριακή υπέρταση, σύνδρομο απώλειας άλατος ή επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Οι πιο κοινές μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν την 21-υδροξυλάση - CYP21A2 (90-95% των περιπτώσεων), πολύ λιγότερο συχνά - 11β-υδροξυλάση (CYP11B1) και 18-υδροξυλάση (CYP11B2). Η σχετική ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα ACTH, που διεγείρει τη σύνθεση των ανδρογόνων. Τα επίπεδα ανδρογόνων αυξάνονται, όπως και οι πρόδρομοι της κορτιζόλης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η αποσιδήρωση σε κορίτσια συμβαίνει ακόμα σε μήτρα. Σε μη κλασικές μορφές συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, η ενζυμική δραστηριότητα είναι υψηλότερη και η έκκριση κορτιζόλης είναι επαρκής, αλλά μια αυξημένη λειτουργία των επινεφριδίων σε κορίτσια και γυναίκες οδηγεί σε υπερανδρογονισμό μετά την εφηβεία.

Ανίχνευση ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης

Κλινικά συμπτώματα ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης σε βρέφος μπορεί να είναι απώλεια αλατιού, εξωτερικά γεννητικά όργανα του ενδιάμεσου τύπου και αρτηριακή υπόταση. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, μετριέται το βασικό πρωινό (μέχρι 8:00) το επίπεδο ορού της 17-υδροξυπρογεστερόνης (τιμές από 6 nmol / l και άνω απαιτούν αποκλεισμό συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, η στάθμη μεγαλύτερη από 300 nmol / l δείχνει σαφώς την κλασσική μορφή της νόσου). Μετά τη μέτρηση του βασικού επιπέδου της 17-υδροξυπρογεστερόνης, διεξάγεται μία δοκιμή με το συνθετικό ανάλογο της ACTH, τετρακοσακτίδης.

Εάν υπάρχει ένα παιδί στην οικογένεια με συγγενή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού και οι γονείς κατά τη διάρκεια της επακόλουθης εγκυμοσύνης συμφωνούν, εάν είναι απαραίτητο, για τη διεξαγωγή της προγεννητικής θεραπείας, διεξάγεται γονιδιοδιάγνωση. Για την απομόνωση των αλληλόμορφων γονιδίων και την αναγνώριση των μεταλλάξεων απαιτούνται δείγματα γονικού DNA. Το εμβρυϊκό ϋΝΑ που λαμβάνεται από κύτταρα χοριονικού λυγισμού αναλύεται για μεταλλάξεις που βρίσκονται στον πατέρα ή τη μητέρα και για το χρωμόσωμα Υ. Η ανάλυση πρέπει να διεξάγεται από ένα εργαστήριο με μεγάλη εμπειρία σε παρόμοιες μελέτες.

Θεραπεία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Τα παιδιά με κλασσικές μορφές συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων έχουν συνταγογραφηθεί ως θεραπεία αντικατάστασης με γλυκοκορτικοειδή και με μια μορφή απώλειας άλατος ή αυξημένη δραστικότητα ρενίνης πλάσματος και με μεταλλοκορτικοειδή. Έχουν προταθεί διάφορα θεραπευτικά σχήματα. Οι συμφωνηθείσες συστάσεις της Διεθνούς Εταιρείας Ενδοκρινολόγων προβλέπουν τη συνταγογράφηση της υδροκορτιζόνης και της φλουκορορτιζόνης, καθώς και μια επιπλέον δόση χλωριούχου νατρίου 1-2 g / ημέρα κατά τη βρεφική ηλικία. Δεν πρέπει να προσπαθήσετε να ομαλοποιήσετε πλήρως το επίπεδο της 17-υδροξυπρογεστερόνης λόγω του κινδύνου υπερδοσολογίας του GCS. Συχνά είναι πολύ δύσκολο να εξαλειφθεί η περίσσεια ανδρογόνων χωρίς να συνταγογραφούνται υψηλές δόσεις γλυκοκορτικοειδών. Μετά την ολοκλήρωση της περιόδου ανάπτυξης του οργανισμού, ο ασθενής συχνά μεταφέρεται σε φάρμακο με μεγαλύτερη διάρκεια δράσης (πρεδνιζόνη, πρεδνιζόνη ή δεξαμεθαζόνη), το οποίο πρέπει να λαμβάνεται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής, παρόλο που η υδροκορτιζόνη παραμένει θεραπευτική επιλογή.

Σε μη κλασσικές μορφές συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων των επινεφριδίων, η επινεφριδική ανεπάρκεια συνήθως δεν συμβαίνει, αλλά η λήψη γλυκοκορτικοειδών καταστέλλει την έκκριση της ACTH και έτσι μειώνει τα επίπεδα ανδρογόνων που προκαλούν επιταχυνόμενη σκελετική ωρίμανση, ακμή, υπερτρίχωση.

Ο σκοπός της προγεννητικής θεραπείας είναι η πρόληψη της ανάπτυξης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του ενδιάμεσου τύπου. γι 'αυτό, οι μητέρες έχουν συνταγογραφηθεί δεξαμεθαζόνη. Διεισδύει στο φραγμό του πλακούντα, αναστέλλοντας την έκκριση του ACTH στο έμβρυο και κατά συνέπεια στα ανδρογόνα. Δεδομένου ότι η ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων εμφανίζεται στο πρώτο τρίμηνο, η θεραπεία αρχίζει μόλις επιβεβαιωθεί η εγκυμοσύνη και σταματά, εάν η προγεννητική διάγνωση δείχνει την παρουσία ενός φυσιολογικού θηλυκού ή αρσενικού εμβρύου. Από στατιστικής απόψεως, η ανάγκη συνέχισης της θεραπείας βρίσκεται σε μία από τις οκτώ περιπτώσεις. Παρόλο που η μέθοδος αυτή επιτυγχάνει με επιτυχία το στόχο της, οι μακροπρόθεσμες παρενέργειες της στα παιδιά είναι κακώς κατανοητές. Επιπλέον, η χρήση του σχετίζεται με επιπλοκές στη μητέρα. Έτσι, αυτή τη στιγμή η μέθοδος παραμένει πειραματική και όλοι συμφωνούν ότι η θεραπεία θα πρέπει να διεξάγεται από μια έμπειρη ομάδα αποτελούμενη από ειδικούς διαφορετικών προφίλ.

Όταν τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του ενδιάμεσου τύπου είναι πολλά νεογέννητα κορίτσια, απαιτείται χειρουργική διόρθωσή τους. Συνήθως διεξάγεται στη βρεφική ηλικία, και αργά την εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή, εάν πρέπει να κάνετε πρόσθετη χειρουργική επέμβαση. Είναι επίσης εξαιρετικά σημαντικό η πράξη να πραγματοποιείται από έμπειρους γιατρούς.

Θεραπεία των σβησμένων μορφών CAH

Η παθογενετική προσέγγιση των σβησμένων μορφών CAH είναι η καταστολή του επιπέδου υποθαλάμου-υπόφυσης και η μείωση στην παραγωγή επινεφριδιακών ανδρογόνων, η οποία επιτυγχάνεται με τη χορήγηση γλυκοκορτικοειδών.

Τα φάρμακα επιλογής είναι η δεξαμεθαζόνη και η πρεδνιζόνη, που χορηγούνται σε μικρές δόσεις (πρεδνιζόνη ή δεξαμεθαζόνη) μία φορά την ημέρα πριν από τον ύπνο.

Στη μελέτη μας, παρουσιάστηκε η θεραπευτική αποτελεσματικότητα της πρεδνιζόνης και της δεξαμεθαζόνης, οι οποίες χορηγήθηκαν σε μέσες δόσεις των 3,9 mg / m2 και 0,34 mg / m2 αντίστοιχα. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, οι ασθενείς είχαν κανονικοποιημένα επίπεδα 17-ΟΗΡ, τεστοστερόνης, ανδροστενεδιόνης, ΟΕΑ. Επιπλέον, η κανονικοποίηση των επιπέδων των ανδρογόνων παρατηρήθηκε τόσο στην περίπτωση του καθαρού υπερανδρογονισμού των επινεφριδίων όσο και στην μικτή μορφή του υπερανδρογονισμού, όταν οι ασθενείς ανέπτυξαν μια δευτερογενή πολυκυστική ωοθήκη.

Η κλινικά θετική δυναμική της θεραπείας εκφράστηκε στην καθιέρωση ενός κανονικού εμμηνορροϊκού κύκλου, την εμφάνιση κύκλων ωορρηξίας όπως μετριέται από τη βασική θερμοκρασία. Αυτές οι κλινικές επιδράσεις παρατηρήθηκαν συχνότερα σε ασθενείς με υπερανδρογονισμό των επινεφριδίων.

Η διάρκεια της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή στη διαγραμμένη μορφή του CAH παραμένει ζήτημα συζήτησης. Ο βέλτιστος χρόνος θεραπείας είναι από 3 έως 9 μήνες. Πρέπει να τονιστεί ότι εάν ο ασθενής ενδιαφέρεται για την εμφάνιση εγκυμοσύνης, θα πρέπει να συμβουλεύεται να προσπαθήσει να μείνει έγκυος στο πλαίσιο της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή. Σε περιπτώσεις όπου δεν υπάρχει επίδραση της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή, ο ασθενής θα πρέπει να χρησιμοποιεί όλα τα σύγχρονα μέσα πρόκλησης της ωορρηξίας.

Τα γλυκοκορτικοειδή δεν μειώνουν τη σοβαρότητα του υπερτριχισμού και άλλων εκδηλώσεων της ανδρογονικής δερματοπάθειας. Μία έντονη μείωση των καλλυντικών εκδηλώσεων σε υπερανδρογονικές καταστάσεις οποιασδήποτε αιτιολογίας επιτυγχάνεται με τη χρήση ενός περιφερειακού αναστολέα δεκτών δερμάτων για ανδρογόνα - οξική κυπροτερόνη. Η κλινική αποτελεσματικότητα του φαρμάκου ενάντια στον υπερτρίχωση έχει αποδειχθεί από πολλούς εγχώριους και ξένους ερευνητές. Στη θεραπεία γυναικών με μη κλασσικό CAH, οξική κυπροτερόνη, παρατηρείται ελαφρά μείωση του επιπέδου των ανδρογόνων στο αίμα, ενώ ο υπερενδρογονισμός των ωοθηκών παρουσιάζει αξιοσημείωτη μείωση της ανδροστενεδιόνης και της τεστοστερόνης, η οποία επιτυγχάνεται λόγω της αντιγοννατροπτικής δράσης του φαρμάκου. Σε μεγάλες δόσεις (200 mg / ημέρα), η ζιπροτερόνη αναστέλλει την παραγωγή ACTH στην υπόφυση · ωστόσο στις συνηθισμένες δόσεις (20 mg ή λιγότερο), ακόμη και με μακροχρόνια χορήγηση, δεν παρατηρείται η καταστολή της κορτικοτροπικής δράσης της υπόφυσης.

Τα τελευταία χρόνια, τα συνδυαστικά φάρμακα στα οποία συνδυάζονται τα αντιανδρογόνα φάρμακα και τα οιστρογόνα έχουν γίνει πολύ δημοφιλή. Η Diane-35 έχει αποδειχθεί καλά. Ο συνδυασμός αντισυλληπτικών, αντιγοναντοτροπικών, αντιανδρογόνων επιδράσεων επέτρεψε την ευρεία χρήση αυτού του φαρμάκου σε υπερανδρογονικές καταστάσεις διαφόρων αιτιολογιών. Σύμφωνα με διάφορους συντάκτες, παρατηρείται μείωση της βαρύτητας των εκδηλώσεων ανδρογονικής δερματοπάθειας στο 43-85% των ασθενών.

Τα νέα παρασκευάσματα με αντιανδρογόνο δράση περιλαμβάνουν το φάρμακο Yarin. Ένα δισκίο περιέχει 30 μικρογραμμάρια αιθινυλικής οιστραδιόλης και 2 mg δροσπιρενόνης. Επί του παρόντος, η δροσπιρενόνη είναι ένα μοναδικό προγεστογόνο που έχει αντιανδρογονική και αντιμυαλκοκορτικοειδή δραστικότητα. Μελέτες έχουν δείξει μείωση της επίπτωσης τέτοιων εκδηλώσεων ανδρογενετικής δερματοπάθειας, όπως είναι ο hirsutism, η ακμή και η λιπαρή σμηγματόρροια. Η αντιανδρογόνος επίδραση επιτυγχάνεται με την παρεμπόδιση των υποδοχέων ανδρογόνων στο δέρμα. Λόγω της αντι-μεταλλοκορτικοειδούς δράσης της δροσπιρενόνης, οι παρενέργειες που σχετίζονται με τη χορήγηση οιστρογόνων εξαλείφονται, όπως η αύξηση της αρτηριακής πίεσης, μειώνοντας έτσι τη σοβαρότητα του προεμμηνορροϊκού συνδρόμου.

Η λεγόμενη «επίδραση της ακύρωσης» των συνδυασμένων φαρμάκων οιστρογόνων, η οποία εκφράζεται στην έναρξη της ωορρηξίας και της εγκυμοσύνης κατά τους πρώτους μήνες μετά την παύση της θεραπείας, είναι γνωστή και χρησιμοποιείται ενεργά. Συνδυασμένη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή και αντιανδρογόνα, η σκοπιμότητα και τα πιθανά οφέλη ενός τέτοιου συνδυασμού συζητούνται επί του παρόντος.

Χειρουργική θεραπεία

Κατά τον προσδιορισμό του φύλου σε ασθενείς με CAH, συνιστάται να επικεντρωθεί στο γενετικό φύλο, το οποίο είναι ιδιαίτερα σημαντικό για γυναίκες ασθενείς με ελαττώματα 21-G, 11β-G, 3β-HSD, που έχουν φυσιολογικά εσωτερικά γεννητικά όργανα και είναι ικανά να τεκνοποιήσουν. Οι εξαιρέσεις είναι ασθενείς με πλήρη αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, ειδικά αν η νόσος καθυστερήσει να διαγνωστεί και το παιδί μεγαλώσει και γεννήθηκε ως αγόρι για περισσότερο από μερικούς μήνες.

Η λειτουργία διεξάγεται σε 2 στάδια. Στο πρώτο στάδιο, το οποίο πρέπει να διεξάγεται όσο το δυνατόν νωρίτερα (κατά προτίμηση μέχρι 2 χρόνια), η υπερτροφική κλειτορίδα εκτοπίζεται, τα μικρά χείλη σχηματίζονται από το δέρμα της κλειτορίδας. Ως αποτέλεσμα, η εμφάνιση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων γίνεται θηλυκή δομή.

Το δεύτερο στάδιο διεξάγεται 2-3 χρόνια μετά την εμφάνιση του menarche και ονομάζεται feminizing πλαστικά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Οι στόχοι αυτού του σταδίου είναι η ανατομή του ουρογεννητικού κόλπου με το σχηματισμό ξεχωριστών ανοιγμάτων του κόλπου και της ουρήθρας. Οι συνήθεις μέθοδοι για τη φεμινίωση πλαστικών των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι σήμερα η ενδοθητοπλαστική με το πτερύγιο δέρματος σχήματος U σύμφωνα με τον W. Hender και την διατομή σχήματος Υ του ουρογεννητικού κόλπου και της ιντιτοπλαστικής από το μοσχεύματος δέρματος σχήματος Μ σύμφωνα με τον Protasov. Οι υπάρχουσες μέθοδοι δεν επιτρέπουν πάντα την εξάλειψη των υποσπαδιών, καθώς και την επίτευξη της φυσικής εμφάνισης των γεννητικών οργάνων στην μετεγχειρητική περίοδο (δεν υπάρχει οπίσθια αναρρόφηση). Σε μερικές περιπτώσεις, στην ύστερη μετεγχειρητική περίοδο, εμφανίζεται η τριχόπτωση του πτερυγίου του δέρματος, από το οποίο σχηματίζεται το πίσω τοίχωμα του intuitus.

Α. Β. Okulov et αϊ. ανέπτυξε μια πρωτότυπη τεχνική πλαστικών με ένα μόσχευμα δέρματος σχήματος Τ με αποκατάσταση της οπίσθιας άρθρωσης και αφαίρεση του ανοίγματος της ουρήθρας σε μια λειτουργικά πλεονεκτική θέση. Αυτό επέτρεψε να δημιουργηθεί μια σχεδόν τέλεια καλλυντική εμφάνιση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στην μετεγχειρητική περίοδο με την αποκατάσταση της γυναικείας ούρησης.

Παρατήρηση ασθενών με CAH

Παρά την σημαντική πρόοδο στην κατανόηση των μοριακών γενετικών μηχανισμών της CAH, οι τακτικές της διαχείρισης των ασθενών με αυτή την ασθένεια δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Αν η παιδική ηλικία και η εφηβεία έχουν ως κύρια καθήκοντα την εξασφάλιση φυσιολογικής σωματικής και σεξουαλικής ανάπτυξης, μετά την παύση της ανάπτυξης, θα δοθεί έμφαση στην ομαλοποίηση της λειτουργίας των σεξουαλικών αδένων, στην πραγματοποίηση του σεξουαλικού δυναμικού, στην εκτέλεση της αναπαραγωγικής λειτουργίας και στην εξασφάλιση συνολικής ικανοποιητικής κατάστασης.

Στα παιδιά αρχίζει η συχνότερη παρακολούθηση των δεικτών αποζημίωσης, οι γραμμικοί ρυθμοί ανάπτυξης σε περιόδους από τη γέννηση έως τα 2 έτη και μετά την εφηβεία.

Συνιστάται η διερεύνηση των επιπέδων της αλδοστερόνης και των προκατόχων της στο αίμα, η οποία μπορεί να παράσχει πρόσθετες πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση του συστήματος ρενίνης - αγγειοτασίνης - αλδοστερόνης, ειδικά σε ενήλικες ασθενείς, όταν οι μεταλλοκορτικοειδείς διαταραχές είναι κρυμμένες και δεν εκδηλώνονται κλινικά. Το ζήτημα της διαγνωστικής αξίας της παρακολούθησης ACTH παραμένει αμφιλεγόμενο λόγω της σημαντικής μεταβλητότητας του επιπέδου αυτής της ορμόνης ως απάντηση σε παράγοντες στρες, που μπορεί να είναι για τον ασθενή το γεγονός της δειγματοληψίας αίματος.

Η ετήσια απεικόνιση των επινεφριδίων, των όρχεων στους άνδρες και των οργάνων της μικρής λεκάνης στις γυναίκες είναι υποχρεωτική, καθώς με την παρατεταμένη αποεπένδυση του CAH, είναι δυνατόν να σχηματιστούν όγκοι στα επινεφρίδια και από το έμβρυο των επινεφριδίων στις γονάδες.

Οι γυναίκες και τα κορίτσια με CAH θα πρέπει να παρακολουθούνται από έναν γυναικολόγο, ει δυνατόν ειδικά εκπαιδευμένο να συνεργαστεί με αυτή την ομάδα ασθενών.

Σε σχέση με την εισαγωγή μεθόδων μοριακής-βιολογικής διάγνωσης, ορισμένοι συγγραφείς θεωρούν σκόπιμο να διερευνηθεί το φάσμα μετάλλαξης του γονιδίου CYP21 σε ασθενείς με εμφανείς μορφές CAH προκειμένου να προβλεφθεί η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η ανάγκη για συνδυασμένη θεραπεία των γλυκο- και μεταλλοκορτικοειδών.

Μια πολύ σημαντική πτυχή για την επίτευξη της καλύτερης αποζημίωσης είναι η συνεχής επαφή με το γιατρό σας. Ακόμη και με μια παραδοσιακή θεραπευτική προσέγγιση σε συνδυασμό με την ικανότητα τακτικής ορμονικής και κλινικής παρακολούθησης, με στενή επαφή με γιατρό, είναι δυνατόν να επιτευχθούν σημαντικές βελτιώσεις στους ρυθμούς ανάπτυξης, στη λειτουργία του συστήματος της υπόφυσης και των γονάδων και στη γονιμότητα, γεγονός που βελτιώνει την ποιότητα ζωής και την κοινωνική κατάσταση αυτών των ασθενών.

Αυτό επιβεβαιώνεται από την εμπειρία μας. Στην Αγία Πετρούπολη, προκειμένου να δημιουργηθούν συνθήκες για την όσο το δυνατόν πληρέστερη προσαρμογή των ασθενών με CAH από το 1995, υπάρχει μια ένωση "Second Life", η οποία σήμερα ενοποιεί 95 οικογένειες στις οποίες τα παιδιά πάσχουν από κλασσικές μορφές CAH. Οι στόχοι αυτής της σύνδεσης είναι η οργάνωση της ιατρικής παρατήρησης και ορμονικής παρακολούθησης των ασθενών από τη γέννηση, η διόρθωση της θεραπείας, καθώς και η εκπαίδευση γονέων ασθενών παιδιών, η βελτίωση της ψυχολογικής και κοινωνικής προσαρμογής των ασθενών και των οικογενειών τους.

Για την εκπλήρωση αυτών των καθηκόντων, ο ενδοκρινολόγος, ο ενδοκρινολόγος του δικτύου ενηλίκων, ο γυναικολόγος και ο ιατρικός ψυχολόγος συμμετέχουν στο έργο της ένωσης, το οποίο επιτρέπει ολοκληρωμένη και διαδοχική δυναμική παρακολούθηση ασθενών με CAH.

Κατά τη διάρκεια της εργασίας του συνδέσμου, η θνησιμότητα των παιδιών από κρίσεις επινεφριδιακής ανεπάρκειας έχει μειωθεί στο μηδέν, η ανάγκη για νοσηλεία σε ασθενείς έχει μειωθεί σημαντικά, η αποζημίωση των ασθενών έχει βελτιωθεί, η συχνότητα της εμμηνορρυσιακής δυσλειτουργίας στα κορίτσια έχει μειωθεί. Στη Ρωσία, η εμπειρία μιας τέτοιας οργάνωσης είναι μοναδική και πλησιάζει τα παγκόσμια πρότυπα παρακολούθησης αυτών των ασθενών. Υπό την προϋπόθεση της σύνθετης παρατήρησης και εξέτασης των ασθενών με CAH, είναι δυνατόν να επιτευχθεί η πλήρης κοινωνική, εργασιακή και ψυχολογική τους προσαρμογή στην κοινωνία.