Το σύνδρομο Alport είναι μια γενετικά καθορισμένη φλεγμονώδης νόσος των νεφρών, συνοδευόμενη από βλάβες στους ακουστικούς και οπτικούς αναλυτές. Αυτή είναι μια σπάνια κληρονομική παθολογία, η οποία εμφανίζεται σε 1 στα 10 χιλιάδες νεογνά. Σύμφωνα με την ΠΟΥ, άτομα με σύνδρομο Alport αποτελούν το 1% όλων των ασθενών με νεφρική δυσλειτουργία. Σύμφωνα με το ICD-10, η νόσος έχει τον κωδικό Q87.8.

Στο σύνδρομο Alport επηρεάζεται το γονίδιο που κωδικοποιεί τη δομή της πρωτεΐνης κολλαγόνου που βρίσκεται στη βασική μεμβράνη των νεφρικών σωληναρίων, του εσωτερικού αυτιού και του οργανοφωσφορικού συστήματος. Η κύρια λειτουργία της βασικής μεμβράνης είναι η διατήρηση και ο διαχωρισμός των ιστών ο ένας από τον άλλο. Η κληρονομική μη-ανοσοποιητική σπειραματοπάθεια εκδηλώνεται με αιματουρία, νευροαισθητική απώλεια ακοής, οπτική διαταραχή. Καθώς το σύνδρομο εξελίσσεται, οι ασθενείς αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια, στην οποία ενώνουν ασθένειες των ματιών και των αυτιών. Η ασθένεια είναι προοδευτική και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Κληρονομική νεφρίτιδα ή οικογενής σπειραματονεφρίτιδα - τα ονόματα της ίδιας παθολογίας. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1927 από τον Βρετανό επιστήμονα Arthur Alport. Παρακολουθούσε μέλη μιας οικογένειας που είχαν απώλεια ακοής και είχαν ερυθρά αιμοσφαίρια σε εξετάσεις ούρων. Λίγα χρόνια αργότερα εντοπίστηκαν οφθαλμικές αλλοιώσεις σε άτομα με αυτή την ασθένεια. Και μόνο το 1985, οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει την αιτία τέτοιων ανωμαλιών. Ήταν η μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για τη σύνθεση και τη δομή του κολλαγόνου τύπου IV.

Τις περισσότερες φορές, αυτή η ασθένεια προκαλεί σοβαρή νεφρική δυσλειτουργία στους άνδρες. Οι γυναίκες μπορούν να περάσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους χωρίς κλινικές εκδηλώσεις. Το σύνδρομο εκδηλώνεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Αλλά συχνότερα βρέθηκαν σε παιδιά ηλικίας 3-8 ετών. Τα άρρωστα παιδιά παρουσιάζουν πρώτες ενδείξεις νεφρικής βλάβης. Τα προβλήματα ακοής και όρασης αναπτύσσονται κάπως αργότερα. Στα τέλη της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας, σχηματίζεται σοβαρή παθολογία των νεφρών, απώλεια όρασης και ακοής.

Σύμφωνα με τον τρόπο των ανωμαλιών κληρονομικότητας, υπάρχουν 3 μορφές παθολογίας: δεσμευμένη με X δεσπόζουσα, αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική κυριαρχία. Κάθε μορφή αντιστοιχεί σε ορισμένες μορφολογικές και λειτουργικές αλλαγές στα εσωτερικά όργανα. Στην πρώτη περίπτωση, αναπτύσσεται η κλασσική μορφή, στην οποία η φλεγμονή του νεφρικού ιστού εκδηλώνεται με αίμα στα ούρα και συνοδεύεται από μείωση της ακοής και της όρασης. Ταυτόχρονα, η ασθένεια έχει προοδευτική πορεία και η νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται ταχέως. Το ιστολογικό χαρακτηριστικό τέτοιων διεργασιών είναι η λέπτυνση της βασικής μεμβράνης. Στη δεύτερη περίπτωση, η συγγενής ασθένεια εμφανίζεται πολύ πιο εύκολα και χαρακτηρίζεται από απομονωμένη φλεγμονή των νεφρών με αιματουρία. Η αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή θεωρείται επίσης καλοήθη, έχει ευνοϊκή πρόγνωση και εκδηλώνεται μόνο με αιματουρία ή είναι ασυμπτωματική.

Ανιχνεύουν κληρονομική φλεγμονή των νεφρών κατά τύχη, κατά τη διάρκεια ιατρικής εξέτασης ή διαγνωστικής εξέτασης άλλων ασθενειών.

Αιτιολογία

Οι πραγματικοί αιτιοπαθογενετικοί παράγοντες της παθολογίας δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητοί. Το σύνδρομο Alport υποτίθεται ότι είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από μετάλλαξη γονιδίου που βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ και κωδικοποιεί πρωτεΐνη κολλαγόνου τύπου IV. Η κύρια λειτουργία του κολλαγόνου είναι η εξασφάλιση της αντοχής και της ελαστικότητας των ινών του συνδετικού ιστού. Με αυτό το σύνδρομο υπάρχει μια βλάβη του νεφρικού αγγειακού τοιχώματος, του οργάνου του Corti, της κάψας του φακού.

Το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταδίδεται συχνότερα από τους γονείς στα παιδιά. Υπάρχουν κύριες μορφές κληρονομικής παθολογίας:

• Ο κυρίαρχος τύπος κληρονομίας που συνδέεται με το Χ χαρακτηρίζεται από τη μεταφορά του προσβεβλημένου γονιδίου από τη μητέρα στον γιο ή την κόρη και από τον πατέρα μόνο στην κόρη. Το σύνδρομο είναι πιο σοβαρό στα αγόρια. Οι άρρωστοι πατέρες γεννούν υγιείς γιους και άρρωστες κόρες.
• Ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος χαρακτηρίζεται από τη λήψη ενός γονιδίου από τον πατέρα και το δεύτερο από τη μητέρα. Τα άρρωστα παιδιά γεννιούνται στο 25% των περιπτώσεων, και εξίσου συχνά μεταξύ των κοριτσιών και των αγοριών.

Σε μια οικογένεια με κληρονομικές ασθένειες του ουροποιητικού συστήματος, η πιθανότητα εμφάνισης άρρωστων παιδιών αυξάνεται σημαντικά. Εάν ένα άρρωστο παιδί γεννιέται σε μια οικογένεια όπου όλα τα μέλη έχουν τέλεια υγιή νεφρά, η αιτία του συνδρόμου είναι μια αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη.

Παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου:

1. συγγενείς με νεφρικές παθολογίες.
2. σχετικούς γάμους ·
3. μετατοπίσεις του μέρους του ανοσοποιητικού συστήματος.
4. απώλεια ακοής σε νεαρή ηλικία.
5. οξεία λοιμώξεις βακτηριακής ή ιικής προέλευσης.
6. εμβολιασμός ·
7. φυσική καταπόνηση.

Η έκφραση του μεταλλαγμένου γονιδίου σε διαφορετικά άτομα ποικίλει από ήπια έως σημαντική σοβαρότητα κλινικών εκδηλώσεων κληρονομικής νεφρίτιδας. Η διαδικασία καταστροφής της βασικής μεμβράνης εξαρτάται άμεσα από τη σοβαρότητα της παθολογικής διαδικασίας.

Παθογένεια

Παθογενετικοί σύνδεσμοι του συνδρόμου:

• παραβίαση της βιοσύνθεσης του κολλαγόνου ή της ανεπάρκειας του,
• καταστροφή της βασικής μεμβράνης των νεφρών, του εσωτερικού αυτιού και των οφθαλμικών συσκευών,
• η βλάστηση των ινών κολλαγόνου των τύπων V και VI,
• ήττα των νεφρικών σπειραμάτων,
• ανοσοαρνητική σπειραματίτιδα,
• η σπειραματική υαλίνωση, η σωληναριακή ατροφία και η ίνωση των νεφρικών στρωμάτων,
• σπειραματοσκλήρυνση,
• συσσώρευση λιπιδίων και λιποφάγων στον νεφρικό ιστό,
• μείωση στο επίπεδο του αίματος IgA, αύξηση IgM και G,
• μείωση της δραστικότητας των λεμφοκυττάρων Τ και Β,
• παραβίαση της λειτουργίας διήθησης των νεφρών,
• δυσλειτουργία του οργάνου όρασης και ακοής
• η συσσώρευση στο αίμα τοξινών και μεταβολικών προϊόντων,
• πρωτεϊνουρία,
• αιματουρία,
• ανάπτυξη οξείας νεφρικής ανεπάρκειας,
• το θάνατο

Η ασθένεια αναπτύσσεται σταδιακά με νεφρικά συμπτώματα. Στα πρώτα στάδια της παθολογίας της νεφρικής λειτουργίας, στα ούρα υπάρχουν ίχνη πρωτεϊνών, λευκών αιμοσφαιρίων και αίματος. Η πολλακιουρία και η νυκτουρία συνοδεύονται από υπέρταση και άλλα σημάδια ουροποιητικού συνδρόμου. Σε ασθενείς, ο καλιούχος και η νεφρική πυέλου διατείνονται, εμφανίζεται αμινοξέα. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η ακοή της νευρογενούς προέλευσης συνδέεται.

Οι άνδρες είναι πιο επιρρεπείς στην ανάπτυξη της νεφρικής δυσλειτουργίας. Ελλείψει θεραπείας, ο θάνατος συμβαίνει σε ηλικία 15-30 ετών. Οι γυναίκες υποφέρουν συνήθως από μια λανθάνουσα μορφή παθολογίας με σημεία αιματουρατικού συνδρόμου και ελαφρά μείωση της ακοής.

Συμπτωματολογία

Η κληρονομική νεφρίτιδα στα παιδιά μπορεί να εμφανιστεί στον σπειραματονεφροτικό ή πυελονεφροτικό τύπο. Τα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Alport υποδιαιρούνται υπό όρους σε δύο μεγάλες ομάδες - νεφρική και εξωγενής.

Οι κύριες εκδηλώσεις των νεφρικών συμπτωμάτων είναι: αιματουρία - αίμα στα ούρα και πρωτεϊνουρία - πρωτεΐνη στα ούρα. Τα ερυθροκύτταρα στα ούρα ασθενών παιδιών εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Πρώτον, είναι ασυμπτωματική μικροαιτατουρία. Πιο κοντά σε 5-7 χρόνια, το αίμα στα ούρα γίνεται σαφώς ορατό. Αυτό είναι ένα παθογνωμονικό σημάδι του συνδρόμου Alport. Η ένταση της αιματουρίας αυξάνεται μετά από οξείες μολυσματικές ασθένειες - ARVI, ανεμοβλογιά, ιλαρά. Η έντονη άσκηση και οι προφυλακτικοί εμβολιασμοί μπορούν επίσης να προκαλέσουν σημαντική αύξηση στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Λίγο λιγότερο αγόρια αναπτύσσουν πρωτεϊνουρία. Στα κορίτσια, αυτό το σύμπτωμα συνήθως απουσιάζει. Η απώλεια πρωτεΐνης στα ούρα συνοδεύεται από οίδημα, αυξημένη αρτηριακή πίεση, γενική δηλητηρίαση του σώματος. Λευκοκυτταρία χωρίς βακτηριουρία, αναιμία είναι δυνατή.

Η ανάπτυξη της νόσου Alport περιπλέκεται από την ανάπτυξη της νεφρικής ανεπάρκειας. Τα κλασσικά σημάδια είναι ξηρό, κιτρινωπό δέρμα, μειωμένη περιστροφή, ξηροστομία, ολιγουρία, τρόμος χεριών και μυϊκοί και αρθρικοί πόνοι. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, εμφανίζεται παθολογία τελικού σταδίου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μόνο η αιμοκάθαρση θα βοηθήσει στην υποστήριξη των ζωτικών δυνάμεων του σώματος. Η έγκαιρη θεραπεία αντικατάστασης ή η μεταμόσχευση ασθενούς νεφρού μπορεί να παρατείνει τη ζωή των ασθενών.

Τα εξωγενή συμπτώματα περιλαμβάνουν:

1. απώλεια ακοής λόγω νευρίτιδας του ακουστικού νεύρου.
2. θολή όραση σχετίζεται με καταρράκτη, μεταβολές στο σχήμα του φακού, την εμφάνιση λευκών ή κίτρινο στίγματα επάνω στον αμφιβληστροειδή στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, της μυωπίας, κερατόκωνος?
3. καθυστέρηση στην ψυχοφυσική ανάπτυξη.
4. γενετικές ανωμαλίες - υψηλή υπερώα, σύνδρομο, επίκαντο, παραμόρφωση του αυτιού, παθολογία του δαγκώματος.
5. λειομυοματώσεως του οισοφάγου, της τραχείας, των βρόγχων.

Τα μη ειδικά γενικά συμπτώματα παχυσαρκίας περιλαμβάνουν:

• κεφαλαλγία
• μυαλγία
• ζάλη
• απότομες διακυμάνσεις της αρτηριακής πίεσης
• δύσπνοια
• συχνή, ρηχή αναπνοή,
• εμβοές
• χλωμό δέρμα
• συχνή ούρηση,
• δυσπεψία,
• απώλεια της όρεξης
• παραβίαση του ύπνου και της εγρήγορσης,
• φαγούρα δέρμα
• σπασμούς
• θωρακικό άλγος,
• σύγχυση

Σε ασθενείς με αντιρροπούμενη αναπτύσσει σπειραματική και σωληνοειδή αποτυχία, διαταραγμένη μεταφορά των αμινοξέων και ηλεκτρολυτών, νεφρική ικανότητα συγκέντρωσης, Οξεογένεση, επηρεάζεται το σύστημα σωληναρίων του νεφρώνα. Καθώς η παθολογία εξελίσσεται, τα σημάδια του ουροποιητικού συνδρόμου συμπληρώνονται από σοβαρή δηλητηρίαση, εξασθένιση και αναιμία του σώματος. Παρόμοιες διαδικασίες αναπτύσσονται σε αγόρια με ένα γονίδιο που έχει προσβληθεί. Στα κορίτσια, η ασθένεια είναι πολύ ευκολότερη, η επίμονη νεφρική δυσλειτουργία δεν αναπτύσσεται. Μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τα κορίτσια υποφέρουν από τα συμπτώματα της νόσου.

Οι επιπλοκές του συνδρόμου Alport αναπτύσσονται απουσία κατάλληλης θεραπείας. Οι ασθενείς ολοένα και περισσότερες ενδείξεις νεφρικής ανεπάρκειας: υπάρχουν πρήξιμο του προσώπου και των άκρων, υποθερμία, βράγχος φωνής, ολιγουρία ή ανουρία. Συχνά, ενώνεται μια δευτερογενής βακτηριακή λοίμωξη - αναπτύσσεται πυελονεφρίτιδα ή πυώδης ωτίτιδα. Στην περίπτωση αυτή, η πρόγνωση είναι δυσμενής.

Διαγνωστικά

Διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου Alport ασχολούνται ποδίατρους, νεφρολόγους, γενετική, οι γιατροί ΩΡΛ, οφθαλμιάτρους.

Τα διαγνωστικά μέτρα αρχίζουν με αναμνησία και τα παράπονα από τον ασθενή. Ιδιαίτερη σημασία έχει η οικογενειακή ιστορία. Οι ειδικοί μάθουν εάν υπήρξαν περιπτώσεις αιματουρίας ή πρωτεϊνουρίας σε συγγενείς, καθώς και θάνατοι από νεφρική δυσλειτουργία. Για τη διάγνωση σημαντικών δεδομένων γενεαλογικής ανάλυσης και μαιευτικής ιστορίας.

1. Ειδική αλλοίωση της βασικής μεμβράνης σε ασθενείς που ανιχνεύονται από τα αποτελέσματα βιοψίας.
2. Στη γενική ανάλυση των ούρων - ερυθρά αιμοσφαίρια, πρωτεΐνες, λευκά αιμοσφαίρια.
3. Γενετική έρευνα - ταυτοποίηση γονιδιακών μεταλλάξεων.
4. Η ακουστομετρία ανιχνεύει την απώλεια ακοής.
5. Η εξέταση από έναν οφθαλμίατρο αποκαλύπτει τη συγγενή παθολογία της όρασης.
6. Η υπερηχογράφημα των νεφρών και των ουρητήρων, η μαγνητική τομογραφία, οι ακτινογραφίες και η σπινθηρογραφία είναι επιπρόσθετες διαγνωστικές τεχνικές.

Θεραπεία

Το σύνδρομο Alport είναι μια ανίατη ασθένεια. Οι ακόλουθες συστάσεις των ειδικών θα βοηθήσουν στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της νεφρικής ανεπάρκειας:

• Ορθολογικά και εμπλουτισμένα τρόφιμα,
• Βέλτιστη σωματική άσκηση
• Συχνές και μεγάλες βόλτες στον καθαρό αέρα
• Αποκατάσταση χρόνιας εστίας λοιμώξεων,
• Η πρόληψη των μολυσματικών ασθενειών,
• Απαγόρευση τυποποιημένων εμβολιασμών για άρρωστα παιδιά,
• Μια τσουκνίδα, ξιφίας και chokeberry εμφανίζεται για άρρωστα παιδιά με αιματουρία,
• Θεραπεία με βιταμίνες και βιοδιεγέρτες για τη βελτίωση του μεταβολισμού.

Η σωστή διατροφή είναι η χρήση εύπεπτων τροφίμων με επαρκή περιεκτικότητα σε απαραίτητα θρεπτικά συστατικά. Αλάτι και καπνιστά τρόφιμα, πικάντικα και πικάντικα τρόφιμα, αλκοόλ, προϊόντα με τεχνητά χρώματα, σταθεροποιητές, γεύσεις πρέπει να αποκλειστούν από τη διατροφή των ασθενών. Σε περίπτωση διαταραχής της νεφρικής λειτουργίας, είναι απαραίτητο να περιοριστεί η πρόσληψη φωσφόρου και ασβεστίου. Αυτές οι συστάσεις πρέπει να ακολουθούνται από ασθενείς καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Συμπτωματική θεραπεία φαρμάκων:

1. Για την εξάλειψη συνταγογραφείται αναστολείς ΜΕΑ υπέρταση - «Captopril», αποκλειστές «Lisinopril» και των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης - «Lorista», «Vazotenz».
2. Η πυελονεφρίτιδα αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μόλυνσης. Στην περίπτωση αυτή, χρησιμοποιούνται αντιβακτηριακά και αντιφλεγμονώδη φάρμακα.
3. Για διόρθωση του νερού και ηλεκτρολυτών μεταβολισμό ορίσει «Φουροσεμίδη», «Veroshpiron» ενδοφλέβιο αλατούχο διάλυμα, γλυκόζη, γλυκονικό ασβέστιο.
4. Οι αναβολικές ορμόνες και τα συμπληρώματα σιδήρου ενδείκνυνται για τον επιταχυνόμενο σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων.
5. Ανοσορρυθμιστική θεραπεία - Λεβαμισόλη.
6. Αντιισταμινικά - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Το σύμπλεγμα βιταμινών και φαρμάκων που βελτιώνουν το μεταβολισμό.

Η υπερβαρική οξυγόνωση έχει θετική επίδραση στη σοβαρότητα της αιματουρίας και της νεφρικής λειτουργίας. Όταν η νεφρική ανεπάρκεια φτάνει στο τελικό στάδιο, απαιτείται αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού. Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται μετά την ηλικία των δεκαπέντε ετών. Δεν παρατηρείται υποτροπή της ασθένειας στο μόσχευμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανάπτυξη του νεφρίτη.

Το σύνδρομο γονιδιακής θεραπείας αναπτύσσεται ενεργά. Ο κύριος σκοπός του είναι να αποτρέψει και να επιβραδύνει την υποβάθμιση της λειτουργίας των νεφρών. Αυτή η ελπιδοφόρα επιλογή θεραπείας εισάγεται τώρα στην ιατρική πρακτική από τα δυτικά ιατρικά εργαστήρια.

Πρόγνωση και πρόληψη

Το σύνδρομο Alport είναι κληρονομική νόσος που δεν μπορεί να προληφθεί. Η συμμόρφωση με όλες τις συνταγές του γιατρού και η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής θα συμβάλει στη βελτίωση της γενικής κατάστασης των ασθενών.

Η πρόγνωση του συνδρόμου θεωρείται ευνοϊκή εάν ανιχνευτεί αιματουρία χωρίς πρωτεϊνουρία και απώλεια ακοής σε ασθενείς. Η νεφρική ανεπάρκεια επίσης δεν αναπτύσσεται στις γυναίκες χωρίς βλάβη στον ακουστικό αναλυτή. Ακόμη και με επίμονη μικροαιτατουρία, η ασθένεια σε αυτά πρακτικά δεν προχωρά και δεν επηρεάζει τη γενική κατάσταση των ασθενών.

Η κληρονομική νεφρίτιδα σε συνδυασμό με την ταχεία ανάπτυξη της νεφρικής ανεπάρκειας παρουσιάζει δυσμενή πρόγνωση στα αγόρια. Αναπτύσσουν πρώιμες δυσλειτουργίες των νεφρών, των ματιών και των αυτιών. Ελλείψει έγκαιρης και κατάλληλης θεραπείας, οι ασθενείς πεθαίνουν σε ηλικία 20-30 ετών.

Το σύνδρομο Alport είναι μια επικίνδυνη ασθένεια που, χωρίς την παροχή ειδικής ιατρικής περίθαλψης, επιδεινώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών και τελειώνει με το θάνατό τους. Για να διευκολυνθεί η πορεία της κληρονομικής νεφρίτιδας, είναι απαραίτητο να τηρείτε αυστηρά όλες τις ιατρικές συστάσεις.

Το σύνδρομο Alport (κληρονομική νεφρίτιδα)

Το σύνδρομο Alport ή η κληρονομική νεφρίτιδα είναι μια νόσος των νεφρών που κληρονομείται. Με άλλα λόγια, η ασθένεια αφορά μόνο εκείνους που έχουν γενετική προδιάθεση. Οι άνδρες είναι πιο επιρρεπείς σε ασθένεια, αλλά υπάρχει και ασθένεια στις γυναίκες. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε παιδιά ηλικίας από 3 έως 8 ετών. Από μόνη της, η ασθένεια μπορεί να είναι ασυμπτωματική. Τις περισσότερες φορές διαγνωσθεί κατά τη διάρκεια μιας ρουτίνας εξέτασης ή στη διάγνωση μιας άλλης ασθένειας υποβάθρου.

Αιτιολογία

Η αιτιολογία της κληρονομικής νεφρίτιδας εξακολουθεί να είναι αδύνατη να καθοριστεί πλήρως. Ο πιο πιθανός λόγος θεωρείται η μετάλλαξη ενός γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση πρωτεϊνών στον νεφρικό ιστό.

Οι ακόλουθοι παράγοντες μπορούν να συμβάλλουν στην ανάπτυξη της παθολογικής διαδικασίας:

• σοβαρές λοιμώδεις ασθένειες ·
• υπερβολική άσκηση;
• εμβολιασμούς.

Στην ιατρική πρακτική, υπήρξαν περιπτώσεις όπου η ανάπτυξη κληρονομικής νεφρίτιδας μπορούσε να προκαλέσει ακόμη και τη συνήθη ARVI. Επομένως, τα παιδιά που έχουν γενετική προδιάθεση πρέπει να υποβάλλονται σε πλήρη εξέταση συχνότερα.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η κληρονομική νεφρίτιδα έχει κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι εάν ο μεταφορέας είναι άνθρωπος, μόνο ο γιος του θα γεννηθεί υγιής. Η κόρη δεν θα είναι μόνο φορέας του γονιδίου, αλλά θα το μεταδώσει και στους γιους και στις κόρες.

Γενικά συμπτώματα

Η κλινική εικόνα του συνδρόμου Alport έχει εμφανή συμπτώματα. Στα αρχικά στάδια ανάπτυξης παρατηρούνται τα εξής:

• μειωμένη όραση.
• ακοή (σε ορισμένες περιπτώσεις μέχρι κώφωση στο ένα αυτί).
• αίμα στα ούρα.

Καθώς αναπτύσσεται η κληρονομική νεφρίτιδα, τα σημάδια της ασθένειας γίνονται πιο έντονα. Παρατηρήθηκε σοβαρή δηλητηρίαση και αναιμία. Το τελευταίο οφείλεται σε σημαντική και έντονη μείωση της αιμοσφαιρίνης και των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Alport:

• πονοκέφαλος και μυϊκός πόνος.
• κόπωση ακόμη και με ελαφριά σωματική άσκηση.
• ζάλη;
• ασταθής αρτηριακή πίεση.
• ρηχή αναπνοή, δύσπνοια.
• σταθερή εμβοές.
• παραβίαση του βιολογικού ρυθμού (ιδιαίτερα στα παιδιά).

Η αϋπνία τη νύχτα και η υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας συχνά ενοχλούν τα παιδιά και τους ηλικιωμένους. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τη γενική κατάσταση του ασθενούς, την ηλικία του.

Στη χρόνια μορφή της νόσου παρατηρείται η ακόλουθη κλινική εικόνα:

• γενική κακουχία και αδυναμία.
• συχνή ούρηση, η οποία δεν προσφέρει ανακούφιση (πιθανώς αναμεμειγμένη με αίμα).
• ναυτία και έμετο.
• έλλειψη όρεξης και, κατά συνέπεια, απώλεια βάρους.
• μώλωπες ·
• κνησμός του δέρματος.
• πόνος στο στήθος.
• σπασμούς.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, κατά τη διάρκεια του χρόνιου σταδίου του συνδρόμου Alport, ο ασθενής έχει συγχέει τη συνείδηση ​​και τις κατασχέσεις της απώλειας συνειδητότητας. Στα παιδιά, αυτά τα συμπτώματα σπάνια διαγιγνώσκονται.

Μορφές της νόσου

Στην επίσημη ιατρική, είναι συνηθισμένο να διακρίνουμε τρεις μορφές της πορείας της νόσου:

• η πρώτη προχωράει γρήγορα στην νεφρική ανεπάρκεια, τα συμπτώματα είναι πολύ έντονα.
• το δεύτερο - η πορεία της νόσου είναι σταδιακή, αλλά δεν παρατηρείται απώλεια ακοής και όραση.
• το τρίτο είναι μια καλοπροαίρετη πορεία. Δεν υπάρχουν συμπτώματα ή προοδευτική φύση της νόσου.

Διαγνωστικά

Πρώτα απ 'όλα, το οικογενειακό ιστορικό λαμβάνεται υπόψη στη διάγνωση του συνδρόμου Alport.

Εάν υπάρχει υποψία κληρονομικής νεφρίτιδας σε παιδιά, πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με έναν παιδίατρο. Τόσο η εργαστηριακή όσο και η οργανική ανάλυση χρησιμοποιούνται στη μελέτη. Μετά από προσωπική εξέταση και αποσαφήνιση του ιστορικού, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει τέτοιες εργαστηριακές εξετάσεις:

Το πρότυπο ερευνητικό πρόγραμμα εργαλείων περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει ειδικές γενετικές μελέτες. Επιπλέον, μπορεί να χρειαστείτε συμβουλές από ιατρική γενετική και νεφρολόγο.

Θεραπεία

Η φαρμακευτική αγωγή του συνδρόμου Alport συνδυάζεται με μια δίαιτα. Πρέπει να σημειωθεί ότι δεν υπάρχουν συγκεκριμένα φάρμακα που στοχεύουν ειδικά στην εξάλειψη αυτής της γενετικής ασθένειας. Όλα τα φάρμακα αποσκοπούν στην ομαλοποίηση της εργασίας των νεφρών.

Για τα παιδιά, η διατροφή συνταγογραφείται αυστηρά μεμονωμένα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μια τέτοια δίαιτα ο ασθενής πρέπει να τηρεί σε όλη του τη ζωή.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να εκτελεστεί μια λειτουργική επέμβαση. Για τα παιδιά, οι ενέργειες αυτές πραγματοποιούνται μόνο όταν φτάσουν στην ηλικία 15-18 ετών. Η μεταμόσχευση νεφρού μπορεί να εξαλείψει εντελώς την πάθηση.

Διατροφή

Στη διατροφή του ασθενούς δεν θα πρέπει να υπάρχουν τέτοια προϊόντα:

• πολύ αλμυρό, λιπαρό, καπνιστό ·
• πικάντικα, πικάντικα πιάτα.
• προϊόντα με τεχνητά χρώματα.

Το αλκοόλ αποκλείεται σχεδόν εξ ολοκλήρου. Με τη σύσταση του γιατρού, ο ασθενής μπορεί να καταναλώσει κόκκινο κρασί.

Η διατροφή θα πρέπει να περιέχει την απαραίτητη ποσότητα βιταμινών, μετάλλων. Τα τρόφιμα πρέπει να είναι υψηλής θερμιδικής αξίας, χωρίς υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες.

Η άσκηση αποκλείεται. Ο αθλητισμός θα πρέπει να γίνεται μόνο σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού. Ειδικά, η τελευταία περίσταση αφορά τα παιδιά.

Πιθανές επιπλοκές

Η σοβαρότερη επιπλοκή είναι η νεφρική ανεπάρκεια. Όπως δείχνει η ιατρική πρακτική, στις περισσότερες περιπτώσεις τα αγόρια ηλικίας 16-20 ετών υποφέρουν από ανεπάρκεια. Χωρίς θεραπεία και σωστό τρόπο ζωής, η θανατηφόρα έκβαση έρχεται στα 30 χρόνια.

Πρόληψη

Η πρόληψη της κληρονομικής νεφρίτιδας δεν είναι. Αυτή η γενετική ασθένεια δεν μπορεί να αποτραπεί. Εάν ένα παιδί έχει διαγνωστεί από μια ασθένεια, τότε κάποιος θα πρέπει να τηρεί αυστηρά όλες τις συστάσεις ενός αρμόδιου γιατρού και να οδηγεί τον σωστό τρόπο ζωής. Η πλέον αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας για σήμερα είναι η μεταμόσχευση οργάνων.

Αιτίες και χαρακτηριστικά της θεραπείας του συνδρόμου Alport

Η κληρονομική νεφρίτιδα ή το σύνδρομο Alport είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σπάνια. Τα σημάδια της παθολογίας εμφανίζονται σε παιδιά ηλικίας από 3 ετών έως την ηλικία των δημοτικών σχολείων. Η ασθένεια είναι πιο συχνή στα αγόρια. Σε μερικές περιπτώσεις, για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να μην εκφραστεί από φωτεινά συμπτώματα, επομένως ανιχνεύεται όταν άλλες ασθένειες εμφανίζονται ύποπτες κατά τη διάρκεια διαγνωστικών εξετάσεων ή ιατρικών εξετάσεων.

Αιτίες

Η γενετική τροποποίηση του γονιδίου που ευθύνεται για τη διαδικασία βιοσύνθεσης του κολλαγόνου είναι η βασική προϋπόθεση για την ανάπτυξη του συνδρόμου Alport. Το παιδί αποκτά μια τέτοια κληρονομική μετάλλαξη από τους γονείς: η κόρη προέρχεται από τον πατέρα και από τη μητέρα - τόσο αγόρι όσο και κορίτσι. Στον άνθρωπο, το γονίδιο μπορεί να καταστραφεί και η ασθένεια δεν αναπτύσσεται πάντα, αλλά θα κληρονομείται από τα παιδιά.

Ένα από τα τρία γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη βιολογική σύνθεση του κολλαγόνου τύπου IV υφίσταται μια αλλαγή. Είναι αυτός που εισέρχεται στη δομή των βασικών μεμβρανών που βρίσκονται στα νεφρά, όργανα όρασης και ακοής. Οι βασικές μεμβράνες είναι ειδικοί σχηματισμοί - τα λεπτά περιγράμματα που διαχωρίζουν ορισμένους ιστούς του ανθρώπινου σώματος το ένα από το άλλο, στηρίζουν και ενισχύουν τη δομή τους. Εάν η σύνθεση και η ακεραιότητά τους παραβιαστούν, υπάρχουν επικίνδυνα φαινόμενα:

• ατελής και κακή ποιότητα διήθηση τοξικών και άλλων ουσιών που προέρχονται από το αίμα.
• Είναι αλλαγή της σύνθεσης των ούρων, στο οποίο υπάρχει μία σημαντική αύξηση των ερυθροκυττάρων του αίματος (αιματουρία ή αίμα στα ούρα) και αφιλτράριστο πρωτεΐνης (πρωτεϊνουρία).

Αυτές οι αλλαγές οδηγούν στην ανάπτυξη ενός σοβαρού τύπου νεφρικής ανεπάρκειας, σε ορισμένες περιπτώσεις σε πλήρη διακοπή της λειτουργίας των οργάνων και θάνατο.

Το σύνδρομο Alport και η εξέλιξή του μπορούν να προκαλέσουν ορισμένους παράγοντες:

• σοβαρή ασθένεια που προκαλείται από βακτηρίδια ή ιούς.
• επιδράσεις στο σώμα των συστατικών του εμβολίου.
• υπερβολικά φυσικά φορτία.

Ιατρική Στατιστική διαθέτει στοιχεία που δείχνουν ότι ένα στα πέντε παιδιά με επιβεβαιωμένη διάγνωση της κληρονομικής νεφρίτιδα, έχουν υπάρξει οι γονείς που δεν έχουν παθολογικές καταστάσεις που σχετίζονται με τη λειτουργία των νεφρών. Η αιτία του συνδρόμου Alport σε τέτοιες περιπτώσεις σχετίζεται με αυθόρμητες μεταλλάξεις γονιδίων.

Ταξινόμηση και χαρακτηριστικά

Η γενετική νεφρίτιδα έχει δύο ταξινομήσεις. Οι ειδικοί προσδιορίζουν τους τύπους του, ανάλογα με τον τύπο της κληρονομιάς της παθολογίας και των χαρακτηριστικών της νόσου.

Υπάρχουν τρεις τύποι κληρονομικής νεφρίτιδας:

• κλασική ή επικρατούσα στο Χ - κυρίαρχο - είναι το πιο κοινό, επιβεβαιωμένο στο 80% των ασθενών.
• αυτοσωματικό υπολειπόμενο - δεν υπερβαίνει το 15% των ασθενών.
• αυτοσωμικό κυρίαρχο σύνδρομο Alport - είναι εξαιρετικά σπάνιο στην ιατρική πρακτική, διαγνωσμένο σε λιγότερο από το 5% των ασθενών.

Ο νεφρολόγος ταξινομεί τη διάγνωση του συνδρόμου Alport, ανάλογα με τα χαρακτηριστικά των εκδηλώσεων της παθολογίας:

• μεταβολές στα νεφρά, γεγονός που υποδηλώνει την παρουσία αιματουρίας με ταυτόχρονη εξασθένιση της όρασης και της ακοής.
• νεφρίτιδα με σημάδια αιματουρίας, ανάπτυξη χωρίς μείωση των λειτουργιών των οργάνων όρασης και ακοής.
• οικογενειακή αιματουρία ευαίσθητη στη φύση, χωρίς σημάδια χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Δεδομένου ότι η αιτία του συνδρόμου Alport αποτελεί παραβίαση της παραγωγής του κύριου στοιχείου των συνδετικών ιστών - κολλαγόνου, τα κύρια συμπτώματα συνδέονται με τις διαδικασίες αλλαγής της δομής των βασικών μεμβρανών. Η δομή τους διαταράσσεται σε σημαντικά μέρη του ανθρώπινου σώματος:

• σπειραματόζωα.
• εσωτερικό αυτί?
• όργανα όρασης.

Το πιο κοινό και πρωταρχικό σύμπτωμα είναι η παρουσία αιματουρίας. Το αίμα στα ούρα μπορεί να είναι ορατό ή να ανιχνεύεται με εργαστηριακές εξετάσεις. Η εμφάνιση σημείων απώλειας ακοής, πλήρης μονομερής κώφωση (σε ορισμένες περιπτώσεις), θολή όραση αυξάνουν την υποψία της πιθανής εξέλιξης του συνδρόμου Alport. Οι ασθενείς στα ούρα μπορούν να επιβεβαιωθούν από την παρουσία πρωτεΐνης.

Όταν ένα παιδί αναπτύσσει νεφρίτιδα κληρονομικής φύσης, η κατάστασή του υποδηλώνει δηλητηρίαση του σώματος, η οποία μπορεί να προσδιοριστεί από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• μειωμένα επίπεδα αιμοσφαιρίνης.
• ζάλη, εμβοές.
• συχνή εμφάνιση και επανεμφάνιση μυών και κεφαλαλγίας.
• μια αλλαγή στην αναπνοή που γίνεται ρηχή?
• παρουσία δύσπνοιας.
• η τιμή της αρτηριακής πίεσης δεν είναι σταθερή, μπορεί να αυξηθεί ή να μειωθεί.
• εμφάνιση αϋπνίας ή υπερβολική υπνηλία.

Σε περιπτώσεις ανάπτυξης κληρονομικής νεφρίτιδας σε χρόνια μορφή, η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται από την εμφάνιση πρόσθετων σημείων:

• προβλήματα με τη διαδικασία της ούρησης, αύξηση της συχνότητας των επισκέψεων στην τουαλέτα,
• η παρουσία αίματος στα ούρα.
• σημεία γενικής κακουχίας, σοβαρή αδυναμία, απώλεια όρεξης,
• παρουσία μυϊκών κράμπες.
• μώλωπες, κνησμός.
• αισθητός πόνος στο στήθος.
• αλλαγή συνείδησης, μερικές φορές σε απώλεια των αισθήσεων.

Η παθολογία μπορεί να προχωρήσει με εξωτερικές ενδείξεις. Το παιδί μπορεί να έχει μια ειδική δομή των αυτιών και του ουρανίσκου, την ενδοσωλήνωση των δακτύλων ή την παρουσία πρόσθετης, έντονης δίπλωσης στην εσωτερική γωνία του οφθαλμού.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση κληρονομικής νεφρίτιδας βοηθά στη διεξαγωγή αρκετών μελετών, στη συλλογή και ανάλυση ιστορικού. Είναι η γενετική φύση της ασθένειας περιλαμβάνει τη μελέτη των χαρακτηριστικών υγείας των γονέων και των παππούδων του μωρού. Η αξιολόγηση των δεικτών είναι απαραίτητη, η παρουσία τριών από αυτά σας επιτρέπει να διαγνώσετε το σύνδρομο:

• σημεία αιματουρίας.
• παθολογίες των νεφρών, νεφρική ανεπάρκεια, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που οδηγούν σε θάνατο.
• ασθένειες των οργάνων της όρασης και της συγγενούς ακοής.
• προοδευτική χειροτέρευση της ποιότητας της οπτικής και ακουστικής αντίληψης σε ένα παιδί ·
• η παρουσία αλλαγών στη δομή της βασικής μεμβράνης (που πραγματοποιείται με βιοψία του νεφρικού ιστού).

Για να εκτιμηθεί η κατάσταση του ασθενούς και τα χαρακτηριστικά της ανάπτυξης της παθολογικής διαδικασίας, ο γιατρός συνταγογραφεί την έρευνα:

• Δοκιμή σύνδρομο Alport (περιλαμβάνει εξέταση αίματος και ούρων).
• υπερηχογράφημα των νεφρών, επινεφρίδια?
• ακτινογραφία του οργάνου.
• βιοψία ιστών.
• Δοκιμή DNA για τον προσδιορισμό του φορέα του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Ο ασθενής χρειάζεται επιπρόσθετες επισκέψεις σε στενά εξειδικευμένους γιατρούς - νεφρολόγο, γενετιστή, οφθαλμίατρο και ωτορινολόγο.

Απαραίτητη θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Alport είναι η ομαλοποίηση του έργου των νεφρών, καθώς δεν υπάρχουν συγκεκριμένα ειδικά φάρμακα για να απαλλαγούμε από όλα τα συμπτώματα της παθολογίας.

Ο γιατρός συνταγογραφεί μια θεραπεία που μειώνει τον κίνδυνο εξέλιξης του συνδρόμου:

• φάρμακα, διορθωτικές εκδηλώσεις νεφρικής ανεπάρκειας, επίπεδο πρωτεΐνης στα ούρα,
• διουρητικά.
• σημαίνει ομαλοποίηση του μεταβολισμού στο σώμα, αποκατάσταση της ισορροπίας των ορυκτών και βιταμινών.
• φάρμακα για την πρόληψη της αναιμίας.

Σε σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια, ενδείκνυται χρησιμοποιώντας μια διαδικασία αιμοκάθαρσης. Σε σοβαρές περιπτώσεις κληρονομικής νεφρίτιδας, απαιτείται αντικατάσταση του προσβεβλημένου οργάνου με όργανο δότη. Η μεταμόσχευση νεφρού μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ασθενείς ηλικίας άνω των 15 ετών.

Κίνδυνος επιπλοκών

Η ανάπτυξη της νεφρικής ανεπάρκειας είναι μια επικίνδυνη επιπλοκή του συνδρόμου Alport. Εάν δεν εντοπίσετε την ασθένεια εγκαίρως και δεν ξεκινήσετε τη θεραπεία της, το άτομο δεν θα ζήσει πολύ. Ο θάνατος με υψηλό βαθμό πιθανότητας θα τον ξεπεράσει πριν φτάσει τα τριάντα γενέθλιά του.

Διατροφική διατροφή

Μεγάλη σημασία στη διάγνωση κληρονομικής νεφρίτιδας δίνεται στη μετάβαση σε ειδική δίαιτα. Η δίαιτα για το σύνδρομο Alport περιλαμβάνει την πλήρη εξάλειψη των "λανθασμένων" προϊόντων:

• με την περιεκτικότητα σε συντηρητικά και μη φυσικά πρόσθετα τροφίμων.
• πικάντικα και αλμυρά τρόφιμα.
• λιπαρά συστατικά.
• υψηλή σε πρωτεΐνες?
• οποιαδήποτε αλκοολούχα ποτά.

Η διατροφή χρησιμοποιεί προϊόντα που συνιστώνται μεμονωμένα από το γιατρό. Ο κατάλογός τους διαμορφώνεται λαμβάνοντας υπόψη τις λειτουργικές ικανότητες των νεφρών κάθε ασθενούς. Προτείνεται να εισαχθεί στη διατροφή συστατικά που παρέχουν στον ασθενή την απαραίτητη ενέργεια, βιταμίνες και μικροστοιχεία, καθώς και εκείνες με αρκετές θερμίδες - μοσχάρι, άπαχο βόειο κρέας, πουλερικά, ψάρι, φρούτα και λαχανικά.

Πρόγνωση και πρόληψη

Ανάλογα με την ταξινόμηση της κληρονομικής νεφρίτιδας, η πρόγνωση μπορεί να διαφέρει σημαντικά. Ασθενείς στους οποίους η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, η οποία παρατηρείται με υψηλό βαθμό πρωτεϊνουρίας, διατρέχει τον μεγαλύτερο κίνδυνο πιθανής θανατηφόρου έκβασης. Πιο συχνά τα αγόρια βρίσκονται σε αυτή τη λίστα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς χρειάζονται μεταμόσχευση νεφρού.

Εάν το σύνδρομο έχει αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή, η πρόγνωση για την εφαρμογή όλων των ιατρικών συστάσεων είναι ευνοϊκή. Σε περιπτώσεις αποκάλυψης οικογενειακής αιματουρίας καλοήθους φύσης, απαιτείται θεραπεία για την πρόληψη της εμφάνισης συμπτωμάτων.

Η αύξηση και η εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομα Alport υποδηλώνει μια ειδική προσέγγιση, πολλοί από τους οποίους συνιστώνται να λαμβάνουν εκπαίδευση στο σπίτι. Αυτός ο τύπος εκπαίδευσης δεν επιτρέπει σημαντικό σωματικό και νευρικό στρες, επιτρέπει να ληφθούν υπόψη οι πιθανές αλλαγές στην ακουστική και οπτική αντίληψη του παιδιού. Αν η κατάσταση του παιδιού σας επιτρέπει να πάτε στο σχολείο, απαλλάσσεται από τα μαθήματα φυσικής αγωγής.

Οι γιατροί συστήνουν να μεγαλώνουν και να μεγαλώνουν ένα παιδί με συμπτώματα κληρονομικής νεφρίτιδας, λαμβάνοντας υπόψη την άνευ όρων εφαρμογή προληπτικών μέτρων, τα οποία περιλαμβάνουν:

• χρησιμοποιήστε μόνο τη συνιστώμενη λίστα προϊόντων και την προετοιμασία τους.
• ομαλοποίηση των μεταβολικών διεργασιών του σώματος με τη βοήθεια βιταμινών, βοτανοθεραπείας,
• κάνοντας κανονικούς μακρινούς περιπάτους.

Κληρονομική νεφρίτη στα παιδιά

Αφήστε ένα σχόλιο 1,892

Η νόσος που ονομάζεται σύνδρομο Alport κληρονομείται και εκδηλώνεται στα συμπτώματα μειωμένης νεφρικής λειτουργίας, σε συνδυασμό με ταυτόχρονες οστικές και ακοής. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, από 100.000 άρρωστους με αυτή τη νόσο 17 παιδιά. Η αιτία είναι μια κληρονομική παραβίαση γονιδίων. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης οικογενής σπειραματονεφρίτιδα.

Το σύνδρομο Alport - μια σύνθετη κληρονομική παθολογία στην οποία προσβάλλεται η ακοή και η όραση στη νεφρική δυσλειτουργία.

Γενικές πληροφορίες

Η ασθένεια Alport περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1927 από τον Βρετανό επιστήμονα Arthur Alport. Το σύνδρομο είναι σπάνιο. Αυτά τα στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι σε 3 παιδιά από τα 100 είναι αυτός που είναι η αιτία της οριακής νεφρικής ανεπάρκειας στα παιδιά και λιγότερο συχνά στους ενήλικες. Αυτό το σύνδρομο είναι ο πιο κοινός τύπος νεφρίτη. Οι τύποι κληρονομικότητας είναι διαφορετικοί, αλλά η πιο συχνή επικρατούσα μορφή που συνδέεται με το Χ. Προκαλεί σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια στα αρσενικά παιδιά. Αρχίζει να εκδηλώνεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής, τα προβλήματα ακοής και όρασης αναπτύσσονται αργότερα. Η απώλεια της όρασης και της ακοής προηγείται της ανάπτυξης σοβαρής νεφρικής δυσλειτουργίας, εμφανίζεται στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην εφηβεία.

Ταξινόμηση

Η νόσος του Alport χωρίζεται σε 2 προσόντα λόγω του τρόπου κληρονομιάς της παθολογίας. Το πρώτο, γενετικό, με τη σειρά του, χωρίζεται σε 3 τύπους κληρονομικής νεφρίτιδας:

• X-συνδέονται κυρίαρχο - μέχρι το 80% των περιπτώσεων?
• αυτοσωματικό υπολειπόμενο - έως και 15% των περιπτώσεων.
• αυτοσωματικό κυρίαρχο - έως και 5% των περιπτώσεων.

Το σύνδρομο Alport μπορεί επίσης να αναπτυχθεί λόγω επιπλοκών της φλεγμονής των νεφρών.

Η δεύτερη ταξινόμηση, η κύρια, υποδηλώνει 3 μορφές νεφροπάθειας:

• Νεφρίτης Συντροφικότητα - αιματουρία, προβλήματα όρασης και προβλήματα ακοής.
• Νεφρίτιδα με αιματουρία χωρίς συνοδευτικές επιπλοκές της ακοής και της όρασης.
• Καλή οικογενειακή αιματουρία.

Σε περίπτωση νεφρίτιδας στην πρώτη και τη δεύτερη περίπτωση της κύριας ταξινόμησης, εμφανίζεται αναπόφευκτα σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια. Στην τρίτη περίπτωση, με μια καλοήθη πορεία του συνδρόμου Alport, δεν υπάρχουν επιπλοκές. Η πρόληψη των συμπτωμάτων της νόσου Alport και η απουσία λοιμωδών νόσων συμβάλλει περαιτέρω στην πλήρη ζωή.

Ποιοι είναι οι λόγοι;

Κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων οδηγούν σε αυτήν την παθολογία. Η λειτουργία της βιοσύνθεσης του κολλαγόνου του τέταρτου τύπου είναι μειωμένη. Το κολλαγόνο είναι το βασικό θεμέλιο κτιρίου για την κατασκευή μεμβρανών στους νεφρούς, τα αυτιά και τις τροχιές. Η λειτουργία των μεμβρανών είναι η ενίσχυση, η διατήρηση και ο διαχωρισμός των ιστών. Με ανεπαρκή ποσότητα ή πλήρη απουσία σύνθεσης του δομικού υλικού (κολλαγόνο), οι νεφρικές μεμβράνες δεν μπορούν να απομακρύνουν ποιοτικά τις τοξίνες και τα επεξεργασμένα προϊόντα από το αίμα. Η μη φιλτραρισμένη πρωτεΐνη και τα ερυθροκύτταρα εισέρχονται στα ούρα. Η παρουσία πρωτεΐνης στο αίμα ονομάζεται πρωτεϊνουρία, ερυθροκύτταρα - αιματουρία. Εάν η πρωτεϊνική σύνθεση είναι πολύ εξασθενημένη, προκαλεί σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια, και στη χειρότερη περίπτωση νεφρική ανεπάρκεια. Ο τερματισμός των νεφρών οδηγεί στο θάνατο.

Παθογένεια

Η καταγωγή και η ανάπτυξη του συνδρόμου Alport, κατά κανόνα, εμφανίζεται αρχικά απαρατήρητη και ανιχνεύεται τυχαία κατά 5 χρόνια. Η κληρονομική νεφρίτιδα χαρακτηρίζεται συνήθως από συμπτώματα σπειραματονεφρίτιδας, μερικές φορές νεφρωσικό σύνδρομο ή συμπτώματα πυελονεφρίτιδας. Στα αρχικά στάδια, τα νεφρά λειτουργούν κανονικά. Υπάρχει ελαφρά παρουσία πρωτεϊνών και ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα, μερικές φορές αυξημένα επίπεδα λευκοκυττάρων. Το αίμα στα ούρα εμφανίζει διαδοχικές επιθέσεις - από το μέγιστο στο ελάχιστο επίπεδο. Με συχνή ούρηση αναπτύσσεται η υπέρταση ή το νεφρωσικό σύνδρομο. Μερικές φορές οι ασθενείς αναπτύσσουν επέκταση του συστήματος της νεφρικής λεκάνης, αμινοξονουρία.

Η απώλεια της ακοής και της όρασης από τη νεφρική δυσλειτουργία είναι συχνότερη σε αγόρια μέχρι 10 ετών.

Η εξασθένιση της ακοής, συμπεριλαμβανομένης της κώφωσης, έχει νευρογενείς ρίζες. Εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά κάτω των 10 ετών, κυρίως αρσενικά. Η παθολογία της ακοής είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα της νόσου και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Οι μεμονωμένοι ασθενείς χάνουν την ακοή τους κατά την κανονική λειτουργία των νεφρών. Πώς θα προχωρήσει η ασθένεια και ποιο θα είναι το αποτέλεσμα, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το φύλο του ασθενούς. Οι άνδρες είναι επιρρεπείς στην πρώιμη ανάπτυξη της υπέρτασης και της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Το θανατηφόρο αποτέλεσμα χωρίς θεραπεία δεν εμφανίζεται στην περίοδο από 15 έως 30 χρόνια. Στις γυναίκες, η ασθένεια Alport εμφανίζεται συχνότερα κρυμμένη, παρουσία αιματουρικού συνδρόμου. Οι ασθένειες που συνοδεύουν είναι προβλήματα ακοής. Άλλες παθολογίες εμφανίζονται ως επιδράσεις του συνδρόμου Alport. Η άσκηση και η υπερβολική εργασία οδηγούν στην ταχεία ανάπτυξη της νόσου.

Συμπτώματα του συνδρόμου Alport

Οι γιατροί μοιράζονται τα συμπτώματα του συνδρόμου Alport σε 2 τύπους. Ο πρώτος τύπος είναι οι νεφρικές εκδηλώσεις, οι οποίες χαρακτηρίζονται από την παρουσία πρωτεϊνών και ερυθροκυττάρων στο αίμα. Η παρουσία του αποκαλούμενου απομονωμένου ουροποιητικού συνδρόμου ανιχνεύεται με την πάροδο του χρόνου. Γίνονται ορατά μόνο σε ηλικία 4-5 ετών, και μερικές φορές προφανείς εκδηλώσεις βρίσκονται σε 8-9 χρόνια. Όμως, αόρατες στο φως, οι σταγόνες αίματος είναι συνεχώς παρούσες στα ούρα - ασυμπτωματικές μικροαιφυρώματα. Η παρουσία αίματος στα ούρα είναι ένα μόνιμο σύμπτωμα που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Alport. Συχνά παρωχημένες λοιμώξεις δείχνουν αυτό το σύμπτωμα. Μετά από ένα κρύο μετά από 1-2 ημέρες, το αίμα είναι ορατό στα ούρα. Η πρωτεϊνουρία εμφανίζεται σε αγόρια στην εφηβεία, στα κορίτσια είναι είτε ελάχιστη είτε απουσιάζει εντελώς.

Το σύνδρομο Alport βρίσκεται σε κατάσταση "ύπνου" για περίπου 9 χρόνια, και ύστερα, οι νεφροί, η ακοή και η όραση επιδεινώνονται.

Αργότερα εμφανίζονται εξωγενείς ενδείξεις του συνδρόμου Alport - εξασθένηση της ακοής, όρασης, καθυστέρηση στη φυσιολογική ανάπτυξη, leiomyomatosis (ένα εξαιρετικά σπάνιο φαινόμενο, μυϊκές ίνες αυξάνονται). Συγγενείς ανωμαλίες στη φυσιολογία είναι μερικές φορές αισθητές - μαζί ή επιπλέον δάχτυλα, παραμόρφωση των αυτιών. Η ανάπτυξη, η ασθένεια Alport προκαλεί την ταυτόχρονη ανάπτυξη της νεφρικής ανεπάρκειας, η οποία εκδηλώνεται σε κίτρινη σκιά και ξηρότητα του δέρματος, συχνά υπάρχει ξηρότητα στην στοματική κοιλότητα και η συχνότητα και η ποσότητα της ούρησης μειώνεται.

Πορεία της νόσου στα παιδιά

Στα πρώτα στάδια της νόσου, το παιδί δεν αισθάνεται ενοχλήσεις. Το μόνο σύμπτωμα είναι η εμμονή του αίματος στα ούρα, όχι αρχικά αισθητή. Αυτό το σύμπτωμα υπάρχει σε όλες τις περιπτώσεις, επιδεινώνεται μετά από μολυσματικές ασθένειες του παρελθόντος. Περαιτέρω, η μερική λειτουργία των νεφρών είναι εξασθενημένη. Το παιδί αισθάνεται αδύναμη, υπάρχει οδύνη του σώματος, συχνά η ακοή μειώνεται. Εξωτερικά, το παιδί γίνεται χλωμό, γρήγορα κουρασμένο, με συχνά πονοκεφάλους. Η εξασθένηση της ακοής αναπτύσσεται σε διαφορετικές χρονικές περιόδους, στα πρώτα χρόνια μπορεί να εντοπιστεί μόνο με τη βοήθεια ειδικών συσκευών. Η απώλεια ακοής παρουσιάζεται σε 10 χρόνια.

Το όραμα μειώνεται στο 15-20% στα άρρωστα παιδιά. Χαρακτηρίζεται από παθολογία του φακού, καταρράκτη. Η μυωπία συχνά αναπτύσσεται. Ένα επίμονο σύμπτωμα είναι η παρουσία φωτεινών λευκών ή κίτρινων μπαλωμάτων κοντά στο κίτρινο σώμα. Η οπτική οξύτητα μειώνεται στο 67% των περιπτώσεων. Κληρονομική νεφρίτη στα παιδιά προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.

Διαγνωστικά

Διεξάγονται εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Alport, το κύριο μέρος του οποίου είναι να ελέγχεται η παρουσία αίματος και πρωτεΐνης στα ούρα. Επίσης, χρησιμοποιώντας την ανάλυση ούρων, ανιχνεύεται νεφρική ανεπάρκεια. Διεξάγεται βιοψία του νεφρικού ιστού για την παρουσία υπερδομικών παθολογιών. Εάν υπάρχουν αμφιβολίες μετά από βιοψία, πραγματοποιείται γενετική ανάλυση που αποκαλύπτει γονιδιακές μεταλλάξεις. Εάν υπάρχει υποψία για την παρουσία του συνδρόμου Alport, η ακινομετρία είναι υποχρεωτική, πράγμα που καθιστά δυνατή την ανίχνευση της απώλειας ακοής στα πρώτα στάδια. Οι οφθαλμολογικές εξετάσεις καθορίζουν την παθολογία της όρασης. Οι νεφρικές παθολογίες διαγιγνώσκονται με υπερηχογράφημα των νεφρών.

Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου πραγματοποιείται με την εμφάνιση συμπτωμάτων. Όταν η πυελονεφρίτιδα χρησιμοποίησε αντιβακτηριακά και αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Εάν εμφανιστεί χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, εφαρμόζεται αιμοκάθαρση και απαιτείται μεταμόσχευση νεφρού. Στο αρχικό στάδιο της ασθένειας χωρίς συμπτώματα, εφαρμόζεται προφυλακτική θεραπεία:

Αναστέλλουν την περαιτέρω ανάπτυξη του συνδρόμου Alport με θεραπεία διαίτης, λαμβάνοντας βιταμίνες, καθαρισμό με βότανα, με εξαίρεση τα ισχυρά φορτία.

• απαγορευμένη σωματική δραστηριότητα, αθλητισμός;
• οι συχνές βόλτες στον καθαρό αέρα έχουν θετική επίδραση στην ανοσία.
• είναι απαραίτητο να παρέχεται καλή διατροφή με την απαραίτητη ποσότητα βιταμινών και ανόργανων συστατικών.
• θεραπεία με τσάι βοτάνων - φυτικό φάρμακο για τη μείωση του επιπέδου των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα ούρα.
• λαμβάνοντας βιταμίνες Α, Ε και Β6 - βελτιώνουν το μεταβολισμό.

Η γονιδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Alport αναπτύσσεται ενεργά. Στο μέλλον, μπορεί να γίνει η κύρια και αποτελεσματικότερη θεραπεία. Όλες οι θεραπείες βασίζονται στην πρόληψη και επιβράδυνση της υποβάθμισης της λειτουργίας των νεφρών. Η δίαιτα πρέπει να περιέχει την απαραίτητη ποσότητα πρωτεϊνών, λιπών και υδατανθράκων. Σε περίπτωση διαταραχής της νεφρικής λειτουργίας, είναι απαραίτητο να περιοριστεί η κατανάλωση φωσφόρου και ασβεστίου. Αποφύγετε τις λοιμώδεις νόσους και αποφύγετε τα κρυολογήματα Η μόλυνση μπορεί να προκαλέσει εξέλιξη του συνδρόμου. Μην δίνετε στα παιδιά τυποποιημένους εμβολιασμούς. Η προληπτική θεραπεία πραγματοποιείται σε 2-3 κύκλους ανά έτος.

Ποια είναι η πρόβλεψη;

Πιο συχνά, μια δυσμενή πρόγνωση έχει κληρονομική νεφρίτιδα με ταχεία εξέλιξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Τα παιδιά ανδρών με υψηλά επίπεδα πρωτεΐνης αίματος και ούρων βρίσκονται σε κίνδυνο. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μια πρώιμη εξέλιξη παθολογιών όρασης και ακοής, νεφρικής λειτουργίας, η οποία απαιτεί θεραπεία με μεταμοσχεύσεις οργάνων. Η αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή του μαθήματος έχει μια ευνοϊκή πρόγνωση. Εάν διαγνωστεί μια απομονωμένη αιματουρία χωρίς ταυτόχρονη παθολογία της ακοής και με φυσιολογικό επίπεδο πρωτεΐνης στα ούρα, δεν αναπτύσσεται χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και η θεραπεία πρέπει να κατευθύνεται στην πρόληψη των συμπτωμάτων.

Σύνδρομο Alport

Το σύνδρομο Alport είναι κληρονομική νεφρική νόσο που προκαλείται από αλλαγές στη σύνθεση του κολλαγόνου τύπου IV, το οποίο σχηματίζει τη βασική μεμβράνη των σπειραμάτων, τη δομή του εσωτερικού αυτιού, τον φακό του ματιού. Οι άνδρες πάσχουν από μια ανεπτυγμένη μορφή της νόσου με σοβαρά συμπτώματα. Οι γυναίκες είναι συχνά φορείς του γονιδίου, παραμένουν υγιείς ή οι εκδηλώσεις της νόσου είναι ήπιες. Τα κύρια συμπτώματα είναι η μικροαιτουρία, η πρωτεϊνουρία, η νεφρική ανεπάρκεια, η αισθητηριακή απώλεια της ακοής, η παραμόρφωση και η εξάρθρωση του φακού, ο καταρράκτης. Η διάγνωση καθορίζεται σύμφωνα με κλινικά και αναμνηστικά δεδομένα, τα αποτελέσματα μιας γενικής ανάλυσης ούρων, δειγμάτων βιοψίας νεφρού, ακουομετρίας και οφθαλμολογικής εξέτασης. Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει τον αναστολέα ACE και τον ARB.

Σύνδρομο Alport

Οι οικογενειακές περιπτώσεις αιματουρητικής νεφροπάθειας προσέλκυσαν την προσοχή των ερευνητών το 1902. Σχεδόν 30 χρόνια αργότερα, το 1927, ο Αμερικανός γιατρός A. Alport διαπίστωσε ότι η αιματουρία συνδυάζεται συχνά με απώλεια ακοής και ουραιμία στους άνδρες, ενώ στις γυναίκες δεν υπήρχαν συμπτώματα ή ήταν ήπια. Πρότεινε την κληρονομική φύση της νόσου, που αργότερα ονομάστηκε σύνδρομο Alport. Συνώνυμα - κληρονομική νεφρίτιδα τύπου 1, αιματουρική νεφρίτιδα, οικογενής σπειραματονεφρίτιδα. Ο επιπολασμός είναι χαμηλός - 1 περίπτωση ανά 5000 άτομα. Η παθολογία αντιστοιχεί στο 1% των ασθενών με νεφρική ανεπάρκεια, το 2,3% των ασθενών που έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση νεφρού. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται σε ανθρώπους όλων των φυλών, αλλά ο λόγος των διαφόρων μορφών είναι άνισος.

Λόγοι

Από τη φύση του, το σύνδρομο είναι μια ετερογενής κληρονομική πάθηση - η ανάπτυξή του προκαλείται από ένα ελάττωμα στα γονίδια που κωδικοποιούν τη δομή διαφόρων αλυσίδων τύπου IV κολλαγόνου. Οι γενετικές μεταβολές αντιπροσωπεύονται από διαγραφές, συρραφή, ανωμαλίες και ανοησίες. Ο εντοπισμός τους καθορίζει τον τύπο κληρονομιάς της νόσου:

• Χ-δεσμευμένο κυρίαρχο. Συνδέεται με μια μετάλλαξη στον τόπο COL4A5, ο οποίος βρίσκεται στο γενετικό χρωμόσωμα Χ. Το γονίδιο κωδικοποιεί την α5-αλυσίδα του κολλαγόνου τύπου 4. Αυτό το γενετικό ελάττωμα προκαλεί το 80-85% των περιπτώσεων κληρονομικής νεφρίτιδας. Η ασθένεια εκδηλώνεται πλήρως σε αγόρια και άνδρες, ενώ στις γυναίκες το υπόλοιπο φυσιολογικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ αντισταθμίζει την παραγωγή λειτουργικού κολλαγόνου.
• Αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Αναπτύσσεται με βάση τις μεταλλάξεις στα γονίδια C0L4A3 και COL4A4. Βρίσκονται στο δεύτερο χρωμόσωμα και είναι υπεύθυνες για τη δομή των αλυσίδων α3 και α4 κολλαγόνου. Οι ασθενείς με αυτή την παραλλαγή του συνδρόμου αντιπροσωπεύουν περίπου το 15% των ασθενών. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων δεν εξαρτάται από το φύλο.
• Κυριαρχούν αυτοσωματικά. Η νεφρίτιδα προκύπτει από μεταλλάξεις των γονιδίων COL4A3-COLA4 που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 2. Όπως στην περίπτωση της αυτοσωματικής υπολειπόμενης μορφής της νόσου, διακόπτεται η σύνθεση των αλυσίδων α4 και α3 του κολλαγόνου τύπου 4. Ο επιπολασμός είναι 1% όλων των περιπτώσεων γενετικής νεφρίτιδας.

Παθογένεια

Η σπειραματική βασική μεμβράνη έχει σύνθετη δομή, σχηματίζεται από μια αυστηρή γεωμετρική αλληλουχία μορίων κολλαγόνου τύπου 4 και συστατικών πολυσακχαριτών. Στο σύνδρομο Alport, υπάρχουν μεταλλάξεις που ορίζουν την ελαττωματική δομή μορίων κολλαγόνου σχήματος σπειροειδούς. Στα αρχικά στάδια της νόσου, η βασική μεμβράνη γίνεται λεπτότερη, αρχίζει να χωρίζεται και να στρωματοποιείται. Ταυτόχρονα, υπάρχουν περιοχές πυκνότητας με ανομοιόμορφες φώτιες. Στο εσωτερικό συσσωρεύεται λεπτή κοκκώδης ύλη. Η πρόοδος της νόσου συνοδεύεται από την πλήρη καταστροφή της βασικής σπειραματικής μεμβράνης των τριχοειδών σπειραμάτων, των σωληναρίων των νεφρών, των δομών του εσωτερικού αυτιού και των ματιών. Έτσι, παθογενετικά, το σύνδρομο Alport αντιπροσωπεύεται από τέσσερις συνδέσμους: γονιδιακή μετάλλαξη, ελαττωματική δομή κολλαγόνου, καταστροφή των βασικών μεμβρανών και παθολογία των νεφρών (ενίοτε μειωμένη ακοή και όραση).

Συμπτώματα

Η πιο συνηθισμένη εκδήλωση του συνδρόμου Alport είναι η αιματουρία. Μικροσκοπικά, αυτό το σύμπτωμα προσδιορίζεται στο 95% των γυναικών και στο 100% των ανδρών. Με την τακτική εξέταση των αγοριών, η αιματουρία βρίσκεται ήδη στα πρώτα χρόνια της ζωής. Ένα άλλο σύνηθες σύμπτωμα της νόσου είναι η πρωτεϊνουρία. Η απέκκριση πρωτεΐνης στα ούρα σε αρσενικούς ασθενείς με σύνδρομο Χ-συνδέεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, στα υπόλοιπα - αργότερα. Στα κορίτσια και τις γυναίκες, το επίπεδο της απέκκρισης πρωτεϊνών αυξάνεται ελαφρώς, οι περιπτώσεις σοβαρής πρωτεϊνουρίας είναι εξαιρετικά σπάνιες. Όλοι οι ασθενείς σημείωσαν σταθερή εξέλιξη του συμπτώματος.

Η αρτηριακή υπέρταση είναι χαρακτηριστική για τους άνδρες με τον κλασσικό τύπο του συνδρόμου και για τους ασθενείς και των δύο φύλων με αυτόνομο υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Η σοβαρότητα της υπέρτασης αυξάνεται με την αύξηση της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Σε εφήβους, άνδρες, η πτώση της νεφρικής λειτουργίας φτάνει στο τερματικό στάδιο της ηλικίας των 16-35 ετών, με μια αργή πορεία της νόσου - μέχρι την ηλικία των 45-65 ετών. Μερικές φορές αποκαλύπτονται διάχυτοι όγκοι λείων μυών του οισοφάγου και των βρόγχων, που εκδηλώνονται σε δυσλεξία, έμετο, επιγαστρικό πόνο και πίσω από το στέρνο, δύσπνοια, συχνή βρογχίτιδα.

Συχνά, ασθενείς με νευροαισθητική απώλεια ακοής. Οι ασθενείς με προβλήματα ακοής κάνουν το ντεμπούτο τους στην παιδική ηλικία, αλλά γίνονται αισθητές στην εφηβεία ή τη νεολαία. Στα παιδιά, η απώλεια ακοής επεκτείνεται μόνο σε ήχους υψηλής συχνότητας και βρίσκεται σε ειδικά δημιουργούμενες συνθήκες - κατά τη διάρκεια της ακουομετρίας. Καθώς το σύνδρομο αναπτύσσεται και εξελίσσεται, η ακουστική αντίληψη των μεσαίων και χαμηλών συχνοτήτων, συμπεριλαμβανομένης της ανθρώπινης ομιλίας, είναι μειωμένη. Σε σύνδρομο που συνδέεται με το Χ, η απώλεια ακοής παρατηρείται στο 50% των αρσενικών ασθενών έως την ηλικία των 25 ετών και στο 90% των ασθενών μέχρι την ηλικία των 40 ετών. Η σοβαρότητα της απώλειας της ακοής είναι μεταβλητή, από τις αλλαγές μόνο στα αποτελέσματα του ακουογραφήματος για την πλήρη κώφωση. Δεν υπάρχουν παθολογίες της αιθουσαίας συσκευής.

Οι οπτικές βλάβες περιλαμβάνουν τον πρόσθιο φακώδη - μια προεξοχή του μέσου του εμπρόσθιου φακού του οφθαλμού και της αμφιβληστροειδοπάθειας. Και οι δύο παθολογίες εκδηλώνονται με προοδευτική χειροτέρευση της οπτικής λειτουργίας, ερυθρότητα, πόνο στα μάτια. Μερικοί ασθενείς έχουν δυσμεγέθυνση στίγματος - ανατομικές ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος, μάτια, αυτιά, άκρα. Μπορεί να υπάρχει μια υψηλή θέση του ουρανού, το σπάσιμο και η καμπυλότητα των μικρών δακτύλων, η σύζευξη των ποδιών, τα μάτια σε μεγάλη απόσταση.

Επιπλοκές

Η έλλειψη θεραπείας των ασθενών με σύνδρομο Alport οδηγεί στην ταχεία πρόοδο της κώφωσης και της τύφλωσης, στον σχηματισμό καταρράκτη. Σε ορισμένους ασθενείς εμφανίζεται πολυνευροπάθεια - νευρική βλάβη, συνοδευόμενη από μυϊκή αδυναμία, πόνο, κράμπες, τρόμο, παραισθησία, μειωμένη ευαισθησία. Μια άλλη επιπλοκή είναι η θρομβοπενία με υψηλό κίνδυνο αιμορραγίας. Η πιο επικίνδυνη κατάσταση για κληρονομική νεφρίτιδα είναι το τελικό στάδιο της νεφρικής ανεπάρκειας. Άνδρες με ένα είδος κληρονομικότητας που συνδέεται με το χρωμόσωμα φύλο Χ επηρεάζονται περισσότερο. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, το 100% των ασθενών αυτής της ομάδας χρειάζονται αιμοκάθαρση, περιτοναϊκή κάθαρση, μεταμόσχευση νεφρού δότη.

Διαγνωστικά

Οι νεφρολόγοι, οι ουρολόγοι, οι γενικοί ιατροί και η γενετική συμμετέχουν στη διαγνωστική διαδικασία. Η έρευνα αποκαλύπτει την ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, την παρουσία αιματουρίας, πρωτεϊνουρίας ή θανάτων λόγω CRF σε συγγενείς της πρώτης γραμμής. Το σύνδρομο Alport χαρακτηρίζεται από ένα αρχικό και επιδεινωμένο οικογενειακό ιστορικό. Η διαφορική διάγνωση στοχεύει να αποκλείσει την αιματουρική μορφή της σπειραματονεφρίτιδας, της δευτεροπαθούς νεφροπάθειας. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση, εκτελούνται οι ακόλουθες διαδικασίες:

1. Φυσική εξέταση. Βλάση του δέρματος και των βλεννογόνων μεμβρανών, μειωμένος μυϊκός τόνος, εξωτερικά και σωματικά συμπτώματα απεμβωογένεσης - υψηλή υπερώα, ανωμαλίες της δομής των άκρων, αυξημένη απόσταση μεταξύ των ματιών, θηλές. Στα αρχικά στάδια της νόσου, η αρτηριακή υπόταση διαγιγνώσκεται, στα μεταγενέστερα στάδια, η αρτηριακή υπέρταση.
2. Ανάλυση ούρων. Τα ερυθροκύτταρα βρίσκονται και τα αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης είναι σημάδια αιματουρίας και πρωτεϊνουρίας. Ο δείκτης πρωτεΐνης ούρων συσχετίζεται άμεσα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου, με την αλλαγή της εξέλιξης της παθολογίας, της πιθανότητας νεφρωσικού συνδρόμου, του CRF. Ίσως η παρουσία των σημείων leukocyturia βακτηριακό χαρακτήρα.
3. Μελέτη βιοψίας νεφρού. Μικροσκοπία απεικονίζει τη λεπτυμένη μεμβράνη υποστρώματος, διαίρεση και διαχωρισμό των στρωμάτων της. Σε ένα μεταγενέστερο στάδιο σημειώνονται οι πυκνοί δυστροφικοί χώροι με «κηρήθρες» φωτισμού, ζώνες πλήρους καταστροφής του στρώματος.
4. Μοριακή γενετική μελέτη. Η γενετική διάγνωση δεν είναι υποχρεωτική, αλλά σας επιτρέπει να κάνετε πιο ακριβή πρόβλεψη, να επιλέξετε το βέλτιστο θεραπευτικό σχήμα. Μελετάμε τη δομή των γονιδίων, τις μεταλλάξεις στις οποίες προκαλείται η ανάπτυξη του συνδρόμου. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο COL4A5 ανιχνεύονται στους περισσότερους ασθενείς.
5. Audiometry, οφθαλμολογική έρευνα. Επιπλέον, οι διαγνωστικές διαβουλεύσεις από ακουολόγο και οφθαλμίατρο μπορούν να συνταγογραφηθούν στους ασθενείς. Στην ακτινομετρία διαπιστώνεται απώλεια ακοής: στην παιδική και εφηβική ηλικία - διμερής απώλεια ακοής υψηλής συχνότητας, στην ενηλικίωση - απώλεια ακοής χαμηλής συχνότητας και μεσαίας συχνότητας. Ο οφθαλμίατρος καθορίζει την παραμόρφωση του σχήματος του φακού, τη βλάβη στον αμφιβληστροειδή, την παρουσία καταρράκτη, τη μειωμένη όραση.

Θεραπεία Alport σύνδρομο

Η συγκεκριμένη θεραπεία απουσιάζει. Από μικρή ηλικία, μια ενεργή συμπτωματική θεραπεία, μειώνοντας την πρωτεϊνουρία. Βοηθά στην πρόληψη της ήττας και της ατροφίας των νεφρικών σωληναρίων, στην ανάπτυξη διάμεσης ίνωσης. Χρησιμοποιώντας αναστολείς του ενζύμου μετατροπής της αγγειοτασίνης και των αναστολέων των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης ΙΙ, είναι δυνατό να σταματήσει η εξέλιξη της νόσου, να επιτευχθεί η υποχώρηση της σπειραματοσκλήρυνσης, των σωληναριακών και των αγγειακών μεταβολών στα νεφρά. Η αιμοκάθαρση και η περιτοναϊκή κάθαρση συνταγογραφούνται σε ασθενείς με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια σε τελικό στάδιο, εξετάζεται το ζήτημα της σκοπιμότητας της μεταμόσχευσης νεφρού.

Πρόγνωση και πρόληψη

Το σύνδρομο είναι προγνωστικά ευνοϊκό σε περιπτώσεις όπου η αιματουρία εμφανίζεται χωρίς πρωτεϊνουρία, δεν υπάρχει όραση και απώλεια ακοής. Επιπλέον, η πρόγνωση είναι καλή για τις περισσότερες γυναίκες - ακόμα και με αιματουρία, η ασθένεια εξελίσσεται αργά, δεν επιδεινώνει τη γενική κατάσταση. Λόγω της κληρονομικής φύσης της παθολογίας, είναι αδύνατο να εμποδιστεί η ανάπτυξή της. Σε οικογένειες όπου διαπιστώνεται η παρουσία της μορφής του συνδρόμου που συνδέεται με Χ, είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση. Ο γενετικός προσυμπτωματικός έλεγχος συνιστάται ιδιαίτερα για γυναίκες που μεταφέρουν αγόρια.